Mi carta personal

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota: Hoy en este blog, aunque estemos invirtiendo cronológicamente los acontecimientos, volvemos a la temática de ayer, en torno al cese de la prestación de fisoterapia, en el CREER, para el paciente de ataxia, nuestro compañero, Pedro Martínez. Y que podría resumirse con la frase, en boca del propio Pedro, sita en el artículo de "Diario de Burgos": «No se puede abandonar al enfermo diciendo que se le han acabado las horas en un centro especializado». Aún así, quien quiera recordarlo al completo, haga click en: Decepción.

En dicha entrada al blog "Ataxia y atáxicos", ayer, Pedro pegaba el siguiente comentario: "Aquí tendréis acceso a este artículo y a mi carta personal:

http://petermartinez1.blogspot.com/p/decepcion.html

¡Mañana me voy a la playita!!!, un abrazo."

Para evitar inserción de SPAM en los comentarios, Blogger no permite activarse a los enlaces. Por tanto, para visitar el sitio web, dado por Pedro, hay que copiar la dirección, y pegarla en la barra del navegador. Debiera haber sido http://petermartinez1.blogspot.com/p/decepcion.html. No obstante, el blog de Pedro tiene un fondo que, por falta de contraste con el color de la letra, dificulta la lectura a la capacidad visual de varios pacientes de ataxia. Por ello, pego la carta aquí:

Mi carta personal, (05/07/10).
Pedro Martínez, paciente de ataxia, de Burgos,

Creación de expectativas, a nivel personal y familiar, del Centro de Enfermedades Raras (CREER) de Burgos:

Un día llegó a mis oídos que se iba a crear este centro a nivel estatal en Burgos, la verdad, yo me alegré tanto por mí como por la gente que está a mi alrededor. Tras informarme varias veces si ya estaba en funcionamiento, por medio de mi madre, llegó un día en el que por fin ya pudimos ir a informarnos, aproximadamente en Julio de 2009. Fuimos, nos atendieron y nos solicitaron la documentación pertinente para poder así evaluarme y ponerme en contacto, por medio de consultas, con los profesionales pertinentes.

Antes de pasar consultas, se nos informó en qué iba a consistir el centro y sus expectativas; que era un centro sociosanitario en el cual se iban a poder “encontrar” enfermos o profesionales de diferentes puntos geográficos con el intercambio de información que puede suponer esto, con apartamentos para facilitar la tarea. Para los enfermos de Burgos iban a tener la suerte de recibir un tratamiento apropiado, nos dijeron. En cuanto a esto último, podemos leer en la web del centro: Servicio de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Raras (Samer), Pensado para las personas con enfermedad rara y sus familias que residan en el entorno. Presta atención diurna con programas de intervención, adecuados a las necesidades de la persona y a la situación socio-familiar, fundamentalmente de carácter psicosocial (valoración interdisciplinar, atención temprana, intervención rehabilitadora, entrenamiento en actividades de la vida diaria, readaptación al entorno familiar y comunitario...) y educativo.

Empiezo la terapia en el centro:

Llegó Septiembre, de 2009, y pasé las consultas con los profesionales que se estimó necesario, en mi caso: medico rehabilitador (se encargó de diagnosticar para fisio y logopeda), psicóloga, medico a nivel general, terapia ocupacional y la agente social. Una vez pasado esto, bastante rápido y cómodo, pasé a hablar con enfermería donde concretamos las sesiones a recibir de cada terapia, en principio logopedia, fisio y terapia, ocupacional, 3 días a la semana durante 2 meses empezando en Octubre, a los 2 meses me ve el médico rehabilitador y, aparte de comprobar si hay avances o no en el enfermo, da su opinión de seguir o no. En Diciembre se me renueva la terapia exceptuando logopedia, que tengo menos, me parece correcto, y así llega Febrero que me quitan definitivamente logopedia, y se me dice que paulatinamente me quitaría fisio, terapia ocupacional fuera definitivamente.
Se protestó porque terapia ocupacional no me venía mal para mover las manos, y continúe con terapia ocupacional, en decremento de horas de fisio.

Ya mi última consulta con el médico rehabilitador, en Junio de 2010, que no menciono ya que es un simple representante del Centro, me comunica que no puedo recibir más sesiones porque ya he tenido muchas y que se me va a dar una tabla de ejercicios para realizar en casa.

Preguntas y pensamientos que se nos viene a la cabeza, a mí y a mis padres:

Una enfermedad neurodegenerativa, como en mi caso es la ataxia, es de por vida; no se puede abandonar al enfermo ni a su familia diciendo que se le han acabado las horas en un centro especializado y para este fin (me remito a la función del SAMER, nombrada anteriormente).
Es importante dar un apoyo al enfermo y a su familia, función que este centro también cubre, mi único apoyo es ir a fisio, ya que personalmente tengo una vida normal y corriente gracias a las personas de mi alrededor (padres, demás familia, amigos, amigas…) y desde que me levanto lucho por tener eso y no estar solo.

Opinión personal:

No llega a un año y se puede resumir en una decepción ya que todo lo dicho ha sido una gran mentira, se puede comparar a una novia que te da falsas esperanzas.

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Sección "PowerPoint del día":

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"Rebelión en la granja".

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Decepción

Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado, excepto la fotografía, de "Diario de Burgos digital", sección "Vivir", 12/08/2010.
Original en: ORIGINAL.

Nota: Pedro Martínez es suscriptor de la lista de correos Hispataxia.

Críticas al Centro de Enfermedades Raras por suspender la terapia a un joven con ataxia

"No se puede abandonar al enfermo diciendo que se le han acabado las horas en un centro especializado", dice Pedro Martínez, que recibió fisioterapia durante 9 meses.

A. G. / Burgos.

Decepción. Con esta palabra resume Pedro Martínez su estado de ánimo después de que el pasado mes de junio el Centro Estatal de Enfermedades Raras (CREER) le anunciara que había concluido la terapia que había estado siguiendo desde octubre para mejorar su calidad de vida. Pedro, de 26 años, padece ataxia, una enfermedad neurodegenerativa y poco frecuente.

Este joven se ajustaba al perfil de paciente subsidiario de ser atendido en el Servicio de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Raras (Samer) pensado para prestar atención diurna a personas con enfermedades raras y sus familias residentes en Burgos o cerca. Así, después de ser evaluado por el rehabilitador, la psicóloga, el médico general, la terapeuta ocupacional y la trabajadora social se le indicaron las horas que necesitaba de fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional. En febrero se le suspende la logopedia y la terapia ocupacional y se le anuncia que paulatinamente irá ocurriendo lo mismo con la fisioterapia, lo que se cumplió en junio. Su padre, Pedro Martínez Varona, explica que nadie les dio ninguna información por escrito de que terminaban las terapias sino que únicamente les entregaron por escrito unas indicaciones para que siguiera realizando los ejercicios en su casa, que ahora lleva a cabo puntualmente, y unas pautas dietéticas. Tampoco recibieron una notificación previa de que las terapias tenían fecha de caducidad.

"Una enfermedad neurodegenerativa como en mi caso es la ataxia, es de por vida, no se puede abandonar al enfermo ni a su familia diciendo que se le han acabado las horas en un centro especializado", explica el joven.

En este sentido, Pedro recuerda la definición que el propio Centro de Enfermedades Raras hace del Samer y señala que en ningún momento se señala que esta atención iba a ser de carácter temporal: "Presta atención diurna con programas de intervención, adecuados a las necesidades de la persona y a la situación socio-familiar, fundamentalmente de carácter psicosocial y educativo".

A su juicio, se han creado en muchas personas unas expectativas que no se han cumplido porque en las familias en las que hay una enfermedad rara es fundamental que tanto el paciente como el entorno reciban apoyo: "El único que yo recibía era la fisioterapia, porque gracias a las personas de mi alrededor tengo una vida normal y corriente".

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¡Qué vergüenza!.

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Ataxia cerebelosa

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy en el blog "Ataxia y atáxicos" cuelgo la dirección de un video, hospedado en "YouTube", y anunciado hace algunos días por Alertas Google". Es una reprodución, de 7:37 minutos, realizada por estudiantes universitarios a apartir de una historia de ataxia cerebelosa causada por exposición a metales pesados. Es un poco diferente, en origen, a la mayoría de nuestros casos... casi todos, no todos, de procedencia genética. No obstante, el hecho de ser una ataxia y tener unos síntomas muy similares a los nuestros, puede resultarnos altamente llamativo. Lo curioso del caso, es que por ningún lado aparece una silla de ruedas. Incluso hay una escena en la que llevan a la enferma en brazos. Eso, dicho medio en bromas, me hace pensar que los tales estudiantes fueron incapaces de obtener una silla de ruedas para poder realizar la grabación con mayor precisión.

Para acceder al video, hacer click en el enlace que está debajo de la imagen.

Ataxia cerebelosa por exposición a metales pesados.

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Diario de una fea.

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En un país imaginario

Blog "Ataxia y atáxicos".

Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.

NOTA: Para ir al libro, de acceso gratuito, "Mi pequeño diario", escrito por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, hacer click en:
http://www.miguel-a.es/BPMILI/

Nota: Hoy me escudo tras mi promesa de colgar TODOS los textos, sin excepción, de los pacientes de ataxia, y sus familiares, que deseen colaborar en la edición del blog "Ataxia y atáxicos"... para cometer un pecadillo de falsa modestia. En realidad, a ningún tonto (nunca mejor dicho) le amarga un dulce.

“En un país imaginario”.

Los ruidos callejeros agobian mis sentidos. No hay quien se libre de ellos. Hubo una época, no lejana, en la cual, de vez en cuando, aparecían edictos municipales haciendo referencia a los ruidos... para evitarlos en lo posible, o, por lo menos, para reducir su volumen y sus efectos, que, en ocasiones, llegaban a alcanzar límites alarmantes.

Hace unos días, visitando a un amigo enfermo, tuve ocasión de comentar, largo y tendido, sobre la dudosa eficacia de tales disposiciones oficiales. Si, por una parte, esta clase de normas previenen o mitigan cien ruidos innecesarios, existen otros muchos a los que no damos importancia las personas sanas... pero que existen... y para éstos no reza ninguna disposición legal... ni siquiera puede haberla, porque la solución se trata de problemas de estética, de delicadeza y de sentido común, o de las tres cosas a la vez. Es algo difícil de solucionar sin la existencia básica de una educación perfecta.

En efecto, los enfermos de los hospitales están resguardados contra ruidos por el propio ambiente. A nadie se le ocurre alborotar en el pasillo de una clínica en el que se abren varias puertas, correspondientes a otras tantas habitaciones en las que descansan únicamente enfermos y convalecientes. Y, para más, en muchos casos, lo prescriben taxativamente algunos cartelitos, colocados estratégicamente, invitando al silencio.

Pero en una casa particular, o en un piso, en el que vivimos la inmensa mayoría de los mortales, en las grandes ciudades, ya es otro cantar. Y mi amigo enfermo iba enumerando los ruidos que se producen todos los días en una casa situada precisamente en el centro de la ciudad... sin el ajetreo propio de los barrios fabriles o industriales, en que es muy natural y comprensible el ruido de engranajes, chirriar de ruedas, y fragor de maquinaria durante las horas de trabajo.

A primera hora de la mañana, nos sorprende, cual toque de diana militar, la trompeta del basurero con su estridente llamada... y, por si no bastara el ruido del instrumento durante un cuarto de hora, mientras se va acercando... al llegar al portal, el celoso funcionario se mete en el mismo hueco de la escalera y suelta allí un trompetazo a pleno pulmón... que resonando horriblemente en la casa entera, marca la cita de todas las fámulas del vecindario para deleitarnos con una infernal algarabía: saltando alegremente, cantando, silbando, golpeando en todas partes con los cubos de la basura, cuyas tapaderas producen un enorme estruendo al caer (y se caen continuamente), chillando y riendo, subiendo y bajando con el ascensor, y dando el portazo final al meterse de nuevo en el piso respectivo.

Luego están los ruidos de la calle. Son de todos conocidos. ¿Se han fijado ustedes en el carretón, o carros vacíos corriendo sobre el adoquinado? ¿Y los camiones y motos con el tubo de escape libre? ¿Y las bocinas de los vehículos? ¿Y la radio del vecino? ¿Y los niños bajando las escaleras, saltando tres o cuatro peldaños? ¿Y el trapero dándole a un extraño gongo y gritando con voz estentórea su presencia? ¿Y el perro del vecino enfrente, ladrando a cualquier hora? ¿Y el estudiante de violín de al lado, con su repetida musiquita? Y... en fin... ¿para qué seguir...?.

Y mi amigo concluía: “Ahora veo con cuánta razón extrañaba mi profesor de inglés tantos ruidos en este imaginario país, cuando en su vieja Albión, nadie osa dar un solo grito por la calle... donde, hasta los vendedores de periódicos, llevan un gran cartelón indicando los titulares, pues tienen prohibido pregonarlos. El “teacher” quedó tan entusiasmado de nuestro país, que a los pocos días de estancia en esta ciudad, sin pérdida de tiempo, escribió a su esposa, llamándola con estas palabras: “Ven, my dear. En España se puede tocar el piano hasta media noche sin que el piliceman te eche ninguna multa...”.

Con afecto, a Miguel Ángel Cibrián Dehesa: Privilegiado por vivir en un pueblo auténtico de silencios, familia y buena gente... y no en este "imaginario país", con el me identifico plenamente. Llegué, procedente de un pueblo, a principos de los años 70. Yo mismo, cuando trabajaba como cartero, anunciaba mi llegada a toque de silbato, por no haber buzones ni timbres en las viviendas.

Bendito tú, Miguel Ángel. Cuánto me gustaría conocerte en persona: hablar contigo en ese pequeño pueblo de cuarenta habitantes... y no en esta enorme ciudad... cruel como todas las ciudades grandes... donde, para que te vea un médico de cabecera, tienes que pedir hora diez días antes... y si es un especialista, te dan cita para el año que viene....

Perdona por haberme alargado en la expresión mis sentimientos, pero tú bien vales estos extensos cariños.

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Las siete virtudes capitales.

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Ataxia - SCA3

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, en el blog "Ataxia y atáxicos" cuelgo la dirección de un video, de 5:25 minutos, hospedado en "YouTube" y hallado en Facebook. Es una entrevista, realizada por televisión, a Alberto Padrino, paciente de ataxia cerebelosa SCA3, de Canarias.

Para acceder al citado video, hacer click con el ratón en el enlace que está detrás de la imagen.

Entrevista a Alberto Padrino - Ataxia - SCA3.

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Carta a Santa Claus. (En la segunda diapositiva hay 128 segundos de humor, en sonido, de "Gomaespuma").

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Las alitas de María Pino

Blog "Ataxia y atáxicos".

Artículo, excepto fotografía, copiado del periódico "El dia.es", 08/08/2010. El original puede hallarse en: Ver original.

Con alas en los pies.

María Pino Brumberg, que padece ataxia de Friedreich, acaba de publicar su autobiografía. En un texto emocionante, cuenta su vida desde que le diagnosticaron este mal degenerativo.

Por L.C., S/C de Tenerife.

María Pino Brumerg, de 28 años, tiene tanto que contar que acaba de publicar su autobiografía. "Con alas en los pies" es el título del libro de Ediciones Idea (colección Cajón de sastre) que cuenta su historia. La historia de una mujer joven con una enfermedad degenerativa e incurable: ataxia de Friedreich.

Se trata de una enfermedad hereditaria, genética y rara. "Está causada por una pérdida de función del cerebelo, que es el encargado de coordinar los movimientos para que estos sean fluidos y precisos; o por una anomalía en las vías principales que conducen los impulsos nerviosos hacia dentro o fuera del cerebelo", según explica María en su libro.

"No es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos" que cursan con otros síntomas, añade.

Dos personas portadoras con el mismo gen mutado tienen el 25% de probabilidades de tener un hijo con ataxia de Friedreich. Le tocó a María, la más pequeña de cuatro hermanos. Sus padres jamás habían oído hablar de la ataxia.

Así, a los 13 años los padres de María, preocupados por su falta de equilibrio, coordinación y por su ya extraña manera de caminar empieza un peregrinaje por diferentes médicos hasta que llegan al diagnóstico.

En 330 páginas que se leen en un suspiro, María narra su angustia, la comunicación de un diagnóstico cruel por un médico falto de tacto, que le dijo, a bocajarro, que a los 17 años estaría en silla de ruedas. La desesperación, la búsqueda de soluciones a una enfermedad sin cura, probando mil y una cosas (científicas y esotéricas) y cómo María se ha reinventado con cada paso atrás que le ha hecho dar su enfermedad.

Lo que más le ha costado es "recordar el principio", reconoce María. La negación, la rebeldía, "darme cuenta de que era diferente" y "superar las burlas". El diagnóstico le llegó con la adolescencia, una época especialmente sensible, y los síntomas externos de su enfermedad (la inseguridad, el bamboleo al caminar, como si se fuera a caer) le avergonzaban, reconoce.

"Tengo aceptada la enfermedad, pero como es degenerativa es duro adaptarse a los cambios", explica.

La autobiografía de María es un ejemplo de superación. Ella va narrando cada paso atrás que le hace dar su enfermedad y las dificultades que experimenta para adaptarse. Pasó de caminar a usar una muleta, de la muleta a un andador, y del andador a la silla de ruedas. Pero aquí no se acabó ni la vida ni la actividad de María.

La segunda parte de su libro coincide con su movilidad cada vez más reducida y con la lucha por la integración de las personas con discapacidad. Desde cartas a diferentes instituciones públicas y privadas para reivindicar la accesibilidad a un afán de probar cosas nuevas que la ha llevado a hacer senderismo (con unas sillas especiales), competir como nadadora con discapacidad o a tirarse en parapente, entre otras acciones. María también destaca por ser la primera modelo canaria en silla de ruedas. En su libro explica que sólo desfiló una vez, pero que le gustaría volver a hacerlo.

Especialmente divertida es la carta que envió a una discoteca llena de escaleras, a la que no podía asistir con sus amigas. Desde entonces entró gratis y con la ayuda de los porteros.

"Mi madre nunca me demostró que me tuviera pena", cuenta María, y tal vez éste sea uno de los pilares que han hecho a esta mujer tan fuerte. En el libro hace referencia al apoyo que su familia ha significado para ella, haciendo especial mención a sus padres y a su hermana Diana.

Las dos partes del libro cuentan con anexos fotográficos que son la constatación de todo lo que cuenta María. Casi todas las imágenes muestran a una María feliz, sonriente, integrada en una sociedad que en muchas ocasiones rechaza a las personas con movilidad reducida, y haciendo un millón y medio de cosas.

"Mi vida se hace al contarla. Me atrevo a pensar que tal vez al darle forma a esta devastación que ha sido mi vida más o menos desde que me diagnosticaron, seré capaz de lograr hacer llegar a mucha gente que a pesar de las limitaciones particulares de cada uno, en esta vida hay mucho que disfrutar". Ésta es sólo un pequeño fragmento del texto de María, que es un ejemplo para todo de fortaleza de carácter.

Alberto Vázquez-Figueroa escribió el prólogo de este libro, en el que explica: "En estas páginas conviven una niña soñadora, una muchacha asustada y una adulta golpeada pero nunca vencida".

Lo mejor es leer "Con alas en los pies" y comprender que todos podemos hacer algo para ayudar a que las personas con discapacidad puedan echar a volar.

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Stripper masculino.

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Proyecto de investigación

Blog "Ataxia y atáxicos.

Nota: En España, no es frecuente encontrar noticias científicas durante agosto. Es el mes típico de vacaciones en todas aquellas actividades que no requieren servicios mínimos de atención durante el tiempo vacacional. No obstante, anteayer en "Alertas Google" hallé ésta, que, aunque, como suele decirse, pudiera ser la excepción que confirma la regla.

El archivo original, en ".pdf", de Adobe, puede verse en: Ver original.

Proyecto de investigación

Título:
El Factor de Crecimiento de Hígado (LGF) como alternativa terapéutica en la Ataxia
de Friedreich.

Descripción:
Las ataxias cerebelosas incluyen a un grupo heterogéneo de enfermedades
neurodegenerativas caracterizadas por la falta de coordinación motora, y sin
tratamiento efectivo en la actualidad. En el caso de la ataxia de Friedreich (AF), la
mas común de las ataxias de origen genético, la patología molecular se debe a una
reducción severa en los niveles de la proteína mitocondrial frataxina, lo que produce
una sobrecarga de hierro en la mitocondria y estrés oxidativo.

Trabajos recientes han demostrado la eficacia de los factores neurotróficos en el
tratamiento de enfermedades neurodegenerativas.

En este trabajo se pretende determinar si el Factor de Crecimiento de Hígado, LGF,
que tiene probada capacidad neurogénica y neuroprotectora en modelos
experimentales de otras enfermedades neurodegenerativas, es de utilidad en el
tratamiento de la Ataxia de Friedeich.

Los objetivos concretos a estudiar son:

1) Comprobar la capacidad terapéutica del LGF en un modelo experimental en
ratón de AF analizando:
a) la coordinación motora de estos animales (test de rota-rod),
b) diversos parámetros bioquímicos indicativos de la función olivocerebelosa,
y c) las lesiones histológicas a nivel de ganglios dorsales, médula espinal,
tronco del encéfalo y cerebelo.

2) Estudiar in vitro la actividad antioxidante del LGF sobre:
a) cultivos primarios de neuronas corticales obtenidos de ratones con AF, y
b) en cultivos humanos de fibroblastos obtenidos de biopsias de piel de
pacientes con AF preseleccionados.

Producto/-s sanitario/-s relacionado/-s con el proyecto:
Factor de Crecimiento de Hígado “LGF”, e inhibidores de las histonas deacetilasas.

Comentarios adicionales:
En el desarrollo del proyecto colaboran el Dr. Antonio Sánchez Herranz, del servicio
de Neurobiología-Investigación, y el Dr. Adriano Jiménez Escrig, del Servicio de
Neurología, ambos del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

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Tiro al blanco....

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