Ataxia y otros movimientos anormales: “Muchas de estas patologías no tienen cura”

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'El Retrato' ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Gillermina Maqui

Gillermina Maqui, kinesióloga fisiatra, se refirió a las III Jornadas de ataxia y otros movimientos anormales, que tendrán lugar a partir de este viernes en el INAREPS (Instituto Nacional de Rehabilitación Psicofísica del Sur) de Mar del Plata. “Hay mucho desconocimiento sobre este tipo de enfermedades”, dijo en diálogo con 'El Retrato…'.

INAREPS (Instituto Nacional de Rehabilitación Psicofísica del Sur) albergará entre este viernes y sábado las III Jornadas de ataxias y otros movimientos anormales. El encuentro tendrá el objetivo de compartir conocimientos y experiencias entre los disertantes y familiares de aquellas personas que sufren las mencionadas discapacidades.

Según contaron en su momento los kinesiólogos fisiatras Daniel Palos y Guillermina Maqui, “la ataxia es una alteración de la estructura del sistema nervioso que produce movimientos descoordinados. Temblores, falta de equilibrio, problemas en ajustas los movimientos, etc. Y puede darse por infinidades de problemas: accidentes de tránsito, intoxicaciones, hasta desde el nacimiento. Lamentablemente, hasta ahora, muchas de estas patologías no tienen cura. Con la medicina no se cura todo”.

En ese contexto, Maqui habló con 'El Retrato' y puntualizó sobre un tema no menor: “Ahora se puede hacer un diagnóstico genético y prenatal. Hasta se puede hacer una programación de la familia. Es decir, se notifica que de tener hijos, puede que herede tal enfermedad. Es fuerte. Sin embargo la mayoría no quiere saber. Y si tienen el diagnóstico, no quieren saber mucho más. Prefieren vivir de la mejor manera el hoy. Son decisiones muy personales”.

“Hay distintos tipos de enfermedades: algunas traen trastornos del movimiento y hasta generan problemas para hablar, porque los músculos del habla están alterados y, a su vez, no pueden respirar bien. Algunas personas tienen una expectativa de vida normal, y otras más corta”, resumió la profesional.

“Son desafíos", esgrimió Maqui. “Debemos buscar muchas herramientas para tratar a cada paciente. Las familias necesitan mucha contención de parte del equipo de salud, también de las obras sociales. Los tratamientos son extensos, algunos de por vida, con medicamentos muy caros. Sin olvidarnos de si necesitan sillas de ruedas, camas especiales o algún sistema específico para puedan hablar”, esbozó.

“Acá (en el INAREPS) trabajamos en equipo”, subrayó. “Me comunico con Servicio Social y les digo lo que necesita cada paciente, por ejemplo”, añadió, y aprovechó para contextualizar con las jornadas a desarrollarse en el Instituto: “Después de tres años volverán a realizarse en Mar del Plata, organizadas por una asociación civil (ATAR), e INAREPS. Es decir, esto quiere decir que los pacientes, sus familias y los profesionales están muy involucrados. Acá no disertarán sólo los médicos”.

- ¿Hay desconocimiento sobre esta enfermedad?>

Sí, mucho. Es más: el certificado de discapacidad en Argentina no lo llega a tener el 30% de los discapacitados.

Entonces, todos aquellos quieran informarse y saber más, lo pueden hacer a través de http://www.atar.org.ar. Ahí se informarán de todo.

A TENER EN CUENTA

Las asociaciones participantes serán las siguientes: ATAR (Asociación civil de Ataxias de Argentina): www.atar.org.ar ... APAEH (Asociación para el Apoyo a los Enfermos de Huntington): www.huntingtonargentina.com.ar ... Fundación HD Lorena (Enfermedad de Huntington) - Facebook: Fundación HD Lorena Scarafiocca ... ACEPAR (Asociación Civil Enfermedad de Parkinson): http://aceparparkinson.wix.com/acepar ... y GAFAMP (Grupo de autoayuda para familiares- Enfermedad de Parkinson).

Fuente original: 'La Razón': http://www.larazon.es/crean-un-virus-artificial-inocuo-para-la-terapia-genetica-GX9404019

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Séptimo: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - II

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León.

Notas del administrador del blog:

Con su permiso, por supuesto, en este blog, por capítulos, vamos a editar la novela 'Los casos del teniente Llamazares', autoría de Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León... La citada enfermedad, que causa ataxia, es una nominación relativamente moderna de una parte de las antiguas OPCA's (atrofias olivo-ponto-cerebelosas), grupo en el cual, antes de las diferenciaciones genéticas, también se incluían las, ahora, SCA's (ataxias espinocerebelosas).

El ritmo al que serán editados los capítulos en este blog, no está fijado, ni podría predeterminarse... pues la obra novelesca está aún en incipiente fase de escritura, e iremos editando a medida que los textos estén disponibles. Concluiremos cada capítulo con un "(continuará)", pero sin fecha fija. Eso sí, se hará constar cada día los enlaces a capítulos anteriores... para que nadie pudiera perderse el hilo de la novela..

Anteriores
1- Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - I
2- Segundo: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - II
3- Tercero: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - III
4- Cuarto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - IV
5- Quinto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - V
6- Sexto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - I

LOS CASOS DEL TENIENTE LLAMAZARES - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - II

Juan Conesa Arias

Cuando salió del edificio de la Diputación, Llamazares tenía claro que el siguiente paso debía ser visitar a Eiroa. Tenía la dirección, y no estaba lejos... así que podría ir caminando, que le vendría bien, a pesar del frío. Se subió la cremallera de la trenka hasta el tope, y miró hacia el reloj callejero que tenía a pocos pasos. Aunque la niebla hacía que la sensación fuera de mucho más frío, en realidad sólo había un grado sobre cero. Se podía decir que hacía una buena temperatura después de que los días de atrás, el termómetro no hubiera sobrepasado el cero, ni siquiera en las horas centrales del día. El reloj parpadeó, y cambió a la hora: Las diez y media de la mañana.

Bordeó la plaza de Santo Domingo y embocó Ordoño II, más conocida por los leoneses como Ordoño. El piso en que vivía el tesorero de la Diputación estaba hacia la mitad de esa especie de avenida, venida a menos... pues no tiene más allá de un par de kilómetros de longitud y apenas unos veinte metros de ancho. La arteria une actualmente uno de los barrios obreros de León, el de la Sal, con el centro. Esto es consecuencia de la ampliación de la vía como consecuencia de la nueva ubicación de la estación de tren. El tramo antiguo de la avenida está bordeado por ambos lados de edificios construidos en las épocas de bonanza económica del siglo XX... todos ellos de viviendas de alto copete. En sus bajos, las mejores tiendas de toda la ciudad, y las cafeterías más cursis, abren sus puertas y escaparates, haciendo de esta calle la más comercial de toda la capital.

El edificio de viviendas al que se dirigía Llamazares está situado en la acera de enfrente del actual edificio del ayuntamiento. Éste es un edificio modernista de estructura cúbica, y en él, antiguamente, estaba la sede central de la Caja de Ahorros y Monte de Piedad de León... por lo que aún se puede ver en su fachada un león rapante coronado, símbolo de la entidad. A la puerta del mismo, siempre se coloca un vendedor de almendras garrapiñadas, y que hace que los alrededores estén impregnados con el típico aroma del caramelo en cocción.

Precisamente, este olor hizo que Llamazares se diera la vuelta en el semáforo que está justo enfrente de la puerta del edificio, metiera la mano en su trenka en busca del monedero, y se dirigiera al vendedor ambulante para comprar un paquete del sabroso tesoro en venta. Abrió el paquete, tomó una, y se la metió en la boca. Le encantaba chupar las almendras garrapiñadas como si fueran un caramelo, y cuando estuviera la dulce envoltura bien blanda, darle la última acometida con sus muelas... triturando todo en una orgía de sabor en la que se mezclaba el amargor de la almendra con el dulzor del caramelo circundante.

Cruzó la calle y se encaminó a su derecha, hacia el número 17, su destino. Al llegar al portal se tanteó los bolsillos en busca del Postit que le había dado la secretaria de Eiroa... lo sacó, y leyó el piso en que vivía el tesorero. Apretó el botón del portero automático. Y una voz femenina apareció al otro lado del aparato:

- ¿Dígame?.

- ¿Es la residencia de Manuel Eiroa, el tesorero de la Diputación?.

- Sí, señor, aquí es… ¿Quién pregunta por él?.

- Mi nombre es Llamazares. y soy de la policía. ¿Sería tan amable de abrirme? Me gustaría hablar con el señor Eiroa.

- Don Manuel no está, pero sí está su mujer… ¿Le abro?.

- Sí, por favor.

Sonó un timbre, como el chirrido de una chicharra, y a un pequeño empujón, la puerta cedió, franqueando el paso a Llamazares. El portal era estrecho y recargado, sin demasiada luz natural, carencia suplida por una profusión de lámparas en la pared de dudoso gusto. Al fondo, a la izquierda, se podía ver el ascensor, hacia el que se dirigió. No tuvo que esperar para tomarlo, pues estaba ya en la planta baja, emanando luz por la ventanilla alargada de su puerta como si se tratara de un moderno Polifemo. Entró y pulsó el botón del piso al que iba, cerrándose entre él y la puerta de entrada al ascensor unas puertas con forma de acordeón. El cubículo comenzó su ascensión, excesivamente lenta, como los andares de un viejo.

Cuando llegó al piso marcado, el ascensor dio un respingo, como de potro desbocado, abriéndose las puertas de acordeón con un fuerte ronquido. Llamazares salió del ascensor y fue hacia la puerta de la vivienda. Sólo había dos, una a cada mano y cada una de ella tenía dos puertas. “Una para los señores, y otra para la chica de servicio, como las de antes”, pensó. Cuando hizo sonar el timbre, uno de esos de señores relamidos con la música del Big Ben, apareció inmediatamente una señora de unos cincuenta años, vestida de sirvienta. “Estaba ya atisbando en la puerta, ¡menuda cuza"![1]

- La señora le espera en el salón.

Le hizo una seña como de que la siguiera, y se adentró por un pasillo que tenía tantos cuadros colgados en sus paredes que daba la impresión de que las paredes no iban a aguantar el peso y en cualquier momento se desplomarían. Al fondo, se abría un gran salón con un gran ventanal a la calle. En un sofá, justo delante del ventanal y de cara a la puerta de entrada, se encontraba sentada la dueña de la casa. Estaba vestida con un traje de chaqueta de color gris. La chaqueta la llevaba desabrochada, quizá porque debido a la generosidad de su escote no podía llevarla de otra forma. Una camisa blanca, inmaculada, y un gran colgante dorado hacía el resto de su vestimenta, junto con unas medias negras y unos zapatos de tacón de aguja. El cabello rubio y largo, bien peinado, de peluquería cara, enmarcaba una cara alargada, como de modelo de alta costura, en la que destacaban unos enormes ojos color esmeralda y unos labios sensuales. “¡Menuda hembra! ¡Con lo poquita cosa que es el paisano!”

- ¿Le apetece un café, señor…? –dijo señalando un juego de café con dos tazas dispuesto sobre la mesa baja colocada enfrente del sofá que ocupaba.

- Llamazares, teniente Llamazares. Sí, por favor, mitad y mitad, y con dos azucarillos, si es tan amable.

Comenzó a hablar mientras servía el café:

- Mi marido no está desde el lunes –dijo, cogiendo su taza de café, y cruzando las piernas de una forma muy femenina, como queriendo lucirlas-. Marchó al pueblo, porque debía tener cuidado de unas obras que tenemos en el chalé. Ya sabe como son esas cosas… Los albañiles en los pueblos, si no les vigilas, se pasan todo el día sin hacer nada, y lo poco que hacen, lo hacen al revés. ¡Como no saben leer planos, ni nada…!

- Sí, ya me han comentado algunos amigos… Disculpe, me dice que su marido está fuera desde el lunes. Tengo constancia de que ayer por la noche estuvo en León. ¿No estaba usted al corriente?. -Su interlocutora descruzó las piernas volviéndolas a cruzar, del lado opuesto, evidentemente incómoda-. Le vieron junto con el Presidente de la Diputación antes de que fuera asesinado.

Llamazares miró a la cara de la mujer, y se sorprendió cuando le pareció ver un brillo especial en sus pupilas. “¿Sorpresa? ¿Rabia?”, pensó.

- No tenía ni idea… Le surgiría algún asunto urgente. –Volvió con su movimiento de descruce de piernas, para volver a cruzarlas-. A veces les surge algo, ¿sabe? Y entonces se van… Bueno, se iban a cenar, y discutían el asunto. –A Llamazares no le pasó desapercibido que los ojos empezaron a llenarse de agua mientras hablaba-. Muchas veces, ni me decía nada, Manolo…

- ¿Me podría decir cuál es el pueblo? Me gustaría hablar con su marido…

- Vegas del Condado. Tenemos allí un pequeño chalé al lado del río en donde vivimos en verano… Ya sabe, el calor… –Esta vez sólo descruzó las piernas-. ¿Necesita algo más? –dijo, levantándose. Estaba claro que había decidido acabar en ese punto su entrevista.

Llamazares se levantó, posando el café a medio terminar encima de la bandeja de plata labrada de donde provenía.

- No, no… Disculpe. Imagino que tendrá cosas que hacer. Soy un poco pesado.

La dama hizo ademán de acompañarle.

- No se moleste, conozco el camino… ¡Buenos días!.

- ¡Buenos días!.

De repente, Llamazares se dio la vuelta, lo que hizo que la dueña de la casa hiciera un pequeño mohín de aburrimiento.

- Por cierto… Sería interesante que no avisara a su marido. Me gustan las sorpresas… -dio media vuelta de nuevo, y comenzó a caminar por el largo pasillo hacia la puerta de entrada.

[1] cuza = cotilla, (leonesismo).

(Continuará).

Fuente: Blog del autor: http://tenientellamazares.blogspot.com.es/

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Convivencia de AGA (Ataxias Galicia) en el CREER

Blog "Ataxia y atáxicos".

IV ENCUENTRO de la Asociación Galega de Ataxias – AGA en El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER)

Esta semana de Convivencia tuvimos unas experiencias inolvidables, que aconsejamos a todos los que aún no lo han vivido.

Imagen de parte del grupo a las puertas del restaurante, lugar en el que comimos el primer día:

Gracias a una subvención que el Ayuntamiento de A Coruña nos concede anualmente, del 16 al 21 de marzo de 2015 hemos estado en el CREER, viajando en un autobús adaptado.

El martes día 17:

En el Salón de actos, después de la inauguración de D. Aitor Aparicio, director del CREER, tuvimos las ponencias:

“Evaluación clínica de un paciente con Ataxia”: Dr. D. Manuel Arias. Director de la Sección de Neurología del Hospital 'Clínico Universitario de Santiago de Compostela – CHUS'. Profesor asociado de esta especialidad de la USC.

“Análisis genéticos en pacientes con Ataxia: cuándo... cuáles... cómo... por qué...”: Dra. Dª María Jesús Sobrido. Neuróloga y Genetista. Directora del equipo Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica ... y Dra. Dª Beatriz Quintáns. Dra. Investigadora. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Por la tarde celebramos las Asambleas Generales de AGA con la elección de parte de los miembros de la Junta Directiva.

Miércoles día 19:

Talleres:

- “Ejercicios preparatorios de Logopedia”. Coordina: Dª. Silvia Molina. Logopeda CREER.

- “Piensa y crea”. Coordinan: Dª. Almudena Cano y Dª. Montserrat Cabrejas. Terapeuta Ocupacional y Maestra CREER, respectivamente.

- “Hábitos saludables”. Coordina: Dª. Cristina Gómez. Enfermera CREER.

- “Relajación”. Coordina: Dª. Cristina Pérez. Psicóloga CREER.

- “Transferencias”. Coordinan: Dª. Sonia Fernández y Dª. Sonia Martínez. Fisioterapeutas CREER.

Jueves día 19:

- Excursión a 'La Granja de San Ildefonso' (Segovia). Visita al Palacio Real y a la Real Fábrica del Cristal.

Regresamos a Burgos, visitando antes el Acueducto de Segovia.

Viernes día 20:

- Taller “Vivir con Ataxia”. Coordina: Dª. Cristina Pérez. Psicóloga CREER.

- Taller práctico de productos de apoyo. Coordinan: Dª. Mª Jesús Ladrón de Guevara y Dª Almudena Cano. Terapeutas Ocupacionales CREER.

Por la tarde tuvimos una visita libre a la ciudad de Burgos, e hizo mucho, pero que mucho frío.

Sábado día 21:

Mañana libre y, después de comer, emprendimos el regreso de vuelta.

Fuente: Blog 'Ataxias Galicia': http://blog.ataxias-galicia.org/2015/03/encuentro-asociacion-galega-de-ataxias.html

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Boletin número136 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 136, correspondiente al mes de abril del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES

Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 136 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol136/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día'.

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(Segunda parte) International Ataxia Research Conference

Blog "Ataxia y atáxicos".
Suministrado amablemente por Mari Kearney ... para "BabelFAmily" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Nota del administrador del blog: Este informe, por ser demasiado amplio para un artículo adaptado al formato blog, será divido en dos partes. Hoy se edita la segunda parte.

Para recordar:

Primera parte

... la conferencia cubría todos los tipos de ataxia... ... No obstante, este informe tiene por objeto informar a personas afectadas por Ataxia de Friedreich, sobre los últimos avances en su campo.

II PARTE:

* Biomarcadores y medidas funcionales *

FARA de USA había sugerido ideas en este ámbito de reunión de colaboración, que incluía investigadores, médicos, y empresas interesadas en el desarrollo de fármacos para la Ataxia de Friedreich.
Los biomarcadores potenciales incluyen:
• Proteína frataxina y ARNm (específicamente en los tejidos afectados... la proteína se considera generalmente un dato informativo).
• Compuestos metabólicos (medición indirecta de la actividad de la frataxina).
• Estudios de resonancia magnética cardiaca y otras investigaciones buscando mediciones en aspectos cardíacos.
• Estudios de resonancia magnética estructural para observar los cambios neurológicos.
• Mediciones de la marcha, para mirar los cambios funcionales.
• Auditivo, OCT, y estudios del habla.

Una opinión habida en este área fue la del Dr. David Lynch, que sentía que debe usarse el biomarcador más adecuado al colectivo.
A un australiano, en la clínica del Dr. Martin Delatycki, le encontraron que su habla era la única cosa que había cambiado en su degeneración, tras un año, año a pesar de haberse realizado un extenso examen neurológico.
El Dr. Ian Harding, psicólogo, de Melbourne, Australia, hizo algunas pruebas exhaustivas sobre la integridad de la actividad cerebral y la conectividad con los sistemas cerebrales cerebelo-tálamo. No siendo de extrañar, que sí halló evidencia de patología cerebelosa y cerebral, cuando se puso a prueba la conceptualización complex.
La neuroimagen fue estudiada por el Dr. Pierre-Gilles, de Minnesota, Estados Unidos, y el Dr. Vavla, de Padua, Italia, y sus resultados fueron muy similares.

En esta sección, el Dr. Mark Payne, de Indiana, EE.UU, puso un punto precioso y emotivo, cuando habló a la audiencia acerca de las llamadas telefónicas que recibe de familiares angustiados sobre FAers durante su cirugía.
Su charla se tituló la oxidación de grasa en el corazón de pacientes de Ataxia de Friedreich. El corazón normalmente utiliza la grasa preferentemente, pero también utilizará la glucosa, si fuera necesario. Su trabajo le ha mostrado que los afectados de Ataxia de Friedreich tienen mermada la capacidad de utilizar los ácidos grasos para obtener energía en el corazón. Un análisis preliminar indica que los biomarcadores inflamatorios y ácidos grasos son elevados, lo que sugiere que los corazones de FAers responden mal al estrés fisiológico (cirugía o una infección torácica), y, por lo tanto, requieren de soporte metabólico adicional: es decir, garantizar el suministro de glucosa:
a- Asegurar la perfusión cardiaca adecuada (BP).
b- Monitor para compromiso cardíaco (por ejemplo, troponina).

El Dr. Schulz explicó lo que la comunidad científica europea había aprendido sobre Ataxia de Friedreich con el dinero sufragado por la UE a través del estudio EFACTS.
Londres y Milán tienen los mayores centros. Hay casi 600 pacientes de Ataxia de Friedreich inscritos.
La comunidad de la UE ha clasificado a los pacientes de Ataxia de Friedreich, según la edad de inicio, en:
a) temprano: menos de 14 años.
b) intermedio: 15 a 25 años.
c) aparición tardía: más de 25 años.

(Los australianos han clasificado su edad de inicio en edades inferiores).
La edad de aparición y la progresión de la enfermedad está relacionada con el mayor de los números de repeticiones GAA.
La escala de calificación de ataxia SARA, bien usada y cotejada, reporta información sobre la calidad de vida del paciente.
La última presentación de esta sección fue realizada por el Dr. Martin Delatycki sobre las pruebas presintomáticas a menores de edad. Esto es algo que todo el mundo en FAPG (foro en internet de padres de pacientes de Ataxia de Friedreich) tiene una opinión. Planea un cuestionario, que espera enviar a los hermanos de FAers.
Curiosamente, esta misma cuestión también había sido tratada en la sesión de carteles por el Dr. Muthuswarmy, de Nueva Delhi, India.

* Ensayos clínicos y diseño de ensayos *

El Dr. Festenstein, de Londres, abrió esta sección, al darnos a conocer que el reciente ensayo de 8 semanas utilizando HDCAi, nicotinamida, era seguro en Ataxia de Friedreich. Causó náuseas, pero no lo suficientemente graves como para necesitarse dejar de tomarlo. Utilizaron el biomarcador ARNm frataxina, y sí mostró una mejora. Los planes están muy avanzados para un ensayo clínico de seguimiento con nicotinamida.

El Prof. Pandolfo continuó la sesión debatiendo ideas generales sobre la calidad de los ensayos clínicos, en particular la necesidad de sentar un buen trabajo de base, y clara indicación, antes de iniciarse. Hizo hincapié en los ensayos controlados aleatorios (ECA), y rindió homenaje al Dr. Mariotti, de Milán, como líder, anterior a su tiempo, en la ejecución de un ensayo controlado aleatorio, incluso antes de que fuera popular el uso de la idebenona en el año 2002.

El Prof. Pandolfo, a continuación, presentó al Dr. Pavel Balabanov, un neurólogo que actualmente trabaja para la EMEA (Agencia Europea del Medicamento), y se produjo una entrevista con él:
En su discurso de apertura, el Dr. Pavel felicitó Dr. Festentein por su trabajo, y dijo que el suyo había sido exactamente el tipo de conocimientos previos necesarios antes de solicitar la aprobación de la EMEA... Dijo que si bien no es cara la solicitud de una licencia, se reduce considerablemente para los medicamentos huérfanos, y, aún más, si el solicitante es una empresa pequeña, o un departamento universitario. Aconsejó a cualquier persona interesada en el desarrollo de fármacos, aplicar bases, o incluso buscar el asesoramiento de la EMEA.
Dado el carácter internacional de la audiencia, llegó a sugerir que sería conveniente que esta reunión se aplicara a la FDA y la EMEA, al mismo tiempo.
También hay una considerable afinidad entre la EMEA y EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras).

'Retrotope Pharmaceutical Company' habló de su próximo estudio en Ataxia de Friedreich usando ácido graso poliinsaturado estabilizado. Planean una fase inicial 1b/2a de 6 meses en 33 pacientes. Esperan empezar pronto.

Lamentablemente tuve que salir (nota de la autora del informe) cuando 'Reata Farmaceuticals' habló de su estudio RTC con 16 pacientes durante un período de 12 semanas.

* Observaciones Generales *

La escala de esta conferencia no puede ser subestimada si se considera que la primera conferencia internacional fue en Filadelfia en el año 2003 con sólo 50 delegados. Entiendo que se había hecho previamente publicidad... Esta vez había 300 personas inscritas, y tuvieron que pagar por ese privilegio. Y, cuando la conferencia se puso en marcha, hubo varias solicitudes de médicos y científicos para asistir.

Nuestros colegas farmacéuticos estuvieron presentes en número significativo. Algunos eran de compañías farmacéuticas que ya participan en medicamentos para tratamiento de la Ataxia de Friedreich... Como un representante expuso, se trata de una enfermedad a largo plazo. Si no hay curación, requiere tomar medicamentos de por vida, con beneficio para el afectado y para ellos. También hay ventajas para las empresas farmacéuticas implicadas en la investigación en este área, pues pueden aplicar parte de sus avances a otras enfermedades.

El debate sobre la necesidad de ensayos clínicos aleatorizados a doble ciego (ECA) se produjo con algunas de las empresas farmacéuticas, que no ven favorable ECA. La guía para tratamiento y gestión de Ataxia de Friedreich puede hallarse en el sitio web de FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).

(FIN)

Fuente en inglés: Grupo de BabelFAmily en "Facebook": https://www.facebook.com/groups/52801039038/permalink/10152994981679039/

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(Primera parte) - International Ataxia Research Conference

Blog "Ataxia y atáxicos".
Suministrado amablemente por Mari Kearney ... para "BabelFAmily" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Nota del administrador del blog: Este informe, por ser demasiado amplio para un artículo adaptado al formato blog, será divido en dos partes. Hoy se edita la primera de ellas.

Querida familia (BabelFAmily):
Tuve la suerte de poder asistir a la reciente conferencia de Londres. Hice un resumen desde el punto de vista de la Ataxia de Friedreich, que me pareció que pudiera ser de vuestro interés. Juan Carlos me podría corregir si fuera necesario. Hubo un gran ambiente... y parecía que todo el mundo quería aprender y compartir.
Esta conferencia internacional fue organizada por cuatro organizaciones de pacientes: Ataxia UK (Reino Unido), Ataxia Irlanda, FARA-USA, y Gofar.
Otras organizaciones de ataxia estaban asociadas al evento: FARA de Australia, FARA de Irlanda, Federación de Ataxias de España, y la National Ataxia Foundation de EE.UU.
La conferencia incluyó representación todas las ataxias. Puesto que la mayoría de los neurólogos atiende todo tipo de ataxia, y dos de las cuatro entidades de pacientes organizadoras también, la conferencia cubría todos los tipos de ataxia.. y, de hecho, hay algún cruce entre ellas.
No obstante, este informe tiene por objeto informar a personas afectadas por Ataxia de Friedreich, sobre los últimos avances en su campo.

* Nuevos genes... y evolución en el diagnóstico de las ataxias *

Ésta es un área donde los FAers pudieran pensar que no tiene relación con ellos. Sin embargo, todos sabemos de personas que han sido mal diagnosticadas, a veces, con consecuencias desastrosas: Confusiones entre Ataxia de Friedreich y deficiencias en vitamina E, o de CO-Q10, por ejemplo.
La Ataxia de Friedreich no siempre es de fácil diagnóstico. Un póster sobre este tema mostraba que, incluso si se tiene síntomas atípicos, hay posibilidad de poder tratarse de Ataxia de Friedreich. Algunos pacientes prediagnosticados con SCA-4, han sido confirmados con prueba genética de Ataxia de Friedreich. Si bien este número de casos es muy pequeño, sería importante para el afectado desde el punto de vista genético familiar.
Las presentaciones de varias ataxias recesivas y dominantes, y los afiches mostraron la prevalencia de las diferentes ataxias de todo el mundo.

* Mecanismo genético y molecular de las ataxias *

Esta sesión se centró en cómo el gen anómalo y su expasión puede afectar a otras áreas, en Ataxia de Friedreich.
·- El Dr. Arnie Koeppen habló de la remodelación cardíaca que tiene lugar en Ataxia de Friedreich. A pesar de ser experto en especímenes post mortem, piensa que las anormalidades cardiacas puede comenzar incluso antes de desarrollar síntomas de la enfermedad. También cree que la inflamación está involucrada en la patología del corazón en la Ataxia de Friedreich. Señaló que la acumulación de hierro en Ataxia de Friedreich, es muy diferente de la de la enfermedad debida a acumulación de hierro en el corazón, hemocromatosis.
Él sigue interesado en tener muestras de especímenes post mortem y detalles clínicos, incluyendo los últimos exámenes MRI de la comunidad y de todas las otras ataxias también.
De interés para pacientes con ataxia esporádica, expresó su convencimiento de que una cantidad considerable de ellos podría tener atrofia multisistémica (MSA).

* Modelos celulares y animales en Ataxia de Friedreich *

Se debatió sobre modelos celulares y animales durante toda una tarde... en sesión separada para Ataxia de Friedreich y SCA (Spino Cerebellar Ataxia).
Ha sido difícil reproducir ratones con patología exacta de Ataxia de Friedreich. FARA tiene, en combinación con la Universidad Jackson, la disponibilidad de 9 modelos murinos diferentes.
Ha sido posible desarrollar un ratón modelo Ataxia de Friedreich con alteraciones sensoriales y escoliosis.
Ahora, otros modelos celulares incluyen células madre pluripotentes inducidas derivadas de neuroas(IPSC), grandes neuronas sensoriales, levaduras, y moscas.

* Vías celulares y sistemáticas *

Hubo diferentes sesiones: para Ataxia de Friedreich , y para SCA.
·- El Dr. Javier Díaz-Nido expuso su trabajo en neuronas como modelos celulares a partir de mucosa olfativa de afectados de FA, y notaba que las proteínas relacionadas con la reparación del ADN, así como un incremento de los marcadores inflamatorios, ambas cosas, estarían involucrados en la fisiopatología de la Ataxia de Friedreich.
Fueron debatidos los efectos que la deficiencia de frataxina en el corazón, y en los ganglios de la raíz dorsal.

* Descubrimiento de fármacos, y nuevas estrategias terapéuticas *

La parte inicial de esta sesión estuvo dominada por presentaciones de las compañías farmacéuticas.
·- 'Repligen' comenzó la sesión sobre los inhibidores de histona deacetilasa (HDACi).
Se ha informado de dos nuevos medicamentos y de las pruebas que han de hacerse para ver si van a producir efectos secundarios tóxicos.
- 'Bioblast Pharma' habló de su droga BB-FA (9cs TAT-MTS) - Frataxina) exhibiendo prometedor potencial como un reemplazamiento para Ataxia de Friedreich.
·- 'RaNA Terapeutics' habló de desarrollar una estrategia para la regulación positiva de genes atacando zonas extremas de ARNm.
·- El Dr. Kevin Kemp, de la Universidad de Bristol, Reino Unido habló de sus experimentos usando movilizaciones de células madre de la médula ósea, y factor de células madre presentando fuertes propiedades neuroprotectoras y activar las vías de supervivencia celular en neuronas maduras y células derivadas de afectados de Ataxia de Friedreich.
·- El laboratorio del Dr. Roberto Testi, en Roma, está tratando de incrementar los niveles de frataxina, evitando la degradación usando nuevo compuesto, frataxina 3 ligasa, y aumentar la frataxina en las células.
Más allá de la presentación de su laboratorio, dijo que el inhibidor Src aumenta la expresión de la frataxina deficitaria en células de pacientes con Ataxia de Friedreich.
·- El Dr. Tremblay, de Canadá expuso su trabajo, muy claramente, con terapia génica, mediante inyección abdominal del vector AAV9 (en ratones modelo), a los 5-9 días de edad, y 21 días después... pero volvieron a aparecer lo síntomas de 15 a 20 días más tarde. El vector mejoró el corazón, medida realizada por el volumen sistólico. El hFXN fue detectado en los músculos, corazón, hígado, riñón, y en cantidad muy pequeña en el cerebro. En esencia, probó los datos que la Dra. Helen Puccio, de Estrasburgo, produjo en su terapia génica en ratones.

(Continuará con una II parte)

Fuente en inglés: Grupo de BabelFAmily en "Facebook": https://www.facebook.com/groups/52801039038/permalink/10152994981679039/

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Ataxia de Friedreich - Exceso de hierro.

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'IGBMC' ... (ver original, en francés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Nota del administrador del blog:

No soy Dr., sino paciente... y, por ello, no entiendo gran cosa de los textos científicos, puesto que suelen ser demasiado técnicos para mis conocimientos. No obstante, hoy, interpreto que este artículo echa por tierra lo que tanto investigadores, como pacientes de Ataxia de Friedreich hemos dado por cierto, y resultaba indiscutible, durante los últimos 15 a 20 años.

Parece ser que, al contario de cuanto se pensaba hasta ahora, nuestro "coco" de pacientes de Ataxia de Friedreich NO es la acumulación de hierro en la mitocondria, sino que ésta sería una compensación natural para aminorar los efectos de la deficiencia en frataxina. Y supongo que este nuevo descubrimiento tiene potencial para poner en tela de juicio los tratamientos basados en antioxidantes y en quelantes férricos

Noticias Investigación:

Se pensaba como perjudicial el exceso de hierro en la mitocondria observado en la Ataxia de Friedreich. Los trabajos del equipo de la Dra. Helen Puccio, en el IGBMC, demuestran lo contrario: el exceso ayuda a compensar parcialmente la deficiencia de frataxina. Como resultado de un cambio en la actividad de la proteína IRP1, este exceso permite sostener la síntesis de los núcleos Fe-S y hemo en las mitocondrias.

Estos hallazgos importantes en la comprensión de la función celular en deficiencia de frataxina, por tanto, también cuestionan la posibilidad de tratar a los pacientes para neutralizar la acumulación de hierro en las mitocondrias que acompaña a la Ataxia de Friedreich.

Explicación a la imagen gráfica:

© IGBMC. En la célula normal (A), la importación de hierro (a través de la transferrina y su receptor) es suficiente para permitir la producción de núcleos de hemo e hierro-azufre (Fe-S) que son necesarios para la célula. El nivel de energía disponible para la célula es entonces suficiente y las proteínas IRP1 contienen mayoritariamente un centro Fe-S.

En ausencia de frataxina (B), la producción de núcleos de Fe-S y hemo es menos eficaz. Las proteínas IRP1 carecen del núcleo Fe-S activando entonces la importación de hierro en la célula para sostener las necesidades de la mitocondria. La célula desprovista de frataxina tiene menos energía que una célula normal, pero la acumulación de hierro actúa como medio de compensación, teniendo como objetivo aumentar la producción de los núcleos Fe-S y hemo.

Este trabajo fue publicado este 03 de febrero 2015 en la revista 'Cell Metabolism'

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara, muy debilitante e incurable que combina una enfermedad neurodegenerativa progresiva con complicaciones cardíacas. Debido a mutaciones en el gen FXN que codifica una proteína mitocondrial llamada frataxina, esta enfermedad se acompaña de una modificación de enzimas que contienen un núcleo hierro-azufre (Fe-S) y provoca una acumulación de hierro en las mitocondrias.

El exceso de hierro es capaz de generar especies reactivas de oxígeno y, por lo tanto, dañar la célula... siempre se ha sospechado de ser eso importante en la progresión de la enfermedad. Por ello, los enfoques terapéuticos estaban destinados a neutralizar el exceso de hierro en las células. Sin embargo, la relación causa-efecto entre el exceso de hierro y la evolución del estado de salud de los afectados por la Ataxia de Friedreich ha estado poco documentada hasta ahora.

IRP1, proteína de control y protagonista:

El equipo de Helene Puccio, por tanto, quería entender los mecanismos fundamentales de la desregulación de hierro a nivel celular y cómo influye en la función celular el hierro en exceso.

Mediante el estudio de ratones deficientes en frataxina, en el hígado, un órgano esencial en la gestión de hierro para el cuerpo, los investigadores han mostrado primero que la acumulación de hierro en la mitocondria está relacionado con un cambio en la actividad de la proteína IRP1 (proteína reguladora del hierro): en deficiencia de frataxina, la producción de los núcleos Fe-S es insuficiente para todas las proteínas IRP1. Esto también podría explicar el exceso de hierro observado en las células de pacientes con Ataxia de Friedreich.

Para dilucidar el papel de IRP1, los investigadores compararon el modelo de ratón, con un segundo modelo privado tanto de frataxina, como de IRP1 en el hígado: los ratones privados de ambas proteínas viven cerca de la mitad de tiempo. Provocando tanto un excedente de importaciones de hierro como una mayor disponibilidad de hierro, IRP1 sostiene la producción de núcleos Fe-S y hemo mitocondriales que se ven afectados por la falta de frataxina. Este fenómeno de compensación es imprescindible para apoyar la producción de energía necesaria para la vida de la célula.

Con este trabajo, el equipo la Dra. de Helene Puccio ha establecido el papel esencial y específico de proteína IRP1 en la regulación del hierro mitocondrial y la utilidad que tiene para la célula disponer de hierro en cantidad suficiente para mantener la supervivencia óptima en la Ataxia de Friedreich.

Fuente en francés: http://www.igbmc.fr/society/actualite/169/

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