La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 30 de abril de 2014

'Primera lección'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

A Elena le gustaba su trabajo en la conserjería de una universidad. Había aprobado la oposición dos años antes. ¡Casi no podía creérselo! Pero sí, era verdad. Al principio, le costó un poco adaptarse a madrugar tanto y a estar casi ocho horas sin moverse de su puesto, ya que no era sencillo para ella salir de la facultad. Tampoco sus compañeros se preocupaban mucho por ella. Les venía bien que se quedara en conserjería siempre, así ellos tenían más libertad para ir y venir.

Sólo Samuel, un compañero más joven, pero con más experiencia en el trabajo, estaba siempre pendiente de ella. Y eso era de agradecer, porque Elena necesitaba un poco de ayuda. No mucha, la justa para poder salvar el escalón que había en la puerta de la facultad. O abrirle la puerta del baño, que estaba cerrada con llave. Porque, Elena no caminaba, usaba silla de ruedas.

Era septiembre, y el plazo de las matrículas había comenzado. Desde fuera, a Elena sólo se veía la cara. Nadie podía sospechar que estaba en silla. Ese caluroso día se asomó por la ventanilla del mostrador una mujer, que iba con su hija, y comenzó a hablar: “Buenas, verá usted, resulta que ayer nos llegó esta carta diciendo que estamos admitidas en Educación Especial”. Elena miraba a la hija, que ponía cara de resignación, como queriendo disculpar a su madre. La chica era más alta que su madre, pero tímida y callada.

La madre seguía hablando: “Y como yo no estoy muy segura de que esta carrera sea buena para mi chica, que es muy sensible y llora por cualquier cosa, y le dan mucha pena estos niños que van en carritos porque no pueden andar, o los tontitos. Ya sabe, esta gente que está impedida, pobrecitos desgraciados… He pensado que si quiere ser maestra, porque le encantan los niños, pues que estudie la carrera de Educación Infantil, por ejemplo. Pero como se empeñó en estudiar esto de la educación especial porque sus amigas se matricularon en junio...”. La mujer no paraba de hablar, y la chica miraba al suelo nerviosa.

Elena, dirigiéndose a la chica, le dijo: “Yo no puedo solucionar este problema. Es una cuestión tuya, tú eres la que tiene que decidir. Te voy a dar el impreso para que lo rellenes... ... ... Se han acabado. Voy a buscar más”. Elena encendió su silla eléctrica, dio media vuelta, y se dirigió hacia el cuarto que había en la conserjería, ante la atónita mirada de las dos damas.

Cuando volvió, con un montón de papeles apoyados en su regazo, la chica joven habló antes de que su madre reaccionara: “Quiero estudiar esta carrera, porque tengo mucho que aprender. Y la primera lección me la has dado tú”.

Nota de administrador del blog:.

Con este relato,Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza .


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2- Sección 'PowerPoint del día':

Yo no opino nada, porque si peleas con mujeres, seguro que sales con el rabo entre las piernas :-) [ambos sentidos: figurado y literal]. Hombres del hoy, solamente os recuerdo la canción, que sonará, de Lalo Mora: "El que tenga ganas de llorar, que no se aguante".

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Sambenitos de hombre

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martes, 29 de abril de 2014

'El sueño de toda mi vida puede hacerse realidad'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

María Pino Brumberg
Tras haber presentado oficialmente la iniciativa STOP-FA a principios de febrero del año actual en el Hospital Germans Trías i Puyol, en Barcelona... con el objetivo de recaudar fondos para el proyecto que dirige el Dr. Antoni Matilla: “Terapia génica con virus adenoasociados para tratar la ataxia de Friedreich“... todos cuantos formamos este gran equipo, podemos seguir trabajando muy satisfechos, ya que hemos superado nuestro primer objetivo!!

Para llevar a cabo el proyecto, se necesitan 107.000 euros aproximadamente, una cantidad realmente escasa teniendo en cuenta lo que se espera conseguir: curar una enfermedad genética neurológica degenerativa. Se estima que el proyecto pueda comenzar a finales de mayo, y tenemos que recaudar el dinero que falte... para que, en unos 2 a 3 años, se pueda introducir el gen correcto que codifica la proteína que nos falta a los pacientes de Ataxia de Friedreich, a través de estos virus adenoasociados, y cure a los ratones afectados. Esto mismo se ha hecho con éxito en otras enfermedades denominadas raras... y sí, han conseguido curar por completo a ratones afectados de otras patologías... Ahora mismo hay más de 100 ensayos clínicos aprobados a nivel mundial gracias a los virus adenoasociados. Y se encuentran esperando a que se aprueben los permisos regulatorios de la Comisión Europea... por ejemplo, los afectados de la enfermedad de SanFilippo. Y nosotros queremos que la siguiente sea la Ataxia de Friedreich.

Por ello, la iniciativa STOP-FA busca, desde febrero, el apoyo de la sociedad española para llevar a cabo un proyecto de micromecenazgo con el objetivo de buscar una cura para esta enfermedad, ya que en la actualidad no existe, y afecta a unas 3.500 personas en todo el territorio nacional. Es posible. Sólo es cuestión de tiempo,, y de dinero, cómo no.

Cuando llegue el momento y se encuentre la cura, se tratará de que a los próximos afectados no se les desarrollen los síntomas de esta cruel enfermedad... y a los pacientes que ya tenemos este mal apoderando nuestro cuerpo, se consiga que pare y poco a poco se puedan ir mejorando nuestros síntomas… ESTO SIGNIFICA QUE EL SUEÑO QUE LLEVO PERSIGUIENDO TODA MI VIDA PUEDE HACERSE REALIDAD.

La primera fase para la recaudación de dinero se ha hecho gracias a la campaña de Micromecenazgo a través de la ONG Funds4Reseach: https://f4r.org/web/projects/view/5, ¡y casi un mes antes de lo esperado! El primer objetivo era reunir 46.829 euros, y a día de hoy, 21-4-2014, llevamos 53.560 euros!

Se ha decidido ampliar la campaña hasta el 15 de mayo. Las donaciones se pueden realizar a partir de la página de dicha ONG, anteriormente enlazada, o bien a través de este número de cuenta:
Proyecto Ataxias.
Cuenta bancaria (Banco de Sabadell):
ES04 0081 7011 1300 0245 0047
IBAN: BSAB ESBB


¡Muchísimas gracias a todos por su colaboración y apoyo!

La campaña que están haciendo en F4R durará, repito, hasta el 15 de mayo, dentro de ella se están organizando varios actos en diferentes puntos de la geografía española, como carreras, triatlones, conciertos y otras actividades benéficas, y se están incorporando a esta causa personalidades conocidas de diversos ámbitos, como cocineros de prestigio. Asimismo, destaca el apoyo de las personas de América del Sur, con lo que esta iniciativa alcanza una escala internacional. Para estar informados, pueden ir viendo los mismos en este enlace directo de nuestra página web: http://www.stop-fa.org/EventosSolidarios

También pueden seguirnos en nuestra página de Facebook actualizada diariamente: https://www.facebook.com/StopFriedreichAtaxia ... así como por el Twitter: https://twitter.com/STOP_FA

Quiero recordar que STOP-FA somos todos.

El Dr. Antoni Matilla, es doctor en Neurociencias y Neurogenética (1995) por el Baylor College of Medicine (Houston) y la Universidad de Barcelona. Desde el año 2009 dirige la Unidad de Neurogenética Básica y Traslacional del Departamento de Neurociencias en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias (IGTP). El doctor Matilla lleva más de veinte años investigando las ataxias para encontrar una cura. Asimismo, cuenta con el colaborador Miguel Chillón, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona, y experto en virus adenoasociados para estudios de terapia génica

¡En mayo empezará, SEGURO, nuestro proyecto! Y a partir del 16 de mayo se podrán hacer las donaciones a través de una cuenta que la Federación Nacional de Ataxias (FEDAES) ha abierto para ello con nosotros, y la publicaré en su debido momento, deseando así que esta investigación pueda llegar a su fin.

¡Les seguiré informando! (Mery).

Fuente: El blog de María Pino: El sueño de toda mi vida puede hacerse realidad.

Nota del administrador del blog:.

El libro autobiográfico 'Yo vine aquí a luchar' de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, puede adquirirse, por Internet, con beneficios íntegros para investigación en la anteriormente citada enfermedad, en: La tienda solidaria de STOP-FA.

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lunes, 28 de abril de 2014

Pasajeros difuminados (segunda y última parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota del administrador del blog:

Este relato de Vicente se editará en dos capítulos, en días consecutivos, si en el intermedio no hubiera noticias relevantes de ataxia cuya emisión no admita dilación.

II

Vicente Sáez Vallés
Ella me ofrece un beso, y me entrega su cuerpo envuelto en un traje sencillo y de algodón oscuro: verde, azul, o negro… pero no se mueve: espera a que sea yo el que me mueva. Como buen predador, detecta mi miedo. Ella me dice cosas a media voz. Es como una cruenta batalla de no voy... y sé tú el que venga a mí... y ven que te espero.

Me cuesta concentrarme en ir o venir: es una bruja, porque esparce miedo, y está difuminada. Carece de los contornos que dibuja mi pasado. Tengo que soportar no ir hacia ella, pues me engaña su amor: es falso, y sé que va a la caza. Ella disemina frío, su aliento frío le delata… y, cuando me encojo o me estremezco en mi jersey, sonríe. Puedo imaginarla entre los difuminados, frágil como ese canto lejano.

Cuando el sudor empapa mi piel y mi contorno, ahora lleno de brillo, se levanta con gracia, y viene hacia mí: sus pasos son graciosos, cortos. Su sonrisa, en esos ojos de seguridad, se clava en mi rostro… ese rostro imperfecto del deseo con el que jamás me he podido enfrentar.

Tengo frío, y sumisión cuando la joven me da sombra de la penumbra de esos pocos vatios de luz fría. Mira mí mísero cuerpo, y tiemblo: sé que soy suyo y obedeceré cualquier exigencia. Está a pocos centímetros, y mis ojos enfocados en sus caderas. Si miro hacia arriba, me choco con esos hermosos ojos que brillan exultando seguridad: se afianza en mi deseo. Ella lo sabe, pero, ¿cómo lo sabe?.

En medio de la luz fría y del traqueteo del tren, coloca los brazos en jarras, las manos en sus caderas. No sé si excitarme, o gritar. Ella, en una sonrisa triunfal, se acerca más. Mi vista choca con su pubis… sus pechos desde mi abajo… o su triunfo impreso en su mirar.

De pronto, todo se obscurece… no hay luz, es un túnel en la noche. Unas luces tintinean en la ventanilla: son las mil farolas quietas en el túnel, que mi vista fija en el desplazamiento del tren. El traqueteo se hace más evidente, pero escucho como un susurro de ultratumba que cesa repentina y bruscamente.

Instintivamente, al mirar por la ventanilla, veo un tren pasando por la vía anexa. Va en dirección contraria, y la chica está ahora en ese tren de difuminados. Los trenes se cruzan en un instante, y sus manos se aplanan en el vidrio de su ventanilla. Su nariz se pega al cristal como un niño glotón en el escaparate de una pastelería. Ella me mira instantáneamente con pánico atroz. Pierdo sus ojos difuminados en la lejanía. Casi siento alivio.


Vuelve la luz de mi tren. Está anocheciendo. Me cuesta acomodar mi mira. Froto mis párpados, y ella no está. Estoy solo en el tren.

(FIN).

Nota segunda del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: El espejito.

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domingo, 27 de abril de 2014

Pasajeros difuminados (I parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota del administrador del blog:

Este relato de Vicente se editará en dos capítulos, en días consecutivos, si en el intermedio no hubiera noticias relevantes de ataxia cuya emisión no admita dilación.

I

Voy en tren, y absorbo el rítmico traqueteo de los roces. Esas piedras que dan miedo ser pensadas en ese suelo veloz… sus aristas son blancas y peligrosas. Sobre raíles anónimos, me deslizo en un salvaje desplazamiento. Es curioso: no importa mucho que el tren sea viejo, o nuevo, siempre traquetea.


Ella me mira, y veo su contorno: su contorno es mi deseo, porque viaja a mi misma velocidad.

Antes, se ha cruzado un tren repleto de pasajeros difuminados: ellos van más aprisa que yo, y en dirección contraria. El otro tren ha pasado cerca, a escasos palmos de mi mirada desde el pasillo del vagón. Los pasajeros difuminados que he visto son como fantasmas... me dan miedo: Sé me quieren llevar allá adónde sea que vayan. En este vagón estamos dos, ella y yo… seguro que se han llevado a los demás pasajeros.

Los pasajeros difuminados carecen de contornos… no siento el deseo… eso que bulle. Son colores y manchas que cambian en cada fotograma de mi visión. Ellos son cómo hipótesis de mi experiencia, conjeturas de mi presente.

- ¿Quieres un caramelo de menta? -ella me observa con sus enormes ojos grises, como si le faltara algo por llorar.

- Gracias -¡cómo voy a negarme!

- Mi marido los detesta, odia mis caramelos de menta, pero hace poco le pillé comiendo caramelos de regaliz.

- ¡Qué desalmado! -en una punzada irónica, hallo el poder de relajarlo todo. La tensión que muestran sus caramelos es densa y dañina. Ella puede sonreír ahora, y sonríe.

- ¡Acércate! -Estamos separados unos cuantos asientos vacíos, porque los demás son ya pasajeros difuminados que llegaron a su destino… y oigo esa canción lastimera de la mujer en esa voz forzada de la distancia.

Ella me ofrece esa compañía del trámite de las personas que se aman, que huyen de la soledad. Me pregunto si me podría enamorar de esa mujer. No, no, es demasiado hermosa y elegante. Somos como los pasajeros de los trenes que pasan cerca, en sentido contrario… como el mecanismo del mar y sus corrientes.

No podemos amarnos, porque ella me dice que tiene las manos llenas de anillos. Es curioso que ella me lo diga, pero es su principal tesoro, su principal tema de conversación: sus atracciones premeditadas, sus seducciones, sus conquistas y sus fracasos… sobre todo sus fracasos. Hablamos de todo, pero especialmente de ella.

Conectamos enseguida. Y me sumerjo en ese hambre de relaciones humanas que nos regala una confidencialidad, un secreto que nadie más comparte. Nos encontramos, como ese pasajero difuminado que me mira una fracción de segundo. En esa mirada, en ese microsegundo, me lo dice todo… hasta lo que nunca oiría. No sé si es hombre o mujer, si ríe, o llora. No sé. No importa.

Vicente Sáez Vallés
Ella me habla de su marido y de su amante, de su verdad. Yo le hablo de lo abstracto que me sucede: de esas cosas que me soportan desde lo anodino de mi existir. De cuando fui niño, y me denominaba a mí mismo como mi propio héroe.

- Bueno, tú estás allá, y yo aquí. No entiendo a la gente.

Estamos solos en el vagón. Cuando constato nuestra intimidad, algo me aplasta como una losa de pánico. La miro, y me mira, y sé que es un fantasma. Lo juraría, porque ella ya no tiene contornos.

(Continuará mañana).

Nota segunda del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Mujeres al volante.

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sábado, 26 de abril de 2014

'Los amigos de Peter'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy me parece que es sábado. Digo "me parece", porque suelo perder la cuenta de los días semanales a partir de los miércoles. Desde luego, tampoco me ilusionan los fines de semana. A los currantes natos nos gustan más los lunes. ¿Será que somos masoquistas? Al menos, el periódico dura un poco más entre nuestras manos, leyendo los incidentes de los partidos dominicales de la liga futbolera :-)

En fin, rellenaremos el vacío de tiempo del largo fin de semana proyectando una película. Se titula 'Los amigos de Peter'. Viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. El vídeo nos lo cede "Youtube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren de mi cuenta. No es que me haya vuelto generoso de repente, es que no quiero sentir esta noche a "los fantasmas de Scrogen" merodeando por mi almohada :-).

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa :-)

Descripción:

'Los amigos de Peter' (su título original, en inglés, es 'Peter's Friends') es un film británico rodado en el año 1992, con una duración de 102 minutos. Está dirigido por Kenneth Branagh... e interpretado por Emma Thompson, Kenneth Branagh, Hugh Laurie, Stephen Fry, Alphonsia Emmanuel, Imelda Staunton, Richard Briers, Phyllida Law, Alex Scott, Edward Jewesbury, Rita Rudner, Ann Davies, Tony Slattery, y Alex Lowe.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Aprovechando la ausencia de sus padres, Peter (Stephen Fry) invita a sus mejores amigos, a quienes no ve desde hace años, a celebrar la Nochevieja en su mansión: Son los amigos entrañables del colegio, con los que representaba obras de teatro y revistas musicales. Juntos se divierten, pero también salen a relucir sus problemas, sus sueños, y esperanzas rotas... pero ninguno imagina la sorpresa que Peter les tiene reservada para el final de la fiesta".

La película está presentada en forma de play-list. Por ello, no tiene importancia que esté dividida en diez partes... pues se sucederán automáticamente de forma ordenada. Para visionar la película en la web de "Youtube", pinchar en: Los amigos de Peter (español).

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viernes, 25 de abril de 2014

La investigación clínica en la ataxia de Friedreich en 2014

Blog "Ataxia y atáxicos".
(AFAF - FARA - EuroAtaxia/01-2014) ... (ver original, en francés, en "fuente" ... al final del artículo).
Traducción al castellano de Marilou Mertens, y Miguel-A. Cibrián.

A partir de hace 15 años, las consecuencias de la enfermedad sobre las células son comprendidos cada vez mejor, y las anomalías de funcionamiento del gen mutado comienzan a desvelarse.

Actualmente, los investigadores suponen que parecen relacionadas:
•- La repetición anormal de triplete GAA a nivel del gen, y la insuficiencia de producción de la proteína frataxina.
•- El incremento de radicales libres (estrés oxidativo) con interacciones férricas en la célula, que llevan a su degeneración.


Desde el 2008, han sido llevados a cabo varios ensayos clínicos, en todo el mundo, con moléculas diferentes, para compensar las anomalías descubiertas. Algunos están en fase III de ensayo clínico, otros menos avanzados, y también proyectos de terapia génica aún en estado germinal.

Los ensayos clínicos apuntan a:

1- Actuar sobre el estrés oxidativo y la función mitocondrial:

a- La idebenona es la primera sustancia antioxidante sometida a ensayos, a partir del año 2000. Tiene efecto sobre la hipertrofia cardíaca, la disartria, la fatigabilidad, y los movimientos finos para cierto número de pacientes, no sobre ellos todos.
b) El resveratrol es un antioxidante presente en ciertos frutos, que tendría propiedades protectoras sobre las células nerviosas (M. Delatycki - Australia - comenzó en el 2013.
c) La deferiprona captura el hierro en las mitocondrias (A. Munnich - Francia, M. Pandolfo – Bélgica, y Australia, España, e Italia). No se han publicado resultados.
e) EPI-743 actúa sobre el funcionamiento mitocondrial, y mejoraría la función visual (Th. Zesiewicz - Tampa, D. Lynch – Filadelfia, y S. Perlman - Los Angeles - USA). Ensayo en fase 2 B ... reclutamiento pendiente.

2- Actuar sobre la frataxina… sobre las vías metabólicas de la frataxina:

d) La pioglitazona estimula la síntesis de las defensas antioxidantes, y eleva la tasa de frataxina (I. Husson, P. Rustin, y A. Dürr - Francia) . Los resultados a medianos de 2014.
e) Interferon gamma eleva los niveles de frataxina en las células derivadas de pacientes de Ataxia de Friedreich. Ensayo en fase II… reclutamiento de pacientes comenzado a finales de 2013 (D. Lynch – USA, y R. Testi - Italia).
d) La vitamina B3 podría aumentar la expresión de la frataxina. Ensayo contemplado en el año 2014 (R. Festenstein, en Londres).
e) Un derivado de EPO aumenta el nivel de frataxina en la célula… asociado con una disminución del estrés oxidativo. Los mecanismos son desconocidos (B. Scheiber Boesch -Austria). Resultados no publicados. Ensayo en fase II programado en Italia (A. Filla), Alemania, y Austria.

Aumentar la expresión del gen de la frataxina:

f) Los HDACi, inhibidores de las histonas deacetilasas, permiten un desarrollo de filamentos de ADN enrollados alrededor de las proteínas llamadas histonas, facilitando la lectura de los códigos genéticos (descubrimiento de Gottesfeld, USA). Ensayo de fase I acabado (L. Durelli, en Turín): Mejorar la molécula - Ensayo fase II: reclutamiento en curso, en Londres (R. Festenstein y P. Giunti).

Terapia Génica:
Aportar el gen que codifica la frataxina en los órganos afectados, vía virus modificados inofensivos, AAV, virus adenoasociados.
i) El primer ensayo, con vistas a la afección cardíaca, se espera en el 2015 (P. Aubourg, H. Puccio, F. Pousset, en Francia… y D. Lynch USA).
j) Proyecto de terapia génica con visión neuronal (J. Díaz Nido - España).

Investigación sobre el síntoma de la diabetes:
k) Entre el 10 y el 20 por ciento de los pacientes de Ataxia de Friedreich desarrolla un tipo de diabetes. ¿Cuál es el origen? ¿Defecto en la secreción de insulina, o insulino-resistencia? (F. Féry, y M. Cnop, en Bruselas).

En 2014, los ensayos clínicos se han multiplicando con nuevas pistas. Si todavía no hay un tratamiento para la Ataxia de Friedreich, varias moléculas asociadas ya podrían ralentizar la progresión de la enfermedad, incluso llevar a una mejoría, con vistas a la curación...

Fuente en francés: La recherche clinique dans l'ataxie de Friedreich en 2014

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jueves, 24 de abril de 2014

"Rostro pálido"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Cuando traspasé la verja de la entrada, y contemplé aquella majestuosa mansión, casi me dieron ganas de llorar: En mi vida no había visto tanto lujo y riqueza… y me resistía a creer que ésa fuera a ser mi morada durante todo el próximo mes.

Lo más raro de todo, fue que nadie saliera a recibirme. Y, por ello, volví a repasar, con el taxista que me había llevado, que aquella era la dirección correcta, de Miami, que me había dado el colegio para intercambio de alumnos.

Poco después me senté en las escalinatas de la entrada, acompañada únicamente por mi equipaje y mis ganas de aventura, ya que el conductor del taxi dijo tener otros servicios, y aunque yo le pagara las horas, no estaba dispuesto a quedarse allí por más tiempo.

Quizá estuviera nerviosa por encontrarme allí sola… Juraría que alguien me estaba mirando desde una esquina de la casa, y corría, sigilosamente, a la parte trasera una vez me hube percatado de su presencia.

No estaba allí para polemizar sobre si curiosear era perjudicial, o algo lícitamente necesario para el ser humano. Así que levanté mis posaderas de la escalinata, y, precavida, me dirigí hasta esa zona posterior.


En ese jardín secundario, no pude ver a nadie… por lo menos a nadie que se hubiera movido de su sitio para certificar mi llegada. Con sus alas plegadas, un ángel de mármol colonizaba todo el patio.

No había pasado ni medio minuto, cuando el claxon de un coche me anunció que los propietarios del domicilio habían aparecido. Fui sin más demora, y se disculparon por haber llegado tarde. Luego, me ayudaron con las maletas.

Notas de administrador del blog:.

Pilar Ana es autora de ocho libros... cuya descripción y modo de adquirirlos puede hallarse en: Todos los libros autoría de Pilar Ana.

La última novela escrita por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria, "El circo de la noche", puede adquirirse, por Internet, con beneficios íntegros para investigación en la anteriormente citada enfermedad, en: La tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección 'PowerPoint del día':

Yo no opino nada, porque si peleas con mujeres, seguro que sales con el rabo entre las piernas :-) [ambos sentidos: figurado y literal]. Hombres del hoy, solamente os recuerdo la canción, que sonará, de Lalo Mora: "El que tenga ganas de llorar, que no se aguante".

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Sambenitos de hombre

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miércoles, 23 de abril de 2014

S.A.R.A.

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada" (Soren Kierkegaard).

Si pregunto por SARA, seguro que tod@s conocéis alguna... o incluso, es posible que alguna lectora se llame así. Pero hoy quiero hablaros de otra SARA: el S.A.R.A

El S.A.R.A. es el Sistema Activador Reticular Ascendente. Es una zona del encéfalo (sistema nervioso), encargada del proceso de vigilia y sueño, formada por neuronas con una gran carga eléctrica (superior al resto de células del cuerpo). Se puede decir que el SARA es la "planta eléctrica" del cuerpo humano: todos los órganos necesitan actividad eléctrica neuronal para mantenerse activos... y esta actividad eléctrica, la reciben del SARA.

El S.A.R.A. también es el encargado de enviar la actividad eléctrica al tono muscular (para que los músculos estén activos y hagan su función correctamente).

Entonces, sabiendo ésto y que este sistema es el responsable de que estemos durmiendo o despiertos, leo que cuando el SARA se ve afectado, enferma o se lesiona (virus, patologías, transtornos...), su actividad eléctrica disminuye, y puede ocurrir que la persona:
·- Tenga más sueño de lo normal.
·- Esté estuporosa: tenga sueño, pueda abrir los ojos, pero no hable de una forma coherente.
·- Coma superficial: está durmiendo normal (no responde ni abre los ojos, pero si le provocas dolor, reacciona).
·- Coma profundo: No abre ojos, no responde, no responde al dolor, no respira. Tiene reflejos superficiales y actividad cerebral... puede ser reversible.Cuando el SARA está completamente en off y paralizado, es lo que se conoce como muerte cerebral.

Bueno, pues este rollo que os he soltado, es lo que explica el porqué yo tengo más sueño o cansancio de lo normal, debido a mi bajo tono muscular o hipotonía.

La Ataxia de Friedreich (demás ataxias, y todas las enfermedades caracterizadas por el bajo tono muscular) provoca sueño, cansancio, o atontamiento (no siempre: depende del día, temporada, o de la persona)... Y no es precisamente porque esté dañado el S.A.R.A., en mi caso,se debe a la carencia de proteína frataxina, que es la causante de la hipotonía... pues entonces, el SARA se descontrola, y ya no hace bien su trabajo.

Nos suena todo a chino, pero tiene su lógica. Y está demostrado. Es el Sistema Nervioso.

"Mientras el cerebro sea un misterio, el universo continuará siendo un misterio". (S. Ramón y Cajal).

Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: S.A.R.A.

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2- 'Sesión en ACAVALL':

En esta sección continuamos con un composición en base a extractos fotográficos, y añadiendo recuerdos de otros textos que puedan servir de guía a los lectores, de un post, también, de Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Solamente he seleccionado cuatro fotos. No obstante, abajo, se dará la dirección web del artículo original en el blog de Belén... Pero, antes, recordemos de qué va el tema, con palabras de ella misma:

'ACAVALL TAA' es una asociación valenciana de Terapias Asistidas con Animales. Con la única finalidad de promover el desarrollo y mejora de la calidad de vida de personas con discapacidad y colectivos en exclusión social, a través de la interacción con animales.

Yo monto los sábados a Kanela, y soy la más feliz del mundo: voy con mucha motivación y con unas ganas locas de pasármelo bien... pero, por otra parte, sé que voy a currar, adopto buena postura corporal, y va a ser beneficioso para mí, al mismo tiempo que me sirve como rehabilitación. Llevo yendo un año y medio, y es lo mejor que hecho. Este post lo escribí a los 4 meses de empezar, estaba en una nube: A lomos de Canela, las cosas cambian
.





Fuente original en: Una sesión en ACAVALL.

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martes, 22 de abril de 2014

Cambiar es crecer. Artículo publicado en el periódico ”La Laguna Mensual”, abril 2014: El Legado de Marie Schlau

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Nota del administrador del blog:

En la revista original impresa, este artículo ocupa una página completa editada a cuatro columnas. Este gráfico, para presentarlo en un tamaño de letra legible a primera vista, ha sido dividido en tres partes. Por supuesto, aunque no hace falta numerarlas, para leer, será necesario tener en cuenta la existencia de las citadas cuatro columnas... Y, al final, se inserta una fotografía de María Pino con la novela en sus manos:




Ahora que ya tengo el libro, he de comunicar que existe una "FÉ DE ERRATA" en una parte de uno de mis capítulos, exactamente en la página 220: en su principio, cuando se lee que el archipiélago de las Islas Canarias lo forman seis islas y varios islotes, evidentemente son siete islas. Se comunicó a imprenta, pero no pudo rectificarse.

¡Ruego que en las próximas impresiones se pueda rectificar! POR FAVOR…

Volver a agradecer especialmente el trabajo de BABELFAMILY y la Asociación GERNA, (Mery).

Fuente: Blog de María Pino: Cambiar es crecer. Artículo publicado en el periódico” La Laguna Mensual”, abril 2014: El Legado de Marie Schlau.


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lunes, 21 de abril de 2014

Aprender a hablar cada día

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Silvia Taulés... para 'El Mundo'... (ver original en "fuente".... al final del artículo).

Sandra Puelles
Cuando era pequeña y la profesora la llamaba a la pizarra, a Sandra se le caía el mundo encima. Era muy difícil para ella caminar hasta la primera fila de la clase sin darse un golpe, y casi imposible escribir en la pizarra sin que se le notara que no controlaba la tiza. Le salían unas letras grandes y desgarbadas, que ella siempre disimulaba con un sentido del humor inteligente a prueba de cualquier desastre. Un desastre que llegó cuando Sandra tenía 18 años. Después de decenas de visitas médicas, de llevar collarín, de usar muletas, de no saber qué pasaba, a Sandra Puelles le diagnosticaron Ataxia de Friedreich.

Entrar en un edificio, abrir una puerta, es algo que para cualquiera supone un gesto casi automático. Sandra ha tenido que volver a aprender ese gesto. Y a escribir en el ordenador, y a comer un plato de sopa, y a hablar, incluso. Ahora Sandra puede hacer casi todo lo que hacen otros, pero necesita el triple de tiempo, el triple de esfuerzo... y los resultados no son siempre perfectos. Ella sigue, valiente y fuerte, empeñada en abrirse las puertas. Sufre una dolencia neurodegenerativa que afecta a dos de cada 100.000 personas, etiquetada como enfermedad rara. Y lucha para lograr una cura.

Hace poco más de un mes, se ha puesto en marcha una campaña para conseguir fondos para investigar el remedio a esta Ataxia de Friedreich, que aparece a edades tempranas, ente los cinco y los 15 años, "causando una degeneración progresiva del tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina". Lo cuentan los especialistas en la web de la campaña www.stop-fa.org.

Antoni Matilla Dueñas, investigador de neurociencias, es quien lidera el proyecto que pretende erradicar los efectos de esta dolencia y que se desarrolla en el Instituto de Salud del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona. Para empezar la investigación necesitaban 47.000 euros, que ya han recaudado, por lo que ahora siguen luchando para llegar a los 110.000 euros necesarios para llevarlo a cabo. Si lo logran, dicen que en cinco años puede existir la cura a una enfermedad.

Quienes la sufren dicen que es "cruel", porque el cuerpo no responde. Los efectos son implacables: movimientos torpes, pérdida de equilibrio, inestabilidad, disfagia (dificultad para comer), disartria (dificultad para hablar), escoliosis, diabetes en algunos casos, e incluso cardiomiopatía. Los pacientes terminan ligados de por vida a una silla de ruedas. A sus 41 años, Sandra hace 17 que se mueve así.

"Todavía no se ha encontrado un tratamiento efectivo", señala Matilla, quien apunta a la "terapia génica" como solución. Se trata de "usar virus adenoasociados de última generación, muy útiles en la capacidad para transferir proteínas exógenas, en este caso la frataxina, en neuronas (tanto de raíces ganglionales dorsales como en las del cerebelo) que se mueren en la Ataxia de Friedreich". Básicamente, lo que hace la terapia que están investigando y que presenta buenos resultados es la introducción de unas sustancias que transfieren neuronas nuevas al sistema nervioso, paliando así la desaparición de neuronas que provoca la enfermedad. El problema que tienen, ahora, es de financiación.

Video, de cuatro minutos y medio, alojado en "Vimeo":



"Siempre he pensado que algún día habría una cura", dice Sandra en un vídeo filmado para la ocasión. En las imágenes parece abriendo la puerta de su trabajo con la silla de ruedas, con mucho esfuerzo, en el triple de tiempo que el resto. Pero cuidado, lo hemos dicho, aparece Sandra abriendo una puerta. Porque nada, ni una puerta cerrada, se interpondrá en su camino.

Fuente original: 'El Mundo': Aprender a hablar cada día.

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domingo, 20 de abril de 2014

La factura de la luz

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz).

Como si supiésemos algo de las eléctricas, ahora pretenden que aprendamos a consumir por hora. Que estemos pendientes de cuando la luz es más barata. Añadirle más dificultades a la factura para entenderla. Y todo porque las eléctricas no quieren renunciar a seguir obteniendo los más altos beneficios, y el Gobierno por querer justificar lo injustificable. Se le añaden conceptos a la factura de forma que aunque las cifras sean más altas, de la impresión que los más beneficiados son los pobres, que son los que menos entienden los “conceptos”: Ni siquiera si les cobran impuestos sobre impuestos o les cobran más de la cuenta. Algo así como si, a pesar de tanto celo, la tarifa la hiciesen a ojo de buen cubero. Después, dicen, que el dinero cobrado de más lo devuelven. Imaginamos que con intereses incluidos.

Nos ofrecen la posibilidad de negociar con las eléctricas para conseguir mejor servicio y mejores precios. Pero si ya nos han engañado tantas veces, que nos dan miedo las explicaciones, los papeles y estampar nuestra firma aún conociendo el documento. Puede que nuestra desconfianza sea exagerada. Sin embargo, hay que admitir que nuestro país esta lleno de engaños a los más débiles. En una negociación siempre pierde quien menos dinero tiene.

Lo único que tenemos claro, es que o pagas, o te cortan la luz. Y no te dejan ni una bombilla para disipar la oscuridad de la casa. Porque esos son los nefastos tiempos de la dictadura, que no es bueno recordar ni copiar.

Fuente: Blog del autor: Cachos de vida.
Original en: La factura de la luz.

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Comentario del administrador de este blog: (un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos).

No son discrepancias con Diego respecto al costo de las tarifas eléctricas... aunque, a primera vista, por el hecho de poner juntos ambos textos, resulte inevitable pensar en la existencia de controversia. Respecto al quid de la cuestión es que este polémico tema, ahora abierto por Diego, pero eternamente en candelero, tengo mis propias opiniones. Tan propias, que, a pesar de los innumerables artículos periodísticos escritos sobre el asunto, no se reflejan en ninguno. Y, por tanto, yo no sé si estoy loco, como una cabra, o me atrevo a poner el dedo en una llaga cuya existencia pretende ignorarse.

Pienso que vivimos en una sociedad sumamente politizada, que nos empuja formar una visión encorsetada de las cosas, dividiendo el mundo entre buenos y malos… tal y como formábamos opinión cuando, en edad infantil nos proyectaban una película. Ni es así… ni es tan simple. Ésa es la tendencia social con la que somos machacados con objetivos interesados políticamente. Y, según la cual, existen los nuestros (los buenos, claro)… y los otros (los malos), que, aunque ya no se comen a los niños crudos, nos llevarán al caos y la ruina, si sacaran más votos. Ésa es la única base del cuento político y el de su prensa partidista afín… puesto que las ideologías son más pretexto, que realidad: porque las diferencias, o son nímias, o no existen.

Ya sé que, para algunos, empresa y empresario son sinónimo de vampiro chupasangre. Es un concepto anacrónico, puesto que no podría haber trabajadores si no hubiera empresa, a no ser que lo sean por su propia cuenta. Y, en esa relación “amor-odio”, o hay equilibrio, o se tiran piedras contra el propio tejado: cierre… y a engrosar las listas del paro. Ésa es la única verdad del actualmente anacrónico cuento izquierdas-derechas… monte la una, o monte la otra.

Las eléctricas son empresas… lo mismo que las automovilísticas, o las de cualquier otro sector… un negocio… sí negocio, pero sin cuernos ni rabo. Lo que ocurre es que es más fácil demonizarlas, incluso complicando las facturas hasta casi lo imposible, que mirar a la realidad:

Pues bien, el gasto eléctrico doméstico es una mínima parte del total. También están el gasto industrial y, sobre todo, el del alumbrado público, que este último sobrepasa la necesidad (todo el mundo mudo aquí) y se convierte en un auténtico derroche… pero no hay nadie que lo meta mano. El porqué está claro: perro a perro, no se muerden… se harán cambalaches. O sea: parte del importe de las facturas domésticas, servirá para compensar parte del gasto público, en lugar de hacerse vía impuestos directos. Resultando dos semiengaños: el ciudadano en su factura de luz doméstica paga caro... y, además, le machacan con el cuento del ahorro, cuando quienes son responsables del derroche de luz, ocupan cargos públicos.

Pregunta del millón: Establezcamos una unidad de gasto eléctrico, digamos "kilowatio" (¿se dice así?). Pues bien, resulta que a un ciudadano, por uso doméstico, le cobran “X” por cada kilowatio gastado… sí… bien… ¿pero a cuánto le sale ese misma unidad de kilowatio consumido, para alumbrado público, al ayuntamiento de una gran ciudad?.

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¡Felices Pascuas a t'os/as!.


Nota: Para ahorrar energía, se ha suprimido los efectos de intermitencia luminosa de la postal :-)

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sábado, 19 de abril de 2014

"¡Aquí estoy yo!"

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

Ese cuasi grito de guerra que he colocado en el titular, pudiera ser inadecuado para sobrados y prepotentes… pero altamente recomendable para quienes, por alguna circunstancia indeseable de la vida, como el padecimiento de nuestra ataxia, tendemos a sentirnos decaídos y minusvalorarnos… Si bien, el rotular pudiera servir para todos nosotros, es obvio que lo doy una aplicación especial a las firmantes de este artículo, que hoy se subdivide en dos.

Exposición y venta de mis cuadros en el CREER de BURGOS (11, 12, y 13 de marzo):
Por Ana Fernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de Pontevedra.

El 10 de marzo los miembros dela Asociación Gallega de Ataxia, AGA, fuimos a Burgos, al CREER (Centro Referencia Estatal Enfermedades Raras), donde expuse algunos de mis cuadros.

Me lo sugirió la presidenta de AGA, Estrella Pita, el año pasado, y me encantó la idea. Este año me animó a llevar los cuadros a Burgos, y llevé 6 en total.





Me gusta mucho pintar. Asisto a clases de pintura un día a la semana... donde pinto con la ayuda de mi profesora.

La exposición fue un éxito, y vendí un cuadro.

Fuente: Blog de Ana Fernández: Exposición y venta de mis cuadros en el CREER de BURGOS (11, 12, y 13 de marzo).

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Vídeo de colaboración, Sandra y María, para la iniciativa STOP-FA, 23 de abril en Barcelona:
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Aquí os dejo un maravilloso vídeo que nos han montado para compartirlo con todos ustedes. Ella es Sandra Puelles, una mujer de Barcelona que tiene mi misma enfermedad. Colaboramos juntas en la iniciativa STOP-FA, y más personas claro.

Gracias a la plataforma editorial BUBOK, que me donaron 50 ejemplares de mi libro “Yo vine aquí a luchar”, y se los mandaron a Sandra, que los venderá el día de Sant Jordi, que es el día del libro en toda España, y todo el dinero irá destinado íntegramente para el proyecto de la iniciativa STOP-FA.

Agradecer también el trabajo de las alumnas de periodismo que han montado este vídeo: María, María Rosa y Roble. ¡Gracias chicas! Y por supuesto a Sandra, quien me motiva mucho para seguir.>

'Yo vine aquí a luchar'. (Video, de tres minutos, alojado en "Vimeo").


Yo vine aquí a luchar from María García San Narciso on Vimeo.

Fuente: Blog de María Pino: Vídeo de colaboración Sandra y María para la iniciativa STOP-FA, 23 de abril en Barcelona.

Nota segunda del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación, en: La tienda solidaria de STOP-FA.

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viernes, 18 de abril de 2014

AAVLife obtiene 12 millones de dólares en el marco de una financiación de serie A con vistas a hacer progresar la terapia génica para tratamiento de la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Traducción al castellano de Marilou Mertens, familiar de paciente de Ataxia de Friedreich.

15 de abril del 2014.

PARÍS - (BUSINESS WIRE) – ‘AAVLife’, una empresa especializada en terapia génica para enfermedades raras, anunció hoy la recaudación de 12 millones de dólares en el marco de una financiación de serie A con vistas a proceder a los ensayos clínicos consecuentes a los prometedores trabajos de investigación sobre Ataxia de Friedreich, recientemente publicados en la revista ‘Nature Medicine’.

‘Versant Ventures’, una sociedad internacional de capital en riesgo en el sector de las ciencias de la vida, ha llevado las negociaciones financieras, en las cuales ha participado ‘Inserm Transfert Iniciative’, una sociedad francesa de capital inicial ligada al Instituto Nacional Francés de Salud e Investigación Médica (Inserm).


Matthieu Coutet, director general de ‘Inserm Transfert Iniciative’, añadió: «’Inserm Transfert Iniciative’ ha tenido el privilegio de acceder, en un estadio precoz, a trabajos prometedores de investigación llevados a cabo en los laboratorios de Inserm, y de darse cuenta de la necesidad urgente de pasar el programa sobre Ataxia de Friedreich del estadio de investigación en laboratorio al de aplicación clínica en pacientes».

La Ataxia de Friedreich está causada por una mutación del gen que codifica la frataxina, provocando síntomas progresivos, neurológicos y cardíacos… manifestándose, en general, durante la infancia o la adolescencia. La degradación progresiva de la función cardíaca es la causa principal de defunciones en esta enfermedad. Al día de hoy, no existe ningún tratamiento.

El informe de investigación publicado en la revista ‘Nature Medicine’ demuestra la eficacia de terapia génica sobre un modelo de ratón, desarrollado suprimiendo el gen de la frataxina en las células del corazón. Los autores indican que estos ratones presentan una degradación de su función cardíaca similar a la observada en pacientes afectados por la Ataxia de Friedreich, y que la transferencia del gen normal de la frataxina mediante un vector derivado de un virus adeno-asociado (AAV) ha permitido normalizar la función cardíaca de los ratones, corregir la hipertrofia patológica de su corazón, y esto en un estadio avanzado de la afección cardíaca.

AAVLife ya ha empezado los estudios preclínicos que pretenden determinar la posología y vía de administración a utilizar en un ensayo clínico para esta aproximación terapéutica de terapia génica. La sociedad consultará las autoridades reglamentarias en cuanto a las exigencias en materia de estudios de toxicidad, así como para la concepción del ensayo clínico. El objetivo es empezar la fase clínica en 2015 con el fin de evaluar la eficacia de la terapia génica en el tratamiento de la disfunción cardíaca asociada con la Ataxia de Friedreich.

«Aunque se trate de una enfermedad rara, la Ataxia de Friedreich impacta pesadamente en la vida de los pacientes y sus familias», comenta Amber Salzman, Ph. D., cofundadora y directora general de AAVLife. «Progresamos hacia una estrategia terapéutica con todas las precauciones necesarias, pero también con la urgencia que requiere».

Los fundadores de AAVLife ya contribuyeron de modos diversos, pero decisivos, a la aplicación de la terapia génica con fines clínicos:

- Patrick Aubourg, M.D. Ph. D, jefe del servicio de neuropediatría en el hospital Bicêtre, en Paris. El doctor Aubourg es responsable del primer ensayo clínico utilizando con éxito terapia génica para tratar la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética que lleva a neurodegeneración cerebral mortal. Se llevó, junto a su equipo de investigación, el Gran Prix científico 2010, de la Fundación Simone y Cino del Duca, por sus descubrimientos en el dominio de la terapia génica en enfermedades genéticas del sistema nervioso central.

- Pierre Bougnères, M.D ., Ph. D., jefe del servicio de endocrinología pediátrica en el hospital Bicêtre, en Paris. En compañía del doctor Aubourg, el doctor Bougnères desarrolló y dirigió el ensayo sobre ALD (adrenoleucodistrofia).

- Ronald Crystal, M.D ., presidente del servicio de medicina genética y profesor de medicina interna en Weill Cornell Medical College, de New York. El doctor Crystal dirigió el grupo de investigación que, por primera vez en el hombre, utilizó un virus recombinante como vehículo para terapia génica in vivo. El grupo efectuó ensayos de terapia génica sobre sujetos humanos en el marco del tratamiento de la isquemia cardíaca, del cáncer, y de enfermedades del sistema nervioso central. Este año, la revista especializada ‘Human Gene Therapy’ concedió al doctor Crystal su premio Pioneer Award, en reconocimiento de sus trabajos precursores sobre vectores adenovirales.

- Hélène Puccio, Ph. D., responsable de un equipo de investigación en el Instituto de genética y biología molecular y celular de la Universidad de Estrasburgo. La doctora Puccio centró sus investigaciones sobre los mecanismos pato-fisiológicos ligados a las ataxias, como la de Ataxia de Friedreich. Ella es el autor principal del artículo publicado en la revista ‘Nature Medicine’.

- Amber Salzman, Ph. D., directora general. La Doctora Salzman, matemática de formación, fue miembro del equipo de dirección en GlaxoSmtihKline, donde era responsable de la planificación y gestión de proyectos de desarrollo de medicinas y ensayos clínicos. Posteriormente, fue directora general de Cardiokine Inc., antes de su adquisición por Cornerstone Therapeutics. Actualmente es presidenta de la Fundación Stop ALD, un grupo de defensa de derechos de los pacientes que sufren de ALD (adrenoleucodistrofia). Ella jugó un papel primordial en el resultado del ensayo de terapia génica para ALD.

A propósito de la ataxia de Friedreich:

La Ataxia de Friedreich afecta a unas 10.000 a 20.000 personas en los Estados Unidos y en Europa. Los síntomas se manifiestan en general entre 5 y 15 años, aunque puedan aparecer más tarde, en edad adulta. Uno de los síntomas precoces es la pérdida de control de los movimientos musculares (ataxia), que a menudo comienza con dificultad al andar, luego afecta a miembros superiores y tronco. Las lesiones del sistema nervioso son con frecuencia acompañadas de una insuficiencia cardíaca. Los síntomas cardíacos pueden incluir hipertrofia del corazón, fibrosis del tejido cardíaco, anomalías en el ritmo cardíaco, e insuficiencia cardíaca. La Ataxia de Friedreich está provocada por una mutación en un gen llamado FXN. Esta mutación limita la producción de la proteína codificada por el gen FXN, la frataxina, que juega un papel fundamental en la actividad de las mitocondrías, las “centrales energéticas” de la célula. Se trata de una afección autosómica recesiva, es decir: se manifiesta cuando una persona hereda dos copias anómalas del gen, una de cada padre.

A propósito de AAVLife:

AAVLife, registrada en París, es una sociedad privada especializada en el desarrollo de terapia génica para tratamiento de las enfermedades raras. Para informaciones más amplias, ir a su web: www.aavlife.com

A propósito de Versant:

Versant Ventures es una sociedad de capital en riesgo de primera plana, que investiga principalmente productos biofarmacéuticos innovadores, dispositivos médicos, y otras oportunidades que se presentan en el sector de las ciencias de la vida. Fundada en 1999, la empresa descansa en un equipo experimentado dedicado a ayudar a empresarios a formar sociedades sólidas que contribuyan a la mejora de salud y calidad de vida. Además de su equipo altamente cualificado, especializado en biotecnología, ubicada en Basilea, Suiza, y en San Francisco, Versant está presente en otras regiones geográficas: el sur de California, y el estado Minnesota, en los Estados Unidos. Para más información: www.versantventures.com

A propósito de ‘Inserm Transfert Iniciative’:

‘Inserm Transfert Iniciative’ es una sociedad de capital inicial dirigida al sector de ciencias de la vida, con sede en París, dependiente del Instituto Nacional francés de Salud y e Investigación Médica (Inserm). ‘Inserm Transfert Iniciative’ trabaja principalmente en sociedades nacidas de laboratorios públicos de investigación. Para mayor información, por favor, dirigirse a su sitio web: www.it-initiative.fr

El texto del comunicado nacido de una traducción no debe de ninguna manera ser considerado como oficial. La única versión del comunicado que dé fe está en su lengua de origen. La traducción deberá ser confrontada siempre con el texto fuente, que hará jurisprudencia.

Fuente en francés: AAVLife obtient 12 millions de dollars dans le cadre d'un financement de série A en vue de faire progresser la thérapie génique pour le traitement de l'ataxie de Friedreich

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2- Sección 'Saeta para Viernes Santo'.

En video alojado en "Youtube", la ya fallecida Marifé de Triana canta una peculiar y muy interesante saeta: 'Amargura de zamarrilla'.



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jueves, 17 de abril de 2014

Siguiendo costumbres

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Vivimos en una sociedad que durante muchos años ha estado en estrecha relación con el cristianismo. Para no armar polémicas, evitaré afirmar que éste esté en nuestras raíces. Sin embargo, sí puedo decir que indudablemente marca nuestras costumbres: Queramos, o no, estamos en Semana Santa... lo mismo para quienes vayan estos días de vacaciones a la playa, o para quienes acudan a las procesiones religiosas, que para los que, como yo, ya no vamos a ninguna parte :-)

Sin que suponga prédica de ninguna especie -lo cual estaría en contradicción con las normas del blog-, aunque evidentemente se trata de una exaltación a la esencialidad del amor al prójimo, me sumo a la costumbre de poner cine de género bíblico por estas fechas... La película, hoy insertada, se titula 'El cuarto Rey Mago'... Y he de de advertir que es totalmente distinta de la puesta por Navidad con el mismo título. Aquella era una película italiana en forma de cuento y de aventuras. Este film se ajusta más a la leyenda rusa del cuarto Rey Mago.

'El Cuarto Rey Mago' es la absorbente historia de un hombre incansable en su búsqueda del verdadero sentido de la vida. Basado en la novela de Henry van Dyke ‘La Historia del Otro Rey Mago’, es un recuento ficticio de los tiempos bíblicos, narrado en términos jocosos. Se trata de un mago llamado Artabán (Martin Sheen) que estudia las profecías y es testigo de una señal en los cielos que espera que lo guíe a él y a su fiel siervo, Orantes (Alan Arkin), hasta el Mesías. Artabán lleva con él tres preciosos regalos para presentar al Mesías. Durante 33 años, siguen a Jesús, pero lo pierden de vista a cada momento. En el camino, Artabán usa sus regalos para ayudar a varias personas en tremendas necesidades. Pero ya no le queda nada para presentarle cuando lo encuentre. La historia culmina cuando Artabán, viejo y a punto de morir, finalmente encuentra al nuevo Rey, ya clavado en la cruz... y halla paz en los últimos momentos de su vida". (Extracto de 'Instrumentos Cristianos').

'El cuarto Rey Mago' es una película estadounidense... del año 1985... dirigida por Michael Ray Rhodes... e interpretada por Martin Sheen, Alan Arkin, Eileen Brennan, Harold Gould, Lance Kerwin, y Ralph Bellamy.

'El cuarto Rey Mago'(Video alojado en "Youtube"... 111 minutos).

Notas: Si saliera una barra publicitaria, se cierra pinchando en la "X" de la misma... Y la excesiva reducción de pantalla es para paliar la pobrísima calidad de imagen del video.



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2- Sección 'Enlace del día':

Se enlaza con un bello artículo editado en este mismo blog, el año pasado, en esta fecha de Jueves Santo: Pange lingua....

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miércoles, 16 de abril de 2014

¡Primer objetivo conseguido! GRACIAS

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Por fin, todos cuantos formamos el equipo de la iniciativa STOP-FA podemos celebrar nuestro primer objetivo conseguido gracias a la campaña de Micromecenazgo realizada con la ONG Funds4Reseach: https://f4r.org/web/projects/view/5... ¡Y casi un mes antes de lo esperado!.

¡Muchísimas gracias a todos por su colaboración y apoyo!!


¡Hasta ahora hemos conseguido recaudar 49.327 euros! Tenemos que recaudar 107.000 euros aproximadamente para que se pueda realizar por completo el proyecto que dirige el Dr Antoni Matilla: ”Terapia génica con virus adenoasociados para curar la ataxia de Friedreich”, que se llevará cabo en el Hospital Germans Trías i Puyol, en Barcelona. Por ello, seguimos trabajando muchos pacientes en esta iniciativa.

La campaña que están haciendo en F4R durará hasta el 30 de abril, dentro de ella se están organizando varios actos en diferentes puntos de la geografía española, y para estar informados pueden ir viendo los mismos en este enlace directo de nuestra página web: http://www.stop-fa.org/EventosSolidarios

También pueden seguirnos ennuestra página de Facebook actualizada diariamente: https://www.facebook.com/StopFriedreichAtaxia , así como por el Twitter: https://twitter.com/STOP_FA

Quiero recordar que STOP-FA somos todos.

¡En mayo empezará, SEGURO, nuestro proyecto! Y a partir del 1 de mayo se podrán hacer las donaciones a través de una cuenta que la Federación Nacional de Ataxias (FEDAES)ha abierto para ello con nosotros, deseando así que esta investigación pueda llegar a su fin

¡Les seguiré informando!.

Fuente original en: ¡Primer objetivo conseguido! GRACIAS.

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección 'Viñeta de humor del día':


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martes, 15 de abril de 2014

Raíces (novena y última parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mónica Meló Bo, familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA.

Nota del administrador del blog:

Mónica Meló Bo
‘Raíces’ es un relato de la escritora valenciana Mónica Meló Bo, familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA. Originalmente ha sido escrito en valenciano… si bien, esta versión en castellano nos ha sido traducida por la propia autora.

El argumento del relato es ficticio, aunque inspirado en personas reales… y donde la ataxia tiene un papel en el contexto. Es una narración llena de sensibilidad para cualquier faceta de la vida… pero que, para quienes “pacemos”, y padecemos, en los prados del sufrimiento, resultará de lectura casi imprescindible… para vernos reflejados en el espejo, y sacar provecho de la visión de nuestra propia imagen.

Por la amplitud del total del texto, relato largo o novela corta, para un formato blog, ha sido dividido en nueve partes… que se editarán en días consecutivos… salvo que, en el intermedio, surjan noticias que no admitan dilación
.

Para recordar: Raíces (I parte) ... Raíces (II parte) ... Raíces (III parte ... Raíces (IV parte) ... y Raíces (V parte) ... Raíces (VI parte)... Raíces (VII parte) ... Raíces (VIII parte).

IX

     Rut y yo habíamos quedado en la cafetería donde trabajaba antes. Teníamos que celebrar que estaba embarazada de Antoni, su pareja. Aunque trabajábamos juntas en Tetrasport, a veces no nos veíamos en todo el día. Yo estaba muy atareada en el despacho, intentando organizar una noche de monólogos para recaudar fondos para la asociación. También tenía que terminar para el boletín mensual de Tetrasport un artículo sobre la esperanza que aportaban unas nuevas investigaciones sobre la biología de la Ataxia de Friedreich. Parecía una ejecutiva solo que cobrando tres veces menos. ¡Pero era tan feliz! Desde la puerta de cristal vi a Rut intentando que su hijo Carles no tumbara la botella de cristal del zumo. Junto a ella estaba Antoni, que le pasaba una mano por encima de los hombros muy ufano.

     —¡Vaya! La cervecera mayor de la ciudad ahora se ha pasado a los zumos!
     —¡Calla, cabrona! Esto es lo que más me ha costado por el embarazo. ¿Y sabes que no puedo comer jamón?
     —Por cierto, Silvia,¡enhorabuena por la publicación del artículo! —dijo Antoni. Se refería a uno que escribí sobre la vida de las personas que padecen alguna enfermedad rara, y que fue publicado por un diario de tirada nacional.
     —¿Pedimos algo para comer? ¡Es que tengo tanta hambre que me comería un toro! —dijo Rut, mirando la carta de bocadillos.

     Se la veía hermosa y radiante, y me alegraba de que por fin hubiera encontrado a un hombre que supiera apreciar su valía. Se les veía muy enamorados y tenían mucha complicidad. Me alegraba por ella, pero me daban un poco de envidia. Seguía con Andreu, pero después de la muerte de mi padre ya nada continuó igual. No parecía que le gustara la verdadera Silvia. Si tenía que llorar, lloraba, si tenía que estar triste o en silencio, lo estaba. Por la manera tan anormal como se enfadaba intuí que quizás no era tan duro como aparentaba, y que realmente se enfadaba consigo mismo por no saber manejar el sufrimiento por mí. En realidad era tan sensible que, como no lo quería aceptar, se escudaba detrás de una frialdad fingida. Hasta que un día le delaté y se puso a llorar amargamente, todo él era una convulsión. Después me contó que arrastraba un trauma infantil que le hacía sufrir mucho y no sabía cómo superarlo. Ver su parte más ”vulnerable", verlo más como era en realidad, hizo que nos uniéramos más. O quizás sea que me gustan los casos perdidos…

FIN

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2- Sección 'PowerPoint de humor del día'.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en:El profesor hueso.

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lunes, 14 de abril de 2014

Raíces (octava parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mónica Meló Bo, familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA.

Nota del administrador del blog:

Mónica Meló Bo
‘Raíces’ es un relato de la escritora valenciana Mónica Meló Bo, familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA. Originalmente ha sido escrito en valenciano… si bien, esta versión en castellano nos ha sido traducida por la propia autora.

El argumento del relato es ficticio, aunque inspirado en personas reales… y donde la ataxia tiene un papel en el contexto. Es una narración llena de sensibilidad para cualquier faceta de la vida… pero que, para quienes “pacemos”, y padecemos, en los prados del sufrimiento, resultará de lectura casi imprescindible… para vernos reflejados en el espejo, y sacar provecho de la visión de nuestra propia imagen.

Por la amplitud del total del texto, relato largo o novela corta, para un formato blog, ha sido dividido en nueve partes… que se editarán en días consecutivos… salvo que, en el intermedio, surjan noticias que no admitan dilación
.

Para recordar: Raíces (I parte) ... Raíces (II parte) ... Raíces (III parte ... Raíces (IV parte) ... y Raíces (V parte) ... Raíces (VI parte)... y Raíces (VII parte).

VIII

     Gracias a "la fitipaldi" de Rut llegué a tiempo. Había ido todos los días a verlo cuando terminaba del trabajo, pero quería estar presente en ese momento tan delicado y especial. Sabía que me necesitaba. Entré en la habitación directa como un rayo hacia él, y mi tía me dijo que estaba muy sedado por la morfina pero que intentaba aguantar consciente para poder hablar conmigo.

     —Padre, ya estoy aquí, venga, no llores, que casi no tienes fuerzas.

     Le cogí la mano con fuerza entre las mías y lo miré con ternura, intentando no llorar. Noté que intentaba abrir con gran esfuerzo la boca como para decir algo, y acerqué el oído. Con mucha dificultad y voz temblorosa me dijo:

     —Perdóname, Silvia, no he sido un buen padre y menos aún un buen marido, pero me voy tranquilo. Tú me perdonaste, y eso me ha ayudado a mí a perdonarme. Y sé que tu madre me está esperando sonriente en el otro lado...


     Y realmente parecía que estaba viéndola, a pesar de quedarle tan poca vida tenía un brillo especial en los ojos y no paraba de mirar hacia el techo. Al cabo de una hora murió. Estaba triste pero a la vez contenta porque no se había ido con el peso de la culpa. Necesitaba salir un momento de la habitación y se me ocurrió ir a la sala de espera donde solía coincidir con Miquel. Me apoyé sobre el alféizar de la ventana y cerré los ojos para recordar ese abrazo cálido... Como si lo tuviera delante, le dije:

     —Ahora te comprendo, Miquel. Tenías razón: el dolor me ha hecho ser diferente y no lo quería admitir, no es nada fácil ser profundo en un mundo como éste. Pero gracias a ti he visto que esta diferencia es una bendición. Está muy oscuro allí donde las raíces se adentran, pero también es la única manera de llegar al agua que realmente nos nutre. Gracias, Miquel.

(Continuará mañana).

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2- Sección ’PowerPoint de humor del día’.

Canta 'El dúo dinámico'.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Picardía infantil.

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