La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 20 de junio de 2017

Esta brecha en nuestro sistema de atención médica me impide buscar tratamiento para un trastorno raro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Zoyeb Mohamed Zia ... para "youthkiawaaz.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Zoyeb Mohamed Zia
16 de junio de 2017.

Hace ocho, cuando tenía 16 años, me diagnosticaron un trastorno neurológico raro. La afección se conoce como ataxia espinocerebelosa (SCA), que es uno de los trastornos genéticos caracterizados por una marcha progresivamente lenta y descoordinada... a menudo con mala coordinación de las manos, el habla, y los movimientos oculares.

Como puede imaginarse, esto hace que la vida cotidiana sea bastante difícil para mí. La ataxia espinocerebelosa afecta mi marcha hasta tal punto que no puedo equilibrarme y necesito apoyo para caminar y moverme. Sin embargo, tengo la suerte de tener personas a mi alrededor que siempre están dispuestos a ayudarme con las tareas cotidianas, las cuales, la mayoría de la gente puede realizar con total naturalidad.

También lucho con episodios de depresión recurrente, ansiedad, ataques de pánico, ráfagas de ira, y cambios ocasionales de humor... Para hacer las cosas más difíciles, parezco ebrio (la marcha atáxica vulgarmente se conoce como "andar de marinero borracho"). De hecho, pocas personas son conscientes de que realmente estoy lidiando con una condición médica grave.

Hay alrededor de 30 tipos de ataxia, muchos de los cuales son difíciles de diagnosticar, incluso con la última tecnología médica. Aunque han transcurrido ocho años desde mi diagnóstico, los médicos aún no han confirmado el tipo de SCA (ataxia espinocerebelosa) que sufro. He visitado una serie de hospitales en toda La India... y sólo para encontrar que ninguno de ellos mantiene un registro de pacientes con ataxia.

Sin embargo, hay algunas organizaciones que trabajan para mantener un registro de enfermedades raras. Una vez que esto esté completado, creo que los hospitales podrían utilizar tales registros para identificar a los pacientes y llevar a cabo ensayos clínicos para encontrar tratamientos adecuados. Tales registros harán el contacto con los pacientes mucho más fácil de lo que es hoy en día. Además, las empresas privadas, las ONGs, y los profesionales de la salud están tratando activamente de aumentar la conciencia sobre enfermedades raras en el país.

Actualmente, tengo 23 años de edad... y una licenciatura y un grado de maestría, en zoología. Después de aprobar un examen de gobierno, a nivel estatal, fui nombrado profesor asistente en el departamento de zoología en mi universidad, en Chennai. También he completado un curso de licenciatura en psicología, que hice a través de correspondencia. Ahora, estoy haciendo "un MPhil" en zoología... tras lo cual planeo hacer mi doctorado en genética.

Espero inscribirme en un ensayo clínico para mi condición, y actualmente estoy buscando oportunidades para continuar mis estudios en un país donde estos ensayos estén disponibles. Esto me ayudará a centrarme en mi carrera, así como en mi salud.

La triste realidad es que, en lugar de ser informado por las comunidades médicas y de investigación, es el paciente quien trata de conocer los avances en el diagnóstico y tratamiento de una enfermedad concreta. No es de extrañar que, dada la falta de dirección y orientación, los pacientes y sus familias eventualmente se quedan sin esperanza, y muchas veces renuncian a encontrar asistencia médica para sus condiciones. Por ejemplo, yo llegué a saber sólo de unos cuantos ensayos para la Ataxia de Friedreich, y tuve noticias limitadas sobre la investigación clínica en curso sobre ataxia espinocerebelosa tipo 12. Además, hay muy poca investigación clínica sobre este grupo de enfermedades raras, tanto a nivel mundial, como en La India. Debido a que mi tipo de SCA es aún desconocido, no puedo participar en estos estudios.

Cuando me diagnosticaron en el año 2009, apenas había información disponible sobre tales formas de enfermedades raras, salvo alguna investigación clínica conducida en estas áreas. No obstante, en los últimos años, ha habido alguna mejora. Soy optimista sobre que esto cambiará para mejor en La India en un futuro próximo. Deseo que más pacientes con condiciones, como la mía, tengan la oportunidad de recibir tratamiento, y puedan esperar llevar vidas saludables.

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Fuente, en inglés: https://www.youthkiawaaz.com/2017/06/in-search-of-a-clinical-trial-in-search-of-hope-2/

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lunes, 19 de junio de 2017

1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Desde mi libertad, (Ana Belén... y yo)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III

Segunda parte: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1.
7- Clara oscuridad // 6- Teniente, sin galones // 5- Calidoscopio virtual // 4- Haciendo el pino // 3- El sueño de una noche de verano, o ciudad accesible // 2- Apaga la luz // 1- Sobre ruedas - De mayor quiero ser... // 1- Sobre ruedas - Nueva vivienda // 1- Sobre ruedas - Audífono // 1- Sobre ruedas - Maternidad


1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Desde mi libertad), (Ana Belén... y yo):

“Desde mi libertad
soy fuerte, porque soy volcán...
Nunca me enseñaron a volar,
pero el vuelo debo alzar”.


Bajaba la cuesta gritando, con los brazos alzados, llamando al cielo con mis dedos. Volvía a correr, como cuando era una niña... sobre ruedas, pero volvía a correr. Bajo la caricia del sol, el viento jugaba con mi pelo, mientras Juan robaba instantes mesados de una extraña felicidad.
- Déjame que te haga fotos yo a ti... ¡Pero ayúdame a subir, que no puedo!.

Habíamos acudido a una reunión familiar en el pueblo de mamá. Quería que me vieran, que comprobaran, al igual que había hecho yo, que la silla de ruedas sólo me facilitaba la vida.

Hubo reacciones para todos los gustos, pero sólo me importaba la mía. Sabía que mi marido, mis padres y hermanos, habían aceptado mis ruedas, los demás tenían todo el tiempo del mundo para hacerlo. Aprendía a diferenciar los problemas ajenos de los propios. No era fácil. Tampoco lo era moverme en habitaciones llenas de muebles: Los pasillos y puertas encogían a mi paso. Pero reía de verdad, conversaba con todos y me volvía a sentir viva.

Juan y yo decidimos poner punto y final a la asamblea familiar con tiempo suficiente para poder disfrutar del soleado día. Llevábamos meses demasiado oscuros a nuestra espalda. Lo habíamos pasado muy mal, los dos.
También, por qué no, queríamos presumir de coche nuevo, mucho más grande, con un amplio maletero para meter la silla.
Pero antes de salir del pueblo y perdernos en una de nuestra adoradas rutas, quise hacer un pequeño experimento:
Eran las cuatro de la tarde, estábamos a últimos de abril, y hacía calor... por lo tanto, en la plaza del pueblo no habría nadie. Allí había una cuesta, al lado de una fuente de piedra que manaba enérgicos chorros de agua cristalina. No era demasiado empinada, estaba perfectamente asfaltada, y yo quería bajarla sola, quería correr. Juan me decía que si bajaba esa cuesta con velocidad, posiblemente saldría volando. Le pedí que confiara en mí ya que si veía peligro, frenaría con las manos.

Y cuando empecé a descender, oyendo brotar la alegría del agua, y la seguridad se apoderó de mí... acaricié el mundo, o yo me dejé acariciar por él.
- ¡Otra vez!.

“No llevaré ninguna imagen de aquí...
me iré desnuda igual que nací.
Debo empezar a ser yo misma y saber
que soy capaz, y que ando por mi pie”.


Estábamos parados en un paso de cebra. Los ojos de mi marido seguían las piernas que nacían de una corta minifalda. Me moría un poquito más cada vez que le veía mirar a otra. Inseguridad, gritaba algún visitante de mi mente. Pero no le podía tapar los ojos, no podía poner faldas hasta los tobillos a toda persona femenina con piernas. Gorda o delgada. Si movía con gracia las caderas al andar...
Le pegué un codazo. El coche de atrás nos había pitado, y él seguía embobado.
- Aunque la monada se vista de seda... ¡Es feísima!.
- ¿Quién?.
No merece la pena enfadarse. Tranquila. Inspira, sopla, inspira, sopla, inspira...
- ¿Qué haces?.
- Respiro ¿no me ves?.

No te enfades. Haz tú lo mismo. Qué no puedes... ¿Por qué...?.
- Porque los chicos no llevan minifalda.
- ¿Qué has dicho...?.
- ¡Nada!.

Ya te has enfadado. A ver... busquemos un chico. Ése... no, muy jovencito... Ése, ése, el de la moto. ¡Qué lujo de hombre! Venga, venga, embóbate. ¿Ves? Juan no se ha enfadado...
- No me ha visto.
- ¿Qué...?
- ¡Nada!.

Llama su atención, con sutileza, elegancia, dulzura. Espera... mira, mira, por allí viene uno. Venga embóbate y susurra para llamar la atención de tu marido. Con suavidad...
- Vista a la derecha. ¡AR!.
- Gracias, guapa.
- ¿Tú estás tonta, o qué? -me decía Juan subiendo el cristal de mi ventana, mientras yo asentía y me deslizaba por el asiento hacia abajo.

“No será fácil ser
de nuevo un sólo corazón.
Siempre había sido una mitad
sin saber mi identidad”
.

Buscaba la aprobación de una mirada, de cualquiera.
La primera vez que había salido a la calle con mi silla de ruedas, fue una pesadilla en sesión continua.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 18 de junio de 2017

Un tratamiento para la esclerosis múltiple mantiene la promesa para pacientes con ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

13 de junio de 2017.


Según dos estudios, los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen menos mitocondrias que otras personas, debido a la mutación en el gen FXN asociada con el trastorno.

Investigadores de la Universidad Davis, en California, afirmaron que una terapia para la esclerosis múltiple, ya aprobada en Estados unidos y en Europa, también podría aumentar las mitocondrias y, por lo tanto, aliviar los síntomas de la Ataxia de Friedreich.

Los estudios han sido publicados en la revista 'Human Molecular Genetics'. Uno de ellos titulado: “Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans" (La deficiencia de frataxina afecta a la biogénesis mitocondrial en las células, de ratones y humanas). El otro se titula: “Dimethyl fumarate mediates Nrf2-dependent mitochondrial biogenesis in mice and humans” (Fumarato de dimetilo media en Nrf2-dependiente de la biogénesis mitocondrial en ratones y humanos).

"Esto representa un trabajo pionero que proporciona una contribución importante en la comprensión de la patología, tanto de la Ataxia de Friedreich, como de otras enfermedades mitocondriales", según Mike Murphy, investigador principal de la Unidad de Biología Mitocondrial, de la Universidad de Cambridge, en un comunicado de prensa escrito por Pat Bailey.

"Los avances en estos dos documentos son alentadores, porque sugieren que un medicamento actual podría ser utilizado para tratar la Ataxia de Friedreich y las enfermedades del ADN mitocondrial, para las cuales hay pocas terapias", dijo Murphy.

La Ataxia de Friedreich se caracteriza por bajos niveles de la proteína mitocondrial frataxina, causados por una mutación en el gen FXN. La anomalía conduce a la disfunción de las mitocondrias -centrales energéticas celulares- un proceso que, en última instancia, resulta en un aumento del daño oxidativo y muerte celular.

A pesar de los avances en la comprensión del mecanismo subyacente en la Ataxia de Friedreich, los científicos no están seguros de cómo lleva a la muerte de las neuronas y a la degeneración muscular. Sin terapias aprobadas para el tratamiento de esta enfermedad, hallar una, claramente es una necesidad médica no satisfecha.

Los investigadores de California descubrieron que los bajos niveles de frataxina se asocian con la baja regulación -o menor producción- de las mitocondrias. Lo vieron no sólo en modelos animales de Ataxia de Friedreich, sino también en sangre y muestras de piel de pacientes con la enfermedad. La menor producción de mitocondrias ayuda a explicar los efectos neurodegenerativos y la muerte de células neuronales observados en estos pacientes.

"Sabiendo ahora que la deficiencia de frataxina provoca una escasez de mitocondrias, podemos utilizar el número de mitocondrias como biomarcador para determinar la gravedad de la enfermedad y la progresión en los pacientes", ha dicho Gino Cortopassi, profesor de la Universidad Davis y autor principal del estudio. "Tal biomarcador también podría utilizarse para evaluar la eficacia de nuevos fármacos para el tratamiento de la enfermedad", añadió Cortopassi.

Los investigadores también descubrieron que Tecfidera (fumarato de dimetilo, o DMF), que se utiliza para tratar la esclerosis múltiple, promueve la producción de mitocondrias.

Ambos estudios no sólo arrojan luz sobre los mecanismos subyacentes de la Ataxia de Friedreich, sino que también sugieren una forma de abordar la enfermedad.

"En conjunto, estos hallazgos sugieren que el fumarato de dimetilo, al aumentar las mitocondrias, tiene potencial para disminuir los síntomas de las enfermedades musculares, causadas, al menos en parte, por anormalidades mitocondriales", ha dicho Cortopassi.

"El fumarato de dimetilo es un fármaco bien conocido y aprobado por las agencias reguladoras en los Estados Unidos y Europa, y clínicamente utilizado en todo el mundo durante muchos años", según Franco Taroni, médico e investigador en el Instituto Carlo Besta, de Milán. "Por lo tanto, el hallazgo de que estimula la biogénesis mitocondrial en pacientes con esclerosis múltiple, es muy importante y proporciona grandes perspectivas para el tratamiento de pacientes con otros trastornos raros que afectan a la función mitocondrial, incluida la devastadora Ataxia de Friedreich".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/06/13/multiple-sclerosis-treatment-holds-promise-for-friedreichs-ataxia-patients/

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sábado, 17 de junio de 2017

No me pidas que te bese, porque te besaré (año 2008)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film español, del año 2008, titulado 'No me pidas que te bese, porque te besaré'. Lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Y debe ser ella quien, siguiendo la normativa del blog, pague las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:

'No me pidas que te bese, porque te besaré' es una película española del año 2008, y 95 minutos de duración... (género: comedia romántica, y discapacidad). Está dirigida por Albert Espinosa. E interpretada por: Eloy Azorín, Pablo Rivero, Roberto Enríquez, Teresa Hurtado, Albert Espinosa, y Jan Cornet.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).

"Albert (Eloy Azorín) está a cinco días de casarse con su novia Helena (Teresa Hurtado de Ory). Pero a falta de esos pocos días, Albert no está seguro de si la quiere. Los días van pasando y. para evitar tener que hablar con ella, se apunta a un curso de guitarra con chicos especiales (disminuidos psíquicos), que le acabarán explicando un truco para saber si quieres o no quieres a la persona que está a tu lado".

Premios:
2008: Premios Gaudí: 4 nominaciones, incluyendo mejor película en lengua no catalana.

Críticas:
"Espinosa logra ir desarticulando todo prejuicio y toda resistencia hasta ganar el pulso. (...) con sus virtudes, sus defectos y, sobre todo, esa poca vergüenza reciclada en virtud, puede contener ciertas propiedades benéficas para todo espectador".(Jordi Costa: Diario 'El País').

'No me pidas que te bese, porque te besaré' (video alojado en "YouTube"):



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viernes, 16 de junio de 2017

El cerebro puede alterar las funciones cerebrales para compensar los déficits motores en la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

08 de junio de 2017.

Investigadores han detectado alteraciones en las funciones cerebrales de pacientes con Ataxia de Friedreich y creen que pueden mitigar el impacto de los impedimentos motores de la enfermedad.

El estudio: “Cerebral compensation during motor function in Friedreich ataxia: The IMAGE-FRDA study”, ha sido publicado en la revista 'Movements Disorders'.

La Ataxia de Friedreich (la ataxia hereditaria más frecuente) se caracteriza por déficit motor en la marcha y en el control del equilibrio, entre otras dificultades. La degeneración de las funciones neurológicas periféricas y espinales también ha sido relacionado con los síntomas motores en la enfermedad.

Recientemente, un pequeño estudio en pacientes con Ataxia de Friedreich, utilizando imágenes de resonancia magnética funcional (IRMf), ha hallado que partes del cerebro de los pacientes mostraban déficits funcionales.

Estos hallazgos parecen sugerir "un conjunto común de anomalías cerebrales puede contribuir a déficits motores en la Ataxia de Friedreich", escribieron los investigadores. No obstante, la contribución de éstos a la enfermedad sigue siendo incierta.

En este estudio, los autores apuntaron a ampliar el conocimiento de las funciones cerebrales en la Ataxia de Friedreich, realizando investigaciones más amplias, e investigar lo que llaman "exigente motor de la producción de atención -medición de respuestas motoras de los pacientes cuando están orientadas a objetivos concretos"-. Esto, explicaron, "puede aproximarse más a las demandas de comportamiento en la realidad, y aportar nuevos conocimientos sobre el papel que el cerebro puede desempeñar en la morbilidad de la enfermedad".

El estudio incluyó a 25 pacientes afectados por la Ataxia de Friedreich y a 33 personas sanas para efectuar controles. A todos les involucraron en controles de tareas tales como el comportamiento motor tanto simple, como exigente de atención, el auto-ritmo, y realizar tareas con un solo dedo, y con varios dedos, viendo, y con los ojos cerrados, respectivamente.

Analizaron las respuestas de los pacientes con resonancia magnética IRM funcional, donde, para cada tarea, se comparó la activación funcional total del cerebro entre ambos grupos (pacientes, y controles sanos), ​​y se correlacionó con la severidad de la enfermedad y medidas de destreza motora.

El análisis mostró que los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen anomalías funcionales en la corteza cerebral (la capa más externa que rodea al cerebro), donde subyace la función de ejecución de las tareas motoras simples, y complejas demandantes de autocontrol.

"Los cambios cerebrales pueden representar procesos compensatorios limitados a la capacidad que opera a nivel de la red de función cerebral, los cuales sirven para mitigar los impactos conductuales de la progresión de la enfermedad", escribieron los investigadores. "Estos hallazgos pueden ayudar en el desarrollo de nuevas terapias para los afectados por la Ataxia de Friedreich", concluyeron.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/06/08/brain-may-alter-cerebral-functions-to-compensate-motor-deficits-in-friedreichs-ataxia/

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jueves, 15 de junio de 2017

Ataxia de Friedreich: potencial terapéutico mediante oligonucleótidos antisentido

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Enrico Orzes ... para "osservatoriomalattierare.it" ... (para ver el original, en italiano, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

08 de junio de 2017.

Una primera prueba de laboratorio ha arrojado resultados alentadores. Ahora, los investigadores explican por qué:


El proceso clínico a largo plazo con el que se desarrolla un nuevo fármaco, pasa a través de tres fases distintas en las que poner a prueba, tanto la toxicidad, como la eficacia, de una molécula en un grupo de pacientes... En idea, podemos pensar, inmediatamente, en un medicamento tal como una molécula microscópica capaz de desencadenar una reacción y curar o paliar una enfermedad... sin embargo, también una cadena de ADN, o de ARN, pueden tener una función medicinal: Es el caso de los oligonucleótidos antisentido (ASO), diseñados con intención terapéutica frente a patologías tales como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, o la Ataxia de Friedreich, para las que todavía no existen opciones curativas definitivas.

Los oligonucleótidos antisentido son moléculas de ADN de cadena simple (en algunos casos de ARN) que tienen la capacidad de unirse específicamente a otra cadena de ADN, o ARN, complementaria para la regulación de la expresión de un gen particular... El nivel de afinidad de estos filamentos es muy alto: de manera que sugieren ser usados en clave terapéutica, para bloquear la expresión de genes que contienen mutaciones ligadas a enfermedades neuromusculares... Sin embargo, lamentablemente, el salto de la teoría a la práctica no es tan simple: el desarrollo de estas moléculas, de hecho, se somete a una serie de dificultades: principalmente porque son fácilmente atacadas por las enzimas que degradan el ADN nuclear, y porque son inestables y requieren mucho trabajo de síntesis con el fin de funcionar de manera óptima.

Como se ha explicado ampliamente en una reciente 'revisión', aparecida en 'Archives of Neurology', y escrita por el Profesor David R. Corey, del UT Southwestern Medical Center (en Texas, EE.UU.), para tratar de mejorar la funcionalidad de los oligonucleótidos antisentido, y hacerlos de tal modo disponibles en los diferentes tejidos diana, los investigadores han modificado la estructura, ingeniarizándola. Hay por lo menos cuatro variantes de oligonucleótidos antisentido, ASO.

En el mismo artículo, el Profesor Corey también ha analizado las razones en apoyo de la utilización de los oligonucleótidos antisentido para el desarrollo de una potencial terapia para la Ataxia de Friedreich, un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por falta progresiva de coordinación en las extremidades: Los afectados por devastadora enfermedad experimentan una forma de ataxia durante la marcha, seguida de problemas oculares y auditivos, acompañada de disfagia y, en algunos casos, miocardiopatía y diabetes mellitus. Todo esto conduce a un claro deterioro en la calidad y esperanza de vida.

La Ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN, las cuales interrumpen la producción regular de frataxina. La deficiencia de esta proteína esencial es la base del deterioro progresivo del sistema nervioso central y periférico que caracteriza a la enfermedad.

En recientes experimentos de laboratorio, llevados a cabo por el equipo del Profesor Corey, en el UT Southwestern Medical Center, el uso de oligonucleótidos antisentido, ASO, en forma de filamentos individuales de LNA (ácido nucleico bloqueante, un tipo modificado de ARN), ha sido probado en células extraídas de pacientes con Ataxia de Friedreich, mostrando los primeros indicios prometedores.

Ahora, en su nuevo artículo, el mismo investigador estadounidense explica cómo este éxito preliminar depende del mecanismo particular que desencadena la enfermedad: de hecho, la expansión inestable de triplete GAA está en el primen intrón del gen FXN, provocando un descenso de la producción frataxina. Aunque todo suceda en un intrón destinado a ser eliminado, la secuencia mutante expandida puede unirse al ADN cromosómico formando un bucle que impida físicamente a la transcripción de ARNm mostrar la información para la síntesis de la proteína. Gracias a los oligonucleótidos antisentido, los cuales se unen de una manera específica a la secuencia con el triplete expandido, no puede llevar a la formación del bucle, restaurando los rendimientos de frataxina a niveles casi normales.

Es un importante punto de partida para encontrar una solución al problema de una enfermedad que, hasta la fecha, no tiene un tratamiento específico, y que deteriora órganos tan vitales como el sistema nervioso, el corazón, y el páncreas.

El profesor Corey, ha continuado la investigación sobre los oligonucleótidos antisentido, ASO, lo cual podría conducir a un éxito como el de las drogas 'nusinersen', cuya aplicación también tiene implicaciones de importancia primaria para la atención de la Ataxia de Friedreich y otros trastornos neurológicos.

Aprendiendo de y corrigiendo, de tiempo en tiempo, los puntos débiles de estos compuestos, será posible desarrollar versiones más estables y eficaces, que podrían formar parte en la lucha contra enfermedades huérfanas de terapia.

Fuente, en italiano: https://www.osservatoriomalattierare.it/atassia-di-friedreich/12332-atassia-di-friedreich-potenzialita-terapeutiche-dagli-oligonucleotidi-antisenso

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miércoles, 14 de junio de 2017

6- Villanueva de Odra (ermita de Santa Brígida)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Nota previa: "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos".

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En Villanueva de Odra, en la enciclopedia Wikipedia, según el Sr. Madoz (el Ministro de Hacienda y sus impuestos), se dice que en el año 1842 había "tres ermitas: Santa Brígida en la población, y San Roque y Santa María Magdalena en el término municipal".

La ermita de Santa Brígida, de Villanueva de Odra, como cita Madoz en 1842, está situada dentro de la población, aunque a las afueras... concretamente, a unos 60 metros de mi casa, dando nombre a mi calle, y frente a nuestra nave agrícola. Por tanto, ha formado parte de mi entorno cercano durante casi 60 años.

En los archivos parroquiales del año 1647 consta un breve dato referente a Santa Brígida: "Hechura de un Santo Cristo, de Nuestra Señora y de Santa Brígida". Pues sí, pero resulta bastante confuso: ¿Se hizo la imagen en ese año... o solamente un Santo Cristo para la procesión?.

Se dice que Santa Brígida era la patrona del barrio de arriba del pueblo... se dice, repito. En realidad, dudo que en Villanueva hubiera una división administrativa por barrios... era totalmente innecesaria, dada la escasa magnitud de la población. Más bien, lo creo un invento de chavales como forma fácil de organizar nuestros juegos: ¡Los del barrio de arriba, contra los del de abajo!. La línea imaginaria, que dividía ambos barios, iba desde los transformadores de la luz (hoy ya no existen), por la calle de difunto Fortunato, a los pasaderos en río...

Esto de los pasaderos era un lugar por donde podía pasarse el río pisando en grandes piedras colocadas de forma estratégica. Pasar el río y volverle a pasar, sin ton ni son, por ese lugar, era muy entretenido para los niños... excepto para mí, que, por mi falta de equilibrio derivada de mi incipiente ataxia, terminé alguna vez cayendo de culo en la corriente del agua... No era tan fácil: Las piedras estaban demasiado separadas, y tenía que saltar de piedra en piedra, pues siempre he sido de "pata muy corta".

Pero, dejando aparte las ideas de chavales, aunque el día de Santa Brígida era fecha de trabajo, siempre he visto una costumbre especial en casa de mi abuelo paterno, que vivía enfrente de mi vivienda, y, por tanto, en la calle Santa Brígida y en el hipotético barrio de arriba. La víspera, mi abuela hacía una especie de galletas, llamadas orejuelas. Esta costumbre no ha caído en el olvido. A pesar de vivir en Guadilla desde que se casó, a sus 86 años, mi tía Evodia sigue haciendo orejuelas con las obsequiarnos en dicha fecha.

Ermita de Santa Brígida... Fotografía de Rafael Alonso Motta

Es evidente, como puede verse en la foto, que Santa Brígida no tiene pinta de ermita. Es más, no tiene ni una sola piedra de arte... ni tan siquiera labrada... ni siquiera pulida. Sólo es un tosco edificio, que se cae a pedazos... No voy a meterme en terrenos descocidos, pero creo, que, en aras de un inexiste arte, se esta obligando a la Diócesis a mantener con vida un moribundo edificio... "Incluida en la Lista Roja del Patrimonio de Hispania Nostra", se dice en Wikipedia sobre esta ermita.

A pesar de haber vivido 60 años casi a la puerta, jamás he visto, ni asistido, a ningún rito religioso en dicha ermita. Allí no hay altar, ni imagen (la imagen de la santa está en la iglesia parroquial del pueblo), ni una sola pintura en las paredes, ni un solo detalle que pudiera identificarla como ermita, ni una sola cruz, ni dentro ni fuera, para certificar que se trata de un edificio católico.

Nací en 1954... y en la década de 1950, esta ermita ya la usaba el Estado (Gobierno Franquista) como almacén de trigo, de ésta y de otras poblaciones aledañas. El Estado tenían esa exclusiva para combatir el hambre de la postguerra: monopolio del trigo. Ellos fijaban el precio... el agricultor estaba obligado a entregarlo y se exponía a fuertes multas si no entregaba la cantidad que le exigían. Los labradores fuimos los paganos (los que pagaron el pato de las estrecheces de la postguerra). Eso ni quieren saberlo, o recordarlo, las Autonomías ricas, cuyas bocas se alimentaron desde ambas Castillas. ¡Pelillos a la mar! Es el papel mojado de la solidaridad citada en la Constitución del año 1978.

Ermita de Santa Brígida... Fotografía de autor desconocido

El edificio, a raíz de aquello, tiene unas enormes grietas en la pared éste... cosa que, para que no se les escapase el trigo, habían solventado construyendo una parad interior. Alguna vez pensé que habían sido muy brutos sobrecargando el edificio con trigo... tanto, que lo habían reventado... Aunque también es cierto que no hay cimiento adecuado para tales usos... la erosión, y las ovejas de los rebaños que gustaban de ir allí a rascarse, han dejado la pared casi en el aire. Poca presión hacía falta para reventarlo, si bien, nunca se hubiese abierto siendo utilizado como ermita.

Es de reseñar que la ermita, en origen (arco tapiado), tuvo su entrada por la cara sur (hacia la mitad del edificio). ¿Y el desnivel para entrar entonces? Obviamente, la calle-camino que hay al sur por entonces no existía.

Posteriormente, al edificio, cuando ya no lo usó el Estado como almacén, le pusieron una gran portonera metálica (como se ve en la foto), y fue utilizado como garaje.

Por dos veces, intentando traspasarlo a manos privadas, el edificio de la ermita ha sido puesto a subasta pública en la década de 1990. Nadie pujó entonces en ninguna de ambas ocasiones. Es del todo normal que así fuera: por las características, el edificio en alguna época pudo ser válido para uso de garaje y guardado de grano, pero ya no tenía ningún valor como nave agrícola en aquel momento.

Yo no pasaría cerca de las citadas grietas: Amenaza con venirse abajo toda la pared... encima, como esta en ladera, las piedras rodarían varios metros.

Según cuentan, la pared ha sido grapada (inútil... hay problema de cimentación)... y reparado el agujero existente en el tejado... Pero también, según últimas noticias, otra parte del tejado se ha vuelto a caer este invierno. ¡Este "enfermo terminal" no tiene remedio! La Diócesis paga las curas. Lo curas pagan las curas. La Junta no lo deja derribar: Aducen que hay arte. ¿Dónde coño lo harán visto...? Y como ermita, ya murió hace casi 70 años.

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La historia la repiten estos cabezahueca de la Junta de Castilla y León: Felicidad Cartón (nacida en el pueblo) compró la casa parroquial, en estado ruinoso, para derribarla, y construir una vivienda en el solar.
La Junta le ha denegado ese derribo aduciendo arte... Serán visionarios... porque yo, como en la ermita, tampoco allí lo veo... nada de nada... y está en misma calle... a 15 metros de mi casa. 7 años ha tardado la Junta en autorizar el derribo. ¡¡¡A buenas horas, "Mangas verdes"!!! Supongo que a Feli Cartón ya se le han pasado las ganas de construir una casa en su pueblo natal.

Casa parroquial (derribada en el año 2016)... Fotografía de autor descocido

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Finalmente, en Wikipedia sobre esta ermita se dicen cosas que parecen sacadas de alguna revista cultural ajena a la realidad: "Función de Santa Brígida: Costumbre desaparecida. En Villanueva de Odra hacían hogueras junto a la ermita románica de Santa Brígida y tomaban café y vino. Algunos se disfrazaban como diablos, animales o genios de los bosques para espantar las tinieblas del invierno y llamar a la primavera. Era una fiesta cristianizada de origen pagano que ensalzaba a Brígida-Brigit (la Diosa Madre Brigit, la ensalzada hija de Dagda, el druida de los dioses) y que es patrona de bardos, herreros, médicos y parturientas.

Muy bonito, pero del todo increíble para un renacuajo (gentilicio poblacional) que vivía a 60 metros de la ermita... ¿Ermita románica? (¿en qué se nota?)... Santa Brígida es un 1 de febrero, lo más crudo del invierno en Villanueva de Odra... por ese tiempo y en aquel alto donde se halla la ermita, no hay quien pare, de frío... pase las hogueras (para calentarse)... pase el vino (porque es la zona donde se encuentran las bodegas)... lo del café es de risa... y los renacuajos ni sabían, ni les importaba, quién era Brígida-Brigit, ni Dagda, ni los bardos, ni siquiera Santa Brígida... En la imagen, la santa tenía en las manos un libro y una pluma... y para de contar... y no sermonee más, señor cura, que hace un frío del carajo, y hay que irse a casa cuanto antes.

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¡Casi para llorar!:

Interior de a ermita de Santa Brígida (mayo de 2018)… Foto de Rafael Alonso de Motta

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La imagen de Santa Brígida se guarda en la iglesia del pueblo. Actualmente, tienen la madera carcomida, y no hay posible restauración. Además, como se ve en la foto, ha perdido el brazo derecho:


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