Blog "Ataxia y atáxicos".
Ayer, en la lista de correos "HispAtaxia", Horacio Filgueira, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires... colgó un bello archivo PowerPoint con una canción pacifista de 'Bob Dylan', del año 1962, 'Blowin in the wind'
El contenido de dicho Powepoint, tanto en imágenes como en sonido, básicamente viene a ser el mismo que el de este vídeo, de 3:17 de duración, alojado en "YouTube" ... La hermosa canción interpretada por Bob Dylan está en su idioma original: inglés... y la letra, subtitulada en inglés (blanco), español (color amarillento), y portugués (verde azulado).
2- Versión íntegra en español - 'Soplado en el viento':
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domingo, 10 de mayo de 2015
Correr es de valientes
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ángeles Peñalver ... para el periódico "ideal.es/granada/" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Ángeles Peñalver La Asociación granadina de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que debuta en la niñez y deja en silla de ruedas a los afectados, celebra su primera carrera solidaria con el fin de recaudar fondos para investigar en su cura.
La Ataxia de Friedreich es una de esas malditas enfermedades hereditarias que de pronto aparecen un día -normalmente en la niñez- y marcan para siempre la existencia de los afectados y de sus familias. El mal ocasiona daño progresivo en el sistema nervioso y sus síntomas oscilan entre la debilidad muscular y problemas de dicción y la patología cardíaca. Friedreich fue el médico que ya en el siglo XIX identificó ese tipo de ataxia, un desorden de coordinación en el enfermo, quien hace movimientos torpes y carece de estabilidad.
En pleno siglo XIX, ese trastorno motor cuyos síntomas comienzan entre los 5 y 15 años, aunque en raras ocasiones aparecen a los 18 meses, sigue siendo una de las denominadas enfermedades raras porque afecta a pocas personas y se sabe casi nada de su curación. Han pasado 150 años desde que Friedreich, un alemán tercera generación de médicos, sentara las bases de la patología, pero como ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe remedio o tratamiento eficaz para este tipo de ataxia.
Sin embargo, no todo está perdido, porque parte de los síntomas y complicaciones pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo durante el mayor tiempo posible. La fisioterapia prolonga el uso de los brazos y piernas y los científicos esperan que los avances recientes en la comprensión de la genética de la Ataxia de Friedreich lleven a descubrimientos en su tratamiento. Para ello -cómo no- hace falta dinero, poderoso caballero, y últimamente los presupuestos destinados a investigación, al menos en España, andan esquilmados.
De ahí que Asogaf, la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich, haya organizado la primera carrera solidaria, en Ogíjares y prevista para el domingo 17 de mayo, de cara a recaudar fondos con tal fin.
Este tipo de iniciativas benéficas son frecuentes en los últimos tiempos, y sus valientes organizadores las echan a correr para contrarrestar la pérdida de ingresos provenientes de otras fuentes. Lo hizo hace unos meses Fegradi -la Federación Granadina de Discapacidad-, algo más tarde Churriana Integra, luego la Asociación de Párkinson, ahora Asogaf y en breve, el 21 de junio, llegará el turno de la Asociación Española Contra el Cáncer, cuya Junta Provincial de Granada celebra la 6ª Carrera de la Mujer contra el cáncer de mama a beneficio de la entidad nacional, que luego beca a investigadores y médicos de oncología.
María, el origen de todo: «Asogaf nació en 2011 porque a María, una niña granadina que ahora tiene 12 años, se le diagnosticó la Ataxia de Friedreich. Su madre, Teresa Gilabert, es la presidenta de la organización, que ya aglutina a más de 1.000 socios con la finalidad, entre otras cosas, de recaudar fondos para la investigación, ya que un equipo, liderado por el doctor Salvador Martínez junto al Servicio de Terapia Celular del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, está haciendo un estudio prometedor en este sentido», narra Hugo Sánchez, cuñado de María, que ya está en silla de ruedas, a la vez que miembro del comité de organización de Asogaf.
La cita deportiva es ese 17 de mayo, a las 10.30 de la mañana, y el recorrido transcurre por Ogíjares. Hay dos trayectos: 7,2 kilómetros previstos para quienes quieran competir corriendo y tres kilómetros para completarlos andando, incluso por personas con movilidad reducida y en silla de ruedas.
María, la personita origen de todo esto, quiere hacer la carrera si la operación de espalda a la que ha sido sometida hace poco se lo permite. «La meta estará abierta hasta que llegue el último participante», adelanta Hugo Sánchez. Las inscripciones cuestan 10 euros y estarán abiertas hasta el día 14. Nadie se irá con las manos vacías, porque además de la satisfacción personal que se obtiene formando parte de estos eventos, la organización repartirá bolsas de corredor y camisetas para todos.
Fuente original: http://www.ideal.es/granada/201505/06/correr-valientes-20150505115714.html
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2- Sección 'PowerPoint de humor del día':
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Curas modernos.
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Por Ángeles Peñalver ... para el periódico "ideal.es/granada/" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Ángeles Peñalver La Asociación granadina de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que debuta en la niñez y deja en silla de ruedas a los afectados, celebra su primera carrera solidaria con el fin de recaudar fondos para investigar en su cura.
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| La familia de María, una niña con Ataxia de Friedrich, es el origen de la entidad benéfica Asogaf |
La Ataxia de Friedreich es una de esas malditas enfermedades hereditarias que de pronto aparecen un día -normalmente en la niñez- y marcan para siempre la existencia de los afectados y de sus familias. El mal ocasiona daño progresivo en el sistema nervioso y sus síntomas oscilan entre la debilidad muscular y problemas de dicción y la patología cardíaca. Friedreich fue el médico que ya en el siglo XIX identificó ese tipo de ataxia, un desorden de coordinación en el enfermo, quien hace movimientos torpes y carece de estabilidad.
En pleno siglo XIX, ese trastorno motor cuyos síntomas comienzan entre los 5 y 15 años, aunque en raras ocasiones aparecen a los 18 meses, sigue siendo una de las denominadas enfermedades raras porque afecta a pocas personas y se sabe casi nada de su curación. Han pasado 150 años desde que Friedreich, un alemán tercera generación de médicos, sentara las bases de la patología, pero como ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe remedio o tratamiento eficaz para este tipo de ataxia.
Sin embargo, no todo está perdido, porque parte de los síntomas y complicaciones pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo durante el mayor tiempo posible. La fisioterapia prolonga el uso de los brazos y piernas y los científicos esperan que los avances recientes en la comprensión de la genética de la Ataxia de Friedreich lleven a descubrimientos en su tratamiento. Para ello -cómo no- hace falta dinero, poderoso caballero, y últimamente los presupuestos destinados a investigación, al menos en España, andan esquilmados.
De ahí que Asogaf, la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich, haya organizado la primera carrera solidaria, en Ogíjares y prevista para el domingo 17 de mayo, de cara a recaudar fondos con tal fin.
Este tipo de iniciativas benéficas son frecuentes en los últimos tiempos, y sus valientes organizadores las echan a correr para contrarrestar la pérdida de ingresos provenientes de otras fuentes. Lo hizo hace unos meses Fegradi -la Federación Granadina de Discapacidad-, algo más tarde Churriana Integra, luego la Asociación de Párkinson, ahora Asogaf y en breve, el 21 de junio, llegará el turno de la Asociación Española Contra el Cáncer, cuya Junta Provincial de Granada celebra la 6ª Carrera de la Mujer contra el cáncer de mama a beneficio de la entidad nacional, que luego beca a investigadores y médicos de oncología.
María, el origen de todo: «Asogaf nació en 2011 porque a María, una niña granadina que ahora tiene 12 años, se le diagnosticó la Ataxia de Friedreich. Su madre, Teresa Gilabert, es la presidenta de la organización, que ya aglutina a más de 1.000 socios con la finalidad, entre otras cosas, de recaudar fondos para la investigación, ya que un equipo, liderado por el doctor Salvador Martínez junto al Servicio de Terapia Celular del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, está haciendo un estudio prometedor en este sentido», narra Hugo Sánchez, cuñado de María, que ya está en silla de ruedas, a la vez que miembro del comité de organización de Asogaf.
La cita deportiva es ese 17 de mayo, a las 10.30 de la mañana, y el recorrido transcurre por Ogíjares. Hay dos trayectos: 7,2 kilómetros previstos para quienes quieran competir corriendo y tres kilómetros para completarlos andando, incluso por personas con movilidad reducida y en silla de ruedas.
María, la personita origen de todo esto, quiere hacer la carrera si la operación de espalda a la que ha sido sometida hace poco se lo permite. «La meta estará abierta hasta que llegue el último participante», adelanta Hugo Sánchez. Las inscripciones cuestan 10 euros y estarán abiertas hasta el día 14. Nadie se irá con las manos vacías, porque además de la satisfacción personal que se obtiene formando parte de estos eventos, la organización repartirá bolsas de corredor y camisetas para todos.
Fuente original: http://www.ideal.es/granada/201505/06/correr-valientes-20150505115714.html
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2- Sección 'PowerPoint de humor del día':
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Curas modernos.
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sábado, 9 de mayo de 2015
El amor toma su tiempo
Blog "Ataxia y atáxicos".
Hoy, fin de semana, para sensibleros/as y amantes de la naturaleza, proyectamos una película del año 2003. Se titula 'El amor lleva su tiempo'. La recomiendo yo, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por tonto :-)
Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)
Descripción:
'Love comes Softly' (en inglés) ... en español 'El amor llega suavemente', o 'El amor toma su tiempo es la primera en una serie de películas hechas para la televisión, basadas en libros de Janette Oke. Tuvo su estreno el 13 de abril de 2003. Está dirigida por Michael Landon Jr., y protagonizada por Katherine Heigl (como Marty Claridge), y Dale Midkiff (como Clark Davis).
Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').
"Siglo XIX: Estando en ruta hacia su nuevo hogar en las grandes llanuras del oeste, una joven se queda repentinamente viuda en medio del largo viaje en carreta. Con una dura temporada invernal acechando, y sin recursos para regresar, la joven acepta el trato que le ofrece un granjero: casarse con él para ocuparse de su hija, a cambio de cobijo y de un pasaje de vuelta en primavera".
'El amor toma su tiempo': (Vídeo alojado en "YouTube" ... versión doblada ... 88 minutos):
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Hoy, fin de semana, para sensibleros/as y amantes de la naturaleza, proyectamos una película del año 2003. Se titula 'El amor lleva su tiempo'. La recomiendo yo, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por tonto :-)
Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)
Descripción:
'Love comes Softly' (en inglés) ... en español 'El amor llega suavemente', o 'El amor toma su tiempo es la primera en una serie de películas hechas para la televisión, basadas en libros de Janette Oke. Tuvo su estreno el 13 de abril de 2003. Está dirigida por Michael Landon Jr., y protagonizada por Katherine Heigl (como Marty Claridge), y Dale Midkiff (como Clark Davis).
Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').
"Siglo XIX: Estando en ruta hacia su nuevo hogar en las grandes llanuras del oeste, una joven se queda repentinamente viuda en medio del largo viaje en carreta. Con una dura temporada invernal acechando, y sin recursos para regresar, la joven acepta el trato que le ofrece un granjero: casarse con él para ocuparse de su hija, a cambio de cobijo y de un pasaje de vuelta en primavera".
'El amor toma su tiempo': (Vídeo alojado en "YouTube" ... versión doblada ... 88 minutos):
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viernes, 8 de mayo de 2015
Inhibidores de la HDAC en estudio como nuevo tratamiento de la Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
Inhibidores de la histona desacetilasa 2-aminobenzamida (HDAC) han sido propuestos como un nuevo tratamiento para la Ataxia de Friedreich. La aplicación de inhibidores de HDAC a células neuronales derivadas de células madre inducidas-pluripotentes de pacientes con Ataxia de Friedreich, resulta en un aumento de la expresión de transcripción ARNm y de la proteína frataxina.
Un grupo de investigadores del 'The Scripps Research Institute', en La Jolla, California, interesado en el mecanismo de acción de los inhibidores de HDAC, realizó el estudio titulado "Mechanism of Action of 2-Aminobenzamide HDAC Inhibitors in Reversing Gene Silencing in Friedreich's Ataxia", publicado en 'Frontiers in Neurology'.
"Sólo los compuestos dirigidos clase HDAC I, 1 y 3, están activos en el aumento FXN mRNA en células neuronales", escribió la autora principal, Dra. Elisabetta Soragni, del Departamento de Biología Celular y Molecular. "Nuestros resultados arrojan luz sobre el mecanismo por el cual los inhibidores de HDAC aumentan los niveles de mRNA FXN en las células neuronales modelo Ataxia de Friedreich".
Los tejidos no neuronales también se ven afectados por la deficiencia de frataxina, pero las señas de identidad de la Ataxia de Friedreich son neuronales por naturaleza. Dentro del sistema nervioso, las células en los ganglios de la raíz dorsal y en el núcleo dentado del cerebelo se ven afectadas por las disminuciones de la función mitocondrial y de la actividad enzimática.
La causa raíz genética de la Ataxia de Friedreich es una expansión de repetición GAA-TTC en el gen que codifica la proteína frataxina. Los investigadores creen que el incremento de metilación del ADN, disminuye la acetilación de histonas... y el aumento de histonas "trimethylation" (¿tri-metilación?), contribuye al error en la producción de frataxina... y éstos serían todos los cambios epigenéticos.
En consecuencia, en el laboratorio de la Dra. Elisabetta Soragni y del Dr. Joel M. Gottesfeld (investigador principal), un equipo de investigación proyectó inhibidores de HDAC, linfoblastos, patentados para la Ataxia de Friedreich: un tipo de linfocitos activados.
Esta molécula actúa, en primer lugar, sobre los linfocitos para aumentar la acetilación de genes, lo que lleva a un aumento de la expresión del gen de la frataxina. 4b ha sido, posteriormente, caracterizado a fondo por sus acciones en las neuronas de Ataxia de Friedreich.
El principal mensaje a extraer de este estudio es que el inhibidor de pequeña molécula HDAC parece actuar específicamente sobre las HDAC, enzimas 1 y 3, y tiene un lento mecanismo de acción "on/off" (apagado/encendido). Se requiere para el inhibidor tener un largo tiempo de residencia en su enzima diana.
"Nuestros resultados, actuales y recientes, proporcionan una prueba de concepto de que las células neuronales derivadas de pacientes pueden ser una herramienta de evaluación cuantitativa para el desarrollo de una terapia epigenética para la Ataxia de Friedreich", escribió la Dra. Soragni... Sin embargo, reconoció que su inhibidor de pequeña molécula en cuestión no puede tratar adecuadamente la Ataxia de Friedreich, ya que no puede superar eficazmente la barrera hematoencefálica y se metaboliza en productos potencialmente peligrosos.
Alteraciones químicas adicionales, pueden mejorar las características de esta molécula. Y se utilizarán en futuros estudios preclínicos para probar su eficacia.
Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.
Fuente original: http://friedreichsataxianews.com/2015/04/02/hdac-inhibitors-studied-as-novel-friedreichs-ataxia-treatment/.
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Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
Inhibidores de la histona desacetilasa 2-aminobenzamida (HDAC) han sido propuestos como un nuevo tratamiento para la Ataxia de Friedreich. La aplicación de inhibidores de HDAC a células neuronales derivadas de células madre inducidas-pluripotentes de pacientes con Ataxia de Friedreich, resulta en un aumento de la expresión de transcripción ARNm y de la proteína frataxina.
Un grupo de investigadores del 'The Scripps Research Institute', en La Jolla, California, interesado en el mecanismo de acción de los inhibidores de HDAC, realizó el estudio titulado "Mechanism of Action of 2-Aminobenzamide HDAC Inhibitors in Reversing Gene Silencing in Friedreich's Ataxia", publicado en 'Frontiers in Neurology'.
"Sólo los compuestos dirigidos clase HDAC I, 1 y 3, están activos en el aumento FXN mRNA en células neuronales", escribió la autora principal, Dra. Elisabetta Soragni, del Departamento de Biología Celular y Molecular. "Nuestros resultados arrojan luz sobre el mecanismo por el cual los inhibidores de HDAC aumentan los niveles de mRNA FXN en las células neuronales modelo Ataxia de Friedreich".
Los tejidos no neuronales también se ven afectados por la deficiencia de frataxina, pero las señas de identidad de la Ataxia de Friedreich son neuronales por naturaleza. Dentro del sistema nervioso, las células en los ganglios de la raíz dorsal y en el núcleo dentado del cerebelo se ven afectadas por las disminuciones de la función mitocondrial y de la actividad enzimática.
La causa raíz genética de la Ataxia de Friedreich es una expansión de repetición GAA-TTC en el gen que codifica la proteína frataxina. Los investigadores creen que el incremento de metilación del ADN, disminuye la acetilación de histonas... y el aumento de histonas "trimethylation" (¿tri-metilación?), contribuye al error en la producción de frataxina... y éstos serían todos los cambios epigenéticos.
En consecuencia, en el laboratorio de la Dra. Elisabetta Soragni y del Dr. Joel M. Gottesfeld (investigador principal), un equipo de investigación proyectó inhibidores de HDAC, linfoblastos, patentados para la Ataxia de Friedreich: un tipo de linfocitos activados.
Esta molécula actúa, en primer lugar, sobre los linfocitos para aumentar la acetilación de genes, lo que lleva a un aumento de la expresión del gen de la frataxina. 4b ha sido, posteriormente, caracterizado a fondo por sus acciones en las neuronas de Ataxia de Friedreich.
El principal mensaje a extraer de este estudio es que el inhibidor de pequeña molécula HDAC parece actuar específicamente sobre las HDAC, enzimas 1 y 3, y tiene un lento mecanismo de acción "on/off" (apagado/encendido). Se requiere para el inhibidor tener un largo tiempo de residencia en su enzima diana.
"Nuestros resultados, actuales y recientes, proporcionan una prueba de concepto de que las células neuronales derivadas de pacientes pueden ser una herramienta de evaluación cuantitativa para el desarrollo de una terapia epigenética para la Ataxia de Friedreich", escribió la Dra. Soragni... Sin embargo, reconoció que su inhibidor de pequeña molécula en cuestión no puede tratar adecuadamente la Ataxia de Friedreich, ya que no puede superar eficazmente la barrera hematoencefálica y se metaboliza en productos potencialmente peligrosos.
Alteraciones químicas adicionales, pueden mejorar las características de esta molécula. Y se utilizarán en futuros estudios preclínicos para probar su eficacia.
Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.
Fuente original: http://friedreichsataxianews.com/2015/04/02/hdac-inhibitors-studied-as-novel-friedreichs-ataxia-treatment/.
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Segundo - Mi diario (Gabriela Moreno, paciente de ataxia, de México)
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.
Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:
Mi diario II:
A veces, te topas con gente que no considera que a su alrededor tiene, o existen, personas diferentes, ya sean discapacitadas... o de otro color... chaparras... altas... gordas... flacas... etc. Aunque, sin culpar, puesto que asumo igual mi culpa, ya que antes me consideraba “normal”.
Sucedió que me buscaba un supervisor (vamos a llamarlo así), quien no va regularmente al lugar donde trabajo y, por tanto, no me conocía en persona, porque, al revisar los recibos de pago se dio cuenta de que las firmas eran diferentes.
Con su cara hosca, seca, se acerca a mi lugar de trabajo, y me pregunta:
- ¿Usted es ...?.
Alcanzo a ver los papeles que trae en la mano, y entiendo el motivo de su pregunta.
– ¡Ah!, antes firmaba y escribía diferente que ahora. Porque desde hace aproximadamente 9 años padezco ataxia... y tengo una especie de temblor, como si fuera parkinson, que me afecta a las manos y a la forma de hablar -contesté, tratándole de explicar, pues, de por sí, no se me entiende muy bien al hablar.
Creo que, por lo menos, algo me entendió, porque su cara cambió la expresión. Y, solamente, dijo:
– Ahora que me lo ha explicado, ya lo entiendo.
Le comenté que me dejara tomar una foto, para así contribuir al conocimiento de las enfermedades raras.
- ¡Sí, como no! -y se fue.
Aunque la ataxia cerebelosa y el temblor esencial vienen “juntos... pegados”, considero el temblor como hereditario, porque mi papa (q.p.d.) lo padecía, y a una de mis hermanas también le tiemblan sus manos. Lo que aprecio en mi caso es que, en el “poco” tiempo que lo padezco, como se ve en la imagen, la escritura se ha visto comprometida seriamente... a diferencia de mi hermana a quien, a pesar de temblar toda su vida, afortunadamente, su escritura, forma de caminar, habla, etc, no han sido afectadas.
Por otra parte, la ataxia cerebelosa, independientemente de otros signos y síntomas, no la considero hereditaria, ya que ésta se manifestó después de un accidente vascular. En mi caso, el accidente fue: la arteria carótida formó un aneurisma, el cual se corrigió con una angioplastia carotídea con colocación de stent.
Y, por supuesto, dejo sobre la mesa la existencia de varios tipos de ataxia y numerosas enfermedades raras.
Nota de administrador del blog:
Gabriela tiene fallo de visión, por ello escribe en letras mayúsculas. Este procedimiento, ya no es necesario en páginas web: Todos los navegadores usan "zoom" (agrandador de letra). Quienes tengáis problemas de visión, ajustad el "zoom" a vuestras necesidades.
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2- Sección 'Vídeo musical del día':
Una gran voz española de la década de 1960 ... Massiel canta 'Brindaremos por ti...' :
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Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.
Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:
Mi diario II:
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| Gabriela Moreno |
Sucedió que me buscaba un supervisor (vamos a llamarlo así), quien no va regularmente al lugar donde trabajo y, por tanto, no me conocía en persona, porque, al revisar los recibos de pago se dio cuenta de que las firmas eran diferentes.
Con su cara hosca, seca, se acerca a mi lugar de trabajo, y me pregunta:
- ¿Usted es ...?.
Alcanzo a ver los papeles que trae en la mano, y entiendo el motivo de su pregunta.
– ¡Ah!, antes firmaba y escribía diferente que ahora. Porque desde hace aproximadamente 9 años padezco ataxia... y tengo una especie de temblor, como si fuera parkinson, que me afecta a las manos y a la forma de hablar -contesté, tratándole de explicar, pues, de por sí, no se me entiende muy bien al hablar.
Creo que, por lo menos, algo me entendió, porque su cara cambió la expresión. Y, solamente, dijo:
– Ahora que me lo ha explicado, ya lo entiendo.
Le comenté que me dejara tomar una foto, para así contribuir al conocimiento de las enfermedades raras.
- ¡Sí, como no! -y se fue.
Aunque la ataxia cerebelosa y el temblor esencial vienen “juntos... pegados”, considero el temblor como hereditario, porque mi papa (q.p.d.) lo padecía, y a una de mis hermanas también le tiemblan sus manos. Lo que aprecio en mi caso es que, en el “poco” tiempo que lo padezco, como se ve en la imagen, la escritura se ha visto comprometida seriamente... a diferencia de mi hermana a quien, a pesar de temblar toda su vida, afortunadamente, su escritura, forma de caminar, habla, etc, no han sido afectadas.
Por otra parte, la ataxia cerebelosa, independientemente de otros signos y síntomas, no la considero hereditaria, ya que ésta se manifestó después de un accidente vascular. En mi caso, el accidente fue: la arteria carótida formó un aneurisma, el cual se corrigió con una angioplastia carotídea con colocación de stent.
Y, por supuesto, dejo sobre la mesa la existencia de varios tipos de ataxia y numerosas enfermedades raras.
Nota de administrador del blog:
Gabriela tiene fallo de visión, por ello escribe en letras mayúsculas. Este procedimiento, ya no es necesario en páginas web: Todos los navegadores usan "zoom" (agrandador de letra). Quienes tengáis problemas de visión, ajustad el "zoom" a vuestras necesidades.
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2- Sección 'Vídeo musical del día':
Una gran voz española de la década de 1960 ... Massiel canta 'Brindaremos por ti...' :
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jueves, 7 de mayo de 2015
Boletín número 137 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES
Blog "Ataxia y atáxicos".
La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 137, correspondiente al mes de mayo del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.
Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.
Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.
El citado enlace al boletín número 137 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol137/
En especial, en este número (al final de la entrada principal al boletín) hay dos enlaces: "inscripción", y "programa", ambos al respecto de las Jornadas Científicas 2015 de FEDAES, que durante los días 19, 20, y 21 de junio se celebrarán en la ciudad de Segovia (Hotel Puerta de Segovia).
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2- Sección 'Viñeta, para reflexionar, del día'.
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La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 137, correspondiente al mes de mayo del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.
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| Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES |
Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.
El citado enlace al boletín número 137 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol137/
En especial, en este número (al final de la entrada principal al boletín) hay dos enlaces: "inscripción", y "programa", ambos al respecto de las Jornadas Científicas 2015 de FEDAES, que durante los días 19, 20, y 21 de junio se celebrarán en la ciudad de Segovia (Hotel Puerta de Segovia).
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2- Sección 'Viñeta, para reflexionar, del día'.
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miércoles, 6 de mayo de 2015
Ha sido anunciado un nuevo estudio, de fase II, con interferón gamma, que comenzará en Italia
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gunnhild Lystad, paciente de Ataxia de Friedreich, de Noruega ... para su blog personal ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de abril 2015.
En los últimos años, Italia se ha convertido en uno de mis países favoritos. He visitado el país en dos ocasiones: La última vez, estuve en Roma hace unos dos años. Me reuní con el profesor Roberto Testi en su laboratorio en dicha ciudad. Como ustedes saben, éste fue el comienzo de una nueva vida para mí. Además de lo aprendido, conocí en Italia a muchas personas admirables que están luchando para encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich. ¡Todos ustedes son mis héroes! Y estoy muy agradecida por todos sus esfuerzos.
¡Me acabo de enterar de que habrá un estudio de fase II, en Italia, para pacientes de Ataxia de Friedreich con interferón gamma, y que están buscando participantes! Ésta es una gran noticia, tanto para los pacientes italianos, que tendrán la oportunidad de participar, como para todos los demás afectados por la enfermedad. ¡Más investigación... está por llegar lo mejor! :-)
Realmente, espero que otros países puedan seguir a Italia, y comenzar sus propios estudios similares.
Esta iniciativa y financiación proviene de una Asociación Ataxia de Friedreich italiana, llamada GoFAR. ¡Muchas gracias por esto ! El archivo ".PDF" cuyo enlace constará a continuación, describe, en italiano, más detalles sobre el estudio, y con quién contactar si se estuviera interesado en participar.
Chiamata-per-pazienti-con-Atassia-di-Friedreich-IFN-gamma-3(1)
Ésta es la única foto que tomé en Roma hace dos años. Yo estaba sentada fuera del hotel esperando a Morten para organizar el viaje en taxi de ida a la Universidad Tor Vergata de Roma, donde el profesor Testi tiene su laboratorio. Este gato estaba merodeando y acariciando mis piernas. ¡Muy lindo... (hasta que me mordió...)!.
Acabo de mostrar esta imagen a Morten, y él también recuerda bien esta foto. Yo estaba en muy mal estado en ese momento... el año anterior a mi primera inyección de Imukin. Dos palabras describen lo que sentía en esta imagen: tristeza y dolor ... que, ver mi rostro en esta fotografía, trae lágrimas a mis ojos, recordando lo que la Gunnhild de mayo del 2013 sentía por dentro. Desde el fondo de mi corazón, espero que todos los pacientes de Ataxia de Friedreich lleguen a experimentar el alivio que yo he tenido con Imukin.
Imukin podría no funcionar para todos, pero la nueva medicación está a la vuelta de la esquina. Si la dosis de Imukin no trabaja para usted, algo más lo hará. Tengo una gran esperanza en el futuro :-)
Fuente original, en inglés: https://fafysio.wordpress.com/2015/04/29/a-new-fase-ii-study-with-interferon-gamma-is-announced-to-begin-in-italy/
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Por Gunnhild Lystad, paciente de Ataxia de Friedreich, de Noruega ... para su blog personal ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de abril 2015.
En los últimos años, Italia se ha convertido en uno de mis países favoritos. He visitado el país en dos ocasiones: La última vez, estuve en Roma hace unos dos años. Me reuní con el profesor Roberto Testi en su laboratorio en dicha ciudad. Como ustedes saben, éste fue el comienzo de una nueva vida para mí. Además de lo aprendido, conocí en Italia a muchas personas admirables que están luchando para encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich. ¡Todos ustedes son mis héroes! Y estoy muy agradecida por todos sus esfuerzos.
¡Me acabo de enterar de que habrá un estudio de fase II, en Italia, para pacientes de Ataxia de Friedreich con interferón gamma, y que están buscando participantes! Ésta es una gran noticia, tanto para los pacientes italianos, que tendrán la oportunidad de participar, como para todos los demás afectados por la enfermedad. ¡Más investigación... está por llegar lo mejor! :-)
Realmente, espero que otros países puedan seguir a Italia, y comenzar sus propios estudios similares.
Esta iniciativa y financiación proviene de una Asociación Ataxia de Friedreich italiana, llamada GoFAR. ¡Muchas gracias por esto ! El archivo ".PDF" cuyo enlace constará a continuación, describe, en italiano, más detalles sobre el estudio, y con quién contactar si se estuviera interesado en participar.
Chiamata-per-pazienti-con-Atassia-di-Friedreich-IFN-gamma-3(1)
Ésta es la única foto que tomé en Roma hace dos años. Yo estaba sentada fuera del hotel esperando a Morten para organizar el viaje en taxi de ida a la Universidad Tor Vergata de Roma, donde el profesor Testi tiene su laboratorio. Este gato estaba merodeando y acariciando mis piernas. ¡Muy lindo... (hasta que me mordió...)!.
Acabo de mostrar esta imagen a Morten, y él también recuerda bien esta foto. Yo estaba en muy mal estado en ese momento... el año anterior a mi primera inyección de Imukin. Dos palabras describen lo que sentía en esta imagen: tristeza y dolor ... que, ver mi rostro en esta fotografía, trae lágrimas a mis ojos, recordando lo que la Gunnhild de mayo del 2013 sentía por dentro. Desde el fondo de mi corazón, espero que todos los pacientes de Ataxia de Friedreich lleguen a experimentar el alivio que yo he tenido con Imukin.
Imukin podría no funcionar para todos, pero la nueva medicación está a la vuelta de la esquina. Si la dosis de Imukin no trabaja para usted, algo más lo hará. Tengo una gran esperanza en el futuro :-)
Fuente original, en inglés: https://fafysio.wordpress.com/2015/04/29/a-new-fase-ii-study-with-interferon-gamma-is-announced-to-begin-in-italy/
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