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lunes, 19 de noviembre de 2018

10 lecciones que he aprendido por tener Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Frankie Perazzola ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Artículo hallado a través de Ataxias Galicia. https://blog.ataxias-galicia.org/2018/11/10-lecciones-que-he-aprendido-por-tener.html

10 de noviembre de 2018.


Es gracioso cómo los clichés sobre la vida han empezado a tener sentido para mí. De mis observaciones de otras comunidades de enfermedades raras, he aprendido que, cuando alcanzamos un cierto nivel de aceptación de nuestra enfermedad, obtenemos una comprensión diferente de la vida. Al expresarme, trato de usar un lenguaje más descriptivo. Uso clichés para describir mis emociones, ya que parecen encajar en cada situación que enfrento.

Publico actualizaciones en Facebook de mis experiencias, incluidas las revelaciones que he tenido. Me interesa el fenómeno de las redes sociales y cómo actualizar a tus amigos parece casi obligatorio. Un post reciente sobre por qué existen los clichés y cómo se aplican a mi propia vida tuvo un gran impacto, a juzgar por el volumen de mensajes recibidos.

Las respuestas al post me ayudaron a descubrir quién es mi audiencia. A menudo me mal entienden. La gente piensa que sabe todo sobre mí por lo mucho que comparto. Eso lo hace difícil cuando se trata de escribir una columna, o publicación, porque mi audiencia es una mezcla de pacientes con ataxia de Friedreich, sus familias, personas con las que he crecido, y personas que no están familiarizadas con las enfermedades neuromusculares... Sentí que este post daba una idea de mi alma.

Lo siguiente es un extracto del post y las 10 lecciones que aprendí de tener Ataxia de Friedreich:

“Tener una enfermedad incurable me ha enseñado lecciones incalculables en mi vida... No cambiaría mi diagnóstico por nada en el mundo... Es una locura, siento que este es el propósito de mi vida ".

1- Me siento inspirada por cualquier actividad que involucre movimiento: bailar, practicar deportes, correr, e incluso caminar.
2- Se espera que las personas con Ataxia de Friedreich se enfrenten a una enfermedad absolutamente desgarradora, y continúen como "normales".
3- Las personas con Ataxia de Friedreich son algunas de las personas más fuertes que he conocido.
4- Es una experiencia humillante pasar de ser parte de una agrupación mayoritaria a una minoría discapacitada.
5- La enfermedad no tiene preferencia por edad, raza, o credo. 6- Todos necesitamos ayuda: algunos con necesidades físicas, otros con problemas mentales, y otros con ambos.
7- Tu mente es más fuerte de lo que piensas.
8- Sonríe y sigue con la vida: No hay tiempo para la compasión.
9- No tienes que frenar por nadie: Deja que otros se ajusten y vuelvan a aprender paciencia.
10- Haz lo que te haga feliz. Todos están luchando.

Puede que se encuentre cursi esta lista, pero para mí tiene sentido. Ojalá no hubiera tenido un diagnóstico de Ataxia de Friedreich para poder apreciar mi vida. Hay aún mucho que podemos controlar, pero tener esta oportunidad para la autoreflexión y la conciencia, es algo hermoso.

Sé que decir que estoy agradecida por mi enfermedad puede ser mal interpretado. Pero en palabras de mi amigo y compañero Sean Baumstark: "Así que, por más que lo odio cuando caigo, o cuando me lastimo la muñeca, o cuando puedo sentir a las personas mirándome y probablemente burlándose de mí... tanto como lo odio, no lo cambiaría por nada".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/05/friedreichs-ataxia-10-lessons-cliches-awareness-incurable-disease/

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sábado, 17 de noviembre de 2018

Un pequeño estudio muestra que el dispositivo de vibración no detiene el deterioro motor en niños con ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Marta Figueiredo ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

1 de noviembre de 2018.


La estimulación muscular mediante vibraciones focales producidas por un dispositivo especializado puede prevenir un mayor deterioro de la función motora en niños con ataxia cerebelosa, pero no en pacientes con ataxia de Friedreich, según un pequeño estudio.

El estudio: “Non-invasive Focal Mechanical Vibrations Delivered by Wearable Devices: An Open-Label Pilot Study in Childhood Ataxia”, (Vibraciones mecánicas focales no invasivas entregadas por dispositivos portátiles: un estudio piloto de etiqueta abierta en ataxia infantil), ha sido publicado en la revista 'Frontiers in Neurology'.

La ataxia de Friedreich pertenece a un grupo de trastornos conocidos como ataxia infantil, caracterizada por el desarrollo de descoordinación del movimiento (ataxia) durante la infancia o la adolescencia temprana... Según el estudio, se estima que 26 de cada 100.000 niños padece algún tipo de ataxia infantil.

Los pacientes con ataxia de Friedreich tienen deterioro progresivo en nervios y músculos, causando descoordinación del movimiento y debilidad muscular, lo cual afecta no sólo a las extremidades, sino también a ojos, audición, y habla.

Existe una evidencia creciente de que la estimulación muscular con vibraciones induce cambios en los circuitos nerviosos motores, pudiendo conducir a un mejor control y funcionamiento motor si se administra de forma repetida... Las vibraciones mecánicas focales no invasivas (NIFMV, por sus siglas en inglés), generalmente administradas a través de dispositivos con base electromecánica, están diseñadas para mejorar el control motor y equilibrio en varias enfermedades neurológicas.

Los recientes avances en nanotecnología han llevado al desarrollo de un dispositivo que transforma las variaciones mínimas de temperatura en energía mecánica (vibraciones)... 'Equistasi' es un dispositivo médico registrado para vibraciones mecánicas focales no invasivas, que consiste en un parche transparente con una placa rectangular compuesta por fibras de nanotecnología en el centro.

Estudios anteriores han demostrado que el uso de este dispositivo mejoró la capacidad de caminar de pacientes con enfermedad de Parkinson y de adultos con ataxias cerebelosas hereditarias... Sin embargo, sus beneficios terapéuticos en personas con ataxia infantil aún son desconocidos.

Investigadores en Italia evaluaron la viabilidad, seguridad y efectividad del NIFMV administrado a través de este parche portátil en seis pacientes con ataxia de Friedreich y cuatro pacientes con ataxias cerebelosas lentas o no progresivas... Los participantes fueron reclutados en el Hospital de Niños 'Bambino Gesù', de Roma, en 2017 y 2018. La edad media de los pacientes con ataxia de Friedreich fue de 15 años, y los pacientes con ataxia cerebelosa, de 10. Ninguno de los participantes tenía discapacidades, motoras, o intelectuales, severas.

A los pacientes se les prescribió tres parches de 'Equistasi': uno para usar sobre la séptima vértebra cervical, y otros dos en cada pantorrilla, una hora al día, durante cinco días en la primera semana... luego, durante dos horas al día (una por la mañana y otra por la tarde), cinco días a la semana, durante las siguientes tres semanas... Todos los participantes siguieron el mismo protocolo de fisioterapia (sesión individual de 50 minutos para entrenamiento de caminata y equilibrio, tres veces por semana), y continuaron con su terapia médica.

Los investigadores evaluaron la coordinación muscular de los pacientes a través de la Escala para la Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA), Prueba de clavija en nueve agujeros (9-HPT), Prueba de Caminata de 6 minutos (6MWT), y análisis de los parámetros de caminata a través de un sistema con ocho cámaras... Las evaluaciones se realizaron al inicio del estudio, después de cuatro semanas de tratamiento, y cuatro semanas después del final del tratamiento.

Seis pacientes (60 %) no completaron el estudio y abandonaron después de las cuatro semanas de tratamiento debido a la ausencia de mejoras subjetivas y molestias asociadas con el dispositivo (dificultades de autonomía y presencia de dolor y picazón al usar los parches). Sin embargo, no se informó de eventos adversos durante el estudio.

Dado que los datos clínicos de cuatro semanas después del final del tratamiento sólo estaban disponibles para cuatro pacientes, los investigadores decidieron proceder al análisis estadístico utilizando solamente los datos recopilados antes del tratamiento y después de cuatro semanas de tratamiento.

El equipo no encontró cambios significativos en la coordinación motora después del tratamiento, a excepción de los parámetros de caminata de los pacientes con ataxia de Friedreich (tiempo de postura y tiempo de zancada), que empeoraron.

Estos hallazgos preliminares sugieren que el NIFMV a través de nanodispositivos portátiles puede prevenir un mayor deterioro de la coordinación motora en personas con ataxia cerebelosa, pero no en personas con ataxia de Friedreich.

Los investigadores plantearon la hipótesis de que estos resultados pueden explicarse por el deterioro del sistema sensorial de los pacientes con ataxia de Friedreich (esencial para que el NIFMV funcione) y por la progresión más rápida de la enfermedad.

"Se necesitan estudios más amplios para confirmar estas observaciones preliminares, para definir esquemas estandarizados de tratamiento y criterios correctos de elegibilidad, especialmente en condiciones complejas como la ataxia infantil", según los investigadores.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/01/vibration-device-fails-halt-motor-deterioration-friedreichs-ataxia-children-study/

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viernes, 16 de noviembre de 2018

Densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas en ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Peña ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

15 de noviembre de 2018.


Los afectados por ataxia de Friedreich tienen menos pequeñas fibras nerviosas en la piel en comparación con las personas sanas, y cuanto mayor es el defecto en su gen FXN, más pérdida de fibra nerviosa tienen, informa un estudio.

La densidad de fibras nerviosas, medida en biopsias de piel, es un procedimiento mínimamente invasivo que puede usarse como biomarcador de la gravedad y progresión de la enfermedad, y un posible marcador de resultados para ensayos clínicos, señalaron los investigadores.

El estudio: “Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich’s Ataxia”, (Densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas en ataxia de Friedreich), ha sido publicado en 'Journal of Neuropathology & Experimental Neurology'.

La ataxia de Friedreich es causada por defectos en el gen FXN, resultantes de la expansión anormal de una parte del código de ADN, llamadas expansiones GAA. Estos bloques adicionales de ADN dificultan la expresión del gen FXN y la consiguiente producción de proteína frataxina, lo cual lleva a su deficiencia... Aunque es bien sabido que la ataxia de Friedreich afecta principalmente al sistema nervioso periférico, en gran parte se desconoce cómo la deficiencia de frataxina daña esos nervios.

Para obtener más información sobre las alteraciones que ocurren en las fibras nerviosas en la ataxia de Friedreich, los investigadores han observado gran cantidad de pequeñas fibras nerviosas en la piel de los pacientes... Las pequeñas fibras nerviosas son fibras más finas que inervan la piel, los nervios periféricos, y los órganos: enviando mensajes al cerebro sobre enfermedades y lesiones, como dolor, picazón, calor, y frío, o mensajes controlando los órganos internos.

Para analizar estas fibras, los científicos recolectaron punzones en biopsias de piel de la parte inferior de las piernas de 17 pacientes, seleccionando un grupo representativo con diferentes genotipos (longitudes de repeticiones GAA) y gravedad de la enfermedad... El objetivo fue identificar correlaciones entre alteraciones de las fibras nerviosas, características genéticas, y manifestaciones clínicas... También se incluyó un grupo de 34 controles sanos, nueve de los cuales también fueron sometidos a biopsias de piel.

Los pacientes fueron sometidos a exámenes neurológicos, incluyendo una medida de escala de ataxia (pérdida de coordinación motora), y completaron un cuestionario para evaluar síntomas de dolor neuropático. La sensibilidad del paciente al frío, calor, dolor y estímulos mecánicos también fueron cuantificados.

La disestesia (percepción de dolor cuando no hay estímulo), y la parestesia (percepción anormal de una sensación en ausencia de estímulo) de la parte inferior de las piernas o los pies fueron informados por cinco pacientes (29,4 %). La edad media de los pacientes fue de 37 años.

Los investigadores encontraron que los pacientes con ataxia de Friedreich tenían un número significativamente menor de pequeñas fibras nerviosas en su piel en comparación con los controles sanos. Observaron que el grado de pérdida de fibra nerviosa de la piel era variable y se correlacionaba con la gravedad del defecto genético subyacente (longitud de la repetición GAA en el gen FXN). Cuanto mayor es la expansión GAA, menos pequeñas fibras nerviosas hay en la piel del paciente... En comparación con los controles sanos, los pacientes fueron menos sensibles al frío, pero también respondieron de manera similar al calor y al dolor.

La correlación observada entre pérdida de fibra nerviosa fina, y extensión del defecto génico, específicamente la longitud de las repeticiones GAA, apoya que la pérdida de fibra pequeña en la ataxia de Friedreich está determinada genéticamente, según el equipo... De hecho, la mayoría de los estudios han demostrado que las repeticiones GAA más largas dan como resultado una aparición más temprana de la enfermedad y mayor manifestación de la misma, afirmaron los investigadores.

Agregaron que "la biopsia de piel es un procedimiento mínimamente invasivo que puede repetirse a lo largo del tiempo para estudiar los cambios en la inervación cutánea relacionados con la progresión de la enfermedad, o la regeneración nerviosa", lo que puede hacer de la densidad de fibra de la piel un valioso marcador de resultados para ensayos clínicos.

El equipo solicitó estudios con una muestra más grande de pacientes para confirmar los hallazgos, así como estudios prospectivos que podrían explorar el potencial de la densidad de IENF [fibra nerviosa intraepidérmica] como biomarcador ataxia de Friedreich.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/15/friedreichs-ataxia-patients-skin-nerve-fibers-worsened-larger-fxn-defects-study-reports/

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miércoles, 14 de noviembre de 2018

Un estudio muestra que los quelantes férricos pueden ayudar al corazón, pero no parecen ayudar en los problemas neurológicos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Iqra Mumal ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

7 de noviembre de 2018.


La terapia de quelación férrica utilizando deferiprona, mientras ayuda a la función cardíaca, no parece mejorar los síntomas neurológicos en los pacientes con ataxia de Friedreich, argumenta un estudio de revisión... El estudio: "New Perspectives in Iron Chelation Therapy for the Treatment of Neurodegenerative Diseases", (Nuevas perspectivas en la terapia de quelación del hierro para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas), se ha publicado en la revista 'Pharmaceuticals'.

Algunas investigaciones sugieren que un equilibrio inusual de hierro, afectando al funcionamiento adecuado de las mitocondrias, desempeña un papel importante en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas, como la ataxia de Friedreich... Las mitocondrias son las centrales energéticas de las células, produciendo la energía que necesitan para funcionar.

La combinación de alto contenido de hierro en áreas del cerebro vulnerables a la neurodegeneración, y la capacidad conocida del hierro para producir compuestos tan dañinos como las especies reactivas de oxígeno (ROS) y agregados de proteínas anormales, probablemente conduzcan a la muerte de las neuronas afectadas.

Los investigadores también han sugerido que los eventos que conducen a una combinación mitocondrial alta y disfuncional de hierro, ROS, son parte de un ciclo de autoperpetuación que empeora el daño... Proponen que el uso de quelantes férricos (medicamentos que eliminan el exceso de hierro) en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas puede ayudar a retardar o detener el proceso... Varios ensayos clínicos en curso están utilizando esta terapia en una variedad de trastornos neurodegenerativos.

La ataxia de Friedreich, en particular, es un trastorno del metabolismo férrico, asociado con inflamación crónica, y acumulación de hierro en el sistema nervioso central, el miocardio (tejido muscular del corazón), y el sistema endocrino (hormonal).

Los estudios piloto en pacientes jóvenes sin cardiomiopatía mostraron que el tratamiento con 20-30 mg./kg./día de deferiprona, un quelante de hierro administrado por vía oral, disminuyó significativamente la acumulación de hierro en el cerebelo (región del cerebro responsable del movimiento)... Esto se correlacionó con una reducción de la neuropatía (daño nervioso) y la marcha atáxica... Sin embargo, la eficacia de la deferiprona en los síntomas neurológicos sigue siendo controvertida: En el estudio de extensión, abierto que siguió durante un año, los investigadores encontraron que la dosis de deferiprona a 40 mg./kg./día empeoró la ataxia, y los resultados de una dosis a 20 mg./kg./día no fueron concluyentes.

No obstante, los investigadores encontraron que el tratamiento con deferiprona se asoció con una reducción significativa en la hipertrofia cardíaca, o un agrandamiento anormal, o engrosamiento, del músculo cardíaco.

Un estudio evaluando la deferiprona administrada en combinación con idebenona (un antioxidante) condujo a una mejoría en la hipertrofia cardíaca y depósitos de hierro en el cerebelo, pero sin una mejoría en los síntomas neurológicos... Se ha informado de resultados similares en otro estudio, nuevamente con una mejoría en la hipertrofia del corazón.

El ensayo clínico más grande (NCT00530127), un estudio de fase 2, de seis meses de duración, en 72 pacientes, evaluó el tratamiento de la ataxia de Friedreich con quelante de hierro en dosis variables de 20, 40 o 60 mg./kg./día de deferiprona... Los resultados de seguridad indicaron que la deferiprona fue segura cuando se administró a dosis inferiores a 20 mg./kg./día, mientras que la dosis de 60 mg./kg./día condujo a un empeoramiento de la ataxia en dos pacientes... Los pacientes que recibieron 20 mg./kg./día de deferiprona mostraron una disminución en la hipertrofia cardíaca, pero no cambios en los síntomas neurológicos. El beneficio cardíaco se correlacionó con una disminución de hierro en el músculo cardíaco.

En un estudio en 13 pacientes con ataxia de Friedreich, una terapia de triple combinación, con deferiprona, más idebenona, y riboflavina (otro antioxidante), condujo a resultados inciertos. Cuatro de los 13 pacientes dejaron de participar debido a efectos adversos, y otros parámetros se mantuvieron sin cambios.

Aún así, varios estudios establecieron que una dosis de deferiprona a 20 mg./kg./día parece ser segura para el uso a largo plazo.

“En la mayoría de los ensayos, este tratamiento produjo cierta mejoría en la función cardíaca, pero no se observó mejoría de los síntomas neurológicos. Además, las dosis superiores a 40 mg./kg./día parecieron empeorar la enfermedad. "Es necesario evaluar los efectos del tratamiento a largo plazo a dosis bajas, por ejemplo, para ralentizar o detener la progresión de la enfermedad", escribieron los investigadores.

"Dada la multifactorialidad del proceso neurodegenerativo, el uso de quelantes de hierro multifuncionales es una vía de desarrollo prometedora", concluyeron en una discusión sobre la quelación férrica que abarcaba varias otras enfermedades neurodegenerativas. Agregaron que las propiedades de la futura terapia de quelantes de hierro deberían incluir una alta selectividad por el hierro, capacidad de extinción de los radicales libres, distribución mitocondrial, y capacidad de bloquear la agregación de proteínas.

Pero para los afectados por la Ataxia de Friedreich, escribieron, los "efectos del tratamiento a largo plazo en dosis bajas para frenar o detener la progresión de la enfermedad, deben ser evaluados".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/07/iron-chelators-may-aid-the-heart-but-won-help-with-neurological-problems-study-shows/

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lunes, 12 de noviembre de 2018

“El seleccionado”

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Nota del administrador del blog:
La página web de Pilar Ana puede hallarse pinchando en: http://pilaranatolosanaartola.es/


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Pilar Ana Tolosana
Era una tarde de verano, de aquéllas tan preciosas y apabullantemente calurosas, que la mente era como si se me hubiera escapado... un viaje astral, digo, yo que estaría haciendo.

Busqué en el bar de al lado de casa, por si allí hubese algún conocido que pudiera sacarme de ese estado vegetativo en el que me encontraba.
Me explicó el camarero que todos habían desertado a las playas de los alrededores...
Allí, estábamos los dos solos mirándonos fijamente, mientras yo a sorbitos controlados iba acabando con aquel granizado de café, que esperaba me devolviese a la órbita espacial.
El chico que más que acompañarme, me desacompañaba, mentó algo sobre el Campeonato de Golf televisado. Y, tras conectar con el canal de la tele cutre que tenía en un estante, se giró hacia la pantalla, y se quedó expectante y atónito viendo esforzarse a un hombre con un palo, que trataba de darle con fuerza a una pelota...
Me escabullí en cuanto pude.

El granizado lo único que hizo fue engañar al cuerpo: De repente, estuve tan fresco como una lechuga... y de repente también, tan cocido como un pollo...
Por la calle, donde daba el sol, la impresión de que el cemento se derretía era perpetua. Yo buscaba la sombra, pero no quería parar, porque luego no iba a poder continuar.
Muchos cobijos oscuros me tentaban a quedarme allí. No obstante, esto era una trampa para que yo no llegara a casa.

Y al dar la vuelta a la esquina, tropecé con ella, con Fabiola, la cual me descubrió mientras se agachaba a recoger los peluches que se le habían caído por toda la acera.
- ¿Estás esperando por si son malos y saltan? ... ¡Pero, ayúdame! -pidió.
No me negué a ayudarla, y en un abrir y cerar de ojos los mantenía controlados a todos.
Dudé que llegara muy lejos con todos esos muñecos peludos, así que me decidí a acompañarla llevando yo unos cuantos encima: un tigre con unos bigotes exagerados, un cervatillo con ojos diabólicos, un reno que cantaba una canción de Bustamante si le tirabas de una pata, y una rana con gafas de sol.

- ¿No creerás que por acompañarme tienes derecho a alguna recompensa?.
- No voy a ser tan gentil como para conseguirla -contesté.
- Pues eres tonto, alma de pedernal.
- Lo mismo de tonto que para llevar estos ridículos animaluchos.
Entonces, se puso muy seria, como si la hubiera insultado.
- A lo mejor, la idiota soy yo por ir con gentuza como tú -comentó airada.
Y a tirones, me quitó los peluches que yo transportaba, y huyó por el pavimento cargada con ellos.

Con las prisas, a la rana se le cayeron las gafas. Sin embargo, Fabiola no se agachó a recuperarlas... Yo me encargué de recobrarlas, y le grité para que se parara.
Llevaba zapatos de tacón alto, así que era obvio que iba a alcanzarla. Hasta que en el último momento, hizo un par de movimientos con los pies, y dejó los zapatos tras de sí... Parecía haberse puesto propulsores a chorro, de lo rápido que marchaba.

Vi poco después a Fabiola en un portal próximo, entrando con toda su comitiva animal.
Sólo  quería entregarle las gafas de su sapillo, así que me acerqué para ver si podía adivinar su piso.
Eran once pisos de tres manos cada uno. Era prácticamente imposible que diera con Fabiola, aunque por azar, me decidí a probar con el timbre del segundo izquierda. Por suerte o por desgracia, no respondió nadie a mi escueta llamada.
Me alejé del portal, y miré a las terrazas por si distinguía a Fabiola en alguna de ellas. Lo único que advertí, en el cuarto derecha, fue a un hombre gordo que, con un cigarrillo en la mano, me examinaba suspicazmente desde su ventana. No obstante, o vi ni rastro de la dama de los peluches.

Ya me iba a ir, cuando Fabiola, casi desconocida sin peluches, salió del portal, y de un salto se plantó delante de mí. Nos quedamos durante unos segundos mirándonos a los ojos, como si fuéramos dos desconocidos, que en realidad era lo que éramos... y ella exclamó de pronto:
- ¡Ya está! ¡Eres un obsesivo psicópata acosador de éstos que salen en las noticias todos los días!.
- No, yo sólob quería devolverte esto. Se le cayó a uno de tus muñecos-, dije, alargándole las gafas de sol de la rana.
- No es un muñeco, es una mascota, y tiene nombre. Se llama Woody -sentenció ella.
- Bueno... pues toma las gafas de Woody.
No me dio ni las gracias, sin embargo no me importó. Se metió las gafas al bolsillo, y se observó los pies descalzos.
- Podías haber recogido también los zapatos que perdí por darte esquinazo -escrutó.

Anduvimos sobre los pasos que habíamos dado antes, y en un abrir y cerrar de ojos, dimos con los zapatos de tacón de Fabiola. Volvió a calzárselos, y su figura por ese nimio detalle, adoptó una forma como más estilizada y espigada...
Declaró, después, que estaba de mudanza, y tenía que bajar hasta su antiguo domicilio para coger unas cajas, y llevarlas al bloque de pisos donde habíamos estado previamente. Insistió en que la escoltara para que la echara una mano allí:
- Está muy cerca.
- Hasta me he olvidado del calor. Iré contigo.
- Cuando lleguemos allí, te puedo invitar a algo de beber.
Acepté sin más divagaciones. No caminamos mucho, y paramos en el Asilo de Salud Mental, en el manicomio. Me quedé un poco desconcertado al ver entrar, pletórica, a Fabiola.
- Es aquí. Me han dado el alta -confirmó.

La seguí sin hacer preguntas, pero dudaba si hacía lo correcto.
- Me encerraron en mi adolescencia, ¿sabes? Un brote de esquizofrenia, decían los médicos... Ya estoy bien, y me voy a vivir a otro lugar -explicó sonriente.
Yo seguía sin articular palabra.
Todos los que había en el jardín me observaban minuciosamente, aunque cuando entré al caserón me sentí peor, como si me acobardara una claustrofobia crítica.
Una chica con una bata blanca se acercó a Fabiola. Le susurró algo al oído, y Fabiola le rebatió:
- No, no... es inofensivo... Viene para ayudarme con mis peluches y mis cajas.
Observé con detenimiento a la chica que parecía que llevaba el cotarro de todo aquello. Su pelo era largo y rubio, y un poco deshilachado; además, olía como si se lo hubiera quemado. No era muy alta, y no sé porqué comencé a diseñar cómo serían sus zapatos, que posiblemente no tendrían los taconazos de los de Fabiola.
Me perturbé, cuando al bajar la vista, me di cuenta que tenía los pies embutidos en bolsas. Al asentarme y contemplar su bata más paradamente, concluí que la bata no era suya la bata era dos tallas más grande, y en la pechera podía leerse Dr. Jaime Dorronsoro Quintana, bordado en letras azules... ¡A no ser que se hubiera hecho transexual...!

Ni era su bata, ni ella era la responsable de aquel sitio.
Se pusieron a discutir entre ellas. La jerga era incomprensible. Fabiola vociferaba más fuerte que la otra, que no estaba de acuerdo con lo que la otra añadía.
Pensé abandonar el lugar lo más callado posible, y así, casi como una culebra, repté por el pasillo que conducía al vestíbulo... Un hombre de unos sesenta años me cortó el paso, y a empujones me llevó hasta un cuadro: una imagen de un rey holandés o francés del siglo XVI o XVII.
- ¿Qué opina de él? -inquirió el hombre.
No sabía si amonestar la imagen o venerarla. La pasión por salir de allí había liquidado íntegramente mis gustos y apetencias pintorescas. En ese momento, estaba demasiado fatigado para preocuparme de otra cosa que no fuera de encontrar la salida.
- ¿Qué opino de cómo está el cuadro, o del personaje personalmente? -tanteé.
- ¿Qué clase de pregunta tendenciosa es esa, niñato?.
De tendenciosa no tenía nada, pero me callé ante la ira que parecía haber despertado en ese hombre. Me retorció el brazo, y me admiré de su fuerza.
Iba a gritar de dolor. Buscaba con impaciencia a alguien que pudiera ayudarme, y de pronto reconocí a Fabiola que forcejeaba con el hombre para que me soltara.
La chica de la bata me sostuvo. También había llegado, y todavía tenía la respiración agitada.

No podía creerlo, ellas habían sido mis salvadoras: habían impedido que ese hombre me rompiera el brazo. Debía mostrarme agradecido.
Ahora, las dos, cada una sujetando uno de mis brazos, me llevaban por otro pasillo que llevaba al vestíbulo.
- Yo os agradezco, pero...
- No agradezcas, sin saber -añadió Fabiola, como robotizada, sin expresión.
- Esta situación me está resultando rara.
La de la bata reía en silencio, como orgullosa de que se iba a hacer lo que ella decía. Evitaba el contacto visual, pero yo sabía que me observaba por el rabillo del ojo.
- ¿Estáis todos locos? -quise examinar.
Parece ser que les incomodó mi pregunta. No hubo respuesta. Sólo, silencio.

Muy seguras de lo que hacían, y sobre todo, conformes la una con la otra, abrieron una puerta sita a la izquierda, y totalmente sincronizadas, me dejaron sentado en un gran sillón granate de una habitación ribeteada en tonos pastel.
Confirmé que era un infeliz al esperar una explicación por lo menos de Fabiola, sin embargo me fijé que sus labios se curvaban como pronunciando algo, y me ilusioné imaginando que me estaba reproduciendo un mensaje secreto, sobre cómo escapar de allí, o alertándome de que luego vendrá a buscarme.
Mi equivocación fue colosal. Solamente estaba canturreando una canción de Mónica Naranjo.
Y la otra, la rubia enana de la bata, le hacía los coros. El audio fue interrumpido un instante:
- Te llamamos cuando te necesitemos -insertó Fabiola justo antes de cerrar con llave desde fuera.
Nervioso, busqué las ventana... salté hacia ellas, pero todas ellas estaban forjadas con verjas. Eran como las rejas de una cárcel, y me sentí impotente queriendo doblarlas sin conseguirlo.
Quizá debiera sentirme prisionero ya, pero, ante todo, me sentía abatido por no haber presentido que todo había sido un anzuelo. Allí estaba yo agazapado, esperando a los deseos explícitos de los habitantes de aquella casa de locos. Por primera vez en mi vida había salido extrañamente agraciado, el gran elegido; el seleccionado de entre tantos y tantos...

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Fuente del original del relato de Pilar Ana: http://pilaranatolosanaartola.es/textos/

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domingo, 11 de noviembre de 2018

Un estudio sugiere que la vitamina E puede ayudar a restablecer el equilibrio del calcio irregular en los modelos celulares de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Iqra Mumal ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

25 de octubre de 2018.


La vitamina E puede usarse para ayudar a restablecer el equilibrio irregular del calcio que contribuye a la disfunción mitocondrial en los modelos de neutrones y células cardíacas de la ataxia de Friedreich.

El estudio con el hallazgo: "Calcium Deregulation: Novel Insights to Understand Friedreich’s Ataxia Pathophysiology", (Desregulación del calcio: nuevos conocimientos para comprender la fisiopatología de la ataxia de Friedreich), ha sido publicado en la revista 'Frontiers in Cellular Neuroscience'.

La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo causado por una deficiencia de una pequeña proteína mitocondrial llamada frataxina... Las mitocondrias, también conocidas como la centrales energéticas de las células, son responsables de producir la energía requerida por la célula... Por lo tanto, la falta de frataxina se asocia con disfunción mitocondrial y estrés oxidativo (desequilibrio en la producción de moléculas dañinas llamadas radicales libres).

Los pacientes, a menudo, desarrollan degeneración de los ganglios de la raíz dorsal (un grupo de neuronas del nervio espinal), el cerebelo (la parte del cerebro que regula el movimiento), y cardiomiopatía (enfermedad de los músculos del corazón).

La degeneración neuronal en los ganglios de la raíz dorsal parece ser causada por la desregulación de los iones de calcio (Ca 2+)... La homeostasis del Ca 2+ (equilibrio) en las neuronas (células nerviosas) y los cardiomiocitos (células del músculo cardíaco) es crucial, no solo para el bienestar de las células, sino también para generar potencial de acción: permitiendo que las células envíen señales, y se comuniquen entre neuronas y cardiomiocitos.

Por lo tanto, los investigadores se propusieron estudiar si la homeostasis irregular del Ca 2+ en los modelos celulares de Ataxia de Friedreich de las neuronas de los gránulos cerebelosos (CGN) y los cardiomiocitos, podría contribuir a la degeneración... Es de destacar que se sabe que los tipos de células nerviosas, como las CGN, están sujetas a degeneración, así como a aumento del estrés oxidativo, y de la disfunción mitocondrial.

Los investigadores realizaron este estudio desafiando la homeostasis del Ca 2+ (a través de un proceso llamado lesión despolarizante) en CGN y cardiomiocitos de modelos de Ataxia de Friedreich. La despolarización es un proceso que hace que las células ingieran grandes cantidades de Ca 2+.

Durante la despolarización, el Ca 2+ ingresa a la célula, aumentando sus los niveles. Sin embargo, la célula responde secuestrando rápidamente el Ca 2+ para restablecer el equilibrio, y las neuronas vuelven a su estado de reposo... Curiosamente, los resultados indicaron que el equilibrio de Ca 2+ se alteró tanto en las CGN como en los cardiomiocitos.

Las CGN mostraron un mal manejo de Ca 2+ en condiciones de despolarización, ya que no hubo recuperación a niveles normales después de la lesión. Además, hubo una disminución de los niveles de Ca 2+ en el retículo endoplásmico (donde el Ca 2+ está secuestrado).

En cardiomiocitos, los investigadores encontraron que el retículo sarcoplásmico (el equivalente en células musculares del retículo endoplásmico), también se redujo el contenido de Ca 2+, y la captación de Ca 2+ mitocondrial se vio afectada.

Es probable que este fenómeno se deba a un aumento del estrés oxidativo en condiciones similares a las de la Ataxia de Friedreich, y la posterior desregulación de las proteínas clave en el retículo sarcoplásmico / retículo endoplásmico, y el nivel mitocondrial lo cual generalmente restaura la homeostasis del Ca 2+.

Los investigadores escribieron: "Nuestros hallazgos demuestran que tanto en neuronas, como en cardiomiocitos, la disminución del nivel de Ca 2+ almacenado tiene un impacto perjudicial comparable en su función biológica".

Tras un sondeo adicional, los investigadores encontraron que en los cardiomiocitos, un grupo de receptores que regula la homeostasis del Ca 2+, conocidos como receptores de rianodina (RyRs), pueden filtrarse y expulsar más Ca 2+ de la SR... Al mismo tiempo, esto provoca que se modifique la captación de Ca 2+ en las mitocondrias (donde desempeña un papel en la producción de energía).

Es importante destacar que los investigadores encontraron que la vitamina E puede restaurar este defecto... Los autores agregan que la vitamina E podría usarse como una herramienta terapéutica potencial para la cardiopatía relacionada con Ataxia de Friedreich.

"Este trabajo arrojó luz sobre cómo podría explorarse la modulación de Ca 2+ en cardiomiocitos similares a los de la Ataxia de Friedreich para proporcionar nuevas estrategias terapéuticas", concluyeron los autores.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/10/25/friedreichs-ataxia-research-eyes-role-vitamin-e-calcium/

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miércoles, 7 de noviembre de 2018

El daño a la médula espinal y cerebro en los niños sugiere que la Ataxia de Friedreich no es estrictamente neurodegenerativa, según los investigadores

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jose Marques Lopes ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

23 de octubre de 2018.


Según un nuevo estudio de imágenes, el daño del sistema nervioso central, en la ataxia de Friedreich, comienza en los niños en la médula espinal y en áreas específicas del cerebro, progresando a una lesión más amplia de la materia blanca y gris en etapa adulta... Los hallazgos podrían llevar a biomarcadores para futuros estudios, e indicar que la Ataxia de Friedreich no es estrictamente una enfermedad neurodegenerativa, según los investigadores.

El estudio: “Developmental and Neurodegenerative Damage in Friedreich Ataxia” (Desarrollo y daño neurodegenerativo en la ataxia de Friedreich), ha sido publicado en 'European Journal of Neurology'.

Tanto el sistema nervioso central como el periférico de los pacientes con Ataxia de Fridreich experimentan daños estructurales: El cerebelo, que desempeña un papel central en la coordinación motora, el equilibrio, y el habla, son el principal objetivo en el cerebro, pero también se ha observado daño en otras regiones.

Aunque algunos informes han sugerido que el daño es progresivo, otros han cuestionado la estricta clasificación neurodegenerativa, e indican que la enfermedad pudiera perjudicar el desarrollo del sistema nervioso central.

Para evaluar si la Ataxia de Friedreich pudiera resultar de una combinación de neurodegeneración y desarrollo deficiente, se necesitan estudios de resonancia magnética de pacientes en etapas tempranas de la enfermedad, observó el equipo de la Universidad de Campinas, en Brasil... Este enfoque proporcionaría información sobre las primeras estructuras afectadas, ayudando a predecir el pronóstico, y establecería biomarcadores para ensayos clínicos.

Con el objetivo de abordar esta brecha, los científicos estudiaron a pacientes menores de 18 años con Ataxia de Friedreich clásica... Se utilizó resonancia magnética para evaluar el daño al cerebro y a la médula espinal.

Luego, Un total de 37 pacientes, 25 adultos (edad media 28 años) y 12 pacientes pediátricos (edad media 14 años), fueron seguidos entre 2009 y 2017. Todos los pacientes, así como 38 controles, fueron sometidos a resonancias magnéticas para evaluar la materia gris y la blanca. La materia blanca está hecha de fibras nerviosas y conecta áreas de materia gris, que incluyen los cuerpos celulares, sus proyecciones, y sitios donde se comunican las neuronas, llamado sinapsis.

En comparación con los controles respectivos, los pacientes pediátricos tenían daño de la materia blanca en la médula espinal, pedúnculo cerebeloso inferior, una hebra gruesa que conecta el cerebelo con la médula oblongada, y en el núcleo rojo, que está implicado en la coordinación motora.

Los pacientes adultos con la enfermedad mostraron un daño más generalizado, con pérdida de volumen bilateral en el hipocampo, crítico en la memoria; el tálamo, que transmite señales sensoriales y motoras a la corteza; y el núcleo rojo, así como en la sustancia nigra, clave en la recompensa y el movimiento; los pons, que conectan las partes superiores e inferiores del cerebro; cerebro medio, también implicado en el movimiento motor (particularmente el ocular); y en la médula oblonga, que controla procesos involuntarios como la respiración y la digestión.

A diferencia de los pacientes pediátricos, los adultos también mostraron adelgazamiento cortical cerebral, lesión de la fibra nerviosa principalmente en el cerebelo, anisotropía fraccional disminuida, un marcador sanitario de la sustancia blanca, en varias áreas, así como un cambio en la difusividad media del cerebelo, que evalúa la materia gris. Otra medida del daño a la sustancia blanca, llamado aumento de la difusividad radial, reveló alteraciones más generalizadas en adultos que en pacientes pediátricos. Ni unos, ni otros, mostraron daño cortical cerebeloso.

Ambos grupos de pacientes mostraron una reducción del área de la médula espinal cervical. Los pacientes pediátricos mostraron una disminución progresiva del área de la médula espinal con la edad... "Nuestros datos apoyan firmemente el concepto de una anomalía en el desarrollo de la médula espinal, posiblemente seguida más tarde por atrofia progresiva (encogimiento)", según los científicos.

Los datos mostraron además que en el pedúnculo cerebeloso inferior, los valores en pacientes adultos se correlacionaron con la duración de la enfermedad, mientras que en pacientes pediátricos se asoció con la gravedad de la enfermedad, según se evaluó con la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedreich (subestación FARS III - Examen neurológico) .

"El daño estructural comienza en la médula espinal, el pedúnculo cerebeloso inferior, y el núcleo rojo, y progresa hacia áreas cerebrales en la edad adulta", dijeron los investigadores. "Nuestros resultados apuntan a posibles biomarcadores de neuroimagen, y sugieren que la Ataxia de Friedreich no es una enfermedad puramente neurodegenerativa".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/10/23/spinal-cord-brain-damage-children-indicate-impaired-development-neurodegeneration-in-fa-study-suggests/

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miércoles, 31 de octubre de 2018

Boletín 'Ataxia y atáxicos' (octubre de 2018)

Blog "Ataxia y atáxicos".

A modo de boletín mensual, para quienes no tengan tiempo para seguir el blog a diario, envío, en resumen, los enlaces a los artículos en el blog del mes de octubre del 2018.

Notas: br> 1- El presente será el último boletín 'Ataxia y atáxicos' que se edite: Sencillamente, soy paciente de Ataxia de Friedreich, y el avance degenerativo me obliga a prescindir de tareas. No obstante, los artículos podrán seguirse a través de este blog, o del grupo 'Ataxia y atáxicos' en la red social 'Facebook'.
2- Incluyo los enlaces "en abierto" (al final de texto).


También se puede acceder en web, pinchando en: Resumen de enlaces a artículos de octubre del 2018'.

Enlaces a los artículos en el blog 'Ataxia y atáxicos' durante el mes de octubre del 2018:

2906- Boletín 'Ataxia y atáxicos' (septiembre del 2018)

2907- 66-3- Comida-celebración de la restauración de la.... Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

2908- 50-d- Gentes de Villanueva (V parte). Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

2909- Boletín 169 fe la Federación Española de Ataxia, FEDAES

2910- 'Nuevo en la ataxia de Friedreich'. (Traducción de artículo de prensa).

2911- Una carta a mi madre, que me ama infinitamente. (Traducción de artículo de prensa).

2912- 93-4- Y lloran cuando tienen que marchar. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

2913- 53-3- Celebración del 'dia del árbol' en Villanueva. Por Rebeca Gómez.

2914- El estudio 'Fly' identifica dos medicamentos que p.... (Traducción de artículo de prensa).

2915- Todavía no estoy segura de cómo combatir mi fatiga.... (Traducción de artículo de prensa).

2916- Según un estudio, se pueden usar juegos serios par.... (Traducción de artículo de prensa).

2917- 53-4- El Centro y la Cofradía de la Vera Cruz. Por Rebeca Gómez.

2918- 53-5. Bicicletada. Por Rebeca Gómez.

2919- Según un estudio, la evaluación no invasiva de las.... (Traducción de artículo de prensa).

2920- 85-3- Himno de Villanueva de Odra. Por Rebeca Gómez.

2921- 98-2- Añadido final - Villanueva de Odra. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

. 2922- 53-6- Preparativos de las actuales fiestas patronales .... Por Rebeca Gómez.

2923- 53-75- Concurso RuralChef. Por Rebeca Gómez.

2924- 53-8- Caminata. Por Rebeca Gómez.

2925- 53- 91- Jornadas micológicas. Por Rebeca Gómez.

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jueves, 25 de octubre de 2018

98-2- Añadido final - Villanueva de Odra

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Ha caído en mis manos un folio fotocopiado donde puede leerse un pequeño resumen histórico sobre Villanueva de Odra. En apariencia, sería fotocopia de una página de cierto libro... cuyo título y nombre de autor no puedo citar, por serme datos desconocidos... En general, este pequeño resumen no difiere gran cosa del artículo de la enciclopedia Wikipedia que en inicio sirvió de base para la elaboración de este serial... en cual me he prodigo realizando comentarios, y siendo crítico con algunos aspectos.

Copio aquí dicho folio en forma de dos imágenes, pero en absoluto significa diferenciar partes por su contenido, sino que tal división es debida a necesidades técnicas para la inserción en estás páginas... Y si, como he dicho, apenas hay diferencias con lo ya expresado en este serial historiador, lo copio porque incluye novedades que ignoraba:


En el capítulo de este serial sobre el campanario, se hace reseña a la campana de repuesto a otra rota tras varios siglos de funcionamiento. Sin embargo, no se cita el nombre de la población desaparecida a cuya iglesia pertenecía tal campana de reposición. Ésta, según este documento, era Villalibado, pedanía del ayuntamiento de Villadiego, que quedó sin habitantes en el año 1998... Y el de tal población es un caso curioso, porque Villalibado ha resucitado, y actualmente es ejemplo de milagro del turismo rural: Ver en: http://www.diariodeburgos.es/noticia/ZAD4CD8D9-A60C-6F4E-4DD3D1E2B941741C/20141025/villalibado/milagro/turismo/rural

También el documento incluye otra novedad completa: "A comienzos del siglo XXI, el Ministro de Asuntos Exteriores concedió la Encomienda al Mérito Civil a la religiosa María Concepción Alonso Martín... ... por su labor misionera durante 50 años en Gabón"... Hay un error en el documento al citar el nombre, no los apellidos: Dicha monja se llama María Cruz. Es renacuaja: hija de Pedro Alonso y Florencia Martín... hermana del difunto Isidoro... En la actualidad (2018), tiene 89 años, y vive en la Misión de Libreville, en Gabón.



Respecto al puente viejo, este resumen sí hace referencias a la época de construcción: "Altoimperial, o Tardoromana", sí, pero antepone "posiblemente"... También cita el paso por Villanueva de una calzada romana, cuestión que parece indiscutible... ¿Pero qué era la tal calzada romana? ¿Un camino de tierra trazado sobre un mapa?. Porque lo cierto es que no queda de ella absolutamente nada... Y respecto a los "yacimientos", punto que también se recoge en el antes citado artículo de la enciclopedia Wikipedia, personalmente me suena a "sí, bien, pero yo no sé de lo que habláis...".

Villanueva de Odra... Foto de autor desconocido

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Para volver al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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domingo, 21 de octubre de 2018

Según un estudio, la evaluación no invasiva de las estructuras nerviosas de los ojos podrían ayudar a predecir el daño neurológico

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melão ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

18 de octubre de 2018.


Los investigadores sugieren que una evaluación no invasiva de las estructuras nerviosas en la membrana superficial del ojo, conocida como córnea, puede ayudar a cuantificar la gravedad del daño de las células nerviosas en pacientes con Ataxia de Friedreich.

De este hallazgo se ha informado en el estudio: “Corneal Confocal Microscopy: Neurologic Disease Biomarker in Friedreich’s Ataxia” (Microscopía confocal corneal: biomarcador de enfermedad neurológica en la ataxia de Friedreich), que aparece en la revista 'Annals of Neurology'.

Los investigadores reclutaron para el estudio a 23 pacientes con Ataxia de Friedreich confirmada genéticamente, y a 14 voluntarios sanos de la misma edad... Los pacientes se encontraban en diferentes etapas de la enfermedad, con un 74 % que necesitaba ayuda para caminar, y sólo un 26 % podía caminar sin ayuda.

Estas diferencias también se notaron en la extensión del daño neurológico entre los pacientes, determinado por la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedreich (FARS) y la Escala para Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA). Los pacientes tuvieron una puntuación media la escala FARS de 87 puntos, y una puntuación media en la escala SARA de 22,9 puntos, los cuales en ambas eran más altos que los de los controles sanos, lo cual indica una mayor discapacidad.

Seis pacientes también fueron sometidos a una evaluación de su rendimiento en la marcha, revelando cambios significativos en comparación con los voluntarios sanos. Tenían una velocidad media más lenta, una cadencia media más corta, una base de apoyo más grande, un mayor porcentaje de soporte de doble extremidad durante el ciclo de la marcha, y una longitud de zancada más corta.

Cuando los investigadores evaluaron la apariencia de las fibras nerviosas corneales de los pacientes a través de un método de visualización no invasivo llamado microscopía confocal corneal, descubrieron que eran muy diferentes de las del grupo sano... En particular, los pacientes tenían una densidad y longitud de fibra significativamente más baja, y también una densidad de rama de fibra ligeramente más baja que los controles.

Curiosamente, el equipo encontró que los cambios en la fibra nerviosa de la córnea se correlacionaban con el número de repeticiones de GAA en el gen FXN, causante de la ataxia de Friedreich, y que están directamente relacionadas con su gravedad... También se encontró que los pacientes con mayor número de repeticiones GAA, tenían una forma más alterada de las fibras nerviosas en la córnea.

Además, los investigadores encontraron que los puntajes FARS y SARA se correlacionaban significativamente con los valores de longitud de la fibra nerviosa, densidad de la fibra, y densidad de la rama en la córnea, evaluadas mediante microscopía confocal corneal.

Estos resultados sugieren que los parámetros de microscopía confocal corneal podrían representar "una herramienta de monitoreo no invasiva y precisa", que pudiera ayudar a predecir "la gravedad de la enfermedad neurológica", según los investigadores. Y también podrían "ser útiles para la extracción de puntos finales terapéuticos para ensayos clínicos de terapias modificadoras de la enfermedad", añadieron.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/10/18/corneal-confocal-microscopy-can-help-predict-neurological-damage-fa/

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viernes, 19 de octubre de 2018

53-4- El Centro y la Cofradía de la Vera Cruz

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

'El Centro y la cofradía de la Vera Cruz: Por Rebeca Gómez ("renacuaja", Presidenta de la Asociación El Centro').


Dependiendo del calendario eclesiástico, en el mes de marzo o abril, por Semana Santa, 'el Centro' cede a la cofradía Vera cruz de Villanueva el salón de actos para la reunión anual de cofrades que tiene lugar todos los años el día de Viernes Santo a las 18:00.


E igualmente, cedemos el local y colaboramos en su acondicionamiento para acoger después como viene siendo tradicional, el aperitivo que se toma después de la procesión... a base de escabeche de barril, encurtidos y vinos... y también patatas, gusanitos y refrescos para los más pequeños.


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Para volver al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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jueves, 18 de octubre de 2018

Según un estudio, se pueden usar juegos serios para evaluar la función motora en pacientes con Ataxia de Friedreich avanzada

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Carvalho ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de octubre de 2018.


Los juegos serios (SG): videojuegos diseñados con el propósito principal de no ser entretenimiento puro, son una herramienta de evaluación confiable para la función motora en pacientes con Ataxia de Friedreich avanzada... Esta evaluación funcional también puede ser utilizada durante la terapia de rehabilitación con el paciente sentado en una silla de ruedas.

El estudio: "“Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises", (Evaluación automatizada funcional de las extremidades superiores de pacientes con ataxia de Friedreich utilizando ejercicios de rehabilitación de juegos serios), ha sido publicada en el 'Journal of NeuroEngineering and Rehabilitation'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, progresiva, y genética, que afecta a nervios y músculos. Inicialmente, los pacientes suelen notar pérdida inusual de equilibrio que progresa gradualmente hacia pérdida completa del control de movimientos corporales, una condición médica conocida como ataxia.

La mayoría de los pacientes pasado algún tiempo ya no pueden caminar, quedando dependientes del uso de silla de ruedas. Su estado normalmente continúa deteriorándose debido al empeoramiento de la ataxia de las extremidades superiores, debilidad muscular, y graves dificultades para hablar (disartria) y tragar (disfagia)... Como resultado, las herramientas estándar comúnmente utilizadas para evaluar la progresión de la enfermedad se vuelven menos efectivas evaluando la desintegración clínica de los pacientes con Ataxia de Friedreich avanzada, especialmente cuando ya están en fase de usar silla de ruedas.

En este estudio, los investigadores intentaron analizar el potencial de los juegos serios desarrollados específicamente para pacientes con trastornos neurológicos como herramienta de evaluación para medir la función de las extremidades superiores en pacientes con Ataxia de Friedreich avanzada durante terapias de rehabilitación.

El estudio incluyó a 27 pacientes con Ataxia de Friedreich avanzada que fueron inscritos en el 'Consorcio de Ataxia de Friedreich Europeo para Estudios Traslacionales (EFACTS, NCT02069509)', un gran estudio de historia natural diseñado para definir escalas de calificación clínica y medidas de calidad de vida para futuros ensayos clínicos.

A todos los pacientes se les pidió sentarse en sillas de ruedas y realizar ejercicios de rehabilitación de extremidades superiores integrados con un juego serio específico junto con un sensor 'Kinect', validado previamente para analizar la función de las extremidades superiores en individuos sanos.

Los movimientos de los pacientes registrados por el sensor Kinect y otros parámetros clínicamente relevantes fueron comparados con los de un grupo control de 43 individuos sanos de la misma edad... Los pacientes con Ataxia de Friedreich necesitaron más tiempo para realizar los ejercicios de rehabilitación (44 segundos frente a 25 segundos del grupo control, un aumento del 76 %), y fueron menos precisos al realizar la tarea (88 % frente al 94 %, una disminución del 6 %) en comparación con los sujetos sanos.

Además, se encontraron correlaciones significativas entre la edad y el tiempo para realizar los ejercicios de rehabilitación, la precisión y el desplazamiento (movimiento) total de las extremidades superiores. También se encontraron correlaciones estadísticamente significativas entre la edad de diagnóstico y los parámetros relacionados con la velocidad.

En conjunto, estos hallazgos demuestran que la combinación de ejercicios de rehabilitación con juegos serios y un sensor automático de seguimiento del movimiento de las extremidades superiores es una estrategia viable para evaluar el estado clínico de los pacientes con Ataxia de Friedreich avanzada, en sillas de ruedas.

"El uso de las nuevas tecnologías en la rehabilitación, incluidos los SG [juegos serios], es cada vez más importante", escribieron los investigadores. "Se necesitan trabajos futuros para determinar si dicha solución puede integrarse con éxito en el programa de rehabilitación y si el tipo de datos presentados en este documento puede usarse para predecir la progresión de la enfermedad.

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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/10/16/advanced-friedreichs-ataxia-serious-games-may-help-assess-upper-mobility/

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miércoles, 17 de octubre de 2018

Todavía no estoy segura de cómo combatir mi fatiga

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kendall Harvey ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

20 de septiembre de 2018.


La ataxia de Friedreich causa una amplia gama de síntomas. Cada paciente experimenta la enfermedad de manera diferente. Para mí, la fatiga es un síntoma importante. Antes, creía entender lo que significa "estar fatigado": estar realmente cansado. ¡¡Me equivoqué!!.

La definición de cansancio del 'Diccionario Oxford' es: “que necesita dormir o descansar"... Cuando estás cansado, una buena noche de sueño, una taza de café, y una actividad relajante y revitalizante, pueden ayudarte a mejorar.

La fatiga es mucho más. Según el 'Diccionario Farlex', la fatiga "se caracteriza por una falta profunda de energía, sentimientos de debilidad muscular, y movimientos lentos a reacciones del sistema nervioso central. La fatiga también puede provocar un grave agotamiento mental".

Cuando estoy fatigada, todos mis síntomas de la Ataxia de Friedreich empeoran. Me tropiezo y caigo más, hablo peor, y no tengo la energía suficiente para funcionar a mi capacidad normal. Incluso en un buen día, moverse por la vida con esta enfermedad requiere mucho trabajo físico y mental. Por cada paso que doy, tengo que pensar en dónde aterrizará mi pie.

Por lo general, cuando una persona está cansada, uno o dos días de descanso pueden sacarla del bache. Pero mi fatiga no se puede paliar, y agota el cuerpo y el espíritu. Mi fatiga puede llevarme a lugares oscuros. Y enfatiza los síntomas de mi enfermedad... Como madre, no tengo el lujo de poder "llamarme enferma".

Cuando mi cansancio me supera, a menudo me encuentro pensando: "¡Estoy harta de ser así!". Quiero ser una persona sana y "normal": alguien que pudiera eliminar su fatiga con un café, o con un ligero descanso. Pero no soy esa persona "normal". Mi fatiga no puede ser dormida o cafeinada. Se filtra en mis propias células y me agota... llega desde mis propios genes, luchando contra mí en cada paso del camino.

Mi fatiga es un círculo vicioso: me agoto, por lo que me vuelvo descuidada, lo que hace que las cosas sean más difíciles, revirtiendo en más agotamiento. Todavía no sé cómo moverme por esta pendiente resbaladiza. Necesito encontrar una manera de estar al tanto de mi fatiga y combatirla antes de empezar a mantener mi rutina de ejercicios rehabilitadores, comer de manera saludable, y priorizar el sueño... Si puedo controlar mi fatiga, puedo encontrar la fuerza necesaria para controlar otros síntomas.

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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/09/20/friedreichs-ataxia-fatigue-more-than-mere-tiredness/

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sábado, 13 de octubre de 2018

El estudio 'Fly' identifica dos medicamentos que pudieran ser cardioprotectores para pacientes Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jose Marques Lopes ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de octubre de 2018.


El análisis farmacológico en un modelo cardíaco de mosca de la fruta de Ataxia de Friedreich, ha identificado 11 compuestos potencialmente protectores. Los dos más prometedores son la antiinflamatoria Azulfidina (sulfasalazina), y el antidepresivo Luvox (fluvoxamina), según los investigadores.

El estudio: “Identification of cardioprotective drugs by medium-scale in vivo pharmacological screening on a Drosophila cardiac model of Friedreich’s ataxia” Identificación de fármacos cardioprotectores mediante cribado farmacológico in vivo a escala mediana, en un modelo cardíaco, Drosophila, de Ataxia de Friedreich), ha sido publicado en la revista 'Disease Models & Mechanisms'.

Se han probado o se están probando varios compuestos para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich, incluidos los antioxidantes, quelantes férricos, y moléculas que aumentan los niveles de proteína frataxina, deficitaria en los pacientes... Sin embargo, hasta la fecha, ninguna estrategia terapéutica ha mostrado una mejoría clínica sostenida.

La cardiomiopatía es la principal causa de muerte en la Ataxia de Friedreich. Implica hipertrofia (agrandamiento) del ventrículo izquierdo, fibrosis difusa o cicatrización, y muerte celular en el músculo cardíaco, que puede convertirse en disfunción sistólica (en referencia a contracción ventricular deteriorada).

Pruebas farmacológicas previas sobre candidatos de tratamiento, utilizando células de ratón y levadura, han revelando diversos compuestos activos sobre la función de las mitocondrias (centrales energéticas de las células). Cabe destacar que la frataxina es una proteína mitocondrial, cuya deficiencia conduce a un deterioro de producción de energía, e hipersensibilidad al estrés oxidativo.

Sin embargo, evaluar la capacidad de los nuevos compuestos para mejorar la función cardíaca en esta enfermedad se beneficiaría de modelos animales para poder realizar el cribado in vivo. Aunque el modelo de ratón de la creatina quinasa (MCK) ha permitido la evaluación de terapias potenciales, no permite la prueba de un gran número de moléculas. Tal detección sí es posible en modelos Drosophila, que generalmente consisten en una expresión más baja del gen 'fh', que codifica la frataxina de la mosca.

El equipo de la 'Université Paris Diderot', en Francia, ha desarrollado previamente un modelo cardíaco de Ataxia de Friedreich de mosca de la fruta, con una inactivación específica del gen 'fh' en el corazón. Este modelo muestra dilatación del corazón y función sistólica alterada (similares a las de los pacientes), ambas tratadas con éxito mediante la administración de frataxina humana.

Usando estas moscas, los investigadores analizaron 1.280 pequeñas moléculas, todas aprobadas por la Food and Drug Administration, de los EE. UU., y La Agencia Europea del Medicamento, de la UE.

Los resultados mostraron que 11 compuestos redujeron significativamente la dilatación cardíaca (según evaluación mediante imágenes cardiacas), tres de los cuales con efectos conocidos en el sistema cardiovascular. A su vez, cinco empeoraron (aumentaron) la dilatación cardíaca, pero no fueron específicos para la deficiencia de frataxina, ya que no indujeron alteraciones en las moscas de control.

El compuesto que proporcionó la protección más fuerte fue paclitaxel, un medicamento de quimioterapia conocido como Taxol, que también mejoró la contractilidad del corazón... Los investigadores observaron que el paclitaxel, un compuesto que estabiliza los microtúbulos (barras huecas responsables de la forma y transporte dentro de las células), probado en estudios de infarto de miocardio y otras enfermedades neurodegenerativas.

Además, los investigadores observaron que tanto el paclitaxel como el metileno azul (MB), un compuesto conocido por su efecto protector sobre la disfunción cardíaca, alivian los defectos estructurales de los cardiomiocitos (células del músculo cardíaco).

Dada la toxicidad del paclitaxel, el equipo no lo considera como candidato de tratamiento para la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, proporciona información valiosa de los mecanismos involucrados en la cardiomiopatía de la enfermedad, según los investigadores.

Aunque con efectos más pequeños que paclitaxel y metileno azul, los dos compuestos con mayor potencial para futuras investigaciones en Ataxia de Friedreich son la antiinflamatoria Azulfidine, usada para la artritis reumatoide, colitis ulcerosa, y enfermedad de Crohn, y Luvox, un antidepresivo que alivia la disfunción mitocondrial, según han considerado los investigadores.

"Este estudio puede, en el futuro, llevar a aplicaciones terapéuticas y mejorar nuestro conocimiento de los mecanismos involucrados en la disfunción cardíaca asociada con la Ataxia de Friedreich", escribió el equipo. "Por lo tanto, este tipo de enfoque podría extenderse en el futuro a un amplio panel de enfermedades cardíacas", agregaron los científicos.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/10/11/fly-study-identifies-two-medications-that-may-be-cardioprotective-in-fa-friedreichs-ataxia/

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viernes, 12 de octubre de 2018

93-4- Y lloran cuando tienen que marchar

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html


Nota:
El presente texto y la fotografía premiada que lo ilustra, han sido copiados de 'Diario de Burgos' en su formato digital, con fecha 6 de octubre de 2018: http://www.diariodeburgos.es/Noticia/ZBC3098E8-F321-A60C-87E8C3BE723A5376/Y-lloran-cuando-tienen-que-marchar... Por tanto, todo el mérito es de nuestro vecinos "bubillos" (gentilicio de los habitantes de Guadilla de Villámar, al igual que nosotros somos "renacuajos")... a quienes, por supuesto, felicito por el premio obtenido.
Lo he copiado no sólo por abordar la despoblación rural y por tratarse de una población limítrofe con Villanueva, con cuyos vecinos compartimos idénticas experiencias en dicho éxodo rural, sino también, y sobre todo, porque ratifica lo archirepetido en este historial sobre nuestro querido pueblo.
Hoy juega a mi favor esa discapacidad manual para teclear de la que tanto me quejo: Me proporciona una excusa para no realizar comentarios indebidos. ¿Cómo podría ver con optimismo el tema de la despoblación rural un sesentón enfermo sentado en una silla de ruedas cuya vida se ha consumido en su pueblo...? (Miguel-A. Cibrián)
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"Y lloran cuando tienen que marchar

Guadilla de Villamar vuelve a ganar el concurso "Mi pueblo es el mejor", de DB, con la foto que recrea el éxodo masivo que vivió el medio rural en la década de los 60, dejando los pueblos medio vacíos, una situación que se ha ido agravando.

La despoblación del mundo rural, que ‘ocupa’ ahora a políticos, sociólogos, analistas... no es un fenómeno del siglo XXI. El éxodo de nuestros pueblos tiene su origen en la década de los 60 con la industrialización de las urbes, necesitadas de mano de obra mientras que en los pueblos eran tantos los hijos que el campo y la ganadería no daba para alimentar tantas bocas.

Guadilla de Villamar, con esos ideólogos que tiene y que planifican al milímetro la foto que van a presentar al concurso de Diario de Burgos, ha aprovechado el momento y la oportunidad para volver a dar en la diana y alzarse con el primer premio del concurso Mi pueblo es el mejor, que cada verano convoca Diario de Burgos.

La foto impacta al primer golpe de vista, atrás queda un pueblo que no se recuperará ya nunca, mientras los vecinos, cargados con lo poco que tienen, caminan, unos cabizbajos, otros resignados, sin saber qué les espera cuando acabe la carretera, mientras a ambos lados quedan los rastrojos de la última cosecha. Al emigrante le ha cantado Juanito Valderrama, Miguel y Manolo Escobar, pero la foto de Guadilla más que un canto es un grito de dolor.

Respecto a este primer premio, pocas dudas ha habido. Algo más reñido han estado los otros dos que han ido a parar a Fresnillo de las Dueñas, con su foto nocturna en la que mientras los vecinos observan las estrellas aparece, en un paisaje tétrico, los grajos, haciendo honor al apodo con que se les conoce. El tercer premio, para Torrelara, sacando de paseo a sus mascotas, en reconocimiento a su patrimonio arqueológico y a los últimos hallazgos en una finca de la localidad".

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Para volver al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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miércoles, 10 de octubre de 2018

Una carta a mi madre, que me ama infinitamente

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Frankie Perazzola ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

24 de septiembre de 2018.


Querida mamá:

Escribí esto hace mucho tiempo, pero quería esperar un día al azar para mostrar mi agradecimiento. No sólo porque sea tu cumpleaños, o el día de la madre... Al principio, no podía escribir una palabra sin llorar, pero al final todo ha salido de forma natural.

En primer lugar, gracias por todo lo que haces. La gente no tiene idea de la cantidad de trabajo y sacrificio que se necesita para estar en los zapatos de una hija con Ataxia de Friedreich... No solo cuidas a tu esposo e hijo, sino que también te ocupas de una madre anciana, y de una hija adulta discapacitada.

Cuando expreso mi gratitud, dices: “Bueno, sólo estoy haciendo mi trabajo. Soy tu madre”. Yo no lo veo de esa manera. Vas a la tienda de comestibles por mí cuando mi ansiedad es demasiado alta para salir de casa. Limpias mi apartamento cuando mis músculos están demasiado débiles. Me escuchas Eres la persona más increíble y desinteresada que conozco. Tengo la suerte de poder llamarte mamá.

Sin su comprensión y apoyo, no habría forma de que pudiera manejar mi Ataxia de Friedreich. Me has mostrado cómo ser mentalmente fuerte, y lo importante que es luchar por la positividad, independientemente de cómo me sienta.

Gracias por mostrarme cómo saber estar. Asistiendo constantemente a cada una de mis citas con los médicos... apoyándome en mis ataques de ansiedad y episodios de depresión... y respondiendo a todas las llamadas, para ser escuchada... Gracias por ser el mejor compañero de viaje en todas mis aventuras al azar... y por tomar mi mano durante cada despegue y aterrizaje... Gracias por ser tan paciente conmigo... por hacer que nunca me sienta como una molestia... y por sacarme a comer cuando no puedo encontrar la motivación necesaria para salir de casa... Eso son solamente algunos casos en los que estas por encima y más allá de tus obligaciones.

Una de las lecciones más importantes que me has enseñado es a valorar cada día contigo y con papá. He notado tu cambio de tono cuando hablas de tu padre. Sé cuánto lo extrañas, y que tu nostalgia se activa al reflexionar sobre algo que te hace volver a tu infancia, como una receta, o una tradición... Estoy extremadamente agradecida por cuanto tengo, cuando compartes las luchas a las que te enfrentaste cuando tenías solamente 14 años, con tres hermanos menores y una madre a quien cuidar... Por eso siempre te digo, "Pops y Nonna" que “te amo y aprecio” cada vez que nos vemos. Nunca quiero que sientas que no reconozco cuanto haces por mí.

Me he dado cuenta de lo afortunada que soy de tener una madre. Muchas personas pasan por la vida sin padres, y me duele el alma pensar siquiera en ese tipo de pérdida... No cambiaría nada de nuestra relación. Eres mi mejor amiga. Estoy increíblemente bendecida... Un día podré cuidarte y tratarte como a la reina que eres, para pagar tu apoyo. Lo prometo. Gracias por ser mi roca y hacerme sentir que puedo conquistar el mundo. Por ti, mamá, sé que puedo manejar esta cosa llamada vida.

Te quiero hasta el infinito y más allá.

(Frankie)

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/09/24/friedreichs-ataxia-thank-you-mom-lovingingly-supporting-journey/

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¿Nuevo en la ataxia de Friedreich?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kendall Harvey ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

27 de septiembre de 2018.


La primera vez que oí algo sobre la ataxia de Friedreich fue el día en que me diagnosticaron la enfermedad a los 25 años, allá por el año 2013... Decir que estaba en shock sería un eufemismo: Estaba asustado, abrumado, confundido, enojado, ansioso, y desesperado. Por ello, voy a tratar de abordar cada una de esas emociones con la esperanza de ayudar a futuros pacientes y a sus amigos y familiares.

Asustado:

Por supuesto que se está asustado ante un diagnostico de este tipo. Esta enfermedad genética degenerativa y acortadora de la vida, acaba de ingresar en tu mundo. Da miedo. Pero se sigue siendo la misma persona de ayer, excepto que ahora tiene conocimiento de padecer la enfermedad. La sensación de miedo que se tiene ahora, se desvanecerá, y eventualmente cambiará. En este momento, todo lo relacionado con la Ataxia de Friedreich asusta, pero pronto, sólo asustarán las diferentes fases y síntomas... Tratar de concentrarse en abordar un síntoma, y a la vez, él se volverá más manejable y menos aterrador.

Abrumado:

¡Me sentí tan solo cuando me diagnosticaron!: No hay administradores de casos de Ataxia de Friedreich. Mi familia y yo tuvimos que tomar decisiones por nosotros mismos. Tuvimos que encontrar médicos que supieran de la enfermedad y hubieran visto a algún paciente, y decidir qué hacer a continuación.

Decidimos recopilar la mayor cantidad de información posible para saber qué dirección tomar.
(SUGERENCIA: Tener cuidado con sus fuentes durante esta etapa de recopilación de información. Evitar búsquedas aleatorias en Google. Quedarse solamente en las fuentes de buena reputación).

Confuso:

Entonces... ¿qué es la Ataxia de Friedreich? Es un trastorno neuromuscular degenerativo debilitante que puede acortar la vida. Aproximadamente una de cada 50.000 personas en los Estados Unidos padece esta enfermedad. Tiene un amplio espectro de síntomas causados ​​por niveles celulares bajos de una sustancia proteica de reabastecimiento natural llamada frataxina, debido a un código anómalo en el gen FNX del ADN.

Permitidme desglosarlo en términos sencillos: básicamente, los pacientes tenemos un lapso que impide que nuestro sistema nervioso central funcione como el de todos los demás. Nuestros miembros no saben dónde están en el espacio porque nos falta la comunicación celular crítica, por lo cual nos volvemos torpes y descoordinados.

Desafortunadamente, la ataxia de Friedreich puede afectar a muchos aspectos de nuestros cuerpos. Cada paciente experimenta la enfermedad de manera diferente, pero los síntomas comunes son: función motora no coordinada, trastornos de la marcha, escoliosis, diabetes, dificultad para hablar y, en muchos casos, insuficiencia cardíaca. Es una enfermedad progresiva y degenerativa, lo cual significa que a medida que el tiempo avanza, los síntomas empeoran.

Desesperado:

Si eres nuevo en esto, sé lo que estás pensando. ¿Una silla de ruedas...? ¿Insuficiencia cardiaca...? ¡Esto no era lo que se suponía que debía experimentar a mi edad...! Permítame ofrecerle algunos consejos y un poco de esperanza: cada paciente experimenta esta enfermedad de una manera diferente. Así que, antes de saltar a conclusiones generalizadas, busque la opinión de expertos médicos para su caso particular.

Ansioso:

¡Mantenerse ocupado y seguir adelante es sumamente importante! Enchúfate. Sentir que estás haciendo algo productivo será el mejor tratamiento del momento...

Regístrese en el registro de pacientes a través de FARA. Así es como se mantendrá actualizado sobre los ensayos clínicos y los estudios de investigación. Allí, es donde quienes coordinan los ensayos clínicos y estudios de investigación, obtienen información para tratar de encontrarnos una cura. ¡Así que proporcionémosla!

Esperanzado:

Se ha de tener en cuenta que, aunque actualmente no hay tratamiento, ni cura, para la Ataxia de Friedreich, nuestra comunidad de investigadores está llena de esperanza y positividad... También hay ensayos clínicos y estudios de investigación que tienen lugar en todo el mundo. Registrarse en el registro de pacientes lo conectará con la información relacionada con ellos.

Seguir adelante viviendo la propia vida. Esta enfermedad puede consumir a los recién diagnosticados convirtiéndose en una obsesión. Tratar de seguir siendo quien se era antes de este diagnóstico... Por favor sepa que no se está solo. La Ataxia de Friedreich es aterradora y abrumadora. Pero no tiene que ser así. Busque la información correcta de fuentes informadas. Hay mucha esperanza.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/09/27/friedreichs-ataxia-advice-newly-diagnosed/

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