La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 5 de diciembre de 2016

Boletín número 152 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La Federación Española de Ataxia, FEDAES ha editado su boletín número 152, correspondiente al mes de diciembre de 2016: Podrá hallarse en su página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES

Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia, (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de siete años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 152 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://boletin.fedaes.org/bol152/

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2- Sección: 'Viñeta del día:' ... No te preocupes...


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7, I - CLARIDAD - (Jóvenes, éramos tan jóvenes)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III


7, I - CLARIDAD:

“Jóvenes, éramos tan jóvenes...
soñaba yo, y soñabas tú...
Y fue... la verdadera razón de mi vida:
nuestros sueños sin temor.

Los jóvenes quieren ser felices.
Los jóvenes buscan la amistad.
Y al fin, son de la vida el lugar,
que prefiero porque tienen la verdad.

Vivida ya en tus ojos, la felicidad,
de verme aquí, junto a ti...
¡Que alegría siento en mí!.

Jóvenes, somos aún tan jóvenes...
El tiempo sigue sin pasar...
Y son tus besos y tu recuerdos
que vuelven y que guardan nuestro amor”.


Ésta era... es, la letra de una canción de Los Mustang (vídeo al final del capítulo). ¡Cómo me gustaban las canciones antiguas, las que siempre seguirán vivas! Disfrutar, paladear su música, recrearme en su letra, y sobre todo, cantarlas. Cantarlas a voz en grito, con el alma en la garganta, cuando en el verano nos alejábamos en el coche de la ciudad recorriendo kilómetros y kilómetros con la ventanilla bajada sintiendo el aire de la campiña acariciando a golpe de ilusión mis mejillas.

Castillo de Zafra (Guadalajara)

Eran días de rutas por solitarias carreteras comarcales, en los que encontrábamos lugares de ensueño y casi olvidados del mundo... eran días en que los besos nos descubrían los secretos del corazón... eran días llenos.
Y al llegar la hora en que los colores danzaban para despedir al sol, en cada ocaso, tan iguales y tan distintos, arrullados uno en brazos del otro, mirando al cielo desde lo alto de una montaña, empapaba mis sentidos en la belleza de aquellos instantes eternos, y sólo podía dar gracias a Dios por poder sentir. Porque la belleza hay que sentirla.
Eran días en los que acumulaba felicidad, risas y besos, para poder vivir durante la semana alejada de Juan.

Estábamos ahorrando... estábamos ahorrando como cualquiera que sueña con tener algún día un techo propio, pero eran sueños que no podíamos compartir con nadie, porque nadie creía en nosotros, y mucho menos en nuestro sueño.

Mirábamos pisos, y considerábamos harto difícil llegar a tener un día uno. Pero, ¿quién dijo que la vida fuese sencilla? Juan trabajaba, y yo con mis clases de Inglés y el importe de la pequeña pensión, que no tocaba, algo de dinero sacábamos al mes. Nos queríamos. Ya no podía deambular sola por la calle, pero en casa me defendía perfectamente. ¿Por qué todo el mundo estaba en contra de nuestro sueño... y más que nadie: nuestras familias, la de Juan y la mía? ¿Por qué nadie creía en mí? Tenía una enfermedad, que ya no se podía disimular o esconder... Sí, era así, pero yo no era una persona enferma y luchaba por mantenerme y aprender a llevar mi futura casa. Mas nadie aceptaba mis explicaciones. “Yo no era como las demás. No podía tener proyectos de futuro, ni nadie en su sano juicio se iba a casar con una mujer enferma”, pensaban.

Ni yo estaba enferma -me tocaba aprender a vivir con una enfermedad-, ni Juan estaba loco... Así que, cuando vimos que nuestro pueril noviazgo contaba con la bendición de todos... pero esta bendición se podía convertir casi en maldita, y hacernos daño si intentábamos transformar nuestro noviazgo en algo sólido. Decidimos que pensaran que nuestro sueño o proyecto de futuro sólo era una vana ilusión. ¡Y todos tan felices...! Claro, que nadie pensó, o supo pensar, o fue demasiado el pensar, que una rosa cuando te prohíben cortarla, duplica su belleza.

"23 de Septiembre de 1985.

¡Parece mentira que la haya hecho yo!, bueno casi. Me da pena meterla al armario y dejar de mirarla. ¡Es roja... y qué bien me queda! Dejando fuera la ataxia, he de reconocer que tengo buena percha... y que no tengo abuela, eso también... pero quién me va a querer, si no me quiero yo... Bueno... quién me iba a querer aparte de mi amor... Es de tubo, la falda, y menos mal que tiene abertura, porque si no, no podría andar... ¡Ah claro!, querido diario, es que andas despistado de mi vida. ¡Ahora coso! Bueno, casi. ¡Y la falda me la he hecho yo! Bueno, casi.

Verás: hace un par de meses vi una revista con patrones en la que la portada "gritaba" “hazte tu propia ropa”. Y me dije, si las demás pueden, por qué yo no... Y me dirás: pues porque tú no sabes coser. Y te responderé, querido diario, que ¡razón llevas! Pero, nunca se te olvide, pero nunca, lo que dice mamá: “¡Esta chica es más bruta que un arado, si dice que por aquí mete la cabeza, la mete”. Y la metí... Además, ten en cuenta que, como estamos ahorrando, no tengo dinero para comprarme ropa, y así, es más barato.

Aprendí a sacar los patrones, luego fui con Valeria a por un retal, lo corté, mamá lo cosió a máquina... y ¡pedazo falda me ha quedado!.


Mañana, cuando termine de dar clase, le tomaré medidas a Sofía... he visto unos pantalones preciosos para ella... Y a mamá le ha gustado una falda, que se la haré después...

Y si te cuento también que aquella lejana, eterna y aburrida mantelería que me compró mi madre para que la hiciera, después de tantísimos años en el cajón del olvido, la estoy acabando, ¿qué me dirías, querido diario? Que parece que estás preparando tu ajuar. ¿Verdad que sí? Eso mismo pienso yo, que cualquiera que tenga ojos, se podía dar cuenta. Pues no. Nadie dice nada, nadie se da cuenta de nada, por más que tenga el armario lleno de juegos de café... Vale, sólo tengo dos, y nos tocaron en la tómbola. ¿Pero y qué...?.

¡Jo, si es que..! Me pongo triste, me da tanta envidia, y hasta casi entiendo por qué dicen que soy menos válida, cuando veo como a cualquier chica le preparan su “jodío ajuar” para el día que se case. Aunque no tenga novio, aunque sea tan fea, que lleve grabado en la frente “nacida para vestir santos”... aunque, que sea fea, es lo de menos, pero es que me sienta tan mal que todas sí, y yo no... que ya no sé ni lo que digo, o pienso... ¡Joder! Duele, y me pongo triste por tantas cosas... que lo único que puedo hacer es no pensar, y seguir siendo feliz, y querer seguir siendo feliz con mis pequeños logros de cada día... del día a día.

¡La falda! Ya no me acordaba, voy...
¡Ay no, espera...!, que ayer conocí a Lucía. Ya tiene casi un año, y parece un angelito con su pelito rubio y sus ojazos azules. La llevó su papá a la peluquería... ¡Ah claro!, no sabes quién es Lucía. Lucía es la hija de Minerva, la peluquera. ¡Cómo pasa el tiempo! Parece que fue ayer cuando hubo un cataclismo en el barrio, porque se quedó embarazada, y no se casó...

Voy... me voy a poner mi falda roja y de tubo... que la he hecho yo... y ando un ratito delante del espejo siguiendo el consejo del dios Burning (gupo musical). Sí, eso de... "mueve tus caderas cuando todo vaya mal..."".


(Continuará).

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Por alusión: 'Los Mugtang' cantan 'Éramos tan jóvenes':



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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 4 de diciembre de 2016

'¡Ahora toca vivir, y ser feliz!'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Adeli Gutiérrez Padilla, paciente ataxia, como consecuencia de de un derrame cerebral... de Vélez-Málaga.

Buenos días.


Hoy 3 de diciembre (por ayer) se celebra el 'Día internacional de las personas con discapacidad'. Aunque el estar discapacitado no es motivo para celebrarlo, el hecho de estar vivos a pesar de la discapacidad, sí lo es:
Celebra abrir los ojos un día más y poder ver un nuevo amanecer, que, aunque nos parezcan todos los días iguales, no lo son: Cada día es diferente, y está lleno de sorpresas, las cuales tenemos que descubrir. ¿No os parece emocionante vivir esa aventura? ¿Te quieres perder todo esto por estar quejándote, lamentándote...? ¿Prefieres ver como se te escapa la vida...?
¡Vamos, adelante! ¡Ya que estás en este mundo, vive! ¡Sal de tu mundo gris, que la vida está llena de colores!.

Al principio de una enfermedad discapacitante, o accidente, es duro, muy duro, durísimo diría yo, aceptar el marrón que te ha caído encima. ¡Uffff! Se te derrumba la vida, tus sueños, tus ilusiones, y te preguntas mil veces: ¿por qué a mí...? Pero eso es algo que no tiene respuesta. Te ha tocado, y punto.
No sabes qué hacer. No sabes cómo afrontar esa nueva vida. Lloras, hasta quedar sin lágrimas.
Quienes están a tu alrededor tratan de animarte, pero no quieres oír a nadie. Piensas que nadie te entiende. Crees que “la muerte” es tu única solución. Es muy duro oírlo, pero es así: Estás tan desesperado, que no ves ninguna salida.
Es que es muy agobiante esto... y hay que ser muy fuerte para poder soportarlo: El hecho que, de pronto, te encuentres atrapado en un cuerpo que no te responde. ¡Uffff, tiene miga! O, que te mires al espejo, y odies lo que ves.

En tal punto, te sientes horrible, e inferior a los demás. No hallas ningún sentido a la vida. Te encuentras inmerso en un estado de desesperación... en el cual sólo piensas, piensas, y piensas... Tu cabeza va a estallar de tanto pensar.
Estás tan sumergido en ti mismo, que no ves más allá de tu situación... de tus problemas... de tu vida actual... sólo tú.

Adeli Gutiérrez Padilla
Hasta que llega el día en el cual reaccionas: Tus ojos ya están secos de tanto llorar. Te das cuenta que existen más cosas, aparte de tus problemas: Ves que ese rencor, esa ira, ese odio por ti y por la vida, que llevas por dentro, no sirve para nada... que así, no se soluciona nada, que el único perjudicado eres tú mismo.
Te consuelas pensando que la vida te ha brindado otra oportunidad... que hay que considerarse unos privilegiados por tal concesión, que hay que aprovecharla... que no todo el mundo tiene esa suerte de estar vivo... que hay que vivir lo mejor que se pueda... que tus limitaciones no son obstáculos para disfrutar de lo que te guste... ¡que ya basta de autocompadecerte!, que eso no sirve para nada... ¡que ya está bien de tanto pasarlo mal...!
¡Ahora toca vivir, y ser feliz!

Os digo todas estas cosas, con conocimiento de causa... ya lo sabéis... padezco una discapacidad atáxica tras un derrame cerebral
A mí, por desgracia, con lo que me ha tocado vivir, aprendí muchísimo, y me cambió la perspectiva de la vida. ¡Claro, que me ha costado mucho tiempo asimilarlo...!.

Ahora, le doy importancia a lo que realmente la tiene. Aprecio mucho los pequeños detalles: como ver un amanecer... ver la luz solar... ver las estrellas... ver que cada día me despierto, y tengo un día más de vida, el cual tengo que aprovechar... valoro muchísimo la amistad, y los gestos y palabras amables de los demás...
Me he dado cuenta de que, a pesar de tener una discapacidad, también se puede ser feliz... y de que, cuando me miro al espejo, me gusta lo que veo... y de que la vida se ha encargado de cambiar mis sueños, pero no ha alterado mi capacidad de luchar por ellos... y que mi discapacidad no me define como persona, que es mi carácter quien lo hace... ¡y que me siento viva!.

“NADIE DIJO QUE FUERA FACIL VIVIR LA VIDA, PERO MERECE LA PENA”.

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sábado, 3 de diciembre de 2016

Lo incorrecto

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia.

Nota del administrador del blog:.
El 14 de octubre de 1992 la Asamblea General de las Naciones Unidas en la Resolución 47/3 proclamó el día 3 de diciembre como 'Día Internacional de las Personas con Discapacidad'.


"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada". (Søren Kierkegaard).

El 13 de diciembre de 2006, en Nueva York, se elabora la Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad.
Los 3 de diciembre se conmemora, desde 1992, el Día de las personas con discapacidad.
Y "este año se examinará el estado actual de la Convención como de los Objetivos de Desarrollo Sostenible y sentar las bases de un futuro inclusivo para las personas con discapacidades", según afirma Naciones Unidas, con el fin de "no dejar a nadie atrás".

50 artículos que parecen extraídos de la declaración universal de los derechos humanos... Pero, si es así, derechos para un 15 por ciento de la población mundial... como si las personas con discapacidad no entráramos en el concepto de humanos... como si nos tuvieran que dar de comer aparte... Es que parece como de risa...
Nacho, de 4 años, no hace diferencias, ni distinciones. Me atrevo a decir que si de él dependiera, no habría convención: "Tiene una compañera de clase en silla de ruedas y algún grado de retraso, pero ellos (los compañeros) la acogen como una niña normal. Es más, se dan cuenta de que hay algo especial en ella, y hacen porque se sienta integrada, la cuidan y le dan abrazos, y le tienen en cuenta en todo momento".

Esta semana conmemora la Unidad de atención a la discapacidad de la Universidad Valenciana el día internacional, en la Facultad de Psicología... y el lunes, 28, tuvimos el honor de abrir la semana, varios alumnos y profesionales de la universidad, con la lectura de esta convención.
Lo repito mucho, pero veo la necesidad: Nadie es intocable. Implícate. Respeta.

Me acabo de engullir las trece páginas de la publicación del convenio en el Boletín, y lo que veo es que por mucha ley que exista, no se puede obligar a nadie a cambiar de mentalidad ni hacer que desaparezcan los prejuicios... ni obligar a sensibilizar a la sociedad. Ojalá se pudiera, yo sería la primera en ponerme a dar guantazos... ¡En fila de uno, por favor! (quién se de por aludido, claro).
Tampoco he visto denuncias en todos los establecimientos con escalones en lugar de rampa, ni en los servicios donde la silla de ruedas no entra por la puerta, ni en los que los mostradores nos están al mismo nivel que el pecho del usuario de la silla. ¿Hablamos de LEY...? Pues pongámonos serios y apliquémosla... sin es que's, ni pero's.

Cuatro vídeos relacionados con la discapacidad:

Lo incorrecto - Una nueva mirada hacia la discapacidad (5:17 minutos)



Desdramatizar la discapacidad - Ana Clara Tortone (9:29 minutos):



Lo imposible está en la mente de los cómodos - Pablo Fernández (16 minutos):



Así soy yo - El Langui (5 minutos):



Foto de portada del blog de Belén

Fuente original en del artículo, en el blog de Belén Hueso: 'Papaiona': http://papaiona.blogspot.com.es/2016/11/lo-incorrecto.html

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viernes, 2 de diciembre de 2016

Boletín 'Ataxia y atáxicos' (noviembre de 2016)

Blog "Ataxia y atáxicos".

A modo de boletín mensual, para quienes no tengan tiempo para seguir el blog a diario, envío, en resumen, los enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” del mes de noviembre del 2016.

Nota: Incluyo los enlaces "en abierto" (al final de texto).
También se puede acceder en web, pinchando en: Resumen de enlaces a artículos en el blog durante el mes de noviembre del 2016.

En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con (como vivencias personales con la enfermedad), o sin relación (como relatos literarios, o poemas) con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com

Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo, paciente de Ataxia de Friedreich, ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.

Por otra parte, os recuerdo que en blog quedó abierta una sección para que cada cual pueda mostrarnos su país, región, ciudad, etc. ¡A ver quién se anima! ... Para más información, pinchar en: 'Proposición no de ley'

De ambas formas descritas, y cualquier otra que se os ocurra, quiero que el blog sea más participativo. También podéis recomendar títulos de películas que os hayan impactado... para el blog, y/o el grupo de "Facebook"... En este último asunto, puedo prometer buscarlas, pero NO encontrarlas... por supuesto...

Enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” del mes de noviembre del 2016:

(2294). 01 de noviembre del 2016: Flores para una tumba. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
(2295). 02 de noviembre del 2016: Boletín 'Ataxia y atáxicos' (octubre de 2016).
*- (2296). 02 de noviembre del 2016: Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva. (Artículo científico de prensa).
*- (2297). 03 de noviembre del 2016: Edad de inicio y severidad genética pueden predecir la progresión de la Ataxia de Friedreich. (Traducción de artículo científico).
(2298). 03 de noviembre del 2016: Mariano Landa, paciente de Ataxia de Friedreich. (Extraído de Facebook).
*- (2299). 04 de noviembre del 2016: La vitamina B1 tiene potencial como tratamiento de la Ataxia de Friedreich, según un estudio. (Traducción de artículo científico).
(2300). 04 de noviembre del 2016: Diseccionando la realidad. Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia.
(2301). 05 de noviembre del 2016: El aceite de la vida (reposición). (Película recomendada por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2302). 06 de noviembre del 2016: Ataxia: La rara enfermedad que diezma a Tlaltetela.... (Artículo de prensa).
(2303). 06 de noviembre del 2016: Boletín número 151 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES.
(2304). 07 de noviembre del 2016: 5, III - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich). Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
*- (2305). 07 de noviembre del 2016: El reconocimiento de los movimientos anormales en los niños es importante para el diagnóstico precoz de los síndromes atáxicos. (Traducción de artículo científico).
(2306). 08 de noviembre del 2016: Tres cortometrajes de los hermanos Sáez Vallés, pacientes de Ataxia de Friedreich.
(2307). 08 de noviembre del 2016: Un millón de visitas en el blog 'Ataxia y atáxicos'. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
*- (2308). 09 de noviembre del 2016: La alteración de la estructura del ADN en células parece que reactiva el gen Frataxín. (Traducción de artículo científico).
*- (2309). 10 de noviembre del 2016: Las características de voz en la ataxia de Friedreich pueden ser marcadores para futuros ensayos clínicos. (Traducción de artículo científico).
*- (2310). 11 de noviembre del 2016: Investigan tratamientos para la ataxia espinocerebelosa. (Artículo científico de prensa).
(2311). 12 de noviembre del 2016: Los lunes al sol (2002). (Incluye vídeo de película recomendada por Cristina Sáez, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2312). 13 de noviembre del 2016: Cuento con moraleja para tiempos actuales. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
(2313). 14 de noviembre del 2016: 6, I - CLARIDAD - (Una mujer enamorada). Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
*- (2314). 15 de noviembre del 2016: 'El guardián del genoma' podria prevenir el desarrollo de la ataxia de Friedreich y de otros trastornos neurológicos. (Traducción de artículo científico).
*- (2315). 16 de noviembre del 2016: La mutación génica HFE podría ser culpable en el deterioro de los nervios periféricos en los pacientes de Ataxia de Friedreich.. (Traducción de artículo científico).
*- (2316). 17 de noviembre del 2016: Los pacientes con Ataxia de Friedreich de inicio tardío pueden tener diferentes estados de conducción nerviosa sensitiva. (Traducción de artículo científico).
(2317). 18 de noviembre del 2016: Reforma escolar, 144. Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.
(2318). 19 de noviembre del 2016: La escafandra y la mariposa ( libro... y película). (Incluye vídeo de película recomendada por Ana Cristina González, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia).
(2319). 20 de noviembre del 2016: Toma el dinero y corre (reposición). (Incluye vídeo de película recomendada por Cristina Sáez, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2320). 21 de noviembre del 2016: 6, II - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich). Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
(2321). 22 de noviembre del 2016: Sólo con mirarnos. Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.
(2322). 23 de noviembre del 2016: Ajustar los deseos - La zorra y las uvas. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
(2323). 24 de noviembre del 2016: Ajustar los deseos - De vuelta en Palestina. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
(2324). 25 de noviembre del 2016: Ajustar los deseos - Todos somos dependientes. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
(2325). 26 de noviembre del 2016: La familia Bélier (2014). (Película recomendada por Marga Yuste, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia).
(2326). 27 de noviembre del 2016: Chile, el amanecer del mundo (Paraísos cercanos). (Incluye vídeo-documental recomendado por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2327). 28 de noviembre del 2016: José Martínez González, paciente de Ataxia de Friedreich, E.P.D.. (Copia de un post del fallecido, José Martínez González).
(2328). 29 de noviembre del 2016: 6, III - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich. Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
*- (2329). 30 de noviembre del 2016: Las células de corazón derivadas de células madre son necesarias para avanzar en la comprensión de la dolencia cardiaca en la Ataxia de Friedreich. (Traducción de artículo científico).

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jueves, 1 de diciembre de 2016

El análisis de las disparidades del habla en la ataxia de Friedreich podría ayudar a controlar la condición

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

17 de noviembre de 2016.


El análisis de las diferencias del habla en la Ataxia de Friedreich, utilizando un programa llamado 'Análisis de disfonía en habla y voz, (ADSV)' proporciona datos con excelentes sensibilidades y especificaciones, que potencialmente podrían ser utilizados como indicadores de la evolución de la enfermedad, según un estudio publicado en la revista 'Journal of voice'.

Encontrar una buena medida capaz de rastrear la progresión de la enfermedad y determinar la eficacia de cualquier tratamiento, es vital para el control de la Ataxia de Friedreich... Según los autores, una mejor comprensión de la condición atáxica puede ayudar a optimizar las habilidades de comunicación, el éxito ocupacional, y las interacciones sociales de los pacientes.

"Para efectuar un seguimiento preciso de progresión de la enfermedad, e identificar anomalías específicas en la producción de voz y habla para poder proporcionar el tratamiento más eficaz a los afectados de Ataxia de Friedreich, se recomienda un enfoque de análisis multivariante de acústica", escribieron la Dra. Cecile Carson y sus colegas.

Para el estudio titulado: "Acoustic Analyses of Prolonged Vowels in Young Adults With Friedreich Ataxia”, el equipo de investigadores, dirigido por el Dr. Bari Hoffman Ruddy, del 'Department of Communication Sciences and Disorders at the University of Central Florida', en Orlando, ha analizado el habla de 20 pacientes diagnosticados con Ataxia de Friedreich, y de 20 personas sanas, como controles. Seguidamente, realizaron un análisis acústico de las vocales prolongadas ("a", "i", y "o") utilizando el programa ADSV.

Los resultados mostraron diferencias significativas entre los dos grupos (pacientes y controles) en todas las vocalizaciones, pero solamente en una medida (llamada relación de habla baja/alta)... Cuando compararon las medidas para las vocales individuales, los investigadores encontraron diferencias significativas entre los grupos en cuatro de las cinco medidas para la vocal "o".

Los investigadores también se vieron capaces de identificar correctamente el 95 por ciento de los afectados dentro del grupo de total (analizando el total de voces sin saber a quien pertenecían), y clasificar correctamente todos los del grupo de Ataxia de Friedreich.

"Los períodos inestables de fonación, como los inicios de la producción de vocales, pueden producir señales acústicas firmes en la Ataxia de Friedreich", escribieron los autores del estudio, y agregaron que se recomienda el análisis de los diferentes tipos de vocalización al seguir la progresión de la enfermedad.

El uso de medidas acústicas para analizar la vocalización y habla pudiera ser sensible incluso a las modificaciones graduales de la función... y, por lo tanto, constituiría un indicador excelente para proporcionar evidencias de cambio, tanto en el caso de las deficiencias causada por la progresión, como en la posible mejora de la enfermedad como resultado de someter al paciente a un determinado tratamiento.

Özge Özkaya tiene un MSc. en Genética Molecular, por la Universidad de Leicester, y un Doctorado en Biología del Desarrollo por la Universidad Queen Mary, de Londres... Ha trabajado como investigadora postdoctoral en la Universidad de Leicester durante seis años en el campo de la Neurología Conductual, antes de pasar a la divulgación científica... Trabaja, durante ya casi dos años, en la sección de comunicación, en una organización benéfica de Londres.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/11/17/analyzing-speech-disparities-friedreichs-ataxia/

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miércoles, 30 de noviembre de 2016

Las células de corazón derivadas de células madre son necesarias para avanzar en la comprensión de la dolencia cardiaca en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

22 de noviembre de 2016.


Las células cardíacas creadas a partir de células madre pluripotentes de pacientes pueden proporcionar abundante información sobre la dolencia cardíaca en la Ataxia de Friedreich, sostiene una revisión reciente, subrayando que tales modelos celulares son también el camino para avanzar en el descubrimiento de terapias farmacológicas.

No obstante, la revisión: “Using human pluripotent stem cells to study Friedreich ataxia cardiomyopathy”, publicada en la revista 'International Journal of Cardiology', también puso de relieve que queda mucho trabajo, para mejorar y validar los métodos para el descubrimiento de tratamientos.

Aunque la dolencia cardíaca es la mayor causa de muerte en pacientes con Ataxia de Friedreich, poco se sabe sobre los procesos celulares que causan anomalías en el corazón...  Dado que los modelos animales capturan mal los diversos aspectos de la enfermedad y su progresión, los científicos han utilizado modelos celulares para profundizar su comprensión de los procesos de la enfermedad.

Las células aisladas a partir de piel y sangre de pacientes son fácilmente accesibles, pero puesto que la enfermedad afecta principalmente a neuronas y células cardiacas, la información proporcionada por estos modelos celulares es limitada.

Con los avances tecnológicos que permiten la producción de células madre a partir de células maduras, aisladas de pacientes, se ha hecho posible estudiar también neuronas y células cardíacas... Pero los métodos todavía tienen limitaciones e inconvenientes, argumentan investigadores del 'Royal Victorian Eye and Ear Hospital' y de la Universidad de Melbourne, ambos en Australia.

Las células cardíacas cultivadas a partir de células madre pluripotentes inducidas tienen muchas de las características de un corazón real, se contraen en las bandejas del laboratorio, y tienen propiedades electroquímicas correspondientes a células de diferentes partes del órgano, incluidos ventrículos y aurículas.

Las investigaciones demuestran que estas células son inmaduras, y no se asemejan realmente a una versión adulta. Sin embargo, estudios en otras cardiopatías genéticas utilizando células madre pluripotentes inducidas, muestran que las células inmaduras también pueden modelar algunos aspectos de la dolencia en adultos.

Las células son estudiadas habitualmente como una sola capa... Para obtener información sobre cómo funcionan las células en un sistema tridimensional, los investigadores necesitan desarrollar los llamados organoides (modelos de órganos cultivados en laboratorio).

Aunque las células madre pluripotentes inducidas comienzan a ser exploradas en la investigación de la Ataxia de Friedreich, pocos estudios se han centrado en neuronas o en células cardiacas, señaló el equipo de investigación. Además, los estudios realizados utilizan solamente uno o dos clones de células de uno o dos pacientes... Puesto que las células individuales pueden diferir, son necesarios estudios analizando múltiples células de un mayor número de pacientes para obtener resultados fiables, recomiendan los autores.

Finalmente, el equipo resaltó que los estudios necesitan esta clase de células para demostrar que un defecto génico particular se revierte por eliminación de la mutación genética, utilizando tecnologías de edición de genes.

Magdalena Kegel posee un máster en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, inmunología, y neurofarmacología... Su investigación anterior se ha centrado en las alteraciones metabólicas e inmunológicas en trastornos psicóticos... Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/11/22/stem-cell-derived-heart-cells-needed-advance-understanding-friedreich-ataxia-heart-disease/

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