La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 22 de junio de 2017

Las 'madres' del CRISPR/Cas9: "En España los recortes en investigación han durado demasiado"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Laura Chaparro ... para "elespanol.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

21 de junio de 2017.

Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier

Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, creadoras de la revolucionaria herramienta de edición genética, calculan que con estas "tijeras" se curarán enfermedades en solo unos años.

La revolución genética más importante de los últimos tiempos empezó como las grandes historias de la ciencia: por simple curiosidad. En los años noventa, el microbiólogo Francisco Martínez Mojica (Elche, 1963), que trabajaba en la Universidad de Alicante, se empeñó en averiguar por qué unas bacterias de las salinas de Santa Pola se comportaban de una forma rara. En su genoma aparecían secuencias genéticas repetidas a intervalos regulares.
Tras diez años estudiándolo y sin apenas financiación, el investigador alicantino llegó a su momento eureka. Las bacterias habían desarrollado un mecanismo de defensa en su sistema inmune para enfrentarse a sus enemigos, algo inaudito en estos seres.
Lo que Mojica no se imaginaba entonces era que su descubrimiento –que bautizó como CRISPR–, daría lugar a la herramienta de edición genética más rápida, precisa y barata de la historia, con la que los científicos esperan poder curar una larga lista de enfermedades, entre ellas, varios tipos de cáncer y el sida.

Tras leer la investigación de Mojica, las científicas Emmanuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, Francia, 1968) y Jennifer Doudna (Washington, EEUU, 1964), decidieron imitar el comportamiento bacteriano en el laboratorio y crearon la tecnología CRISPR/Cas9, con la enzima Cas9 funcionando como tijeras para cortar regiones de ADN.
La publicación de la herramienta en 'Science', en 2012, dio el pistoletazo de salida para que miles de científicos de todo el mundo se apresuraran a utilizarla en sus laboratorios. Como reconocimiento a la revolución que ha supuesto la técnica, los tres científicos han recibido el Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina.

'EL ESPAÑOL' ha hablado con Charpentier, directora del Instituto Max Planck de Biología de la Infección (Alemania), y con Doudna, catedrática de la Universidad de California Berkeley (EEUU), en su paso por Madrid para recibir el galardón.

En 2011, el japonés Shinya Yamanaka también recibió el Premio Fronteras del Conocimiento en Biomedicina y un año después, ganó el Nobel. ¿Se volverá a repetir la historia con CRISPR/Cas9 el año que viene?.
Emmanuelle Charpentier: Creo que, en general, los comités se toman su tiempo.
Jennifer Doudna: No hay manera de predecirlo y, además, la decisión no nos corresponde a nosotras.
E C: Algún día, no se sabe cuándo, dentro de diez o veinte años, sí que habrá un reconocimiento para la técnica CRISPR. Más allá de eso, no se puede decir mucho más.

Como científicas, ¿qué significaría ganar el Premio Nobel?.
E C: Se considera el gran reconocimiento, el más importante. También es el premio más conocido, pero hay muchos otros con comités de científicos de mucho prestigio y que tienen su valor.

El año pasado no hubo ninguna mujer entre los galardonados. ¿Cómo es posible?.
E C: En general, no hay muchas mujeres en los Nobel. Creo que depende de la materia que se esté reconociendo porque muchas veces hay campos de trabajo en los que no investigan demasiadas mujeres. Hay que tener en cuenta que en nuestra área, a nivel de líderes, el porcentaje de investigadoras que llegan a serlo es bajo.

¿Cómo surgió la idea de trabajar juntas?.
E C: Nos conocimos en una conferencia sobre bacterias a la que asistía Jennifer como una especie de bicho raro, porque ella se había centrado en investigación de ARN pero no específicamente sobre bacterias. Luego empezó a trabajar con estos microorganismos para conocer la estructura de las proteínas e interactuar con los ARN de CRISPR. Yo estaba trabajando en un sistema CRISPR/Cas9 y decidimos hacerlo juntas para encontrar el mecanismo de acción. Jennifer ya era muy conocida en el área de investigación. Era la más activa publicando artículos que, además, eran muy buenos. Como nos empezamos a llevar muy bien, nos pusimos a colaborar.
J D: Por mi parte, con mi equipo estábamos trabajando en biología del CRISPR pero no como lo que Emmanuelle estaba estudiando en su laboratorio. Me pareció buena idea que colaborásemos para estudiar las funciones de las proteínas en este sistema, especialmente el de la proteína CRISPR/Cas9. Uno de los momentos quizás más importantes de mi vida fue una comida que tuvimos en Puerto Rico. Estuvimos paseando por el Viejo San Juan, en aquellas calles adoquinadas, mientras hablábamos del proyecto. Recuerdo que me dijiste (mira a Charpentier): "Esta proteína es muy interesante y lo sería aún más entender cómo funciona". Y resultó muy cierto. (Ríen las dos).

Cuando publicaron su artículo en Science en 2012, ¿pensaron que iba a provocar una revolución?.
E C: Tienes que ser modesto y pensar que se logra paso a paso. Tras el artículo, se publicaron rápidamente numerosos estudios sobre las aplicaciones de CRISPR. También hay que valorar la cantidad de científicos que se nos han acercado porque van a trabajar en ello. Está claro que es algo importante y que lo que has publicado puede ser una alternativa muy interesante, con una amplia batería de aplicaciones útiles que se están poniendo en marcha.

Hace unas semanas, un artículo publicado en 'Nature Methods' afirmaba que la técnica CRISPR/Cas9 estaba asociada a mutaciones. ¿Lo han leído?.
J D: Sí, es un estudio terrible. El artículo habla de dos ratones que se crean y hacen un uso de las tijeras CRISPR muy poco usual. La mayoría de los científicos no utilizan la tecnología así. Solo con crear estos ratones los autores ya estaban generando mutaciones. Además, no hicieron los controles adecuados ni realizaron análisis estadísticos. Publicaron un artículo no revisado por otros científicos, que tampoco es algo que se suela hacer. Normalmente, antes de publicar, lo haces pasar por el criterio de otros investigadores, con lo cual, no es un artículo que se pueda tomar en consideración. Me molesta muchísimo porque es muy irresponsable. Es un tema importante y lo han hecho muy mal.
E C: A lo mejor lo que querían era ganar atención, pero no es bueno para nadie.
J D: Muchos científicos están indignados con ese artículo.

Parece raro que llegara a publicarse en una revista como 'Nature Methods'.
J D: Sí, es una publicación conocidísima.

¿Pero el artículo no ha tenido una revisión por pares [realizada por otros científicos, como se suele hacer en la revistas de este tipo?.
J D: No, porque lo publicaron como correspondencia al editor y, normalmente, estos artículos se publican según su juicio.
[El 14 de junio la revista publicaba una nota editorial en la que advertía a los lectores que "las conclusiones de este documento están sujetas a críticas que están siendo consideradas por los editores"].

¿Conocemos todos los detalles de CRISPR/Cas9, o hace falta más investigación?.
E C: Necesitamos trabajo estructural para poder explicar la verdadera diversidad de la naturaleza del sistema CRISPR y así poder generar una ingeniería de la enzima para hacerla potencialmente más específica y, al mismo tiempo, más flexible.

¿Pero la tecnología es segura?.
E C: Sí. La parte menos segura tiene que ver con la forma en que se hace llegar a la célula, no con la técnica en sí.
J D: Ése ha sido otro de los problemas en el artículo que mencionaba de 'Nature Methods'. Solo inyectaron sustancias químicas a los ratones. Indujeron daños al ADN que nunca controlaron en el experimento.

Ahora mismo, ¿siguen investigando sobre la técnica en sus laboratorios?.
E C: No solo sobre CRISPR.
J D: Seguimos interesándonos por los mecanismos fundamentales de regulación genética. Algunas personas de mi laboratorio sí están trabajando en el sistema CRISPR pero siempre he tenido a dos o tres investigadores que operaban con otras herramientas.

En rueda de prensa han afirmado que dentro de dos años podríamos ver las primeras aplicaciones terapéuticas de la herramienta. Personalmente, ¿qué les gustaría que se consiguiera?.
J D: Sería fantástico ver curar a un niño de una enfermedad genética. Sería maravilloso. Por ejemplo, la ceguera genética.

¿Puede que dentro de cinco años sea una realidad?.
J D: Es difícil decirlo. Del trabajo que hemos hecho Emmanuelle y yo con las empresas puede desprenderse que en dos o tres años se pueden iniciar algunos tipos de ensayos clínicos.

La tecnología permite editar el ADN de embriones lo que plantea dilemas éticos. ¿Cuáles son las líneas rojas?.
E C: Cuando se habla de embriones humanos, mi teoría es que es muy difícil utilizar la tecnología para corregir en ellos más de una mutación. Tiene que existir la posibilidad de seleccionar embriones in vitro y también habría que evitar ciertas mutaciones. Si se hace posible la investigación en embriones, se puede utilizar esta tecnología para estudiarlos, pero siempre con fines de investigación.

¿Y usarla para mejorar la condición humana? ¿Sería una línea roja?.
E C: ¿Crear superhumanos?.
J D: Para el futuro próximo no es una amenaza. Es más una fantasía.
E C: La evolución natural lo ha hecho tan bien que no hace falta.

En España la financiación pública de la investigación lleva muchos años sufriendo recortes. De hecho, Mojica realizó su estudio sobre bacterias sin apenas fondos. ¿Por qué creen que es importante invertir en ciencia?.
J D: Sin financiación, sin ciencia básica no podríamos realizar nuestro trabajo.
E C: Muchos de los desarrollos y tecnologías que hay actualmente, no solo en biomedicina, provienen de la investigación básica. Incluso los modelos matemáticos. Todo viene de la ciencia básica, de estos científicos que hacen ciencia por la ciencia.

El germen de esta revolución genética fue la curiosidad de Mojica hacia las bacterias. ¿Es la curiosidad el ingrediente básico de la ciencia?.
E C: Yo creo sí. Es importantísimo mantener esa curiosidad. Y es importante que a algunos de nosotros nos paguen por hacernos esas preguntas, por sentir curiosidad y por generar conocimiento adicional. Que nos preguntemos por qué estamos en este planeta y por qué tenemos un cerebro. En relación con lo que decía antes, creo que España se ha visto muy afectada por los recortes de financiación pública en la investigación y creo que ha durado ya demasiado.

Los científicos españoles han sufrido especialmente estas condiciones y no tiene pinta de mejorar.¿Qué consejos darían a los adolescentes que están pensando estudiar una carrera de ciencias?.
E C: Es cuestión de que te guste lo que haces, de vocación. Tienes que sentir esa atracción fuerte y, aunque tengas dudas, si tienen la vocación, les diría "hazlo, arriésgate porque el que no arriesga no gana". Es cierto que es difícil porque los jóvenes no tienen tanta seguridad como antes pero a lo mejor es cuestión de arriesgarse, de cambiar un poco la mentalidad. A nivel educativo es importante preparar a los alumnos psicológicamente para que no vean esa falta de perspectivas claras como un aspecto negativo sino positivo, porque yo creo que la sociedad está evolucionando. Hay que mantener la motivación de los jóvenes, que sepan que, independientemente de lo que hagan, siempre van a tener oportunidades.
J D: Para las chicas que piensen en estudiar una carrera de ciencias, no ha habido nunca un mejor momento. Cada vez es más fácil para las mujeres acceder a las ciencias. Además, hay figuras que están haciendo un trabajo importante y que pueden motivar a las chicas. Viendo a estas mujeres pueden sentir que también pueden lograrlo si les encanta la investigación. Es una suerte que ambas hayamos tenido mentores muy buenos que pueden inspirar a las futuras generaciones.

Fuente: http://www.elespanol.com/ciencia/investigacion/20170620/225228417_0.html

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miércoles, 21 de junio de 2017

7- Villanueva de Odra (Ermita de San Roque)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia) // 3- Villanueva de Odra (edad moderna) // 4- Villanueva de Odra (población, y despoblación) // 5- Villanueva de Odra (Ermita de La Magdalena) // 6- Villanueva de Odra (Ermita de Santa Brígida)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Para realizar este artículo, puesto que mis dedos ya son muy lentos e imprecisos, debido a la progresión degenerativa, utilizaré como base un artículo de la enciclopedia Wikipedia... e iré introduciendo comentarios, en letra negrita...
3- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra...".


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En Villanueva de Odra, en la enciclopedia Wikipedia, según el Sr. Madoz (el Ministro de Hacienda y sus impuestos), se dice que en el año 1842 había "tres ermitas: Santa Brígida en la población, y San Roque y Santa María Magdalena en el término municipal".

En post anteriores he hablado dos de las tres ermitas de Villanueva de Odra. Me queda únicamente detallar la ermita de San Roque para completar el trío... Bueno, sin embargo, desde el punto de vista histórico y con un mínimo de rigor es de la que menos puedo decir: ¡Nada...! No tengo ni un sólo dato al respecto. Y parece increíble que así sea, pues, en el tiempo, es la más cercana de las tres. Debiera haber algún manuscrito sobre su construcción... aunque sólo fuera un acta municipal. No obstante, dudo de la existencia de algún texto... Por ello, haré únicamente conjeturas, advirtiendo que no me baso más que en deducciones propias... sin fundamentos y, por supuesto, sin pretender que se dé validez a mis palabras.

Y antes he citado "aunque sólo fuera un acta municipal", porque tengo la impresión de que la festividad de San Roque, en Villanueva, así como la ermita de dicho santo, tienen sus orígenes en el ayuntamiento, sin ninguna relación, salvo la necesaria colaboración, con estamentos religiosos... Pero si esto no lo sabía el propio cura del pueblo hacia 1970, el cual metió la pata con la mejor intención, no sé de qué voy a saberlo yo.

De jóvenes no nos hacemos preguntas, y, con total naturalidad, damos por válido aquello que siempre hemos visto ser así, por más incongruente que pueda parecer de haberlo mirado con detenimiento... ¿Pero cómo es que en aquellos veranos agrícolas, de intenso trabajo, en los que se trabajaba sábados y domingos, había dos fiestas de guardar consecutivas a mitad de agosto: Nuestra Señora el 15, y San Roque el 16? ¿No parece raro? Mi padre aprovechaba el día de San Roque para dormir... pues el 17 comenzaba nuestra jornada de traída de las mieses a la era (acarreo), como los demás días de trilla, a las tres de la mañana.

"San Roque -he hallado en internet- es una de los grandes santos populares que ha suscitado devoción en todo el mundo. Existen levantadas muchísimas capillas y en diferentes iglesias tienen una imagen de él, gracias a los favores que a lo largo de los siglos ha concedido, principalmente en épocas de enfermedades y de peste"... Pues sí, recuerdo que en casa de mi abuelo paterno cuando se rezaba el Rosario, al final de la letanía, siempre decía: "Un padrenuestro a San Roque para que nos libre de la peste y del mal..."

Pues eso, era una fiesta de las llamadas "votivas": Es decir, el ayuntamiento, tras alguna de esas pestes que antaño diezmaban las poblaciones, había votado dedicar a San Roque tanto la construcción de la ermita, como el guardado de su festividad en la fecha marcada en el santoral, para que les librase de la peste y del mal. Y según los más ancianos, recuerdan que, tras la misa, antaño el alcalde pasaba lista a los vecinos en el alto de la torre. ¡El mundo del revés! ¡Yo creía que lo de la inquisición fueron cosas eclesiales! Y resulta que en este caso era el alcalde quien pasaba lista a los cabezas de familia, por si alguno no había ido a misa.

Hacia el año 1970, la primavera había sido muy lluviosa: la recolección venía muy retrasada, y amenazaba con alargarse hasta la llegada del otoño con su clima poco apto para trillas. El cura, que ignoraba el cuento votivo, dio permiso para trabajar en esa fecha, con la típica obligación religiosa de oír misa, como cualquier domingo del verano. ¡La que se lío! ¡El mundo del revés!: El alcalde mandando al cura "meterse en su iglesia"... e intentando sancionar a las tres familias del pueblo que habíamos trabajado en esa fecha. ¡Increíble! Hubo de mediar el secretario.

Si San Roque fue canonizado en el año 1584 (finales del siglo XVI)... siendo ciudadano francés... y con actividad en Italia... no parece probable que su fama como abogado de los casos de peste, llegara a Villanueva de Odra hasta la segunda mitad del siglo XVII. Es ahí, como máxima antigüedad, donde podríamos ubicar la construcción de ermita, pues no hay nada de nada para deducir que hubiera sido antes. El único dato hallado al respecto pertenece a archivos parroquiales, donde se confirma escuetamente que en el año 1710 ya existía esta ermita.


La ermita de San Roque carece de estilo. Es una construcción muy rústica: una planta rectangular, con dos paredes de piedra sin pulir, y otras dos de adobe. Lo único original es la puerta y su arco... conjunto bello, pero sin labrados... puerta bajita... con un ventanuco para poder ver a San Roque acompañado de su perro (representación tradicional del santo) ... ... Ya lo cantaba mi abuelo para, ante el sopor del agobiante sol de agosto, no dormirse sobre el trillo arrastrado por una pareja de vacas: "Por decir viva San Roque, / me metieron prisionero. / Y ahora que estoy en la cárcel: / ¡Vivan San Roque y su perro!". Cantada esta diminuta coplilla, no tardaba ni un minuto en quedarse dormido.

En mi juventud, había tres fechas anuales en las que abrían la ermita: En nuestra Señora (15 de agosto) en procesión de rosario cantado, se llevaba a la ermita a la Virgen, y se traía a San Roque... Al día siguiente, festividad de san Roque, se hacía lo mismo, pero a la inversa... Y el domingo de pascua de resurrección se iba a la ermita a rezar el rosario, y a la vuelta, en una era, con cargo al ayuntamiento, arrojaban gran cantidad de caramelos, muy peleados por mujeres y niños ... ... Aún recuerdo la anécdota de una bronca en mi niñez por no haber ido al rosario, y sí a la tirada de caramelos. No hubo mala intención: simplemente, habíamos subido hasta la presa del molino, y cuando llegamos, ya salían de la ermita.

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martes, 20 de junio de 2017

Esta brecha en nuestro sistema de atención médica me impide buscar tratamiento para un trastorno raro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Zoyeb Mohamed Zia ... para "youthkiawaaz.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Zoyeb Mohamed Zia
16 de junio de 2017.

Hace ocho, cuando tenía 16 años, me diagnosticaron un trastorno neurológico raro. La afección se conoce como ataxia espinocerebelosa (SCA), que es uno de los trastornos genéticos caracterizados por una marcha progresivamente lenta y descoordinada... a menudo con mala coordinación de las manos, el habla, y los movimientos oculares.

Como puede imaginarse, esto hace que la vida cotidiana sea bastante difícil para mí. La ataxia espinocerebelosa afecta mi marcha hasta tal punto que no puedo equilibrarme y necesito apoyo para caminar y moverme. Sin embargo, tengo la suerte de tener personas a mi alrededor que siempre están dispuestos a ayudarme con las tareas cotidianas, las cuales, la mayoría de la gente puede realizar con total naturalidad.

También lucho con episodios de depresión recurrente, ansiedad, ataques de pánico, ráfagas de ira, y cambios ocasionales de humor... Para hacer las cosas más difíciles, parezco ebrio (la marcha atáxica vulgarmente se conoce como "andar de marinero borracho"). De hecho, pocas personas son conscientes de que realmente estoy lidiando con una condición médica grave.

Hay alrededor de 30 tipos de ataxia, muchos de los cuales son difíciles de diagnosticar, incluso con la última tecnología médica. Aunque han transcurrido ocho años desde mi diagnóstico, los médicos aún no han confirmado el tipo de SCA (ataxia espinocerebelosa) que sufro. He visitado una serie de hospitales en toda La India... y sólo para encontrar que ninguno de ellos mantiene un registro de pacientes con ataxia.

Sin embargo, hay algunas organizaciones que trabajan para mantener un registro de enfermedades raras. Una vez que esto esté completado, creo que los hospitales podrían utilizar tales registros para identificar a los pacientes y llevar a cabo ensayos clínicos para encontrar tratamientos adecuados. Tales registros harán el contacto con los pacientes mucho más fácil de lo que es hoy en día. Además, las empresas privadas, las ONGs, y los profesionales de la salud están tratando activamente de aumentar la conciencia sobre enfermedades raras en el país.

Actualmente, tengo 23 años de edad... y una licenciatura y un grado de maestría, en zoología. Después de aprobar un examen de gobierno, a nivel estatal, fui nombrado profesor asistente en el departamento de zoología en mi universidad, en Chennai. También he completado un curso de licenciatura en psicología, que hice a través de correspondencia. Ahora, estoy haciendo "un MPhil" en zoología... tras lo cual planeo hacer mi doctorado en genética.

Espero inscribirme en un ensayo clínico para mi condición, y actualmente estoy buscando oportunidades para continuar mis estudios en un país donde estos ensayos estén disponibles. Esto me ayudará a centrarme en mi carrera, así como en mi salud.

La triste realidad es que, en lugar de ser informado por las comunidades médicas y de investigación, es el paciente quien trata de conocer los avances en el diagnóstico y tratamiento de una enfermedad concreta. No es de extrañar que, dada la falta de dirección y orientación, los pacientes y sus familias eventualmente se quedan sin esperanza, y muchas veces renuncian a encontrar asistencia médica para sus condiciones. Por ejemplo, yo llegué a saber sólo de unos cuantos ensayos para la Ataxia de Friedreich, y tuve noticias limitadas sobre la investigación clínica en curso sobre ataxia espinocerebelosa tipo 12. Además, hay muy poca investigación clínica sobre este grupo de enfermedades raras, tanto a nivel mundial, como en La India. Debido a que mi tipo de SCA es aún desconocido, no puedo participar en estos estudios.

Cuando me diagnosticaron en el año 2009, apenas había información disponible sobre tales formas de enfermedades raras, salvo alguna investigación clínica conducida en estas áreas. No obstante, en los últimos años, ha habido alguna mejora. Soy optimista sobre que esto cambiará para mejor en La India en un futuro próximo. Deseo que más pacientes con condiciones, como la mía, tengan la oportunidad de recibir tratamiento, y puedan esperar llevar vidas saludables.

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Fuente, en inglés: https://www.youthkiawaaz.com/2017/06/in-search-of-a-clinical-trial-in-search-of-hope-2/

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lunes, 19 de junio de 2017

1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Desde mi libertad, (Ana Belén... y yo)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III

Segunda parte: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1.
7- Clara oscuridad // 6- Teniente, sin galones // 5- Calidoscopio virtual // 4- Haciendo el pino // 3- El sueño de una noche de verano, o ciudad accesible // 2- Apaga la luz // 1- Sobre ruedas - De mayor quiero ser... // 1- Sobre ruedas - Nueva vivienda // 1- Sobre ruedas - Audífono // 1- Sobre ruedas - Maternidad


1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Desde mi libertad), (Ana Belén... y yo):

“Desde mi libertad
soy fuerte, porque soy volcán...
Nunca me enseñaron a volar,
pero el vuelo debo alzar”.


Bajaba la cuesta gritando, con los brazos alzados, llamando al cielo con mis dedos. Volvía a correr, como cuando era una niña... sobre ruedas, pero volvía a correr. Bajo la caricia del sol, el viento jugaba con mi pelo, mientras Juan robaba instantes mesados de una extraña felicidad.
- Déjame que te haga fotos yo a ti... ¡Pero ayúdame a subir, que no puedo!.

Habíamos acudido a una reunión familiar en el pueblo de mamá. Quería que me vieran, que comprobaran, al igual que había hecho yo, que la silla de ruedas sólo me facilitaba la vida.

Hubo reacciones para todos los gustos, pero sólo me importaba la mía. Sabía que mi marido, mis padres y hermanos, habían aceptado mis ruedas, los demás tenían todo el tiempo del mundo para hacerlo. Aprendía a diferenciar los problemas ajenos de los propios. No era fácil. Tampoco lo era moverme en habitaciones llenas de muebles: Los pasillos y puertas encogían a mi paso. Pero reía de verdad, conversaba con todos y me volvía a sentir viva.

Juan y yo decidimos poner punto y final a la asamblea familiar con tiempo suficiente para poder disfrutar del soleado día. Llevábamos meses demasiado oscuros a nuestra espalda. Lo habíamos pasado muy mal, los dos.
También, por qué no, queríamos presumir de coche nuevo, mucho más grande, con un amplio maletero para meter la silla.
Pero antes de salir del pueblo y perdernos en una de nuestra adoradas rutas, quise hacer un pequeño experimento:
Eran las cuatro de la tarde, estábamos a últimos de abril, y hacía calor... por lo tanto, en la plaza del pueblo no habría nadie. Allí había una cuesta, al lado de una fuente de piedra que manaba enérgicos chorros de agua cristalina. No era demasiado empinada, estaba perfectamente asfaltada, y yo quería bajarla sola, quería correr. Juan me decía que si bajaba esa cuesta con velocidad, posiblemente saldría volando. Le pedí que confiara en mí ya que si veía peligro, frenaría con las manos.

Y cuando empecé a descender, oyendo brotar la alegría del agua, y la seguridad se apoderó de mí... acaricié el mundo, o yo me dejé acariciar por él.
- ¡Otra vez!.

“No llevaré ninguna imagen de aquí...
me iré desnuda igual que nací.
Debo empezar a ser yo misma y saber
que soy capaz, y que ando por mi pie”.


Estábamos parados en un paso de cebra. Los ojos de mi marido seguían las piernas que nacían de una corta minifalda. Me moría un poquito más cada vez que le veía mirar a otra. Inseguridad, gritaba algún visitante de mi mente. Pero no le podía tapar los ojos, no podía poner faldas hasta los tobillos a toda persona femenina con piernas. Gorda o delgada. Si movía con gracia las caderas al andar...
Le pegué un codazo. El coche de atrás nos había pitado, y él seguía embobado.
- Aunque la monada se vista de seda... ¡Es feísima!.
- ¿Quién?.
No merece la pena enfadarse. Tranquila. Inspira, sopla, inspira, sopla, inspira...
- ¿Qué haces?.
- Respiro ¿no me ves?.

No te enfades. Haz tú lo mismo. Qué no puedes... ¿Por qué...?.
- Porque los chicos no llevan minifalda.
- ¿Qué has dicho...?.
- ¡Nada!.

Ya te has enfadado. A ver... busquemos un chico. Ése... no, muy jovencito... Ése, ése, el de la moto. ¡Qué lujo de hombre! Venga, venga, embóbate. ¿Ves? Juan no se ha enfadado...
- No me ha visto.
- ¿Qué...?
- ¡Nada!.

Llama su atención, con sutileza, elegancia, dulzura. Espera... mira, mira, por allí viene uno. Venga embóbate y susurra para llamar la atención de tu marido. Con suavidad...
- Vista a la derecha. ¡AR!.
- Gracias, guapa.
- ¿Tú estás tonta, o qué? -me decía Juan subiendo el cristal de mi ventana, mientras yo asentía y me deslizaba por el asiento hacia abajo.

“No será fácil ser
de nuevo un sólo corazón.
Siempre había sido una mitad
sin saber mi identidad”
.

Buscaba la aprobación de una mirada, de cualquiera.
La primera vez que había salido a la calle con mi silla de ruedas, fue una pesadilla en sesión continua.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 18 de junio de 2017

Un tratamiento para la esclerosis múltiple mantiene la promesa para pacientes con ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

13 de junio de 2017.


Según dos estudios, los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen menos mitocondrias que otras personas, debido a la mutación en el gen FXN asociada con el trastorno.

Investigadores de la Universidad Davis, en California, afirmaron que una terapia para la esclerosis múltiple, ya aprobada en Estados unidos y en Europa, también podría aumentar las mitocondrias y, por lo tanto, aliviar los síntomas de la Ataxia de Friedreich.

Los estudios han sido publicados en la revista 'Human Molecular Genetics'. Uno de ellos titulado: “Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans" (La deficiencia de frataxina afecta a la biogénesis mitocondrial en las células, de ratones y humanas). El otro se titula: “Dimethyl fumarate mediates Nrf2-dependent mitochondrial biogenesis in mice and humans” (Fumarato de dimetilo media en Nrf2-dependiente de la biogénesis mitocondrial en ratones y humanos).

"Esto representa un trabajo pionero que proporciona una contribución importante en la comprensión de la patología, tanto de la Ataxia de Friedreich, como de otras enfermedades mitocondriales", según Mike Murphy, investigador principal de la Unidad de Biología Mitocondrial, de la Universidad de Cambridge, en un comunicado de prensa escrito por Pat Bailey.

"Los avances en estos dos documentos son alentadores, porque sugieren que un medicamento actual podría ser utilizado para tratar la Ataxia de Friedreich y las enfermedades del ADN mitocondrial, para las cuales hay pocas terapias", dijo Murphy.

La Ataxia de Friedreich se caracteriza por bajos niveles de la proteína mitocondrial frataxina, causados por una mutación en el gen FXN. La anomalía conduce a la disfunción de las mitocondrias -centrales energéticas celulares- un proceso que, en última instancia, resulta en un aumento del daño oxidativo y muerte celular.

A pesar de los avances en la comprensión del mecanismo subyacente en la Ataxia de Friedreich, los científicos no están seguros de cómo lleva a la muerte de las neuronas y a la degeneración muscular. Sin terapias aprobadas para el tratamiento de esta enfermedad, hallar una, claramente es una necesidad médica no satisfecha.

Los investigadores de California descubrieron que los bajos niveles de frataxina se asocian con la baja regulación -o menor producción- de las mitocondrias. Lo vieron no sólo en modelos animales de Ataxia de Friedreich, sino también en sangre y muestras de piel de pacientes con la enfermedad. La menor producción de mitocondrias ayuda a explicar los efectos neurodegenerativos y la muerte de células neuronales observados en estos pacientes.

"Sabiendo ahora que la deficiencia de frataxina provoca una escasez de mitocondrias, podemos utilizar el número de mitocondrias como biomarcador para determinar la gravedad de la enfermedad y la progresión en los pacientes", ha dicho Gino Cortopassi, profesor de la Universidad Davis y autor principal del estudio. "Tal biomarcador también podría utilizarse para evaluar la eficacia de nuevos fármacos para el tratamiento de la enfermedad", añadió Cortopassi.

Los investigadores también descubrieron que Tecfidera (fumarato de dimetilo, o DMF), que se utiliza para tratar la esclerosis múltiple, promueve la producción de mitocondrias.

Ambos estudios no sólo arrojan luz sobre los mecanismos subyacentes de la Ataxia de Friedreich, sino que también sugieren una forma de abordar la enfermedad.

"En conjunto, estos hallazgos sugieren que el fumarato de dimetilo, al aumentar las mitocondrias, tiene potencial para disminuir los síntomas de las enfermedades musculares, causadas, al menos en parte, por anormalidades mitocondriales", ha dicho Cortopassi.

"El fumarato de dimetilo es un fármaco bien conocido y aprobado por las agencias reguladoras en los Estados Unidos y Europa, y clínicamente utilizado en todo el mundo durante muchos años", según Franco Taroni, médico e investigador en el Instituto Carlo Besta, de Milán. "Por lo tanto, el hallazgo de que estimula la biogénesis mitocondrial en pacientes con esclerosis múltiple, es muy importante y proporciona grandes perspectivas para el tratamiento de pacientes con otros trastornos raros que afectan a la función mitocondrial, incluida la devastadora Ataxia de Friedreich".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/06/13/multiple-sclerosis-treatment-holds-promise-for-friedreichs-ataxia-patients/

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sábado, 17 de junio de 2017

No me pidas que te bese, porque te besaré (año 2008)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film español, del año 2008, titulado 'No me pidas que te bese, porque te besaré'. Lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Y debe ser ella quien, siguiendo la normativa del blog, pague las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:

'No me pidas que te bese, porque te besaré' es una película española del año 2008, y 95 minutos de duración... (género: comedia romántica, y discapacidad). Está dirigida por Albert Espinosa. E interpretada por: Eloy Azorín, Pablo Rivero, Roberto Enríquez, Teresa Hurtado, Albert Espinosa, y Jan Cornet.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).

"Albert (Eloy Azorín) está a cinco días de casarse con su novia Helena (Teresa Hurtado de Ory). Pero a falta de esos pocos días, Albert no está seguro de si la quiere. Los días van pasando y. para evitar tener que hablar con ella, se apunta a un curso de guitarra con chicos especiales (disminuidos psíquicos), que le acabarán explicando un truco para saber si quieres o no quieres a la persona que está a tu lado".

Premios:
2008: Premios Gaudí: 4 nominaciones, incluyendo mejor película en lengua no catalana.

Críticas:
"Espinosa logra ir desarticulando todo prejuicio y toda resistencia hasta ganar el pulso. (...) con sus virtudes, sus defectos y, sobre todo, esa poca vergüenza reciclada en virtud, puede contener ciertas propiedades benéficas para todo espectador".(Jordi Costa: Diario 'El País').

'No me pidas que te bese, porque te besaré' (video alojado en "YouTube"):



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viernes, 16 de junio de 2017

El cerebro puede alterar las funciones cerebrales para compensar los déficits motores en la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

08 de junio de 2017.

Investigadores han detectado alteraciones en las funciones cerebrales de pacientes con Ataxia de Friedreich y creen que pueden mitigar el impacto de los impedimentos motores de la enfermedad.

El estudio: “Cerebral compensation during motor function in Friedreich ataxia: The IMAGE-FRDA study”, ha sido publicado en la revista 'Movements Disorders'.

La Ataxia de Friedreich (la ataxia hereditaria más frecuente) se caracteriza por déficit motor en la marcha y en el control del equilibrio, entre otras dificultades. La degeneración de las funciones neurológicas periféricas y espinales también ha sido relacionado con los síntomas motores en la enfermedad.

Recientemente, un pequeño estudio en pacientes con Ataxia de Friedreich, utilizando imágenes de resonancia magnética funcional (IRMf), ha hallado que partes del cerebro de los pacientes mostraban déficits funcionales.

Estos hallazgos parecen sugerir "un conjunto común de anomalías cerebrales puede contribuir a déficits motores en la Ataxia de Friedreich", escribieron los investigadores. No obstante, la contribución de éstos a la enfermedad sigue siendo incierta.

En este estudio, los autores apuntaron a ampliar el conocimiento de las funciones cerebrales en la Ataxia de Friedreich, realizando investigaciones más amplias, e investigar lo que llaman "exigente motor de la producción de atención -medición de respuestas motoras de los pacientes cuando están orientadas a objetivos concretos"-. Esto, explicaron, "puede aproximarse más a las demandas de comportamiento en la realidad, y aportar nuevos conocimientos sobre el papel que el cerebro puede desempeñar en la morbilidad de la enfermedad".

El estudio incluyó a 25 pacientes afectados por la Ataxia de Friedreich y a 33 personas sanas para efectuar controles. A todos les involucraron en controles de tareas tales como el comportamiento motor tanto simple, como exigente de atención, el auto-ritmo, y realizar tareas con un solo dedo, y con varios dedos, viendo, y con los ojos cerrados, respectivamente.

Analizaron las respuestas de los pacientes con resonancia magnética IRM funcional, donde, para cada tarea, se comparó la activación funcional total del cerebro entre ambos grupos (pacientes, y controles sanos), ​​y se correlacionó con la severidad de la enfermedad y medidas de destreza motora.

El análisis mostró que los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen anomalías funcionales en la corteza cerebral (la capa más externa que rodea al cerebro), donde subyace la función de ejecución de las tareas motoras simples, y complejas demandantes de autocontrol.

"Los cambios cerebrales pueden representar procesos compensatorios limitados a la capacidad que opera a nivel de la red de función cerebral, los cuales sirven para mitigar los impactos conductuales de la progresión de la enfermedad", escribieron los investigadores. "Estos hallazgos pueden ayudar en el desarrollo de nuevas terapias para los afectados por la Ataxia de Friedreich", concluyeron.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/06/08/brain-may-alter-cerebral-functions-to-compensate-motor-deficits-in-friedreichs-ataxia/

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