Hoy hablaremos de emoticones

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

En esta jornada dominical hablaremos de emoticones, rara palabreja típicamente informática. No obstante, no os asustéis: no tengo intención de soltaros un rollo patatero solamente inteligible para avezados informáticos... entre otras cosas, porque yo no lo soy. Intentaré ser conciso y claro... explicando solamente lo mas básico, y dándolo una aplicación que os pudiera servir de gran utilidad.

Los emoticones sirven para expresar emociones mientras se escribe, utilizando el teclado. En realidad, es algo tan viejo, que ya existía cuando yo ingresé en internet, allá por el año 1997. Si bien, al tratarse de cuestiones prescindibles, la mayoría de los usuarios de la red, suele pasar de ello... y me temo que ni lo entiende, ni precisa entenderlo. Yo mismo, en los artículos del blog suelo poner emoticones de sonrisa, aunque más de un lector pensará que, como soy atáxico, se me han escapado los dedos :-)

Hay muchos emoticones, pero, como he dicho anteriormente, iba a ser básico explicando: Solamente me centraré en 8 de ellos, los más usuales... y que podréis ver en la imagen gráfica de debajo. Cada emoticón consta de tres signos habituales en los teclados (en rojo en la imagen).

Si torcemos el gesto de la mirada, y miramos de derecha a izquierda, veremos que no se trata de algo solamente convencional, sino que, más o menos, tiene visos de realidad:
·- sonrisa = :-) = dos ojitos, nariz, boca alegre...
·- tristeza = :-( = dos ojitos, nariz, boca triste...
·- risa = :-D = dos ojitos, nariz, boca de risa...
·- beso = :-* = dos ojitos, nariz, boquita fruncida...
·- guiño del ojo = ;-) = un ojito guiñado, nariz, boca alegre...

Si se aprenden esta signos, en Facebook podemos llenar nuestros escritos de caritas mientras estamos escribiendo, ya que, automáticamente, Facebook los traduce en caritas al enviar el escrito... Obviamente, esta operación directa podría realizarse usando el ratón para insertar directamente las caritas. Tampoco es complicado para personas hábiles tecleando, pero conllevaría mayor dificultad para los torpes dedos de un atáxico.

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Anita (2009)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos el film argentino 'Anita' (drama - discapacidad), rodado en el año 2009... La película nos la cede "YouTube"... y viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich.... Y las consumiciones (de forma voluntaria, o forzosa) las paga ella, por supuesto :-)

Descripción:
'Anita' es una película argentina del año 2009, y 104 minutos de duración. Está dirigida por Marcos Carnevale. E interpretada por: Norma Aleandro, Luis Luque, Leonor Manso, Peto Menahem, Alejandra Manzo, Laura Cymer, y Germán de Silva.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"Cuenta la historia de Anita, una joven con Síndrome de Down que, el día del atentado a la AMIA, el 18 de julio de 1994, aturdida por la gran explosión, se pierde en la gran ciudad. Anita es una mujer-niña. Tiene casi 35 años y vive con su madre, Dora, en pleno barrio del Once. Dora es su conexión con el mundo. Anita vive ligada a Dora, y Dora a su hija.
Cuando, el 18 de julio, se produce el atentado a la mutual AMIA, su vida cambia para siempre. Anita no entiende qué ha pasado, sólo recuerda que su madre salió a hacer un tramite y, de pronto, la tierra empezó a temblar. Asustada por el ruido, decide salir de su casa, y se pierde en la gran ciudad para comenzar una larga odisea".

'Anita' (película) ... (vídeo alojado en "YouTube").



Nota: El vídeo de "YouTube" (arriba) no tiene una óptima calidad de imagen... Por ello, he buscado una versión más nítida en círculos de la piratería, pero no he hallado nada. Parece obvio que estos temas de película, relativos a la discapacidad (en este caso 'Síndrome de Down), lamentablemente, carecen de gancho comercial.

'Entrevista a Alejandra Manzo (afectada por el síndrome de Down y actriz protagonista de la película 'Anita') ... (vídeo de 8 minutos, alojado en "YouTube").



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El complejo presente que vive la ex bomba sexy de “Garibaldi”, Pilar Montenegro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bernardita Villa ... Extraído de "BBCL - TV y Espectáculo" ... (para ver el original pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

10 de agosto de 2016.

Pilar Montenegro fue una de las mujeres más sensuales de la escena artística latinoamericana de los años 90 y conquistó el corazón de cientos de hombres de la época.

Pilar Montenegro

Varios años han pasado de eso, y actualmente la actriz vive una compleja situación debido a una enfermedad neurológica degenerativa que la tiene viviendo con ataxia, según han comentado varias personas cercanas.

La Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU., explica que la ataxia son repentinos movimientos musculares descoordinados, que se generan por la aparición de una enfermedad o lesión al cerebelo en el cerebro.

Se caracteriza por tener un patrón de lenguaje entrecortado, movimientos oculares súbitos y descoordinados, además de problemas para caminar. “La ataxia puede afectar el movimiento de la parte media del cuerpo desde el cuello hasta el área de la cadera (el tronco) o los brazos y las piernas (extremidades). Cuando la persona se sienta, el cuerpo puede moverse de un lado a otro, de atrás hacia adelante o ambos; luego, rápidamente se mueve de nuevo hacia una posición erguida“, se dice en el portal.

Todo estos síntomas hicieron que la prensa especulara que la artista tenía problemas de drogas y alcohol, versión que fue cambiando con el tiempo, hasta llegar a especular que padecía de Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), cuyos síntomas son similares, aunque más extremos.

Si bien la ex integrante de Garibaldi nunca ha reconocido qué tipo de enfermedad sufre, el año pasado aseguró que el estrés de su carrera le provocó un daño neurológico. “Estoy cansada de que digan que salgo jarra -ebria- a cantar. Yo tengo un cuadro de estrés muy grave, de muchos años. Estos años de estrés a me han causado un daño neurológico que afecta mis movimientos. Ojalá fuera jarra -borracha-, desgraciadamente es mi salud“, aclaró en una entrevista con el programa de radio mexicano 'Todo para la mujer'.

Por estos días, medios de comunicación azteca han estado haciendo eco de las declaraciones del diseñador Jerónimo García, quien aseguró que la salud de la artista no ha mejorado y que incluso necesita de una silla de ruedas. “Sí está un poquito avanzada la enfermedad, aunque aún puede moverse, está perdiendo el poder caminar, y eso como artista sí le está afectando”, explicó al diario de espectáculos 'Basta'.

“Lo de la silla de ruedas es porque padece una enfermedad degenerativa, su papá de eso murió y posiblemente lo haya heredado, usa la silla para no cargar todo su peso, sus pies no le responden muy bien, tiene que sostenerse con algo. Ella está sufriendo por ese deterioro y le está pegando la depresión. Está débil, pero no por problemas de drogas, es por su enfermedad”, comentó. El hombre también señaló que Montenegro ya no quiere saber nada del mundo del espectáculo. “Pilar está deprimida, después de haber estado en la cumbre con ‘Quítame a ese hombre’ y ahora padecer esta enfermedad, cualquiera podría deprimirse, finalizó García.

Fuente: http://www.biobiochile.cl/noticias/espectaculos-y-tv/celebridades/2016/08/10/el-complejo-presente-que-vive-la-ex-bomba-sexy-de-garibaldi-pilar-montenegro.shtml

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2- Dos vídeos de la cantante mexicana Pilar Montenegro:





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COMO SI ES + SUBJUNTIVO

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota del administrador del blog:
Vicente "fue" psicólogo clínico

COMO SI ES + SUBJUNTIVO:

La terapia, cualquier psicoterapia, parte de uno, del psicoterapeuta. Lo demás, todo lo demás, son palabras, que tienen indudable valor, pero son sólo eso: palabras. Si tienes la intención de no dormir al auditorio, no empieces hablando sobre las palabras, no empieces discutiendo sobre las maneras de abordar las palabras, no abordes el inconsciente desde las palabras, un consejo es que lo abordes “como sí”. Ante todo, como si, tiene un subjuntivo en tercera persona que le da sentido a toda la psicoterapia.

Como si hubiera inconsciente, como si existiera el psicoanálisis, como si toda la violencia que se usa para diagnosticar, o sea, para inmovilizar al sujeto se disgregara en unidades discretas, como si los psicoanalistas miraran todo el sufrimiento humano, no sólo el de la burguesía, como si hubiera absolutos a denostar, como si sólo hubiera una realidad, como si no estuvieras en venta, como si la transferencia se instalase, como si los sujetos tuvieran una palabra, como si existiera la verdad, como si hubiera inconsciente...

Esta técnica del “como si” merece la atención de los adoradores de teorías, especie que se reproduce a una velocidad asombrosa, puesto que el “como si”, apenas posee alternativas. Esta es la forma de sondear el como si de la especie humana.

Vicente Sáez Vallés

Joven psicoterapeuta, tienes tres alternativas:
1- No te creas nada.
2- Dedícate a la alfarería, o...
3- Utiliza el como si.

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Nota final del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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Un estudio revela pasos en la mutación que causa la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

28 de julio de 2016.

Investigadores del 'Weill Cornell Medical College', en Nueva York, han descubierto mecanismos que explican cómo una mutación en el gen de la frataxina -causante de la Ataxia de Friedreich- previene la producción de proteína frataxina, y también han descubierto un proceso por el cual se expanden las mutaciones.

El estudio, titulado: “Stalled DNA Replication Forks at the Endogenous GAA Repeats Drive Repeat Expansion in Friedreich's Ataxia Cells”, ha sido publicado en la revista 'Cell Reports', y sugiere que estos mecanismos descubiertos podrían ser dirigidos al desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento.

La mutación que lleva a la Ataxia de Friedreich es un estiramiento repetido de tres bases de ADN, GAA, situadas en la primera parte del gen de la frataxina, FNX... Aunque esta parte del ADN no codifica, directamente, la proteína, es necesaria para iniciar el proceso de transcripción génica...

El cómo estos tramos de tripletes GAA impiden el proceso de transcripción -donde una molécula de ARN mensajero se forma como modelo para la producción de proteínas- tiene desconcertados a los científicos hasta ahora... Del mismo modo, la expansión de las tres bases de ADN en el gen, una característica que conduce a síntomas más severos, también ha sido un misterio.

Los investigadores del 'Weill Cornell Medical College' utilizaron células madre inducidas y pluripotentes para estudiar estos procesos en detalle. Algunas células fueron originadas a partir de pacientes, y otras fueron derivadas de personas sanas.

El equipo descubrió que en las células sanas, el engranaje copiante del ADN, conocido como replicación, se mueve relativamente igual en ambas direcciones de la cadena de ADN. Sin embargo, en las células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich, iba principalmente en una dirección, y se atascó una vez que llegó a las repeticiones GAA.

Esto, allí visto, en esa dirección, fue el resultado de muchos más sitios de partida para la replicación en células derivadas de pacientes. Además, cuando se metió el engranaje de copia, no fue rescatado, como suele serlo en el caso de las las células sanas. En cambio, los nuevos complejos de copia enviados también quedaron atascados -un fenómeno que los investigadores creen que bloquea el proceso de producción de proteínas-. Pues el engranaje de copia se queda atascado en los tramos de repeticiones GAA, donde, por error, hace copias adicionales, lo cual explica la expansión de los tripletes.

Los investigadores también descubrieron que el tratamiento de las células con un compuesto, que ha mostrado resultados prometedores en modelos celulares de la Ataxia de Friedreich, impidió el atasque del engranaje de copia del ADN, mejorando la capacidad del gen para producir proteínas... El hallazgo indica que el compuesto podría ser un nuevo enfoque prometedor para el tratamiento de la enfermedad.

Magdalena Kegel posee un Master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario, fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología... Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos... Ahora, está centrada en la divulgación científica, lo cual le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/07/28/molecular-insights-into-friedreich-ataxia-mutation-might-lead-to-new-treatment-approaches/

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Pilar Montenegro, inválida por enfermedad degenerativa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "Vanguardia - México - Diario Basta" ... (para ver el original pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

6 de agosto de 2016.

Pilar Montenegro

Descubrimos que la cantante está en silla de ruedas a raíz de una rara enfermedad llamada ataxia.

Desafortunadamente Pilar Montenegro se encuentra en depresión y en silla de ruedas a causa de una enfermedad degenerativa (Ataxia), que no le permite estar mucho de pie.
En exclusiva para diario BASTA!, el famoso diseñador Jerónimo García explicó la delicada situación que enfrenta la ex Garibaldi.

"Lo de la silla de ruedas es porque padece una enfermedad degenerativa, su papá de eso murió y posiblemente lo haya heredado.
Usa la silla para no cargar todo su peso, sus pies no le responden muy bien, tiene que sostenerse con algo.
Hace dos años la invité para que le dieran un premio, y me dijo que no quería saber nada del medio artístico, porque ya estaba harta".

Jerónimo considera que a cualquiera se le pueden pasar las copas, aunque a Pilar ya se le hizo fama de borracha. "Ella está sufriendo por ese deterioro, y le está pegando la depresión. Está débil, pero es por su enfermedad. Luego la confundían que estaba borracha, pero ella con dos copitas le falla el habla y como no puede sostenerse, ese mismo movimiento con una copa, le hacen parecer que estuviera tomada". El diseñador compartió que, por el momento, Pilar se encuentra ocupada en montar un spa.

Padece una rara enfermedad:

Luego que hace años Pilar dijo a los medios que se sentía cansada, con dolores y mareada, su amigo Charly desmintió que ella padeciera Esclerosis múltiple. Ahora sabemos que la cantante padece Ataxia, una enfermedad neurológica que ataca al tejido nervioso del cerebro y provoca la descoordinación del movimiento. Por desgracia, este mal está muy presente en su familia, ya que el papá de Pilar, don Miguel, murió a causa de esa enfermedad.

Fuente: http://www.vanguardia.com.mx/articulo/pilar-montenegro-invalida-por-enfermedad-degenerativa

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2- Dos vídeos de la cantante mexicana Pilar Montenegro:





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Terapia génica para la Ataxia de Friedreich designada medicamento huérfano por la FDA norteamericana

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Daniela Semedo, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

4 de agosto de 2016.

La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) ha designado medicamento huérfano a 'AGIL-FA', una terapia génica de la compañía 'Agilis Biotherapeutics', que pretende ser un tratamiento potencial para la Ataxia de Friedreich... una designación que acelera su desarrollo y pruebas.

"Es un honor tener el primer producto de terapia génica candidato a recibir la designación de fármaco huérfano, por parte de la FDA, para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich", ha dicho, en un comunicado de prensa, Marcos Pykett, presidente de 'Agilis'. "La designación de medicamento huérfano es otro paso en nuestro camino por poner en marcha esta nueva terapia importante para pacientes que actualmente carecen de opciones de tratamiento".

AGIL-FA es un plan de terapia génica desarrollado por 'Agilis Biotherapeutics', en asociación con 'Intrexon' y usando la plataforma 'UltraVector' para restaurar la función perdida en el gen de la frataxina (FXN). La terapia génica se entregará en el sistema nervioso central, utilizando la tecnología de virus adenoasociados para la administración precisa de ADN terapéutico en objetivos clave, con la intención de permitir una expresión segura y eficaz, a largo plazo, de la proteína frataxina.

'Agilis' reseñó en el comunicado haber trabajado en estrecha colaboración con 'Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)' en el desarrollo de su programa de terapia génica, para centrarse en las necesidades de los pacientes. "FARA está encantada de continuar ofreciendo nuestro apoyo a 'Agilis' y a su enfoque innovador para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich", ha dicho Jennifer Farmer, directora ejecutiva de FARA. "Esperamos continuar nuestra colaboración para avanzar en esta importante potencial terapia, así como con el apoyo a la investigación para identificar biomarcadores y medidas sobre resultados clínicos, que hagan avanzar el desarrollo del producto candidato en los futuros ensayos clínicos".

La línea de ADN terapéutico de la compañía combina tecnologías patentadas para construcción génica, vectores optimizados de suministro de genes, y técnicas propias para desarrollar terapias génicas potentes, específicas, y seguras, para uso a largo plazo.

La nueva designación por parte de la FDA es la cuarta que Agilis ha recibido, en Europa y en los EE.UU, este año por sus terapias génicas.

"Estamos muy contentos de haber recibido esta designación y comprobar el interés en que avance nuestro programa de desarrollo de terapia génica para la Ataxia de Friedreich", ha dicho Christopher Silber, director médico de 'Agilis '. "Con cada uno de nuestros proyectos y candidatos en etapa clínica, este logro pone de relieve nuestros esfuerzos para avanzar en terapias innovadoras para pacientes con enfermedades genéticas raras que afectan al sistema nervioso central".

La designación de fármaco huérfano, por parte de la FDA., se otorga a nuevos productos biológicos, o fármacos, destinados a tratar enfermedades que afectan a menos de 200.000 pacientes en los Estados Unidos. Los beneficios de la designación incluyen créditos fiscales para costos de investigación clínica, un período de siete años de exclusividad para la comercialización si el tratamiento es aprobado, y tasas reducidas en las solicitudes. La designación no cambia los requisitos reguladores normales para la aprobación de comercialización.

Daniela Semedo tiene un doctorado en psicología clínica por la Universidad de Edimburgo, Reino Unido, una maestría en psicología de la salud, y una licenciatura en psicología clínica. Su trabajo se ha centrado en la vulnerabilidad de la psicopatología, y la identificación e intervención temprana en psicosis.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/08/04/agilis-announces-fda-orphan-drug-designation-for-friedreichs-ataxia-gene-therapy/

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