La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 18 de enero de 2017

La memoria estéril de Canfranc (Primera parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota histórica del administrador del blog - Extracto de Wikipedia:
La Estación Internacional de Canfranc es una estación de ferrocarril situada en el municipio español de Canfranc (Huesca), muy cerca de la frontera con Francia. Se inauguró el 18 de julio de 1928. Declarada Bien de Interés Cultural, está catalogada como monumento desde el 6 de marzo de 2002.
Dispone únicamente de servicios de Media Distancia, operados por Renfe, que la unen con Zaragoza. También ofrecía conexiones internacionales con Francia, pero éstas quedaron suspendidas el 27 de marzo de 1970... cuando un tren de mercancías descarriló del lado francés provocando el derrumbe del puente de L'Estanguet, con la consiguiente interrupción del servicio entre ambos países. Desde esa fecha, el transporte de viajeros se hace únicamente por carretera.
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Estación de Canfranc

La memoria estéril de Canfranc (Primera parte):

A pesar de estar en pleno julio, de pasar un calor sofocante durante ese agitado día, y tener el verano más asfixiante -como todos los veranos- que nunca haya vivido, esa noche hacía frío. Tenía frío... y los demás se quejaban de frío. ¡Claro, son las montañas! En pleno Pirineo, los más altos picos entre España y Francia. Eso es lo que pasa en Canfranc.

- Me han dicho que las casas viejas que están pintadas de rojo son españolas, y las pintadas de azul son francesas -me dijo.
- ¿Son...? -pregunté tímido al oído.
- Bueno, eso... ¡No sé! Lo fueron así.

Vicente Sáez Vallés
Los grillos daban el golpe orquestal al misterio de la nueva madrugada y a la espera del ferrocarril fantasma. Se había reunido una gran romería para presenciar la llegada, o posible llegada, del tren verde flúor a la vetusta estación de Canfranc. El silencio ganaba a la muchedumbre, que por ser tal, no tenía miedo, y se apoyaban unos a otros en medio de dos culturas infinitamente dispares. La boca de un túnel que separaba dos Historias, con mayúsculas, era más negra que nunca.

- ¿Es que no puedes pensar en otra cosa? -dije a mi joven amigo que me indicó el soberbio trasero que tenía la joven del pantalón rojo ajustado.
Los raíles brillaban a la luna llena. El cielo se veía sin nubes. Y las personas habían encendido fogatas, asaban chorizos, y sonreían. Mientras, traviesas y hierbajos olvidaban el abandono: la memoria estéril.
- ¡Cuánto personal ha venido! -abrió la boca la foránea madura-. Parece que todos esperaban lo mismo.
Yo la miré nervioso, al saber, por boca de mi amigo, que era periodista y trabajaba en un periódico interesado en la noticia.

Él y ella se besaron, entre las afiladas piedras blancas como fondo. Supuse que eran algo más que colegas de profesión periodística, o dos simples personitas interesadas en las profecías de Canfranc.
Me sentí sólo entre un centenar y medio de personas que habían encendido sus fogatas. Yo era el punto apagado del techo fulgente y plateado de la más hermosa estación de trenes que conociera. Además, esa noche había gente como cuando vas a una estación en una hora punta y con el murmullo incesante de quienes no se conoce y que viene y va. Salen y llegan sin pararse a pensar que ya han llegado. Me noté tristón, solitario, sin ese dúo hermético que tenía a pocos centímetros de mi destemplada figura: El frío parecía ser la excusa perfecta. No hablaba si no me lo pedían, y me lo pidieron:

- Sé muy poco de todo esto. ¡Porfa...! Cuéntame de qué va... ¡Cómo si yo fuera a leer el periódico! -ella mantuvo sus manos bajo el jersey de una lana cariñosamente marfil, y con un rostro enrojecido por la gélida temperatura.
- ¿Cómo te llamas? -ésa fue toda la simpatía que localicé, en un recuento interior, a las tres de la mañana.
- Es verdad... ¡Tan amable en acompañarnos, y tú, tan soso como siempre, y no nos presentas, Pepe! -me sonrió con su gentil naricita en la penumbra.
- ¡Hombre! Lo primero es lo primero... -volvió a abrazarla, y le palmeó el trasero, mientras reía.
Ella sintió vergüenza a posta, y dijo, zalamera:
- ¡Ay, qué pegajoso eres...! Me llamo Marga...
La chica se apartó de Pepe, y me percaté de que llevaba unas medias negras tupidas y nada más que el jersey, porque con el salto brusco, le vi el ombligo.

En la lejanía, se oyó un potente claxon de tren. La gente se calló. Las vías de metal no vibraron, pero se pensó si el tren fantasma llegaría. Nadie creyó en la posibilidad de una falsa alarma. Yo sí: Tenía la convicción de que no hacía falta que se cumpliera la profecía para que todo se silenciara ante tanta belleza. Estaba enamorado de Canfranc y su túnel negro. Además, basta que los hombres esperemos un tren, para que sólo percibamos los sonidos que nunca percibimos. No solemos imaginar cómo será el vehículo y las ilusiones y experiencias fantásticas que llevará dentro...

- ¡Eh tú! ¿En qué planeta estás? -me asaltó Marga que quería oírme.
- Déjalo, está agotado... -me defendió Pepe.
Y, a la vez, aprovechó la indiferencia para hacer alguna de sus payasadas: Se tumbó en aquel suelo hostil y, pegando la oreja derecha al raíl oxidado, dijo con el rostro serio:
- El cargamento es de doscientos kilos en oro. Nos apoderamos de él y... repartimos -rió con acento mexicano. Marga le miró con fastidio, y le dio una patadita en la espalda.
Pepe se hizo el muerto, con los riñones aplastando un arbustillo de ortigas...
- Eres un payaso, Pepe -Marga frunció el ceño y me pudo mirar.
Pepe seguía riendo en el suelo.

- Son muchas casualidades juntas. Mira, yo fui a Ginebra, a Suiza, a ver a mi cuñada que es médico y está estudiando una especialidad relacionada con el cáncer, y en ese hospital había una enferma mental internada...
- ¡Una tía loca que la llevaban medio dormida todo el día, porque se daba de cabezazos contra las paredes...! -me interrumpió Pepe, más entusiasmado de lo normal- ¿No me dijiste que estaba muy buena?.
Asentí.
- ¡Cómo un tren, me dijiste!.
- Sí, pesado... ¿Podríamos ir a sentarnos en aquel banco, al lado de la farola?.

Estación de Canfranc

Ella nos tomó del brazo, se colocó en medio de los dos respirando fuerte, y salió dando pasos cortos, hacia el círculo mágico de luz, dónde no parecía haber nadie. Asemejaba ser un paseo por otro mundo, otra gravedad. La oscuridad... la luna de julio... el caminar entre las vías moribundas... los enormes saltos en el plano de las piedras en las traviesas de ferrocarril... la espera del tren fantasma... el murmullo hueco de docenas de personas expectantes... el silencio roto de antiguos andenes y hangares... demasiada belleza para no abrumar a un romanticón como yo.

Marga, fuerte, siempre llevaba la conversación a sus fines: vulgar deformación profesional.
Pepe y yo nos sentamos en el banco, pero ella afirmó llevar el culo blando de estar en autobús todo el día en el viaje desde Madrid, y quedó de pie, mirándonos desde más arriba.
Pepe sacó su sofisticada cámara de fotografiar de su bolsa de imitación de piel, con mil cremalleras. La manipuló para introducir película más sensible y fotografiar la noche, según dijo.

(Continuará mañana).

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Nota final del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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martes, 17 de enero de 2017

Científicos usan la técnica de edición de genes para restaurar la producción de proteína frataxina en ratones

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

12 de enero de 2017.

Investigadores han corregido con éxito, en ratones modelo de Ataxia de Friedreich, el gen mutado que conduce a una reducción de producción de proteína frataxina y al desarrollo de la enfermedad, según una nueva investigación.


Este logro proporciona una nueva visión de los métodos de laboratorio para estudiar la enfermedad y apoya el potencial terapéutico de las técnicas de edición de genes para el tratamiento en el futuro de pacientes con Ataxia de Friedreich.

El estudio: "Deletion Of The GAA Repeats From The Human Frataxin Gene Using The CRISPR-Cas9 System In YG8R-derived Cells And Mouse Models Of Friedreich Ataxia”, ha sido publicado en la revista 'Gene Therapy'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa pediátrica incurable causada por una mutación en el gen FNX, conocida como expansión GAA, que perjudica la expresión normal de la proteína frataxina. Esto, a su vez, limita la producción de proteínas hierro-azufre en las mitocondrias, almacenes energéticos de las células, causando una disminución en la producción de energía, daño oxidativo, alteración del metabolismo férrico, y disfunción mitocondrial general.

En años recientes, los investigadores han desarrollado técnicas de edición de genes que les permiten reparar, reemplazar, o modificar, genes específicos. Esta habilidad tiene gran potencial terapéutico para enfermedades causadas por mutaciones genéticas, como la Ataxia de Friedreich.

"Siendo una enfermedad monogénica, la Ataxia de Friedreich es un buen candidato patológico para la terapia génica, por lo que algunos proyectos de investigación están tratando de aumentar el nivel de proteína frataxina en las células de modelos de ratón para esta enfermedad, utilizando enfoques de terapia génica", han escrito los investigadores.

Los investigadores usaron CRISPR-Cas9, un sistema que utiliza proteínas especializadas para dirigir con precisión un segmento de ADN determinado, para eliminar la expansión GAA mutada del ADN de dos modelos de ratón que llevan copias del gen de la frataxina, conocidos como ratones YG8R y YG8sR... El YG8sR presenta síntomas más severos que el otro modelo, incluyendo déficits significativos de comportamiento. También realizaron la misma técnica en cultivos celulares derivados de estos animales.

Los resultados mostraron que este método corrigió con éxito la porción mutada del gen tanto en ratones como en cultivos celulares, restableciendo, así, la expresión apropiada del gen y la producción de la proteína frataxina.

Los investigadores también observaron que los ratones YG8sR parecen ser un modelo mejor y más adecuado para estudiar los posibles efectos terapéuticos de la corrección del gen mutado, utilizando el sistema CRISPR-Cas9.

Según los autores, son necesarios más estudios utilizando animales vivos para "verificar si, mediante la edición de la expansión GAA del gen, se puede aumentar la expresión de la proteína frataxina de forma suficiente para reducir, o abrogar, los síntomas asociados a la Ataxia de Friedreich".

Joana Fernandes tiene más de 8 años de experiencia en investigación académica, así como en la escritura de artículos sobre temas científicos... También, ha trabajado como investigadora postdoctoral en el Centro de Neurociencia y Biología Celular de Coimbra, Portugal, donde recibió su doctorado en Ciencia y Tecnología de la Salud, con especialidad en Biología Molecular y Celular.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/01/12/scientists-use-gene-editing-technique-restore-production-frataxin-protein-mice-friedreichs-ataxia/

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lunes, 16 de enero de 2017

8, II - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I


8, II - CLARIDAD:

Ingresé en el hospital un domingo por la tarde. La operación tendría lugar a la mañana siguiente y, si todo salía bien, sólo estaría ingresada dos días. Juan venía conmigo, y estuvimos juntos hasta tarde. El lunes, en cuanto saliera de trabajar, vendría al hospital. Me besó en la frente al irse.

A mi compañera de habitación le dijimos que me operaban de apendicitis. A ella también. Y, aunque nos operaban a las dos por la mañana, solamente a mí me dieron un calmante para dormir. Estaba muy nerviosa, pero sobre todo estaba triste y muy asustada.

Con mi sobrino pequeño. Foto del 2008
¡Si la experiencia de otra vida me hubiera susurrado entonces que, estaba a punto de protagonizar uno de los mayores actos de Amor renunciando a lo que más había anhelado siempre, me hubiera sentido una heroína!, por lo menos. Pero como nadie susurró, en la cama del hospital aquella noche se encontraba la más diminuta caperucita, soñando que había perdido la cesta que llevaba a su abuelita, estaba a punto de comerla el lobo y su madre la había regañado... el cazador entraría pronto en escena y la salvaría. Se demoraba... y yo me desperté sudando. Abracé la almohada y, recordando que Juan era cazador desde que pudo sostener un tirachinas, me quedé dormida de nuevo.

A primera hora del día siguiente, un celador vino a buscarme. Me habían dicho que me operarían cerca del mediodía por lo que miré a mis padres, que estaban conmigo, con extrañeza.
El sanitario sacó la cama de la habitación y me condujo por un largo y dormido pasillo bañado de luz artificial. Entramos en un ascensor frío y silencioso. Aquel habitáculo metalizado empezó a bajar hasta que un pitido agudo y repetitivo nos indicó que habíamos llegado. Me dejó en la puerta del quirófano, y dijo que enseguida saldrían a buscarme.
- No quiero quedarme sola. No te vayas, por favor...
Y me acarició la mano con la que yo apretaba fuertemente la sábana blanca... Al momento dos hombres vestidos de verde salieron, y el anónimo celador se alejó deseándome suerte...

Un vacío helado se apoderó de mí sobre la mesa de operaciones. Me quería ir a casa... no hacía falta que me operaran para no contarles cuentos a mis hijos, yo los sabía soñar. Muchos ojos me miraban y otros no dejaban de moverse. Luces poderosas me hacían guiños...
- Te está haciendo efecto la anestesia. Tranquila, todo va a ir bien. Cuenta desde sesenta hacia atrás. - Sesenta, cincuenta y nueve, cincuenta y... ocho, cincuenta.... me estoy dur...

  Unos cachetes muy suaves me despertaron. La sala estaba en penumbra.
- ¿Estás bien? –me preguntó una enfermera.
- Sí... muy bien... ¿Cuándo me operan?... Creo que es mejor que no me operen, porque me harán daño...
- Ya te han operado. Cuando quieras, te subo a planta.
-¿Ya...? pero... ¿ya del todo?.
Entre oscuras claridades, la vi sonriendo. Y, sonriendo, le dije que nos fuéramos de allí cuanto antes.

Mis padres esperaban a la salida del quirófano. Preocupados me besaron, pero les tranquilizó verme tan espabilada. Estaba muy contenta, ya había pasado todo. De camino a mi habitación, tumbada en mi cama de ruedas, los pasillos, el techo, las paredes del hospital, habían cambiado. Ahora todo era luminoso, alegre, maravilloso. Ya no importaba estar en la misma planta que las mujeres que acababan de parir, ni ver dibujos de cuentos en las paredes... Ya no importaba, porque yo no sufriría nunca mientras me desgarraban para sacarme un problema de entre las piernas. No, no señor. Ya está. Se acabó.

Colocaron mi cama en la habitación inundada de sol, y mi compañera se alivió al verme así.
Pedí algo para leer, pero mamá colocó la almohada, me arropó, vigiló el suero y, dándome un beso, me ordenó que me durmiera. Creó que me quedé dormida antes de cerrar los ojos... y ésta vez en mis sueños sólo hubo una radiante princesa lista para casarse.

Mientras dormía, Adolfo, mi fisioterapeuta, subió a verme y dejó un ramo de rosas blancas junto a la enorme ventana.

Cuando por fin desperté, con el significado de las rosas blancas grabado en los ojos –Vida-, vomité la anestesia. O la echas por arriba o por abajo. Como me sentía demasiado mujer, yo la eché por arriba y por abajo. Pero a media tarde, al quitarme el suero para merendar, volví a vomitar. Cuando vino Juan me encontró con el suero puesto. Quiso hablar con el ginecólogo pues nos habían dicho que sólo me pondrían suero un par de horas, mas quien me había operado ya se había ido. El médico de guardia nos dijo que a veces se tarda más en expulsar la anestesia y que no pasaba nada porque tuviera el suero puesto.

Pero a la mañana siguiente, tras haber pasado una buena noche, volví a vomitar después de tomar el desayuno. Se suponía que ese día me darían el alta.
A última hora de la mañana, el ginecólogo y otros especialistas discutían al pie de mi cama. No entendían por qué no podía comer, si todo había salido bien.
- Porque no tengo hambre, y no me apetece lo que me traen de comer.
Me miraron con curiosidad, pero dijeron que las cosas no siempre eran tan simples. Entonces les conté lo que me había pasado a finales de año. Y vi a la perplejidad bañada de un leve escepticismo pasar de una cara a otra del grupo de médicos que me rodeaba.
- Esta bien... por probar no perdemos nada. Escúchame bien jovencita, a ver... te quitamos el suero, tú dejas de pensar, tus padres te traen el radiocasete portátil para que escuches música, y yo te envío a la cocinera del hospital –me dijo un doctor, inclinado sobre mí y regañándome como si fuera su hija preferida.
Con los ojos muy abiertos e intentando no reír, asentí rápidamente.

Y fue cierto que por la tarde mandó a la cocinera que, ante el asombro de todos, me preguntó qué quería cenar. Y más tarde trajeron huevos y patatas fritas. Y no vomité.
Y al día siguiente después de un buen desayuno y ante el escepticismo complaciente del médico, éste firmó el alta.

Faltaba menos de un mes para mi boda, y ya no había nubes bajo el sol. Habíamos salvado todos los obstáculos en nuestra particular carrera del Amor... habíamos traspasado los muros que impedían casarnos... habíamos conseguido contar con la aparente aprobación de todos para nuestra unión.
La vida nos hacía un guiño y tendía a aflojar sus cánones.
La nueva, absurda, y tal vez cruel, versión de Romeo y Julieta, viraba en la sombra de la luna en busca de un desenlace distinto. Los Capuleto y el destino se habían estrechado la mano.

  En cuanto me quitaron los puntos, acudí con mamá –a quien mi doctora había recordado que yo había sido valiente ante la operación, y que ahora le tocaba serlo a ella- a una tienda de novias.
La verdad es que tuve suerte, ya que al ser alta y delgada y aunque no sobrada de pecho, el vestido más bonito, sencillo y elegante, estaba allí esperándome. Blanco, por supuesto, luminosamente blanco.
Cuando me estaba probando el vestido, oí que decían desde otra habitación:
- Hay una novia en probadores.

Me sorprendí mirando a mi alrededor en su busca, hasta que los inmensos espejos biselados me demostraron que la única novia que había allí era yo... Era yo... ¡era yo! Y cerré los ojos intentando no morirme de emoción. Y empezaron a resonarme los primeros compases del Danubio azul:
Un caballero, de ojos verdes, con su traje de gala, su uniforme de comandante del Amor, avanzó hacia mí, y me invitó a bailar. Y giramos, giramos, giramos. No apoyes los talones. Un paso adelante y dos atrás, y vuelta... Ya sé, ya sé. Undostres, undostres, undostres. Mi mano alzaba levemente el vestido para no pisarlo, y mi cintura se estremecía en cada giro, bajo la seguridad del brazo de mi apuesto caballero. Danzábamos entre las nubes, y Strauss dirigía a los ángeles. Undostres, undostres, undostres...

- ¡Es increíble! Apenas necesita retoques –dijo la modista de la tienda.
Y abrí los ojos. La música dejó de sonar y mi caballero se alejó, pero allí, reflejada en los inmensos espejos biselados, seguía habiendo una novia. Una novia con los ojos ahogados de felicidad y el corazón agitado de impaciencia.

Dos días después, pedí a la madre de Sofía que dejara venir a la niña a mi boda. Quería que llevara las arras. Un vestido azul celeste y una diadema de margaritas... lo había comprado para ella con los pocos ahorros que me quedaban.
Pero... aún me quedó para cumplir un sueño. Otro. Nunca había llevado zapatos de tacón. Los buscaría hasta en el Cáucaso, o me los harían como yo dijera, porque ya no me paraba... nadie, nadie, ni el hecho de que me recordaran que yo no podía andar con ellos. Yo quería los zapatos más bonitos y conocía perfectamente mis pies... y la fuerza de la mente es insospechable –eso tardaría algún tiempo en saberlo, pero cada uno de mis recuerdos me lo confirma de nuevo.

Y todo fueron prisas, prisas bordadas de oro ilusión, mientras se nos echaba encima el gran día.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 15 de enero de 2017

'Cuando los días pintan de gris, sonríe de colores'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Notas del administrador del blog:
Este 'chiste' (como es definido en el texto) y su ilustración, han sido extraídos, en forma de imagen, del muro en "Facebook" de Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
El pseudónimo literario de Mamen es María Narro
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sábado, 14 de enero de 2017

El médico africano (Un bálsamo contra el racismo... año 2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film francés, del año 2015, titulado ' El médico africano'. Lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Y debe ser ella quien, siguiendo la normativa del blog, pague las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:
'El médico africano' (título original: 'Bienvenue à Marly-Gomont') es una película francesa del año 2015, y 96 minutos de duración. Está dirigida por Julien Rambaldi. E interpretada por: Marc Zinga, Aïssa Maïga, Jonathan Lambert, Rufus, Nissim Renard, Jean-Benoît Ugeux, Médina Diarra, y Stéphane Bissot.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"En 1975, Seyolo Zantoko, recién graduado como médico originario de Kinshasa, acepta una vacante de médico rural en un pequeño pueblo francés. Cuando llega a Marly-Gomont, la gente tiene miedo porque nunca han visto a una persona de raza negra pero Seyolo está decidido a luchar y hará todo lo posible para ganarse la confianza de los aldeanos".

'El médico africano' (video alojado en "YouTube"):



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viernes, 13 de enero de 2017

Estudio de la red genética Ataxia de Friedreich tiene como objetivo hacer posible la terapia génica

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Shelly Rae Rich ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

03 de enero de 2017.

Fibroblastos, o células del tejido conectivo, de pacientes con Ataxia de Friedreich han sido utilizados para identificar los cambios en el gen de la frataxina (FXN) bajo estrés, y para ver cómo interactúa en varios procesos biológicos y de regulación. Esta investigación genética básica, para ayudar a explicar y entender la enfermedad, puede ayudar a guiar el desarrollo de terapias para el gen.


El estudio "Caracterization of frataxin gene network in Friedreich's ataxia fibroblasts using the RNA-Seq technique”, ha sido publicado en la revista 'Mitochondrion'.

La Ataxia de Friedreich se sabe que está asociada con una mutación hallada en el gen FXN, que causa una disminución parcial de frataxina, proteína mitocondrial implicada en la síntesis de la sangre y en la homeostasis (mantenimiento del equilibrio) del hierro celular. Sus mecanismos moleculares, sin embargo, no han sido aún identificados.

Puesto que el papel del FXN es bien conocido en el estrés oxidativo y en el metabolismo férrico, los investigadores propusieron un modelo en el que una deficiencia en frataxina pudiera ser utilizada para crear estrés oxidativo, e identificar los cambios genéticos producidos a partir de los desequilibrios provocados. En este modelo, la deficiencia en frataxina estimularía la acumulación de hierro en las mitocondrias (centros de energía de las células), conduciendo al estrés oxidativo, para crear una serie de eventos que terminan con la apoptosis (muerte celular).

Los científicos utilizaron secuenciación de ARN para identificar genes clave en la regulación FXN. Se identificaron 38 genes mostrando información diferencial significativa, en comparación con los controles normales: De ellos, 33 mostraron una expresión reducida, con el mayor cambio visto en los relacionados con los interferones (en la familia de genes OAS), predominantemente asociada con una serie de reacciones que conducen a la apoptosis.

Los resultados también mostraron un aumento en cinco de los 38 genes en la red de regulación FXN, una de las funciones de los procesos mitocondriales... Tomado en su contexto con el modelo propuesto por el estudio, la evidencia sugiere que la proteína del gen FXN (frataxina) puede influir en el metabolismo y en la producción de energía.

Por último, los investigadores analizaron la posible relación de un gen de la familia (grupo de genes) OAS, en el FXN (x123), que está predominantemente expresado en los músculos. Las pruebas mostraron que en los fibroblastos FXN la expresión de este gen estaba por debajo del nivel detectado en las muestras control. Sin embargo, los investigadores creen que se necesita más estudios para proporcionar información sobre el poco conocido papel del gen x123.

Los procesos regulatorios clave encontrados afectados por el gen FXN fueron el estrés oxidativo, la apoptosis inducida por interferón, el deterioro en el ADN, y la coagulación de la sangre. Además, los linfoblastos y fibroblastos de pacientes con Ataxia de Friedreich revelaron también vías celulares comunes, incluyendo la angiogénesis (formación de nuevos vasos sanguíneos), la interleucina de señalización (proteínas implicadas en la inmunidad), la respuesta al estrés oxidativo, e inflamación.

En general, "los nuevos conocimientos sobre la regulación del gen y sus vías celulares asociadas, proporcionará una mejor comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta incapacitante enfermedad", dijeron los investigadores, "posiblemente allanando el camino para una terapia génica para este desorden".

Shelly Rae Rich es escritora independiente, especializada en temas de salud e investigación médica... Es licenciada en Química, y ha trabajado como técnica de laboratorio en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington estudiando las características inmunológicas de la colitis ulcerosa y de la enfermedad de Crohn.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/01/03/frataxin-gene-network-study-in-friedreichs-ataxia-fibroblasts-aims-for-gene-therapy/

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jueves, 12 de enero de 2017

Ataxias: Desequilibrio y dificultad de movimiento (Entrevista a Cristina Jiménez, paciente de ataxia)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Enrique Moreta, (texto y fotos) ... para "cocemfe.es" ... (original en http://www.cocemfe.es/portal/php_cocemfe/REVISTAS_DIGITALES/REVISTA_EnMarcha_76/, páginas 42 y 43).
Extraído del boletín número 153 de FEDAES... para ir al original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

En nuestro país hay más de 8.000 personas con ataxias hereditarias, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Las personas con ataxias por lo general tienen un grado de discapacidad superior al 75 por ciento, dificultad para mantener el equilibrio y para realizar movimientos precisos... y, cuando se mueven, lo hacen con temblor...

Cristina Jiménez

Cristina Jiménez heredó de sus padres dos genes defectuosos, y con nueve años empezó a perder estabilidad y caerse a menudo... Su periplo en el sistema sanitario duró diez años hasta obtener el diagnóstico, con 19.

"Saber que los problemas de coordinación y de movilidad, la diabetes y las dificultades para tragar y hablar eran por tener Ataxia de Friedreich, supuso un alivio, y sobre todo tener la posibilidad de conocer a alguien con mi enfermedad, porque psicológicamente también ayuda", asegura Cristina.

La Federación de Ataxias de España (FEDAES), entidad miembro de COCEMFE, lo sabe perfectamente y, por eso, se vuelca en realizar  programas de ocio y tiempo libre y jornadas científicas y convivencia. "Es la herramienta más útil para intercambiar experiencias, relacionarse con otras personas que están viviendo la misma situación y conocer cómo se están desarrollando proyectos de investigación", aseguran desde la organización.

"Las ataxias dejan al afectado encerrado en su propio cuerpo manteniendo las facultades mentales intactas".

En este sentido, Cristina cree que se debería apoyar la investigación de la enfermedad, ya que "actualmente las investigaciones que se están llevando a cabo en España salen adelante porque los afectados estamos pagando por ellas". Por su parte, FEDAES señala que "hay varias líneas de investigación esperanzadoras, pero no se esperan resultados inminentes". y cree que "en la terapia génica está la posible curación de la enfermedad, pero al ser una enfermedad rara no resultamos rentables, y todo va demasiado lento"

"En la terapia génica está la posible curación de la enfermedad".

De momento, no hay cura ni tratamiento de la ataxia, salvo medicamentos para los trastornos de la marcha y algunos de los síntomas, y la logopedia y la rehabilitación para intentar mantener las capacidades residuales de cada persona.

"Voy a rehabilitación una vez a la semana, o cada quince días... cuando debiera ir dos veces a la semana. Y no lo hago, porque cada sesión son 45 euros", reconoce Cristina. Por ello, entre las reivindicaciones de FEDAES se encuentra que tanto los tratamientos rehabilitadores como logopédicos sean continuados y cubiertos por el Sistema Nacional de Salud.

Las ayudas existentes para las personas con ataxias tampoco son suficientes. Si conviven en el núcleo familiar pueden recibir la ayuda por hijo a cargo o la pensión no contributiva por discapacidad, así como las escasas ayudas procedentes de la Ley de autonomía personal y dependencia... Por ejemplo, Cristina, para las actividades de la vida diaria tiene concedida ayuda a domicilio 11 horas a la semana. Son pocas si se tiene en cuenta la dependencia que tiene de una tercera persona pero, afortunadamente, cuenta con su pareja para aquello que no cubre la Administración.

Esta pamplonesa de nacimiento, quería echar a volar y alejarse de la sobreprotección ejercida por sus progenitores, así que, cuando se licenció en Economía, se fue a Madrid a estudiar un master... "Nunca he tenido problemas para estudiar, mi cabeza funciona perfectamente, lo único es que necesito ayuda, porque no puedo escribir, o hacer algunas cosas, como vestirme, asearme, o preparar la comida"... FEDAES explica que los problemas de movilidad, de audición, vista, habla y de corazón que provocan las ataxias dejan al afectado "encerrado en su propio cuerpo, manteniendo las facultades mentales intactas.

La sociedad todavía tiene que aprender a tratar y comprender a las personas con discapacidad en general y, en particular, a quienes tienen una ataxia... Según explica Cristina, "hay veces que por ser una persona enferma, no te tienen en cuenta. Por ejemplo, si pregunto algo en una tienda, en vez de contestarme a mí, contestan a la persona que me acompaña. Esa actitud me sienta mal, porque estoy aquí, soy una persona con una enfermedad, pero soy una persona, como cualquier otra. Es el desconocimiento de cómo hacer frente a una persona diferente".

"A veces por ser diferente, no me tienen en cuenta, pero soy una persona como cualquier otra".

Con voluntad y perseverancia, Cristina consiguió licenciarse, hacer un máster y trabajar en una multinacional española, y ahora se ha marcado como objetivo comprar una vivienda adaptada a sus limitaciones funcionales, casarse, tener un hijo, y seguir viajando, su mayor pasión.

Fuente original: http://fedaes.org/ataxias-desequilibrio-y-dificultad-de-movimiento/

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