Por Alice Melão ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de mayo de 2018.
La Ataxia de Friedreich se asocia con un estado inflamatorio crónico, según el patrón genético de las células sanguíneas periféricas, ha revelado un estudio de investigación.
El estudio de la UCLA se titula: "Peripheral blood gene expression reveals an inflammatory transcriptomic signature in Friedreich’s ataxia patients" (La expresión del gen en la sangre periférica revela una firma transcriptómica inflamatoria en pacientes con ataxia de Friedreich), y ha sido publicado en la revista 'Human Molecular Genetics'.
La Ataxia de Friedreich se caracteriza por varias alteraciones celulares desencadenadas por la pérdida de la proteína frataxina funcional. Esto incluye una alteración de los niveles de actividad genética en los tejidos más afectados por la enfermedad, como las células nerviosas sensoriales y las cerebrales.
Si bien, esta información es valiosa para comprender mejor los procesos subyacentes que median en la enfermedad, estas células no son de fácil acceso, y, por lo tanto, no se pueden usar para diagnosticar y evaluar el estado de la enfermedad.
Todo el estrés celular y la eventual pérdida de células en el sistema nervioso, también pueden desencadenar respuestas inmunoperiféricas, las cuales no han sido abordadas por completo.
Para arrojar luz sobre este asunto, un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles analizó el patrón genético de las células sanguíneas en pacientes con Ataxia de Friedreich... Evaluaron las muestras de sangre recolectadas de 418 pacientes y las compararon con las de 228 personas portadoras de la expansión del FXN (la causa genética relacionada con la enfermedad), y con las de 93 voluntarios sanos... Los participantes del estudio fueron reclutados en la UCLA y en el Children's Hospital of Philadelphia.
El equipo identificó 829 genes que se expresaron de manera diferente entre pacientes y controles, 1.078 entre pacientes y portadores, y 182 genes con diferentes niveles de actividad entre portadores y controles.
Cuando analizaron la información teniendo en cuenta la etapa de discapacidad de los pacientes y las características clínicas, identificaron 1.508 genes asociados significativamente con la etapa de discapacidad funcional, 280 genes relacionados con la expansión del gen FXN, y 13 genes relacionados con la duración de la enfermedad.
Curiosamente, se sabe que muchos de los genes identificados están implicados en la respuesta inmunoinflamatoria mediada por neutrófilos (células del sistema inmunitario), y se ha demostrado su relevancia en otras enfermedades neurodegenerativas.
La comparación de esta información genética con la informada en las células nerviosas recogidas de modelos de ratón de la Ataxia de Friedreich, no pudo demostrar una superposición. Esto podría deberse, en parte, a "las grandes diferencias en la estructura y función entre las células del sistema nervioso central y la sangre periférica", escribieron los investigadores.
Aún así, descubrieron que algunos de los genes identificados ya habían sido vistos alterados en el corazón de ratones modelo de ataxia de Friedreich. Esto sugiere que mecanismos similares proinflamatorios pueden tener lugar en el corazón y en la sangre periférica.
Con el apoyo de estos hallazgos, el equipo cree que "la inflamación producida en la Ataxia de Friedreich, no es una respuesta aguda a una infección o una lesión traumática"... Por el contrario, es más similar a "la inflamación crónica de bajo grado observada en otros trastornos neurodegenerativos e inflamatorios".
Se necesitan estudios adicionales para comprender mejor si este proceso inflamatorio contribuye a la progresión de la enfermedad, o si es solamente una respuesta al estrés celular inducido por la pérdida de frataxina, según los autores del estudio.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/05/29/friedreichs-ataxia-linked-chronic-inflammatory-state-genetic-study/
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