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lunes, 19 de noviembre de 2018

53-9-H- Halloween - Correr la machorra

Blog "Ataxia y atáxicos".

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

53-9-H- Halloween: Por Rebeca Gómez ("renacuaja", Presidenta de la Asociación El Centro'), y Miguel A. Cibrián.

Correr la machorra:

La festividad de los Santos, por recordar ese día a los seres queridos que se fueron, era una fiesta especialmente arraigada entre la población rural, con visitas al cementerio, posiblemente con menos colorido de flores que en la actualidad, pero no por ello con menos sentimiento.

Tengo una leve noción (no sé si cierta, o incierta) de que en mi niñez esta festividad estaba desdoblada: El 1 de noviembre era el día de los santos, y el 2, el día de los difuntos. Ambas fechas con rezo del Rosario en el camposanto al anochecer... y, también, con un frío, para un niño, de 'sóplate los dedos', porque por esa época del año ya hay heladas nocturnas... Luego, la iglesia católica habría unificado ambas fechas.

Y aquí se describe la costumbre en Villanueva de "correr la machorra"... descripción que había descartado incluir en este serial, por no hallar capítulo adecuado y, sobre todo, por falta de quien me aclare viejas conversaciones con mi abuelo... Parece que la tal tradición desapareció ya entrado el siglo XX. Echando a volar la imaginación, diría que se cortó durante la guerra civil, puesto que la juventud masculina fue enviada forzosamente a los frentes de combate.

Las vísperas de la festividad, después de cenar, los mozos soltaban una oveja cebada ya no apta para recría, con esquila, y la corrían hasta cansarla. Hacia las once de la noche, la mataban... En días sucesivos, almorzarían, comerían, y cenarían de la res hasta acabarla... Los mozos, animados con los convites, cada hora subirían al campanario para ejecutar un toque triste de clamor (lo popularmente conocido como "tocar a muerto").

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Halloween:

El día 1 de noviembre, a parte de ser el día de todos los santos, ahora también nos hemos unido a la "moda" de celebrar Halloween. Los chicos (hijos de quienes venimos al pueblo los fines de semana y puentes festivos) se disfrazan de monstruos, fantasmas, vampiros... y van por las casas pidiendo caramelos, o dinero con el que luego hacen una merienda... Las madres les preparamos comida decorada para la ocasión, como dedos cortados, búhos, murciélagos, arañas, etc... Algo así como en los carnavales, pero más tétrico...



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Mi opinión personal (de Miguel-A.) sobre Halloween (copiado de uno de mis antiguos artículos):

"... Tal vez el demasiado apego a mi cultura cristiana no me permita aceptar esa moda neo-paganista del Halloween. Y un impedimento aún mayor, lo pone mi edad, 64 años, y un pie ya en la sepultura. En vez de 'pie', iba a decir 'rueda de silla', pero me he percatado de que en los ataúdes no meten ayudas ortopédicas. En realidad, a pesar de lo anteriormente dicho, no creo que el respeto a los difuntos guarde relación con culturas ni con religiones: Tal respeto a los muertos es común a todas las personas de bien, sean de donde sean, creyentes o no.
Si parece guardar relación la aceptación de la 'fiesta' del Halloween con la edad, porque, al fin y al cabo, es juerga, y nada más. Ni se sabe de dónde viene, ni adónde va... Popularmente, la gente cree que tal tradición, en origen, otra cosa es en lo que se haya convertido, viene de los Estados Unidos... Y no es verdad: El cristianismo no rompió con las antiguas costumbres paganas, sino que las aceptó. Quien llevó la tradición del Halloween a USA han sido los inmigrantes católicos irlandeses. Y ahora vuelve a Europa y se disemina por el resto de América, incrementándose con nuevos añadidos, y, como una bola de nieve, desbocada, crece y crece, sin que nadie la pueda parar.

Y volviendo a cuestiones de edad, no imagino a ningún cuarentón pasándose de juega la última noche de octubre vestido de Frankestein, cadáver recosido, esqueleto, alma en pena, bruja, zombie, muñeco diabólico, etc. Tampoco puedo imaginar a nadie, sea cual sea su edad, pasando la noche en tales poses, para madrugar al día siguiente para llevar flores a la tumba de su recién fallecido/a padre/madre. ..."


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10 lecciones que he aprendido por tener Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Frankie Perazzola ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Artículo hallado a través de Ataxias Galicia. https://blog.ataxias-galicia.org/2018/11/10-lecciones-que-he-aprendido-por-tener.html

10 de noviembre de 2018.


Es gracioso cómo los clichés sobre la vida han empezado a tener sentido para mí. De mis observaciones de otras comunidades de enfermedades raras, he aprendido que, cuando alcanzamos un cierto nivel de aceptación de nuestra enfermedad, obtenemos una comprensión diferente de la vida. Al expresarme, trato de usar un lenguaje más descriptivo. Uso clichés para describir mis emociones, ya que parecen encajar en cada situación que enfrento.

Publico actualizaciones en Facebook de mis experiencias, incluidas las revelaciones que he tenido. Me interesa el fenómeno de las redes sociales y cómo actualizar a tus amigos parece casi obligatorio. Un post reciente sobre por qué existen los clichés y cómo se aplican a mi propia vida tuvo un gran impacto, a juzgar por el volumen de mensajes recibidos.

Las respuestas al post me ayudaron a descubrir quién es mi audiencia. A menudo me mal entienden. La gente piensa que sabe todo sobre mí por lo mucho que comparto. Eso lo hace difícil cuando se trata de escribir una columna, o publicación, porque mi audiencia es una mezcla de pacientes con ataxia de Friedreich, sus familias, personas con las que he crecido, y personas que no están familiarizadas con las enfermedades neuromusculares... Sentí que este post daba una idea de mi alma.

Lo siguiente es un extracto del post y las 10 lecciones que aprendí de tener Ataxia de Friedreich:

“Tener una enfermedad incurable me ha enseñado lecciones incalculables en mi vida... No cambiaría mi diagnóstico por nada en el mundo... Es una locura, siento que este es el propósito de mi vida ".

1- Me siento inspirada por cualquier actividad que involucre movimiento: bailar, practicar deportes, correr, e incluso caminar.
2- Se espera que las personas con Ataxia de Friedreich se enfrenten a una enfermedad absolutamente desgarradora, y continúen como "normales".
3- Las personas con Ataxia de Friedreich son algunas de las personas más fuertes que he conocido.
4- Es una experiencia humillante pasar de ser parte de una agrupación mayoritaria a una minoría discapacitada.
5- La enfermedad no tiene preferencia por edad, raza, o credo. 6- Todos necesitamos ayuda: algunos con necesidades físicas, otros con problemas mentales, y otros con ambos.
7- Tu mente es más fuerte de lo que piensas.
8- Sonríe y sigue con la vida: No hay tiempo para la compasión.
9- No tienes que frenar por nadie: Deja que otros se ajusten y vuelvan a aprender paciencia.
10- Haz lo que te haga feliz. Todos están luchando.

Puede que se encuentre cursi esta lista, pero para mí tiene sentido. Ojalá no hubiera tenido un diagnóstico de Ataxia de Friedreich para poder apreciar mi vida. Hay aún mucho que podemos controlar, pero tener esta oportunidad para la autoreflexión y la conciencia, es algo hermoso.

Sé que decir que estoy agradecida por mi enfermedad puede ser mal interpretado. Pero en palabras de mi amigo y compañero Sean Baumstark: "Así que, por más que lo odio cuando caigo, o cuando me lastimo la muñeca, o cuando puedo sentir a las personas mirándome y probablemente burlándose de mí... tanto como lo odio, no lo cambiaría por nada".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/05/friedreichs-ataxia-10-lessons-cliches-awareness-incurable-disease/

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sábado, 17 de noviembre de 2018

Un pequeño estudio muestra que el dispositivo de vibración no detiene el deterioro motor en niños con ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Marta Figueiredo ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

1 de noviembre de 2018.


La estimulación muscular mediante vibraciones focales producidas por un dispositivo especializado puede prevenir un mayor deterioro de la función motora en niños con ataxia cerebelosa, pero no en pacientes con ataxia de Friedreich, según un pequeño estudio.

El estudio: “Non-invasive Focal Mechanical Vibrations Delivered by Wearable Devices: An Open-Label Pilot Study in Childhood Ataxia”, (Vibraciones mecánicas focales no invasivas entregadas por dispositivos portátiles: un estudio piloto de etiqueta abierta en ataxia infantil), ha sido publicado en la revista 'Frontiers in Neurology'.

La ataxia de Friedreich pertenece a un grupo de trastornos conocidos como ataxia infantil, caracterizada por el desarrollo de descoordinación del movimiento (ataxia) durante la infancia o la adolescencia temprana... Según el estudio, se estima que 26 de cada 100.000 niños padece algún tipo de ataxia infantil.

Los pacientes con ataxia de Friedreich tienen deterioro progresivo en nervios y músculos, causando descoordinación del movimiento y debilidad muscular, lo cual afecta no sólo a las extremidades, sino también a ojos, audición, y habla.

Existe una evidencia creciente de que la estimulación muscular con vibraciones induce cambios en los circuitos nerviosos motores, pudiendo conducir a un mejor control y funcionamiento motor si se administra de forma repetida... Las vibraciones mecánicas focales no invasivas (NIFMV, por sus siglas en inglés), generalmente administradas a través de dispositivos con base electromecánica, están diseñadas para mejorar el control motor y equilibrio en varias enfermedades neurológicas.

Los recientes avances en nanotecnología han llevado al desarrollo de un dispositivo que transforma las variaciones mínimas de temperatura en energía mecánica (vibraciones)... 'Equistasi' es un dispositivo médico registrado para vibraciones mecánicas focales no invasivas, que consiste en un parche transparente con una placa rectangular compuesta por fibras de nanotecnología en el centro.

Estudios anteriores han demostrado que el uso de este dispositivo mejoró la capacidad de caminar de pacientes con enfermedad de Parkinson y de adultos con ataxias cerebelosas hereditarias... Sin embargo, sus beneficios terapéuticos en personas con ataxia infantil aún son desconocidos.

Investigadores en Italia evaluaron la viabilidad, seguridad y efectividad del NIFMV administrado a través de este parche portátil en seis pacientes con ataxia de Friedreich y cuatro pacientes con ataxias cerebelosas lentas o no progresivas... Los participantes fueron reclutados en el Hospital de Niños 'Bambino Gesù', de Roma, en 2017 y 2018. La edad media de los pacientes con ataxia de Friedreich fue de 15 años, y los pacientes con ataxia cerebelosa, de 10. Ninguno de los participantes tenía discapacidades, motoras, o intelectuales, severas.

A los pacientes se les prescribió tres parches de 'Equistasi': uno para usar sobre la séptima vértebra cervical, y otros dos en cada pantorrilla, una hora al día, durante cinco días en la primera semana... luego, durante dos horas al día (una por la mañana y otra por la tarde), cinco días a la semana, durante las siguientes tres semanas... Todos los participantes siguieron el mismo protocolo de fisioterapia (sesión individual de 50 minutos para entrenamiento de caminata y equilibrio, tres veces por semana), y continuaron con su terapia médica.

Los investigadores evaluaron la coordinación muscular de los pacientes a través de la Escala para la Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA), Prueba de clavija en nueve agujeros (9-HPT), Prueba de Caminata de 6 minutos (6MWT), y análisis de los parámetros de caminata a través de un sistema con ocho cámaras... Las evaluaciones se realizaron al inicio del estudio, después de cuatro semanas de tratamiento, y cuatro semanas después del final del tratamiento.

Seis pacientes (60 %) no completaron el estudio y abandonaron después de las cuatro semanas de tratamiento debido a la ausencia de mejoras subjetivas y molestias asociadas con el dispositivo (dificultades de autonomía y presencia de dolor y picazón al usar los parches). Sin embargo, no se informó de eventos adversos durante el estudio.

Dado que los datos clínicos de cuatro semanas después del final del tratamiento sólo estaban disponibles para cuatro pacientes, los investigadores decidieron proceder al análisis estadístico utilizando solamente los datos recopilados antes del tratamiento y después de cuatro semanas de tratamiento.

El equipo no encontró cambios significativos en la coordinación motora después del tratamiento, a excepción de los parámetros de caminata de los pacientes con ataxia de Friedreich (tiempo de postura y tiempo de zancada), que empeoraron.

Estos hallazgos preliminares sugieren que el NIFMV a través de nanodispositivos portátiles puede prevenir un mayor deterioro de la coordinación motora en personas con ataxia cerebelosa, pero no en personas con ataxia de Friedreich.

Los investigadores plantearon la hipótesis de que estos resultados pueden explicarse por el deterioro del sistema sensorial de los pacientes con ataxia de Friedreich (esencial para que el NIFMV funcione) y por la progresión más rápida de la enfermedad.

"Se necesitan estudios más amplios para confirmar estas observaciones preliminares, para definir esquemas estandarizados de tratamiento y criterios correctos de elegibilidad, especialmente en condiciones complejas como la ataxia infantil", según los investigadores.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/01/vibration-device-fails-halt-motor-deterioration-friedreichs-ataxia-children-study/

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viernes, 16 de noviembre de 2018

Densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas en ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Peña ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

15 de noviembre de 2018.


Los afectados por ataxia de Friedreich tienen menos pequeñas fibras nerviosas en la piel en comparación con las personas sanas, y cuanto mayor es el defecto en su gen FXN, más pérdida de fibra nerviosa tienen, informa un estudio.

La densidad de fibras nerviosas, medida en biopsias de piel, es un procedimiento mínimamente invasivo que puede usarse como biomarcador de la gravedad y progresión de la enfermedad, y un posible marcador de resultados para ensayos clínicos, señalaron los investigadores.

El estudio: “Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich’s Ataxia”, (Densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas en ataxia de Friedreich), ha sido publicado en 'Journal of Neuropathology & Experimental Neurology'.

La ataxia de Friedreich es causada por defectos en el gen FXN, resultantes de la expansión anormal de una parte del código de ADN, llamadas expansiones GAA. Estos bloques adicionales de ADN dificultan la expresión del gen FXN y la consiguiente producción de proteína frataxina, lo cual lleva a su deficiencia... Aunque es bien sabido que la ataxia de Friedreich afecta principalmente al sistema nervioso periférico, en gran parte se desconoce cómo la deficiencia de frataxina daña esos nervios.

Para obtener más información sobre las alteraciones que ocurren en las fibras nerviosas en la ataxia de Friedreich, los investigadores han observado gran cantidad de pequeñas fibras nerviosas en la piel de los pacientes... Las pequeñas fibras nerviosas son fibras más finas que inervan la piel, los nervios periféricos, y los órganos: enviando mensajes al cerebro sobre enfermedades y lesiones, como dolor, picazón, calor, y frío, o mensajes controlando los órganos internos.

Para analizar estas fibras, los científicos recolectaron punzones en biopsias de piel de la parte inferior de las piernas de 17 pacientes, seleccionando un grupo representativo con diferentes genotipos (longitudes de repeticiones GAA) y gravedad de la enfermedad... El objetivo fue identificar correlaciones entre alteraciones de las fibras nerviosas, características genéticas, y manifestaciones clínicas... También se incluyó un grupo de 34 controles sanos, nueve de los cuales también fueron sometidos a biopsias de piel.

Los pacientes fueron sometidos a exámenes neurológicos, incluyendo una medida de escala de ataxia (pérdida de coordinación motora), y completaron un cuestionario para evaluar síntomas de dolor neuropático. La sensibilidad del paciente al frío, calor, dolor y estímulos mecánicos también fueron cuantificados.

La disestesia (percepción de dolor cuando no hay estímulo), y la parestesia (percepción anormal de una sensación en ausencia de estímulo) de la parte inferior de las piernas o los pies fueron informados por cinco pacientes (29,4 %). La edad media de los pacientes fue de 37 años.

Los investigadores encontraron que los pacientes con ataxia de Friedreich tenían un número significativamente menor de pequeñas fibras nerviosas en su piel en comparación con los controles sanos. Observaron que el grado de pérdida de fibra nerviosa de la piel era variable y se correlacionaba con la gravedad del defecto genético subyacente (longitud de la repetición GAA en el gen FXN). Cuanto mayor es la expansión GAA, menos pequeñas fibras nerviosas hay en la piel del paciente... En comparación con los controles sanos, los pacientes fueron menos sensibles al frío, pero también respondieron de manera similar al calor y al dolor.

La correlación observada entre pérdida de fibra nerviosa fina, y extensión del defecto génico, específicamente la longitud de las repeticiones GAA, apoya que la pérdida de fibra pequeña en la ataxia de Friedreich está determinada genéticamente, según el equipo... De hecho, la mayoría de los estudios han demostrado que las repeticiones GAA más largas dan como resultado una aparición más temprana de la enfermedad y mayor manifestación de la misma, afirmaron los investigadores.

Agregaron que "la biopsia de piel es un procedimiento mínimamente invasivo que puede repetirse a lo largo del tiempo para estudiar los cambios en la inervación cutánea relacionados con la progresión de la enfermedad, o la regeneración nerviosa", lo que puede hacer de la densidad de fibra de la piel un valioso marcador de resultados para ensayos clínicos.

El equipo solicitó estudios con una muestra más grande de pacientes para confirmar los hallazgos, así como estudios prospectivos que podrían explorar el potencial de la densidad de IENF [fibra nerviosa intraepidérmica] como biomarcador ataxia de Friedreich.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/15/friedreichs-ataxia-patients-skin-nerve-fibers-worsened-larger-fxn-defects-study-reports/

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miércoles, 14 de noviembre de 2018

53-9-FVN- Festival de Villancicos navideños

Blog "Ataxia y atáxicos".

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

53-9-FVN- Festival de Villancicos Navideños: Por Rebeca Gómez ("renacuaja", Presidenta de la Asociación 'El Centro').

Actuación de los "renacuajos" en la iglesia de Villanueva

Desde el año 2014 en que Villanueva de Odra fue elegida por el consejo del arciprestazgo para celebrar en nuestro pueblo la XXXI edición del festival de villancicos (el más antiguo de las diócesis de Burgos)... para así, continuar con las celebraciones del final de las obras de restauración del interior de la iglesia, que tuvieron lugar apenas 20 días antes... desde entonces, ya por el mes de noviembre, nos ponemos a ensayar para acudir al siguiente certamen, que suele ser el domingo siguiente al día de Navidad.

Actuación de los "renacuajos", en Olmillos de Sasamón, año 2015

Este año 2018, según nos han informado, será el día 30 de diciembre, en Villegas.

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Un estudio muestra que los quelantes férricos pueden ayudar al corazón, pero no parecen ayudar en los problemas neurológicos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Iqra Mumal ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

7 de noviembre de 2018.


La terapia de quelación férrica utilizando deferiprona, mientras ayuda a la función cardíaca, no parece mejorar los síntomas neurológicos en los pacientes con ataxia de Friedreich, argumenta un estudio de revisión... El estudio: "New Perspectives in Iron Chelation Therapy for the Treatment of Neurodegenerative Diseases", (Nuevas perspectivas en la terapia de quelación del hierro para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas), se ha publicado en la revista 'Pharmaceuticals'.

Algunas investigaciones sugieren que un equilibrio inusual de hierro, afectando al funcionamiento adecuado de las mitocondrias, desempeña un papel importante en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas, como la ataxia de Friedreich... Las mitocondrias son las centrales energéticas de las células, produciendo la energía que necesitan para funcionar.

La combinación de alto contenido de hierro en áreas del cerebro vulnerables a la neurodegeneración, y la capacidad conocida del hierro para producir compuestos tan dañinos como las especies reactivas de oxígeno (ROS) y agregados de proteínas anormales, probablemente conduzcan a la muerte de las neuronas afectadas.

Los investigadores también han sugerido que los eventos que conducen a una combinación mitocondrial alta y disfuncional de hierro, ROS, son parte de un ciclo de autoperpetuación que empeora el daño... Proponen que el uso de quelantes férricos (medicamentos que eliminan el exceso de hierro) en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas puede ayudar a retardar o detener el proceso... Varios ensayos clínicos en curso están utilizando esta terapia en una variedad de trastornos neurodegenerativos.

La ataxia de Friedreich, en particular, es un trastorno del metabolismo férrico, asociado con inflamación crónica, y acumulación de hierro en el sistema nervioso central, el miocardio (tejido muscular del corazón), y el sistema endocrino (hormonal).

Los estudios piloto en pacientes jóvenes sin cardiomiopatía mostraron que el tratamiento con 20-30 mg./kg./día de deferiprona, un quelante de hierro administrado por vía oral, disminuyó significativamente la acumulación de hierro en el cerebelo (región del cerebro responsable del movimiento)... Esto se correlacionó con una reducción de la neuropatía (daño nervioso) y la marcha atáxica... Sin embargo, la eficacia de la deferiprona en los síntomas neurológicos sigue siendo controvertida: En el estudio de extensión, abierto que siguió durante un año, los investigadores encontraron que la dosis de deferiprona a 40 mg./kg./día empeoró la ataxia, y los resultados de una dosis a 20 mg./kg./día no fueron concluyentes.

No obstante, los investigadores encontraron que el tratamiento con deferiprona se asoció con una reducción significativa en la hipertrofia cardíaca, o un agrandamiento anormal, o engrosamiento, del músculo cardíaco.

Un estudio evaluando la deferiprona administrada en combinación con idebenona (un antioxidante) condujo a una mejoría en la hipertrofia cardíaca y depósitos de hierro en el cerebelo, pero sin una mejoría en los síntomas neurológicos... Se ha informado de resultados similares en otro estudio, nuevamente con una mejoría en la hipertrofia del corazón.

El ensayo clínico más grande (NCT00530127), un estudio de fase 2, de seis meses de duración, en 72 pacientes, evaluó el tratamiento de la ataxia de Friedreich con quelante de hierro en dosis variables de 20, 40 o 60 mg./kg./día de deferiprona... Los resultados de seguridad indicaron que la deferiprona fue segura cuando se administró a dosis inferiores a 20 mg./kg./día, mientras que la dosis de 60 mg./kg./día condujo a un empeoramiento de la ataxia en dos pacientes... Los pacientes que recibieron 20 mg./kg./día de deferiprona mostraron una disminución en la hipertrofia cardíaca, pero no cambios en los síntomas neurológicos. El beneficio cardíaco se correlacionó con una disminución de hierro en el músculo cardíaco.

En un estudio en 13 pacientes con ataxia de Friedreich, una terapia de triple combinación, con deferiprona, más idebenona, y riboflavina (otro antioxidante), condujo a resultados inciertos. Cuatro de los 13 pacientes dejaron de participar debido a efectos adversos, y otros parámetros se mantuvieron sin cambios.

Aún así, varios estudios establecieron que una dosis de deferiprona a 20 mg./kg./día parece ser segura para el uso a largo plazo.

“En la mayoría de los ensayos, este tratamiento produjo cierta mejoría en la función cardíaca, pero no se observó mejoría de los síntomas neurológicos. Además, las dosis superiores a 40 mg./kg./día parecieron empeorar la enfermedad. "Es necesario evaluar los efectos del tratamiento a largo plazo a dosis bajas, por ejemplo, para ralentizar o detener la progresión de la enfermedad", escribieron los investigadores.

"Dada la multifactorialidad del proceso neurodegenerativo, el uso de quelantes de hierro multifuncionales es una vía de desarrollo prometedora", concluyeron en una discusión sobre la quelación férrica que abarcaba varias otras enfermedades neurodegenerativas. Agregaron que las propiedades de la futura terapia de quelantes de hierro deberían incluir una alta selectividad por el hierro, capacidad de extinción de los radicales libres, distribución mitocondrial, y capacidad de bloquear la agregación de proteínas.

Pero para los afectados por la Ataxia de Friedreich, escribieron, los "efectos del tratamiento a largo plazo en dosis bajas para frenar o detener la progresión de la enfermedad, deben ser evaluados".

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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/07/iron-chelators-may-aid-the-heart-but-won-help-with-neurological-problems-study-shows/

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martes, 13 de noviembre de 2018

53-9-FN- Felicitación navideña - Fiesta de despedida de año

Blog "Ataxia y atáxicos".

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53-9-FN- Felicitación navideña - Fiesta de despedida de año: Por Rebeca Gómez ("renacuaja", Presidenta de la Asociación 'El Centro').

Antes de Navidad es la segunda vez del año que, desde la Asociación 'El Centro', escribimos a nuestros socios: En esta ocasión para felicitarles las fiestas navideñas.



En noche vieja, los jóvenes suelen organizar en 'El Centro' una fiesta para despedir el año: a veces con cotillón, y otras, fiesta de disfraces temática.



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