La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 29 de mayo de 2017

1- CLARIDAD - Segunda parte (Sobre ruedas - Nueva vivienda)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III

Segunda parte: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1.
7- Clara oscuridad // 6- Teniente, sin galones // 5- Calidoscopio virtual // 4- Haciendo el pino // 3- El sueño de una noche de verano, o ciudad accesible // 2- Apaga la luz // 1- Sobre ruedas - De mayor quiero ser...


1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Nueva vivienda):

Desde que mis padres se habían mudado a un piso preparado para una silla de ruedas, la idea de buscar otro para nosotros nos empezó a rondar. Pero aquello no era tan fácil. Aun habiendo una ley que obligaba a las constructoras a dejar un piso totalmente accesible para una persona en silla de ruedas por cada treinta pisos que construyen, por entonces, esa ley no se cumplía. No había mucho donde elegir. Además de que la idea de vender y abandonar nuestro pequeño nido me ponía los pelos de punta.

Me parecía maravilloso eso de poder salir sola a la calle, aunque creyese que era algo así como utópico. Con la silla eléctrica me movía yo sola por la ciudad, también se me habían presentado a nuevas barreras -arquitectónicas, las más-, pero para salir de casa y bajar las escaleras, si no estaba Juan, me tenían que ayudar mi hermano, o mi padre.
“¡Si hubieras comprado un piso sin escaleras como te decíamos!”.
Esa frase me la repitieron hasta la saciedad durante muchos meses... mas en el registro de mi memoria no la encontraba.
¡Qué ambiguo es el pasado! Nadie quería que me casara y mucho menos que me comprara un piso, pero ahora, sin embargo, todos decían haber dicho que querían que no tuviera escaleras.
La explicación de que nuestro piso tuviera escaleras era fácil y lógica, pero sólo la sabíamos mi marido y yo, y a nadie más importaba.
Tardé toda una vida, y dos vidas volvería a tardar, en aceptar una silla de ruedas por compañera.

No obstante, cada vez más a menudo, cuando reconocía que seis escalones me tenían atrapada, cuando pensaba que quizá me estuviera perdiendo media vida, la tristeza me visitaba. Las estrechas ventanas tenían rejas que menguaban libertad. El sol desaparecía mientras el edificio de enfrente crecía.
La luz se apagaba de nuevo, todas las bombillas se me fundían.
Mis clases de inglés ya no me llenaban como antaño. Sentía que había algo más esperándome, sabía que tenía que haberlo... fuera, en la calle, bajo el sol, dentro de la lluvia, sobre el viento, junto al aire...
Cuando se iban mis alumnos, me empapaba y vivía en las telenovelas. La televisión era mi única compañera (lectura de labios) que sabía hablar. Ya no podía escuchar la radio: no entendía lo que decían... ni podía llamar a nadie por teléfono para decirle que las paredes me asfixiaban. Nunca me apetecía leer, si alguna vez escribía sólo era para quejarme, en otra piel, en otra situación, en otro personaje, pero siempre llegando a lo mismo...
Gritaba en silencio y nadie me oía.

Sólo una de las personas que más me querían, mi hermana Valeria, se atrevió a decirme lo que todos veían: - ¡Te estás revolcando en la mierda!.
Y casi le pegué un guantazo. ¿Cómo podía decirme algo tan horrible, cuando veía que lo estaba pasando mal? ¿Es que no se daba cuenta de que era realmente desgraciada? ¿No le bastaba con que hubiera superado mi orfandad por no tener hijos?.
No, no le bastaba.
Hoy sé que solamente la gente que te quiere, será capaz de exigirte.
Mi hermana me obligó a aprender a trabajar por dentro.

Absurdo me parecía que hubiera un trabajo así... como absurdo es para muchos pensar que una persona, que no recibe un sueldo, trabaje. Haga lo que haga... ¡La sociedad es así de corta! Afortunadamente, yo siempre he sido la oveja negra para todo, y supe corregir el absurdo.

Quererme de nuevo, estar a gusto conmigo misma, saberme valiosa, buscar soluciones a los posibles, aceptando los imposibles... no fue tarea fácil.
Y después, libre, aunque las ventanas siguieran teniendo rejas, me pude enamorar de los planos de un piso adaptado. Si lo comprábamos seríamos casi vecinos de mis padres, y eso facilitaría la tarea que se había autoimpuesto mamá de ayudarme diariamente en la casa... tarea que me ayudaba a vivir, por supuesto. Demasiadas cosas a favor.
A Juan la idea de que yo pudiese salir sola a la calle, le parecía grandiosa y nada utópica. Y endebles charcos de dudas se evaporaron al ver el piso por dentro.

Las ventanas eran enormes, y el sol lo inundaba todo. Aunque era un bajo, se quedaba a la altura de un primero -mejor, no habría rejas-, yo dependería de un ascensor y aunque, el día de la visita, me subieron por las escaleras, al ver el hueco del ascensor me pareció diminuto.
“Están en obras”.
- Es de locos pensar que un edificio que tiene un piso adaptado para sillas de ruedas, en su ascensor no quepa la silla cuando saben que esa persona sobre ruedas dependerá de él -me dijeron.
Sí, es cierto, es de locos.

Pusimos el apartamento nuestro en venta... y, al ser céntrico, en dos meses lo vendimos.

******
Cuando vi el ascensor supe que no...
Y no me equivoqué, el día en el que por fin funcionó, con mi silla de ruedas dentro, la puerta del ascensor no se podía cerrar. Juan, mi padre y el arquitecto se quedaron lívidos. Yo, espantosamente decepcionada.
- Claro que si le quitamos los reposa pies, la silla cabe.
- ¿Me está diciendo que, cada vez que usé el ascensor, tengo que desarmar mi silla para que la puerta cierre?.
- Yo no tengo la culpa de que ustedes no sepan lo que compran -dijo el arquitecto.
- Claramente, lo pone en el contrato: "un piso adaptado para una silla de ruedas" -le contestó mi marido.
Solamente al oírnos hablar de medidas legales, al señor arquitecto, se le bajaron los humos.

Perdidos y deseosos de una libertad como la que estábamos buscando, la solución que nos ofreció la constructora, nos pareció razonable. Ellos pagaban una silla manual y otra eléctrica, que tuvieran las medidas del ascensor... y nosotros no lo denunciábamos, además de olvidarnos del tema.
Aceptamos.

Pero si en mi vida no me hubiera dado tanto respeto mirar al futuro, quizá hubiera podido pensar: “si una silla manual vale más de cien mil pesetas, la de motor casi medio millón -con el paso del tienpo, cuestan más-... y si las sillas se cambian cada cuatro años, ¿quién me pagará las sillas especiales más adelante?”.
Imagino que la constructora pensaría que antes de tener que cambiar de silla, ya me habría muerto... puesto que, por supuesto, intuirían que las sillas no son eternas, al igual que los zapatos... digo yo. Pero soy demasiado mala, seguro que pensaron que en dos años nos tocaría la lotería primitiva, y cambiaríamos de piso.

Corría el año 1994 cuando recibimos un dinero, que demasiado ingenuamente, consideramos excesivo... mientras ellos iban diciendo que les habíamos “estafado”... aunque solamente habían pagado la factura que les había remitido una ortopedia después de adaptarme dos sillas a “su” ascensor. Pero éramos felices. Teníamos lo que queríamos: No sabíamos de lo que nos tachaban. Eso no es estafa. Todo el mundo es bueno, hasta que se demuestra lo contrario.
La nueva casa era un sueño... poder salir sola a la calle, otro.
Para ser la sombra de una May perfecta, me haría falta la experiencia de haber vivido cinco vidas, y aún así, me seguiría equivocando.

(Continuará).

**********

Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



********************

domingo, 28 de mayo de 2017

'Pfizer' busca patente que cubra la terapia de Ataxia de Friedreich que 'Resverlogix' ya ha desarrollado

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).


25 de mayo de 2017.

'Pfizer' está buscando una patente europea sobre una familia de compuestos que puedan tratar la Ataxia de Friedreich aumentando los niveles de la proteína frataxina, bajos en dicha enfermedad... Señala en su solicitud de patente que 'Resverlogix' ya ha desarrollado una terapia, llamada apabetalona (RVX-208), basaba en esos compuestos. Pfizer ha indicado que quiere que la patente abarque todos estos compuestos, incluyendo terapias basadas en ellos, que otras compañías ya han desarrollado, como apabetalona.

La patente solicita que Pfizer, con sede en Nueva York, tenga el derecho exclusivo de utilizar inhibidores de bromodominio del grupo BET para aumentar los niveles de frataxina en los pacientes con Ataxia de Friedreich... BET significa bromodominio (B)... extra (E)... terminal (T)... La apabetalona es un compuesto BET.

'Resverlogix', que tiene su sede en Calgary, Canadá, ha respondido a las noticias de la solicitud de patente de manera discreta: Donald McCaffrey, presidente y director ejecutivo de la compañía, dijo que "agradecemos la atención prestada a Resverlogix y apabetalona por parte de importantes grupos periodísticos e industriales como 'Nature Reviews Nephrology', y Pfizer".

"Debido al dramático incremento de publicaciones en la última década sobre el brodominio BET, no es de extrañar que nuestro avanzado compuesto, en fase 3, apabetalona, ahora esté atrayendo la atención de las comunidades académicas y farmacéuticas de todo  el mundo", agregó McCaffrey en un comunicado de prensa.

La solicitud de patente por parte de Pfizer, titulada "Reguladores de Frataxina" (WO 2017/037567 A1), incluye el uso de inhibidores de bromodominio de la familia BET para aumentar la expresión del gen Frataxín: La expresión es el proceso por el cual la información de un gen es utilizada para crear un producto funcional, como una proteína.

Aunque la patente cubre inhibidores de bromodominio BET, como grupo, enumera específicamente la apabetalona como un compuesto que podría ser eficaz en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

Los inhibidores de bromodominio BET pueden alterar la actividad del gen afectando a lo que se llama mecanismos epigenéticos. Estos mecanismos son modificaciones al/del ADN que activan o desactivan los genes. Un ejemplo sería la adición de una etiqueta química a una molécula de ADN que permitiría a la maquinaria de fabricación de proteínas saber si un gen está disponible, o no, para la producción de proteínas... Estos mecanismos, según 'Resverlogix', podrían ser utilizados para tratar varias enfermedades, incluyendo la enfermedad renal crónica, y el Alzheimer.

Apabetalona es el primer compuesto de este tipo en  llegar a la etapa de ensayo clínico... Un ensayo clínico de fase 3 (NCT02586155) está evaluando su capacidad para ayudar a los pacientes con diabetes tipo 2 de alto riesgo, los cuales también tienen dolencias coronarias... Y un ensayo de fase 2a (NCT03160430) está estudiando su capacidad para beneficiar a los pacientes con enfermedad renal terminal que están en diálisis.

Mientras tanto, según 'Resverlogix', un estudio sobre la capacidad de apabetalona para ayudar a pacientes con enfermedad renal crónica, ha sido publicado recientemente en una revista científica... apoyando la eficacia de esta sustancia contra la condición.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/25/pfizer-seeks-patent-covering-friedreichs-ataxia-therapy-resverlogixs-has-already-developed/

********************

sábado, 27 de mayo de 2017

COMUNICADO: Reciente publicación y solicitud de patente de apabetalona apoya su desarrollo continuado y éxito

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de europapress.es.
Original en español en: http://www.europapress.es/economia/noticia-comunicado-reciente-publicacion-solicitud-patente-apabetalone-apoya-desarrollo-continuado-exito-20170523173952.html


EUROPA PRESS - CALGARY, Alberta, 23 de mayo de 2017 / PRNewswire /:

Nature Reviews Nephrology y Pfizer Inc. tratan la inhibición de bromodominio BET, apabetalona, como candidato a fármacos viables

'Resverlogix Corp' hoy destacó dos trabajos adicionales que implican su fármaco principal, apabetalona... uno recientemente publicado por académicos terceros, y otro en forma de solicitud de patente por parte de 'Pfizer Inc.' (Pfizer).

La publicación, titulada: "Alkaline phosphatase: a novel treatment target for cardiovascular disease in CKD", se ha publicado en la prominente revista 'Nature Reviews Nephrology'. Este artículo describe los mecanismos que vinculan la fosfatasa alcalina (ALP) a la calcificación vascular, inflamación y enfermedad cardiovascular.

Se presentó la solicitud de patente de Pfizer con el fin de proteger su invención del uso de los inhibidores de la familia bromodominio BET como método de aumento de frataxina en el tratamiento de pacientes con Ataxia de Friedreich. Apabetalona, de 'Resverlogix', un inhibidor de bromodominio BET, está específicamente enumerado en la patente de Pfizer. La patente describe la enfermedad como hereditaria, progresiva, y rara, caracterizada por daño progresivo al sistema nervioso, resultando en problemas de movimiento.

"Acogemos con satisfacción la atención a Resverlogix y apabetalona de grupos importantes de la información científica y de la industria farmaceutica, como 'Nature Reviews Nephrology', y 'Pfizer'. Debido al crecimiento dramático de publicaciones de bromodominio BET durante la última década, no es de extrañar que nuestro avanzado compuesto en Fase 3, apabetalona, está llamando ahora la atención de las comunidades científicas y farmacéuticas del mundo", declaró Donald McCaffrey, director general y consejero delegado.

Resultados sobre expresión de frataxina y Ataxia de Friedreich:

Recientemente, 'Pfizer' ha solicitado una patente titulada: "Regulators of Frataxin" (WO 2017/037567 A1), su invención se refiere a la expresión la de la frataxina utilizando inhibidores BET-bromodominio. El propósito es utilizarlo como tratamiento potencial de una enfermedad rara llamada Ataxia de Friedreich. RVX-208 (apabetalona) fue catalogado como un agente potencialmente eficaz contra esta enfermedad que está presente en aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.

La Ataxia de Friedreich causa degeneración en el tejido nervioso y en la médula espinal. Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 a 15 años de edad, llevando a necesitarse con el paso del tiempo usar silla de ruedas, y eventualmente puede conducir a la muerte temprana a menudo relacionada con enfermedades cardiovasculares.

Acerca de 'Resverlogix':

Resverlogix está desarrollando apabetalona (RVX-208), una molécula pequeña, la primera de su clase, que es un inhibidor selectivo BET (bromodominio y extra-terminal). El inhibidor del bromodominio BET es un mecanismo epigenético que puede regular los genes que causan la enfermedad. Apabetalon es el primer y único inhibidor selectivo BET para el segundo bromodominio (BD2) dentro de la proteína BET denominada BRD4. Esta inhibición selectiva de apabetalone en BD2 produce un set específico de efectos biológicos con beneficios potencialmente importantes para pacientes con enfermedades como la enfermedad cardiovascular (CVD), diabetes mellitus (DM), enfermedad renal crónica, enfermedad de Alzheimer, enfermedades huérfanas y enfermedad arterial periférica, al tiempo que mantiene un excelente perfil de seguridad.

Según el sitio web de FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance), la Ataxia de Friedreich, un trastorno genético raro, afectando sólo a uno de cada 50.000 estadounidenses. La mayoría experimenta sus primeros sistemas entre las edades de 5 y 18 años... el inicio tardío es menos frecuente... Mutaciones en el ADN causan la enfermedad, que se hereda de forma autosómica recesiva... lo que significa que los afectados tienen dos copias mutadas del gen FXN. Para que eso suceda, ambos padres biológicos deben ser portadores de la enfermedad. Se estima que una de cada 100 personas son portadoras de esta mutación.

********************

viernes, 26 de mayo de 2017

Joven usuario de silla de ruedas, con Ataxia de Friedreich, camina para su graduación en la USF, inspirando a todos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Larry Luxner ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

19 de mayo de 2017.

Cuando era un niño en Seattle, Sam Bridgman vivía y soñaba con los deportes. Era un ávido fan de Seahawks... le encantaba el fútbol, ​​el béisbol, el hockey, ​​el esquí, y el boxeo. De hecho, fue su ídolo el campeón mundial de peso pesado Muhammad Ali... y su lema: "Nada es imposible".

Pero en el año 2006, Bridgman supo que tenía Ataxia de Friedreich -un desorden neuromuscular degenerativo-, que trastocó su mundo y el de su familia. Y... Sam Bridgman no podría tener casi celebridad en la Universidad del Sur de la Florida, salvo por su pura determinación y agallas.

El 6 de mayo, el joven apareció en los titulares de los periódicos locales de Tampa, y en las noticias televisivas, saliendo de su silla de ruedas y, con ayuda de Cat Wade y Bradford Scott, caminó por el escenario de la Universidad para aceptar su licenciatura en gestión de deportes y entretenimiento. Eso generó fuertes aplausos del público.

Sam Bridgman, en el centro, en el escenario de la celebración Universidad del Sur de Florida... Le asistieron Brad Scott y Cat Wade, quienes ya le habían ayudado en la Universidad de Portland

"Caminé por el escenario como hace cuatro años, en la Universidad de Portland, en Oregon. Quería caminar por el escenario de nuevo, con la misma gente que me acompañó en el año 2013, y cerrar un círculo completo", dice. "Siempre estoy luchando por la grandeza y buscando el siguiente desafío... y para mí, ese era mi siguiente reto".

Bridgman, que cumple 26 años el martes, habló con 'Friedreich's Ataxia News', desde la localidad mexicana 'Isla Mujeres', donde disfruta de unas merecidas vacaciones después de años de estudio y trabajo sin parar... Nuestra entrevista coincidió con el 'Día de Concienciación de la Ataxia de Friedreich' -20 de mayo-, marcada este año por un concurso fotográfico de personas que sostienen letreros en los cuales puede leerse "#CureFA".

"Estamos muy orgullosos de Sam", dice su madre, Amy Koepnick. “Cuando se recibe un diagnóstico como éste, puede optarse por sentarse y tumbarse, o vivir la vida... Él ha elegido vivir la vida, y estamos en esa dirección".

Koepnick afirma que en inicio era emocionalmente muy difícil explicar a sus amigos y familiares lo que le estaba pasando a su hijo. "Es difícil para la gente entender la enfermedad, así que les decíamos que era similar a la esclerosis lateral amiotrófica, o a la enfermedad de Lou Gehrig... que eventualmente perdería sus funciones, pero por causas diferentes", dice. "Ahora han pasado casi 11 años, y ese mismo punto se ha vuelto más fácil. Todos hemos aprendido a vivir con su ejemplo: disfrutar del hoy y vivir cada día lo mejor que se pueda".

La Ataxia de Friedreich ataca al sistema nervioso periférico, comenzando por la punta de dedos de manos y pies, y poco a poco viajando hacia el sistema nervioso central. En el caso de Bridgman, esquiador doble diamante negro a los 13 años, ya no podía esquiar en absoluto dos años después... y a los 18 años, tampoco podía jugar al béisbol.

"Cuando estaba creciendo, como cualquier otro niño, me encantaba el deporte, y quería ser de mayor atleta profesional", dice Bridgman, cuya enfermedad ha deteriorado su habla. "Pero cuando me diagnosticaron con Ataxia de Friedreich a la edad de 15 años, me di cuenta de que nunca sería atleta, así que pensé que lo mejor era trabajar en los deportes".

Siguiendo sus sueños, Bridgman obtuvo su licenciatura en finanzas de la Universidad de Oregon, en Portland, a unas tres horas al sur de Seattle. Después de la graduación, trabajó en contabilidad en la sede de Portland del fabricante de calzado deportivo Nike.

Pero en agosto de 2015, decidió trasladarse por todo el país y obtener un 'MBA' en administración de deportes y entretenimiento, una decisión que fue dura para el resto de su familia, incluyendo a su hermano menor, Max... "Cuando Max tenía 19 años y Sam 22 años, Max se mudó a Portland y vivió allí durante dos años, siendo el cuidador de Sam", nos dijo su madre. “Y, cuando Sam decidió ir a Florida, yo no estaba muy contenta. Pero nos ha demostrado que estábamos equivocados y que estaba capacitado para hacerlo".

Debido a que su madre nació en Clearwater, Florida, Bridgman no está completamente solo: Tiene muchos tíos y primos en el área de Tampa.

También vive en Tampa Paul Avery, presidente durante mucho tiempo de la cadena de restaurantes Outback Steakhouse y ahora CEO de World of Beer. Padre de dos niñas con Ataxia de Friedreich, Avery es presidente de la junta directiva de 'Friedreih's Ataxia Research Alliance (FARA)', una organización sin fines de lucro con sede en Downingtown, Pensilvania, que aboga por los pacientes afectados y recauda fondos para investigar posibles curas posibles para la enfermedad actualmente incurable.

Según el sitio web de FARA, la Ataxia de Friedreich, un trastorno genético raro, afectando sólo a uno de cada 50.000 estadounidenses. La mayoría experimenta sus primeros sistemas entre las edades de 5 y 18 años... el inicio tardío es menos frecuente... Mutaciones en el ADN causan la enfermedad, que se hereda de forma autosómica recesiva... lo que significa que los afectados tienen dos copias mutadas del gen FXN. Para que eso suceda, ambos padres biológicos deben ser portadores de la enfermedad. Se estima que una de cada 100 personas son portadoras de esta mutación.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/19/wheelchair-bound-fa-patient-sam-bridgman-walks-across-usf-graduation-stage-inspiring-all-around-him/

********************

jueves, 25 de mayo de 2017

"Dig-don", en Huesca

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Nota del administrador del blog:
La página web de Pilar Ana puede hallarse pinchando en: http://pilaranatolosanaartola.es/


*****

La semana pasada nos llamaron desde el Ayuntamiento de Huesca, informándonos que recién estaban otra vez abiertas las visitas al Parque Miguel Servet, y nos invitaban a dos estudiantes de la Escuela Mayor de Medio Ambiente y Agronomía a pasar unos días allí... dado que siendo el pulmón verde por excelencia de la ciudad y el espacio natural más bello de la capital, dominan más de ochenta especies arbóreas, que cohabitan con otras variedades arbustivas y acuáticas en el estanque.


Teníamos que asistir al Parque a primera hora de la mañana. Antes, fuimos al Ayuntamiento para hacer una entrevista al Concejal de Turismo... y que él nos presentara al guía. Quedamos tempranito para la visita del día siguiente. Así que, sin ningún tipo de compromiso, nos quedaba la tarde libre para vagabundear y deambular por la ciudad.

Realmente, lo que más me llamó la atención en el Consistorio fue un lienzo colgado en una de las salas... el cual, nada más admirarlo, transmitía pasión, sorpresa, y drama... El conserje se percató de mi impresión, y apostilló:
- Es la Leyenda de la Campana de Huesca... el rey Ramiro II convocó a los nobles más desobedientes para hablarles de la construcción de una campana que se oyera por todo el Reino: Les cercenó a todos la cabeza, y distribuyó las cabezas cortadas por toda la estancia en forma de campana... ¡Vaya si el mensaje llegó!.

**********

Añadido del administrador del administrador del blog: Miguel-A. Cibrián, también paciente de Ataxia de Friedreich

Al hilo de este pequeño relato de Pilar Ana contaré una anécdota que me sucedió entre mis 11 y 13 años:

En el teleclub del pueblo (sí, eso, como suena: local para televisión pública) había una pequeña bibloteca que gestionaba el maestro de la escuela: Don Arsenio, que falleció siendo muy jóven... Decir "pequeña biblioteca", ya es una exageración. En realidad, era poco más de un centenar de libros donados por diversas Instituciones. Al lado de libros juveniles y de aveturas, había otros nada aptos para el entrenimiento de un niño: Sí, nada censurable, sino demasiada cultura. ¡Qué ingenuidad... así pensaban culturizar a unos campesinos adultos... si algunos ni siquiera sabían leer... y a los demás, ni les interesaba la lectura! Pero, a caballo regalado, no se le mira el diente.

Yo, avído lector, ya me había léido los libtos de aventuras.
- Llévate éste. Es muy bueno.

Era una voluminoso tomo de historia medieval... aburrido al cien por ciento para un niño. Y yo, después de catarle por distintas páginas, decidí que aquello no era para mí... Y a los tres días ya estaba pidiendo un nuevo libro.

- ¿¡Pero... cómo... en sólo tres días ya te has leído todo este voluminoso libro!?.
- Sí, ya lo he leído -mentí, por no atreverme a decir que aquello era un rollo patatero para mí, y su lectura no me atraía.
- No me lo creo. Vamos a ver si lo has leído... -y, abriendo el libro al azar, por la página que le salió, me preguntó- A ver... ¿qué es la campana de Huesca...?.
¡¡¡Pillado "in fraganti"!!! :-) .

*****

¿Pero qué es la letenda de la campana de Huesca? (vídeo de 4 minutos y medio, alojado en "YouTube").



********************

Fuente del original del relato de Pilar Ana: http://pilaranatolosanaartola.es/textos/

********************

miércoles, 24 de mayo de 2017

3- Villanueva de Odra (edad moderna)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Para realizar este artículo, puesto que mis dedos ya son muy lentos e imprecisos, debido a la progresión degenerativa, utilizaré como base un artículo de la enciclopedia Wikipedia... e iré introduciendo comentarios, en letra negrita...
3- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra..."
4- El capítulo anterior de esta serie tenía por temática exclusiva la iglesia del pueblo, llegando hasta: El retablo mayor fue ejecutado en 1663 por Policarpo de la Nestosa y Bernardo de Arroyo".

*****

Seguimos con la información de Wikipedia, y volvemos atrás en el tiempo por un momento, puesto que nuevamente ahora hablamos de la población en general. Según Wikipedia, Villanueva de Odra "en el siglo XVI tenía 90 vecinos y una parroquia". No se cita la fuente del dato... Pero... auténtico o exagerado, resulta muy dudoso, puesto que contrasta con datos censales posteriores...


A partir de aquí, entramos en la llamada edad moderna. Habrá más información, pero nos engañemos: resulta del todo irrelevante, además de imprecisa, y con errores. Son datos puramente estadísticos. A veces, parecen ser datos declarativos aportados por las autoridades municipales para la fijación de la cantidad de impuestos a cobrar al Ayuntamiento (impuestos globales... no persona por persona, como se hace en la actualidad: Los tres personajes que se citarán a continuación: Floridablanca, Mendizábal, y Madoz, fueron ministros de Hacienda Pública:

"A mediados del siglo XVIII, en Villanueva de Odra se tejían unas 100 varas de jerga al año, disponiendo de tres telares para ello. También se tejían unas 40 piezas de estameñas del país, produciendo 400 varas de tela con un solo telar. No lo entiendo... pero eso se dice en Wikipedia..

"En el Censo de Floridablanca, de 1787, figura como lugar que formaba parte de la Jurisdicción de Villadiego en el Partido de Villadiego, uno de los catorce que formaban la Intendencia de Burgos, durante el período comprendido entre 1785 y 1833.

En el censo de 1842, Villanueva de Odra contaba con 8 hogares y 32 vecinos"
. No sé a qué se refiere con "hogares"... ¿Pero... dónde está el error... si dice que en el siglo XVI ya había 93 vecinos... y en 1842, sólo 32? ¡Parece imposible! ¡Ni las guerras ni las pestes diezman tanto...!

"Madoz lo describe a mediados del siglo XIX como un lugar con ayuntamiento, en la provincia, audiencia territorial, capitanía general y diócesis de Burgos. Partido Judicial de Villadiego. Situado en la llanura de Campos. Clima frío. Tiene 80 casas ¡¡Coño... 80 casas para 32 vecinos!!, "escuela de instrucción primaria. Una iglesia parroquial (San Pedro) servida por un cura párroco. Tres ermitas, Santa Brígida en la población, y San Roque y Santa María Magdalena en el término municipal" (de las ermitas hablaré en otros capítulos). "Confina al norte con Sandoval de la Reina, al este con Villahizán de Treviño, al sur con Villamayor y las Granjas, al oeste con Guadilla de Villamar" (hay un cúmulo de errores respecto a los límites: ¡Ni Madoz estuvo por aquí, ni sus funcionarios supieron copiar los datos aportados por las autoridades vecinales). "El terreno es de mediana calidad. Le cruza el río Odra sobre el cual hay un gran puente de piedra. Los caminos son locales. Produce cereales, legumbres y vino. Cría ganado lanar y vacuno. Caza de liebres y perdices. Población: 45 vecinos con 165 habitantes" (¡Nuevo lío con el nímero de vecinos!). "Contribución: 6.064 reales con 18 maravedíes. ¡¡Acabáramos... fijar impuestos era el objetivo censal... Y los pillos de los declarantes declaraban menos vecinos, creyendo, con ingenuidad, que así, les iban a cobrar menos impuestos!! Queda claro, que estos datos censales (lo único que hay), para configurar la historia del pueblo, tienen menos validez que los hipotéticos "cuentos de la abuela".

"En 1886 Villanueva de Odra contaba con 354 habitantes. Tenía un cirujano sangrador llamado Hilarión García Rodríguez". No se cita la fuente de estos datos, pero el número de habitantes, a priori, puede parecer bastante correcto... al menos, mucho más que los datos de población dados para fijar la cantidad de impuestos... y es que éstos no se cobraba individualmente, como ahora, sino de forma global: al ayuntamiento... y que él se apañara como pudiera para recaudar entre los vecinos la cantidad que le era exigida.

Corrección a los confines aportados por Madoz: Villanueva de Odra no limita al este con Villahizán de Treviño, sino con Tapia de Villadiego. El límite sur lo conforman Villahizán de Treviño y una sola (la de Idelio) de ambas citadas granjas de Villamayor de Treviño.

En Wikipedia también, en el artículo correspondiente a Villamayor de Treviño, se dice: "Del convento premostratense queda únicamente la puerta de entrada al convento y un poco del muro. La decadencia de este convento comenzó con José Bonaparte que le fue quitando algunas propiedades para pagarse los gastos de guerra (guerra de la Independencia... comenzó en 1808... contra la invasión francesa... José Bonaparte, alias 'Pepe Botella' era hermano del famoso emperador de Francia: Napoleón Bonaparte), y se remató con la desamortización de Mendizábal (años en que tuvo lugar: 1836-1837). "Las granjas de La Roba y Santibáñez (vulgarmente conocidas como la de abajo y la de arriba... o la de Olmedo y la de Idelio -nombres de sus posteriores propietarios-), que eran propiedad del monasterio, fueron (expropiadas) sacadas a subasta pública sin ninguna indemnización para los canónigos".

Desde finales del siglo XX, la granja de Idelio prácticamente no existe: Fue dividida en subparcelas entre sus numerosos herederos, y éstas vendidas a agricultores de la zona. La vivienda de la granja y sus instalaciones agropecuarias en la actualidad permanecen abandonadas.

(Continuará).

********************

martes, 23 de mayo de 2017

Patrones de causa de ataxia emergen en estudio, pero los investigadores no pudieron establecer ninguno en un tercio de los casos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de mayo de 2017.


Un grupo de enfermedades cerebrales, conocidas como ataxias cerebelosas esporádicas agudas de inicio tardío, ha sido atribuido a muchas causas... por lo que un equipo de investigación estadounidense decidió estudiar a 80 pacientes para tratar de encontrar patrones... Identificaron algunos patrones, pero los hallazgos de sus estudios durante dos años respaldaron básicamente la teoría sostenida por los científicos de que hay muchas causas para este tipo de enfermedades, incluyendo la Ataxia de Friedreich.

Uno de los patrones principales causantes de ataxia en los pacientes estudiados fue un trastorno neurológico conocido como atrofia multisistémica. Otro patrón como segunda causa principal de ataxia en la población de pacientes fueron enfermedades hereditarias. No obstante, un tercer patrón fue que los investigadores no pudieron identificar ninguna causa de su ataxia en un tercio de los pacientes.... Intentar determinar las causas requirió extensas pruebas neurológicas y no neurológicas, añadieron los investigadores.

El estudio “Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work” ('Descifrar las causas de esporádicas ataxia cerebelar de inicio tardío: un estudio prospectivo con implicaciones para el trabajo de diagnóstico'), ha sido publicado en 'Journal of Neurology'.

Uno de los objetivos de los investigadores era llegar a una lista de tantas posibles causas de ataxia como pudiesen, y ver si había una relación entre las causas y los síntomas de los pacientes... El equipo incluyó en su estudio a pacientes de su centro médico que habían desarrollado una ataxia cerebelosa después de los 40 años.

Los investigadores sometieron a cada uno de los pacientes a completos exámenes tanto de salud en general, como estrictamente neurológicos. Una prueba, para evaluar la gravedad de la ataxia fue la conocida como 'Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA'. Otra prueba, para evaluar el nivel de discapacidad de los pacientes en la enfermedad, fue la conocida como 'Spinocerebellar Degeneration Functional Score, SDFS'. Otras pruebas examinaron el deterioro cognitivo relacionado con la enfermedad de los pacientes... El equipo de investigación también ordenó pruebas de laboratorio, electrofisiológicas y de imágenes, y análisis genéticos de los pacientes.

A pesar de la batería de pruebas, el equipo solamente fue capaz de establecer una causa de ataxia en un 65 por ciento de los pacientes.

La causa más frecuente fue la atrofia multisistémica, o MSA-C, con 'C', basada en un subtipo de disfunción cerebelosa... La atrofia multisistémica, MSA, es un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por fallo progresivo de los músculos involuntarios del movimiento, ataxia, y parkinsonismo... Parkinsonismo no es lo mismo que la enfermedad de Parkinson: Se refiere a un grupo de trastornos neurológicos que causan problemas de movimiento similares a los observados en Parkinson, como temblores, movimiento lento, y rigidez... La variante cerebelosa de la MSA, o MSA-C, es un subtipo de la enfermedad: Sus características incluyen movimientos no coordinados de brazos, dificultades caminando, habla anómala, y problemas de movimiento ocular.

Los investigadores señalaron que las enfermedades hereditarias que constituyeron colectivamente la segunda causa más importante de ataxia incluían "ataxias espinocerebelares, Ataxia de Friedreich de inicio tardío, mutaciones SLC20A2, síndrome de ataxia de tremor frágil asociado a X (FXTAS), encefalopatía mitocondrial acidosis láctica, episodios de accidente cerebrovascular (MELAS), y otras enfermedades mitocondriales"... Las enfermedades mitocondriales afectan al funcionamiento de las mitocondrias, componentes de las células que convierten los alimentos en energía.

El equipo de investigación no pudo encontrar la causa de su ataxia en un tercio de los pacientes diagnosticados con la enfermedad, a pesar del análisis exhaustivo... Un hallazgo interesante fue que la ataxia de estos pacientes progresó más lentamente que en quienes sí se pudo identificar una causa... La edad en que los pacientes desarrollaron ataxia afecta a su progresión, según el equipo: Avanzó más rápida en quienes la desarrollaron más tarde.

En general, "las ataxias cerebelares esporádicas de inicio tardío deben ser investigadas exhaustivamente para poder identificar las causas subyacentes, las cuales pueden ser numerosas: incluyendo causas hereditarias, pero dominadas en primer lugar por la atrofia múltisistémica", concluyeron los investigadores.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/16/ataxia-cause-patterns-emerge-in-study-but-many-cases-hard-to-pinpoint/

********************