La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 13 de julio de 2018

Perspectiva del paciente: la experiencia de Antonio Participando en un ensayo clínico

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de curefa.org/ambassador/ ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

10 de julio de 2018.

Mi nombre es Antonio Calmon. Tengo 41 años y me han diagnosticado Ataxia de Friedreich hace 4 años y medio. Vivo en Brasil, pero tuve la suerte de conocer a FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance), su increíble equipo, y su comunidad, poco después de mi diagnóstico. Fue como una antorcha arrojando luz en mi camino... Pude participar en el Simposio esta organización, y allí aprender cómo funciona el proceso de investigación, las posibilidades de ensayos clínicos, y conocer la increíble familia FA... Desde entonces, mis lazos con mi nueva familia se han fortalecido, e incluso pude ver de nuevo a muchos de mis nuevos amigos en el Simposio del año pasado. ¡Éste es un tipo de evento al que quiero asistir mientras me sea posible!.

La belleza de la ciencia y la dedicación diaria de los científicos y personal sanitario comprometidos en la lucha por el tratamiento/cura es realmente sorprendente. Al mismo tiempo que admiro todo el trabajo que hacen esas personas, también me doy cuenta de que nosotros, los pacientes, también podemos impulsar la investigación participando en el Registro Global de FARA... Esto es algo simple de hacer: solamente debemos brindarles toda nuestra información que ayude a mejorar el conocimiento médico de la enfermedad e influya positivamente en el curso de la investigación... Hay muchos estudios en línea, y mi gran temor es que la cantidad de FAers alistados no sea suficiente para satisfacer la necesidad de una gran cantidad de voluntarios disponibles para los ensayos clínicos... La mejor y más rápida forma de encontrarlos es a través de un Registro Global.

En este momento, estoy muy feliz de ser parte del ensayo clínico de Reata, MOXIe. Fue un viaje estresante para ser aceptado, pero valió la pena cada minuto de insomnio mientras esperaba la decisión final... Solicité la inscripción tan pronto como lo vi anunciado en la página web de FARA... El límite de edad para ser inscrito era de 40 años... y tuve que atravesar una montaña rusa de emociones, porque, dado el calendario de pruebas de detección previa, podría tener 41 años unos días antes del final del proceso de evaluación.

El proceso de selección previa (en el que se determina si se cumple con los criterios básicos del estudio) y el examen fueron muy sencillos... En primer lugar, tuve una entrevista telefónica con Lauren Hauser, la coordinadora del programa en el centro de investigación que elegí aplicar: el Children's Hospital of Philadelphia. Ella me hizo preguntas sobre cómo obtuve el diagnóstico y mis condiciones de salud. Se me dio la primera luz verde. El siguiente paso fue enviar una copia de mi prueba genética, una condición previa para participar en el ensayo.


En ese momento me había inscrito en el Simposio FA a mediados de octubre, así que le pedí a Lauren que programara mi proyección para una fecha cercana a ese evento para poder aprovechar el billete de avión que ya había comprado para asistir a la reunión... Ya en el CHOP en el momento solicitado, tras revisar los términos de consentimiento, tuve el primer examen neurológico realizado por el Dr. Lynch, análisis de sangre, prueba de bicicleta estática, resonancias magnéticas, etc.

Al día siguiente, me enteré de haber superado el examen, y tendría que volver a hacer casi todo para establecer la línea base que se considerará en el ensayo. ¡Todo lo realizado hasta entonces era sólo una prueba de admisión! No pude contener mi emoción, y decidí que me gustaría hacerlo lo mejor posible... Mi próxima cita fue programada para dos semanas después... Volviendo al CHOP para el inicio del tratamiento, realicé todo el proceso de pruebas nuevamente, durante cinco horas... para saber, a primera hora de la tarde, que mi desempeño de ejercicio difería bastante del examen para ser aprobado para el ensayo.

Mi corazón se hundió... pero unas horas más tarde, escuché que los voluntarios en ese test tenían derecho a una segunda oportunidad... Se programó una nueva batería de pruebas para dos días antes. No hay duda de que esas 48 horas fueron las más largas de mi vida. Por supuesto, mis síntomas retornaron para la nueva prueba.

36 horas antes de mi cumpleaños, comencé a tomar las primeras píldoras de Omaveloxolona, o de placebo. No hace falta decir cómo me sentí... Volví a Brasil con mi primer set de pastillas... Siete días después, tuve una conversación telefónica con Lauren, la coordinadora de investigación, sobre mi condición y posibles efectos secundarios... En la segunda semana después de comenzar a tomar las píldoras, estaba nuevamente en el CHOP para realizar seguimientos y evaluaciones de acuerdo con el siguiente cronograma:

Línea base / inicio del tratamiento (5 horas de duración).
- Semana 1 (llamada telefónica).
- Semana 2 (8 horas de duración).
- Semana 4 (3 horas de duración).
- Semana 8 (llamada telefónica).
- Semana 12 (2,5 horas de duración).
- Semana 18 (3 horas de duración).
- Semana 24 (4 horas de duración).
- Semana 30 (llamada telefónica).
- Semana 36 (3 horas de duración).
- Semana 42 (llamada telefónica).
- Semana 48 / final de la prueba (4 horas de duración).
- Semana 52 / final del estudio (1.5 horas de duración).

A principios de agosto, haré la reunión y la proyección de 36 semanas, y ya la extraño. Ser parte de esta prueba es menos en cuanto a beneficio personal, que sobre la oportunidad de ayudar a avanzar en los estudios que con suerte darán como resultado el tratamiento. Eso es lo que realmente me hace sentir bien. Ni siquiera debería hablar de beneficio personal, porque realmente no sé si estoy tomando el placebo, o no. Además, como extranjero y residente en un país en malas condiciones financieras, como Brasil, probablemente no pueda tener acceso a medicamentos, dados los altos precios que posiblemente se cobrarán.

Sin embargo, esto no frena mi entusiasmo. Considero un regalo la oportunidad de participar en el ensayo, y realmente espero que mi participación agregue un poco más al descubrimiento del tratamiento y cura.

Fuente, en inglés: http://www.curefa.org/ambassador/patient-perspective-antonio-calmon

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jueves, 12 de julio de 2018

Reata recibe la designación de medicamento huérfano por parte de la Comisión Europea para Omaveloxolona para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de GlobeNewswire ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

10 de julio de 2018.

IRVING, Texas, 10 de julio de 2018 (GLOBE NEWSWIRE): Reata Pharmaceuticals, una compañía biofarmacéutica en etapa clínica, anunció hoy que la Comisión Europea le ha otorgado la designación de medicamento huérfano para omaveloxolone para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich, basándose en la opinión positiva del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).

La Ataxia de Friedreiches un trastorno neuromuscular hereditario, debilitante y degenerativo que generalmente se diagnostica durante la adolescencia... Los afectados por esta enfermedad experimentan pérdida progresiva de coordinación, debilidad muscular, y fatiga... Afecta aproximadamente a 6.000 pacientes en los Estados Unidos, y a unos 22.000 a nivel mundial... Actualmente, no hay medicamentos aprobados para el tratamiento del trastorno.

El año pasado, Reata informó de los resultados de la parte 1 de MOXIe, un ensayo en fase 2, de dos partes, internacional, multicéntrico, aleatorizado, y a doble ciego controlado con placebo, que estudia la seguridad y eficacia de la omaveloxolona en pacientes con Ataxia de Friedreich.

El tratamiento de los pacientes con omaveloxolona produjo mejoras, dependientes de la dosis y del tiempo en sus puntuaciones de la escala modificada de evaluación de la ataxia de Friedreich (mFARS), que sirve para medir la función neurológica de los pacientes.

Reata está actualmente reclutando aproximadamente 100 pacientes con Ataxia de Friedreich para la segunda parte del ensayo MOXIe, de cual espera tener resultados en la segunda mitad del año 2019.

"La designación de medicamentos huérfanos por parte de la EMA es un reconocimiento importante del potencial de la omaveloxolona para convertirse en la primera terapia aprobada para los pacientes afectados por esta devastadora enfermedad", según Warren Huff, presidente y director ejecutivo de Reata.

En Europa, la designación de medicamento huérfano se concede a las terapias destinadas al tratamiento de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes, que afecten a no más de cinco de cada 10.000 personas en la Unión Europea y para las cuales no haya tratamientos satisfactorios disponibles, o donde la nueva terapia presente un posible beneficio significativo para los afectados.

La designación de medicamento huérfano brinda incentivos financieros y regulatorios específicos, que incluyen tarifas reducidas, asistencia de protocolo, acceso al procedimiento de autorización centralizado, y diez años de exclusividad de mercado una vez que se apruebe el medicamento.

Acerca de Omaveloxolona:

Omaveloxolona es un activador oral, del Nrf2, un factor de transcripción que induce vías moleculares que promueven la resolución de la inflamación mediante la restauración de la función mitocondrial, la reducción del estrés oxidativo, y la inhibición de la señalización proinflamatoria.

Acerca de Reata Pharmaceuticals:

Reata es una compañía biofarmacéutica, en etapa clínica, que desarrolla novedosas terapias para pacientes con enfermedades graves, al dirigirse a vías moleculares implicadas en la regulación del metabolismo celular e inflamación... Los dos candidatos clínicos más avanzados de Reata, son la bardoxolona metil y la omaveloxolona, y ​​se dirigen al factor de transcripción Nrf2, que promueve la resolución inflamatoria restaurando la función mitocondrial, reduciendo el estrés oxidativo, e inhibiendo la señalización proinflamatoria.

Fuente, en inglés: https://www.nasdaq.com/press-release/reata-receives-orphan-drug-designation-from-the-european-commission-for-omaveloxolone-for-the-20180710-01122

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Se pierde la palabra... queda el silencio...

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.

Notas del administrador del blog:
Debido a la progresión de la enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones para usar ordenador. Este poema está fechado en abril del 2007, y forma parte de su libro 'Sentimientos de una vida'.
Bartolomé nació, y vivió hasta en los 25 años, en Jódar (provincia de Jaén)... Reside en Barcelona...
Es este poema se puede apreciar cómo Bartolomé pone en verso sus sentimientos provocados por la situación personal en un momento de progresión de su ataxia bastante avanzado.



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Se disfraza la palabra en la mirada,
que hablar quiere.
Melancólico misticismo,
suspirando sin lágrimas,
habla, en silencio,
de la expresión del alma.
¡La penuria, en su mutismo,
al cielo clama!...
¡Bendita la oración de la palabra escrita,
cuyo sonido es una súplica
a través de la mirada perdida!...

El alma,
manantial de sonidos y ternuras,
se duele, presa de la mudez
a la que está sometida,
por la falta de eufonía
de la expresión "dormida".

¡Ingenua y límpida mirada!.
Con palabras y silencios nada puedes evitar.
El viento, con suspiros, calla...
El mar,
acariciando la playa con susurros,
habla con sonidos de espuma blanca.
En rubio lecho,
agoniza, dulce, su letargo soñado.

Sonidos en el aire con gestos anhelantes,
entre suspiros del alma y en silencio.
Sus dulces ojos,
profundos como la eternidad,
hablan solos,
mas, sus gestos son anómalos.
Trémulas manos dibujan en el aire
cenefas, de extraña belleza.

La mirada es loa que al alma llega.
El silencio es lírico que el espíritu llena.
Su encantamiento, es silencio
hablando, en calma,
de la desventura omitida...
Se diluyen las penas,
soñada la voz,
la expresión lo dice todo...
todo, y nada...

La quietud hiere cuando en ella miras,
se ve una profunda eternidad
llena de sigilos y palabras inexpresadas.
En el rostro se ha de leer mensajes
que la brisa marina se lleva en sus olas
a los confines de la tierra.
Se eleva el silencio.
Expiran los suspiros,
entre nebulosas brumas.
Se disipa la palabra,
como entre hojarasca de invierno.
La tarde queda en silencio
de un crepúsculo tardío...
tardío, e incierto...

Entre celajes de un indefenso corazón,
adolecen inspiraciones
con prematura longevidad.
Languidece un remiso anochecer
entre hastío y desaliento...
En el aíre,
suspendida queda la palabra,
que se pierde donde habita el olvido.

Brilla apasionada la mirada
de unos ojos enojados por el mutismo,
súplica de un silencio obligado.
La oración de la palabra queda en el recuerdo.
Sólo subyuga la afonía
de una voz con sonido de suave cefiro.

Las dicciones adormecen su emotivo matiz...
Oigo el rumor del mar, a poca distancia.
Sé que es él.
¡No puede ser otro!
Aunque no pueda verlo,
oigo su especial eco con suave nitidez...
¡Qué más quisiera yo que gritar a los cuatro vientos,
para que mi gozo oyera!.

Expresión gráfica de una degeneración avanzada

Mas todo es quimera,
de una mente por la ataxia desquiciada,
ahora sosegada
por la placidez del alma en disnea adormecida.
En busca de un paraíso voy,
donde la dicha se esconde,
y, de momento, rehuye la presencia
de quien le está vedada la palabra,
pero no el silencio.

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miércoles, 11 de julio de 2018

X al cuadrado

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Vicente Sáez Vallés
Comenzó a retorcerse; tal vez de dolor, de ese dolor que fulmina esperanzas del conocimiento. Su escaso bagaje en la vida y su timidez aceleraban el nerviosismo del colegial. Atenazado en la mesa de camilla con faldas escocesas y con la mirada abyecta vigilando los codos, el joven de séptimo de la enseñanza general básica, estaba haciendo los deberes.

Eran las ocho de la tarde: Recordaba el patio de recreo de ese colegio masculino en un penoso día en que el protagonista era un fuerte viento que arrinconaba sin pausa todas las ganas de jugar a la pelota de unos chicos fieles a sus doce u once años: Unas molestas ráfagas de polvo y arena cambiaban el color del patio.

Siempre hablaban de fútbol... y de lo jodidas que estaban las matemáticas... y de que se habían pasado.
- No sabes lo que me costó entender las ecuaciones del año pasado. Ahora resulta que las hay de segundo grado y todo.
- Pues sí, las hay de tercero y cuarto grado...
- ¿Cómo lo sabes?.
- Por los libros de mi hermano mayor. Cada vez son peores...
- ¡Jodo! ¡Y encima ese capullo de profe... Es muy duro... Y me han dicho, que se ha llegado a cargar a una clase entera...
- Pues mañana va a preguntar... Seguro mandará resolver las que ha mandado para casa.
- No te preocupes, si no entiendes las ecuaciones: Yo te las explicaré. Es sencillo, hay una fórmula para esas ecuaciones de segundo grado: Mira, se aplican los valores de A, B, y C, y se pone así la fórmula: -B cuadrado más menos...
- ¿Más menos? ¿En qué quedamos?.
- Sí, primero lo sumas, y luego lo restas...
- Bueno, después en casa me lo explicas.

Su espíritu se tranquilizó porque alguien listo le iba a explicar cómo resolver los problemas que planteaba el poder pedagógico. Se reunió consigo mismo observando el libro de texto destrozado y un cuaderno repleto de dibujos barrocos e incoherentes. Recordó el dibujo hecho durante la clase de matemáticas de ese día, y no logró evocar nada de las ecuaciones de segundo grado, sólo miedo. Terror a una figura de barba morena y bata blanca, la cual portaba siempre una libreta de hojas cuadriculadas con los nombres de los alumnos en la cabecera de página. El profesor doblaba el cuaderno de evaluación haciendo sonar sus hojas que chocaban con el aire incierto. Cuando el profesor hacía un examen oral, o “preguntaba”, el pánico del ambiente se solidificaba y chocaba por orden alfabético en los corazones de los alumnos asustados. El maestro relamía sus entrañas en medio de un persistente pánico generalizado a la mala nota o al castigo, ya que muy pocos conocían las respuestas a ese examen y los que las conocían temían ponerse nerviosos y fallar. Miedo... miedo al pánico, al error. Según la pedagogía española de los años setenta, no se podía fallar: nadie tenía en cuenta el error.
- ¿Paperas galopantes? ¿Su hijo está enfermo? No lo puedo creer... Si esta mañana estaba tan bien en el colegio...
- ¿Que no puede venir a casa? ¿Que está en la cama con fiebre?.
Tardó en reaccionar. ¿Quién le explicaría las ecuaciones de segundo grado?.
- Bueno, qué se mejore...


Consternado y sobre los codos. Estaba solo... solo ante las ecuaciones de segundo grado. Nadie podría ayudarle y eso que mañana el profesor iba a preguntar. Eso era una cosa segura.
Estoy solo... solo y el peligro matemático. Ya he empezado a temblar. Las grafías del libro de cálculo son la mar de extrañas e incomprensibles. Me siento como un ser ruin y bajo al tener que quedar tan mal delante de todos. Es horrible que el profesor pregunte. Además, si ha anunciado que va a preguntar, será difícil retrasar la hora consultando dudas, cosa que ya hemos intentado en repetidas ocasiones. No hay forma de evitar que el profesor te pregunte, o te saque a la pizarra:

El encerado, la última frontera. La situación delicada de ser observado gustaba al profesor y sus ironías crueles. Lo peor era responder correctamente: entonces uno se convertía en un empollón resabido, y los demás te marginaban de mala manera. Había que responder bien, pero con errores.

El aula era muy larga, y con muchas filas de a cuatro con viejos pupitres llenos de manchas y firmas de anteriores ocupantes. Todo era viejo. El desfile macabro se sucedía cuando el profesor preguntaba. Un alumno cabizbajo y los demás sonríen el sufrimiento ajeno: La pizarra ocupaba el ancho de la clase, y allí los chicos, tiza en mano, empezaban a rezar sus oraciones en el lenguaje de cualquier asignatura. "El amo" les obligaba a dibujar, escribir fórmulas o esquemas.
¿Qué hago? Lo mejor sería no ir a clase... aunque ya lo hice la semana pasada con las causas de la revolución francesa: necesito algo real, pero... ¿No debería afrontar las consecuencias y hacerle frente, en lugar de escapar como siempre? Pues no. Son tontadas, porque si no te la sabes, lo mejor es no exponerte a un castigo o al ridículo... ¿O no?.

Es un hecho: nadie me lo va a explicar: El fulano ése ha enfermado, y me ha dejado tirado. ¿Será consciente? No me queda otra alternativa:
Fue al cuarto de baño y golpeó con fuerza el ángulo de la bañera una y otra vez, hasta que se rompió un hueso del dedo pulgar. Acudió al hospital, y le inmovilizaron el brazo con un yeso. Supo que el profesor no le preguntaría ya que no podría escribir, y accedió a ir al colegio y todo, a pesar del evidente dolor.
- ¿Puedo firmar?.
- Sí, pero no lo muevas mucho porque duele.
- ¿Por qué vas al colegio con el brazo así? Yo con un yeso, me hubiera quedado en la cama...
- Tú eres chica y en tus tiempos eran más benevolentes.
¿Me mirará la enfermera como quién mira a un valiente? Estoy satisfecho, porque seguro que no hay enfermos con tanto valor...

Durmió mal. La mano le dolía una barbaridad, pero fue necesario hacerlo. Inventaba mil mentiras de su accidente, testigo de un goce de transgredir mil normas a la torera. Le diría al de la bata blanca repeinado con fijador viejo: “No he podido estudiar porque esto me pasó por la tarde, al ir a casa. Resbalé en la calle, me atropelló una bicicleta, me golpeó un coche, me caí por la escalera...”.

En carrera corta llegó al colegio con el tiempo alterado... a través de mil trescientos alumnos en un silencio forzado y aterrador. La penumbra de los pasillos entre las aulas le ofrecía seguridad: Se sentía excitado y triunfante, como alguien que ha salido victorioso de alguna afrenta crucial. Llamó a la puerta verde claro con el puño izquierdo y, por un instante, pensó en la incomodidad de la escayola y en que no podría usar su brazo diestro con la soltura de siempre. Una mano, un poco torpe, a juzgar por los ruidos excesivos, le abrió la hoja de la puerta. Miró al profesor:
- Perdone que llegue tarde...
Pero, al mirar a los cuarenta y dos compañeros, la seguridad y la sensación de triunfo se esfumaron. Poco a poco, su vista no le engañó: Y contempló anonadado a cuarenta niños sentados en orden en sus pupitres, con el brazo derecho escayolado... y a uno, de pelo rizado, con el brazo izquierdo con un yeso, porque era zurdo.

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Nota final del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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martes, 10 de julio de 2018

'Novoheart' desarrolla nuevos modelos de disfunción cardíaca en Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jose Marques Lopes ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

05 de julio de 2018.


'Novoheart', en asociación con 'Pfizer', ha creado nuevos modelos de disfunción cardíaca para la Ataxia de Friedreich utilizando células madre humanas como base, ha anunciado la compañía... Tales modelos son parte de la plataforma MyHeart de la empresa, un enfoque que tiene como objetivo reproducir en los modelos los principales síntomas clínicos de la enfermedad.

"Estamos muy entusiasmados con el resultado de este estudio, y esperamos que acelere el desarrollo de nuevas terapias seguras y eficaces para los pacientes. Además, al demostrar las capacidades biomiméticas de nuestra plataforma MyHeart para modelar corazones enfermos, esperamos establecer nuevos estándares para crear una biblioteca patentada de modelos de enfermedades y expandir nuestra presencia en el descubrimiento de fármacos y medicina de precisión ", dijo en un comunicado de prensa Kevin Costa, director científico de 'NovoHeart'.

La investigación: "Modeling Cardiac Dysfunction of Friedreich’s Ataxia Using Ventricular Sheets, Tissues and Chambers Engineered From Human Pluripotent Stem Cells" (Modelado de la disfunción cardíaca de la ataxia de Friedreich utilizando láminas ventriculares, tejidos y cámaras diseñadas a partir de células madre pluripotentes humanas), ha sido presentado recientemente en la Reunión Anual 2018 de la Sociedad Internacional de Investigación de Células Madre (ISSCR) en Melbourne, Australia. El resumen está disponible en la página 567 del libro de la reunión del ISSCR.

La Ataxia de Friedreich es causada por una mutación en el gen FXN, el cual contiene instrucciones para producir una proteína llamada frataxina. Esta proteína es fundamental para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, las cuales proporcionan energía a las células... Debido a los altos requerimientos de energía de las células cardíacas, el corazón es uno de los primeros órganos afectados por la falta de frataxina, provocando anomalías como insuficiencia cardíaca, fibrosis miocárdica (cicatrización en los músculos del corazón), o miocardiopatía hipertrófica, en la que el miocardio se vuelve anormalmente grueso.

Los modelos transgénicos existentes en ratones no son capaces de reproducir el perfil genético, la gravedad, y los síntomas de los pacientes humanos... Para abordar esta limitación, el equipo de investigación ha desarrollado láminas anisotrópicas cardíacas ventriculares (hVCAS) -un enfoque que imita las propiedades estructurales y funcionales del corazón-, y tiras de tejido (hvCTS), destinadas a evaluar los efectos de medicamentos potenciales en la capacidad del corazón para contraerse.

Para generar hvCAS y hvCTS, los investigadores usaron cardiomiocitos ventriculares (VCM), o células del músculo cardíaco, derivadas de células madre embrionarias humanas (hESCs), e indujeron células madre pluripotentes (hiPSCs), las cuales tienen capacidad para renovarse, y pueden desarrollarse en todas las células del cuerpo adulto... Esta estrategia pretende modelar la electrofisiología, en referencia a la transmisión de señales nerviosas y defectos contráctiles del corazón en los pacientes.

Utilizando un virus inofensivo conteniendo ARN de horquilla corta (shRNA), moléculas de ARN artificiales destinadas a inhibir genes, los investigadores observaron una supresión significativa de los niveles de frataxina en los VCM, incluidos los VCM específicos de los pacientes, en comparación con los controles... El análisis de hvCAS reveló defectos electrofisiológicos de hESCs y iPSCs específicos de la enfermedad, los cuales coinciden con lo observado en los electrocardiogramas de pacientes... En el enfoque de hvCTS, la contractilidad se suprimió consistentemente en las células dadas shRNA y en las que imitaban la enfermedad... Este resultado se correlacionó con la cantidad de frataxina presente.

Luego, los investigadores realizaron experimentos para corregir los déficits relacionados con la Ataxia de Friedreich, induciendo la expresión del gen FXN en las células madre tratadas con shRNA y en tiras de tejido específicas de la enfermedad. Esto condujo a una reversión en la reducción de la contractilidad en los dos modelos... Los científicos también están probando cámaras de organoides cardíacos para obtener otros parámetros clínicamente relevantes, como la cantidad de sangre bombeada por el corazón... Según 'Novoheart', estas cámaras de organoides son el único modelo de tejido cardíaco humano disponible, en una escala mayor, que imita el bombeo de fluidos similar al corazón natural.

Según los investigadores, estos modelos basados en humanos proporcionan "una plataforma adecuada para facilitar estudios de la patogénesis de la enfermedad, y pruebas farmacéuticas".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/07/05/novoheart-new-fa-models-give-new-insight-cardiac-dysfunction/

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lunes, 9 de julio de 2018

El chiflado de las mariposas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Nota del administrador del blog:
La página web de Pilar Ana puede hallarse pinchando en: http://pilaranatolosanaartola.es/


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Pilar Ana Tolosana
Las mariposas monarca son inconfundibles: sus alas amarillas brillando entre gruesas rayas negras, las hacen suntuosas... y sus delicados movimientos las hacen parecer las protagonistas de un noble baile.

Cada año migraban hacia el sur, desde Las Rocosas, en primavera... y siempre descansaban su vuelo en la cabaña de un viejo pastor de cabras. Las que volvían de una vez para otra ya no eran las mismas: eso lo sabía el anciano, porque una mariposa no vive más de seis semanas. Pero, todas las primaveras pasaban por allí, y se detenían como para saludarle afectuosamente.

Le gustaba pensar que éstas se transmitían de generación en generación que en ese lugar podían reposar tranquilas. El hombre había conocido ya a nietas, biznietas, tataranietas, madres, abuelas, bisabuelas, tatarabuelas, tatara-tatara-tatarabuelas, a toda la familia...

Las mariposa agradecían que él se deshiciera, antes de su llegada, de las arañas y de algunos pájaros que se daban un festín gastrómonico cuando ellas llegaban al bosquecillo. A veces, algún murciélago escondido les había dado un buen susto, pero el buen señor, a escobazos, lo había hecho huir con las orejillas muy tiesas, y las alas temblorosas.

Los árboles allí eran altos y fuertes, a pesar de que alguna vez estuvieron en peligro: Grandes empresarios y apoderados de la población cercana, trataban de convencer a los habitantes de la región de que la tala era sinónimo de mejorar las cosas. Por el contrario, protestas y manifestaciones, les hicieron cambiar de idea. El alboroto fue espectacular, pero después de eso, la paz volvió a reinar por los alrededores.

Hacia cinco lustros que paraban por allí... Las esperaba con fervor... No se oía ni el vuelo de una mosca... Muy triste y decepcionado, entró en la casa. Había anochecido ya, y era hora de acostarse.

Ya estaba en la cama, cuando mariposas y más mariposas empezaron a llegar como con cuentagotas. El anciano se levantó alborotado, porque realmente no sabía quiénes le visitaban a aquellas horas. Intentó salir y ver lo que ocurría, pero alguien había atorado la puerta desde fuera, y no le era posible. Entonces, pensó en escapar por una ventana. Accedió a la más cercana, y entonces comprendió que iba a poder salir de la cabaña: Toda ella, estaba recubierta por las mariposas monarca. Y el abuelo tomó conciencia de que estaba preso allí dentro hasta que levantaran el vuelo.

Pasó de esta forma toda la noche... Y cuando despertó, ellas seguían allí:
- ¡Preciosas, dejadme salir que nadie os va a hacer daño...!
Y ya con los primeros rayos de sol:
- Esto empieza a no ser un juego, monarcas -decía cuando se aburría.
- ¿Por qué no os morís ya, gusanos infectos? -preguntaba intolerante, cuando empezó a escasearle la comida.
Y no tardaron mucho en hacerlo. A las dos semanas las mariposas empezaron a caer, y el hombre salió casi sin fuerzas de la cabaña, en medio de un manto dorado y gualdo, sin entender nada de cuanto había pasado.

Sólo los habitantes de cabañas contiguas sabían los motivos por los que ahora era un chiflado que cazaba mariposas. De noche y de día, él no pensaba en otra cosa, sólo en atraparlas una a una... El loco continuamente estaba mirando hacia los troncos cortados, hacia los maderos raídos, hacia todas las luces de la casa, en busca de alguna monarca que volviera a visitar los lugares que tanto les gustaban en otras épocas. Portaba el cazamariposas con toda la maestría que sus años y sus huesos le dejaban tener, como si de una raqueta de tenis se tratase, y aunque hasta el momento el viento y el aire eran lo único que apresaba, seguía agitando la manga una y otra vez.

Lo que una noche cazó fue una polilla. Estuvo observándola durante toda la madrugada con curiosidad, cómo se movía, cómo se articulaba... Hasta la mañana siguiente, porque se durmió mucho antes de que la alada se fuera.

El invierno llegó, confirmando que no habría más capturas... El viejo rió, porque tiempo era precisamente lo que le sobraba para esperarlas... Con unas planchas de madera y papel vegetal, se había fabricado un muestrario, que ya lo quisiera para sí cualquier aficionado a estas particulares batidas. Y allí tenía planeado insertar a las mariposas que cayeran en su red... Atravesaría a todas sus capturas con un alfiler, y las expondría como si hubiera sido su sino en esta vida, y así, sentirse orgulloso de haberse podido vengar de las mariposas monarca, las cuales una vez invadieron su casa.

Sin embargo, el expositor donde debía fijar las mariposas, estaba completamente vacío, y de esta manera iba a continuar: El hombre nunca hubiera podido banderillear a las monarca: No hubiera podido ni intentarlo, sin sentir que le punzaban el corazón.

Mariposa Monarca

Tampoco volvieron a pasar las mariposas monarca por su cabaña: Quizá habían comentado entre ellas lo furioso que se puso aquella noche que, asustadas porque se encontraron anteriormente con unas glotonas y amenazantes avispas, habían buscado calor y acogida, hallando en su lugar gritos y exabruptos aguerridos.

Así es como ellas, lamentaban profundamente que su antiguo casero hubiera dejado de tratarlas como casi divinidades celestiales... Y él, llora por los rincones, porque al no acompañarle ya las coloridas mariposas, no encuentra el matiz y la viveza en su entristecida existencia.

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Fuente del original del relato de Pilar Ana: http://pilaranatolosanaartola.es/textos/

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jueves, 5 de julio de 2018

Según un estudio, la ataxia de Friedreich tiene una menor prevalencia en el sur de Brasil que en Europa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Iqra Mumal ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

28 de junio de 2018.


Los afectados por Ataxia de Friedreich en el sur de Brasil muestran síntomas clínicos similares a los pacientes en Europa, aunque la enfermedad tiene una prevalencia mucho menor en Brasil, según los investigadores.

El estudio: “Friedreich Ataxia: Diagnostic Yield and Minimal Frequency in South Brazil" (Ataxia de Friedreich: diagnóstico y frecuencia mínima en el sur de Brasil), ha sido publicado en la revista 'The Cerebellum'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen FXN, generalmente debida a repeticiones de secuencia GAA en el ADN... Los síntomas característicos comienzan antes del inicio de la pubertad, incluyendo ataxia (falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios), arreflexia (reflejos ausentes), y signo de Babinski (un reflejo normal que tiene lugar después de acariciar la planta del pie).

La prevalencia de la Ataxia de Friedreich puede oscilar entre 1 de cada 50.000, y 0,13 de cada 100.000 en poblaciones de Europa o en personas con ascendencia europea. Pero en países de Asia o de América Latina, la prevalencia es mucho menor. De hecho, la prevalencia estimada en Cuba es solamente de 0,045 de cada 100.000.

Hasta el momento, no ha habido informes publicados estimando la frecuencia de la Ataxia de Friedreich en Brasil... Los investigadores han realizado un estudio para determinar la prevalencia de la enfermedad en Rio Grande do Sul, sur de Brasil. Los investigadores se propusieron informar sobre los hallazgos clínicos, así como estimar la prevalencia mínima del desorden genético en esta región.

Se identificaron posibles afectados que fueron evaluados, mediante análisis molecular, en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre... y luego se describieron y compararon las manifestaciones clínicas y los síntomas de los pacientes.

Desde 1997, se sospechaba de 156 casos de Ataxia de Friedreich, que fueron sometidos a análisis genét1icos (repeticiones GAA en el gen FXN). Entre este grupo, sólo 27 fueron genéticamente confirmados... Los pacientes en este estudio tenían una proporción similar de todos los síntomas, incluidos los reflejos clásicos, de inicio tardío, y retenidos, en comparación con los descritos en otros estudios... Finalmente, la prevalencia mínima de la enfermedad se estimó en 0,20 por cada 100.000 habitantes.

"Verificamos que los pacientes mostraban las características clínicas habituales descritas para el desorden, pero con una prevalencia más baja que la informada en Europa", escribieron los investigadores... Explicaron que las diferentes prevalencias son probablemente debidas al hecho de que la expansión GAA es portada principalmente por individuos de ascendencia europea... Pero agregaron que se requieren estudios adicionales "sobre los orígenes ancestrales del FXN [copias de genes] en el sur de Brasil para aclarar las razones de estas diferencias. Esos estudios probablemente ayudarán a confirmar la baja frecuencia de la Ataxia de Friedreich en la región". *****

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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/28/prevalence-friedreichs-ataxia-lower-south-brazil-compared-to-europe/

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