La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 29 de junio de 2018

Los tratamientos genéticos ya están aquí

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mónica kurtis ... para "NEUROfriendly" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

20 de junio de 2018.

Bom día a todos desde Lisboa, donde he tenido la oportunidad de aprender y actualizar conocimientos participando en el 4º Congreso de la Academia Europea de Neurología. Recogiendo las peticiones de los seguidores que les gustaría leer más sobre los avances en tratamientos e investigación en Neurofriendly, hoy os quiero hablar de los tratamientos genéticos (también denominados como terapia génica) en las enfermedades neurológicas. ¡Hay mucho que contar! Eso de lo que hablábamos hace unos años como el futuro, hoy es una realidad. Una realidad en evolución y llena de esperanza para muchos pacientes. 
¿Qué es la terapia génica? Para entender esto es fundamental dar un paso atrás y coger un microscopio, adentrarnos en la célula y  llegar al núcleo, donde encontraremos sus cromosomas.  Como sabéis, esos cromosomas contienen nuestro código genético y dos copias de cada gen, una copia heredada de la madre y otra del padre. Los genes están escritos en un código que llamamos DNA.genetica
  1. Este DNA se transcribe a otro código que se llama RNA.
  2. Este se traduce en su producto final que son las proteínas (o polipéptidos que veis en la imagen). Las proteínas son vitales para la vida de una célula ya que tienen múltiples funciones: dan estructura, defienden, metabolizan, construyen y destruyen…
En las enfermedades genéticas se produce una mutación en el DNA que hace que estos procesos se trunquen: el resultado puede ser un proteína muy corta, que funcione a medias; una proteína que funcione en exceso o una que no funcione para nada. En las enfermedades con herencia recesiva, se necesita recibir dos genes mutados (uno de cada uno de los progenitores) para que la enfermedad se desarrolle. Si sólo hay una copia “mala”, el otro gen “salva” el problema y no da pie a ningún problema. En las enfermedades con herencia dominante, con recibir una copia errónea (del padre o de la madre), ya es posible desarrollar la enfermedad.
En cuanto a las enfermedades que aquí tratamos, lo cierto es que vamos descubriendo nuevos genes a pasos agigantados. La ataxia de Friederich y las ataxias espino cerebelosas (SCAs) (esas enfermedades que producen alteraciones del equilibrio y del habla que comentábamos en Cuestión de equilibrio y Hablo raro pero no soy tonto) y la enfermedad de Huntington (que produce lo que llamamos corea o movimientos de baile continuo) tienen en común que son monogénicas (una mutación en un gen produce una enfermedad). La distonía de la que nos hablaba Alberto hace unas semanas (La distonía es un cortocircuito) y la enfermedad de Parkinson (de la que tenemos múltiples posts), son enfermedades más heterogéneas ya que conocemos decenas de genes relacionados con ellas.
Y por qué os cuento todo esto. Porque, si sabes cuál es el gen mutado, tienes una causa clara de lo que no funciona y puedes actuar sobre el problema de raíz. Es muy distinto ir al mecánico y decir, “el coche no va bien” a decir, “este coche no acelera porque falla el contacto entre el acelerador con la bujía que tiene la tuerca x”. Creo que queda claro que no sé nada de coches, pero seguro que con el ejemplo os hacéis una idea. Y la terapia génica es eso: actúa en cada uno de los pasos que os he comentado antes.
  1. Es erróneo el código inicial (el DNA): pues lo aporto desde fuera. ¿Cómo? a través de vectores virales que se introducen en la célula y aportan una copia sana del gen y se incorporan al DNA de la persona.
  2. Otra posibilidad es evitar el paso de RNA mensajero a proteína, interceptando la traducción con un RNA de interferencia (un pequeño trozo de RNA que se adhiere al de la persona e interrumpe la lectura). De esta forma, no se produce la proteína patológica.
  3. La proteína producida es un desastre y lo único que hace es fastidiar: la marco con un anticuerpo especifico y así le digo al cuerpo que la destruya. Que la meta en la basura de la célula para que no esté por medio y cause daño.
Y esto, que hace unos años parecía ciencia ficción, cosa de ratones, pipetas y campanas de laboratorios, ya es una realidad. La atrofia muscular espinal es una enfermedad recesiva (de esas que requieren dos genes mutados) en un gen bien identificado (el SMN) que ataca a las neuronas motoras que salen de la médula espinal para llegar a los músculos. Al no llegar bien la señal, los músculos se atrofian y en algunas formas graves llevan a la muerte  en los primeros años de vida.
Hoy, gracias a la terapia génica, algunos de estos niños pueden alcanzar hitos como sentarse, gatear, incluso dar unos pasos… Se ponen los pelos de punta ¿verdad? Es maravilloso. 
Y lo que se aprendió de esta enfermedad neuromuscular, hoy se esta aplicando a algunos trastornos del movimiento. En este momento hay ensayos clínicos con terapias génicas para la ataxia de Friederich, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Parkinson (para portadores del gen GBA o glucocerebrosidasa). En ellos se intenta restaurar la funcionalidad normal de la proteína actuando en uno de los niveles que he descrito antes.
El futuro ya está aquí. Hay razones para tener mucha esperanza. También cautela. Lo que os he contado en pocas palabras es el trabajo de años de investigación, de prueba y error,  y precisa de una ingeniera que asegure que la medicación llegue bien a la diana, con las dosis adecuadas y sin producir efectos adversos. Habrá problemas por el camino, se caerán fármacos potenciales por ser ineficaces. Pero la medicina translacional avanzará y gracias a la inteligencia y creatividad humana llegará la cura para muchas enfermedades genéticas. Es cuestión de tesón y tiempo.

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jueves, 28 de junio de 2018

Los pacientes de Ataxia de Friedreich tienen alterada la conexión entre regiones cerebrales, según un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Pena ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

26 de junio de 2018.


Los pacientes de Ataxia de Friedreich tienen alteraciones de conexión entre diferentes regiones del cerebro, lo cual muy probablemente esté asociado con los síntomas neurológicos de la enfermedad.

El estudio titulado: "Cognitive and functional connectivity alterations in Friedreich’s ataxia", (Alteraciones de conectividad cognitiva y funcional en la ataxia de Friedreich), ha sido publicado en la revista 'Annals of Clinical and Translational Neurology'.

Además de la discapacidad neurológica progresiva, los afectados por la enfermedad pueden desarrollar un deterioro leve de otras funciones neuropsicológicas, incluido el reconocimiento de emociones, el reconocimiento visual y espacial, la velocidad de procesamiento de la información, y la memoria... Algunos estudios analizando los cerebros de pacientes usando exámenes MRI, sugieren que estos síntomas pueden deberse a la presencia de déficits en la conexión entre diferentes áreas del cerebro. Sin embargo, estos estudios se realizaron mientras los pacientes realizaban una tarea motora o de comportamiento.

En este estudio, los científicos querían ver cómo se comporta el cerebro de los afectados cuando éstos están en reposo, para correlacionar las observaciones con problemas neurológicos.

Usando una técnica de imagen llamada imagen de resonancia magnética funcional (fMRI), los investigadores examinaron la actividad neuronal mientras los afectados no realizaban ninguna tarea en particular... El objetivo era determinar la conexión entre la actividad de distintas regiones cerebrales durante el estado de reposo del afectado, una propiedad conocida como 'conectividad funcional'.

El estudio incluyó a 24 pacientes con Ataxia de Friedreich y 24 controles sanos, con una edad promedio de 31 años... Todos los pacientes fueron sometidos a una evaluación clínica exhaustiva de los síntomas neuropsicológicos, incluida una batería de exámenes evaluando el habla, las funciones ejecutivas, la memoria, y la percepción visual.

El cerebro de cada participante en el estudio fue escaneado mediante resonancia magnética funcional, centrándose en las áreas cerebrales potencialmente relacionadas con las funciones comprometidas de los pacientes, es decir, las múltiples subregiones de la corteza cerebral... La evaluación se realizó mientras los pacientes estaban acostados en una posición relajada.

Los pacientes con Ataxia de Friedreich tuvieron un peor desempeño en varias actividades neuropsicológicas en comparación con los controles sanos, incluidas la función cognitiva global, la memoria espacial, la percepción visual, la atención, y las tareas de motivación... Sin embargo, la capacidad de pensamiento, la inteligencia, y la memoria de trabajo, no fueron significativamente diferentes a las de los adultos sanos.

Las imágenes de resonancia magnética cerebral revelaron que los pacientes tenían alteraciones significativas en la interacción entre áreas del cerebro. En términos de actividad neuronal, algunas regiones en la corteza cerebral interactuaron menos, mientras que otras interactuaron más, en comparación con las personas sanas... La reducción en la conexión entre las subregiones de la corteza está en línea con las alteraciones conocidas en la diafonía entre la corteza y el cerebelo, una región que controla el movimiento, habla, y atención, en estos pacientes, según los investigadores... Por el contrario, una mayor conectividad entre otras áreas de la corteza cerebral posiblemente refleja un evento compensatorio natural que tiene lugar en el cerebro de los pacientes, para contrarrestar los déficits neuronales.

Los investigadores concluyeron que estos resultados "junto con los hallazgos clínicos y pruebas neurofuncionales, pueden arrojar nueva luz sobre la dinámica de la plasticidad cerebral en la Ataxia de Friedreich".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/26/friedreichs-ataxia-patients-have-altered-connectivity-between-brain-regions-study-shows/

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miércoles, 27 de junio de 2018

Comprender la reciente publicación sobre los efectos de la terapia génica AAV en un nuevo modelo de ratón

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jane Larkindale ... para "FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance)" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

21 de junio de 2018.

Este mes, el laboratorio de la Dra. Helene Puccio, en el INSERM, Francia, ha publicado un nuevo documento con algunos resultados muy interesantes mostrando los efectos de una terapia génica AAV (virus adenoasociado) en un nuevo modelo de ratón de Ataxia de Friedreich. Este trabajo da mucha esperanza para la terapia genética. ¿Es éste un tratamiento para la enfermedad? Desafortunadamente aún no.

Dra. Helene Puccio

Resultados prometedores:

El modelo de ratón está diseñado para que la frataxina pueda apagarse en células específicas del sistema nervioso vulnerables en la Ataxia de Friedreich. El laboratorio demostró que una vez que la frataxina es eliminada de estas células, los ratones desarrollan síntomas neurológicos graves, similares a los de la enfermedad en humanos, aunque más severos, ya que en este caso no hay frataxina presente.

Estos efectos podrían prevenirse insertando un gen de frataxina humana mediante terapia génica AAV... Si la terapia génica era aplicada después de que los ratones hubiesen desarrollado síntomas, los ratones aún mostraron una gran mejoría, lo cual sugiere que al menos algunos síntomas de la enfermedad pueden ser reversibles en el ratón, si se puede producir frataxina en las células donde se necesita. Este es un trabajo muy prometedor, con muchos aprendizajes que serán cruciales para avanzar en terapias genéticas para la Ataxia de Friedreich.

Los ratones no son pacientes:

Estos experimentos se realizaron en ratones, que no son modelos perfectos para pacientes humanos. Los ratones muestran síntomas similares a los pacientes humanos, que se pueden revertir con la terapia génica. ¡Esto es muy alentador para la búsqueda de tratamientos! Sin embargo, el modelo de ratón difiere de los pacientes humanos de muchas formas, por lo que, si bien ésta es una indicación muy positiva, el resultado no necesariamente se traducirá directamente a las personas, y hay muchos pasos por seguir. Primero debemos probar animales cuyo tamaño y fisiología estén más cerca de los humanos.

Encontrar una dosis eficaz y segura:

Tenemos que determinar qué dosis necesitamos: ¿cuánta terapia será eficaz y segura en los humanos? No se puede extrapolar esto directamente de ratones por tamaño, por lo que debe buscar en ratones, ratas, y posiblemente otros animales, para averiguar qué dosis podría ser eficaz... Ya que (por ahora) las terapias génicas sólo se pueden administrar una vez a un paciente dado, es importante comprender cuánto ha de administrarse antes de tratarle.

Al mismo tiempo, ha de hacerse gran cantidad de estudios sobre la seguridad del tratamiento.

Se ha ser capaces de administrar el tratamiento a los órganos importantes en humanos: los ratones son mucho más pequeños y las terapias génicas entran mucho más fácilmente que en las personas y se distribuyen en diferentes tejidos que en humanos. Entonces, tenemos que encontrar la forma de administrar, en seres humanos, la terapia a los lugares donde se necesita: cerebro, médula espinal, corazón, etc.

Ensayos clínicos:

Las agencias reguladoras de todo el mundo se aseguran de que las terapias que se administren a seres humanos se fabriquen según ciertos estándares, para asegurarse de obtener una versión pura de la terapia en cuestión, que no contenga ningún compuesto dañino, conteniendo una cantidad concreta del agente que lo hace eficaz (en este caso, el vector AAV que contiene frataxina), para que se sepa realmente qué dosis se está administrando a las personas. Esto es esencial tanto para garantizar que el tratamiento experimental sea seguro, como para garantizar que el paciente reciba el tratamiento adecuado.

Estas agencias (FDA, Food and Drug Administration', de USA... y, EMA 'Autoridad Europea de Medicamentos', revisan los datos de seguridad, dosificación, fabricación, y eficacia. Si creen que la terapia propuesta es segura y puede ser eficaz, autorizarán la prueba de la terapia en pacientes humanos en ensayos clínicos.

Después de pruebas significativas en pacientes, si la terapia parece tener un beneficio mayor que los riesgos, o efectos secundarios, la nueva terapia puede ser aprobada, y recetada por los médicos.

En conclusión:

La terapia génica en la Ataxia de Friedreich es un área muy prometedora en este momento, con varios grupos de investigación trabajando en terapias similares, pero sutilmente diferentes. Todos usan distintos métodos de administración y varían en la terapia genética precisa a usar. Todos apuntan a introducir frataxina, pero cada uno tiene su propia construcción que puede dar lugar a diferentes niveles de expresión de frataxina en diferentes tejidos y, por lo tanto, podría afectar a diferentes síntomas la enfermedad, en distintos grados. Ninguno de estos equipos ha llegado aún a pruebas en humanos, pero se espera que el primero llegue pronto a la clínica.

Al menos, tres compañías, así como varios grupos académicos, están trabajando para hacer avanzar estas terapias para la Ataxia de Friedreich. Muchos de estos grupos trabajan juntos: por ejemplo, la Dra. Puccio reconoce su papel como asesora de 'Voyager Therapeutics'.

Este trabajo del laboratorio de la Dr. Puccio, es increíblemente alentador, y enseña mucho sobre qué debe buscarse en el desarrollo de estas terapias, cómo pueden funcionar, y cómo optimizarlas para que sean tan eficaces y seguras como sea posible.

El nuevo modelo de ratón en sí mismo es una herramienta muy útil para explorar preguntas críticas sobre el desarrollo de estas terapias de genes, así como otras terapias. Este documento es un gran paso adelante para el campo y ayudará a la investigación en terapia génica a avanzar, pero todavía hay trabajo por hacer antes de que la terapia esté disponible.

Fuente, en inglés: http://www.curefa.org/scientific-news/funded-research/understanding-aav-gene-therapy

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jueves, 21 de junio de 2018

Un estudio sugiere que un tratamiento para el cáncer podría prevenir problemas cardíacos en la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melão ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

19 de junio de 2018.


Una terapia ya aprobada para tratar el cáncer podría potencialmente ser usada para prevenir anormalidades cardíacas en pacientes con Ataxia de Friedreich, según un estudio que ha utilizado un modelo de mosca de la fruta para la enfermedad.

El estudio: "Identification of cardioprotective drugs by medium-scale in vivo pharmacological screening on a Drosophila cardiac model of Friedreich’s ataxia" (Identificación de medicamentos cardioprotectores mediante cribado farmacológico in vivo a mediana escala en un modelo cardíaco de Drosophila de la ataxia de Friedreich), ha sido publicado en la revista 'Disease Models & Mechanisms'.

La Ataxia de Friedreich es causada por un defecto genético en el gen FXN, que conduce a niveles reducidos y pérdida parcial de función de la proteína frataxina, para lo cual el gen proporciona instrucciones.

Aunque el papel de la frataxina en las células aún no se conoce por completo, se sabe que la proteína es importante para una normal actividad mitocondrial, y, en consecuencia, para la producción de energía celular... La falta de frataxina hace que las células acumulen moléculas tóxicas de oxígeno, que son oxidantes, y se reduzca las mitocondrias energéticas necesarias para respaldar su función normal y necesidades básicas.

Los investigadores han intentado encontrar compuestos terapéuticos que puedan ayudar a reducir el estrés oxidativo en las células, o mejorar los niveles de frataxina. Sin embargo, las estrategias intentadas hasta ahora no han logrado una solución eficaz.

Un equipo de la Universidad 'Paris Diderot', en Francia, ha evaluado el potencial de 1.280 terapias aprobadas para prevenir anomalías cardíacas, una complicación que puede ser letal en Ataxia de Friedreich.

Para probar las terapias, los investigadores usaron moscas de la fruta genéticamente diseñadas para carecer de frataxina en el corazón. Este modelo imita algunos de los síntomas cardíacos de la enfermedad humana, incluido un corazón agrandado, contractilidad dañada, y paredes del corazón más gruesas.

"Hasta donde sabemos, éste es el primer cribado farmacológico de extensión realizado in vivo en un modelo animal de enfermedad cardíaca y en etapa adulta", escribieron los investigadores.

Después de tratar a las moscas con todos los tratamientos aprobados, los investigadores pudieron identificar 11 que podrían reducir la dilatación del corazón, y cinco que empeoraban los síntomas cardíacos en los cuales interviene la frataxina.

Paclitaxel, también conocido por su nombre comercial Taxol, mostró el efecto protector más fuerte sobre la dilatación cardíaca... Las moscas tratadas con esta terapia tuvieron una reducción de aproximadamente 47% en el tamaño del corazón diastólico, que corresponde a la dimensión cardíaca más grande, en comparación con los insectos no tratados. Esto representó un aumento en la dilatación del índice de solamente el 42% en comparación con las moscas sanas.

El paclitaxel es un medicamento quimioterapéutico usado normalmente para combatir el cáncer, impidiendo que las células malignas se dividan, lo que finalmente lleva a la muerte de estas células... Funciona estabilizando los elementos estructurales de las células conocidas como microtúbulos. Éstos son necesarios para mantener la estructura normal de las células y también son necesarios para la normal división celular.

El tratamiento con este medicamento, en particular, evitó la dilatación cardíaca en el modelo mosca de la fruta de Ataxia de Friedreich, con respuesta mejorada con dosis más altas... Paclitaxel también fue particularmente eficaz para mejorar la contractilidad del corazón con una respuesta similar a la de las moscas sanas.

Entre los otros 10 compuestos identificados se encontraron terapias que ya han demostrado tener efectos positivos sobre el sistema cardiovascular y propiedades antiinflamatorias... La terapia antiinflamatoria azulfidina (sulfasalazina) y el antidepresivo Luvox (fluvoxamina) fueron dos de esos compuestos que los investigadores creen podrían ser de interés para futuras investigaciones, especialmente teniendo en cuenta que estudios previos en Ataxia de Friedreich ya han revelado algunos beneficios potenciales.

"Este estudio puede conducir en el futuro a aplicaciones terapéuticas, y mejora nuestro conocimiento de los mecanismos implicados en la disfunción cardíaca asociada con esta enfermedad", según los investigadores.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/19/paclitaxel-taxol-holds-potential-prevent-heart-abnormalities-friedrichs-ataxia-study/

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sábado, 16 de junio de 2018

98- Burgos: historia, arte, y humor (La Catedral)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Catedral de Burgos (resumen de extractos de Wikipedia):

Historia de la catedral - antecedentes:

Burgos fue convertida en sede episcopal en el año 1075 por el rey Alfonso VI y la autoridad del Papa Gregorio VII... El monarca promovió la construcción de una catedral dedicada a la Virgen María, de la que no se conocen sus trazas, pero que se supone románica y del tipo de las obras coetáneas.

En el año 1096, las obras de este templo ya estaban terminadas, pero pronto resultó pequeño para las necesidades de una ciudad que era la capital simbólica del reino... La decisión de levantar una nueva catedral se tomó por fin ya iniciado el siglo XIII...

Como era común en la época, se destruyó el antiguo edificio románico (del que sólo queda algún resto escultórico). Y, sobre su solar, ampliado con la demolición de unas viviendas contiguas, se levantó la nueva catedral gótica.

La nueva catedral gótica (la actual):



La primera piedra de la nueva catedral se colocó el 20 de julio de 1221, en presencia de los promotores del templo: el rey Fernando III de Castilla y el obispo Mauricio, prelado de la diócesis burgalesa desde 1213...

Su construcción sigue patrones góticos de otros templos franceses... Tuvo importantísimas modificaciones en los siglos XV y XVI... Tanto la construcción, como las remodelaciones posteriores, se hicieron con piedra caliza extraída de Hontoria de la Cantera.

Los elementos decorativos y el mobiliario litúrgico del interior, pertenecen a variados estilos artísticos, desde el propio Gótico, el Renacimiento, o el Barroco... En la catedral se conservan obras de artistas extraordinarios, como los arquitectos y escultores de la familia Colonia (Juan, Simón y Francisco); el arquitecto Juan de Vallejo, los escultores Gil de Siloé, Felipe Vigarny, Rodrigo de la Haya, Martín de la Haya, Juan de Ancheta y Juan Pascual de Mena, el escultor y arquitecto Diego de Siloé, el rejero Cristóbal de Andino, el vidriero Arnao de Flandes, o los pintores Alonso de Sedano, Mateo Cerezo, Sebastiano del Piombo, o Juan Ricci, entre otros muchos.


Catedral de Burgos (vídeo alojado en "YouTube" ... 8 minutos):




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Y sigo (ver capítulo anterior) con mi primera vista a Burgos:

Y fuimos a visitar el templo catedralicio... Llegamos poco antes de la 12 del mediodía (no fue casualidad, sino un horario elegido adrede por mi abuelo, aunque yo no supiera el motivo).

La catedral, por fuera, me pareció un maravilla... esbelta... espectacular... casi un imposible: ¿Cómo habían podido subir hasta tanta altura aquellas piedras labradas y colocarlas en armonioso equilibrio?.

Sin embargo, la catedral, por dentro, me pareció totalmente vulgar: Exactamente como la iglesia de mi pueblo... igual, pero en grande... muy grande... Yo, entonces, no sabía valorar ni la historia, ni el arte esculpido en las piedras, ni el de los retablos, ni el de las pinturas, ni el de las vidrieras, ni el de la forja de rejas... Tampoco nadie nos guió, ni explicó absolutamente nada.

Recorrimos capillas y más capillas en un ambiente gélido y de silencio, propio de los templos. La claridad no era mucha: la luz que entraba por los altos ventanales no era suficiente. Había luz eléctrica, supongo, pero en ese horario no estaba encendida... y las velas de los altares, más que luz, aportan tenebroso misterio.

La anécdota de la visita al templo catedralicio, fue que, en cierto momento, mi abuelo, señalando con el dedo hacia arriba, me dijo:
- ¡Mira, mira, el papamoscas!.
- ¿Papamoscas...? ¿Dónde...?.
- Ahí. ¿Es que no oyes las doce campanadas?.

Bueno... a mí esto me parecía una inocentada, y que mi abuelo me estaba gastando una broma: Y es que yo, que algo inconcreto había oído sobre el chisme ése, sin saber si era un objeto real, o ficticio, asociaba la palabra "papamoscas" con una forma despectiva de referirse a alguien que se queda asombrado, con la boca abierta... Por otra parte, me recordaba el dicho popular de "eres más tonto que el Papamoscas de Burgos".

Ignoro a quién, en el siglo XXVIII, se le ocurrió meter estos aparentes muñecos de guiñol dentro de una catedral de estilo gótico.

El Papammoscas

El Papamoscas: Extraído de Wikipedia:

En los pies de la nave mayor, a gran altura, se halla un reloj con una figura articulada que, todas las horas en punto, mueve un brazo con el que da un campanazo y abre al tiempo la boca: se trata de un autómata del siglo XVIII, que recibe el nombre de Papamoscas. A su derecha, en un balcón, otro autómata, el Martinillo, se encarga de anunciar los cuartos de hora golpeando las campanas que le flanquean..

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A los seis años, uno mira y remira todo, pero no es dado a cuestionarse nada... Ahora, me viene a la mente lo que, en sentido figurado, me dijo el difunto Darío Pérez (atáxico... alias 'el maestro') cuando cerca del año 2000, un grupo de atáxicos y familiares fuimos a visitar la catedral, después de haber comido en un restaurante turístico muy cercano a ella, casi a sus pies (el padre de Darío, aunque él residía en Valencia, era natural de Villahizán de Treviño, una población a tres kilómetros de la mía):
- Miguel, ¡¡esto lo hicieron nuestros abuelos!!.

Bueno... al describir la catedral, hemos hablado de reyes, papas, obispos, y varios artistas que dejaron su sello en la construcción de este templo catedralicio... ¿Pero quién se acuerda de los miles de personas que, a través de numerosas generaciones, movidos por la fe, o no, se dejaron aquí la piel, trabajado por un plato diario de garbanzos para ellos y sus familias...? Ésa es la gran paradoja de este tipo de las magnas obras eclesiales...

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Para volver al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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97- Burgos: historia, arte, y humor (El Cid)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Mi población natal, Villanueva de Odra, pertenece a la provincia de Burgos... y dista de la ciudad del mismo nombre unos 40, o 50. km.

La primera vez que vine a Burgos-ciudad, en el autobús de la línea viajera que pasaba por el pueblo, fue hacia mis 6 años (o sea, 1960)... como acompañante innecesario de mi abuelo paterno. Y he dicho "innecesario", porque él, que nació con el siglo, a sus 60 años y en plenitud de facultades, no necesitaba compañía infantil para ir a la ciudad a realizar cualquier gestión. Más bien, el motivo para llevarme a su lado, fuera el cumplimiento de alguna promesa del tipo: "si te portas bien, un día te llevo a Burgos".

Con la visión de niño residente en una población rural, con calles de tierra (con animales sueltos por las mismas... gallinas, vacas, ovejas, y perros... y sin más vehículos que algún carro tirado por yuntas), y casas de adobe, la ciudad en su parte más céntrica, con sus calles asfaltadas, su intenso tráfico de vehículos a motor, y sus elegantes y altos edificios, resultó para mí un impacto espectacular... no hubiera podido abrir más los ojos :-)


Por otra parte, todos iban elegantemente vestidos: Ellos eran los presuntos "señoritos", mientras nosotros los típicos "paletos" (situación que borda en su actuación Paco Martínez Soria, en la película 'La ciudad no es para mí')... Constantemente, habíamos de ir preguntando lo de: "¿oiga, y a "XX" por dónde se va?".

Mis imprecisos y lentos dedos de atáxico, me impiden desarrollar a fondo, como hubiera deseado, la descripción de este viaje. Asi que me ceñiré a lo concreto: a lo que hoy toca. Dejaré para otra ocasión la impresión de la visión de las imponentes agujas de la catedral, que ya se ven desde el autobús, antes de llegar a la ciudad... así como nuestra curiosa visita al templo catedralicio.

La estación de autobuses, por aquel entonces y hasta hace pocos años, estaba casi contigua a la Plaza Vega (ahora la han sacado al exterior de la ciudad). Subimos por las orillas del río Arlanzón, hasta el puente San Pablo. Tal puente, nada ha cambiado... sus estatuas siguen allí, a ambos lados. Y también estaba allí, cara a cara, en la plaza que lleva su nombre: la imponente estatua en bronce del Cid Campeador... grande... enorme a los ojos de un niño.


- El caballo se llama Babieca.... y las espadas Tizona y Colada -explicó mi abuelo, queriendo hacer, ante mí, de cicerone. Probablemente, lo habría aprendido de cura del pueblo, que vivía casi enfrente... y jugaban a las cartas las tardes dominicales del invierno.

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¿Pero quién es El Cid?:

Rodrigo Díaz de Vivar (1043-1099), apodado 'El Cid', nació cerca de la ciudad de Burgos, a unos 10 km. Hay mucho escrito sobre él. 'El cantar del Mío Cid', de autor anónimo, es un libro de poemas de lo primero en aparecer en la literatura castellana. También hay una película sobre su vida (una de las grandes superproducciones, protagonizada por Charlton Heston)... Sin embargo, uno no sabe hasta dónde llega la realidad, y cuál es pura leyenda sobre un personaje convertido en mito. De hecho, el episodio de 'la Jura de Santa Gadea', que definiría el carácter de El Cid, que sí recoge tanto el libro, como la película, no es aceptado como hecho real por gran parte de los historiadores. Sostienen que sí hubo destierro, tal y como se cuenta, pero por otras causas no relacionadas con la 'Jura de Santa Gadea'.

Por tanto, muy poco podrá entenderse sobre la verdadera personalidad de El Cid, sin remontarse a un tiempo pretérito donde la guerra era todo un rentable oficio... y ni siquiera estoy hablando de ejércitos y de soldados. De hecho, de El Cid se dice que "capitaneaba sus propias mesnadas" (mesnada = grupo de hombres armados). O sea, El Cid pudiera ser lo que ahora llaman en algunas partes, como Afghanistan, 'señor de la guerra'.

Los árabes, almorávides, almogávares, moriscos, moros, o váyase a saber quiénes eran, habían entrado (conquistado... invadido) en la península Ibérica en el año 711... y no fueron expulsados por completo hasta el 1492... o sea más de 7 siglos después. En principio, eran un Califato, pero todo acabó en división de numerosos reinos, llamados de Taifas.

Por la parte cristiana, la división no era menor. Los reinos eran hereditarios, y a veces, a la muerte de un rey, se subdividían entre todos los hijos. Las traiciones y luchas entre ellos eran frecuentes. Como también lo era aliarse con enemigos naturales, para luchar contra amigos naturales. O sea, aliarse cristianos y moros para luchar contra otro rey cristiano... o viceversa. Así, las conquistas y reconquistas y la guerra de religiones, eran poco más que pretextos para estar siempre guerreando.

Finalmente, se practicaban las rafias (incursiones por sorpresa en territorio enemigo), llevándose cuanto podían, y asolando (quemando cosechas) cuanto no podían llevarse... A más, predominaban los castillos, con su señores feudales (que eran los propietarios de la tierra... friendo a los campesinos a rentas e impuestos, y en ocasiones abusando hasta de cuestiones relativas a su honor... la ley era poco más que la del más fuerte... y ellos (los señores feudales) tenían su pequeña tropa, que actuaba, tanto de defensores, como de matones.

Vídeo-documental sobre El Cid (alojado en "YouTube" ... 25 minutos):



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Cantar del Mío Cid (Extracto de Wikipedia):

"El Cantar de Mío Cid es un cantar de gesta anónimo, que relata hazañas heroicas inspiradas libremente en los últimos años de la vida del caballero castellano Rodrigo Díaz el Campeador. La versión conservada fue compuesta alrededor del año 1200... Se trata de la primera obra narrativa extensa de la literatura española, y el único cantar épico de la misma conservado casi completo... sólo se han perdido la primera hoja del original y otras dos en el interior del códice... El poema consta de 3735 versos...".

Cantar del Mío (audiolibro ... alojado en "YouTube" ... 75 minutos):



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En el estudio de un caso de Ataxia de Fredreich, baclofeno administrado en el canal espinal ha resuelto espasmos musculares graves

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melão ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

12 de junio de 2018.


Los espasmos musculares dolorosos en una paciente con Ataxia de Friedreich fueron tratados mediante administración de baclofeno en el canal espinal, según informa el estudio del caso... El estudio ha sido publicado en la revista 'Stereotactic and Functional Neurosurgery'.

Entre el 11 y el 15 por ciento de los pacientes con Ataxia de Friedreich experimenta espasmos musculares, o contracciones musculares dolorosas, pero se sabe poco acerca de los procesos subyacentes que causan esta complicación... La fisioterapia es normalmente el primer abordaje para controlar estos síntomas, y los medicamentos orales como relajantes musculares y analgésicos suelen ser usados, si la fisioterapia no funciona.

En el estudio titulado: “Intrathecal Baclofen Therapy for Painful Muscle Spasms in a Patient with Friedreich’s Ataxia" (Terapia de baclofeno intratecal para espasmos musculares dolorosos en un paciente con ataxia de Friedreich), investigadores griegos han informado del caso de una mujer con esa enfermedad que experimentó espasmos musculares dolorosos resistentes a los medicamentos... Ella comenzó a experimentar síntomas de ataxia a los 22 años con inestabilidad y torpeza manual, pero el diagnóstico mediante análisis genético no fue confirmado hasta años después.

Su función motora se deterioró progresivamente, y para la edad de 28 años necesitó usar bastón... Durante los últimos 15 años ha estado en silla de ruedas... Con 58 años comenzó a desarrollar graves dificultades en la articulación del habla... A los 64, la paciente empezó a experimentar espasmos musculares de cada cinco minutos a cada tres horas, afectando sus piernas y tronco, simultáneamente... Estos eventos dolorosos incluso sucedían durante la noche, despertándola, lo cual le ocasionó una grave privación del sueño... Por lo general, se activan al toser o estornudar, o después de la exposición al frío.

Fue tratada con 20 mg. de baclofeno oral, tres veces al día, 5 mg de Valium (diazepam) antes del sueño, e inyecciones de toxina botulínica, pero ninguna de la tres cosas le proporcionó alivio... Debido a que la paciente no mostró ninguna mejoría, el equipo decidió administrar 50 microgramos de baclofeno directamente en el canal espinal.. En las siguientes cuatro horas mostró mejoras significativas, con frecuencia y severidad reducidas de los espasmos musculares. De hecho, el tratamiento le permitió estar libre de espasmos durante 16 horas sin efectos adversos informados.

Con el apoyo de esta respuesta positiva inicial, se sometió a un implante quirúrgico de una bomba de infusión programable de baclofeno, que le administrara automáticamente el medicamento en el canal espinal (llamada bomba intratecal)... "Después de la implantación, la frecuencia reducida de los espasmos resultó en un notable alivio del dolor, y mejoró la continuidad del sueño", según los autores en el estudio del caso.

Durante los siguientes tres años, la paciente experimentó una baja frecuencia de espasmos musculares, con informes de un episodio una o dos veces al mes, en su mayoría relacionados con los cambios climáticos... "Hasta donde sabemos, éste es el tercer caso reportado en informes médicos sobre la terapia con baclofeno intratecal como una opción para tratar los espasmos incapacitantes en un paciente con Ataxia de Friedreich", escribieron los investigadores.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa que involucra células sensoriales, pero también varias fibras nerviosas de la médula espinal y el cerebro... Estudios previos han demostrado que los pacientes con esta enfermedad tienen marcada atrofia en la médula espinal, pero hay menos informes sobre alteraciones cerebrales... Además, esos pacientes son más susceptibles a experimentar lesiones crónicas de la médula espinal.

Colectivamente, estos hallazgos sugieren que los afectados por esta enfermedad pueden tener alteración de función espinal, así como pérdida de las señales de control enviadas por el cerebro, lo cual podría ayudar a explicar los espasmos musculares dolorosos... Aunque la función de la frataxina -la proteína que malfunciona en la Ataxia de Friedreich- en las células aún no está clara, los autores creen que una evaluación del posible papel de la frataxina en la atrofia de la médula espinal sería relevante para los pacientes.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/12/friedreichs-ataxia-case-study-intrathecal-baclofen-resolved-severe-muscle-spasms/

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viernes, 15 de junio de 2018

84- Video de la Misa, retrasmitida por televisión con motivo de la inauguración de restauración de la iglesia de Villanueva

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

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Iglesia de Villanueva con arco iris de fondo... Fotografía de Mirta Rodrigo

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Este video, de excelente calidad, es propiedad de 'Radio Televisión Castilla y León'. Su contenido consiste en la Misa, retrasmitida por televisión con motivo de la inauguración de restauración de la iglesia de Villanueva. El original, de 48 minutos en total, está dividido en tres partes de 16 minutos cada una. En el CD original puede pasarse de una a otra, pero en inserción, NO. Por ello, tendréis que abrir el siguiente video, cuando acabe el anterior.

Video primero:



Video segundo:



Tercer video:



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jueves, 14 de junio de 2018

96- Oasis de paz - Mitos y leyendas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

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Si hasta casi la llegada de la edad moderna, la actual Castilla vivió periodos sangrientos de continuas guerras, no parece arriesgado afirmar que los campesinos no tuvieron un papel activo en tal beligerancia. Más bien, fueron quienes pagaban los platos rotos de tanta discordia, trabajando unas tierras propiedad de la llamada nobleza, y de cuyos rendimientos los dueños les dejaban poco más que para malcomer... Me es muy difícil digerir cuando los historiadores dicen de estas comarcas que en los siglos X y XI "las repobló el conde tal", como si dicho conde fuera un insigne benefactor de nuestros antepasados... En realidad, no creo que fueran otra cosa distinta de "señores de la guerra"... y la tal repoblación consistiera en traerse gentes de otros lugares para cultivar sus tierras, conquistadas con la fuerza de sus espadas de sus tropas. Valientes sí, pero con la cara muy dura.

Mas recientes quedan los impactos negativos de la guerra civil de 1936 en Villanueva... de lo cual tenemos un capítulo en este serial... con fosa común incluida. Eso sí, solamente se habla de los impactos: Ya lo advierto: La historia en verdades y postverdades respecto a las causas distorsionan la realidad, puesto que cada relator arrima el ascua a su sardina ideológica... Más de lo mismo: es difícil creer que en Villanueva se tuviera una noción, ni siquiera mínima, de lo que eran izquierdas o derechas. Es decir, quienes vivieron los desastres de guerras y postguerras, fueron víctimas de politicastros predicadores de odio.

En realidad, en Villanueva, como en las demás poblaciones de esta zona rural, vivimos en un oasis de paz, habitado por gentes de paz. Solamente nublado por la, absurda, llamada falta de entendimiento entre dos personas sin que ello afectara a la relación con los demás... "La Fulana no se entiende con la Mengana, porque ha dicho de ella que...", se decía. ¡Pero... si ayer eran amigas íntimas...! ¡Vaya, tonterías de mujeres! ... Pero los hombres eran más vehementes: A veces, no se entendían entre hermanos, o cuñados, por simples motivos de herencia. ¡Vaya, qué falta de respeto al muerto!... Sin embargo, nunca llegaba la sangre al río... y las ajenos al tema podían entenderse con ambas partes, teniendo cuidado de no meterse en sus puntos discordantes. Y, por otra parte, eran enemistades eventuales, no cerradas a la conciliación. ¡Eran pequeñas excepciones, que confirmaban la regla de un pacifismo generalizado!.

De aquel viejo 'libro de familia' (ese título tenía, aunque en realidad era un simple cuadernillo, en el cual las autoridades anotaban, de forma manuscrita, los datos más relevantes respecto a tu familia), sé que había en el pueblo un juez de paz. El cual no era juez, ni, por supuesto, tenía retribución por su cargo. Era un simple vecino, nombrado a dedo por no sé quién... y su cometido consistía en buscar una conciliación entre partes discordantes... Como jueces de paz, por separado, recuerdo en Villanueva a los difuntos Vitorino, y Braulio.

Yo tenía tres años (era 1957) ... y ahí sí llegó la sangre al río: En el cercano pueblo (a 5 kilómetros) de Villamayor de Treviño, Elicio Rojo Serna, mató a tres personas, y dejó malheridas a otras dos, con cinco disparos con una escopeta de caza.


Hay varias cosas escritas en internet sobre este caso -y me vendrían bien para copiar en estos momentos finales de la redacción del serial, a las cuales, por mi enfermedad, llego con las fuerzas agotadas para poder teclear-, pero no lo haré: Porque no quiero trasmitir morbo, ni osar juzgar a Elicio. Perdió la cabeza... y punto. Y ya se juzgo a sí mismo, quitándose a vida... No obstante, daré una dirección web al respecto para que pueda acceder quien lo desee... En cualquier caso, me parecen demasiada literatura para aderezar unos hechos sumamente crudos: http://vivetupuebloburgos.blogspot.com/2015/05/un-hombre-que-mantuvo-toda-una-comarca.html.

De todas formas, en la leyenda oral, trasmitida a lo largo de los años, hay varias contradicciones que no resisten un análisis de lógica... "Elicio era un hombre con un gran pronto, de fuerte carácter y muy bruto según vecinos de la zona. Ese carácter tan fuerte hizo que muchas veces abusara de sus vecinos o los golpeara cuando las cosas no salían como el quería. Eso explicaba en parte que no gozara de grandes amistades por la zona...", según el texto enlazado. ¡Pues, vale! O sea, era lo que se llama un "mal bicho". Y con tales malos bichos, aunque se les tolere, uno intenta no tropezase con ellos.

Por tanto, es ilógico que se intentara convertir a Elicio en mito argumentando que los mató porque se habían burlado de él. Como prevención, nadie se burla de nadie, sabiendo que, como mínimo, le rompería los morros de inmediato, si lo hiciera. A lo sumo, alguien hubiera podido pensar de él que estaba tan loco como una cabra, pero sin atreverse a decirlo.

También es ilógico que se dijera que los mató porque no habían cursado su solicitud de ingreso en la guardia civil. Ese punto-excusa se cae por su propio peso, puesto que ninguno de quienes mató, o hirió, tenía cargos de autoridad en la población... ¿Cual es el móvil del crimen entonces? Ninguno... Se le fue la onda... Con el único de quienes mató con quien unilateralmente había tenido una trifulca había sido con el veterinario del pueblo: Al parecer, en una cacería conjunta, accidentalmente, el veterinario había herido al perro de Elicio... y la cosa aquel día no llegó a más, porque a éste le contuvieron los otros cazadores... aunque sí le amenazó con pegarle un tiro.

Y ya es para mearse de risa cuando te cuentan que en la búsqueda de Elicio, los guardias civiles se cagaban los pantalones de miedo, y enviaban a paisanos por delante para utilizarlos como escudos. ¿Mitos y leyendas... o leyendas negras contra La Guardia Civil?.

Este horrendo crimen inspiró la película "Teo el pelirrojo" (1986), del cineasta burgalés Paco Lucio... Bueno, recuerdo con nitidez que algunas escenas de la película se rodaron en Villanueva: Era un día gélido de fuerte viento norte. En mi familia estábamos sembrando avena. Por la mañana llevé el remolque cargado con semillas a mi tío, y luego me vine a casa. Estaban rodando a la puerta de la, entonces abandonada, ermita de la Magdalena una escena de unos niños con unos conejos (??????). Lo vi dos veces, al ir y al volver, desde unos 80 metros, sin salirme de la carretera.

Por la tarde volví con la abonadora cargada para tirar nitrato a un trigal y, de paso, aprovechar para traer el remolque a casa... A la ida, no vi a nadie... estarían de sobremesa, supongo... A la vuelta, sí vi al protagonista: Álvaro de Luna (el simpático 'Algarrobo', de la serie 'Curro Jiménez') con un carrito de varas de ruedas de goma tirado por una burra... y delante iba un vehículo portando la cámara y al cámara... Yo llevaba el remolque enganchado a la abonadora (esto es ilegal en  el código de circulación), por lo cual, para evitar una multa de tráfico, no iba por carretera, sino por el viejo camino llamado de las ovejas (antaño utilizado por los pastores con sus rebaños), por lo que pude detenerme, y observar con atención.

La película obtuvo un primer premio en el festival de Berlín, pero sin verla ni pretender juzgarla, no creo que sea una reproducción demasiado fiel al caso: Supongo que Elicio, como los demás agricultores de Villamayor, para labrar sus fincas, tuvo una pareja de mulas y un carro de llantas de hierro, pero no burra, ni carrito de varas con ruedas de goma...

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martes, 12 de junio de 2018

La cúrcuma y la ataxia, II

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pedro M., paciente de ataxia, de Burgos.

Pedro M.
Notas de administrador del blog:

El presente artículo es una continuación de otro anterior insertado en este mismo blog, que podrá hallarse pinchado en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com/2018/04/la-curcuma-y-la-ataxia-i.html ... en el cual, Pedro, el autor, terminaba diciendo: "Empezaré a tomar estas cápsulas, y os comentaré mis sensaciones más adelante. Tomaré 2 cápsulas de 430 mg. al día (desayuno y cena)... La marca de estas capsulas, en mi caso es 'El granero'".

Este blog invita a todos los atáxicos a relatar sus experiencias y/o a publicar sus trabajos literarios... pero siempre serán opiniones personales de los firmantes. Por tanto, aquí no debe entenderse que el blog, encarnado en su administrador, pretende promocionar o enjuiciar determinado producto.

En relación a esto, en este blog siempre se ha mantenido lo de: "En cuestiones de salud, consulte a su médico... ¡Y yo no poseo tal titulación!
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La cúrcuma y la ataxia, II

Ya hice un primer artículo hablando sobre esta especia de color amarillo... En esta segunda entrega os quiero dar mi opinión: compartir mi experiencia.

Empecé a tomarla el 19 de abril... y tomo 2 cápsulas de 600 mg. al día (desayuno y cena)... concretamente, éstas me gustan, aunque comencé con otras que tenían más pimienta negra.

Puedo decir que me siento algo más activo y con la mente más positiva desde que la tomó. En la piscina he tenido mejoras nadando con mi tabla, ya que no conseguía ponerme en horizontal y patalear para avanzar un poco (llevaba tiempo persiguiendo este objetivo).

Ayer tuve mi revisión anual con el neurólogo, y no le pareció mal que la tomase.

Aparte de esto, compré cúrcuma en polvo, de supermercado, y me la echo en la infusión después de comer.

No es algo milagroso, ni mucho menos, pero si te da energía, puedes aprovechar esa energía en mover el esqueleto, y esto seguro que viene bien.

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viernes, 8 de junio de 2018

Hacia la terapia génica para la implicación neurológica asociada con la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "igbmc.fr" ... (para ver el original, en francés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

01 de junio de 2018.


La ausencia de frataxina, debida a mutación del gen FNX, en ciertas neuronas de los ratones modelo de la enfermedad da como resultado afecciones conductuales, fisiológicas, y celulares. Por ejemplo, en los nervios ciáticos, los grandes axones de las neuronas sensoriales degeneran con la vaina de mielina afectada, y hay presencia de vacuolas autofágicas (imágenes de microscopía electrónica).

El tratamiento con terapia génica de estos ratones modelo de Ataxia de Friedreich, consistente en llevar una versión no mutada del gen FNX, mediante un vector viral, permite restaurar la expresión de la frataxina, y corregir defectos conductuales, fisiológicos, y celulares
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La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad hereditaria, caracterizada por neurodegeneración, afección cardíaca, y un mayor riesgo de diabetes... para la cual no existe tratamiento, hasta la fecha.

El equipo de la Dra. Hélène Puccio, investigadora del IGBMC (CNRS / Inserm / Universidad de Estrasburgo), ha demostrado en ratones modelo la eficacia de una terapia génica en el daño neurodegenerativo asociado con la enfermedad: Una doble inyección, intravenosa e intracerebral de una copia normal del gen a través de un vector viral, permitió corregir rápidamente los síntomas neurológicos... Los resultados han sido publicados el 1 de junio de 2018 de la revista 'Molecular Therapy'.

La Ataxia de Friedreich, la ataxia hereditaria más común, es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva, e incurable. Es causada por una mutación del gen FNX, que conduce a niveles reducidos de proteína frataxina, esencial para la actividad de las plantas energéticas celulares, las mitocondrias.

En el año 2014, el equipo de la Dra. Hélène Puccio demostró la eficacia de la terapia génica, utilizando una copia normal del gen FNX, para prevenir y revertir la miocardiopatía asociada a la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, entonces no hubo terapia para tratar los síntomas neurológicos, que son consecuencias de la degeneración de neuronas sensoriales en los ganglios dorso-raquídeos a lo largo de la columna vertebral, así como lesiones del cerebelo.

En este estudio, el equipo de la Dra. Hélène Puccio presentó un nuevo modelo de ratones con deficiencia de frataxina específicamente en ciertas neuronas, incluidas las grandes neuronas sensoriales, llamadas neuronas propioceptivas, así como las células de Purkinje. El nuevo modelo desarrolla una ataxia sensorial y cerebelosa progresiva, que reproduce los síntomas primarios de la enfermedad... Curiosamente, las neuronas propioceptivas, aunque totalmente disfuncionales, pueden sobrevivir durante varias semanas sin frataxina, lo cual indica la existencia de una potencial vía terapéutica.

Luego, los investigadores inyectaron una copia normal del gen FNX, transmitida por vectores virales, dirigidos a los ganglios vertebrales posteriores a lo largo de la columna, e intracerebralmente para alcanzar el cerebelo... Después de esta administración dual, los síntomas neurológicos a nivel conductual, fisiológico, y celular se eliminaron en sólo unos pocos días.

Estos resultados establecen la prueba de concepto del potencial de la terapia génica en el tratamiento de la neuropatía relacionada con la Ataxia de Friedreich y la creación de un nuevo enfoque para el estudio de los síntomas neurológicos de la enfermedad.

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Fuente, en francés: http://www.igbmc.fr/society/actualite/290/

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95- Otros videos de Villanueva de Odra

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

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Iglesia de Villanueva de Odra... Fotografía extraída de internet

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Villanueva de Odra - Dos bisiestos a la vez (video de 17 minutos... alojado en Google Drive... autoría de TV 8... protagonistas: Ángel Carretón, y Javi Marcos).



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Villanueva de Odra (video de 16 minutos... alojado en Google Drive... autoría de TV 8... protagonistas: Ángel Carretón, Noelia Renedo, Óscar García, y Miguel Pérez).



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jueves, 7 de junio de 2018

La terapia génica revierte completamente las alteraciones de la Ataxia de Friedreich en el modelo de ratón, según un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jose Marques Lopes ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

05 de junio de 2018.


Un enfoque de terapia génica para administrar frataxina, proteína deficitaria en pacientes con Ataxia de Friedreich, ha sido capaz de revertir las alteraciones relacionadas con la enfermedad en un nuevo modelo de ratones, según informa un estudio francés.

El estudio: "Rapid and Complete Reversal of Sensory Ataxia by Gene Therapy in a Novel Model of Friedreich Ataxia" (Reversión rápida y completa de la ataxia sensorial mediante terapia génica en un nuevo modelo de ataxia de Friedreich), ha sido publicado en la revista 'Molecular Therapy'.

La ataxia sensorial, falta de coordinación del movimientos debido a pérdida de información sensorial sobre la posición del cuerpo, es uno de los primeros signos en Ataxia de Friedreich... Los síntomas neurológicos en esta enfermedad se deben, principalmente, a degeneración de las neuronas sensoriales y de sus fibras nerviosas en la médula espinal y el cerebelo.

Las posibles terapias para la Ataxia de Friedreich pueden provenir de diversos enfoques, incluida la terapia génica... Los autores demostraron previamente que una estrategia de terapia génica utilizando virus inocuos para administrar frataxina, podría prevenir y revertir la miocardiopatía, o dolencia cardíaca, en un modelo de ratones... Sin embargo, la pregunta de si el daño sensorial de los nervios periféricos (neuropatía) podría revertirse, permaneció sin respuesta.

En este estudio, los científicos desarrollaron un nuevo modelo de ratón para la enfermedad, que consideraron más adecuado para probar estrategias de terapia génica sobre la ataxia sensorial primaria asociada con este trastorno.

Este nuevo modelo se dirige más específicamente a las neuronas propioceptivas, responsables de transmitir información sobre posición, movimiento, y equilibrio, del cuerpo... Los ratones también fueron diseñados para permitir la eliminación condicional de frataxina en células que expresan parvalbúmina, una proteína ligada al calcio, involucrada en diversos procesos fisiológicos, como la contracción muscular, y que se encuentra en músculos, cerebro, y otros tipos de tejido.

Los investigadores encontraron que el nuevo modelo imita la ataxia sensorial y el daño nervioso asociado con la enfermedad, aunque con un curso más rápido y severo... Los ratones exhibieron una pérdida progresiva de coordinación y alteraciones de la marcha... También observaron que las alteraciones en el sistema nervioso central, incluido el cerebelo, tenían lugar después del inicio de la enfermedad en la periferia... Las neuronas que carecen de frataxina, aunque son disfuncionales, podrían sobrevivir durante varias semanas, informaron los científicos.

A continuación, administraron vectores virales portadores de frataxina por vía intravenosa... lo cual impidió por completo el inicio de daños en nervios sensoriales periféricos... La administración intravenosa y cerebral combinada de estos vectores después de la aparición del deterioro, revirtió en una semana las alteraciones conductuales, fisiológicas, y celulares.

"Nuestros resultados demuestran claramente que las neuronas propioceptivas deficientes en frataxina con fenotipo severo sobreviven durante varias semanas y pueden ser rescatadas, rápida y completamente, mediante terapia génica en el modelo de ratón", escribieron los investigadores. "Por lo tanto, este estudio establece la prueba preclínica de concepto para el potencial de la terapia génica en el tratamiento de la neuropatía sensorial de la Ataxia de Friedreich".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/05/gene-therapy-fully-reverses-friedreichs-ataxia-changes-mouse-study/

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martes, 5 de junio de 2018

57- 3- Villanueva de Odra: Estado actual de las viviendas (tercera parte, archivo fotográfico)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

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Nota previa: "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos".

Explicación del capítulo: Este capítulo, y el posterior, son archivos fotográficos sobre el estado actual de las viviendas (casas) de Villanueva de Odra.
Como podrá apreciarse si se contrasta las fotografías con el texto del pie de las mismas, hay demasiada belleza y colorido, pero, sin embargo, todo es muy gris, inmensamente gris, porque falta calor humano... Si se pudiera cambiar los tiempos, firmaría por volver a las casas de adobe, con la vitalidad de 70 niños gritones correteando por sus calles de tierra... a 1960


Casa de Antonio Cibrián... Foto de Beatriz Rodrigo

Casa de Antonio y Carmen... Foto de Beatriz Rodrigo
Casa de Basilio y Piedad... Foto de Beatriz Rodrigo

Casa de unos vecinos de Santander... Foto de Beatriz Rodrigo

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