Copiado de "CORDIS noticias". Fecha de publicación: 09/09/2010.
Original en: Descubierto un nuevo factor...
Un equipo internacional de científicos de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) y la Universidad Goethe (Alemania) ha identificado un nuevo factor de riesgo genético para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig en referencia a un conocido jugador estadounidense de béisbol que murió por esta enfermedad cerebral rara con tan sólo 38 años. El apoyo comunitario a la investigación provino del proyecto EUROSCA («Proyecto europeo integrado sobre ataxias espinocerebelares»), financiado con más de 9 millones de euros por medio del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM) de la UE. Los hallazgos se han publicado en la revista Nature.
La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más comunes y afecta a personas de todo tipo de etnias y razas. Se calcula que la incidencia anual de la ELA es de uno o dos casos por cada 100.000 personas. Suele afectar a personas de entre 40 y 60 años, pero también pueden desarrollarla personas de otras edades.
Su evolución suele ser rápida y siempre mortal, y ataca las células nerviosas responsables del control de los músculos voluntarios, que se debilitan y desgastan de forma gradual. El cerebro acaba por perder la capacidad de controlar el movimiento voluntario y, cuando los músculos del diafragma y el pecho fallan, los pacientes no pueden respirar sin recurrir a la ventilación mecánica.
Todo avance hacia una mayor comprensión de esta enfermedad devastadora para la que todavía no hay cura es bienvenido, y el equipo de científicos, dirigidos por el Dr. Aaron Gitler de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, piensa que ha dado un paso adelante en este sentido.
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Los investigadores afirmaron que la «identificación de interacciones patológicas entre ataxina 2 y TDP-43, otra proteína asociada a la ELA, en conjunción con la potente asociación genética de las expansiones de la glutamina en la ataxina 2 y la ELA, deberían facilitar el desarrollo de biomarcadores y posibilitar el desarrollo de nuevas terapias contra esta enfermedad».
El equipo comenzó identificando genes que pudieran suprimir o favorecer la toxicidad de la TDP-43 en la levadura. Entre éstos estaba el correspondiente a la ataxina 2 en la levadura. A continuación transfirieron los genes a la mosca de la fruta para evaluar sus efectos e interacciones en el sistema nervioso de este organismo modelo.
Los resultados apuntaron a una relación entre las proteínas y la enfermedad. Por ejemplo, cuando los investigadores dirigieron la expresión de la TDP-43 al ojo de la mosca de la fruta, se comenzó a producir una degeneración progresiva relacionada con la edad; y cuando se dirigió a las neuronas motoras las moscas experimentaron una pérdida progresiva de motilidad.
Cuanto mayores eran los niveles de ataxina 2, mayor era la toxicidad de la TDP-43 y más grave la degeneración. «Puesto que la reducción de los niveles de ataxina 2 en la levadura y las moscas permitía prevenir parte del efecto tóxico del TDP-43, pensamos que podría constituir una nueva diana terapéutica contra la ELA», indicó el Dr. Gitler.
Los investigadores ampliaron el estudio y trataron de determinar si la ataxina 2 mostraba alteraciones indicativas de una asociación con la ELA, y efectivamente la descubrieron alterada en neuronas de la médula espinal de pacientes de ELA. Estos trabajos se complementaron con un análisis del tipo de mutación hallada en la ataxina 2 en otra enfermedad de la que es responsable, la ataxia espinocerebelar 2 (otra expansión de la glutamina), que presentó una relación entre las repeticiones de la expansión de la ataxina 2 y un riesgo de padecer ELA.
«No es la primera vez que se descubren similitudes entre la ELA y la SCA2», apuntó Michael Hart, estudiante de postgrado colaborador del laboratorio de Gitler y coautor del estudio. «Nuestros hallazgos atribuyen estas similitudes a causas moleculares y aumentan la posibilidad de que el tratamiento contra una enfermedad pueda ser efectivo contra la otra».
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