Extraído (excepto el dibujo gráfico) de "Medicina XXI.com". Fecha 22/09/2011.
Original en: Más de 8.000 personas sufren ...
Más de 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología.
Debido a que el número de pacientes con Ataxia representa un pequeño porcentaje de la población, son enfermedades bastante desconocidas por la sociedad. La Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere aprovechar esta fecha para proporcionar un reconocimiento social a estas enfermedades que impulse la investigación y el desarrollo de tratamientos efectivos.
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Bajo el término ataxias heredodegenerativas se engloban más de 40 tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso caracterizadas por pérdida del equilibrio y descoordinación en la realización de movimientos voluntarios. Generalmente son enfermedades progresivas, evolutivas, altamente discapacitantes para las que no existe un tratamiento curativo.
Habitualmente, las ataxias hereditarias se suelen clasificar de acuerdo a la forma en que se heredan: autosómicas dominantes, (entre las que se incluyen las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA)... autosómicas recesivas (como la Ataxia de Friedreich... ataxias ligadas a una disfunción mitocondrial... y las ligadas al cromosoma X.
Debido a la gran variedad de ataxias heredodegenerativas que se contemplan dentro de este término, la sintomatología de estas enfermedades es muy variada, no obstante, la falta de coordinación de los movimientos, que puede afectar a cualquier parte del cuerpo, es el rasgo común a todas ellas. Esta falta de coordinación se puede manifestar en la falta de equilibrio, en una descoordinación de las extremidades superiores (dismetría) o en el deterioro en el control de los movimientos oculares o de los músculos que intervienen en el habla. “Aunque unos tipos de Ataxia son más severos que otros, es importante señalar que dentro de un mismo tipo, no todos los pacientes presentarán la misma gravedad de enfermedad. En unos casos los sintomas son más leves y con una progresion más lenta, mientras que en otros la enfermedad puede ser más agresiva y llevar a una incapacidad funcional precoz. Pero lo cierto es que pueden comenzar con una pequeña falta de equilibrio y acabar siendo altamente discapacitantes”, señala la Dra. Rosario Luquín Piudo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.
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“Las ataxias heredodegenerativas son enfermedades muy crueles y, lamentablemente, muy olvidadas tanto por parte de la sociedad como por la comunidad científica. Por esa razón es tan importante que, desde hace más de diez años, se conmemore esta fecha. El 25 de septiembre permite que, al menos por un día, estas enfermedades y sus afectados cobren la visibilidad que se merecen”, concluye la Dra. Rosario Luquín Piudo.
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Notas del administrador del blog:
Debido a algunos flecos sueltos, me ha sido imposible concluir las ambiciosas "superproduciones", lo llamo así por el tamaño :-) , anunciadas para el "dia de la ataxia". Lo siento. Si todo va bien, en dos, o tres días, estarán listas.
De momento, puede servir lo de año pasado: un PowerPoint de 4,4 megas (puede tardar en casgar minuto y medio aproximadamente. Para ver y/o guardar, pinchar en: ¿Qué es la ataxia?.
Este mismo contenido se inserta en formarto de video:
Para acceder al mismo video en "Youtube", hacer click en: Video "¿Qué es la ataxia?" en Youtube.
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