Horizon Pharma comienza la fase 3 del ensayo de Actimmune para tratar la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "pharmabiz.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Nota del administrador del blog: El principio activo de 'Actimmune' es interferón gamma. Por tanto, el medicamento conocido en Europa con el nombre de 'Imukin', sería un fármaco similar, tanto en la composición principal, como en la forma de administración (ambos por inyecciones subcutáneas).

Dublín, Irlanda ... 08 de junio del 2015.

Horizon Pharma plc, una compañía biofarmacéutica, ha iniciado la fase 3, tolerabilidad y eficacia de Actimmune a dosis escaladas, en el estudio (STEADFAST) de Actimmune (interferón gamma-1b) para el tratamiento de afectados por Ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular degenerativo.

"Como enfermedad rara, sin tratamientos actualmente aprobados, la Ataxia de Friedreich representa un área de necesidad médica no satisfecha", ha dicho Timothy P. Walbert, director y presidente de Horizonte Pharma plc. "El estudio, de fase 3, representa un paso significativo en la evaluación del efecto de Actimmune en la población de afectados por esta enfermedad, calculada aproximadamente en cuatro mil personas en los Estados Unidos. Esperamos continuar, trabajando con la FDA, con el objetivo de ofrecer una opción de tratamiento potencial para la comunidad de Ataxia de Friedreich".

Esta fase 3 del ensayo (NCT02415127) es aleatorizada, multicéntrica, y estudio a doble ciego controlado con placebo: recibiendo los pacientes, dosis inyectables subcutáneas de Actimmune, o bien placebo, tres veces a la semana, durante 26 semanas.

Aproximadamente serán inscritos en el ensayo un total de 90 pacientes en cuatro centros en los Estados Unidos. El principal criterio de valoración será medir el cambio en el resultado neurológico, y evaluar el efecto de Actimmune, versus placebo... mediciones por la escala para Ataxia de Friedreich (mFARS), centrándose en objetivos neurológicos mesurables, como la mejora de coordinación en las extremidades superiores e inferiores. La escala FARS se utiliza para medir los signos neurológicos asociados a la Ataxia de Friedreich, reflejando el nivel de discapacidad.

Además de la seguridad y eficacia, el ensayo STEADFAST evaluará las características farmacocinéticas de Actimmune en afectados por Ataxia de Friedreich.

"Este ensayo clínico es un ejemplo de los avances de la comunidad científica ha hecho en la comprensión de la Ataxia de Friedreich", ha dicho Ronald J. Bartek, presidente, director, y co-fundador, de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). "Hace menos de 20 años, no habíamos identificado el defecto génico de la enfermedad, y hoy tenemos un estudio clínico en fase avanzada, que nos lleva un paso más cerca de tener potencialmente el primer tratamiento para afectados por Ataxia de Friedreich".

En abril del 2015, a Actimmune se le concedió el estatus 'Fast Track' (vía rápida) para la Ataxia de Friedreich, por parte de la 'Food and Drug Administration (FDA)'. Esta designación ofrece mayor acceso y comunicación más fluida con la FDA durante todo el proceso de desarrollo de fármacos y su revisión, con el objetivo de agilizar la posible aprobación. La designación 'Fast Track' también da a Horizon Pharma la posibilidad de presentar secciones posteriores al expediente de registración Actimmune-Ataxia de Friedreich de forma continua... permitiéndole obtener revisiones prioritarias en el momento de nuevos añadidos basados en datos clínicos.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad debilitante y degenerativa neuromuscular, que afecta aproximadamente a 4.000 personas en los Estados Unidos. El inicio de los síntomas puede variar desde los cinco años, a la edad adulta. El inicio en la infancia tiende a estar asociado con una progresión más rápida. La pérdida progresiva de coordinación y fuerza muscular conduce a incapacidad motora y, a menudo, a la necesidad de uso de silla de ruedas. Actualmente no hay tratamientos aprobados para la Ataxia de Friedreich.

Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) es una organización nacional (de Estados Unidos), pública, sin fines de lucro, y exenta de impuestos, dedicada a intentar curar, a través de la investigación, la Ataxia de Friedreich, un raro trastorno neuromuscular.

Actimmune (interferón gamma-1b) es una proteína fabricada biológicamente, similar a otra producida en el cuerpo de forma natural para ayudar a prevenir las infecciones. Actimmune está actualmente aprobado por la 'Food and Drug Administration (FDA)' para su uso en dos enfermedades raras. Está indicado para reducir la frecuencia y severidad de las infecciones graves asociadas con la 'Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD)', un trastorno genético que afecta al funcionamiento de algunas células del sistema inmune... Además, Actimmune está indicado para retrasar el empeoramiento de la 'Osteopetrosis Maligna Grave (SMO)', un trastorno genético que afecta a la formación ósea.

Fuente original, en inglés: http://www.pharmabiz.com/NewsDetails.aspx?aid=88778&sid=2

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2- Sección 'Viñeta poética del día'

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La comprensión del equilibrio del hierro es vital para tratar la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

2 de junio del 2015.

Mantener el equilibrio del hierro en la mitocondria es de gran importancia para la salud celular, y un área importante de estudio para comprender la Ataxia de Friedreich. La deficiencia de proteína frataxina en esta enfermedad lleva a acumulación de hierro en las mitocondrias, lo cual conduce a extensas especies reactivas de oxígeno (ROS), daño, y muerte celular.

Un grupo de investigadores de la Universidad Santiago de Chile está interesado en los mecanismos de cómo el equilibrio de hierro afecta a las mitocondrias en pacientes con Ataxia de Friedreich, y cómo afecta a la función celular. Después de llevar a cabo una extensa revisión de los reportes científicos, descubrieron implicaciones de la homeostasis alterada del hierro, y presentaron sus hallazgos en el artículo: "Mitochondrial Iron Homeostasis and Its Dysfunctions in Neurodegenerative Disorders", publicado en la revista 'Mitochondrion'.

De todos los órganos en el cuerpo, el corazón se ve más afectado por la acumulación férrica en las mitocondrias en pacientes con Ataxia de Friedreich. En el corazón, las células deficientes en frataxina, también lo son en proteínas relacionadas con una función celular saludable. Como resultado, las células son incapaces de llevar a cabo la síntesis normal de los clústers hierro-azufre (ISC), conduciendo incluso a más deficiencias en las proteínas funcionales. Las células, además, tienen problemas para sintetizar el hemo, que es una proteína importante para transportar oxígeno en la sangre.

El desequilibrio férrico en las mitocondrias, también culmina en falsas señales de la deficiencia de hierro: Esto causa el hecho de que las células aumenten su absorción y retención de hierro. Aunque aún no se sabe exactamente cómo se relacionan estos mecanismos, afectan al metabolismo férrico normal en pacientes con esta enfermedad.

A pesar de los conocimientos adquiridos a lo largo de los años relacionados con la homeostasis del hierro en la mitocondria, aún queda un gran número de preguntas. "Una cuestión crítica sigue sin respuesta es los mecanismos por los cuales la frataxina mutada participa en la inducción de la acumulación de hierro mitocondrial", escribió la autora principal, Dra. Natalia P. Mena. "Además del conocimiento en esta materia, sería de gran valor para el diseño de nuevos enfoques terapéuticos que pudieran considerar el uso de quelantes férricos con las mitocondrias como objetivo".

Los quelantes férricos, en cierto sentido, podrían "retener" el hierro que se acumula en la mitocondria, y proteger a las células contra los daños del exceso de hierro. Algunos compuestos están actualmente bajo investigación para este propósito, pero como siempre es el caso, se necesitan más estudios antes de ponerse a prueba en pacientes con Ataxia de Friedreich.

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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/02/understanding-iron-balance-vital-treat-friedreichs-ataxia/

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2- Sección 'Vídeo musical del día'

Yuri canta 'El apagón':



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'La maldita huésped' (libro sobre ataxia de Adeli Gutiérrez)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Adeli Gutiérrez Padilla, paciente de ataxia, de Vélez (Málaga).

Nota del administrador del blog:



Adeli Gutiérrez Padilla

Para mayor información relacionada con Adeli y la forma y proceso de su ataxia, así como de su tenacidad rehabilitándose para superar sus dificultades atáxicas, pinchar en estos enlaces correspondientes a artículos en este mismo blog:
1- Mi lucha por conseguir mi sueño (primera parte).
2- Mi lucha por conseguir mi sueño (segunda parte).

Me llamo Adeli Gutiérrez Padilla, y soy de Vélez (Málaga). Soy afectada de ataxia, como consecuencia de una hemorragia cerebral que sufrí cuando tenía 26 años. Y ya tengo 43 (así que ya ha llovido desde entonces).

Vengo a presentaros mi libro. Y pensaréis: "¡Otra más escribiendo!". Pues sí, otra más… Bueno, para cada escritor, su obra es la mejor, así que yo no sería imparcial hablándoos de ella. Juzgaz por vosotros mismos. Por favor, comprad el libro. Su venta que es para una buena causa: para ayudar a la investigación en una enfermedad muy rara, que, por desgracia, muchos de vosotros conocéis muy bien: Ataxia de Friedreich.

Si el libro no os gustara, pues lo usáis para quitarle la cojera a una mesa, o para ponerlo en una estantería… Pero, por favor, ayudadme a recaudar. Los fondos recaudados irán destinados para apoyar el proyecto de la iniciativa STOP-FA: "Terapia génica AAV para tratar la Ataxia de Friedreich".

El precio del libro es de 12 euros más gastos de envío:
Pedidos a: agupa35@gmail.com ... o contactando con su autora directamente, a través de "Facebook": Adeli Gutierrez Padilla.

El titulo del libro es 'La maldita huésped'. ¿Y por qué ese titulo...? Porque para mí fue así: una visita inesperada... una maldita huésped que invadió mi vida, y me la cambio por completo.

No esperéis encontrar una gran obra literaria: Sólo enseñará a enamorarse de la vida, aunque a veces te duela.

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2- Sección 'Vídeo del día'

Cuando estudié bachillerato, in illo tempore :-) , nos hacían aprender y recitar poemas, o fragmentos de obras poéticas, con mensajes condensados. Por ejemplo, éste mismo Cuentan de un sabio que un día..., fragmento perteneciente a 'La vida es sueño', del dramaturgo 'Calderón de la Barca' (1600-1681).

Son reflexiones tan evidentes, que no admiten el menor atisbo de duda. No obstante, nuestro egocentrismo nos impide tenerlas en cuenta... Y esa centración en ser los más sufrientes, puede llevar a ahogarnos en nuestro propio infortunio:



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Boletín número 138 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 138, correspondiente al mes de junio del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES

Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 138 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol138/

En especial, en este número (al final de la entrada principal al boletín) hay dos enlaces: "inscripción", y "programa", ambos al respecto de las Jornadas Científicas 2015 de FEDAES, que durante los días 19, 20, y 21 de junio se celebrarán en la ciudad de Segovia (Hotel Puerta de Segovia).

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2- Sección 'Viñeta, para reflexionar, del día'.

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Elvira (2013)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película española para reflexionar. Es del año 2013, y se titula 'Elvira'. Y para cumplir con los requisitos del blog, la recomiendo yo -el único tonto que ahora pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

En realidad, este film lo recomendó un miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' de Facebook. Y anoté su nombre, pero he perdido el apunte :-(

El vídeo, momentaneamente, nos lo cede "YouTube". Y digo "de momento", porque es bastante inusual hallar en dicho alojamiento un film de tan reciente rodaje. No obstante, aguantará ahí hasta que alguien lo denuncie por ifringir las normas sobre derechos de autor. Pero no puedo saber cuánto tiempo permanecerá ahí colgado.

Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morime rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Elvira' es un película española (con buena música) del año 2013 ... y con 96 minutos de duración. Está dirigida por Manu Ochoa y Antonio Travieso. Y protagonizada por: Arianna Fortes, Olvido Pombo, Martín Sánchez, Isabel Mocholí, Manu Ochoa, Beatriz Rico, Alberto San Juan, Gema Luque, Iris Arisa, Teresa J. Lablanca, y Jonai Rodríguez.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Elegir entre la vida y la muerte es lo que se plantea cada día de su vida Elvira, una joven pintora que tras varios intentos de suicidio ha descubierto el viejo y azaroso método de la ruleta rusa: una pistola con una sola bala. Su vida cambia cuando conoce a Sofía, una singular prostituta, que le muestra el mundo desde otra perspectiva... a Salmu, un pintor ciego, que le enseña a pintar los olores... y a Fran, un inocente muchacho, que parece estar siempre en los lugares menos indicados".

'Elvira': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 96 minutos de duración):



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Pruebas revelan la miocardiopatía asociada a la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

28 de mayo del 2015.

Los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen un alto riesgo de desarrollar cardiomiopatía hipertrófica, en la cual, las paredes del corazón se vuelven más gruesas de lo normal. Poco se sabe sobre la progresión de la miocardiopatía hipertrófica en pacientes con esta enfermedad, si bien, la dolencia cardiaca puede ser grave, limitando la vida.

Para hacer frente a esta falta de conocimiento, los investigadores del 'Comprehensive Heart Failure Center' en la Universidad de Würzburg, en Alemania, llevó a cabo una revisión exhaustiva de afectados por Ataxia de Friedreich con miocardiopatía, y descubrieron que una evaluación cardíaca completa puede detectar la condición casi el 100 % de las veces.

El nuevo trabajo, titulado: “The Cardiomyopathy in Friedreich's Ataxia — New Biomarker for Staging Cardiac Involvement”, ha sido publicado en el 'International Journal of Cardiology'. Se basa en el trabajo del grupo, en el 2012, que estableció un algoritmo de clasificación para describir la afección cardiaca en la miocardiopatía de dicha enfermedad. En el presente estudio, los investigadores evaluaron a 32 pacientes con Ataxia de Friedreich utilizando una variedad de técnicas, incluyendo electrocardiograma en reposo, Holter-electrocardiograma las 24 horas, ecocardiografía, e imágenes de resonancia magnética.

Cada técnica de evaluación se llevó a cabo por una razón específica. El electrocardiograma en reposo se usó para determinar anomalías en las señales eléctricas en el corazón... el Holter-electrocardiograma, 24 horas, se utilizó para detectar ritmos cardiacos anormales... y la ecocardiografía y la resonancia magnética fueron utilizadas para visualizar el corazón. Además de estas técnicas de evaluación, los investigadores también recogieron muestras de sangre para detectar biomarcadores en el suero de los pacientes.

De los 32 pacientes con Ataxia de Friedreich, todos, menos dos, tenían cardiomiopatía... Usando el anterior sistema de estadificación, los investigadores estratificaron las miocardiopatías de los pacientes, en la etapa final (25 % de los pacientes), etapa severa (41 % de los pacientes), fase intermedia (13 % de los pacientes), y la etapa temprana (16 % de los pacientes).

Usando estas estratificaciones, los investigadores fueron capaces de correlacionar la gravedad de la enfermedad al espesor de la pared del corazón. Se dieron cuenta de que las miocardiopatías en fase inicial mostraron un mayor espesor de la pared, mientras que la enfermedad más avanzada mostró remodelación de la pared y disminución de espesor.

"El estudio actual sugiere que un paciente de Ataxia de Friedreich debe ser evaluado al menos una vez por imagen sofisticada y electrocardiografía, incluyendo biomarcadores sanguíneos", comentan los autores.

Aunque una evaluación cardíaca completa puede revelar cardiomiopatías en casi el 100 % de los afectados por Ataxia de Friedreich, los pacientes con fibrosis avanzada en el corazón pueden perderse, debido a la remodelación de los procesos que afectan al grosor de la pared. Por lo tanto, en orden a "ver" cardiomiopatías, son importantes ambas cosas, tanto visualizar el corazón mediante técnicas de imagen, como analizar el suero para observar los biomarcadores de la enfermedad.

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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/05/28/tests-reveal-cardiomyopathy-associated-freidreichs-ataxia/

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2- Sección 'Vídeo musical del día'

Joya mexicana del rock and roll ... canción del año 1961 ... Enrique Guzmán y los Teem Tops cantan 'Popotitos':



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6 consejos para hacer frente a una enfermedad debilitante

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "huffingtonpost.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Kyle Bryant es atleta, conferenciante, y fundador/director de 'Ride Ataxia', para la recaudación de fondos para FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance)

Me diagnosticaron una rara enfermedad debilitante, llamada Ataxia de Friedreich, cuando tenía 17 años. Ahora tengo 33. He aquí algunas cosas a considerar cuando se piensa en el significado de una enfermedad rara para la propia vida.

1. Recordar siempre que la enfermedad no cambia quien se es:

Kyle Bryant

El diagnóstico de una enfermedad rara parece cambiarlo todo. Las citas médicas se hacen más frecuentes, la dinámica familiar se vuelven más intensa, la relación con los amigos se torna confusa... y la perspectiva sobre futuros cambios le lleva a cuestionarse si la situación está cambiando su personalidad y carácter.

Sin embargo, esos retos cotidianos de ver un sinsentido en su vida, le llevarán a encontrarse cara a cara con quien se es interiormente. Una enfermedad rara no cambia el concepto que se tiene de sí mismo: le ayuda a redefinirlo.

2. Participe en la comunidad (asociación, grupo, foro temático):

Cuando me diagnosticaron la enfermedad, mi familia y yo, no podíamos siquiera pronunciar la expresión Ataxia de Friedreich. Realizamos búsquedas on-line: y vimos gente en sillas de ruedas, y leímos acerca de los síntomas, como pérdida de visión y audición, y acortamiento de vida por complicaciones cardiacas. En ese momento pensamos: "La vida ha terminado". Y nuestra imaginación nos mostró el peor escenario posible.

He vivido en esta situación imaginada durante varios años, y me resistí a conocer a otras personas por temor a poder ver un futuro terrible.

No obstante, cuando finalmente conocí a otras personas afectadas por mi misma enfermedad, me di cuenta de no tener ninguna razón para temer al futuro. Me percaté de que las personas con Ataxia de Friedreich son divertidas, exitosas, e inteligentes: igual que todos los demás... A través de encuentros positivos con otros afectados en la comunidad, empecé a substituir mi idea imaginaria por una auténtica realidad de lo que esta enfermedad podría significar para mi futuro.

No cabe duda de que puede dar miedo conocer a otros afectados por la misma enfermedad rara. A veces, se puede sentir como echar una mirada a las dificultades del propio futuro. Sin embargo, es necesario para navegar por el porvenir con confianza.

3. Use su situación como excusa para hacer algo grande:

El diagnóstico de una enfermedad rara es probablemente una razón socialmente aceptable para sentir lástima de sí mismo. Tras ser diagnosticado, me enojé y encerré en una habitación: simplemente a entretenerme con video-juegos para el resto de mi vida. Trataban de convencerme de que hay más cosas en la vida, pero no hubo un cierto nivel de comprensión hacia mi comportamiento. La Ataxia de Friedreich, como muchas otras situaciones desafortunadas, de algún modo es una excusa aceptable para darse por vencido.

Sin embargo, también es una excusa perfectamente aceptable para hacer algo un poco fuera de lo normal, un poco arriesgado. Vas a estar en una silla de ruedas en breve. Date una oportunidad. Actúa con urgencia. Utiliza esta circunstancia como excusa para hacer algo grande en tu vida.

En la enfermedad que padezco, Ataxia de Friedreich, disminuyen los niveles energéticos. Las células en el cuerpo no producen suficiente energía para llevar a cabo sus operaciones, y uno de los principales síntomas es fatiga extrema.. No obstante, en el 2010, me reuní con tres amigos: John Lockwood, Mike Mellott, y Sean Baumstark (que también padece esta enfermedad, como yo) y participamos en la 'Race Across America (RAAM)' para concienciar respecto a la investigación en Ataxia de Friedreich. La RAAM son unas 3.000 millas, sin escalas, desde el Océano Pacífico hasta el Atlántico.

Kyle Bryant

Algunos podrían haber pensado que esto no era una cosa muy racional de hacer, sobre todo, cuando la mitad del equipo está viviendo con una enfermedad que resta energía. Sin embargo, no consideramos la dolencia como excusa para sentir lástima de nosotros mismos: lo vimos como una excusa para hacer algo grande con nuestras vidas. Teníamos un equipo de filmación con nosotros durante el trayecto, y nuestro viaje es el tema de "The Ataxian", un largometraje documental que es estrena el 6 de junio.

4. Estar preparado para los cambios:

Muchas de las enfermedades raras, como la Ataxia de Friedreich, son progresivas y degenerativas: empeoran con el tiempo. Esto significa que es preciso estar permanentemente adaptándose a una situación cambiante, y buscar la manera de paliar las discapacidades. He pasado por hacer deporte corriendo con amigos... por dar tumbos torpemente... por usar a tiempo parcial silla de ruedas, y andador... por llevar controles manuales en mi coche... y, finalmente, el uso a tiempo completo de la silla de ruedas... todo ello en un periodo de 15 años.

La transición a una silla de ruedas es uno de los cambios más difíciles y mas temidos por los afectados por una enfermedad degenerativa neuromuscular. Quienes pasan por esta transición, incluido yo mismo, tratan de retrasarla el mayor tiempo posible. A veces, la Ataxia de Friedreich es un "usar, o perder" la capacidad... por lo que cuanto más tiempo se haga el esfuerzo de utilizar los músculos para caminar, más tiempo se mantendrán.

Sin embargo, cuando finalmente me senté en una silla de ruedas, me percaté de que me permitía lograr mucho más de cuanto obtenía si seguía tratando de caminar. Conservaba mi energía para poder utilizarla disfrutando, como en el ciclismo. Cuando aún estaba de pie en una habitación llena de gente, por ejemplo, estaba constantemente escaneando la sala preocupándome de no caerme en el siguiente movimiento.

Cuando empecé a usar una silla de ruedas, podía concentrarme más en una visión del entorno, realizar un saludo, o recordar datos. Mi silla de ruedas es una herramienta que me ayuda a hacer las cosas, en lugar de ser un obstáculo que hay que evitar.

5. Conseguir abrirse a las transiciones:

En todas estas transiciones, es importante mantenerse objetivo. Es importante centrarse en las herramientas que servirán de ayuda, en lugar de lo que otros piensen o digan. La vida con una enfermedad neuromuscular rara crea muchas situaciones incómodas: que va a caerse delante de un grupo de compañeros... que va a tener que llevar ayudante para empujar su silla... que va a tener que bajar las escaleras de culo, y pedir a alguien luego que le baje su silla... que va a perder el control cayendo en una grieta en la acera, va a salir volando, y necesitará pedir ayuda para retornar de nuevo a la silla... ¡Habrá muchas situaciones incómodas!.

Pero, si se centra en sus objetivos, no importa lo que parezca, o si se necesita más tiempo. Va a llegar al mismo destino. Una enfermedad rara no cambia su destino, sólo cambia la forma de llegar hasta él.

6. Mantener el ánimo

Estos pensamientos de ninguna manera son una lista completa. ¡Hay tantas cosas aún por averiguar!, pero, cuando esté atascado, por favor, considere los consejos anteriores. Espero que puedan ayudarle a seguir adelante. Una vez construido cierto impulso, no hay límite a lo que pueda lograrse.

Fuente original, en inglés: http://www.huffingtonpost.com/kyle-bryant/6-tips-for-coping-with-a-debilitating-disease_b_7417416.html

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