La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 31 de agosto de 2016

Interferón gamma en el tratamiento de la cardiomiopatía vista en un paciente de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kara Elam ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

23 de agosto de 2016.


Se ha informado, según el estudio de un caso de paciente de Ataxia de Friedreich con miocardiopatía asociada tratado de forma experimental con una terapia de interferón gamma, que tal tratamiento podría mejorar la función cardíaca de los pacientes.

El estudio titulado: “Interferon gamma may improve cardiac function in Friedreich's ataxia cardiomyopathy” ('El interferón gamma podría mejorar la función cardiaca en la miocardiopatía la ataxia de Friedreich'), ha sido recientemente publicado en 'International Journal of Cardiology'.

Interferón gamma es una importante molécula de señalización celular, conocida como una citoquina, que propicia el correcto funcionamiento del sistema inmune. Hay gran cantidad de informes de investigación proporcionando evidencias de que interferón gamma tiene actividades antitumorales y antiinfecciosas.

En base a estas evidencias, el equipo decidió administrar interferón gamma, en un intento experimental de tratamiento, a una paciente de Ataxia de Friedreich con incremento de la disfunción cardíaca. La paciente, una joven mujer de 18 años de edad, había sido diagnosticada con Ataxia de Friedreich y miocardiopatía hipertrófica severa a la edad de 10 años. Su historial clínico incluye:
• Un índice de masa corporal 21,9 (peso considerado normal).
• Varios ingresos hospitalarios en años anteriores por insuficiencia cardíaca, con fracción de eyección conservada.
• Tratamiento regular con metoprolol, disopiramida, ivabradina, ibedenona, ranitidina, esomeprazol, y fluoxetina.

La terapia de interferón gamma, debido a su mal estado cardíaco, se administró a través de inyecciones subcutáneas, tres veces por semana. Las dosis se aumentaron gradualmente a lo largo de ocho meses de tratamiento, y el régimen de medicación de la paciente no fue alterado.

Los efectos del tratamiento experimental fueron monitoreados constantemente durante el período de 50 semanas que siguió a la primera dosis.

Los resultados del tratamiento fueron evaluados por ecocardiografía, marcadores de hipertrofia ventricular izquierda, mirando el espesor medio de la pared, función sistólica, y función diastólica. Los resultados clínicos en la evaluación, tras 50 semanas, incluyen:
• Disminución en los niveles de troponina: marcadores clínicos sanguíneos que indican el deterioro del músculo cardiaco.
• Mejora en los marcadores de remodelado cardiaco (MMP-9).
• Aumento de los niveles de frataxina.
• Mejora en la evaluación de calidad de vida del paciente.
• El grosor de la pared ventricular del corazón no sufrió modificaciones.

Los investigadores indicaron que, ocho semanas después de iniciar el tratamiento, la paciente fue hospitalizada durante un día, debido a dolor en el pecho, náuseas, y fatiga general: Ella (la paciente) fue hidratada, y se informó de la mejoría de sus síntomas tras la terapia de rehidratación.

Los autores destacan que los resultados reportados de un solo caso deben interpretarse "con precaución"... y, hasta que no se lleve a cabo un ensayo clínico de mayores proporciones para confirmar los resultados, las conclusiones del estudio no deben afectar a los protocolos de tratamiento estándar actual.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/08/23/interferon-gamma-may-improve-cardiac-function-friedreichs-ataxia-cardiomyopathy/

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martes, 30 de agosto de 2016

Diario de Gaby: 'Discúlpame...'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Diario de Gaby: 'Discúlpame...':

Gabriela Moreno
Discúlpame si hoy me costó más trabajo abrir los ojos, levantarme: el baño no cumplió la función diaria de ayudarme a despertar, a “despabilarme”. Discúlpame, no estoy al cien por ciento: me duele el cuerpo. Discúlpame si hoy notas que mi cuerpo tiembla, no creo que pueda guardar una postura firme: No soy presumida, sólo quiero que no se note mi temblor. Discúlpame, hoy no puedo, la postura forzada me cobra factura en los músculos y articulaciones. Tal vez te des cuente que me cuesta levantarme de la silla: Créeme es lo que menos quiero.

En estos días grises y depresivos que me brinda la ataxia, hago recuento de los daños y magnifico lo perdido como el que, en una libreta nueva, nuevita, con olor a papel nuevo, escribe o dibuje, cualquier cosa... con una pluma, lápiz, plumón, pincel, crayón... Aparte de tener mi colección de papelería (reglas, escuadras, plumas, libretas, hojas, sacapuntas, gomas, exactos, pinceles, pinceles, etc.) con el pretexto de que algún día se usarán... me conformaría, en estos momentos con poder escribir a mano. En fin, no es lo mismo, pero mientras pueda, uso la computadora.

Esta enfermedad, ya lo sé, es tan contradictoria: con cada cual se comporta diferente. Perdóname, pero sobrepasa mi paciencia: La traigo atravesada, le tengo coraje. Se supone que es bueno hacer ejercicio para que no se atrofien los músculos... Camino, pero... la ataxia es tan chistosa, que hace de todo para que no se cumplan los objetivos, ¡hummmm!: Pasa que en mi caso, al caminar, no doblan las rodillas hacia delante... se siente que se doblan para atrás... no soportan el peso... se traban o me canso a las primeros pasos. ¡Hummmm!.

Seguiré haciendo mi mejor esfuerzo. Total, nada se puede cambiar: sólo sobrellevar. No obstante, me quedo con una parte de la dedicatoria que me regaló mi hija: “Para esa "señorita" que, a pesar de todos los obstáculos que le ha puesto la vida, aún sigue en pie”. ¡En fin!.

Como siempre, hay días malos... y días peores. Hoy es un día negativo, que se carga, pero créeme que muchas veces el escribir me da fuerza para no tirar la toalla. Y, por partes iguales, estoy motivada, o desmotivada.... no hay medias tintas.


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lunes, 29 de agosto de 2016

3, I - CLARIDAD - (Una cabecita loca que huye de la compasión)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II
// Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV


3, I - CLARIDAD - (Una cabecita loca que huye de la compasión)

Aún no había cumplido los diecisiete años cuando supe que había elegido a la Pasión por compañera de vida. Luego, mi compañera, esa pasión, se rebelaría, incluso quizá un nimio aumento de letras invertiría su significado, y acaso tuviera que huir de ella, de mi compañera... de esa pasión.
Pero, vayamos por partes:

Una mañana de sábado cualquiera, observaba la mudanza de los nuevos vecinos en mi bloque. Desde la ventana de mi habitación, con los codos apoyados en su alféizar y las largas coletas remarcando aún más mi cara de niña, no me perdí detalle de los primeros minutos de la familia de Candela en el barrio.
“¡Qué guapa era! ¡Con qué rapidez cogía y guardaba las cajas! ¡Qué agilidad al saltar del camión! ¡Qué suerte ser como ella!".

Al día siguiente, en la panadería tropecé con una estantería, alguien me agarró evitando así que cayera: Era Candela. Mis ojos, aliviados del susto, le mostraron mi agradecimiento, cruzándose con una sonrisa todavía infantil... y algo más, pero totalmente inefable para mí...
- ¿Estás bien?- pregunto con sincero interés.
- Sí.
Mi timidez y la angustia que sentía cada vez que llamaba la atención, me hicieron contestar con parquedad.

Me sorprendió encontrarla fuera de la tienda, esperándome. Fuimos juntas hacía el portal, hablamos muy poco. Tenía veintidós dos años, era la mayor de siete hermanos, y se habían mudado el día anterior.
Ya lo sabía.

Candela, al comprobar mis vacilaciones a la hora de empezar a subir las escaleras, me ofreció su brazo para que me agarrara (no había barandilla). Fue un golpe bajo, así lo sentí: ¡Era la primera vez en mi vida que me brindaban ayuda!.
De repente, dije que se me había olvidado algo en la tienda, y me fui de nuevo a la panadería. No volví al portal hasta que comprobé que no había nadie, que nadie me veía, ni se daba cuenta de que empezaba a tener problemas al subir las escaleras.

No obstante, la vida transcurría sin pausa... y la escoba del tiempo lo tapaba todo... o quizá sólo lo cambiaba de sitio.

En la siguiente primavera, la de 1981, el amor me volvió a visitar. Mas, antes de entregar mi corazón, me di cuenta de que algo fallaba. O sea, que sólo puse en juego medio corazón, porque fui incapaz de resistirme a las lisonjas, caricias y labios de Miguel, por mucho miedo que me diera volver a sufrir.
Me enamoré a precio de saldo.

Miguel era guapo, muy guapo, tan guapo que sacaba algún dinero haciendo de modelo. Era de dominio público que tenía novia, pero como empezó a ir detrás de mí, mis amigas y yo, pensamos que lo habían dejado.
Le conocía desde siempre, pero nunca habíamos mediado palabra. Yo, la eterna sombra de la timidez, sentía como si el patito feo se hubiera convertido en el más bello cisne. La situación me obnubiló, y cuando supe que, en realidad, seguía teniendo novia y la dejaba en casa antes de venir al disco-bar donde nos encontrábamos, ya era demasiado tarde: había caído en las redes de sus encantos, y no me quería ir de allí. Miguel me dijo que la dejaría, y aunque no me lo creí, eso me bastó.

Pero me empezó a sobrar cuando los besos, caricias y abrazos que yo necesitaba, a él no le bastaban. Por eso, cuando se fue a la mili, dejé vía libre a la novia para que le llorara y guardara su ausencia. Fue fácil aparentar que no me había herido y más, cuando su novia comenzó a frecuentar nuestra pandilla.
Cristina, era una chica preciosa; rubia, alta, simpática e hija de un famoso empresario de la ciudad. Más que con ninguna de mis amigas, lapsus de la vida, congenió conmigo. Nunca he sido hipócrita y, aunque sutilmente intentaba evitarla, me negaba a rechazarla sin explicarle el motivo. Pero claro no podía. ¡A ver como diablos le decía: "no te fíes de tu novio, tal vez te ponga los cuernos! Hasta... es sólo un ejemplo: ¡eh, te los ha podido poner conmigo!".
Ese pequeño discurso lo llegué a ensayar miles de veces delante del espejo cuando hacía la gimnasia en casa, mas nunca se lo pude decir.


Cristina se encariñó mucho conmigo cuando supo por qué me fallaba a veces el equilibrio. Recuerdo un día en el que, durante el verano, acudimos a una romería. No se separó de mí, ofreciéndome su brazo para que me apoyara después de andar más de cinco kilómetros. Lo malo fue que Cristina no vino sola, sino con Miguel, ya que éste contaba con permiso de fin de semana.
En cuanto pude, casi al finalizar el día, cogí un autobús, con mi inseparable Montse, de vuelta a casa, alejándonos de los demás. Todos, absolutamente todos, entendieron “que no pudiera más”, que estuviera demasiado cansada por lo “mío” (como se referían a la ataxia mis amigos).

Por suerte para mí, la relación de amistad, entre “la extraña pareja” y mi pandilla, comenzó a dar pasos en direcciones opuestas.

Varios años después, supe que Cristina se había casado con el hermano de Miguel.
¡Me caía bien esa chica!.

En Septiembre comencé el segundo grado de administrativo en un instituto situado en las afueras. Debería hacer cuatro largos trayectos diarios en autobús atravesando la ciudad. Seguiría estudiando con mis amigas, por lo tanto, nada más me importaba, ni siquiera que mis problemas al andar avanzaran, puesto que no quería darme cuenta ni reparar en ello. Me sentía arropada con ellas, hasta “a salvo”, quizás.

El instituto estaba al lado de la estación de Ferrocarril, en medio de un arenoso descampado. Era enorme; tres grandes edificios, dos de tres plantas, y uno con talleres y gimnasio de una sola planta; una cancha de baloncesto, un pequeño campo de fútbol. Y, volviendo de nuevo a los dos edificios principales, los de tres plantas que contenían las espaciosas y luminosas aulas, éstos, estaban rodeados de jóvenes árboles, césped y un gran aparcamiento de coches. Una verja roja de metro y medio delimitaba lo que serían durante tres años: mi instituto.

Éramos muchísimos alumnos, tantos, que tuvimos que esperar dos mañanas consecutivas para podernos matricular.
Una de esas refrescantes mañanas, ya de otoño, mientras esperábamos en una fila nuestro turno y fumábamos abrumadas por la desidia un cigarrillo, algo del suelo... además de mis zapatillas deportivas nuevas que, según el anuncio de la tele, te ponía alas en los pies (¡qué cosa más cierta!: yo me sentía así cuando estaba acompañada e ilusionada...) ... algo del suelo me llamó la atención. Apoyándome en una de mis amigas me agaché, al mismo tiempo que el turno corría y la fila avanzaba. Al incorporarme con prisas, un intenso codazo en un ojo me dejó sentada en el suelo. El dueño del codo me ayudó a levantarme, y mi cabreo y dolor de ojo se diluyeron en el aire al ver su cara. ¡Mi estancia en el instituto prometía! Aquello fue... cómo decirlo... quizá: "¡amor al primer codazo!". Seguro que sí, porque pudiendo pegar el codazo a cualquiera, me lo pegó a mí.

El primer día de clase, le busqué por todas partes, y mis investigaciones enseguida dieron su fruto. Estudiaba para delineante, su clase estaba en la otra punta que la mía, y se llamaba Luis. En el recreo le encontré en la cafetería. No me dijo nada, estaba con sus amigos, y yo me fui, con mi bocadillo de tortilla -lo mismo que comía él-, junto a mis amigas, que estaban apoyadas en un coche del aparcamiento.

Mi clase estaba situada en el último piso. Subir y bajar tantas escaleras a lo largo del día, esquivar a docenas de compañeros que se sentaban en ellas, me trajo problemas.
- May ¿por qué no bajas más deprisa? ¿Por qué te agarras siempre a la barandilla? ¡Pareces una vieja! ¡Mira que eres lenta...!.

Llevaríamos un mes de clases, cuando los profesores me ofrecieron que utilizara un ascensor. No entendí, ni quise entender el ofrecimiento, y me negué a usarlo. Prefería pasar un mal rato, incluso caerme cuando no me podía agarrar a la barandilla, que dejar de ser como mis amigas por usar el ascensor, y mucho menos quería que me viera Luis quien se había olvidado del codazo, o eso parecía. Mas yo no, y era feliz y me olvidaba de todas las escaleras del mundo cuando le sorprendía mirándome.
Pero la ataxia de Friedreich seguía su curso por mucho que lo quisiera ignorar.

Primeramente sólo llamé la atención entre mis compañeros, quienes de alguna forma me respetaban porque, por mis amigas, sabían que tenía una enfermedad. Pero enseguida volvieron las risas y burlas a mi costa, sobre todo en los pasillos en los que nacían o morían los tramos de escaleras, y entre clase y clase, alumnos del enorme instituto, se divertían cuando veían bajar, o subir, titubeantemente, si no me podía asir a la barandilla, a una delgaducha morena de pelo largo. Y yo, aunque ante sus risas alzaba altaneramente la cabeza, la verdad era que la inseguridad empezaba de nuevo a poblar mi alma, y cada vez me acobardaba más. Sólo me sentía segura cuando estaba acompañada: Cogí miedo al ir a cualquier sitio sola.

Pero eso no era todo:
Los fines de semana, después de bailar, reír y divertirme con mis amigas, cuando por la noche volvía a casa, la alegría recolectada se esfumaba.
Vivíamos casi todas en el barrio. Las últimas en despedirnos éramos Montse y yo: la dejaba en su portal, y a mí me tocaba caminar sola dos calles más hasta llegar a mi casa... pero un grupito de niñatas, que se aburrían sentadas en los bancos de la plaza, encontraron su diversión, burlándose soezmente de mí:
- ¡Mírala! ¡Ya esta ahí... pato mareado... pisa huevos...!

Casi todos los domingos por la noche llegaba al portal de mi casa llorando. Me sentaba en las escaleras, e intuyendo prontamente que una buena llorera ayudaba a recuperar parte del sentido del mundo, me calmaba y subía. Setenta y cuatro escaleras tenía que subir y bajar todos los días, por eso imagino que mis problemas con ellas no eran muy acuciantes, por la costumbre.

Antes de conciliar el sueño, después de rezar mis oraciones en las que cada vez pedía con más vehemencia a Dios que me ayudara a ser como todos... con ojos húmedos, mientras apagaba la voz, preguntaba: ¿por qué a mí?.
Abrazaba mi almohada, y sintiéndome abrazada por ella, acababa rindiéndome en brazos de Morfeo. Allí, en no sé que país lleno de nubes de colores, donde la bondad, ternura y cariño, imperaban siempre, me sentía querida, respetada y sobre todo apoyada.

Pero aunque mi fantasía me proporcionaba el mejor bálsamo, pronto, el miedo que me embargaba al caminar sola, se convirtió en pánico. Acompañada, aún sin agarrarme al brazo de nadie, la marcha atáxica (caminar como un borracho) disminuía considerablemente.

Una noche, mis amigas, sabiendo de los insultos de las chicas del barrio, me acompañaron a casa. Querían hablar con ellas... bueno hablar... Pero aquel domingo por la noche, aunque las chicas estaban donde siempre, al verme acompañada, se callaron. Fuimos nosotras las que nos acercamos a ellas, y yo, la que les saludé. Me preguntaron entre risas que si esa noche no pisaba huevos, y fue Montse la que de un empujón sentó de culo en el banco a quien había hecho la pregunta. Luego, todo fueron empujones de unas a otras, hasta que alguien habló de una enfermedad...
Nunca más me volvieron a insultar... ellas.

Mas lo peor, y lo que más me hundía, era que quién no me conocía empezó a confundirme con una adolescente alcohólica o drogadicta.
La primera vez que me llamaron borracha... delante de mis amigas, me reí, y les prohibí que dijeran que yo no bebía. Pero, cuando llegué a casa, me encerré en mi habitación y, apenas sin ver, pues las lágrimas me lo impedían, escribí en un cuaderno:
“JAMÁS... JAMÁS sacaré a nadie de su error, prefiero mil veces que piensen mal de mí, a que me tengan lástima por tener… seré una borracha, seré lo que quieran pensar, pero no seré yo quien diga que estoy enferma”. (18 de diciembre de 1981).

Aquella noche nació mi más fiel, íntimo, y a veces olvidado Amigo, mi querido diario. Olvidado, porque aún en mis más angustiosos momentos, me sacó a flote mi fantasía e imaginación. Seguía plasmando mis sueños en cuartillas, en los cuales yo era otra persona, o construía un mundo a mi antojo, o me convertía en la mujer que algún día querría ser... o qué sé yo...
Gracias a esos sueños, a esos mundos inventados, gracias a esa dulzura y sensibilidad que brotaba y se difuminaba en el papel, conseguía amortiguar el daño que me hacían "las puñaladas" de jóvenes inconscientes. A mi fiel Amigo, mi diario, recurría cuando la “sangre” que me producían, me impedía soñar. Él siempre estaba ahí, ayudando a limpiarme, ayudándome a conservar la salud mental.

Pero, irremediablemente, la pesadilla en la que vivía influyó en los estudios, empecé a suspender todas las asignaturas, menos inglés. Me volví a encerrar en mi mundo interior, y de ahí sólo salía los fines de semana. Era feliz bailando, estando con mis amigas, enamorándome a diestro y siniestro... y entre semana, dejando volar la imaginación mientras estudiaba.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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sábado, 27 de agosto de 2016

Dos mulas y una mujer (1970)

Blog "Ataxia y atáxicos".

De niño, me desvivía por las películas y series televisivas del oeste: 'Bonanza', 'Caravana', 'El virginiano'... aquellas que acompañaron nuestra niñez en mi época. Había una razón: mucho más que el futbol, nuestro juego preferido era el de pistoleros... con un ficticio e infalible colt al cinturón... que mataba a todo bicho viviente... incluidos indios, bandidos, cuatreros, pumas, coyotes... y hasta imaginarias serpientes de cascabel... mientras galopábamos por verdes praderas (que no eran sino calles de tierra donde no crecía ni la hierba).

A lo de cabalgar, lo echábamos bastante imaginación. Consistía en ir corriendo agarrado al jersey de otro niño, que hacía de caballo. Un día, te tocaba de animal, y otro, de jinete. Lo jodido del caso era que el tal descarado caballo, en cualquier cruce de calles, podía plantarse a discutir con el jinete cuál era el camino a tomar. ¡Qué cabrón de bicho! :-)

Contradiciendo las actuales teorías picológicas de los "telepredicadores" sobre el tema educativo, a ninguno de nosotros le produjo secuelas tal aparente violencia. Ningún niño es tan tonto como para no saber distinguir entre fantasía, y realidad... Cierto que en esta clase de películas no queda, como se suele decir, "ni el apuntador para contarlo"... pero cualquier niño sabe que es el argumento de una aventura fantástica, sin ningún parangón con la realidad actual.

Por cierto, a poco de estrenarse, vi la película 'El padrino', y eso sí me pareció repugnante y vomitivo, porque a eso sí me era fácil buscarlo conexión con la sociedad actual en la que vimimos... aquella sangre era diferente a mis ojos. Habra quien diga que eso era cine del bueno, y esto, salvo la excelente y llamativa banda sonora de Ennio Morricone, es un deplorable "espaguetti-western" de mierda. ¡Para usted la perra gorda! ¡A mí déjeme seguir con mi tontuna! :-)

Hoy proyectamos el film norteamericano 'Dos mulas y una mujer', rodado en el año 1970... La película viene recomendada por mí Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.... Y las consumiciones las pago yo, por supuesto :-)

Descripción:
'Dos mulas y una mujer' (título original: "Two Mules for Sister Sara"), es una película norteamericana del año 1970, y 105 minutos de duración. Está dirigida por Don Siegel. Música de Ennio Morricone. E interpretada por: Clint Eastwood, Shirley MacLaine, Manolo Fábregas, Alberton Morin, y Armando Silvestre.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"En México ha estallado la guerra entre los seguidores de Juárez y las tropas francesas del emperador Maximiliano de Austria. Hogan (Clint Eastwood), un duro mercenario, salva a una monja (Shirley MacLaine) del ataque de unos malhechores. Juntos emprenden un accidentado viaje en el que, a pesar de sus diferencias, quedará de manifiesto que tienen mucho en común".

Nota: Obligados por las leyes, proyectaremos la película en el barco, bandera de calavera blanca con fondo negro, que compramos a José de Espronceda. La ubicación no se dice en este blog, por ser "pecata minuta legal"... Quien no sepa dónde está ese barco, que nos pregunte... Por otra parte, advertimos ser corsarios buenos: El film está tomado en calidad de préstamo, y el vídeo solamente estará colgado durante 6 días, a partir de la fecha de edición de este artículo... Y, por supuesto, no hace falta que llevéis dinero: la entrada es gratuita... y la salida, también ;-)

Según me acabar de chivar Celia Osuna, hermana de atáxica fallecida, aunque con peor calidad de imagen, este mismo film, también puede hallarse en "YouTube":



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viernes, 26 de agosto de 2016

Madre narra la difícil vida de su hija que sufre ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "elpinguino.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nota: En la cantidad, creo que habla en referencia a la unidad monetaria de Chile.

17/08/2016.

Por su parte, la vocera (portavoz) de la Agrupación Derecho a la Vida, Miroslava Jadrievic, señaló que “muchas veces los gastos que llevan estas enfermedades son muy grandes. Muchas veces las familias no tienen los recursos suficientes, para los exámenes y tampoco para los medicamentos”.

Priscila Figueroa
Jessica Hernández es madre de Priscila Figueroa, quien actualmente tiene 15 años y padece Ataxia de Friedreich, la cual es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Hernández señaló que “a mi hija le detectamos su enfermedad a los 12 años, pero a los 6 años ella empezó con problemas. La notamos que se caía en reiteradas oportunidades y se le caían las cosas de las manos. Luego de reiterados exámenes y de buscar cuál podría ser la causa, le detectaron Ataxia de Friedreich, pero además esa enfermedad incluye diabetes mellitus tipo 1, por lo cual debe inyectarse cinco veces diarias, y así con esa enfermedad nacen otras como cardiopatía, problemas de visión, de audición, síndrome hipotónico y trastorno adaptativo”.

La afligida madre dijo que “antes mi hija caminaba bien, después empezó a usar burrito, y ahora ya está en silla de ruedas, pero a pesar de todo ha podido ir haciendo su vida dentro de lo que puede normal. Estudia en él Insuco, y cursa primero medio”.

Hernández, además, señaló que “el costo de la enfermedad es altísimo. Todos los meses debo costear alrededor de 400 mil pesos mensuales en medicamentos, y cuando debo hacer algún examen, ese monto puede superar los 500 mil pesos. Ahora la credencial que se nos entregó la semana pasada nos sirve bastante, ya que será atendida de manera inmediata, lo cual es muy importante para nosotros”.

La vocera de la Agrupación Derecho a la Vida, Miroslva Jadrievic, señaló que “nosotros hemos trabajado con la gobernación provincial para realizar un diagnóstico más especifico para saber cuántas son las personas que padecen una de las enfermedades raras, y en ese catastro se vio que existen 45 enfermedades raras en Magallanes, de los cuales lo padecen 77 personas. La semana pasada se nos hizo entrega de la credencial que identifica a nuestros familiares que tienen una enfermedad rara lo cual es un gran logro lo obtenido , ya que esta credencial nos permitirá tener mas agilidad en su atención”.

Además, Jadrievic manifestó que “con el Gobierno Regional siempre hemos tenido un buen diálogo y participamos en varias mesas de trabajo. Eso nos permite tener un mejor trabajo con ellos, ahora a nivel nacional muchas veces es más difícil y una de las demandas de todas las agrupaciones a nivel nacional, es que nos gustaría tener una ley que nos favoreciera y apoyara en los tratamientos, ya que el alto costo de los medicamentos muchas veces hace que familias no puedan costearlo”.

Jadrievic, quien su hija padece una enfermedad rara, dijo que “muchas veces los gastos que llevan estas enfermedades son muy grandes, muchas veces las familias no tienen los recursos suficientes para los exámenes y tampoco para los medicamentos, y terminan realizando una serie de beneficios para poder juntar los recursos, además es un desgaste emocional muy grande”.

Además, la vocera enfatizó que “la mayoría de las veces escuchamos quejas por el precio de los medicamentos para enfermedades como la diabetes o la hipertensión y cómo las farmacias sólo ofrecen los medicamentos que tienen un costo mayor. Una situación que sin duda complica el presupuesto familiar. Hoy en Chile un millón de personas sufren actualmente enfermedades raras y en Magallanes se tiene conocimiento de 77 personas las que padecen una de estas enfermedades, algunas de las cuales son inevitablemente fatales con las opciones medicas actuales, y que tienen un alto costo en medicamentos”.

Jadrievic agregó que desde hace ya unos años varias familias se reunieron para trabajar en conjunto y encontrar una solución y ayuda por el alto costo que conlleva muchas veces enfrentar una de estas enfermedades, y por lo cual crearon en Magallanes la Agrupación Derecho a la Vida, que agrupa a las personas que padecen de alguna de las llamadas enfermedades raras, y quienes obtuvieron un gran beneficio la semana pasada, al recibir la credencial que los identifica como personas que padecen enfermedades raras y en caso de urgencia les permite ser atendidos inmediatamente.

Fuente: http://elpinguino.com/noticia/2016/08/17/madre-narra-la-dificil-vida-de-su-hija-que-sufre-ataxia-de-friedreich

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jueves, 25 de agosto de 2016

Mandy Bruckner enfrenta con valentía la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Helge Schutz ... para "www.namibian.com.na" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Mandy Bruckner

Mandy Bruckner va a celebrar un hito especial el domingo, cuando complete 2000 kilómetros con su nuevo triciclo (una bicicleta de tres ruedas) que compró hace dos años. Para la mayoría de la gente, eso sería un gran logro... pero lo de Mandy tiene aún mayor mérito, por el hecho padecer una rara enfermedad hereditaria, llamada Ataxia de Friedreich, con la cual, hacer deporte y ejercicio es cada vez más difícil... Mandy ha tenido la enfermedad durante más de 20 años, pero su valor y determinación le ha mantenido activa.

"Tengo este nuevo triciclo desde enero de 2014. Y en junio de 2015, ya había hecho 1000 kilómetros en paseos... Sin saberlo yo, mi marido organizó una reunión de todos nuestros amigos para venir y unirse a mí en mis últimos kilómetros. Así que fue una gran sorpresa para mí todo lo que se montó: los últimos kilómetros juntos, y luego hubo aperitivos y champán para celebrar el logro", recuerda con cariño.

Ahora, apenas un año después, Mandy está a punto de completar 2000 kilómetros con su triciclo, y el domingo volverá a celebrar el hito con amigos en su ruta regular de bicicleta, la carretera Otjihase.

"Este año no será una sorpresa: hemos calculado los kilómetros, y Andreas ha dicho a todo el mundo que venga el domingo", afirmó. "Obviamente, estoy contenta, pero también un poco avergonzada, por ser el centro de atención. No estoy enojada, pero siempre he intentado no acaparar atenciones... Si bien, busco tener éxito en todo cuanto hago: por lo que siguo pedaleando. Y soy muy afortunada y privilegiada por tener este tipo de maquinaria", añadió.

Mandy nació en una familia de deportistas, con su abuelo Clarence 'Nip' Pellew, jugó para Australia, mientras que un tío abuelo por parte de su padre jugó al rugby de los Springboks, hace más de un siglo.

Mandy misma fue una atleta dotada, y representó los primeros equipos de hockey y natación de su escuela, durante sus años de formación escolar en Johannesburgo.

Más tarde conoció a su marido, Andreas Bruckner, en Ciudad del Cabo... y después de unos años se reencontraron en Alemania. Y se instalaron en Namibia, en 1989... Fue durante esta época cuando los primeros síntomas de Ataxia de Friedreich comenzaron a aparecer.

"Empecé a ser un poco torpe, pero pensé que era sólo cosa de aptitud, y no lo tomé mucho en cuenta en un primer momento. Solía ​​tocar la guitarra, y se estaba haciendo cada vez más difícil, pero por supuesto no estaba en fase de negación", dijo... Fue pocos años más tarde, después del nacimiento de su hija de Tanya, en 1995, cuando se enfrentó al hecho de que algo estaba mal en su salud, y tenía pruebas exhaustivas.

"Después del nacimiento de mi hija, Tanya, pasé toda una serie de pruebas. Fui a un neurólogo en Johannesburgo. Me hicieron una punción lumbar y todo tipo de pruebas... y luego hubo que hacerme una prueba de ADN, enviando una muestra de sangre a Inglaterra, porque por entonces sólo podían hacerlo en el Reino Unido. De hecho, sólo habían descubierto el gen causante de esta condición uno o dos años antes", señaló.

Los médicos confirmaron que padecía Ataxia de Friedreich -una rara enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso, y sólo se encuentra en aproximadamente una persona de cada 50.000 en la población general.

"Quedé desolada cuando descubrí esto. Supongo que en cierto modo es bueno para entender por qué tienen lugar los síntomas, pero no había ninguna posibilidad de curar... y todavía no la hay. Me dijeron que sería un progreso gradual, y lo único que podía era hacer ejercicio con regularidad", explica.

Mandy siguió el consejo de su médico, y después de la compra de su primer triciclo en 2004, comenzó a competir en carreras locales de ciclismo. "He participado en algunas de las carreras por la ciudad, como 'El Ciclo Namibia Classic', y el 'Nedbank Challenge'. Me encantó, porque me dio la oportunidad de salir y estar con la gente y mi marido. Fue muy divertido. No obstante, había estado haciendo biocinética antes de eso, así que estaba bastante fuerte en cualquier caso. Siempre he sido muy deportista... toda nuestra familia lo es... Luego, empecé a hacer ejercicio, tal vez, un poco más de lo normal. Hoy en día, en realidad estoy bastante obsesionada con ello", añadió.

La condición de Mandy se ha deteriorado... sin embargo, sigue haciendo las tareas diarias, aunque sea muy difícil de lograr.

"Ciertamente es muy difícil mi vida diaria. No salgo de compras, porque estoy luchando, y mis rodillas realmente duelen cuando camino. Mis manos también se ven afectadas... y todo lo que requiere coordinación -por lo que escribir y comer, se ha ralentizado, y llega a ser más difícil-. Puedo hacer las cosas: sólo se necesita más tiempo", dice. A pesar de ello, ha continuado su ejercicio, que ahora incluye biocinética, hidroterapia, una sesión de gimnasio, y dos paseos en bicicleta por semana.

"Hago un recorrido de entrenamiento 15 kilómetros los domingos, y recientemente también empecé a hacer un recorrido los jueves. Estaba muy molesta sintiéndome atrapada en casa, por lo que un jueves le pedí a mi jardinero empujarme por el camino. Así que me empujó hasta la carretera, y ahora todos los jueves, lo hago así", explica.

"Dicen que con esta condición, se necesita silla de ruedas entre 5 y 15 años después del diagnóstico... y a mí me diagnosticaron hace más de 20 años... Por lo tanto, sólo tengo que seguir entrenando".

Mandy no tiene conocimiento de ninguna otra persona con su enfermedad en Namibia, pero a través de Facebook, ha descubierto muchos grupos de apoyo en todo el mundo. "Estoy en contacto con ellos de vez en cuando. Hay unos cuantos grupos -hay uno sobre Ataxia de Friedreich y forma física, donde pacientes publican vídeos, o fotos, haciendo ejercicios... por lo que es bueno para obtener ideas sobre qué hacer. Todos ellos son mucho más jóvenes que yo, sin embargo ayuda", declaró.

"No es fácil, y hay días en que me desanimo, pero trato de hacer todo lo que puedo... y también pinto. Debo llevar mi vida al día, y tratar de no pensar demasiado en el futuro", añadió.

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¿Qué es la ataxia de Friedreich?:

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara, que causa daños en el sistema nervioso y problemas de movimiento.
Por lo general, comienza en la infancia, y conduce a pérdida de la coordinación muscular (ataxia), que empeora con el tiempo. El trastorno lleva el nombre de Nicholaus Friedreich, un médico alemán que lo describió, por primera vez, en la década de 1860.
Tanto los niños masculinos y femeninos pueden heredar el trastorno.

¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?:

Las pruebas genéticas proporcionan un diagnóstico concluyente. Otras pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico clínico de la enfermedad incluyen:
- Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
- Estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la que los nervios transmiten los impulsos.
- Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica del corazón.
- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco.
- Exámenes sanguíneos para detectar niveles elevados de glucosa y niveles de vitamina E.
- Toma de imágenes por resonancia magnética (RM), o tomografía computarizada (TC), que proporcionen pruebas del cerebro y la médula espinal... imágenes que son útiles para descartar otras condiciones neurológicas.

¿La ataxia de Friedreich se puede tratar o curar?.

Al igual que en muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la Ataxia de Friedreich.
Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones que acompañan a la enfermedad pueden ser tratados, para ayudar a los pacientes a mantener el funcionamiento óptimo el mayor tiempo posible.
Los médicos pueden recetar tratamientos para la diabetes, si está presente... algunos de los problemas del corazón pueden ser tratadas con medicamentos... y problemas ortopédicos, tales como deformidades de los pies y escoliosis, se pueden corregir con aparatos ortopédicos, o cirugía.

(Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
Standard Bank Namibia)
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Fuente, en inglés: http://www.namibian.com.na/Bravely-confronting-Friedreichs-ataxia/43485/read

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miércoles, 24 de agosto de 2016

En un ambiente de alegría y gratitud familia en condición de discapacidad recibió su casa remodelada

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por R. Martínez ... para "La Prensa Austral" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

13 de agosto de 2016.


Con un prometido desayuno, autoridades visitaron ayer a Clara Pérez Labrín, quien padece de un síndrome que la mantiene a ella y a sus dos hijos en silla de ruedas, y que fue favorecida con un programa de mejoramiento de su vivienda, por 13 millones de pesos.

“Hay un viejo dicho que dice: cuando Dios quiere dar, a la casa va a dejar, y hasta la casa le trajo”, manifestó en la mañana de ayer el intendente Jorge Flies Añón, palabras que provocaron la risa y simpatía de quienes a esa hora disfrutaban de un simbólico desayuno en la renovada vivienda de Clara Pérez Labrín... una esforzada dueña de casa que fue favorecida con la remodelación casi total de su hogar... necesidad debido a un síndrome de ataxia espinocerebelosa, problema de discapacidad física moderada que le mantiene en silla de ruedas, al igual que a dos de sus hijos.

Las obras que comenzaron el sábado 14 de mayo, y comprendieron el cambio del piso (suelo) por la instalación de cerámicas para facilitar el desplazamiento de sus asientos móviles... la modificación de la distribución interna de la casa: la remoción de tabiques que proporcionen espacios más amplios... una cocina integrada con el living comedor... un baño de mayores dimensiones, que incluye un pie de ducha... Del mismo modo, en el exterior de la vivienda se construyó una rampa de acceso al hogar... se instaló una nueva reja... y se normalizaron todas las instalaciones de electricidad, agua y gas del inmueble.

“Quedó todo precioso. Todo lo dejaron muy bien... y yo digo que lo único que quisiera ahora es conocer a los maestros, porque yo sé que aquí la ayuda viene de todos lados, pero ellos fueron los que materializaron este sueño... y me gustaría darle las gracias a ellos, y también a todos los que me ayudaron. Estoy infinitamente agradecida”, expresó con una evidente emoción la señora Clara, añadiendo que “ahora va a venir el tiempo bueno, y siempre me recuerdo que sacaba a mis hijos ahí afuerita, al patio que está tan descuidado con barro, y nosotros no podemos arreglarlo. Me gustaría que se pudiese arreglar o pavimentar, pero bueno, Dios sabrá si salen las cosas, o no”.

Los trabajos de mejoramiento integral de la vivienda fue una solicitud gestionada por el Servicio Nacional de Discapacidad en conjunto con el Servicio de Vivienda y Urbanización, mediante el programa de Protección del Patrimonio Familiar... y cuyo monto de inversión ascendió a 527,5 UF (más de 13 millones de pesos), y que fue concedido mediante una solicitud de asignación directa del 'Minvu'.

En ese sentido, la directora del 'Serviu', Hina Carabantes Hernández, precisó que “ellos quedaron en una condición absolutamente mejorada respecto a la que tenían y adecuada a sus necesidades. Ahora cualquiera de los tres se puede desplazar con la silla de ruedas por toda la vivienda. Se adecuaron los anchos de puerta para que circulen sin ningún inconveniente”.

Por su parte, la máxima autoridad regional destacó que “hoy (ayer) hemos visto en la casa de Clara con sus dos hijos que lamentablemente tienen una situación de enfermedad que involucra a tres miembros de la familia, que hemos podido llegar con un arreglo muy significativo, y que da gusto ver su felicidad en que se mejoran las condiciones de sueño en sus dormitorios, y que puedan estar juntos en el comedor, lo cual antes no podían hacer por falta de espacio para las sillas de ruedas. Nos sentimos orgullosos de trabajar en conjunto con la gente... y nosotros, más que efectuar una ayuda como decía ella, hemos recibido de su parte una bendición”.

Fuente: http://laprensaaustral.cl/cronica/en-un-ambiente-de-alegria-y-gratitud-familia-en-condicion-de-discapacidad-recibio-su-casa-remodelada/

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martes, 23 de agosto de 2016

El silencio de la tarde

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolome Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.


Notas del administrador del blog:
1- Mañana es la onomástica de Bartolome Poza, paciente de Ataxia de Friedreich, y dentro de cuatro días será su 78 cumpleaños... Que sepa yo, es "el abuelo" del colectivo atáxico español, aunque Diego Sánchez Cordero, atáxico de Don Benito (Badajoz), le sigue a corta distancia, sin competición, por supuesto :-)
2- He telefoneado a casa de Bartolomé para felicitarlo. He hablado con Bibiana su esposa. Durante los últimos años ya no he podido hablar directamente con él: Su disartria es ya muy pronunciada, y hablar le requiere mucho esfuerzo... pero lo peor de todo es que ambos padecemos déficit auditivo... Bibiana me ha dicho que, dentro de lo que cabe, Bartolomé está bien.
3- En el blog nos unimos a las felicitaciones, insertando un poema suyo... Debido a las características progresivas de su enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones de escribir. Este poema está fechado en "Barcelona, Agosto del 2004". Y forma parte de su libro "Sentimientos de una vida"
.

El silencio de la tarde:

Mis ojos miran con nostalgia la soledad de la tarde.
La vista se pierde en el vacío del horizonte
donde imagino minúsculos veleros
moviéndose como suaves motas de algodón
entre brumas marinas.
El mar, adentrándose en mis entrañas...
Y yo... en las suyas...


Siento la dulce felicidad de lo imposible...
Mi dulce sangre, enajenada,
se mezcla con la suya en sus anchas venas,
dándome vida eterna,
en este atardecer de púrpura escarlata,
viviendo el ocaso del día.

Sosiego del sol que pierde en el horizonte
sus rayos de oro viejo
como una inmensa naranja desgajada.
Esparciendo sus últimos estertores de luz...
Las escarpadas montañas
parecen gigantes alargando sus sombras
fundiéndome en ellas.

Voces lejanas acarician el alma,
que volar quiere,
desdoblándose entre ecos de silencios
quebrados por sonidos de viento
que hieren sentimientos dormidos
de pájaros ausentes,
cuyos trinos cesaron en el tiempo.
Dentro del corazón sólo hay silencio...
¡Mudo!


Cierro los ojos viendo...
sin ver...
con melancólica tristeza...
el ayer...
viviendo, con placentera alegría, el presente,
que no quiere pensar en el futuro...

Se pone el sol...
El alma de ternura duerme...
Queda la tarde en silencio...

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lunes, 22 de agosto de 2016

2, IV - CLARIDAD - (novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II
// Capítulo 2, III


2, IV - CLARIDAD -

Al llegar a casa esa tarde me sorprendió su silencio, sólo se escuchaba la radio. Mamá estaba muy sería.
Atropelladamente, mis hermanos me dijeron que había habido un tiroteo donde se reunían los políticos, que habían matado a todos, y que iba a empezar la guerra.
Asustada, miré a mi madre, quien me aclaró que se habían oído disparos durante la investidura de Calvo Sotelo que seguían por la radio, habían secuestrado a todos los diputados, y no se sabía más.
Era mejor no hacer caso a mis hermanos... Pero a papá le habían requerido urgentemente en el cuartel, eso sí era cierto.


Me quité el abrigo de paño verde, lo llevé muy deprisa a mi habitación, y volví rápidamente al salón con todos.
Más tarde papá llamó por teléfono, y nos dijo que no saliéramos de casa, había habido un golpe de estado.
Sentada en el sofá, junto a Pedro y Valeria, que me preguntaba en susurros que a quién le habían dado el golpe, no me atrevía a moverme. En mi mente bullían mil preguntas... “¿Por qué ahora, si me parece que le gusto a Paco? ¿Mi padre tendrá que ir a la guerra? ¿Mis amigas también tendrán miedo...?”.

Habrían de pasar varios años para poder asociar aquel 23 de Febrero del 81, su frase "¡Todo el mundo al suelo!", a osados e irónicos chistes, pero entonces acariciamos el miedo.

A los pocos días, todo volvió a la normalidad. Paco empezó a salir con la chica que le gustaba de siempre, que por supuesto no era yo. Se me escaparon algunas lágrimas de cocodrilo, y les eché un mal de ojo que, una noche de risas nos había enseñado la madre de Montse. El conjuro era así originariamente:
“Se coge una lagartija y se le corta la cola. Una vez cortada, se escupe sobre la lagartija tres veces. Se cierran los ojos, y poniendo la mano derecha sobre el corazón, hay que pensar hasta casi gritar: siempre me vas a querer".

Mis amigas y yo no sabíamos si eso funcionaría, ni lo habíamos hecho nunca, pero cuando Paco empezó a salir con su chica, nos acordamos del conjuro. Ahora eso sí, lo modificamos un pelín, un pelín nada más, porque no podía ver las lagartijas ni en pintura (lo tenía que hacer yo) y quedó así:
“Se coge una hormiga y se le corta una patita. Una vez cortada, se le dan tres voces (nunca supe escupir). Se cierran los ojos, y poniendo la mano derecha sobre el corazón hay que pensar hasta casi gritar: yo te vi primero”.

Nunca supe si funcionó, pero si supe que nos reímos un montón.

Y en la recta final del curso todo se hizo cuesta arriba.
Ya no sacaba tan buenas notas, sólo en inglés. Aunque seguía aprobando, me di cuenta de que no obtendría el titulo de auxiliar administrativo que deberíamos conseguir al acabar el curso. Jamás llegaría a dar las pulsaciones que en clase de mecanografía se me exigían.

También, los trayectos a pie, de casa al colegio y del colegio a casa, cuatro veces al día, se hacían eternos, me cansaba mucho, pero no decía nada. Las chicas que hacían el recorrido conmigo, entre las que se seguía encontrando Paloma, sí me decían que hacía eses al caminar. Llevaban razón, pero había aprendido a ignorar los comentarios que me escocían, aunque ese aprendizaje fallara continuamente.

A veces prefería irme a casa sola, bueno, sola no, ponía alas a mi fantasía y me olvidaba de todo y me reía de todo (¡Ah! la risa, vitamina insustituible para mi alma).
Unas veces, me acompañaban mi séquito de admiradores, que se peleaban por llevarme los libros y encenderme un cigarro -había empezado a fumar dos o tres cigarrillos diarios-, yo les ignoraba a todos altaneramente, mientras les cegaba con el humo de mi pitillo... ¡Esa escena me encantaba! y más cuando me veía reflejada en cualquier escaparate; otras veces, un séquito de fotógrafos me perseguían queriendo obtener una exclusiva para la revista “Poncho”... me negaba a que me sacaran más fotografías tapando mi rostro con los libros, de repente uno decía:
- Por favor señorita May, sólo una, compréndalo es nuestro trabajo.
- Está bien, una, y no más -algo así decía súper-ratón.
- ¡Fantástica, eres fantástica! Mira a la cámara... así, así... Y ahora saluda.
Y yo saludaba con la más estúpida de las sonrisas profident al escaparate de la farmacia del barrio (la imaginación alaba mis pies, y no me daba cuenta de cuándo llegaba).

- Espera un momento, que pago las aspirinas, y vamos juntas a casa -me dijo mi madre, alguna vez, devolviéndome el saludo desde la puerta de la farmacia, y contenta de verme con aquella radiante sonrisa.

Antes de acabar el curso, me involucré más que nadie en la preparación del viaje de fin de curso a Portugal. Además de visitar Lisboa, Coimbra y los sitios más atrayentes del país, visitaríamos el santuario de Fátima.
Todavía tenía como uno de mis mejores recuerdos, la narración que me embelesó cuando fui a Lourdes. Quise hacer algo parecido. Me aprendí y viví profundamente la historia de los tres pastorcillos: Lucía, Jacinta y Francisco, a quienes se les apareció la Virgen. Entre mis amigas repartimos los papeles para narrar la historia. Como música de fondo elegí el piano y sentimiento que Richard Cleyderman impregnaba a cada una de sus creaciones.

Para mí, aquello fue lo más bonito que había hecho en la vida. Para mis amigas, eran ocasiones extras para estar juntas, ocasiones extras para reírnos y ocasiones extras para verme enfadada cuando todas se desmelenaban haciendo de ovejas. Pero el resultado fue maravilloso... para todas.

Un mes antes de que iniciáramos el viaje, se desató una epidemia que hizo morir a centenares de personas. Nadie sabía de dónde venía y lo que es peor, todo el mundo especulaba. En nuestra ciudad se envenenó demasiada gente, y muchos, incluida yo, pensábamos que enseguida me tocaría a mí, puesto que como tenía una enfermedad, era una persona débil.
¡Hasta yo lo llegué a creer!.


Conocí a Sonia en el gimnasio. Tenía cinco años, y la carita más bonita que jamás había visto. Varios miembros de su familia se envenenaron con la epidemia, pero ninguno murió. Sonia se había quedado encogida como un ovillo de hierro, no se podía estirar. En las sesiones de rehabilitación chillaba de tal forma que a cualquiera que la oyera se le desgarraba el alma. Pero peor nos quedamos cuando supimos que el único culpable de la epidemia había sido una partida de aceite de colza desnaturalizado.

Algunos años después, una serie de científicos evidenciaron que, esto no era cierto... Mas la tragedia sí lo fue.

No hace mucho tiempo los afectados, que seguirán afectados de por vida, recibieron una compensación económica. Un poco antes, a Sonia, le tuvieron que amputar una pierna.
Por fortuna, el síndrome tóxico, como se le llamó, no afectó a ninguno de los míos, ni a mí. Pude ir al viaje de fin de curso, descubriendo Portugal, dejándome cautivar por Lisboa, con sus callejuelas adoquinadas y tranvías, y llorando de emoción ante la Virgen de Fátima. Esta vez si le pedí que me ayudara a curarme. Poco a poco, iba siendo consciente de mi realidad, sobre todo después de darme cuenta que ya no podía correr...

...Cerca de Oporto encontramos una preciosa cala virgen. El autocar se adentró por un pedregoso sendero, y paró. La algarabía de una treintena de adolescentes, que se despojaban de sus ropas, quedándose en bañador, inundó de color el atardecer.
Bajé a la playa de las últimas, me entretuve buscando mi toalla y la cámara de fotos. Una de las profesoras iba hablando conmigo. Cuando llegamos al borde mismo del agua, extendimos las toallas, y nos sentamos contemplando el mar. Mis amigas no tardaron en aparecer, diciéndome que habían encontrado el lugar ideal para hacer fotos. Me solté el pelo, cogí la máquina, y me fui con ellas.

Coimbra (Portugal)

Algunas de mis compañeras se habían metido en las heladas aguas del Atlántico. Nosotras preferíamos caminar por la orilla, mojando nuestros pies. Pili quiso que echáramos una carrera, y todas entre risas y gritos la secundamos.
Y cuando quise correr, no pude.
Las piernas me fallaron, mis rodillas hicieron un ruido muy raro, hacía mucho tiempo que no corría, pero yo no podía imaginar, no podía adivinar...
Lo intenté otra vez, y ocurrió lo mismo. Una alarma interior saltó, pero la ahogué al igual que unos chillidos histéricos que surgían de muy dentro. Y sin embargo, fue el graznido de una solitaria gaviota lo que hizo que me doblara hasta quedarme sentada en la arena. Empecé a disparar la cámara de fotos al aire tapando mis lágrimas.

Olga vino a buscarme cuando me vio sentada en la orilla y, agarradas del brazo, en silencio, dejándonos arrullar por la marea, llegamos a un abrupto acantilado. Tomé mi cámara, pero no me quedaba carrete...

Mas, aunque a veces reconocía que ya no podía..., enseguida rechazaba todo lo que me hiciera diferente a los demás.
Buscaba excusas, excusas bañadas en una lógica absurdamente ingenua, para explicarme el porqué ya no podía hacer algo, o por qué encontraba mucha dificultad en hacerlo. Cualquier excusa me valía, porque ansiaba tener razón, porque tenía que tenerla, porque... algo tan absolutamente bestial como reconocer que nunca lo volvería a hacer, eso, eso no cabe en la mente de un ser humano... un ser humano de apenas dieciséis años. Así que, como todo dependía de mí, consolarme y ocultarme dantescos abismos, cualquier excusa me valía, me convencía: ... “es que se me escurren las chanclas”... “es que hoy estoy muy cansada”... “es que... ”, y luego, convencida, evitaba volver a pensar.

Me refugiaba en mis amigas. Reía, olvidaba, soñaba, vivía con ellas. Me hacían sentir una chica más... una chica más, que, a su manera, era feliz... y que, a juicio de muchos, pecaba de optimista.

Cuando nos dieron las notas finales en el colegio, comprobé, con extrañeza, que había aprobado todo. ¡Hasta mecanografía!.
Los profesores me habían echado una mano, y tenía el titulo de auxiliar administrativo. No me gustó el favor, pero tuve que aprender a aceptarlo. Además, con el titulo podría seguir estudiando el segundo grado, sin él, no... y lo más importante para mí: podría seguir con mis amigas.
Aunque me sentí fatal por recibir algo que no me había ganado, tuve que tragarme mi orgullo, y entornando los ojos, aprender a agradecer los bienes limosneros que se me concedían. ¡Tantos bienes, dulces y atroces, me quedaban aún por aprender a recibir!... Que aquello fue tan sólo el ensayo del primer acto.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 21 de agosto de 2016

Jornada dominical del caluroso y vacacional agosto

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

En primer lugar, he de advertir que si hago constar aquí mi nombre, no lo hago con fines de reseñar mi autoría, sino para cumplir con los requisitos del blog: dar a sus textos una conexión con los temas de la ataxia, o los atáxicos... Y yo lo soy... mal que me pese... aunque ya no me pesa... Quiero decir que, a mi edad, ya he aprendido a doblegarme como el junco que crece en el cauce del río cuando le pasa por encima la riada. Esto es: No dedico un sólo minuto a pensar sobre mí, con, o sin, ataxia.

De todas formas, hoy no pienso incluir nada relacionado con autorías. En esta jornada dominical del caluroso y vacacional agosto, pondremos algo ligero (humor), y aliviante (entiéndase evacuante)... Se trata de uno de esos PowerPoint's, alojados en "SlideShare", cuyo código se ofrece libremente, listo para insertar.

Nota: Para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulito con vértice hacia la derecha que hay debajo de la pantallita del archivo insertado.


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sábado, 20 de agosto de 2016

Sor Ye-yé (1968)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy sábado proyectamos el film musical hispano-mexicano 'Sor ye-yé', rodado en el año 1968... Cito ambas nacionalidades, porque, mediante doblaje, excepto las canciones, se comercializaron, en español, dos versiones: una con acento mexicano, y otra con acento castellano.

La película nos la cede "gloria.tv"... y viene recomendada por mí, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.... Y las consumiciones (exigencias del blog) las pago yo, por supuesto.

Sé que corro el riesgo de ser tildado de ingenuo, pijo, y carroza... y demás lindezas :-) En lo de carroza, las matemáticas no mienten: yo tenía , 13, o 14, años cuando se rodó el film. Y sobre la otras lindezas, podéis pensar de mí lo que os de la gana... lo tengo todo asumido :-) ... hasta os daré la razón :-) Nunca hicieron el mundo, ni de lejos, a mi medida... y, claro, voy por la vida desentonando :-)

En realidad, no conocía este film. He llegado hasta él como coleccionista de canciones antiguas. La canción "Ya me voy" suena casi a música celestial en la voz de Estela Núñez (vídeo de debajo). ¿Estela Núñez...? Pues sí, ésa es una polémica del film: Según parece fue Estela Núñez (poco conocida por aquel entonces, aunque más tarde saltaría a la fama) quien hizo el doblaje, de la parte audio de las canciones, a la actriz principal, Hilda Aguirre... El otro atractivo musical del film, fue el luego famoso cantante Enrique Guzmán, pero éste actúa y canta, sin ser doblado en su parte de las canciones.



Polémica: (Extracto tomado de la enciclopedia Wikipedia).
"Originalmente se presentó a Hilda Aguirre como la protagonista única del musical y como si fuera ella la intérprete de las canciones. Esto pronto se demostró que no era cierto, ya que la voz en las canciones era interpretada por una entonces desconocida Estela Núñez, a la que inicialmente se le prohibió decir que era ella la cantante e incluso cantar esas canciones en público. Sin embargo, ella poco después saltó a la fama... y, posteriormente, Enrique Guzmán reveló en una entrevista que era Estela Núñez la voz musical en la película".

Descripción de la película:
'Sor Ye-yé' es una coproducción hispano-mexicana del año 1968, y 103 minutos de duración. Está dirigida por Ramón Fernández. E interpretada por: Hilda Aguirre, Manuel Gil, Enrique Guzmán, Sara García, Carmen Montejo, Lina Canalejas, José Gálvez, Ofelia Guilmain, Benny Ibarra, Adriana Roel, Margot Cottens, Norma Mora, Enrique García Álvarez, Reina Montes, Fanny Schiller, Lucha Palacios, Delia Magaña, Álex Carrillo, Juan Antonio Edwards, y Estela Núñez.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"María (Hilda Aguirre) es una joven huérfana que vive con su adinerada tía (Margot Cottens). María suele cantar en un bar de copas junto a sus amigos, que conforman un grupo de rock), y disfruta de la noche con ellos.
Uno de sus amigos, Ernesto (Enrique Guzmán), está enamorado de ella, aunque ella no parece sentir lo mismo por él. De hecho, sus múltiples dudas existenciales y un extraño vacío que siente en su vida la impulsan repentinamente a entrar en un convento como novicia, rompiéndole el corazón a Ernesto.
Sin embargo, con su carácter alegre, abierto y rebelde, no parece amoldarse a la vida en la clausura, y especialmente tiene problemas con la directora de las novicias, que la suele castigar para intentar llevarla por el camino recto.
En el convento, que también funciona como hospital infantil, conoce a un médico (Manuel Gil) con el que no se lleva del todo bien por el contraste entre sus dos caracteres, aunque a su manera se tienen cariño y respeto mutuo"
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'Sor Ye-yé' (película) ... (vídeo de la película alojado en "gloria-tv").



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viernes, 19 de agosto de 2016

'Pfizer' con la compra de 'Bamboo Therapeutics', realza su posición en la industria de la terapia génica

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de agosto de 2016.

'Pfizer' ha adquirido recientemente la biotecnológica 'Bamboo Terapeutics', la cual desarrolla terapias génicas para potencial tratamiento de pacientes con enfermedades raras neuromusculares y del sistema nervioso central, como la Ataxia de Friedreich.


Se espera que con la compra 'Pfizer' amplíe la cartera en terapia génica, mediante la inclusión de diseño de avanzados vectores víricos recombinantes adenoasociados (rAAV), tecnología de producción, y plantilla y planta de fabricación que 'Bamboo Terapeutics' había comprado a principios de este año a la Universidad de Carolina del Norte, en Chapel Hill.

"Creemos que la industria de 'Bamboo Terapeutics' líderes capacitados en diseño y fabricación de vectores rAAV, complementa la estrategia de 'Pfizer' en enfermedades raras, y ayuda en nuestra misión de ofrecer innovaciones avanzadas que cambien la vida a los pacientes con mayores necesidades", ha dicho en un comunicado de prensa Gregory LaRosa, director científico de la unidad de investigación en enfermedades raras de 'Pfizer'. "La unión y colaboración, de colegas de 'Pfizer' y 'Bamboo', tanto en comprensión biológica y científica, como en fabricación de rAAV's, nos ayudará a posicionarnos con éxito en este área".

Aunque la 'Food and Drug Administration (FDA)', de Estados Unidos, aún no ha aprobado ningún producto de terapia génica, el enfoque está emergiendo como una nueva área prometedora de la investigación médica para desarrollar de una sola vez tratamientos muy específicos, dirigidos a enfermedades causadas por mutaciones genéticas. La tecnología de la investigación permite la introducción de una copia corregida de un gen en el cuerpo de un paciente para compensar determinado defecto génico. El proceso de entrega puede realizarse de diferentes formas, incluyendo vectores virales, tales como los rAAV's.

"El campo de la investigación en terapia génica ha hecho enormes progresos en los últimos años, y estamos muy contentos de poder mejorar aún más nuestra posición de liderazgo en este área, a través de esta transacción con 'Bamboo'", ha dicho Mikael Dolsten, presidente de 'Pfizer'. "Creemos que la terapia génica puede ser la verdadera promesa de aportar modificación de la enfermedad para pacientes que sufren enfermedades devastadoras, y esperamos que esta promesa llegue a buen término en los años venideros, a través de nuevas y existentes capacidades internas y de nuestras potenciales oportunidades de asociación".

'Pfizer' ya ha pagado, a principios de año, casi 43 millones de dólares, alrededor del 22 por ciento del capital, a 'Bamboo'. Bajo los términos de la nueva transacción, Pfizer adquirió la participación restante de 'Bamboo' por 150 millones de dólares.

Carolina Henriques es licenciada en Antropología, y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y aporta sus habilidades interdisciplinarias a la escritura de una gama de diferentes temas relacionados con la ciencia, la investigación, y la promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/08/11/pfizer-aims-become-industry-leader-gene-therapy-acquisition-bamboo-therapeutics-inc/

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jueves, 18 de agosto de 2016

'Agüelitos, salid a comer los titos'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

Miguel-A. Cibrián
Cuando era niño, en la escuela del pueblo la jornada escolar concluía a las 17:00. Cierto que al borde de la Navidad y días de cielos grises faltaba podo para anochecer. Sin embargo, ya al final de la primavera a esas horas aún no era ni siquiera media tarde... todavía nos quedaban al menos cuatro horas para jugar en la calle. No a tiempo completo, por supuesto... pues casi todos lo niños teníamos tareas extraescolares encargadas... y no hacerlas, podía costarte una bronca, o un bofetón.

Algunas tardes primaverales, muy selectas, los niños, después de finalizar la jornada escolar, salíamos a campo abierto a cazar "abuelitos, o agüelitos", al llamativo grito de "agüelitos, salid a comer los titos". Los abuelitos eran unos escarabajos voladores, similares en forma y tamaño al que se convierte en plaga y devora las hojas de patatales. Si bien, éstos eran totalmente inofensivos. Aunque he de reconocer, cosas propias de la niñez, que nunca me pregunté de dónde venían estos escarabajos, ni tampoco de qué vivían... Es más, dejé el pueblo, para entrar en internados con 12 años recién cumplidos... y aunque volví a vivir en el campo 6 años después, ya nunca los he vuelto a ver. Parece que se hubieran esfumado en compañía la inocencia de mi niñez. En realidad, tampoco me extraña que esta clase de bichitos no haya aguantado el impacto de los sulfatos.

Antes he hablado de días muy selectos, puesto que a los abuelitos solamente se les veía en atardeceres soleados, sin la más mínima brisa de aire. Así, algunos días ni siquiera los veíamos, mientras otros, en un pispás, nos traíamos al pueblo media docena de agüelitos cautivos en una antigua caja de cerillas... Lo difícil era verlos... porque capturarlos era muy fácil, incluso para mí: preatáxico. Su volar era torpe, lento, y muy bajo. No me hacía falta pillarlos a vuelo... me bastaba darlos un manotazo para que cayeran entre la hierba, sobre su lomo, e incapaces de darse la vuelta, agitaban inútilmente sus patas.

El objetivo no era otro que meterlos uno a uno, en la "corita" (entre la piel de la espalda y la ropa) de las niñas. Por supuesto, yo no participaba en esta operación, puesto que requería una fuerza y agilidad que yo no tenía.

Habrá quien piense que se trataba de un macabro juego machista. Nada más lejos de la realidad. Era un simple juego de niños, donde unos y otras interpretábamos lo que creíamos nuestro papel (rol) social: el nuestro de gamberretes... y el de ellas de aparentemente indignadas. Puesto que... habría que ser demasiado ingenuos e infravalorar la capacidad intelectual femenina para dar crédito al monumental escándalo que se armaba. Vale que las niñas se asustarán la primera vez... pero no a la quinta, ni a la novena. Todo era como si de un rito repetitivo se tratara. Ya sabían lo que era: un inofensivo escarabajo que, al buscar la salida a tan misterioso y oscuro encierro, moviendo desesperadamente sus patas, producía un cosquilleo en la piel dorsal de las niñas... tan inofensivo, que hubiera huido de haber hallado tal salida.

Me queda una duda: ¿Qué hubiesen respondido de haber sido invitadas a venir con nosotros a cazar agüelitos? Evidentemente, hubieran dado una respuesta negativa. Sí, pero reprimiendo el deseo de contestar "vale... vamos... luego, nos les metéis en la corita... e interpretamos el consabido escándalo...". ¡Juegos de niños y de roles! ¡Rivales por media hora... y amigos para siempre...!

Y lo que son las cosas: los niños hoy juegan, no sé a qué, con una cónsola... totalmente abstraídos... como si los otros niños, también con una cónsola cada uno, no existieran. ¡Parece una contradictoria reunión de solitarios antisociales! :-)

¿Que cuál era el fingido y monumental escándalo?. Bueno... es imaginable: Las niñas gritaban como posesas... corrían de un lado para otro, sin saber adónde iban... se buscaban unas a otras el abuelito debajo de la ropa... y a alguna hasta le quitaban la blusa para sacudirla, mientras se tapaba las incipientes tetas con la manos... y cuando aparecía el bichito, lo pisaban y repisaban con saña, como si fuera algún reptil venenoso... Y sí, también había alguna niña que aparentaba valentía, y haciendo de hermana mayor, llamaba a la calma. Y he dicho "aparentaba", porque el subconsciente le traicionaba, y se meaba de risas. Del principio al fin, todo era puro teatro..

¿Y nosotros...? Pues durante este teatro nos llovía todo un chaparrón de los más variopintos improperios... que acogíamos con sonoras carcajadas.

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miércoles, 17 de agosto de 2016

Participación en ensayos clínicos de Ataxia de Friedreich: La historia de Joanna

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

2 de agosto de 2016.

Participar, o no, en un ensayo clínico es una decisión difícil de tomar... Pero, cuando se trata de decidir para un niño, la tarea puede ser lo más difícil de su vida.


Cuando a Joanna, hija de Sandra Sojka Lagedrost, con sólo 10 años, le llegó un diagnóstico de Ataxia de Friedreich, a la madre, las inquietudes acerca de cómo manejar la situación le llegaron casi a diario: "Siempre se está una haciendo preguntas... ¿Estamos cubriendo bies todas las necesidades básicas? ¿Hemos buscado soluciones médicas por todas las partes? ¡Se siente tanta responsabilidad... puesto que se es muy consciente del hecho de haber trasmitido el gen defectuoso a un hijo!", dijo la señora Lagedrost en un testimonio en el Centro de Información y Estudios sobre Participación en Investigación Clínica (CICCRP).

Sandra recuerda cuando a ella y a su marido, John, les presentaron la oportunidad de inscribir a Joanna en un estudio clínico de fase III en el Hospital de Niños de Filadelfia. Debido a que, con excepción del tratamiento del ensayo, no existen tratamientos actuales para la enfermedad, no les quedaban muchas opciones. La respuesta, de hecho, fue afirmativa.

Joanna comenzó a tropezar, y caerse, cuando estaba en cuarto grado. El pediatra recomendó acudir a un neurólogo... y el diagnóstico de Ataxia de Friedreichse produjo poco después.

La vida continuó para la familia... lo más normal posible, teniendo en cuenta las actividades típicas de la infancia, salpicadas con fechas de terapia física. Y la pareja añadió a su hija a un registro de enfermedades raras.

Cuando se enteraron de la prueba a doble ciego, controlado con placebo, en Filadelfia, Joanna ya tenía 14 años. Y su movilidad y coordinación se ponían difíciles, además de cansarse con facilidad.

El proceso no fue fácil. El tratamiento requirió que Sandra y Joanna se desplazaran, dos veces al mes, desde Chicago a Filadelfia, durante 18 meses. No obstante, la actitud complaciente y compasiva del equipo de investigación lo hizo más fácil.

"Fue una experiencia muy buena", dijo Sandra en el testimonio en el CICCRP. "A pesar de haber firmado los formularios de consentimiento, explicaron todo muy claramente y de una manera apropiada a la edad de Joanna... Y cada vez que hubo el más mínimo cambio en el protocolo, nos informaron de él, y de la necesidad de firmar de nuevo nuestros formularios de consentimiento de nuevo. Lo encontramos reconfortante".

Desafortunadamente para Joanna, el tratamiento no funcionó. No obstante, Joanna participó en un segundo estudio en Filadelfia, para ayudar a los investigadores a entender mejor la Ataxia de Friedreich.

Pronto, Joanna comenzó a tomar sus propias decisiones, y decidió concentrarse más como estudiante en la Universidad de Notre Dame.

"Cuando cumplió 18 años, una parte de mi responsabilidad estaba aliviada, porque ya era mayor de edad, y podía tomar decisiones y reconocer sus puntos de vista".

Ahora, con 22 años, Joanna es pasante en un bufete de abogados y editor independiente.

Participó en estudios cardíacos en Indianápolis y Nueva York -la Ataxia de Friedreich no sólo afecta a la movilidad, sino que también puede conllevar dificultades cardiacas-. Joanna dice que es muy consciente de la cantidad de trabajo que le supone la participación en ensayos clínicos, pero sabe que vale la pena, porque éstos son fundamentales para encontrar una cura.

“La Sociedad comienza a prestarnos atención", dice Joanna. "Cuando se tiene en cuenta el hecho de que alguien está prestando suficiente atención e invirtiendo dinero para poner en marcha un ensayo clínico centrado en su propia enfermedad, sería difícil entender el negarse a participar. Es obvio que se trata de una buena causa, y, además, a largo plazo, también existe la posibilidad de disfrutar de resultados positivos".

Carolina Henriques es licenciada en Antropología, y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y aporta sus habilidades interdisciplinarias a la escritura de una gama de diferentes temas relacionados con la ciencia, la investigación, y la promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/08/02/the-caregivers-challenge-making-clinical-decisions-for-your-child/

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martes, 16 de agosto de 2016

Estudio en Ataxia de Friedreich arroja luz sobre el desarrollo molecular de la enfermedad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

19 de julio de 2016.

El mecanismo que conduce a la muerte celular en la Ataxia de Friedreich ha sido descrito en un nuevo estudio publicado en la revista 'Annals of Clínical and Traslational Neurology'.


Según el estudio: “Deep sequencing of mitochondrial genomes reveals increased mutation load in Friedreich's ataxia”, la baja regulación de un gen, llamado FXN, incrementa el daño al ADN mitocondrial (ADNmt). Este aumento de la carga mutacional del genoma mitocondrial reduce la capacidad de reparación del ADN. Con el tiempo, estas mutaciones se acumulan y reducen la aptitud mitocondrial, lo que lleva a muerte celular y síntomas de la Ataxia de Friedreich.

El equipo de investigadores, dirigido por el Dr. Marek Napierala, de la Universidad de Alabama, en Birmingham, mide la cantidad del deterioro y la carga mutacional del ADN mitocondrial en los fibroblastos control de Ataxia de Friedreich cultivados en el laboratorio. También se analizó la capacidad de las células control para reparar el daño oxidativo en su ADN mitocondrial y el estado de los genes implicados en la reparación del ADN y el metabolismo.

Vieron que, a corto o largo plazo, la baja regulación de la expresión génica FXN, resulta en un aumento significativo en el deterioro del ADN mitocondrial, lo cual se traduce en un aumento de la carga de la mutación... La baja expresión del gen FXN también reduce la capacidad de las células para reparar el deterioro del ADN mitocondrial causado por el estrés oxidativo.

Los resultados revelaron que los fibroblastos de Ataxia de Friedreich tenían un mayor nivel de daño del ADN mitocondrial en comparación con las células no afectadas, y que las células de control (agotado el FXN) adquieren el deterioro del ADN mitocondrial de manera similar a las células en los pacientes con esta enfermedad.

"Proponemos que la acumulación de lesiones del ADN mitocondrial representa un evento crítico en el desarrollo y progresión de la Ataxia de Friedreich", escribieron los autores. "La siguiente secuenciación de genomas mitocondriales reveló un aumento generalizado de la carga de la mutación en fibroblastos de pacientes... Aunque el daño del ADN mitocondrial, por sí solo, puede tener consecuencias profundas dentro de la célula, la baja expresión del FXN también puede afectar al genoma nuclear".

"Por lo tanto, sería de interés extender a todo el genoma estos estudios en análisis de muestras de Ataxia de Friedreich, incluyendo neuronas finalmente diferenciadas, y células gliales y cardíacas", concluyeron los autores.

Özge Özkaya tiene un MSc. en genética molecular por la Universidad de Leicester, y un doctorado en Biología del Desarrollo por la Universidad Queen Mary, de Londres. Ha trabajado como investigadora postdoctoral en la Universidad de Leicester durante seis años en el campo de la Neurología Conductual, antes de entrar en el de la comunicación científica. Posteriormente, ha trabajado, durante casi dos años, como comunicadora oficial de investigación en una organización benéfica con sede en Londres.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/07/19/new-study-molecular-development-friedreichs-ataxia/

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