La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 24 de diciembre de 2015

En la Ataxia de Friedreich, los niveles de proteína frataxina pueden determinar la naturaleza de la enfermedad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Malika Ammam, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

18 de diciembre del 2015.


·- Un estudio encuentra que el tipo de mutación juega un papel en los niveles de proteína hallados en las células.

Un reciente estudio vincula los niveles de proteína frataxina a las características de la enfermedad en pacientes con Ataxia de Friedreich. El artículo titulado: “Frataxin levels in peripheral tissue in Friedreich ataxia”, ha sido publicado en la revista 'Annals of Clinical and Translational Neurology'.

La Ataxia de Friedreich es un trastorno neurológico que progresivamente deteriora el sistema nervioso, como resultado de una mutación en el gen FXN. En el 98 por ciento de los afectados, la mutación expande la secuencia repetida de bloques de nucleótidos (guanina-adenina-adenina, GAA).

Los investigadores han explorado la relación entre los niveles de proteína frataxina y las características de la enfermedad. Se ha analizado un total de 521 individuos, sin diferencias significativas en la media de edad o sexo, de los cuales 306 eran portadores, y 120 sirvieron como controles para este estudio.

Se extrajo a los sujetos participantes muestras de sangre y de células bucales en consultas clínicas... Además, el equipo inyectó el gen mutado de la frataxina en células renales humanas, para crear mutaciones dentro de las células (es de suponer que esto segundo se hiciera en células en cultivo, no "in vivo").

Los resultados no sugirieron ninguna evidencia, a corto plazo, de aumento de niveles de proteína frataxina, aunque se detectó un pequeño aumento, a lo largo de décadas, por medio de análisis de regresión lineal. En ambos tejidos, afectados e inafectados, el número de repeticiones GAA estaba vinculado a los niveles expresados de proteína frataxina... los cuales, a su vez, estaban asociados con la edad... Los pacientes con un menor número de repeticiones GAA habían reducido los niveles de frataxina, en comparación con los pacientes con altas repeticiones GAA.

Es importante destacar que los niveles de proteína frataxina estaban vinculados a los tipos de mutación, con alguna reducción de los niveles de frataxina y otros mantenimientos de los niveles normales de la proteína, ya sea in vitro, in vivo, o ambos.

Estos resultados ponen de relieve el vínculo entre los niveles de proteína frataxina y las características de la enfermedad en pacientes con Ataxia de Friedreich. Sin embargo, múltiples mecanismos pueden contribuir a elevar los niveles de frataxina en la sangre de algunos pacientes. "Por lo tanto, el presente trabajo demuestra la complejidad de los niveles de frataxina en las células periféricas de los afectados, y la necesidad de consideración de múltiples factores en la interpretación de los resultados de los estudios clínicos de intervención", concluyen los autores.

Malika Ammam, PhD, recibió su maestría por la 'Universidad Pierre y Marie Curie', en julio de 2002... y su doctorado por la 'Universidad Sud XI de Paris' (Francia), en septiembre del año 2005... De 2006 a 2007, trabajó como investigador en la Universidad de Kansas (EE.UU.), en colaboración con 'Pinnacle Technology Inc.'... De 2007 a 2010, fue investigadora asociada en la Universidad de Lovaina (Bélgica)... De 2010 a 2012, trabajó en la Universidad de Ontario (Canadá)... Tuvo una prestigiosa beca Rosalind Franklin, y renunció en el año 2015... Ahora, es profesional independiente.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/12/18/friedreichs-ataxia-frataxin-protein-levels-may-determine-nature-disease/

********************

2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Manolo Escobar' (1931-2013) canta 'Sólo faltas tú':



********************

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada