La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 25 de agosto de 2016

Mandy Bruckner enfrenta con valentía la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Helge Schutz ... para "www.namibian.com.na" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Mandy Bruckner

Mandy Bruckner va a celebrar un hito especial el domingo, cuando complete 2000 kilómetros con su nuevo triciclo (una bicicleta de tres ruedas) que compró hace dos años. Para la mayoría de la gente, eso sería un gran logro... pero lo de Mandy tiene aún mayor mérito, por el hecho padecer una rara enfermedad hereditaria, llamada Ataxia de Friedreich, con la cual, hacer deporte y ejercicio es cada vez más difícil... Mandy ha tenido la enfermedad durante más de 20 años, pero su valor y determinación le ha mantenido activa.

"Tengo este nuevo triciclo desde enero de 2014. Y en junio de 2015, ya había hecho 1000 kilómetros en paseos... Sin saberlo yo, mi marido organizó una reunión de todos nuestros amigos para venir y unirse a mí en mis últimos kilómetros. Así que fue una gran sorpresa para mí todo lo que se montó: los últimos kilómetros juntos, y luego hubo aperitivos y champán para celebrar el logro", recuerda con cariño.

Ahora, apenas un año después, Mandy está a punto de completar 2000 kilómetros con su triciclo, y el domingo volverá a celebrar el hito con amigos en su ruta regular de bicicleta, la carretera Otjihase.

"Este año no será una sorpresa: hemos calculado los kilómetros, y Andreas ha dicho a todo el mundo que venga el domingo", afirmó. "Obviamente, estoy contenta, pero también un poco avergonzada, por ser el centro de atención. No estoy enojada, pero siempre he intentado no acaparar atenciones... Si bien, busco tener éxito en todo cuanto hago: por lo que siguo pedaleando. Y soy muy afortunada y privilegiada por tener este tipo de maquinaria", añadió.

Mandy nació en una familia de deportistas, con su abuelo Clarence 'Nip' Pellew, jugó para Australia, mientras que un tío abuelo por parte de su padre jugó al rugby de los Springboks, hace más de un siglo.

Mandy misma fue una atleta dotada, y representó los primeros equipos de hockey y natación de su escuela, durante sus años de formación escolar en Johannesburgo.

Más tarde conoció a su marido, Andreas Bruckner, en Ciudad del Cabo... y después de unos años se reencontraron en Alemania. Y se instalaron en Namibia, en 1989... Fue durante esta época cuando los primeros síntomas de Ataxia de Friedreich comenzaron a aparecer.

"Empecé a ser un poco torpe, pero pensé que era sólo cosa de aptitud, y no lo tomé mucho en cuenta en un primer momento. Solía ​​tocar la guitarra, y se estaba haciendo cada vez más difícil, pero por supuesto no estaba en fase de negación", dijo... Fue pocos años más tarde, después del nacimiento de su hija de Tanya, en 1995, cuando se enfrentó al hecho de que algo estaba mal en su salud, y tenía pruebas exhaustivas.

"Después del nacimiento de mi hija, Tanya, pasé toda una serie de pruebas. Fui a un neurólogo en Johannesburgo. Me hicieron una punción lumbar y todo tipo de pruebas... y luego hubo que hacerme una prueba de ADN, enviando una muestra de sangre a Inglaterra, porque por entonces sólo podían hacerlo en el Reino Unido. De hecho, sólo habían descubierto el gen causante de esta condición uno o dos años antes", señaló.

Los médicos confirmaron que padecía Ataxia de Friedreich -una rara enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso, y sólo se encuentra en aproximadamente una persona de cada 50.000 en la población general.

"Quedé desolada cuando descubrí esto. Supongo que en cierto modo es bueno para entender por qué tienen lugar los síntomas, pero no había ninguna posibilidad de curar... y todavía no la hay. Me dijeron que sería un progreso gradual, y lo único que podía era hacer ejercicio con regularidad", explica.

Mandy siguió el consejo de su médico, y después de la compra de su primer triciclo en 2004, comenzó a competir en carreras locales de ciclismo. "He participado en algunas de las carreras por la ciudad, como 'El Ciclo Namibia Classic', y el 'Nedbank Challenge'. Me encantó, porque me dio la oportunidad de salir y estar con la gente y mi marido. Fue muy divertido. No obstante, había estado haciendo biocinética antes de eso, así que estaba bastante fuerte en cualquier caso. Siempre he sido muy deportista... toda nuestra familia lo es... Luego, empecé a hacer ejercicio, tal vez, un poco más de lo normal. Hoy en día, en realidad estoy bastante obsesionada con ello", añadió.

La condición de Mandy se ha deteriorado... sin embargo, sigue haciendo las tareas diarias, aunque sea muy difícil de lograr.

"Ciertamente es muy difícil mi vida diaria. No salgo de compras, porque estoy luchando, y mis rodillas realmente duelen cuando camino. Mis manos también se ven afectadas... y todo lo que requiere coordinación -por lo que escribir y comer, se ha ralentizado, y llega a ser más difícil-. Puedo hacer las cosas: sólo se necesita más tiempo", dice. A pesar de ello, ha continuado su ejercicio, que ahora incluye biocinética, hidroterapia, una sesión de gimnasio, y dos paseos en bicicleta por semana.

"Hago un recorrido de entrenamiento 15 kilómetros los domingos, y recientemente también empecé a hacer un recorrido los jueves. Estaba muy molesta sintiéndome atrapada en casa, por lo que un jueves le pedí a mi jardinero empujarme por el camino. Así que me empujó hasta la carretera, y ahora todos los jueves, lo hago así", explica.

"Dicen que con esta condición, se necesita silla de ruedas entre 5 y 15 años después del diagnóstico... y a mí me diagnosticaron hace más de 20 años... Por lo tanto, sólo tengo que seguir entrenando".

Mandy no tiene conocimiento de ninguna otra persona con su enfermedad en Namibia, pero a través de Facebook, ha descubierto muchos grupos de apoyo en todo el mundo. "Estoy en contacto con ellos de vez en cuando. Hay unos cuantos grupos -hay uno sobre Ataxia de Friedreich y forma física, donde pacientes publican vídeos, o fotos, haciendo ejercicios... por lo que es bueno para obtener ideas sobre qué hacer. Todos ellos son mucho más jóvenes que yo, sin embargo ayuda", declaró.

"No es fácil, y hay días en que me desanimo, pero trato de hacer todo lo que puedo... y también pinto. Debo llevar mi vida al día, y tratar de no pensar demasiado en el futuro", añadió.

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¿Qué es la ataxia de Friedreich?:

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara, que causa daños en el sistema nervioso y problemas de movimiento.
Por lo general, comienza en la infancia, y conduce a pérdida de la coordinación muscular (ataxia), que empeora con el tiempo. El trastorno lleva el nombre de Nicholaus Friedreich, un médico alemán que lo describió, por primera vez, en la década de 1860.
Tanto los niños masculinos y femeninos pueden heredar el trastorno.

¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?:

Las pruebas genéticas proporcionan un diagnóstico concluyente. Otras pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico clínico de la enfermedad incluyen:
- Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
- Estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la que los nervios transmiten los impulsos.
- Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica del corazón.
- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco.
- Exámenes sanguíneos para detectar niveles elevados de glucosa y niveles de vitamina E.
- Toma de imágenes por resonancia magnética (RM), o tomografía computarizada (TC), que proporcionen pruebas del cerebro y la médula espinal... imágenes que son útiles para descartar otras condiciones neurológicas.

¿La ataxia de Friedreich se puede tratar o curar?.

Al igual que en muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la Ataxia de Friedreich.
Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones que acompañan a la enfermedad pueden ser tratados, para ayudar a los pacientes a mantener el funcionamiento óptimo el mayor tiempo posible.
Los médicos pueden recetar tratamientos para la diabetes, si está presente... algunos de los problemas del corazón pueden ser tratadas con medicamentos... y problemas ortopédicos, tales como deformidades de los pies y escoliosis, se pueden corregir con aparatos ortopédicos, o cirugía.

(Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
Standard Bank Namibia)
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Fuente, en inglés: http://www.namibian.com.na/Bravely-confronting-Friedreichs-ataxia/43485/read

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