La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 31 de julio de 2015

¿Que cuántos años tengo?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Miguel-A. Cibrián
Mañana es mi cumpleaños. Eso dicen.... porque yo no recuerdo el acto de mi nacimiento :-) Y tampoco he tenido celebraciones especiales (festejos en dichos días) por las circunstancias del modo de vida familiar: Un 1 de agosto cae de lleno en el periodo de la recolección del cereal, y su trabajo intensivo. No era tiempo para fiestas. y sí, lo recordaban, pero se zanjaba con un escueto "¡feliz cumpleaños"... seguido de la frase hecha "¡que, con salud, lleguemos a otro año!"... y unos simulados tirones de orejas.

Nunca he sentido necesidad de ocultar mi edad. Al contrario: siempre, por "misterios misteriosos" de la vida, he aparentado cinco años menos de mi edad real. En mi juventud estaba hasta el coco de que me exigieran presentar el carnet de identidad a la puerta de cines y discotecas. Y eso es comprensible, y sin demasiada importancia. Lo jodido es que también existieran burlas y menosprecio, que me hacían llorar. A ciertas edades se es más ignorante y cruel. A algunos les entra el juicio pronto... a otros, más tarde... y a una minoría, nunca

No, no tengo que ocultar mi edad... y ni siquiera oculto mi reluciente calvitera, que la delata. Sólo me cubro con una visera los inexistentes pelos de mi calva cuando salgo a la calle. Pero no me tapo para ocultar mi escasa pelambrera, sino para protegerme de los rayos solares... Decía no sé quién que "las arrugas son los surcos de la vida". ¿Y para que voy a taparlos? ¡Si estoy orgulloso de ellos...! Cierto que han salido bastante torcidos, y putos. Sí, pero, al fin y al cabo, son los míos, los únicos que tengo.

No sé hasta dónde llegaré... pero tampoco querría llegar demasiado lejos. Ya sólo aspiro a vivir en paz conmigo mismo.

Pero estábamos en que ¿cuántos tengo? Dejaré al poeta José Saramago que os responda en versos (ver vídeo):



¡¿Que aún no te has enterado de mis años?! No seas vago/a. Haz cuentas. Nací en 1954...

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jueves, 30 de julio de 2015

Paciente de Ataxia Episódica

Blog "Ataxia y atáxicos".

He recibido en mi buzón el mensaje de un paciente de Ataxia Episódica. Pienso que, tanto su mensaje, como mi respuesta, así como la descripción de este tipo de ataxia, el cual es bastante desconocido a nivel de existencia, incluso para nosotros los atáxicos. No obstante, como debe ser, mantendré su anonimato en el blog. Sería al muro de "Facebook" donde debe dirigirse si, como parece, desea recabar opiniones de otros afectados.

Mensaje original:

"¡Hola!, estoy diagnosticado de ataxia episódica, tipo 2, desde hace 5 años. Quisiera saber cómo puedo controlar esta maldita enfermedad, ya que me hace la vida imposible, todo el día estoy con sensación de mareo... no puedo salir solo a la calle. Y el neurólogo sólo me receta "edemox"... con el cual no siento mejoría. Me gustaría saber cómo ustedes pueden vivir con ataxia, y qué hacen para no tener síntomas, y poder salir solos a la calle. Gracias".

Mi respuesta:

Estimado amigo:

No soy Dr., sino atáxico, como tú. En mi caso, la que me afecta es la Ataxia de Friedreich. Y aparte de solidarizarme contigo, tengo la sensación de no poder dar respuesta a tus inquietudes.

Prácticamente todos los atáxicos que conozco lo somos de forma permanente... y con el añadido de la progresión, al igual que tú, en el caso de las ataxias hereditarias. ¿Cómo nos organizamos para poder salir de casa...? Pues eso depende de cada cual... de sus circunstancias y posibilidades: siendo la de mayor incidencia el estado del avance progresivo de la enfermedad... lo que ayer era fácil, en dos años puede resultarnos ya casi imposible. Pues, te repito que los síntomas de nuestras ataxias no actúan en forma de episodios, sino que son permanentes.

En la Ataxia Episódica hay factores que colaboran a la aparición de los episodios, como el alcohol, el tabaco, café, el cansancio, o el estrés. Los atáxicos tenemos el intelecto intacto para darnos cuenta de lo que nos perjudica. Aparte de lo citado, hay otras cosas que tampoco no van bien a los atáxicos, incluidos los de forma permanente (y somos bastante proclives a ellas): como la falta de aceptación y/o la depresión. Sin embargo, en estas últimas la voluntad queda, en cierto modo, secuestrada.

Quien, a nivel de paciente, mejor conoce la Ataxia Episódica es el norteamericano Mark Dias... aunque veo que lo tienes agregado en "Facebook". Mark hizo un curso universitario en Segovia, y, además, está casado con una Nicaragüense... por ello, podrás comunicarte en español... Por otra parte, en España solamente conozco a otra persona afectada por este tipo de ataxia.

Finalmente, te invito a unirte al grupo 'Ataxia y atáxicos' de "Facebook".

Ataxia episódica (folleto, en ".pdf" y en español, de la 'National Ataxia Foundation', NAF):

Para acceder, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/FOLLSCA/Episodic_Spanish2009.pdf.

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2- Sección 'Vídeo del día'

En realidad, es un audio con forma de vídeo: Un trozo de humor pícaro de la cupletista Teresita Calvó. No me es posible delimitar con cifras el periodo vital de esta interprete. Sin embargo, sí puedo decir que es una interpretación de hace exactamente un siglo... del año 1915:



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miércoles, 29 de julio de 2015

Un litro de lágrimas - Diario de Aya Kitou - Serie televisiva completa

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hace unos días, Deyanira Silva, paciente de ataxia, de México, colgó en nuestro muro de "Facebook" la película 'Un litro de lágrimas. El tema no es nuevo aquí: por eso, merece un recordatorio... En nuestra página web 'Ataxia y atáxicos', hay una portada con esa temática, que, además de dicha película, enlazaba con el diario de Aya Kitou, y se insertaba 11 vídeos, subtitulados, correspondientes a los 11 capítulos de la serie televisiva japonesa con ese mismo título.

Lamentablemente esos 11 videos insertados han sido retirados de "YouTube". No obstante, aunque en forma menos vistosa, he podido reparar los desperfectos... Desde luego, la serie televisiva supera, con mucho, al film cinematográfico... el problema, para quienes carecen de tiempo libre, es que ésta, al completo, dura unas 9 horas.

Antes de colgar enlaces, copiaré el texto aclaratorio de nuestra página web sobre esta temática:

Película:

'Un litro de lágrimas' ('Ichi ritoru no namida') es un drama japonés basado en hechos reales. Narra la historia de Aya Kitou, una chica que a los 15 años de edad desarrolla una rara enfermedad, llamada 'Degeneración espinocerebelosa'. La cual daña el cerebelo del paciente, afectando el movimiento motor, los reflejos, la percepción de distancia entre objetos, la cordinación, etc. El drama está basado en el diario de Aya Kito, complementado con la narración de su madre y hermanos. Los hechos ocurrieron en los años 80, pero la historia fue adaptada al 2005.

Serie de televisión:


Ikeuchi Aya es una chica normal de 15 años de edad, hija de una familia que trabaja en una tienda de tofú, y que pronto entrará en un curso pruniversitario. Sin embargo, cosas extrañas le han estado ocurriendo a Aya últimamente: Se ha estado cayendo muy seguido, y camina de manera muy extraña. Su madre, Shioka, lleva a Aya a ver a un médico, y le informa que Aya tiene una degeneración espinocerebral. Es una terrible enfermedad incurable, en la cual el cerebelo gradualmente se va deteriorando, hasta el punto en que la persona ya no podrá caminar, hablar, escribir, o comer de manera normal... pero que no afecta a la mente.

Al principio, intentan ocultárselo, pero Aya se dará cuenta de lo que sucede, debido a accidentes, y a una niña que conoce, el padre de la cual sufre la misma condición, sólo que más avanzada.

Así, el chico que le gusta, al enterarse de esto, deja de hablarle. Sin embargo, a su vida llegaran personas como Haruto, que le ayudarán a soportar los momentos de dolor, y le darán el aliento que necesita. Y así mismo, ella le ayudará a él a superar el dolor a causa de la muerte de su hermano. Pero Aya no soporta la enfermedad, ya que en su caso avanza rápidamente.

La pérdida de Aya afectó mucho a Haruto. Pero, después de conocer a Mizuki, una paciente de 14 años de edad que ha renunciado a vivir, él se siente obligado a compartir la historia de Aya.

Notas sobre la enfermedad:

La enfermedad, en los films, se denomina 'degeneración espinocerebral'. La enciclopedia Wikipedia equipara ese término con 'degeneración espinocerebelosa'... nominación más conocida en nuestro mundo occidental. Desde luego, tiene mucho parecido con los desórdenes objetivos de esta página web (ataxia): La mayoría de las ataxias, aparte de afectar al cerebelo, causando trastornos del movimiento de manera muy similar, también son progresivas e incurables. Por lo cual, los procesos que dan a ver los films, ya seamos pacientes de ataxia, o familiares, son similares a los vividos por nosotros... aunque en el caso reflejado, la enfermedad tiene una evolución rapidísima, que no se corresponde con la progresión de nuestros tipos de ataxia.

Aunque no soy médico, y puesto que no hay un vínculo hereditario, pienso que tal 'degeneración espinocerebral', en la nueva nomenclatura, equivaldría a una de las formas más severas de la 'atrofia multisistémica', dependiendo de la parte el cerebelo que se vea afectada. Tales datos no constan en los films... que han sido realizados para el público general... no con fines médicos, o de investigación.

Si bien, en el prólogo del libro 'Diario de Aya Kitou' se identifica la tal enfermedad como ataxia espinocerebelosa SCA2, sigo pensando lo mismo. No veo base para realizar esa afirmación: Puesto que, la SCA2 es hereditaria dominante (directamente trasmitida de padre-madre a hijo/s)... ¿cómo es que no hay referencias a nadie que fuera afectado en su familia materna o paterna... aunque fueran antepasados afectados por enfermedades similares, de supuesto diagnóstico equivocado...? Es cierto que pudiera tratarse de una nueva mutación... o simplemente de un incremento de repeticiones. No obstante, ya que en aquellos años no había prueba genética descubierta, pienso que, sin una referencia familiar (yo no la he visto, ni en la serie telivisiva, ni en la película cinematográfica), la afirmación me parece aventurar demasiado.

Por otra parte, aunque la SCA2 puede iniciarse a muy distintas edades, y con diferente evolución, por norma general, la SCA2 comienza en el estado adulto del paciente. Por ello, ningún paciente de ataxia debiera verse reflejado exactamente en este libro, o en estas filmaciones, respecto a la severidad del desorden y al ritmo de su progresión.

Subtítulos:

Por la condición de la ataxia, es muy posible que a varios atáxicos no les dé tiempo a leer los subtítulos. A mí, afectado de Ataxia de Friedreich, me viene muy justo. No obstante, hay un truco muy fácil de ejecutar: Poner la flecha del cursor sobre la pantalla del video... y una mano sobre el ratón... Cuando sale un título largo, que previsibemente no vamos a poder leer por fata de tiempo, hacemos click... esto detiene el video... leemos... y luego, con otro click, el video vueve a ponerse en marcha.

*- Diario de Aya Kitou. (libro, en".pdf").

*- Serie televisiva japonesa (con subtítulos en español).
Son 11 capítulos, además fraccionados (unas 9 horas en total). No obstante, la condición de 'play list' del enlace, hace que se reproduzca automáticamente todo seguido y ordenado.

*- Canción de la serie, audio, voz en español.

*- Película cinematográfica. (Vídeo de 1:38:11 de duración).

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martes, 28 de julio de 2015

'La huésped maldita' (comentario del libro)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hace, aproximadamente, un mes, en este mismo blog hablamos el libro 'La huésped maldita', autoría de Adeli Gutiérrez Padilla, paciente de ataxia, de Vélez (Málaga). No hago constar el enlace, porque lo resumiré a continuación. No obstante, sí habrá una novedad para añadir a este nuevo artículo: He leído el libro, y, por tanto, puedo dar una modesta opinión sobre el mismo.

Resumen del citado artículo anterior:

Éste comienza con dos enlaces que aportan información relacionada con Adeli y la forma y proceso de su ataxia, así como de su tenacidad rehabilitándose para superar sus dificultades atáxicas, pinchar en :
1- Mi lucha por conseguir mi sueño (primera parte).
2- Mi lucha por conseguir mi sueño (segunda parte).

En palabras de la autora: Me llamo Adeli Gutiérrez Padilla, y soy de Vélez (Málaga). Estoy afectada de ataxia, como consecuencia de una hemorragia cerebral que sufrí cuando tenía 26 años. Y ya tengo 43...

Vengo a presentaros mi libro... ... El título del libro es 'La huésped maldita'. ¿Y por qué ese título...? Porque para mí fue así: una visita inesperada... una maldita huésped que invadió mi vida, y me la cambio por completo.

No esperéis encontrar una gran obra literaria: Sólo enseñará a enamorarse de la vida, aunque a veces te duela...

Por favor, comprad el libro. Su venta que es para una buena causa: para ayudar a la investigación en una enfermedad rara: Los fondos recaudados irán destinados para apoyar el proyecto de la iniciativa STOP-FA: "Terapia génica AAV para tratar la Ataxia de Friedreich"
.

El precio del libro es de 12 euros más gastos de envío:
Pedidos a: agupa35@gmail.com ... o contactando con su autora directamente, a través de "Facebook": Adeli Gutierrez Padilla.

Opinión personal del administrador del blog tras la lectura de la lectura del libro:

Como si Adeli temiera una feroz crítica literaria, me ha dicho que no sea duro con ella... advirtiéndome que carece de estudios. No, no haré una crítica literaria, porque ni sé, ni tampoco tengo estudios, al igual que ella. Más aún, ese punto de vista estaría sobrando, porque el texto del libro carece de intenciones literarias. Lo único importante aquí por parte del autor es hacerse entender. Y ese requisito se cumple.

Por otra parte, entrar en criticas literarias, vulneraría el lema de mi vida: En frase de autor: "Un héroe es quien hace lo que puede". (Romain Rolland). ¡Pues eso! Cada uno hacemos lo que podemos. Y habría de medírsenos en función de esfuerzos, y no de resultados.

Podría decirse que el libro es autobiográfico. Sí, lo es... pero no es sólo eso. Incluye una serie de vivencias y consejos para ayudar a encontrar la paz consigo mismo a pesar de las circunstancias. Yo diría que es un libro muy humano. Recomendable para todos, no sólo para atáxicos, o para discapacitados: Puesto que la vida es impredicible, como demuestra el acontecimiento que llevo a Adeli a una discpacidad (atáxica) en un abrir y cerrar de ojos.

Inevitablemente, surgirá en la mayoría de nuestras mentes atáxicas el recuerdo a la condición progresiva de nuestras ataxias hereditarias. Aquí, las comparaciones estarían sobrando. ¿Qué es mejor... que te quiten una pluma de las alas cada día... o que te las desplumen completamente el primer día...? ¡Jodido de ambas formas! Con progresión puedes asustarte ante el incierto futuro... sí, claro, pero, por contra, también puedes decirte lo de "que me quiten lo bailao".

2- Sección 'Escaneado de opinión insertada en libro'


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lunes, 27 de julio de 2015

La avenida de los tilos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

'La avenida de los tilos' es una balada romántica de mediados de los años setenta, concretamente de 1976. Yo no la conocía. Obviamente, por su belleza y por su relativa antigüedad, me ha interesado para mi colección de canciones 'Ecos de ayer'. Realmente, es una canción sumamente melódica, aunque, a simple vista, la letra puede parecer un poco enigmática: Mi curiosidad subió casi hasta el infinito al saber que la canción estuvo censurada en Argentina (su país de origen) durante el gobierno de la dictadura militar (1976-1983). ¿Pero, por qué? ¿A ver, por qué? Y en primera instancia uno no observa razones para tal censura. ¡Estos militares!.

Pero, antes, sigamos con la presentación de la canción: La melodía (música) fue compuesta por el cantante y compositor marplatense Marquito Montoya... quien musicalizó un poema de María Wérnicke (1930-2013). Y la canción fue grabada en el año 1976 por la cantante argentina, Luciana, convirtiéndose en un éxito en toda Latinoamérica.

La avenida de los tilos (letra)

Ayer he caminado más que sola,
ayer he caminado sin vos,
y estaba la avenida de los tilos
tan largamente triste, que pensé:
¿En qué país estoy? Si estoy sin vos,
¿en qué país, hecho de desamor?.

Ayer he caminado más que sola,
ayer he caminado sin vos,
y estaba la avenida como un río
de otro país tan pobremente frío,
tan largamente triste, que pensé
que el otoño es igual que el desamor.

Ayer he caminado sin vos,
y todo lo que he visto, no lo he visto;
apenas he mirado, porque tuve
mucho miedo aquí en el corazón.

Ayer he caminado más que sola,
ayer he caminado sin vos,
y estaba la avenida de los tilos
tan largamente triste, que pensé:
¿en que país estoy, de este color,
de este color de caminar sin vos?
.

La canción tuvo problemas con la dictadura militar que gobernó Argentina entre 1976 y 1983. Aunque su venta en discos y casettes no fue prohibida, su difusión sí estuvo vetada en televisión y emisoras de radio. El gobierno militar consideró que la letra daba una imagen, en general pesimista y negativa del país, y parecía aludir, veladamente, a los desaparecidos, y al clima de miedo en que se vivía entonces.

En realidad, María Wérnicke (la autora) explicó en varias ocasiones que el poema había sido inspirado por la profunda tristeza que le produjo la partida de su hija hacia España.

Por otra parte, la citada avenida de no es un lugar ficticio para un poema: Es la diagonal Pueyrredón, en la ciudad argentina Mar del Plata, donde residía María Wernicke. Se trata de un paseo popularmente conocido como 'Avenida de los tilos'.

'La avenida de los tilos' (vídeo alojado en "YouTube"):



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domingo, 26 de julio de 2015

En recuerdo de José Sazatornil, "Saza"

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, seguimos con cine... aunque hayamos de cambiar de ubicación y escondernos un poquito... sólo un poquito, como cuando vamos mear, por ejemplo :-) ... Nos vemos obligados por las leyes a proyectar el film en el barco que compramos al escritor del romanticismo, José de Espronceda. E izamos la bandera de la calavera. Quien no sepa dónde lo tenemos escondido, que pregunte: Por este medio no se dice, por ser pecado legal :-)

Para la SGAE, por si hubieran extendido los tentáculos de sus radares hasta este blog, diré que aquí no hay ánimo de lucro: la entrada es gratuita... y el vídeo ha sido requisado, en calidad de préstamo,, únicamente por 6 días. Y por supuesto, si vinieran sus agentes, también ellos están invitados a la sesión... siempre que vengan en son de paz :-) ¡Dinero que no pidan, porque no lo tenemos! :-)

Si los de la SGAE vinieran en son de guerra, lanzaos todos/as al agua... A 200 metros hay un playa... Ya me entenderé yo solito con ellos: Un capitán siempre debe ser el último en abandonar el barco... Bueno, no es valentía, lo reconozco... la auténtica razón para no irme con vosotros, es no saber nadar :-)

Y bien, continúo por donde debiera haber empezado: La proyección pretende ser un homenaje al actor español, fallecido hace tres días, a la edad de 89 años, José Sazatornil ("Saza"). La película a proyectar será 'Espérame en el cielo'. Es un film del año 1988. Y lo recomiendo yo: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.br />
Descripción:

'Espérame en el cielo' es una película española, del año 1988, y 106 minutos de duración. Está dirigida por Antonio Mercero. E interpretada por: Pepe Soriano, José Sazatornil, Chus Lampreave, Pedro Civera, Amparo Valle, Francisco Cambres, Jose Luis Barceló, Miguel De Grande, Manolo Codeso, y Chari Moreno.

Sinopsis de la película: (Extractos de Filmafinity)

"Paulino Alonso es un hombre llano, del pueblo, que por su casual parecido con Francisco Franco es raptado y entrenado para la operación Jano. Su familia le da por muerto, e invocan su alma por medio del espiritismo... con resultados negativos, lo que les hace sospechar que está desaparecido, pero no muerto".

'Premios:'

1988: Goya: Mejor actor secundario (José Sazatornil).

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sábado, 25 de julio de 2015

El tiempo en tus manos - (La máquina del tiempo), 1960

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película estadounidense, del año 1960. Se titula 'El tiempo en tus manos' ... ¡Ojo, a los efectos especiales!, motivo por el cual fue oscarizada en dicho año ... Y la recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich. Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina... como pago publicitario por insertar su nombre en este insigne blog :-)

Este film es ofrecido por "YouTube" (inserto de abajo). No obstante, consciente de su reducido tamaño, e imágenes ligeramente deformadas, también "simultáneamente", durante 6 días, se ofrecerá mejor versión en el barco que compramos a José de Espronceda. Quien no sepa donde lo tenemos escondido, que pregunte: Por este medio no se dice, por ser "pecado legal" :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa: Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'El tiempo en tus manos' (título original, en inglés: 'The Time Machine') es una película estadounidense, del año 1960 ... y con 103 minutos de duración. Está dirigida por George Pal, a partir de una novela de H. G. Wells. Y protagonizada por: Rod Taylor, Alan Young, Yvette Mimieux, Sebastian Cabot, Tom Helmore, White Bissell, y Doris Lloyd.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Inglaterra, 1899: Un científico construye un vehículo que le permite viajar a través del tiempo. Con él emprende un alucinante viaje a través de los siglos y es testigo, entre otros acontecimientos, de la Segunda Guerra Mundial y de un holocausto atómico en 1966, del que sale ileso. Su último destino es un paradisíaco lugar del futuro, cuyas gentes viven en el año 802.701, donde le tocará vivir una increíble aventura".

Premios:

1960: Oscar: Mejores efectos especiales.

'El tiempo en tus manos': (Vídeo alojado en "YouTube":



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viernes, 24 de julio de 2015

El botafumeiro

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

Mañana, 25 de julio, será la festividad de Santiago Apóstol. Antes, era el patrón de España... ahora ya no lo sé.... no estoy al día :-) Sin embargo, tengo la impresión de que a este santo le han degradado. Tampoco a él le importaría demasiado, puesto que se trataría de un título meramente honorario... sin funciones propias, ni emolumentos salariales. Aunque, alguno le pueda dar por pensar que es consecuencia de los famosos recortes y eliminación de la costosa burocracia :-).

Lo cierto, es que en este sitio rural donde vivo (y no soy de Galicia), hasta hace algunos años, ésta era una de las media docena de festividades más importantes del calendario anual. Tal es así, que durante el largo y pesado periodo de la recolección (unos dos meses y pico) solamente había dos fiestas de guardar: Santiago, 25 de julio, y Nuestra Señora, 15 de agoto. Todo lo demás era de trabajo intensivo... ni domingos, ni leches.. y sábados, menos aún.

Pero llegó eso de las Comunidades Autónomas y sus competencias en materia de fijar fechas festivas. Y a Santiago, aquí, en Castilla y León, le quitaron los galones, y al día de su ubicación en el santoral le hicieron fecha laborable.

No obstante, no es mi intención hablar de santos, ni tampoco de temas religiosos, sino de cosas curiosas.

El botafumeiro: (composición realizada con extractos de "Wikipedia"):

"El botafumeiro (que significa 'esparcidor de humo', en gallego) es uno de los símbolos más conocidos y populares de la catedral de Santiago de Compostela, Galicia. Es un enorme incensario que oscila por la nave lateral de la catedral mediante un sistema de poleas manejado por ocho hombres llamados "tiraboleiros". La parada del mismo se lleva a cabo por el "tiraboleiro mayor", que además es quien marca el ritmo del impulso.

El botafumeiro pesa 53 kg., y es de un metro y medio de altura. Se eleva a 20 metros, y puede llegar a alcanzar una velocidad de 70 kilómetros por hora. Debido a la velocidad y el peso, puede adquirir una enorme energía. A causa de ello, en épocas pasadas hubo desprendimientos de la cuerda. En 1499 se desprendió el botafumeiro, y salió por la Puerta de Platerías, en presencia de Catalina de Aragón, que estaba de visita en Santiago. Similares situaciones ocurrieron en 1622 y 1937. En ninguna ocasión hubo víctimas por el desprendimiento.

Historia:

Según la tradición, el uso del incensario en la catedral de Santiago comenzó en el siglo XI... El origen del botafumeiro, tal como se conoce actualmente, es de 1554, construido gracias a una ofrenda del rey Luis XI de Francia en 1400... El original estaba elaborado en plata, y fue robado por las tropas francesas en 1809, durante la Guerra de la Independencia... El actual botafumeiro fue fabricado por Losada, en 1851, en latón, ligeramente recubierto de plata.

Origen:

Al igual que otros incensarios de las iglesias, tiene un origen litúrgico. Sin embargo, éste es especialmente grande debido a la gran cantidad de peregrinos que llegan a Santiago... Hay que pensar que la catedral de Santiago, como todas las de peregrinación, antaño permitía a los peregrinos dormir en el interior, lo que provocaba un olor muy desagradable. De ahí la necesidad de tener un incensario tan grande.

Cuándo puede verse en funcionamiento: El Cabildo de la Catedral decidió restringir el número de vuelos del botafumeiro. En la actualidad, puede verse únicamente en doce fechas al año, entre las que se incluye, evidentemente, el día de Santiago"
.

Catedral de Santiago de Compostela - El botafumeiro: (vídeo de 7:48 de duración ... alojado en "YouTube"



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jueves, 23 de julio de 2015

Estudios en modelos celulares revelan potencial estrategia terapéutica para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

14 de julio del 2015.


Un reciente estudio publicado en la revista 'Pharmacological Research' ha revelado una nueva potencial estrategia terapéutica contra la Ataxia de Friedreich en modelos celulares. El estudio se titula: “Targeting lipid peroxidation and mitochondrial imbalance in Friedreich's ataxia”, y ha sido dirigido por investigadores del 'UCL Institute of Neurology', en el Reino Unido.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios.

El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia, o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida... Actualmente, no existe un tratamiento efectivo aprobado para la enfermedad.

La Ataxia de Friedreich está causada por mutación en un gen llamado FXN, que conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina. Esta proteína se encuentra en las mitocondrias, pequeños orgánulos celulares, considerados la "planta energética" de las células, donde se produce la energía. La frataxina está implicada en la biogénesis de los clusters hierro-azufre y en la homeostasis del hierro.

La expresión disminuida de la frataxina en los pacientes afectados conduce a acumulación de hierro en la mitocondria y aumento de sensibilidad al estrés oxidativo, que, en última instancia, puede llevar a muerte celular. Uno de los enfoques de tratamiento para el trastorno se basa en la disminución de la hipersensibilidad a las especies reactivas de oxígeno (ROS), moléculas resultantes del metabolismo del oxígeno, y que pueden inducir un daño significativo a las estructuras celulares, desencadenando muerte celular.

En el estudio, los investigadores evaluaron la posibilidad de utilizar compuestos de protección contra la muerte celular. Probaron dos tipos diferentes de compuestos: ácidos grasos poliinsaturados (dPUFAs), que han mostrado proteger a las células del daño causado por la degradación oxidativa de los lípidos (peroxidación lipídica), y Nrf2-inductores, que desencadenan la antioxidante vía Nrf2. Los compuestos fueron probados en dos líneas celulares diferentes de ratón modelo Ataxia de Friedreich: YG8R, y KIKO.

Los investigadores encontraron que tanto los dPUFAs, como los Nrf2-inductores fueron, capaces de prevenir la sensibilidad al estrés oxidativo, la peroxidación lipídica, y la subsiguiente muerte celular, en las dos líneas celulares ensayadas. El equipo encontró, además, que las dos líneas celulares tenían un diferente grado de disfunción mitocondrial: YG8R tiene un deterioro leve, mientras KIKO parece sufrir efectos más graves... Los autores sugieren que estas diferencias podrían estar vinculadas a los distintos antecedentes genéticos de las líneas.

En conclusión, el equipo propone la estrategia de tratamiento de la enfermedad basado en el empleo de compuestos que eviten los efectos de la oxidación, ya sea mediante reducción de la peroxidación lipídica, o activación antioxidante de la vía Nrf2. Los autores también enfatizan que los dos modelos celulares de los ratones utilizadas pudieran redefinir la variabilidad fenotípica observada en pacientes afectados... y sugieren que podían representar instrumentos útiles para la investigación adicional del trastorno.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/14/study-cell-models-reveals-potential-therapeutic-strategy-friedreichs-ataxia/

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miércoles, 22 de julio de 2015

Descubriéndome

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carmen Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.

Carmen Ramos Añón
¿Os he dicho alguna vez que estoy muy harta de las condiciones sociales?: "Esto es así... esto no... aquello es bonito... y lo de más allá, es imposible...". ¿Por qué...? "Porque la mayoría es así. Y todos tenemos que ser iguales. ¡No faltaba más!".

Siempre me he sentido rara, sinceramente, y no por la silla de ruedas. De hecho, creo que es lo que menos me ha condicionado en la vida, mi limitación física. El problema es que culpaba a mi condición de todos mis males, que en el fondo son barreras psicológicas que me imponía a mí misma. Y ahora que he crecido interiormente y he ido liberando lastres por el camino, veo mi enfermedad como una característica física. Y a mi silla de ruedas como un complemento.

Sí. A Carmen la definen muchas más cosas que una enfermedad. Los gustos, los valores, la forma de ser… Todo eso está por encima de mi discapacidad, y dirigido por algo más importante que mi discapacidad. Y aún así, aún teniendo eso claro desde hace tiempo, me siento rara. Diferente. Anormal.

Hablemos de cosas vergonzosas. Hablemos de sexo:

Seguro que la mayoría de vosotros habéis visto a algún famoso ligerito de ropa, y habéis pensado “¡qué bocado le daba!”. ¿A qué si, pilluelos? Bien... pues yo no. Es decir, evidentemente los he visto, están en todas partes... pero nunca he sentido esa atracción. Nunca me han gustado y nunca me gustarán los chicos con musculitos marcados que salen en las revistas. Nunca, sexualmente hablando. Aunque pueden parecerme atractivos estéticamente. Quiero decir, para mí ver una foto de un modelo curtido es equivalente a ver una foto de 'el David', de Miguel Ángel... sí, las proporciones, los cánones, la belleza... pero nada más allá.

El problema, y por lo que me sentía tan diferente, es que recuerdo varios casos en los que llegué a manifestar mi opinión: Públicamente. Y no hay nada más peligroso que el intentar pensar por uno mismo delante de la gente. Recuerdo a mis amigas preguntarme por un chico: evaluar físicamente a alguien que se cruza en al camino... y no saber responder. Sabía lo que responderían ellas, pero, ¿debía decir yo lo mismo, aún no sintiendo esa atracción joven y desenfrenada...? Incluso recuerdo aventurarme a decir “es guapo, pero no me gusta como a vosotras”... y recibir burlas a cambio. Incluso ser calificada de mentirosa.

Un par de años después, seguía sin provocarme esa sensación ningún chico. Soy heterosexual, siempre lo he tenido claro, pero nunca me ha deslumbrado nadie al verlo por primera vez. Aun después de verlo repetidamente por televisión, tampoco le cojo el gusto. De esa época, recuerdo varios casos de no sentirme atraída, pero comportarme como si lo hiciera. Porque debería atraerme, es lo suyo, porque todo el mundo siente esa atracción, ese cosquilleo. Es lo normal, y como es lo normal, es lo correcto.

Pero aún intentándolo, resultaba un fracaso estrepitoso. Mis amigos más cercanos y mis parejas siempre han tenido alguna pega física... o más de una. Pero esas pegas no las veía yo: porque el físico, como he dejado claro antes, me resulta bastante superfluo. Para mí eran tan atractivos como cualquiera, sobre todo a los que quería mucho. Cuanto más cercano, más bonito era. Pero para el resto de la gente eran... “bueno, normalitos”. Y el tener alguna relación sin seriedad, una noche loca, o decir si te he visto no me acuerdo... jamás lo he conseguido.

Y de pronto, pasé a ser la tonta que no se lanzaba, la que desperdiciaba su libertad y su cuerpo juvenil, la siesa. Y yo me excusaba con mi condición física, “es que es difícil, es que no ando, es que no puedo, es que así nadie se fija en mí”. Mis amigas se reían, y me decían que con sonreír dos veces tenía detrás a media Sevilla, pero yo me había repetido tantas veces la misma mentira, que acabé creyéndomela. Sentía que no valía, que no era una opción buena para nadie, que no resultaba agradable mi compañía. Aunque es cierto que tampoco deseaba lanzarme hacia nadie, y si no hubiera sido la excusa de la silla, habría usado cualquier otra. Pero yo me creía mi papel, creía que no estaba a la altura, pese a todo.

Y con todo este sin sentido en mi interior, llega a mi como por destino, la palabra demisexualidad. Y como curiosa que soy, busco sobre ello. ¿Qué es la demisexualidad? Encontré millones de resultados, y todos venían a decir lo mismo:

“La demisexualidad la experimenta quien no siente atracción sexual en base a un físico, sino únicamente por personas con quienes tenga una conexión emocional fuerte, ya sea amor profundo o una amistad muy grande. Sin esos vínculos, sin esa honda relación previa, es incapaz de sentir atracción por ninguna persona. Se suele hablar de la demisexualidad como una especie de asexualidad temporal, únicamente se despierta la sexualidad de la persona que la tiene con el paso del tiempo y ciertas experiencias vitales con otra persona muy afín. En el caso de que se destruyan esos vínculos emocionales, la atracción sexual también se evapora”.

Y ahí estaba yo. Todos mis miedos, todos mis sinsabores, todas las burlas... todo, lo volví a vivir todo, cada uno de ellos. Porque, de pronto, una página web -o millones, mejor dicho-, me decía que soy totalmente válida tal y como soy. Que puedo decir no. No. Yo soy así, y yo quiero esto... porque nadie está obligado a pensar como la gran mayoría, y nadie está obligado a sentir como ella. Yo tengo unos intereses distintos, y existe más gente con mis intereses. Y no soy tonta por no tener relaciones esporádicas, o de una noche. Ni desagradable. Es tan simple como que no quiero una relación sexual, quiero una relación sentimental. Porque es lo que me llena, y es lo que me aporta.

Y estoy orgullosa de ser demisexual. ¡Ea!.


Fuente original: 'Minukanews', blog de la autora: https://minukanews.wordpress.com/2015/07/14/descubriendome/.

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martes, 21 de julio de 2015

Caso clínico de un raro mioclono espinal segmentario en un paciente de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

09 de julio del 2015.

Investigadores del 'Sawai Man Singh Medical College', en La India, han informado recientemente de un caso de paciente, afectado por Ataxia de Friedreich, con una manifestación poco frecuente de movimiento anormal. El estudio ha sido publicado en la revista 'SpringerPlus', y se titula: “Familial segmental spinal myoclonus: a rare clinical feature of Friedreich's ataxia”.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de movimientos musculares voluntarios... Los pacientes también pueden experimentar deformidades esqueléticas, cardiomiopatía hipertrófica (trastorno donde el músculo cardíaco se torna anormalmente hiperatrofiado), y diabetes mellitus.

El inicio de la enfermedad, generalmente, tiene lugar durante la infancia o adolescencia... Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de expectativas de vida.

La Ataxia de Friedreich está causada por mutación en un gen llamado FXN... más específicamente por una expansión de repetición de trinucleótidos GAA (guanina-adenina-adenina) en el primer intrón (unidad de codificación) del gen FXN... lo que conduce a una reducción en el ARN mensajero, y posterior regulación baja de la proteína frataxina.

Los alelos normales del gen FXN contienen menos de 36 repeticiones GAA, mientras que los alelos que causan la enfermedad pueden llegar hasta 1700. La longitud de la expansión de repetición GAA se asocia directamente con la severidad de la enfermedad.

En el estudio, los investigadores han informado del caso de un muchacho de 19 años de edad, que había desarrollado gradualmente una enfermedad neurológica progresiva, afectando a su modo de andar, al habla, y causando escoliosis en la columna torácica. No había historial clínico de fiebre, dolores de cabeza, comportamiento anormal, deterioro cognitivo, o convulsiones.

En la exploración física, se encontró que el paciente tenía escoliosis, pie cavo, y deformidades torácicas. Además fueron observadas en las cuatro extremidades, bajo tono muscular (hipotonía), pérdida de masa muscular, y debilidad. El paciente experimentaba breves movimientos espasmódicos, involuntarios y frecuentes, en sus extremidades superiores, que parecían empeorar con fatiga y en situaciones de estrés mental. No se observaron movimientos involuntarios durante el sueño. Las sensaciones del paciente, dolor, temperatura, y tacto, estaban intactas, pero los sentidos de vibración y posición, estaban deteriorados por debajo de las rodillas. También se observaron disartria (articulación poco clara de expresión oral), y ataxia de tronco y extremidades (falta de coordinación muscular voluntaria).

Los análisis de sangre del paciente y su electrocardiografía (ECG) eran normales, y el electroencefalograma (EEG) no reveló actividad epiléptica. Se observaron ráfagas mioclónicas en músculos específicos: breves movimientos involuntarios repentinos y espasmódicos. El análisis genético del FXN reveló que el paciente tenía una expansión de más de 66 repeticiones GAA.

Tomados en conjunto, los resultados permitieron un diagnóstico de Ataxia de Friedreich, con mioclono segmentario espinal (SSM), un raro trastorno del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias en grupos musculares esqueléticos inervados por una limitada región de la médula espinal.

El paciente tenía cuatro hermanos, y uno de ellos, más joven (12 años), tenía síntomas clínicos similares, con escoliosis progresiva, inestabilidad en la marcha, y movimiento desigual en los brazos. La familia recibió asesoramiento genético y se le explicó el trastornos y el pronóstico. El paciente comenzó tratamiento con una alta dosis de coenzima Q (para los síntomas de Ataxia de Friedreich), junto con fisioterapia, además de clonazepam (0,5 mg. dos veces al día, por su condición de paciente mioclónico).

Desafortunadamente, no hubo respuesta al tratamiento. El paciente está siendo supervisando de cerca en la actualidad. El equipo hace hincapié en que hay muy pocos informes de casos de movimientos involuntarios anormales en pacientes con Ataxia de Friedreich.

Los autores creen que éste podría ser el primer caso de SSM (mioclono segmentario espinal) en Ataxia de Friedreich, siendo una manifestación única y rara de la enfermedad.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/09/case-report-rare-spinal-segmental-myoclonus-condition-friedreichs-ataxia-patient/

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lunes, 20 de julio de 2015

Los pacientes de Ataxia de Friedreich experimentan anomalías en el cabello, revela un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

07 de julio del 2015.


Investigadores de las Universidades Hacettepe y Maltepe, en Turquía, han informado recientemente que los pacientes con Ataxia de Friedreich experimentan alteraciones en el cabello. El estudio fue publicado en la revista 'Microscopy Research and Technique', y se titula: “Ultra-structural hair alterations in Friedreich's ataxia: A scanning electron microscopic investigation”.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, caracteriza por deterioro progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios.

La enfermedad está causada por mutación en un gen llamado FXN, lo cual conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina... El inicio del desorden, por lo general, tiene lugar durante la infancia, o la adolescencia... y lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.

La proteína frataxina se encuentra en las mitocondrias, pequeños orgánulos celulares considerados la "planta energética" celular, participando en la homeostasis del hierro, la síntesis de clústers hierro-azufre, el metabolismo de la energía, y el estrés oxidativo (caracterizado por altos niveles de radicales libres dañinos)... Los pacientes con enfermedades mitocondriales, como se ha informado previamente, experimentan trastornos de piel, incluyendo anormalidades de cabello.

En el estudio, por primera vez, los investigadores analizaron alteraciones ultra-estructurales en el cabello de cuatro pacientes con Ataxia de Friedreich en diferentes etapas de la enfermedad, y de dos portadores. Como controles, también fueron analizados los cabellos de dos individuos sanos. Se utilizó escaneado microscópico electrónico (SEM).

Los investigadores encontraron que los daños ultra-estructurales al cabello, aunque están presentes en ambos grupos, fueron más prominentes en los pacientes, en comparación con los portadores: folículos pilosos delgados y débiles, dañados en capas y fracturas cuticulares. Las erosiones en la superficie de la cutícula y en cavidades locales profundas, justo debajo del nivel cuticular, solamente se detectaron en pacientes con Ataxia de Friedreich... El equipo informó que la progresión de la enfermedad parecía aumentar las anormalidades en la estructura del cabello. No se hallaron características anormales en los controles sanos.

El equipo de investigación concluyó que los afectados por Ataxia de Friedreich experimentan alteraciones ultra-estructurales en sus cabellos, y sugieren que esto pudiera ser debido al estrés oxidativo causado por la deficiente expresión de la frataxina en las mitocondrias. El equipo cree que la técnica SEM, no invasiva y fácil de realizar, se podría considerar una herramienta valiosa para la identificación de alteraciones de cabello y, potencialmente, ayudar en el diagnóstico precoz de la Ataxia de Friedreich.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/07/friedreichs-ataxia-patients-experience-hair-abnormalities-study-reveals/

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2- Sección 'Vídeo de humor del día':

El presentador y humorista Pedro Rúiz, imitando voz de niño, canta: '¡Qué buena estás, Carolina!':



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domingo, 19 de julio de 2015

Solterona (recuerdos de los años 60)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz).

Nota del administrador del blog:
Este texto, con una buena dosis de humor y, a la vez, de realismo en la década señalada, autoría de Diego, ha sido extraído de su muro de "Facebook".


Diego Sánchez Cordero
Fue joven y tuvo sueños... y hasta amores imaginarios, de ésos que se va llevando el tiempo... quedando el amargo recuerdo de lo que nunca existió fuera del deseo. Y un día apareció la primera cana... y la primera arruga... y el rictus amargo en sus antaño hermosos labios... y el brillo de la perla de sus ojos se fue apagando. La belleza iba siendo sustituida, poco a poco, paso a paso, por la serenidad resignada: ésa que está llena de dolor y de impotencia. Al tiempo, se iba quedando sola, cada vez más lejos de la gente. Más ajena al mundo y más lejana a los placeres de la vida. Sin esperanza.

Se refugia en la iglesia: a rezar... o a llorar sus penas. Y sin ser beata, y quizás hasta poco creyente, frecuenta el único lugar donde se siente libre de críticas y de miradas turbias. ¿Qué le pedirá a Dios en sus rezos? Mujer triste, de misal y velo negro. Digna y solitaria.

Durante años la vi pasar erguida, con porte elegante, con impresionante figura, por el caminito que había hecho entre su casa y la iglesia... y entre la iglesia y su casa. Y cuando ya la había olvidado, confundida en mi pasado, la he visto encorvada y chiquitita, convertida en una triste viejecita. Y he sentido pena por lo implacable que es el tiempo, porque ni siquiera nos permite hacer un borrador de la vida, para vivir después la buena, corregida y mejorada.

Si la vida se viviese dos veces, ¿volvería a vivir esta mujer la misma?.

(Recuerdos de los años 60).

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2- Sección 'Video del día'

A juego con el texto anterior, Concha Piquer (1908-1990) canta la copla 'A lima y al limón':



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sábado, 18 de julio de 2015

Doctor Zhivago (1965)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, combatiremos los calores del verano (español) proyectando un film refrescante (por la nieve de las imágenes)... La semana pasada, a sus 83 años falleció el actor egipcio 'Omar Sharif'. Para recuerdo a su persona, proyectamos en nuestro cine una de sus más conocidas interpretaciones: Es un oscarizado film estadounidense del año 1965. Se titula 'Doctor Zhivago'.


Y para cumplir con los requisitos del blog, la película la recomiendo yo -el único tonto que ahora mismo pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

El vídeo nos lo cede "gloria.tv" (buena calidad de imagen). Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morirme rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa: Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Doctor Zhivago' es un película estadounidense, del año 1965 ... y con 197 minutos de duración (algo más de tres horas). Está dirigida por David Lean, a partir de una novela de Boris Pasternak. Y protagonizada por: Omar Sharif, Julie Christie, Geraldine Chaplin, Alec Guinness, Rod Steiger, Tom Courtenay, Ralph Richardson, Siobhan McKenna, Rita Tushingham, Geoffrey Keen, Bernard Kay, Jack MacGowran, Adrienne Corri, Wolf Frees, Gwen Nelson, Noel Willman, Gérard Tichy, Klaus Kinski, Jeffrey Rockland, José María Caffarel, Tarek Sharif, Mark Eden, Erik Chitty, Lucy Westmore, y Virgilio Teixeira.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Rusia, revolución bolchevique (1917). La guerra civil que sigue a la revolución mantiene al país profundamente dividido. En medio del conflicto, asistimos al drama íntimo de un hombre que lucha por sobrevivir. Este hombre es Zhivago, poeta y cirujano, marido y amante, cuya vida, trastornada por la guerra, afecta a las vidas de otros, incluida Tonya, su esposa, y Lara, la mujer de la que se enamora apasionadamente".

Premios:

1965: 5 Oscars: mejor guion adaptado, dirección artística, fotografía, bso., y vestuario.
1965: 5 Globos de Oro: mejor drama, director, actor (Sharif), guión y música.
1965: Círculo de críticos de Nueva York: Nominada a Mejor director.
1966: Festival de Cannes: Nominada a la Palma de Oro (mejor película).....
1966: 3 nominaciones al BAFTA: Película, Actor (Richardson), Actriz (Christie).
1966: National Board of Review: Mejor actriz (Julie Christie).

Críticas

"Inolvidable cinta. Lujosa superproducción en la que Lean borda su trabajo. Todo un clásico" (Fernando Morales: 'El País').

Vi esta película en la gran pantalla en el año 1972... tenía 18 años, y llevaba acompañantes de esa misma edad. Lo que para mí/nosotros, en aquel entonces, era un defecto, para otras personas, más adultas, puede ser una virtud: demasiado larga: No es fácil tener a uno jovencitos de esas edades sentados en unas butacas durante tres horas y cuarto... a pesar de que todo el mundo nos hubiera contado maravillas sobre la película... Eso sí, es muy refrescante: a Omar Sharif se le hielan hasta los bigotes :-)

Notas:
Como otras superproducciones de la época, comienza con la conocida como "overture" (una pieza musical). ¡Paciencia!.
Para detener la proyección [para ir a mear, por ejemplo :-) ], el vídeo se detiene con un click sobre la pantallita... y, al volver, continúa con otro click


'Doctor Zhivago': (Vídeo alojado en "gloria.tv"):



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viernes, 17 de julio de 2015

Fundación canadiense beca proyecto valenciano de investigación sobre Ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "lavanguardia.com/local/valencia/" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Valencia, 9 jul (EFE.- La 'Ataxia de Charlevoix-Saguenay Foundation', con sede en Montreal (Québec), ha concedido una beca de investigación al responsable del Laboratorio de terapias con células madre en enfermedades neurodegenerativas de la Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Slaven Erceg.

Se trata de la primera vez que esta prestigiosa fundación, creada en 2006 por Jean Groleau y Sonia Gobeil, padres de niños afectados por ataxia autosómica recesiva espástica, y financiada con donaciones privadas y con la ayuda de voluntarios, beca un proyecto de investigación español, informa el CIPF en un comunicado.

Esta enfermedad (Ataxia Charlevoix-Saguenay) se caracteriza por una ataxia espástica de comienzo precoz en la infancia, con neuropatía periférica, a veces con disartria, nistagmus, debilidad muscular distal o deformidades de dedos y pies, y también se ha encontrado algún caso asociado a la sordera.

Los pacientes afectados padecen un defecto de la mielinización del sistema nervioso central y periférico y la degeneración axonal progresiva en el tracto corticospinal y espinocerebelar dan lugar a los signos clínicos periféricos.

La Fundación selecciona y financia cada año proyectos canadienses y extranjeros relacionados con este desorden neurológico, y es la primera vez que subvenciona una investigación española, que tendrá una dotación de 100.000 dólares canadienses por un año, prorrogable un año más.

El objetivo de este proyecto es obtener progenitores cerebelares (el cerebelo es la parte del sistema nervioso central más afectada por esta enfermedad) derivados de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de pacientes con ARSACS como modelos "in vitro" de la enfermedad.

Para los ensayos clínicos con pacientes, el investigador Slaven Erceg contará con el departamento de Neurología del Hospital de Zaragoza y la colaboración del médico José Gazulla. Este proyecto permitirá testar y descubrir nuevos fármacos, nuevas dianas terapéuticas y contribuir a la cura de esta enfermedad, informan las mismas fuentes.

Erceg es autor y coautor de numerosos artículos en publicaciones de gran impacto como 'Stem Cells', 'Stem Cells Development y Hepathology', y lleva a cabo también un importante trabajo en terapias celulares de distrofias de retina y lesiones medulares.

Fuente original: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150709/54433821103/fundacion-canadiense-beca-proyecto-valenciano-de-investigacion-sobre-ataxia.html

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2- Sección PowerPoint del día':

'El valor de una sonrisa' ... 16 diapositivas ... alojado en "SlideShare" ... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita:


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El 'Cirah' trabaja en octavo ensayo clínico

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Lourdes Pichs Rodríguez, para 'ahora.cu' ... Extraído en forma de imagen ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).


Fuente... ubicación original del documento: http://ahora.cu/secciones/salud/18451-cirah-trabaja-en-octavo-ensayo-clinico

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jueves, 16 de julio de 2015

Con F, de Fenómenos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia.

"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada" . (Soren Kierkegaard).

Desde 2005, que me diagnosticaron Ataxia de Friedreich soy socia de FEDAES, pero ésta ha sido mi primera vez... Mi primera vez haciendo acto de presencia en uno de sus múltiples encuentros: El penúltimo fin de semana de junio, en Segovia.

Fueron tres días intensos, donde el tiempo se te escurría... y al rato de terminarte el café de la sobremesa, ya estabas cenando.

El primer día, antes de dejar las maletas en la habitación, fuimos directos al restaurante. Y después de pegarnos una buena siesta unos, y de ver Segovia y su acueducto otros, fuimos a escuchar a una "pamplonesa motorizada": nos explicaba los conceptos básicos del sistema nervioso en los que influye la ataxia... unos conceptos para que no nos sonaran tanto a "mandarían" las explicaciones que nos iban a dar al día siguiente los científicos sobre cómo van las investigaciones para curar nuestra enfermedad. Pero transcurría la mañana y ellos continuaban hablando "mandarían", olvidándose de que nosotros no hablamos, ni siquiera entendemos, su idioma.

Hubo una reflexión preciosa del Doctor Baiges, que la hizo al principio de la jornada, pero me dejó el sabor dulzón para todo lo que vino: "Unos años antes de subir al Everest, parecía imposible, hasta que se logró... la cura de la Ataxia está cada vez más cerca”.

Por la tarde, se habló más castellano: Neurología... Diagnóstico y tratamiento... Clasificación de los tipos de ataxias, según su origen... Centros de referencia estatales... Sistema nervioso...

Ana Urbano, y Belén Hueso (ambas pacientes de Ataxia de Friedreich), en las Jornadas de FEDAES

Fue un día apretado... sobre todo para mí, que eran mis primeras jornadas, y no quería perderme nada... pero hubo tiempo para todo: ¡Hasta de hacer una queimada gallega! Con su conjuro y todo... Aún me estoy riendo. Bueno, de hacerla... de eso se encargó una veterana gallega. Los demás la bebimos (aunque una servidora con un traguín tuvo suficiente para que le lloraran los ojos).

FEDAES es mucho más que una Federación Estatal. Es un conjunto de FENÓMENOS, algo torpes, sí, pero fenómenos, que les encanta reírse, de la vida y de sí mismos... Dependiendo del fenómeno que pilles, puede llevar manchurrones en la ropa, del tomate de los macarrones, o de vino tinto; puede estar atragantándose, como si no hubiera un mañana, por una burbujita de la coca-cola, puede que el café del desayuno se lo hayan bebido sus pantalones, o que te hablen como si te estuvieran recitando un trabalenguas.

Tenemos mucha chispa... antes ya de haber bebido. Nos llaman borrachos... ¿Y qué...? Que nos llamen lo que quieran, sólo unos pocos saben que de verdad lo estamos... pero de VIDA.

La conclusión que saqué de las jornadas y la que me llevé para 'El Levante', fue la esperanza en que lograremos encontrar la cura, pero sobretodo un "CARPE DIEM" bien grande... y un optimismo brutal, lo resumo con esta conversación:

Candela (5 años)
- Cómo se llama nuestra enfermedad?.
- Ataxia.
- Y nos vamos a curar?.
- Pues sí.

¡Cómo molamos los ATÁXICOS! ¡Larga vida a FEDAES!

* Artículo publicado originalmente en el Boletín de Fedaes de Julio: Jornadas científicas y de convivencia de FEDAES

Fuente original: 'Papaiona', blog de la autora: http://papaiona.blogspot.com.es/2015/07/con-f-de-fenomenos.html.

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miércoles, 15 de julio de 2015

STOP FA (julio del 2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído, en forma de imagen, de la 'Comunidad STOP FA, en "Facebook" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).


Documento colgado por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich


Ubicación original del documento: https://www.facebook.com/StopFriedreichAtaxia/posts/622512171184860

Página web de 'STOP-FA': http://www.stop-fa.org/

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martes, 14 de julio de 2015

Ataxia de Friedreich: la industria más cerca de la investigación, incluso en las enfermedades raras

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de la web de la Universidad 'Tor Vergata', de Roma ... (ver original, en italiano, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Profesor Roberto Testi
El ERC (Consejo Europeo de Investigación) financia con una subvención PoC el Proyecto "Fast", dirigido por el profesor Roberto Testi.

El Consejo de Investigación Europeo (ERC) ha decidido financiar con una segunda subvención, denominada prueba de concepto (PoC), al posible desarrollo de productos comerciales creados gracias al Proyecto "Fast", acrónimo de 'Friedreich Ataxia Seeks Therapy', que viene a significar: "La Ataxia de Friedreich en búsqueda de terapia".

El Proyecto "Fast", dirigido por el profesor Roberto Testi, director del Laboratorio de Transducción de Señales en el Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad "Tor Vergata", de Roma, y Profesor de Inmunología... dentro del 'Séptimo Programa Marco', ya fue recompensado con la asignación 'Advanced Grant', por una financiación cercana a 1.500.000 euros.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética grave que afecta el sistema nervioso periférico de niños y adolescentes, en su mayoría, entre las edades de 5 y 15 años. Los jóvenes pacientes comienzan a presentar problemas de coordinación motora, que conducen, con mayor o menor rapidez, a una discapacidad severa, a menudo asociada con insuficiencia cardíaca, y una esperanza de vida más corta.

El defecto génico de este desorden guarda relación con el gen responsable de la producción de una proteína llamada frataxina. En los pacientes afectados por Ataxia de Friedreich el gen de la frataxina funciona mal y produce poca proteína, resultando en muerte de las células nerviosas esenciales para la coordinación motora.

Los pacientes con esta enfermedad hacen uso de fármacos antioxidantes, pero hasta la fecha no existe un tratamiento específico y eficaz.

El equipo de investigación dirigido por el profesor Roberto Testi ha ideado moléculas químicas que pueden aumentar los niveles de frataxina, o mejor, capaces de bloquear la degradación de la frataxina: "Nuestro enfoque -explica Testi- está hecho pensando en cómo hacer durar a la frataxina ya existente. Se encontró que parte de la frataxina producida se degrada antes de ser utilizada, por eso nos centramos en cómo prevenir esta degradación, y estamos trabajando para asegurar que algunas de estas moléculas puedan llegar a convertirse en fármacos".

La subvención PoC fue creada para cerrar la brecha entre el mundo académico y la industria, y permitir, como en este caso, a los inventores de una nueva terapia, recibir fondos para la validación final de la idea, para la protección de la propiedad intelectual, y para búsqueda de socios industriales.

Fuente original, en italiano: http://web.uniroma2.it/modules.php?navpath=HOM&name=Content&action=showpage&content_id=19818

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2- 'Viñeta de humor sarcástico del día':


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lunes, 13 de julio de 2015

Esperanzas del alma

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Cambiar es crecer. Artículo en el periódico “La Laguna Mensual”, junio 2015: “Esperanzas del alma”:

Fuente: Blog de María Pino: http://www.mariapinobrumberg.com/blog/?p=1566.

Foto de portada del blog de María Pino

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación en la citada enfermedad, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección: 'PowerPoint de humor del día':

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint de humor, pinchar en: El mono en el bar.

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domingo, 12 de julio de 2015

Boletín número 139 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 139, correspondiente al mes de julio del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES

Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 139 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol139/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día'.


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sábado, 11 de julio de 2015

Los tres mosqueteros (2011)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, combatiremos los calores del verano (español) proyectando un film refrescante y que rompe totalmente los cánones de lo que entenderíamos por una película convencional. Es un film estadounidense del año 2011. Se titula 'Los tres mosqueteros' ... Sería una versión más de las filmadas a partir de la famosa novela pseudo-histórica (Francia, siglo XVII) escrita por Alejandro Dumas. La particularidad de ésta está en que ha sido grabada en "3D" (técnica propia de videojuegos). Y en el resultado de la grabación, guste, o no guste, habría que reconocer su nitidez de imagen y forma de puesta en escena... que, aunque no sea convencional, no deja de ser belleza, ni de poseer un atractivo especial.

Las críticas de los cinéfilos a esta película son bastante negativas. A mí, me es fácil imaginar que el director para esta versión (tipo videojuego) haya hecho una interpretación demasiado libre y hasta adulterada de la novela de Alejandro Dumas. Y en este tipo de presentación primen los líos de espadachines y sus piruetas imposibles, sobre los entresijos palaciegos que, en realidad, son los que conceden valor histórico a la novela. Sin embargo, pienso que, puesto que sobre gustos no hay nada escrito, no es solamente esa apreciación la motivadora de la unánime opinión adversa de la crítica cinéfila. Realmente, pienso que han visto a esta técnica de grabar, como un intruso en el campo del cine, y que, para colmo, ha osado meter baza en un argumento basado en una novela histórica.

Para muestra, de críticas, basta un botón: "Recuerda poco al clásico inmortal de duelos, amoríos, rencillas y profundas animadversiones, y más a un apabullante videojuego de penúltima generación que hará las delicias de los adolescentes". (Carmen L. Lobo: Diario 'La Razón').

Y para cumplir con los requisitos del blog, la recomiendo yo -el único tonto que ahora mismo pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morirme rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Los tres mosqueteros (2011)' (título original 'The Three Musketeers' es un película estadounidense, del año 2011 ... y con 110 minutos de duración. Está dirigida por Paul W.S. Anderson. Y protagonizada por: Logan Lerman, Luke Evans, Ray Stevenson, Matthew Macfadyen, Milla Jovovich, Orlando Bloom, Christoph Waltz, Juno Temple, Mads Mikkelsen, Til Schweiger, y James Corden.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Francia, siglo XVII. Athos, Porthos y Aramis son tres prodigiosos espadachines que pertenecen al cuerpo de mosqueteros del rey Luis XIII de Francia (1610-1643). A París llega un joven y valeroso gascón que ingresa en la guardia del Rey para hacerse mosquetero. Los cuatro tendrán que hacer frente a una maquiavélica conspiración urdida por el cardenal Richelieu para derrocar al rey. Adaptación actualizada de la novela homónima de Alejandro Dumas".

'Los tres mosqueteros': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 110 minutos de duración):



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viernes, 10 de julio de 2015

Maria Pino Brumberg (Stop FA) – Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "curbelo.es" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

María Pino Brumberg
'Curbelo Salud' entrevista, para su Foro '#YoSoyCapaz', a la escritora María Pino Brumberg: Sufre Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que va oxidando el cuerpo mermando las capacidades para desarrollar movimientos como caminar, hablar, o tragar. Una afección que se agrava progresivamente hasta llegar a una incapacidad severa.

La única esperanza para curar la Ataxia de Friedreich es la investigación científica.

Actualmente es la presidenta de la Asociación de Ataxia de Canarias (ASACAN) y promotora de la iniciativa STOP-FA. El proyecto nace con el objetivo de iniciar una investigación y obtener avances para la curación de la enfermedad. Ahora mismo se encuentra en el último empujón para acabar con el proyecto pre-clínico, de una duración de dos años aproximadamente.

Un mundo sin Ataxia de Friedreich.

STOP-FA se mueve sólo con aportaciones privadas. Un movimiento que se inició por medio de un crowdfunding, y que ahora va camino de realizar una investigación para encontrar la cura de la enfermedad. En toda España se organizan diferentes iniciativas para recaudar fondos: Carreras, triatlones, conciertos, etc., que buscan la contribución que suponga un gran impulso a la causa.

Terapia génica con virus adenoasociados para tratar la Ataxia de Friedreich.

La iniciativa, apoyada por los propios pacientes, es establecer un ensayo clínico de terapia génica para combatir la enfermedad. Las ventajas son que los virus de última generación están especialmente diseñados para transferir proteínas al sistema nervioso, al contrario de virus anteriores. Se ha diseñado una manera de administración intratecal que optimizaría dicha transferencia.

A día de hoy, los vectores de terapia génica basados en virus adenoasociados son los únicos que pueden ofrecer trasladar la aplicabilidad a un ensayo clínico, y los resultados obtenidos en más de cien ensayos aprobados de terapia génica con AAV, así lo avalan.

Entrevista a María Pino en el foro 'YoSoyCapaz' (vídeo alojado en "YouTube" ... 4:14):



Fuente original: http://curbelo.es/maria-pino-brumberg-stop-fa-ataxia-de-friedreich/

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jueves, 9 de julio de 2015

Los ojos del corazón (segunda parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota del administrador del blog: Este relato de Cristina ha sido dividido en dos partes. Hoy se edita la segunda:

Para recordar: Los ojos del corazón (primera parte)

I

- ¿Sabes? En verano venimos todos los viernes aquí, porque hay conciertos de música clásica interpretados por la banda del barrio. Ponen asientos, y mi madre y yo nos sentamos a ver la música.

- ¿Ver la música? La música no puede verse...

- Yo la veo. ¿Nunca cierras los ojos cuando estás a gusto en un sitio? ¿En una playa, en un parque, o en un concierto? Cierras los ojos para sentir profundamente, para que la vista no traicione tus sueños.

- Nunca había pensado en ello. Siempre había creído que la vista era un don muy preciado y, que carecer de ella, era lo peor que le podía pasar a alguien.

- Si cierras los ojos, verás qué bonita es la lluvia. Escuchar su sonido, oler la tierra húmeda, beber el agua que resbala en tu rostro y se mete en tu boca, acariciar el cabello mojado...

Cerré los ojos, tal y como ella me acababa de decir. Y mientras me hablaba, veía todas las cosas que iba diciendo. Luego dejó de llover, y ella gritó:

- Mira, el arco iris.

Instintivamente abrí los ojos, y, efectivamente, ahí estaba. Volví a cerrarlos, y pude ver el sol, a través de sus rayos, y observé cómo nos calentaba, secaba nuestros cuerpos, nuestra ropa. Entonces, abrí los ojos y la miré. Me sonrió. Y creo que se sonrojó. De alguna forma, ella supo que la miraba. Y la besé, tímidamente, en los labios. Sólo fue un pequeño roce, pero Angélica me devolvió el beso. Tocó mi cara suavemente, y la acercó a la suya.

- Te estaba esperando -me susurró al oído.

Me quedé sorprendido, pero cogí su mano, y los dos bajamos los escalones del quiosco despacio y en silencio. La acompañé a casa. Su madre apareció de lejos, corriendo, gritando y con un paraguas. Cuando llegó hasta nosotros, ya en el portal, me dio las gracias, y se metió en él con su hija. Nos despedimos con un “hasta mañana”.

A partir de ese día, empecé a ver la vida de otro modo. Bebía el agua de la fuente de los treinta y tres grifos mirando su sabor, viendo con las manos su frío tacto. Y veía a Angélica cantar desde mi ventana, observando cada nota, cada sonido que salía por su boca. Pero, todas estas cosas y más, las hacía con los ojos cerrados, desde dentro, con los ojos del corazón.

De esto, han pasado más de treinta años, pero desde entonces no hemos vuelto a separarnos.

-FIN-

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2- Sección 'Vídeo del día'

A tono con el relato anterior: Un documental sobre no videntes ... "¿Cómo percibe el mundo la gente que no puede verlo? ¿Cómo se enamoran? ¿Cómo se imaginan los colores? Se lo preguntamos a David y a Ana".

'Los colores de los ciegos' ... documental alojado en "YouTube" ... 29:24 de duración.



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