Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de agosto de 2017.
La investigación sobre cómo anomalías en el gran área cerebral son parte de los procesos atáxicos de la enfermedad de Friedreich, avanzará la comprensión del desorden, y mejorará las posibilidades de encontrar nuevos tratamientos, afirman en una revisión investigadores de la Universidad Monash, en Australia... No obstante, tal investigación debiera ser enfocada hacia estudios más amplios y multimodales, los cuales permitan obtener una comprensión completa de los síntomas de la enfermedad y la cartografía prospectiva de las características de la misma.
En última instancia, este enfoque -y el conocimiento por él generado- debería beneficiar a los pacientes, al contribuir a mejores tratamientos y a mejorar su calidad de vida.
La revisión, "Cerebral Anormalities in Friedreich's Ataxia: A Review"" (Anomalías Cerebrales en Ataxia de Friedreich: Una Revisión), ha sido publicada en la revista 'Neuroscience and Biobehavioral Reviews'.
Los investigadores han creído, durante mucho tiempo, que los procesos de la enfermedad en la Ataxia de Friedreich afectaban solamente a la médula espinal y a partes del cerebelo. Sin embargo, esta noción ha cambiado en la última década con estudios que muestran que los pacientes también tienen anomalías en la mayor parte del cerebro.
Estas alteraciones implican cambios estructurales en las regiones de la materia blanca y gris, así como desviaciones funcionales y un cableado anormal entre el cerebelo y el cerebro... Por ejemplo, los estudios demuestran que los pacientes Ataxia de Friedreich alcanzan el rango normal en las pruebas de inteligencia, particularmente en las tareas que implican atención y memoria. Sin embargo, las diferencias sutiles con las personas sanas parecen existir, como en la flexibilidad cognitiva, la velocidad de procesamiento, o las complejas tareas visuoespaciales.
Pero mientras estos informes han estado llegando, los investigadores no han logrado entender la naturaleza, extensión, y posibles causas de estos hallazgos, escribió el equipo de Monash... Y aunque estas sutiles anormalidades no parecen afectar el funcionamiento diario de los pacientes, los investigadores todavía reflexionan sobre la relevancia de estos hallazgos.
La falta de dirección actual en la investigación sobre cómo la Ataxia de Friedreich afecta el cerebro y sus funciones, puede impedir que los hallazgos de la investigación beneficien a los pacientes. La falta de relación entre los cambios genéticos y moleculares observados y los síntomas de la enfermedad, ha dificultado el desarrollo de tratamientos. Y por tal razón, se debe estudiar los cambios cerebrales, argumentaron los investigadores.
Grandes estudios prospectivos utilizando análisis de imágenes cerebrales multimodales para evaluar varios aspectos de la función cerebral, podrían aclarar algunas de estas cuestiones, sugieren. También será crucial estudiar subgrupos de pacientes para entender la variabilidad de los hallazgos de investigación, añadieron.
Finalmente, estos estudios podrían conducir al desarrollo de nuevos marcadores sobre la progresión de la enfermedad, y el efecto de los potenciales tratamientos -hallazgos que podrían permitir el descubrimiento de terapias, y mejorar la calidad de vida de los pacientes con Ataxia de Friedreich, concluyeron.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/08/29/studies-of-friedreichs-ataxia-brain-changes-need-to-gain-scale-review-argues
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