La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 28 de febrero de 2014

'El señor doctor'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Hoy, 28 de febrero, es el día de las enfermedades raras. Puesto que la ataxia, en el punto de mira de este blog, pertenece a dicho colectivo, parecería un tema a tratar obligado para mi artículo. Sin embargo, no quiero aburriros hablando sobre las consabidas prevalencias de enfermedades y asuntos relativos a la orfandad de los medicamentos usados contra las menos frecuentes… Por cierto, yo no me sé tales datos, pero “San Google”, sí… y hasta el más tonto, sabría realizar un copy-paste… :-)

Bueno… bueno… si es cuestión de obligación, se hará: Meteremos a médicos, enfermedades, y hospitales, en el contenido del artículo. Pero lo trataremos de una forma indirecta… más amena… en metáfora: Nos vamos al cine virtual… a ése que solemos ir… cuyas consabidas reglas, por no dar la tabarra, hoy omito.

Me da un poco de reparo detallar la película que está en el disparadero de nuestra cámara de proyección: Si actuarais con los mismos prejuicios que, a priori, yo tenía para visualizarla, me parece que me voy a quedar solo dándole a la manivela de la moviola. Así que, antes de que os asustéis, empezaré por decir que la recomiendo encarecidamente yo, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente Ataxia de Friedreich. La película habla de humanización, o deshumanización, de la medicina. No os arrepentiréis de haber dedicado 113 minutos a visionar este film. Hay muchas maneras de decir las cosas. Si la película se hubiera desarrollado con seriedad, habría dejado de ser metáfora. ¡Es un pena que los médicos no tengan tiempo para escuchar, entre humor, las verdades de Cantiflas!.

Descripción:

’El señor doctor' es un película mexicana del año 1965. Tiene 113 minutos de duración. Está dirigida por Miguel M. Delgado. E interpretada por Mario Moreno "Cantinflas", Marta Romero, Miguel Ángel Álvarez, Prudencia Grifell, Wolf Ruvinskis, Guillermo Zetina, Tony Carbajal, Pepito Velázquez, Carlos Riquelme, Rosa Elena Durgel, Consuelo Monteagudo, José Chávez, y Paz Villegas

Sinopsis: (Extraído de 'FilmAffinity').

El doctor Salvador Medina (“Cantinflas”), un médico pueblerino, decide marcharse a la capital con el fin de progresar en su carrera. Allí, se encontrará con un mundo desconocido para él: Rayos X, electroencefalogramas, y muchas técnicas sofisticadas, que le crearán problemas. Pero no sólo deberá luchar contra los modernos aparatos, sino también contra la rigidez del sistema. .

’El señor doctor’. (video alojado en "YouTube"... 113 minutos de duración).

Nota: Si vuestra conexión a Internet fuera rápida, os aconsejo pinchar en el iconito de la rueda dentada (debajo de la pantallita, y seleccionar la máxima calidad de imagen disponible, 480.



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jueves, 27 de febrero de 2014

'somos raros, somos unicos'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

El titular de hoy es una simplificación del lema ”todos somos raros, todos somos únicos”, que da título a un programa televisivo. La acortación no se debe a disconformidad con tal expresión, sino a un intento de evitar, por haberlo utilizado ayer, una repetición de la etiqueta "title”. Desconozco el alcance de tales repeticiones, pero, cuando leo los informes de Google referidos al blog, me repatea conocer que este tipo de defectillos sean contabilizados como errores. Hoy, por ello, me aplico lo de “es mejor prevenir, que curar”.

No habría nada qué decir sobre dicha expresión, entendiéndola como lo que es: un simple y llamativo juego de palabras. Sin embargo, sería bastante polémica si analizáramos con lupa, de forma tremendista, el significado del dicho, y teniendo en cuenta la doble acepción de los adjetivos "raro/a". Personalmente, acepto ”raras” (que ciertamente lo son) aplicado a las enfermedades, como un hecho consumado... hubiera preferido “enfermedades poco frecuentes”. Pero ya, por deducción, definir como "raros/as" a quienes las padecen, aún siendo reglamentario, suena fatal. Y ya, la guinda la pone el añadido "somos únicos". Es cierto que puede entenderse como piropo... pero, si toda persona es única e irrepetible, ¿no estaría sobrando? ¿O es que también hemos de reivindicar lo de ser personas?.


Enlace al "movimiento" citado en el gráfico: http://www.todossomosraros.es/ ... ¡Atención, anuncian un Telemaratón en los próximos días!.

¿Qué es una enfermedad rara? (Extraído de EURODIS).

"Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. En Europa se considera que una enfermedad, o desorden, es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.

Las enfermedades raras se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas, que varían no sólo según la enfermedad, sino también según el paciente que la sufre. Unos síntomas, relativamente comunes, pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo"
.

El enlace que indicaré al final del párrafo lleva a un play-list, desde donde podrán visionarse los distintos capítulos emitidos del programa televisivo citado "Somos raros, somos únicos". Por cierto, el autor de la recopilación en play-list es Daniel Riquelme, paciente de ataxia... Por otra parte, el play-list podría insertarse, pero enlazado ofrece la ventaja de poderse seleccionar el capítulo deseado. Para acceder, pinchar en: Todos somos raros, todos somos únicos.

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miércoles, 26 de febrero de 2014

'Todos somos raros, todos somos únicos'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Belén Hueso Balaguer
"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada" (Soren Kierkegaard).

El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras... Perdón, el Día Mundial de las personas que padecen una enfermedad rara, o poco frecuente, o huérfana, o minoritaria: Con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

En España hay alrededor de unas 8.000 enfermedades raras, y cada mes aparecen nuevas. Hay más 3 millones de españoles que las padecen. Se caracterizan por mostrar su primeros síntomas en edad infantil, son genéticas... Y según el CIBERER: "Muchas de estas patologías son graves, con una alta mortalidad y morbilidad. Suelen ser poco conocidas por los médicos... esto hace que un paciente pueda pasar años antes de conseguir un diagnóstico correcto. Además, muchas veces carecen de tratamiento específico". El CIBERER es un centro de investigador que tiene como único objetivo potenciar la investigación de estas enfermedades minoritarias, buscando respuestas, soluciones, medicamentos nuevos, y compromiso.

Como ya sabéis, por prevalencia, la Ataxia de Friedreich está considerada como enfermedad rara. También es genética (mis padres tienen el gen portador)... aparece en los primeros años (fui diagnosticada a los 10 años)... de difícil diagnóstico (tardaron cuatro años en diagnosticarla desde que aparecieron los síntomas)... no hay medicamento concreto... es neurodegenerativa... no tiene cura... y lleva a la dependencia.

Un punto importante en estas patologías son los medicamentos huérfanos... medicamentos, píldoras, vitaminas... caros, que actúan como controladores de alguno de los síntomas... o en el peor de los casos, como efecto placebo. Hay mucho desinterés por parte de la industria farmacéutica en desarrollar y comercializar estos medicamentos: Como somos tan pocos los pacientes susceptibles de su consumo, no les conviene invertir en ellos: no se van a hacer ricos.


FEDER es la Federación Española de Enfermedades Raras. Este año han lanzado un Programa de Educación Inclusiva para Centros Escolares: 'Las ER (Enfermedades Raras) van al cole', tan sumamente necesario, puesto que tiene como objetivo favorecer la inclusión de los niños con enfermedades poco frecuentes en su entorno educativo.

Me gustaría que viérais un documental (59 minutos) hecho por el proyecto "Raras pero No invisibles". Es muy bonito... y curradísimo... con el fin de dar a conocer algunas de estas enfermedades y lo que supone que se consideren como tal. Os pido, si os gusta, que me ayudéis a difundirlo.



·- "Si no tienes diagnostico no es que seas invisible, es que no existes".
·- "No es que vaya muy deprisa, pero lo vas notando, poco a poco".
·- "El diagnostico es un derecho de todo ser humano".
·- "Buscas en internet, y tampoco aparece gran cosa".
·- "No eres sólo tú, eres tú y los que están a tu alrededor".
·- "La enfermedad sigue para adelante".
·- "Todo lo que sea destinar recursos a esta investigación es hasta un patrimonio valiosísimo para un país. Que un país decida apostar por investigación, es algo que dice mucho en su favor"
.

Este es el video oficial para el Día Internacional de las Enfermedades Raras 2014, brillante:



Os dejo algunas páginas webs de asociaciones, federaciones o plataformas que hay en torno a esta día, y que trabajan para que las ER se den a conocer:

Federación Española de Enfermedades Raras ... Todos somos raros, todos somos únicos ... Raras pero no invisibles.

Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: Todos somos raros, todos somos únicos.

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martes, 25 de febrero de 2014

Fórmula ingeniosa para recaudar fondos en pro de la investigación científica de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Entrevista a María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, por Andrés Carrillo Molinero (ver original del artículo en el enlace "fuente", al final del texto).

María Pino Brumberg
María Pino Brumberg (Santa Cruz de Tenerife, 1981) es licenciada en Geografía por la Universidad de La Laguna, y autora y defensora de la integración de las personas con discapacidad.

Desde los 13 años, María se enfrenta a una rara enfermedad degenerativa, llamada Ataxia de Friedreich, que es una enfermedad neurodegenerativa que causa un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales.

Esta degeneración provoca, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y problemas cardíacos graves, que causan la muerte en la mayoría de los casos.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y depender de la atenciones y cuidados familiares, ya que acaban perdiendo toda autonomía personal.

A pesar de ello, María en 2010 publicó “Con Alas en los Pies” (Ed. Idea), un libro autobiográfico que alcanzó varias re-ediciones, con más de 1500 ejemplares vendidos sólo en las Islas Canarias. El libro transmite un mensaje de superación personal y concienciación, y aspira a ayudar a derribar muchas de las barreras físicas y psíquicas, a las que tanta gente se enfrenta a diario, para que la integración sea una realidad tangible y no sólo una palabra. Como conferenciante ha pasado por diversas instituciones públicas y privadas de forma solidaria (sobre todo, centros educativos). En 2012 asume el reto de autoeditar “Yo vine aquí a luchar”.

A finales del 2013 decide promover una iniciativa dedicada a recaudar fondos para financiar un proyecto de investigación científica de excelencia para curar la Ataxia de Friedreich (AF): “Terapia génica con virus adenoasociados para curar la AF”. Por ello nace la iniciativa STOP-FA.


- María la iniciativa, para recaudar fondos para la investigación de la enfermedad, la habéis encauzado a través de un proyecto de Crowdfunding, ¿Puedes explicar a alguien que no haya oído nunca hablar de Crowdfunding qué es y qué ventajas ofrece?.

Es una manera muy novedosa y transparente en nuestro país para financiar proyectos a través de aportaciones pequeñas de personas, a nivel masivo, a través de Internet. Toda persona que vea cualquier Crowdfunding, y crea, y quiera apoyarlo, puede hacerlo donando desde 1€ en adelante. Y así, tratar de que esto llegue a muchas personas para, entre todos, lograr el objetivo.

- ¿Cuál es vuestro propósito?.

Lograr que los investigadores que trabajarán en este proyecto liderado por el Dr Antoni Matilla, puedan comenzar a realizar un ensayo pre-clínico en 3 años... y luego, dependiendo de cuánto tarde la Comisión Europea en dar los permisos reguladores necesarios, 1-2 años, comenzar un ensayo clínico en pacientes.

- Es novedoso que proyectos de este tipo se financien a través de esta modalidad. ¿Cómo surgió la idea de incentivar el proyecto a través del Crowdfunding?.

Se debe a los continuos recortes que se han producido brutal y cruelmente en el ámbito de la investigación científica. Desde el principio el director de este proyecto contactó con la asociación Funds4Research (F4R), es una plataforma digital con la que a través de un Crowdfounding se crea una nueva manera de presentar proyectos de investigación para la búsqueda de la financiación necesaria para llevarlos a cabo.

- ¿Quiénes estáis liderando y promoviendo este proyecto?.

El proyecto de investigación STOP-FA lo lidera el Dr. Antoni Matillla Dueñas, y la iniciativa STOP-FA la lidero yo, junto a la Asociación de Canarias (ASACAN), y el mismo doctor con su equipo de investigación que lo integran 12 personas. Acabamos de empezar…


Lo estamos promoviendo primero con la plataforma que hace esta manera de Crowdfunding, Funds4Research –F4R-, y durará hasta Abril. Esta asociación, tiene importantes profesionales en asuntos de comunicación, y es dirigida por Manuel Murillo Rosado. Estamos en muy buenas manos. Además cada día se ofrecen más voluntarios para ayudar a su promoción. Estamos creciendo.

- ¿Cuáles son las necesidades más importantes del proyecto?.

El proyecto STOP-FA necesita financiarse y poder comenzar.

El primer objetivo es, a través de este Crowdfounding, llegar a los 46.829€... faltan dos meses y medio... y como meta óptima se necesitan 100.829€ (pinchar aquí para ver el proyecto): Crowdfunding STOP-FA

- ¿Con qué apoyo contáis?.

Con el de personas afectadas por esta enfermedad, familiares, amigos, asociaciones de Ataxia, la Federación Nacional de Ataxias y enfermedades raras… y colaboradores:

- ¿Qué le dirías a la gente para que se anime a colaborar?.

Que mucho de nuestro bien común como sociedad, depende en la cantidad y calidad de investigación en ciencia que podamos realizar hoy.

Todos tenemos claro que cuanta más investigación científica se proporcione para la enfermedad, mejor. Lo recibimos con los brazos y esperanzas abiertas como logro para nuestra curación. Estamos convencidos que se han de depositar todos nuestros ideales y recursos económicos en aquellos proyectos de investigación de calidad y excelencia científica que vayan dirigidos a la curación de la Ataxia de Friedreich. Con este motivo nace con mucha ilusión la iniciativa STOP-FA, cuyo objetivo es sumar conocimientos en esta investigación y obtener avances y resultados clínicos tangibles para curar la enfermedad a corto plazo.

- No os limitáis a pedir una donación sin más, realizáis un compromiso por vuestra parte para que todo el que colabore reciba algo a cambio, ¿puedes explicar a los lectores que ofrecéis cómo contraprestación?.

Para aportaciones de entre 10 y 49, euros figurará el nombre de la persona en la web como “benefactor”. Si la contribución es superior a 50 euros, estará el nombre, y se dará un certificado de donación para deducir en el impuesto sobre la renta. Con aportaciones que vayan entre los 100-399 euros, además de todo lo anterior, los contribuyentes recibirán una camiseta personalizada con el logo de STOP-FA.

Con aportaciones que van de 400 a 999 euros, se obtendrá, además, una copia de mi libro “Yo vine aquí a luchar"... y, si la aportación es superior a 1.000 euros, la iniciativa pagará la inscripción para asistir a la Jornada Anual de Convivencia de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) para saber de primera mano los resultados de las investigaciones. Y, si la contribución es superior a 5.000 euros, STOP-FA abonará la inscripción y el viaje para asistir a esta jornada nacional.

- ¿Qué te gustaría añadir para que los que leen este post se animaran a hacer su aportación colaborativa?.

Que con la solidaridad de todos se hará posible. ¿Te imaginas un mundo sin ataxias? ¿Y sin enfermedades neurodegenerativas?. Es posible y solo es cuestión de tiempo. Creemos que curar la Ataxia de Friedreich no es una utopía, sino que estamos convencidos que con la investigación científica adecuada y los recursos económicos necesarios se hará posible. Pequeñas contribuciones de muchas personas puede suponer un gran impulso. ¡Colabora!. Esperamos que en 5 años, o menos, se hará posible con estos virus adenoasociados de última generación. En este enlace se puede encontrar todos los datos del proyecto.

Si te interesa conocer más sobre el Crowdfunding, puedes visitar el siguiente enlace: Crowdfunding STOP-FA, y/o la página web de STOP-FA,donde gustosamente resolveremos tus dudas.

Fuente original: Fórmula ingeniosa para recaudar fondos en pro de la investigación científica de la Ataxia de Friedreich.

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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lunes, 24 de febrero de 2014

Entrevista en Canal 4, Tenerife: '¿Te lo imaginas?'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Imagen de encabezado del blog de María Pino Brumberg
¿Te imaginas un mundo sin ataxias...?, ¿y sin enfermedades neurodegenerativas...? 'Hablando claro': ataxia': (video, alojado en "YouTube", de 49 minutos de duración):



Fuente original: Blog de María Pino Brumberg: Entrevista en Canal 4 Tenerife, ¿te lo imaginas?.

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección 'Video del día':

Este video poético para hablarles a las células del propio cuerpo, alojado en "YouTube", ha sido colgado en el grupo 'Ataxia y atáxicos', de "Facebook", por Malen Monroy, paciente de ataxia,de México:



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domingo, 23 de febrero de 2014

'La mariposa azul - En busca de un sueño'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy nos vamos al cine: Un cine virtual con aderezos imaginativos... La película es gratuita. Y se titula: ’La mariposa azul - En busca de un sueño’. Viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza...

La proyección del film corre a cargo de un tal “Youtube”... que ignoro quién es, pero tiene cara de video :-) Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo… que tampoco sé quién soy, pero tengo cara de tonto :-)

Reglas:

1- En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-)
2- Quienes lleven pareja e intención de hacer “manitas”, por favor, que se coloquen en la última fila, para no desviar la atención de los demás espectadores :-)
3- Está permitido fumar en la sala. Lo que está prohibido es sacar del bolsillo el cigarro ya encendido :-) O sea, se deben seguir los cánones de la cortesía: Se saca la cajetilla de tabaco… se invita a los demás… y, finalmente, si quedara, se cogerá un cigarro para sí… y si no quedara ninguno, no se soltará tacos :-)
4- Quienes no fumen, como yo, tengan la bondad de esbozar una sonrisa, en lugar de poner el grito en el cielo por las molestias del humo virtual :-)
5- Dada la larga duración del film y por si os dieran ganas de ir a mear, se indica que la proyección se paraliza y/o se vuelve a poner en marcha, haciendo click en la pantallita.

Descripción:

’La mariposa azul - En busca de un sueño’ (título original "The Blue Butterfly") es un película canadiense del año 2004. Tiene 97 minutos de duración. Está dirigida por Léa Pool. E interpretada por William Hurt, Pascal Bussières, y Marc Donato.

Sinopsis: (Extraído de 'FilmAffinity').

La película está inspirada en un suceso real: "The Blue Butterfly" cuenta la historia de un niño de diez años, enfermo terminal, cuyo último sueño es atrapar un ejemplar de la más hermosa mariposa del planeta, la mítica y única Blue Morpho. Dicho insecto se encuentra sólo en las selvas tropicales de América Central y del Sur.

La madre del chico convence a un renombrado entomólogo para que les lleve a la jungla, para poder atrapar a la mariposa. Comenzando todos un viaje, que transformará sus vidas...
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’La mariposa azul - En busca de un sueño’. (97 minutos de duración).



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sábado, 22 de febrero de 2014

"Cuerdas" (cortometraje)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

El cortometraje ‘Cuerdas’, de 10 minutos de duración, ha sido la obra ganadora del Goya al Mejor Corto de Animación. Y hasta aquí, todo perfecto, pues es una cinta merecedora del galardón. Es la puesta en escena de una conmovedora historia en un orfanato, donde traban amistad dos niños muy especiales.


Sin embargo, parece que la obtención del premio haya traído otros efectos secundarios. A raíz del galardón, el video del corto ha sido colgado, por personas particulares, en las redes sociales y en varias empresas dedicadas al alojamiento gratuito de videos en Internet.

"Creemos que la gente que sube estas copias, y las comparte, lo hace con la mejor intención, pero esto nos está perjudicando de cara a futuras selecciones en certámenes y festivales", escribían en la cuenta de Facebook los responsables del corto. “Muchos festivales exigen en sus bases que el cortometraje no esté publicado".

Éstas son polémicas, donde, aparte de faltarme conocimientos sobre el tema, no tengo interés en pronunciarme. De todas formas, pensaría que no puede dañar ningún objetivo el hecho de que un centenar, o dos, de pacientes de ataxia, y/o familiares, visionen el video del cortometraje, y se deleiten con su contenido.

Poco a poco, han sido denunciadas, y retiradas, varias copias del video, en “Youtube”, y “Dailymotion”. Ahora, cuando escribo, he hallado ésta que inserto. A lo mejor, mañana a la mañana, cuando edite mi post, ya ha sido también denunciada y retirada. ¡Será un riesgo que hay que asumir!.

Cortometraje ‘Cuerdas’. (Video de 10 minutos de duración).



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viernes, 21 de febrero de 2014

Petición de favores

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Como sabéis, o podéis saber, mato mi tiempo recopilando canciones antiguas… Tampoco sé bien de dónde me ha venido esa afición al canto, puesto que cantando, soy malo de solemnidad. O séase, desafino más que un piano desajustado. Ya decía mi profesor de solfeo en mis años de estudiante que yo tenía orejas (oído musical de burro). Y, salvando su malévola ironía, tenía razón en el fondo, pero no en la forma… le sobraba mal genio… y quería ignorar que las cualidades musicales no son cosas de aprendizaje.

Sí recuerdo que en los años anteriores a compra de la cosechadora de cereal y aún después con las leguminosas, en mi familia, me tocaba el primer turno, de 13:00 a 15:00, trillando. Como intuyo que no se ha entendido, explicaré el acto: Consistía en conducir, dando vueltas y más vueltas, un tractor, tirando de cuatro trillos, a través de una torna de mieses. La pequeñísima velocidad, el sol de justicia del agosto en horas de mediodía, y que uno se hubiera levantado a las 3:00 de la madrugada para el acarreo de mieses, confluían para quedarse dormido conduciendo. Las cabezadas (segundo de inconsciencia) eran inevitables. Había que evitar que fueran a mayores. ¿Y cómo…? Cantando. Ya lo hicieron nuestros antepasados en los trillos tirados por yuntas… aunque sólo fuera por mantener el equilibrio en el banco… pues los animales ya se sabían la ruta... pero el tractor no. Cantar… cantar… no importaba qué. Hasta, a veces, hice de cantautor. ¿Qué malsonaba…? ¡Y qué importaba… si nadie lo oía! :-)

Bien, he conseguido reunir una colección de 4.000 canciones, selectas, o raras y difíciles de hallar… para mi punto de vista. Eso no significa que sean las mejores en opinión de otras personas. Si diré que, entre ellas, hay auténticas joyas del pasado…Y dicho así, parece fácil. No lo es: para bien, o para mal, las he retocado y secuenciado… y eso, para un paciente de Ataxia de Friedreich y con deficiencia auditiva es muchísima dificultad.


El favor solicitado es que recomendéis la página en Google, pinchando en el botón “G+1”… botón de color granate que hallaréis bajo una imagen como la que arriba he insertado. No auguro venturas ni desventuras… a quien no le guste… que pase, tranquilamente. La web es el índice de la lista de canciones. Y se halla pinchando en: Índice de 'Ecos del ayer'... Por otra parte, para quien le interese, el botón azul es para compartir esta misma página en vuestro muro, o en el de un amigo, de la red social “Facebook”.

En similar estilo, también os pido que pinchéis en el botón “G+1”(color granate...véase en la imagen) de la portada de la web ‘Ataxia y atáxicos’. Para ir allí, pinchar en: Portada de ‘Ataxia y atáxicos’.


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jueves, 20 de febrero de 2014

Cuchipandi, tercios y malibú con piña

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carmen Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.

Carmen Ramos Añón
Podrían ser todos mis padres. Bueno, casi todos. Y, sin embargo, yo me sentía unida a ellos por amistad, comprensión, admiración, cariño, pero ni rastro de ese sentimiento cohibido que se le debe a generaciones anteriores. En aquel momento eran mis coetáneos.

No entendía por qué me querían de aquella manera... por qué ansiaban conocerme. Me "acusaban" de haberles aportado y ayudado... y no lo entendía. Pero era un sentimiento sincero, de eso estuve segura desde que los conocí. No eran gente hipócrita, él no me llevaría ante gente vacía. No. Eran auténticos, y simplemente aquello les hacía bonitos, brillantes como estrellas fugaces. Sentí que había empezado a nacer en mi interior una pequeña red de conexión, como un cordón umbilical, por el que fluía ligera mi confianza... ésa que tan dañada estaba, ésa que siempre reprime mi sensatez. Pero esta vez no tenía miedo de sentir... y la dejé crecer.

Estaba entre médicos. Pero no de ésos que viven de ponerse una bata blanca, o verde, y escribirte una receta sin mirarte a la cara. Eran esos médicos independientes a su profesión, de los que sanan a la gente con un abrazo, una sonrisa, una mirada, o un beso. No los conocía, o los conocía poco. Pero les quería.

Tenían algo. Esa melena rubia y esos labios rojos como la sangre que hacía correr por mis venas cada vez que hablaba. Esa gracia natural y ese cariño que sólo desarrollamos los amantes de los gatos. Esa sonrisa infinita enmarcada en una piel morena, y esos ojos benévolos, observadores. Esa mirada y ese movimiento de manos, que eran la reencarnación de todos mis personajes literarios, de todos mis héroes. O heroínas, mejor dicho. Y, por supuesto, ese metro noventa y dos que me volvía loca. Ese algo tenían.

Se definían como una pandilla de gente rara... una pandilla de seis componentes. Me sentía incluida. Pero hablo de esa inclusión que se produce de forma natural, de la que casi ni te das cuenta. Pero agradecí no sentirme entre ellos como una afectada de Ataxia de Friedreich, sino como una pirada más. La mesa estaba rebosante de tercios vacíos... y esa neblina del humo del tabaco era, cuanto menos, embriagadora. Me sienta muy mal el humo del tabaco, me asfixia. Pero en esa larga sobremesa no me incomodaba. Me decían que era la primera vez en no sé cuánto que fumaban, o bebían... que hasta qué límite había provocado fiesta. Y esa conexión en forma de cordón, que había ascendido por mi estómago, y serpenteado en mis entrañas, abrazó mi corazón, y apretó con fuerza. Y, como si de una maniobra de primeros auxilios se tratase, yo sólo pude abrir la boca, y vomitar aquello que tanto me pesaba dentro. Fui escuchada, comprendida, consolada y animada... a niveles que ni creía posibles hasta entonces. Y en sus ojos vi lucha, vi sufrimiento, vi pérdida, vi dolor... pero ante todo vi fuerza... y belleza. Porque la gente bella no surge de la nada.

No sabía nada de lo que habían vivido, pero estaba segura de que fácil no había sido. Poco a poco, he ido vislumbrando cosillas de cada uno... y fácil no había sido.

Ahora entiendo por qué me esperaban con tanta ilusión. Por qué decían que les había aportado y ayudado. Y espero que ellos entiendan lo importante que es para mí que mi confianza vuelva a dormir abrazada a mi corazón... lo que han arreglado aquí dentro... como un engranaje que ha vuelto a su sitio...

Fuente: El blog de la autora del artículo 'minukanews'.
Original en: Cuchipandi, tercios y malibú con piña.

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2- Sección "PowerPoint del día".

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Sorpresas tiene la vida!.

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miércoles, 19 de febrero de 2014

'El verdadero valor del anillo'

Blog "Ataxia y atáxicos".

En uno de los últimos artículos en su blog, Belén Hueso Balaguer, paciente deAtaxia de Friedreich, de Alboraya (Valencia), transcribe la bella metáfora de ‘El verdadero valor del anillo’, según un cuento de Jorge Bucay. Hoy no copiaré tal texto, porque, dado lo que pretendo hacer, sería una absurda redundancia. No obstante, aparte de reproducir sus palabras personales, sí pongo un enlace al documento en el blog de Belén: El verdadero valor del anillo.

Como bien dice este cuento de Jorge Bucay, todos somos únicos y valiosos: todos tenemos un talento que nos hace especiales, y sólo tenemos que buscar la oportunidad para potenciarlo y sacarlo a relucir... Pero no para demostrar nada a nadie, sino para estar a gusto y satisfechos con nosotros mismos. Y por lo tanto... ¿qué hacemos pretendiendo que cualquiera descubra nuestro verdadero valor? Sólo debe evaluarnos un experto… ¿y qué mejor experto que nosotros mismos?. (Belén Hueso).

Personalmente, no dudaría de que el texto, transcrito por Belén, se corresponda con una adaptación de Bucay, aunque sí pongo en duda que la historia original sea idea suya. Más bien, parece un cuento, metáfora, o hasta parábola, de procedencia anónima, muy socorrida en el campo de la psicología, para, mediante la extracción de una moraleja, potenciar la autoestima.

’El verdadero valor del anillo’, (video alojado en “Youtube”):

Se trata de una trabajada y excepcional puesta en escena en formato cómic, y con voz, de cuatro minutos de duración:



’El verdadero valor del anillo’, (PowerPoint alojado en “SlideShare”.

Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita.


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martes, 18 de febrero de 2014

Jodido, pero feliz

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz).

La gente que me ve paseando por la calle en silla de ruedas dice que estoy muy jodido. Sin embargo, yo me siento bien, y pienso que exageran. ¡Todo el mundo sabe de mi enfermedad, y yo sin darme cuenta...! En el fondo, puede que esté aterrado por descubrir un día que estoy enfermo. Pero hasta que llegue ese momento, procuro vivir como si estuviese sano.

¡Es tan fácil ser feliz engañándose! Porque, de verdad, para ser feliz hay que estar un poco loco. No ser consciente del todo de la realidad que nos rodea, ni de cual será el futuro que nos espera.

No me gusta hablar de enfermedades ni tampoco del tiempo. En ninguna de las dos cosas puedo influir para mejorarlas, ¿entonces para qué preocuparse? Quiero ser un enfermo ignorante, quiero ser un ateo de la ciencia. Ya fui creyente esperanzado, y así he llegado a viejo. Y además convencido que, al final, todas las enfermedades tienen cura, con el único inconveniente, que cuando llegue ese momento, el cuerpo no tendrá alegría para celebrarlo.

Sí la impotencia y la desesperación pudiesen hablar, ¿qué dirían de mí silla de ruedas?.

Nueve comentarios de Diego en respuesta a otros comentaristas en su blog:


1- Creo que seguiré siendo feliz mientras en las cosas más importantes de la vida no dependa de los demás. Siempre he ido por libre, y pienso que ser dependiente no es vivir tu vida: es vivir la vida de las personas que te cuidan... y, aunque te quieran mucho, uno no puede evitar ese punto de soberbia. Pero, en fin, el futuro es un misterio.

2- Soy feliz encima de mi silla de ruedas: paseando solo por la calle y venciendo dificultades. Me gusta hacer lo que hago, aunque, dadas las limitaciones de mi discapacidad, me suponga un gran esfuerzo y una enormidad de tiempo. Mientras pueda mantener el equilibrio de una relativa normalidad, creo que podré mantener buen ánimo. Es importante acostarse con una preocupación y levantarse con un proyecto, así no tiene uno tiempo de sentirse enfermo.

3- La verdad es que mi cuerpo cumple años para adelante, y cada vez estoy más estropeado, y soy más viejo. Sin embargo, mi mente parece que los cumple para atrás, y cada vez soy más niño. ¿Será esa inconsciencia de niño la que no me permite ver la realidad de mi enfermedad y mi situación de discapacidad? Ojala tarde todavía mucho tiempo en darme cuenta que también yo tengo graves problemas de salud.

4- De las formas de comunicación, la única que utilizo es el correo. Otras formas, o no las conozco, o no las puedo utilizar. Es el caso del teléfono: no se me entiende muy bien, y, para no complicarme la vida, dejé de utilizarlo. La verdad que para nosotros la vida no es fácil, por eso, hemos de ser valientes, y borrar de nuestra mente la palabras desánimo, y no puedo.

5- Tengo una mente lúcida en un cuerpo que no obedece. Eso es lo natural de la enfermedad y la vejez. Y, aunque uno se resiste a darse por vencido, casi siempre se necesita salud para hacer realidad los sueños. De todas formas, yo vivo el momento, procuro evitar los miedos a lo que está por llegar, y procuro que no aparezca ni la más pequeña nube de desánimo. No soy de esas personas que empiezan a sufrir antes que llegue el problema.

6- Aunque a la enfermedad no nos acostumbramos del todo, hay que aprender a convivir con ella de la mejor manera, e intentar ignorarla siempre que se pueda. Me ocurre con mucha frecuencia que mi incapacidad me pasa desapercibida, y eso me hace creer que la gente tampoco la ve. Para mí no hay problemas insalvables, sólo que para hacer una cosa necesito mucho más tiempo que una persona sana.

7- Todo el mundo tiene sus problemas, aunque, de cara a los demás, todos parezcamos felices. Quizás debiéramos sentir de verdad lo mismo que percibe la gente: Sugestionarnos un poco para sentir lo mismo dentro, que la imagen que sale fuera. Mi caso es algo raro, porque por fuera se me ve como un vencido triste y, sin embargo, por dentro soy un hombre feliz y sin grandes complicaciones. No niego tener miedo que un día caiga mi buen estado de ánimo.

8- Es una tontería empeñarse en que sea diferente lo que no se puede cambiar. El destino no está en nuestras manos, pero, en buena medida, si nos esforzamos en ser felices, hay muchas probabilidades para acabar siéndolo... y ya, un primer paso es siendo siempre positivo. A mí no me ha ido mal el buen estado de ánimo y el tratar de ignorar lo más feo de la vida, sin dejar, por eso, de estar preparado para defenderme.

9- Cuando me preguntan por la salud, contesto que bien, pero... sin entrar en detalles. A mi edad los detalles no pueden ser buenos. Hace años que no voy al médico, y así, me hago la ilusión que estoy sano.

Fuente: Blog del autor: Cachos de vida.
Original en: Jodido, pero feliz.

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lunes, 17 de febrero de 2014

¡Empieza la cuenta atrás!

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

¡Hola amigos! Más abajo les pego el enlace del Crowdfunding (recaudación de fondos a través de Internet por el Micromecenazgo) del proyecto “Terapia génica con virus adenoasociados para tratar la ataxia de Friedreich”, del equipo de investigación dirigido el Dr. Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Neurogenética Básica Traslacional de Germans Trias... y colabora el Dr. Miguel Chillón, investigador ICREA del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB... bajo la iniciativa STOP-FA, de la cual soy gran propulsora.

Les pido colaboración para unirse a los aportadores del mecenazgo. Nuestro primer objetivo es reunir 46.829 euros para iniciar el proyecto, y alcanzar la cifra óptima de 107.829 euros, a través de la plataforma Funds4Research. Tenemos 3 meses para alcanzar este primer objetivo...br>
Dicho enlace al Crowdfunding es: https://f4r.org/web/projects/view/5

Nota del administrador del blog: En el enlace al Crowdfunding no sólo puede realizarse las aportaciones, sino que también se dan las explicaciones oportunas, y, además puede verse la cuantía total de lo recaudado hasta ese preciso momento.

Confío plenamente en el proyecto STOP-FA, con el que se espera lograr por fin un ensayo clínico real y tangible en Ataxia de Friedreich en el plazo de 5 años (intentaremos que sea menor, por todos los medios). Y, por ello, espero que quienes me conozcan y aprecien, hagan una donación acorde a su economía... o, entre un grupo de amistades, podrían hacer una vaquita para donar y hacer que esta primera fase del proyecto pueda comenzar.

El Dr. Miguel Chillón, el mejor experto en virus para terapia génica desde hace más de 20 años en nuestro país, aseguró el pasado 1 de febrero en la Jornada de presentación de STOP-FA, que el virus adenoasociado (AAV) es el vector de elección en los ensayos clínicos para enfermedades genéticas neurológicas. No habrá otro virus que lo reemplace en al menos los próximos 10 años.

Al contrario de otros virus, incluido el herpes virus, se han aprobado más de 100 ensayos clínicos con virus adenoasociados (AAV), la mayoría para enfermedades genéticas neurológicas. Esto permitirá iniciar un ensayo clínico con AAV para la Ataxia de Friedreich en menos de 5 años.

Mery

Imagen de encabezado del blog de María Pino Brumberg

Fuente original: Blog de María Pino Brumberg: Empieza la cuenta atrás!!.

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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domingo, 16 de febrero de 2014

'La caja de música'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, como anunciábamos ayer, volvemos al cine... él/la que quiera venir, claro... a nadie llevamos atado/a :-) La película es gratuita. Y se titula: ’La caja de música’. Viene recomendada, también hoy, por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza...

La proyección del film corre a cargo de un tal “Youtube”... que ignoro quién es, pero tiene cara de video :-) Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo… que tampoco sé quién soy, pero tengo cara de tonto :-) ¡Ah!, quien desee fumar, que lleve tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal.

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ¿Qué más..? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que se ubiquen en la última fila para no desviar la atención de los espectadores :-)

Dada la larga duración del film y por si os dieran ganas de ir a mear, se indica que la proyección se paraliza y/o se vuelve a poner en marcha, haciendo click en la pantallita.

Descripción:

'La caja de música' es un película estadounidense del año 1989. Tiene 123 minutos de duración. Está dirigida por Constantin Costa-Gavras. E interpretada por Jessica Lange, Armin Mueller-Stahl, Frederic Forrest, Lukas Haas, Michael Rooker, Donald Moffat, Cheryl Lynn Bruce, y J.S. Block.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').

Un inmigrante húngaro (Armin Mueller-Stahl), afincado en los Estados Unidos desde el final de la II Guerra Mundial, es acusado de ser un criminal de guerra nazi. Su hija Ann (Jessica Lange), una abogada de prestigio, convencida de su inocencia, decide ocuparse personalmente de su defensa.

Premios:
1989: Nominada al Oscar: Mejor actriz (Jessica Lange).
1990: Oso de oro en el 'Festival de Berlín'.

’La caja de música’. (2 horas de duración).



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sábado, 15 de febrero de 2014

'Las cinco personas que conoces en el cielo'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy vamos al cine… él/la que quiera venir, claro… a nadie llevaremos atado/a :-) La película es gratuita. Y se titula: ’Las cinco personas que conoces en el cielo’. Y viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza…

La proyección del film corre a cargo de un tal “Youtube”… que ignoro quién es, pero tiene cara de video :-) Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo… que tampoco sé quién soy, pero tengo cara de tonto :-) ¡Ah!, quien desee fumar, que lleve tabaco… eso de quemar pitillos no queda prohibido… aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada… Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ¿Qué más…? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que se ubiquen en la última fila :-)

Dada la larga duración del film y por si os dieran ganas de ir a mear, se indica que la proyección se paraliza y/o se vuelve a poner en marcha, haciendo click en la pantallita.

Descripción:

'Las cinco personas que conoces en el cielo' es una película estadounidense filmada para televisión. Su título original es 'The Five People You Meet in Heaven'. Es del año 2004... y tiene una duración de 155 minutos. Está dirigida por Lloyd Kramer... a partir de una novela de Mitch Albom. E interpretada por: Jon Voight, Ellen Burstyn, Jeff Daniels, Dagmara Dominczyk, Steven Grayhm, Michael Imperioli, y Lynn Kressel.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').

Eddie (Voight), un veterano de guerra de 83 años, vive separado de la gente que amó. Pasa sus días en rutina, cuidando los caballos de un parque de atracciones. Eddie busca justificar su vida -exhausta de sorpresas- ahora que está cerca de su fin.

Una mañana, un accidente en una cabalgadura tiene como víctima a una niña de 5 años. Frente a una muchedumbre horrorizada, Eddie intenta salvar su vida. Lo último que él ve es la cara de la niña asustada envuelta de dolor y lágrimas. Lo último que siente son las manos de la niña en él.

Después de un flash cegador de luz y silencio, Eddie despierta en un desconocido lugar, llamado cielo. Pero no está solo: Cinco personas le esperan para conocerle. Algunas son amables... otras distantes y extrañas. Su intención es mostrarle el sentido de la vida, mostrándole cómo sus propias vidas y sus propias muertes han formado parte de su camino de una forma que el nunca sospechó. El viaje de Eddie está a punto de comenzar...


'Las cinco personas que conoces en el cielo’ (2 horas y media).



Si alguien olvidara algo, no importa: Volveremos mañana.

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viernes, 14 de febrero de 2014

'Insomnia - Esto es lo que hay'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

Los días 21, 22, 28 de febrero, y 1 de marzo... a las 21:00... en la sala 'El montacargas'... calle Antillón 19... de Madrid... se representará la obra de teatro Imsonnia

Insomnia es un texto que nace de la vida misma, hasta tal punto que Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza, una de las actrices, se convierte en el motivo que inspira “Esto es lo que hay”, donde ella y su enfermedad (Cristina padece dicho tipo de ataxia) son refabuladas por el autor.
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Cristina Sáez Vallés
Insomnia;.

El dramaturgo y director Euloxio Fernández nos muestra uno de esos infiernos de lo cotidiano: cinco personajes tan anónimos como comunes, sumidos en un calvario diario, en un infortunio al que enfrentarse noche tras noche “el insomnio”, ese padecimiento que nos arrastra por terrenos tortuosos... y nos introduce en lo más hondo de nuestra mente, haciendo que surjan lo miedos, la soledad, los recuerdos, las tristezas, las añoranzas...

Con el tiempo, la necesidad de dormir se hace tan fuerte, tan estresante, que consigue que nuestros hirientes fantasmas se vuelvan poderosos... y se aparecen, cada noche, aprovechando nuestra indeseada vigilia, para adueñarse de nuestro ser, y ya no abandonarnos hasta el amanecer, cuando un nuevo y previsiblemente agotador día se impone.

Insomnia es un texto que nace de la vida misma, hasta tal punto que Cristina Sáez, una de las actrices, se convierte en el motivo que inspira “Esto es lo que hay”, donde ella y su enfermedad (Cristina padece Ataxia de Friedreich) son refabuladas por el autor.

El espacio:

Este espectáculo se hace posible en una sala pequeña, ya que la intimidad que precisa debe construirse en un equilibrio entre espacio y público, a tal punto que la interpretación teatral pueda metamorfosearse, al menos parcialmente, en interpretación casi cinematográfica. Un espacio escénico concebido para simbolizar ese mundo de paredes de papel tras el que acontece nuestra breve vida.

Como decía en una entrevista un aventurero que ha recorrido los parajes más recónditos, “La gran aventura de hoy es saltar la tapia de tu vecino”. Insomnia salta esta tapia... la cuarta pared cae, y asistimos al más íntimo de los desnudos.

Intérpretes:
·- Gloria Morales... "Zapping".
·- Carlos Calandria... "Calavera besa".
·- Mayca Gómez... "Mi amiga era muy bella".
·- Cristina Sáez... "Esto es lo que hay".
·- Alberto Sesmero... "Química".

Fuente: Máquina mecánica: Insomnia.

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2- Sección 'PowerPoint del día'

Desde el alojamiento de "SlideShare" se inserta el PowerPoint, de 15 diapositivas, titulado 'El cofre encantado' (antiguo cuento sufí)... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulito con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita.


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3-Sección 'Evento'.

Acuarelas para la ataxia.

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jueves, 13 de febrero de 2014

Amor romántico - San Valentín

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Si, en el campo de los seres humanos, me preguntaran qué es el amor... después de rascarme siete veces la cabeza, diría que es el concepto que trata de la buena relación entre las personas... Supongo que mi pluma es demasiado mediocre para escribir perlas definitorias de algo tan grande. Así se queda. No lo doy más vueltas. El amor no es para describirlo, sino algo que sentimos en cada instante de nuestra vida.

Alejados de cualquier polémica religiosa, seamos, o no, creyentes, podríamos dar por válida la definición sobre el amor de San Pablo, o Paulo de Tarso para quienes no crean (imagen de la izquierda).

Ciertamente, el amor es el motor de nuestra existencia. Por amor vinimos al mundo... y con amor nos despedirá la tierra. Incluso, antes de nacer... y después de morir: Nuestra concepción arranca desde un acto de amor... y solamente amor (lágrimas y recuerdos) quedará cuando nos vayamos.

Uno de los subtipos del amor es el romántico. Mañana, 14 de febrero se celebra el día de San Valentín... fecha especial en el calendario para los enamorados. A medio camino entre sentimientos, leyenda, y marketing para ventas, es buen momento, entre la pareja, para mostrarse cariño mutuo, besarse, y recordarse la eternidad del amor, con la frase típica de:”Hoy te quiero más que ayer, pero menos que mañana”.

Deseo felicidad a todos/as los/as enamorados/as con un video alojado en “Youtube”. Es una hermosa y pegadiza canción romántica: Bertín Osborne canta ’Tú, sólo tú.



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2- Sección ’Viñeta humorística del día’.

Seguimos con el tema anterior. Esta viñeta no es crítica al amor romántico... ni siquiera una connotación... sino simplemente humor: dentro de la presión a la que nos somete la ataxia, sacar una sonrisa, aunque sea pícara.


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miércoles, 12 de febrero de 2014

Los principales pasos de la investigación en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pierre Rustin.
Extraído de “L’Asociation Française de l’Ataxie de Friedreich”, (janvier 2014).
Traducción al español de Marilou Mertens, familiar de paciente de Ataxia de Friedreich
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•- 1881 - Primera descripción de la enfermedad por el neurólogo Nikolaus Friedreich.

•- 1988-1996 - Ubicación del gen de la enfermedad en el cromosoma 9 por el equipo de S. Chamberlain (Ingl.). Identificación del gen y de la proteína codificada, frataxina, por equipos M. Koenig (F.), JL. Mandel (Fr. ), y M. Pandolfo (It.).

•- 1996 - Primera identificación del déficit de la actividad mitocondrial en pacientes por A. Rotig y P. Rustin (Fr.)… y en la levadura por equipos F. Foury (Belg.), J. Kaplan (EE.UU.), y R. Wilson ( EE.UU.).

•- 1997 - Desarrollo de una prueba genética para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, por el equipo de M. Koenig (Fr.).

•- 1998 - Identificación, en laboratorio, de la molécula idebenona como potencialmente activa contra la Ataxia de Friedreich por el equipo A. Rotig, y P. Rustin (Fr.).

•- 1998 - Demostración de la función de la frataxina en la síntesis de las proteínas hierro-azufre por el equipo A. Lill (et all.), y su papel en el proceso, por el equipo G. Isaya (EE.UU.).

•- 1999 - 2000 - Primer ensayo clínico con una molécula, la idebenona, por equipos A. Munnich, y D. Sidi (Fr.), del Hospital Necker para niños, y A. Brice, y A. Dürr, en el hospital la Pitié-Salpêtrière (Fr.) para adultos.

•- 1999 - Estudio de la estructura anormal del gen de la frataxina por el equipo de RD. Wells (EE.UU.).

•- 1999 - Primer trabajo en modelos de ratón por equipo de investigación H. Puccio y M. Koenig (Fr.), y en modelos celulares por los equipos G. Cortopassi (EE.UU.), y P. Rustin (Fr,), en un intento de imitar los mecanismos de la enfermedad.

•- 2001 - Demostración de la función de la frataxina en la señalización de los sistemas antioxidantes por equipos M. Pandolfo (It.), y P. Rustin (Fr.).

•- 2001-2002 - Éxito en el desarrollo de modelos de ratón con afección puramente cardíaca, o neurológica, por el equipo H. Puccio y M. Koenig (Fr.).

•- 2006 - Desarrollo de un modelo de ratón de la Ataxia de Friedreich llegando a reproducir fielmente el estado genético de los pacientes por el equipo de M. Pook (Eng.).

•- 2006 - Demostración de la capacidad de 'desentrañar' el gen frataxina, permitiendo de este modo una mejor lectura para aumentar el nivel de frataxina, por el equipo de JM. Gottesfeld (EE.UU.).

•- 2007-2011 - Modelos celulares (células humanas, de ratón, levaduras) para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad. Reproducción de los modelos animales (moscas, gusanos, ratones) que iluminan los aspectos ocultos de la función de la frataxina.

•- 2008-2013 - Explosión de los ensayos terapéuticos en el mundo: Idebenona, eritropoyetina (EPO derivado), inhibidores de histonas deacetilasas (HDAC), pioglitazona, Resveratrol, nicotinamida, interferón gamma, EPI-A0001, y EPI-743.

•- 2010 - Descubrimiento de las diferentes formas de la frataxina, con diferentes propiedades (Eq. G. Isaya, Estados Unidos, Eq. K. Li, China),

•- 2010-2014 - Creación del Consorcio Europeo EFACTS para la Ataxia de Friedreich, compuesto por 14 equipos de investigación financiados por la Unión Europea, y presidido por el profesor M. Pandolfo, en Bruselas.

•- 2012 - La epigenética (regulación de la expresión génica de forma independiente de las mutaciones) que participan en la regulación del gen de la frataxina (Eq. JP. Sarsero, Australia).

•- 2011-13 - Múltiples investigaciones en células madre y su diferenciación en neuronas. No se utiliza todavía en humanos. Esperanza: por fin, entender por qué algunas células se ven afectadas, y otras no. (Eq. H. Puccio H, (Fr), Eq. de R. Nat, Austria).

•- 2013 - Regulación de la expresión de la frataxina: un nuevo mecanismo de participación de microARN parece actuar a nivel del ARN (Eq. Caude-Henrion, Fr.).

•- 2013 - Descubrimiento de otro gen (PIP5k) responsable de ciertas anormalidades en células de la piel de los pacientes (fibroblastos). Su transcripción se ve afectada por las grandes expansiones presentes en el gen de la frataxina (Eq. P. Rustin).

•- En 2014, en todo el mundo todavía más equipos trabajan en la Ataxia de Friedreich. Se publican más y más estudios, y ahora son exploradas muchas vías de tratamiento.

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martes, 11 de febrero de 2014

Un sueño

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carmen Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.

Carmen Ramos Añón
Esta mañana, como cualquier mañana, me he visto obligada a contemplar mi reflejo en el inmenso espejo del cuarto de baño. Confieso que esta vez me he asustado. Nunca me ha gustado mucho mi apariencia física, pero hoy no se trataba de eso. Ha sido uno de esos momentos puntuales en mi vida, pero a la vez un tanto frecuentes: incluso puede que demasiado. Esta mañana mi otro yo me contemplaba con una mirada fatigada, vacía, vidriosa del cansancio acumulado durante días, y enrojecida por las pocas horas de sueño también acumuladas. Debajo de los ojos se extendían, cual mancha de tinta que devora un pergamino, dos sombras oscuras de tonos amoratados, que contrastaban, de modo fantasmagórico, con la piel pálida de mi rostro. La imagen no podía ser más deprimente... y pedía a gritos un analgésico que acabara con aquel martilleante dolor de cabeza.

Confieso que, en cierto sentido, me duele verme así. Me afecta ver mi imagen tan debilitada, más vulnerable aún de lo que ya soy. Es algo que nunca he hecho público hasta ahora... una espinita que tenía clavada. Siempre he dicho: “¡bah, da igual!”. Pero no, no me da igual. No me gusta esa visión, y cada vez me gusta menos. Es un alivio poder confesarlo, pero no es más que un pensamiento pasajero. Esa imagen, esa Carmen que ciertas mañanas me saluda desde el espejo del baño, es mi elección, mi vida, y no la cambio por nada del mundo. Más allá de ese pequeña inquietud estoy orgullosa de mis ojos rojos por las horas robadas de descanso para dedicarlas a estar delante del ordenador... de esa mezcla de estrés y nerviosismo que me hace estar demasiado sensible; de esa intranquilidad de no llegar a las entregas, porque es que no llego, no tengo tiempo, pero ME ENCANTA mi carrera. Es así. Por encima de todo, amo lo que hago. Disfruto con ello, y soy feliz, a pesar del cansancio y las pocas horas que duermo.

Bueno, si soy sincera, hay más contras de los que he descrito antes... digamos efectos secundarios. Verme así, me baja bastante la autoestima: Me siento débil, y eso tiene una respuesta psicológica inmediata. Río y lloro de forma espontánea e irracional, me enfado por bromas tontas, soy borde a deshora, y reclamo cariño cuando tampoco toca. Pero eso lo sufren más otros que yo, soy consciente de ello.

Si lo pienso detenidamente, soy una persona difícil e insoportable... ¡tan inestable emocionalmente! Es complicado estudiar arquitectura teniendo ataxia, lo reconozco, pero me niego a replantearme mis estudios. Hay gente, mucha gente, que opina que me he equivocado de carrera, que me exige mucho, que no puedo, que no debería, que tengo que cuidarme. Y entiendo que esas personas demuestran quererme y preocuparse por mí... pero no es la mejor manera. Tienen que entenderlo, la arquitectura está en mi sangre.

Desde pequeña un lápiz y un papel me vuelven loca. Me gusta dibujar, las manualidades, la pintura, el arte. Ensuciarme. Es una adicción peligrosa y arriesgada, porque sé que en mi caso es efímera... y no sé que voy a hacer cuando el tiempo me quite definitivamente el dibujo a mano. Eso de sentir como controlo mi hombro, mi brazo, mi mano, mis dedos... sin pensar ni analizar, simplemente sintiendo... fundiéndome conmigo misma... dejando relucir un poquito de mi corazón... plasmando parte de mi misma en la obra; guardando un pedacito de mi alma en el resultado final… Es mágico sentir el rasgar del lápiz en el papel... la emoción de subir y bajar con cada curva, como en una montaña rusa... la expectación tras cada trazado, como un niño pequeño que abre un regalo el día de su cumpleaños, esperando que sea el muñeco que siempre ha deseado. Es un juego en el que no hay reglas. Bueno sí, la única regla es divertirse, sentirse libre de transfigurar lo que sea, identificarse en los colores, explicarse sin palabras… soñar, crear, imaginar, inventar, idear…

Es cierto que en arquitectura utilizo el dibujo a ordenador, pero no renuncio a mi devoción artística. Y no puedo dejarlo, me moriría de pena. Parte importante de mi felicidad radica en estudiar esto, más aún estudiarlo de la manera en que lo estoy haciendo. Es duro, pero creo que es lícito y motivo de orgullo luchar por lo que se quiere. Y yo quiero un título de graduada en arquitectura con mi nombre.

Esta explicación me era necesaria hacerla, en estos días de entregas, para la gente que pregunta, y para mí misma. A veces, una tiene que recordar por qué lucha. Y para terminar, es obligatorio acordarme de cuatro personas tan cercanas a mí, y que me quieren tanto, que hasta luchan conmigo para que consiga lo que tanto deseo, mi sueño: ser arquitecta. Sería imposible para mí seguir adelante sin ellos. Me aguantan riendo, como las locas... llorando de pena, de cansancio, de rabia o de agobio... si tengo que quejarme, me escuchan, o hasta se quejan conmigo a veces... soportan mis comentarios bordes, y me los perdonan antes de que los diga... tengo siempre su cariño, y, aunque yo no lo acepte en ese momento y me agobie, vuelven a decirme que me quieren. Son mi mayor apoyo y quiero, necesito, pedir perdón por ser desagradable a veces, y darles las gracias por ser tan magníficos, aguantarme, apoyarme, preocuparse por mí y por mi felicidad. ¡Os quiero con locura!.

Fuente: El blog de la autora del artículo 'minukanews'.
Original en: Un sueño.

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2- Sección "PowerPoint del día".

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Confusión de abreviaturas.

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lunes, 10 de febrero de 2014

Mañanas de campeonato

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Belén Hueso Balaguer
"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada" (Soren Kierkegaard).

Si por las mañanas llego tarde a clase, no pienses que me he quedado dormida al apagar el despertador, o que me he quedado en la cama cinco minutitos más haciéndome la remolona… No.

Mis mañanas –previas al salir de casa- son frenéticas, de campeonato. Todo el esfuerzo que supone para mí el despertar-vestir-mear-desayunar-lavar los dientes y la cara-peinar es equivalente al esfuerzo que supone para ti pasar un día cualquiera desde que te levantas hasta que te acuestas. Y no lo digo sin conocimiento de causa, lo digo porque yo también he pasado muchos días, con sus respectivas noches, sin ninguna discapacidad, y con un cuerpo y un alma que no me costaba la misma vida levantarlos.

Mi cuerpo, al ir atrofiándose, cada vez pesa más, y es más difícil moverlo. También está más cansado –por muchas horas de sueño que lleve encima, mi cuerpo pesa y está agotado- (y sumémosle que me gusta dormir más que a las mantas). Me cuesta horrores incorporarme de la cama, despejarme, y estar "on" por las mañanas, por muchos cafés que me tome, y mucha agua fría que me tire en la cara (¡cómo me gusta esto último...y eso es algo que puedo hacer yo solita!).

Como “buena dependiente” que soy, necesito ayuda para casi todo. Cuando despierto, tengo todo el cuerpo agarrotado y atontado (sobre todo las piernas). Por suerte, tengo a mi mami con su mejor cara, alegría y vitalidad (¡qué bendición tenerla!), haciéndome estiramientos, y estimulándome la planta de los pies.

Lo dicho, me cuesta horrores arrancar, y siempre pueden haber imprevistos. Sin contar que mis movimientos son muy lentos... ¡y sólo para desayunar y meterme en la boca las 15 pastillas...! Muchas veces me digo que sólo por levantarme, ponerme en marcha, y estar a las 8:00 en clase, me tendrían que aprobar… ;-)

Bueno, que si más de un día, y más de dos, llego tarde a clase, no es por puro morro, es porque la vida no me da para más.

¡Debo mi esfuerzo a quien, con el suyo, tira de mí!.

“Nuestra recompensa se encuentra en el esfuerzo, y no en el resultado. Un esfuerzo total es una victoria completa”. (Mahatma Gandhi).

Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: Mañanas de campenato.

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2- Sección "Enlace del día".

Seguimos con el blog de Belén Hueso. Hallaremos un bello soneto de Francisco Luis Bernárdez, titulado Si para recobrar lo recobrado' ... y un video, alojado en "Youtube", de 18 minutos de duración, titulado 'Zapatos nuevos':

Para enlazar, pinchar en: Si para recobrar lo recobrado.

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domingo, 9 de febrero de 2014

'Despertares'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Notas del administrador del blog:

Esta película ha sido recomendada por Daniel Herrero Aparicio, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cádiz. Y he de pedirle disculpas por haber retrasado, por diversos motivos, varios meses el abordaje de este tema en el blog.

Por otra parte, advierto que esta presente descripción, al completo, ha sido realizada uniendo extractos resumidos de la enciclopedia ‘Wikipedia’

‘Despertares (Awakenings en inglés) es una película estadounidense dirigida por Penny Marshall y estrenada en 1990. Está basada en la autobiografía del neurólogo Oliver Sacks. Y relata la historia real del descubrimiento, en 1969, de los efectos benéficos temporales de la L-dopa y su aplicación a pacientes catatónicos. En la película Oliver Sacks es interpretado por el actor Robin Williams bajo el nombre de Malcolm Sayer.

Argumento:

La película trata sobre la historia del doctor Malcom Sayer (Robin Williams), un médico que durante su carrera se había dedicado a la investigación con lombrices. Sin embargo, consigue un trabajo en un hospital de Nueva York, donde comienza a tratar con pacientes en estado catatónico.

Empieza a investigar sobre la enfermedad, y a formular hipótesis sobre sus posibles causas, pero principalmente le interesa su tratamiento. En este punto se le presenta un problema: el escepticismo de sus colegas y de los familiares de los pacientes respecto a su teoría de que estos enfermos tienen posibilidades de volver a vivir… y que su enfermedad consistiría en un mal de Parkinson agravado.

Entre sus diversas investigaciones, se familiariza con una nueva droga, la ‘L-dopa’ (levadopa), que se utiliza para el tratamiento del Parkinson, y decide probarla con uno de sus pacientes: Leonard Lowe (Robert De Niro).

Tras muchos intentos fallidos, una noche Leonard despierta. A partir de entonces, el doctor recibe la aceptación de colegas y familiares de los afectados, gracias a lo cual puede comenzar a tratar a todos sus pacientes con esta droga.

Relación médico–paciente en la película:

La película habla de la consideración y el respeto mutuo entre el neurólogo y el paciente. A lo largo de la película, el Dr. muestra una preocupación obvia por el bienestar y mejora de sus pacientes.

Como epílogo es "La realidad de los milagros" o que los pacientes no soportaron el pasar de los años de sus vidas… el espíritu es más poderoso que cualquier droga… y con trabajo, juego, amistad, familia, pueden recuperarse… Eso es lo que importa... lo que hemos olvidado, son las cosas sencillas.

Premios:Esta película obtuvo tres nominaciones a los Oscar’s en 1990: a la mejor película, al mejor actor principal (Robert De Niro), y al mejor guión adaptado”
.

Para que podáis disfrutar de la visión, la citada película ha sido colgada en "el barco que compramos a José de Espronceda". Él/la que no sepa dónde se encuentra, que pregunte. En el blog no se dice, por ser "pecado legal" :-) ¡A lo mejor, nos espía la SGAE! Y, si se enterara, nos dinamitaría el barco, con todos dentro :-)

Nota: Quede bien entendido que somos piratas buenos: Aparte de no existir aquí fines lucrativos, la película está tomada en calidad de préstamo: Será borrada en 6 días, a partir de la fecha de emisión de este artículo.

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sábado, 8 de febrero de 2014

Sólo son recuerdos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz).

Puedo dar fe de que esta cara infantil fue la de un soldado español en la guerra de Sidi Ifni, del año 1957.

Las necesidades de la vida y un porvenir incierto, le llevaron a probar suerte como voluntario en el ejército: Una descomunal aventura para un cuerpo tan pequeño. Rota su pobre e incipiente resistencia, toda una vida recogiendo y pegando trozos de salud y de fracasos: Indiferencia de la administración, y lucha desigual en una vida de subsistencia.

Si su objetivo era envejecer, la verdad que lo ha conseguido. Ya le puede quitar a la foto la cara de niño, y ponerle la de viejo.

Y lo pasado, pasado está. Hoy, sólo son recuerdos.

Respuestas del propio Diego a comentarios, en su blog, de este artículo:

1- Es humano pensar que las mayores gestas de valor y coraje son la que hace uno mismo, pero a poco que nos fijemos en el gran drama que viven muchas personas de nuestro entorno y nuestro tiempo, aprenderemos a ser humilde. Yo mismo siento que exagero con la aventura de mi vida.

2- Es la foto de un joven ilusionado y soñador que ya había empezado a ver en uniformes, armas y guerra, lo más feo de la vida. No se puede decir que empezara con buen pie mi aventura. Sin embargo, y pese a las muchas dificultades y problemas de salud, he llegado a viejo con una mente sana y un cuerpo "casi inservible".

3- (respuesta a un compañero veterano en aquella guerra) Hay recuerdos de hechos que influyeron tanto en nuestras vidas, que no se puede evitar que afloren de cuando en cuando, y que los tengamos presentes hasta en los detalles más simples. Para nosotros, por parecidos o diferentes motivos, supuso todo un trauma el conflicto de Sidi Ifni.

4- Creo que a casi todos nos pasa que llegados a viejos, nos paramos a hacer recuento de lo vivido, de las cosas que debimos hacer y no hicimos, de las oportunidades desaprovechas, de los errores cometidos… Si no fuese porque somos juguetes del destino, hasta sentiríamos remordimientos por no haber vivido mejor la vida.

5- Pese a ser el protagonista, no puedo dejar de sentir emoción al verme en esa foto con cara de niño, y entonces pienso en esos niños que pasan toda clase de penas y dificultades para hacerse mayores y abrirse camino en la vida. La necesidad es la que da el valor para seguir adelante.

6- Creo que en los tiempos de la foto, yo no era consciente de la realidad de mi vida. Todavía hoy no entiendo cómo con esa cara de niño, se podía vestir un uniforme militar, y participar en una guerra. Y sin embargo, seguramente que hasta yo aceptaba entonces la situación con toda naturalidad. Han tenido que pasar muchos años para comprender que aquello fue una locura.

Fuente original: Blog de Diego ('Cachos de vida'): Sólo son recuerdos.

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2- Sección 'PowerPoint del día'.

Canta Antonio Machín (1903-1977).br />
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Reunión de sentimientos.

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