La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 30 de junio de 2016

Se ha hallado niveles muy bajos de cobre en el tejido cardiaco de pacientes fallecidos de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, Phd ... para "friedreichsataxianews.com" ... (Ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

23 de junio del 2016.


Se ha hallado en el tejido cardiaco de pacientes fallecidos con Ataxia de Friedreich niveles muy bajos de cobre, según un estudio reciente. Sus autores sugieren que, aunque la relación entre los niveles de cobre y la cardiomiopatía típica de la enfermedad necesita mayor investigación, los suplementos de cobre pudieran beneficiar a los pacientes.

El estudio, “Abundance and Significance of Iron, Zinc, Copper, and Calcium in the Hearts of Patients With Friedreich Ataxia”, ha sido publicado en la revista 'The American Journal of Cardiology'.

La cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardiaco) es una causa frecuente de fallecimiento de afectados por la Ataxia de Friedreich, y con frecuencia va acompañada de acumulación de hierro en las células del corazón (cardiomiocitos). Otras enfermedades de sobrecarga férrica, como la hemocromatosis, y la siderosis, muestran diferentes patrones de distribución del hierro. El hierro es un elemento clave para la muerte celular y la inflamación cardiaca.

Los autores no sólo midieron los niveles de hierro, sino también los niveles de otros metales -incluyendo zinc, cobre y calcio- en el tejido cardiaco tomado durante las autopsias de afectados por Ataxia de Friedreich, a fin de determinar una potencial correlación entre los niveles de metales y el desarrollo de cardiomiopatía.

Los investigadores analizaron los metales en los tejidos del corazón (de ambas paredes de los ventrículos, izquierdo y derecho), y en el tabique ventricular (pared que separa los ventrículos) en 23 pacientes fallecidos con Ataxia de Friedreich y en ocho cadáveres (sin la enfermedad).

Los niveles totales de hierro en el tejido cardiaco extraído de los pacientes, no fueron vistos como elevados en comparación con los del grupo control. El mismo patrón se observó analizando los niveles de zinc, los cuales se mantuvieron dentro de rangos normales. Sin embargo, los niveles de cobre en los tejidos de pacientes con Ataxia de Friedreich fueron significativamente más bajos que los del grupo control.

Si los niveles bajos de cobre contribuyen a la patogénesis de la miocardiopatía de la Ataxia de Friedreich, o si son una consecuencia de la enfermedad cardíaca, sigue siendo algo desconocido. Los autores sugieren que los médicos debieran medir los niveles de cobre en la sangre de los pacientes, y, cuando estén bajos, prescribir suplementos de cobre.

Fuente en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/06/23/copper-deficiency-found-in-heart-tissue-of-friedreich-ataxia-patients/.

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miércoles, 29 de junio de 2016

Prometedora terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la expresión de la frataxina

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "dailyrecords.co.uk" ... (Ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

27 de junio del 2016.

Un equipo dirigido por investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, en España, ha publicado recientemente nuevos datos sobre una terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la expresión del gen de la frataxina humana por métodos artificiales. El estudio se titula: “Delivery of the 135 kb human frataxin genomic DNA locus gives rise to different frataxin isoforms”, y ha sido publicado en la revista 'Genomics'.


La Ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente, neurodegenerativa, y hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... conduciendo a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de movimientos musculares voluntarios.
La enfermedad es causada por mutación en un gen llamado FXN. Lo cual lleva a una expresión deficitaria de la proteína frataxina.
El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia, o la adolescencia... Y el desorden conduce a una discapacidad progresiva, y, con el tiempo, a dependencia de silla de ruedas.
Actualmente, no existe tratamiento eficaz aprobado para la enfermedad.

La proteína frataxina se encuentra en las mitocondrias, pequeños orgánulos celulares considerados la "planta energética" de las células... La frataxina se sintetiza como forma precursora, la cual es procesada por la peptidasa de procesamiento mitocondrial para generar la forma madura de la proteína. Se ha informado de que las diferentes isoformas de frataxina se pueden formar debido a mecanismos de expresión de genes alternativos.

Vectores llevando ADN frataxina (como los vectores virales) han demostrado rescatar, en cierta medida, el fenotipo de la enfermedad en células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich y en ratones modelo de la enfermedad... El equipo de investigación en este estudio ha informado previamente que el uso, de alta capacidad, del tipo virus herpes simplex 1, vectores amplicón (HSV-1), portando todo el FNX, locus genómico (iBAC-FXN), como sistema de suministro génico, ha tenido éxito, y es capaz de inducir el nivel fisiológico de expresión de la frataxina, una persistencia a largo plazo de la proteína, y la restauración funcional de las condiciones normales en las células de pacientes con Ataxia de Friedreich y en ratones modelo.

En este estudio, el equipo utilizó el mismo sistema iBAC-FXN para analizar la expresión de diferentes isoformas de frataxina, tanto en células en cultivo, como, después de la inyección intracraneal, en ratones. Los investigadores encontraron que la expresión iBAC-FXN fue entregada, tanto en las células cultivadas, como en los ratones modelo, en todas las diferentes isoformas de frataxina antes descritas.

El equipo concluyó que la terapia génica basada en vectores HSV-1 contiendo todo el loci genómico del gen, podría ser una estrategia terapéutica alternativa prometedora para la Ataxia de Friedreich. El equipo sugiere que la expresión adecuada de todas las isoformas de frataxina podría ser crucial para una restauración completa de su expresión, y, por lo tanto, para la recuperación de la función neuronal.

Fuente en inglés: http://dailyrecords.co.uk/promising-gene-therapy-for-friedreichs-ataxia-based-on-frataxin-expression/.

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martes, 28 de junio de 2016

Desorden de la conducta del sueño ligado a dferentes tipos de ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "dailyrecords.co.uk" ... (Ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

23 de junio del 2016.


Un nuevo estudio, publicado recientemente en la revista 'Parkinsonism & Related Disoders', revela que los trastornos del sueño pueden ser útiles en la diferenciación de distintos tipos de ataxia. El estudio se titula: “Differential Diagnosis of Sporadic Adult-Onset Ataxia: The Role of REM Sleep Behavior Disorder”, y ha sido realizado por investigadores del Hospital Clínico de la Universidad Federal de Paraná, en Brasil, y el 'Movement Disorders Centre, Toronto Western Hospital', en Canadá.

La ataxia se define como un signo neurológico caracterizado por falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios. Las personas con esta condición experimentan deterioro en la coordinación y el equilibrio. La ataxia esporádica se corresponde con el desarrollo de síntomas atáxicos durante la edad adulta, en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. La ataxia puede ser difícil de diagnosticar, pudiendo ser cerebelosa (si sólo se ve afectado el cerebelo), o, además, acompañarse de características extra-cerebelosas, como debilidad, rigidez, o espasticidad de los músculos, demencia, o neuropatía (disfunción de los nervios periféricos).

La ataxia esporádica, de inicio en adultos, de etiología desconocida (idiopática) comprende un grupo de trastornos degenerativos, no hereditarios para los que se desconoce la causa. En este estudio, los investigadores realizaron un análisis retrospectivo en 50 pacientes brasileños de ataxia esporádica de inicio adulto, los cuales fueron seguidos regularmente durante un período, para evaluar si su diagnóstico se mantenía, o si progresaban hacia una forma cerebelosa de atrofia multisistémica.

Los investigadores evaluaron clínica y neurológicamente los datos genéticos y de laboratorio en los 50 pacientes adultos que participaron en el estudio. Se prestó especial atención a los trastornos del sueño, ya que se había informado de su alta prevalencia en pacientes con enfermedades neurodegenerativas.

En el uso de pruebas genéticas, el equipo encontró que los 50 pacientes fueron negativos para trastornos atáxicos como Ataxia de Friedreich, Frágil-X (temblor-ataxia) FRXTAS, y varios tipos de ataxia espinocerebelosa. Un total de 48 por ciento de los pacientes fueron diagnosticados con atrofia multisistémica... y el 52 por ciento restante con ataxia esporádica de inicio adulto.

Curiosamente, el trastorno de sueño REM, un trastorno en el que los individuos actúan físicamente, con sonidos vocales y movimientos de brazos y piernas, a menudo violentos, fue diagnosticado en el 46 por ciento de los pacientes, siendo informado en el 83,3 por ciento de los pacientes con probables atrofia multisistémica, y en el 11,5 por ciento de los pacientes con ataxia esporádica.

Los resultados sugieren que el diagnóstico de trastorno de conducta del sueño REM podría ser útil en la diferenciación entre atrofia múltisistémica y ataxia esporádica de adulto.

El equipo llegó a la conclusión de que de todos los pacientes con ataxia esporádica de inicio en edad adulta analizados, casi la mitad, evolucionó hacia atrofia múltisistémica, y que la prevalencia de trastorno de conducta del sueño REM en pacientes con atrofia multisistémica fue significativamente más alta. Los autores sugieren que el trastorno de conducta del sueño REM podría representar una herramienta complementaria en la diferenciación entre los diferentes tipos de ataxia.

Fuente: http://dailyhack.press/sleep-behavior-disorder-linked-to-different-ataxia-types/.

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lunes, 27 de junio de 2016

Nuevo ensayo clínico revela resultados iniciales prometedores para el tratamiento de la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "dailyrecords.co.uk" ... (Ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

25 de junio del 2016.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y progresiva, que afecta al habla y al movimiento... y, por lo general, comienza durante la infancia, o adolescencia. Con el tiempo, los afectados necesitan usar silla de ruedas, quedando totalmente discapacitados en etapas posteriores. Las personas con esta condición debilitante, requieren apoyo toda la vida, y actualmente no hay ningún tratamiento o cura.

La enfermedad es causada por tener anormalmente bajos los niveles de una proteína conocida como frataxina, debido a la inactivación parcial del gen de FNX. En el primer ensayo clínico de este tipo, un equipo con base en el 'Imperial College', de Londres, puso a prueba la capacidad de la nicotinamida (una forma de vitamina B3) para aumentar los niveles de frataxina. La vitamina B3 es esencial, frecuentemente conocida por el procesamiento de grasas y proteínas en el cuerpo. También puede inhibir la eliminación de activación "marcas" que se produce en el gen de la Ataxia de Friedreich, anormalmente silenciado.


El equipo de investigación probó el efecto de dosis crecientes de nicotinamida para determinar su tolerancia y perfil de seguridad. La nicotinamida fue generalmente bien tolerada, demostrando aumentar los niveles de la proteína frataxina al nivel de los encontrados en portadores asintomáticos de la enfermedad, cuando es tomada todos los días, durante un máximo de 2 meses. Los pacientes recibieron dosis únicas y múltiples de nicotinamida en dosificaciones mucho más altas de las utilizadas en la administración de suplementos vitamínicos.

Publicado en la revista 'The Lancet', la investigación ha sido dirigida por el profesor Richard Festenstein, del Departamento de Medicina del 'Imperial College', de Londres, y Asociado del Centro de Ciencias Clínicas, MRC.
El ensayo es continuación de la investigación anterior realizada por el profesor Festenstein, con el apoyo de 'Ataxia UK' (Asociación de Ataxia del Reino Unido) y el MRC... el cual demostró que una suplementacióh de nicotinamida-inducida llegaba a las células de los pacientes, y que el mecanismo implicando nicotinamida actuaba sobre el gen que causa la Ataxia de Friedreich.
El resultado es un aumento de producción de proteína frataxina... y se cree que la nicotinamida actúa como 'apertura' del gen para hacerlo accesible a la maquinaria que lo enciende.

El Profesor Festenstein dijo: "Estos resultados son muy alentadores y, mejor aún, ofrecen la perspectiva de un futuro tratamiento para esta enfermedad incurable.
Se necesitan más estudios para determinar la seguridad de la nicotinamida a altas dosis, en administraciones a largo plazo, y si puede aumentar los niveles de frataxina cuando es administrada durante períodos más largos.
Luego, necesitamos saber si esto va a evitar un mayor deterioro clínico en los pacientes con Ataxia de Friedreich...
El estudio también es excitante, puesto que proporciona una prueba de concepto de que el silenciamiento de genes aberrantes puede superarse en humanos utilizando un modificador de la epigenética. Esto abre el camino a un enfoque radical para otros trastornos causados ​​por un mecanismo similar
".

El Dr. Vincenzo Libri, jefe de estudios clínicos en el Centro de Investigación Clínica INDH, dijo: "Encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich es el sueño de cada investigador en este campo. Estamos absolutamente encantados con los resultados preliminares y la esperanza que ofrecen para el futuro de los afectados por esta devastadora enfermedad, y sus familias...
Nuestros resultados nos ayudan a entender elementos clave sobre cómo la nicotinamida podría trabajar, y son importantes para la traslación de la investigación de laboratorio a tratamiento clínico...
No obstante, nuestros resultados deben ser interpretados con cautela, y requieren confirmación adicional de estudios de mayor tamaño, antes de que podamos hacer que nuestra visión de cura se convierta en realidad"
.

La Dra. Paola Giunti, del 'University College', de Londres, que ha contribuido al diseño del ensayo y al reclutamiento de pacientes participantes a través del 'Centro de Ataxia' a su cargo en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía (UCL/UCLH), dijo: "Estamos muy contentos por las perspectivas de la nicotinamida, desarrollada como potencial tratamiento para la Ataxia de Friedreich, pero es importante recordar que todavía necesitamos llevar a cabo ensayos adicionales para confirmar la seguridad durante un tiempo más largo, y ver si el aumento de frataxina, en realidad, se traduce en mejoras para los pacientes.
Estamos muy agradecidos a todos los pacientes que han formado parte en esta importante prueba piloto"
.

Sue Millman, CEO de Ataxia del Reino Unido añadió: "Estamos muy orgullosos de haber apoyado la ciencia básica para este apasionante estudio, que, con estos primeros hallazgos positivos, hemos promovido hacia un ensayo en humanos. Ha sido un verdadero esfuerzo de colaboración entre organizaciones benéficas de ataxia, en cuatro países, y otros organismos de financiación. Ahora tenemos que seguir adelante hacia un ensayo más amplio, que esperamos, con el tiempo, se pueda traducir en tratamiento para los pacientes. Ése se es nuestro objetivo".

Este ensayo ha sido financiado por una beca de Ataxia del Reino Unido, en colaboración con otras tres organizaciones de ataxia: 'Ataxia Irlanda', 'Asociación Suiza de l'Ataxie de Friedreich', y 'Associazione Italiana per la lotta alle sindromi atassiche'.
La investigación también ha sido apoyada por el Instituto Nacional para la Investigación del Centro de Investigación Biomédica (INDH)... y el consorcio Europeo para investigación traslacional.
Las opiniones aquí expresadas son las del autor/es, y no necesariamente las del NHS, o las del INDH.

Fuente: http://dailyrecords.co.uk/new-clinical-trial-reveals-early-promise-for-treatment-for-friedreichs-ataxia/.

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domingo, 26 de junio de 2016

Prohibido llorar - Novela 'Claridad'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro

"¡Prohibido llorar!", eso es lo que me gustaría deciros a cada uno de vosotros según vayáis leyendo la novela 'Claridad'. Pero, sobre todo, me gustaría susurrármelo a mí misma... cogerme de una mano, y decirme que aquello pasó hace muchos años: está muy novelado, y del pasado sólo se aprende.

Todos tenemos una historia detrás. Yo escribí la mía, y la publicó la Fundación 'Siglo Futuro', en el año 2006... Muchos años después, nace 'Claridad', con la misma historia: Más punzante, actualizada, renovada... con mayor información, y humor, pero igual de emotiva.

Un libro ha de hacerte sentir. 'Claridad' aunque complicada emocionalmente, publicar sola, ha sido, y es, infinitamente maravilloso, por poder hacer lo que amo sin depender de nadie.

Por capítulos, divididos en cuatro partes: una detrás de otra... la novela 'Claridad' prodrá seguirse, en sus enlaces, a través del blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/

Nota final del administrador del blog:
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)

Fuente: Uno de los blogs de la autora: http://wwwshakespeareyyo.blogspot.com.es/2016/06/prohibido-llorar.html.

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sábado, 25 de junio de 2016

¿Y qué pasó con el polémico tema de la guagua accesible?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

"Todos, a pesar de nuestras limitaciones, somos capaces de lograr lo que nos propongamos con esfuerzo e ilusión".

¿Y qué pasó con el polémico tema de la guagua accesible y adaptada que me aseguraron pondrían en el transporte gratuito que ofrece la compañía Fred Olsen?:

Verán, para quien no lo sepa o para quien lo haya olvidado, les haré un breve resumen: hace unas semanas viajé con unas amigas a Las Palmas... y, como siempre, al reservar mi billete ya empecé a verme con impedimentos hacia las personas con alguna discapacidad física severa -como es mi caso-, ya que no podía acceder al transporte gratuito en guagua desde Agaete a Las Palmas que ofrece la compañía al comprar el pasaje. Y al momento, por teléfono, se lavaron las manos, y ya está... Así que me indigné, y redacté una queja por Facebook, que tuvo mucha repercusión. Al día siguiente, contactó conmigo el Señor Fred, y acordamos que el día de mi llegada nos vendría a buscar esa guagua adaptada, pues quería atestiguar con hechos las palabras. Si quieren leer el escrito completo: ¡Ay esas conciencias....

El día que llegué a Agaete, nos esperaba un taxi adaptado para mí y mis dos amigas caminantes que nos llevó a Las Palmas. No estaba la guagua adaptada.
No quise darle muchas vueltas, ya estaba algo cabreada, y lo excusé en mi interior, ya que (creo) en el viaje era la única persona que iba en silla de ruedas... y además, debía guardar energías, ya que me aventuraba a pasar más inconvenientes los próximos días: como por ejemplo lo que nos pasó al día siguiente, y que pueden leerse en: El mosquito de las injusticias.
Así que ese mismo día escribí en mi estado del facebook algo así: "Al final no estaba la guagua adaptada. Nos vino a buscar un taxi adaptado. Cualquier persona con movilidad reducida que requiera de este transporte adaptado, cuando viaje con 'Fred Olsen', que llame para solicitar la mejor forma en la que puedan darles ese transporte que ofrecen".

En fin, a las dos semanas me llamó el Señor Fred para comunicarme que no se habían olvidado del asunto, que tenían una reunión prevista para buscar la solución más factible para todos... y que pronto nos lo harían saber.

El día que viajé y no estaba la guagua esperándome, quise entenderlo como que no era factible que sólo adaptaran la guagua ese día para mí... si bien, conmigo iban las alrededor de 2000 personas que compartieron esa queja que publiqué, y esperaban esa foto subiéndome en la guagua adaptada.

¿Y cómo sería la forma más justa de tratar ahora y en el futuro este asunto?.
Hay muchas personas con movilidad reducida que, al viajar en esta compañía, necesiten o quieran utilizar su transporte: ¿Cómo lo han hecho y qué forma de hacerlo ven con más facilidades para el futuro?.

Cuando viaja el ADEMI, u otro equipo de personas con discapacidad física, usan transportes adaptados alquilados previamente, así recuerdo que fue en mis tiempos como deportista.

¿No creen que sería mejor que adaptaran las guaguas que trabajan para ellos, como las guaguas Titsa, con una rampa y varios espacios reservados para quienes no podemos caminar?.

(Mery).

Foto de encabezado del blog de María Pino Brumberg

Fuente: Blog de María Pino: http://www.mariapinobrumberg.com/blog/?p=1649

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En un rincón de la Toscana (2005)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos el film británico 'En un rincón de la Toscana'. Está rodado en el año 2005.

La película nos la cede "YouTube"... y viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich.... Y las consumiciones (de forma voluntaria, o forzosa) las paga ella, por supuesto :-)

Descripción:

'En un rincón de la Toscana', título original: 'Shadows in the Sun'), es una película británica del año 2005, y 100 minutos de duración. Está dirigida por Brad Mirman. E interpretada por Joshua Jackson, Harvey Keitel, Claire Forlani, John Rhys-Davies, Giancarlo Giannini, y Armando Pucci.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).

"A Jeremy Taylor (Joshua Jackson), un joven aspirante a escritor que trabaja en una prestigiosa editorial londinense, le encargan un trabajo muy especial: visitar al escritor Weldon Parish (Harvey Keitel) y convencerlo para que escriba un libro para la editorial. Hace veinte años, Parish ha dejado de escribir, y vive aislado en un pueblecito toscano con sus tres hijas".

'En un rincón de la Toscana' (Vídeo alojado en "YouTube"):



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viernes, 24 de junio de 2016

El color de la soledad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza ... Extraído (excepto imágenes) del boletín número 148 de la Federación Española de Ataxia, FEDDAES.

"Sentir la soledad entre los demás,
y sentir a los demás entre la soledad"
.


- Me pregunto cuál es el límite, hasta dónde puede sentirse una sola, no necesitar a los demás, dedicarme a mis cosas...

Alguien miró de soslayo, intentando no personalizar... pero era inevitable, había un tinte de sí mismo en lo que le dijo. Calló: aprendió a escuchar en una prisión sin delito -o por lo menos, así lo creyó-, y a hacer florecer un silencio repleto de significaciones...

- Sí, quiero saber de mi soledad...

El viento quiso contestar, pero estaba demasiado ocupado, frotando eróticamente las ramas de uno u otro roble.

- Bueno -dijo y la voz le cambió-... a todo se hace uno; a buscar su intimidad, o a las forzada soledad. La gente se adapta, pero siempre necesitaremos a los demás, siempre. La vida es intercambiar cosas con el otro: Somos porque hay otros que nos nombran.

Ella miraba a un lugar que sólo ella supo, ya que estaban hablando por teléfono. Siguieron hablando, siendo testigos de su propia miseria... ese miedo miserable al que nadie le pone palabras... y es a la soledad.

Dejaron de hablar, colgaron. Se veía que estaban solos, individuales, fardando de una independencia artificial e imposible. Y perdidos, buscando la intimidad que les hiciera descubrirse.

Un gato le dijo:
- ¿Libros? ¿Vídeos? ¿Espera? ¿Imaginación destructora? ¿Por qué no construyes y destruyes? Siempre hay cosas de todos los hombres y quieres estar sola con toda esa carga. Los gatos somos los más independientes, pero no tenemos intimidad.

Vicente Sáez Vallés
Ella no se levantó del sillón. Le hablaron animales, plantas, formas, rincones… hasta que un rayo oblicuo que chocaba con los orificios de una vieja persiana le dijo así:

- Somos fugaces todos. Somos rayos que chocan contra superficies planas y siguen adelante, hasta que nos consumimos. Tu soledad empieza y acaba donde te consumes: mientras tanto, sólo tienes que dejar descomponerte en el arco iris.

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Nota del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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"Apatrullando" la ciudad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro


Apatrullando la ciudad

- ¡Damián, no la provoques que se tira! ¡No la sueltes que se tira!.
Damián escuchaba las voces de Anselmo provenientes del coche patrulla, y temblaba ante aquella altura. Llevaba razón... se iba a tirar... Por más que intentara convencerla de las cosas buenas que tiene la vida…
- ¡Damiáaaaan, que quites la cabra del risco, coño, que se va a caer... y cuesta un pastón!.
No le podía dejar solo. Ni siesta, ni leches... ni turnos, ni ná.

Anselmo y Damián se habían convertido en ganaderos hacía tres meses. Conducían su propio ganado... y sonaba más urbanita que decir que eran pastores. Vivir algo diferente y barato, romper con todo… eso querían desde hace años. Y ahora que por fin estaban jubilados, se habían liado la manta a la cabeza y tirado al monte. Y nunca mejor dicho. Dos burros, cuatro cabras y veinte ovejas. Por algo se empieza ¿no?.
Habían sido policías durante cuarenta años, y ahora disfrutaban apatrullando las ovejas…

- ¿Qué has dicho?.
- Yo soy la narradora... sigue sesteando.

Aquello era fácil... tumbados a la bartola casi todo el día. Con fresco dentro del coche patrulla. El coche patrulla había sido el regalo por la jubilación: o lo desguazaban, o se lo regalaban a ellos dos. Llevaban juntos demasiados años para no quererlo.
Y allí estaban los tres, sin mujeres sin hijos: Con dos burros, cuatro cabras, y veinte ovejas. Trabajando en el campo, por el campo, y para el campo.

Paraban a tomar el vermú, y poco más. El ganado se quedaba pastando... todo era de fiar, tenían a todos controlados y fichados. Salvo al chino. Pero a éste le tenían enfrente, ya que era el propietario del único bar, panadería y bazar del pueblo.
Por eso, les desconcertó que los burros no estuvieran en el diminuto prado cuando fueron a reunirse con el ganado.
- ¿Los han secuestrao?.
- Secuestrado y metido en zulos, mameluco. ¡Qué los han robado, atontao!.
- ¿Cómo me has llamaó…?.
- Atontao.
- No, lo primero…

Aquella noche durmieron mal, la cosa no estaba tan controlada como ellos creían. No había pistas, ni sospechosos, ni burros. Al día siguiente el vermú fue mucho más rápido de lo normal cuando por la ventana... ...

- ¿Qué es eso? -gritó Anselmo.
- Una pata de jamón selano... Cholizo también tengo.
- Y a mis burros, ¡ladrones!.
- No, señol. Los bulos vienen ayel todo lecto, polque se habían peldido.

Y cuenta la leyenda que nuestros dos policías jubilados destaparon una de las mayores mafias chinas del país. Traficaban con carne de burro ocultos desde el monte. Carne requerida para fines médicos y alimenticios y...

- ¡Que te calles, Jeremías!.
- ¿Y ahora cómo me has llamaó…?.

Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2016/06/apatrullando-la-ciudad.html.

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jueves, 23 de junio de 2016

'Jupiter Orphan Therapeutics' nombra al Profesor David Sinclair como co-presidente de su Consejo Asesor Científico

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).


14 de junio del 2016.

'Jupiter Orphan Therapeutics (JOT)' ha anunciado que David Sinclair, profesor de la Escuela de Medicina de Harvard, con interés en el suplemento dietético resveratrol y su potencial beneficio en el tratamiento de enfermedades como la Ataxia de Friedreich, se ha unido a la compañía como co-presidente de su consejo asesor científico.

"Estoy entusiasmado por poder trabajar con JOT para llevar medicamentos a pacientes en espera de una solución a su poco frecuente enfermedad. JOTROL abre la posibilidad de que resveratrol finalmente muestre su potencial para revolucionar la salud humana", ha dicho el Dr. Sinclair en un comunicado de prensa.

El resveratrol es un antioxidante natural que se encuentra en la piel de la uva roja, arándanos, y otras bayas, y se cree que protege a las células contra el estrés ambiental... Debido a que actualmente se considera suplemento dietético, no está aprobado como medicamento.

El profesor Martin Delatycki, con el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI), en Australia, (el cual entró en un acuerdo de desarrollo con Júpiter en el mes de enero), contactó con el Dr. Sinclair y le habló del producto resveratrol, JOTROL (JOT101), que la compañía está desarrollando. JOT101 ha sido diseñado, en colaboración con el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI), para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

JOT101 ha sido evaluado en un ensayo clínico abierto, dirigido por el profesor Delatycki, en 24 sujetos humanos. Los resultados indicaron que una dosis diaria de alta calidad nutricional trans-resveratrol puede detener la progresión de la Ataxia de Friedreich, pero la alta dosificación también dio lugar a efectos secundarios adversos. Se ha de seguir trabajando en la formulación del producto y, posiblemente, en su sistema de distribución.

"Si podemos demostrar que JOT101, una formulación mejorada de resveratrol, es segura, bien tolerada, y ralentiza la progresión, o incluso revierte algunos síntomas, esto sería un avance significativo para los afectados por la Ataxia de Friedreich", dijo, en el mes de enero, el Profesor Delatycki en un comunicado de prensa anunciando el acuerdo de desarrollo. "Nuestra colaboración con 'Jupiter Orphan Therapeutics' nos da la mejor oportunidad de lograr que así sea".

El Dr. Sinclair es actualmente co-director del 'Paul F. Glenn Center' para biología y envejecimiento, y profesor de genética en la Universidad de Harvard. Es co-fundador de ocho empresas biotecnológicas, cuatro de los cuales han salido a bolsa, y es co-descubridor de compuestos que activan sirtuinas (STACS), como el resveratrol y SRT2104. Es autor de 170 publicaciones, y posee 40 patentes.

"Ésta es una fantástica incorporación a nuestra empresa. El conocimiento del Dr. Sinclair y su reputación son muy valiosos para una pequeña empresa como 'Jupiter Orphan Therapeutics'", dijo Christer Rosén, director ejecutivo de JOT, compañía farmacéutica especializada en enfermedades raras monogénicas, incluyendo la Ataxia de Friedreich.

La Ataxia de Friedreich es causada por una mutación en el gen FXN. El defecto génico es recesivo -lo que significa que sólo se produce cuando una persona hereda dos copias defectuosas, una de cada padre-... Y es rara, a pesar de ser la forma más común de las ataxias hereditarias, afectando a casi una de cada 50.000 personas en Estados Unidos.

Carolina Henriques es licenciada en Antropología y tiene un máster en Estudios Urbanos. Y aporta sus conocimientos interdisciplinarios a la escritura en una serie de diferentes artículos, relacionados con la ciencia, la investigación, y la divulgación de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/06/14/david-sinclair-ph-d-joins-jupiter-orphan-therapeutics-inc/

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miércoles, 22 de junio de 2016

Un estudio sugiere que el ADN mitocondrial en la sangre de pacientes podría ser un biomarcador para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de junio del 2016.

Los afectados por Ataxia de Friedreich tienen más bajos de lo habitual los niveles de ADN mitocondrial en las células-libres del torrente sanguíneo, sin embargo, tienen niveles más altos de ADN nuclear... un hallazgo que podría dar lugar a nuevos biomarcadores para monitorear la evolución de estos pacientes en ensayos clínicos.

La investigación en Ataxia de Friedreich se beneficiaría de la existencia de un biomarcador, no invasivo, de la severidad de la enfermedad, o del grado de progresión... En un estudio anterior, el grupo de investigación en el 'All India Institute of Medical Sciences' observó que el ADN circulante total fue mayor en los pacientes, en comparación con individuos sanos... En este nuevo estudio: “Plasma circulating cell-free mitochondrial DNA in the assessment of Friedreich's ataxia", publicado en 'Journal of the Neurological Sciences', el equipo analizó los tipos específicos de ADN para determinar si existían patrones específicos de la enfermedad.

El ADN de células-libres en la sangre proviene principalmente de las células que mueren, y ha sido investigado en otras enfermedades progresivas caracterizadas por muerte celular, tales como la enfermedad de Alzheimer, y la diabetes.

En el estudio participaron 21 pacientes de Ataxia de Friedreich, y 21 individuos sanos, para control, examinándose sus síntomas y midiendo los niveles de frataxina y ADN. Los pacientes enrolados tenían una edad media de 18,5 años.

Las mediciones revelaron que los niveles de ADN nuclear fueron aproximadamente dos veces mayores en pacientes con Ataxia de Friedreich, mientras que los niveles mitocondriales fueron menores... Los investigadores, sin embargo, no encontraron ninguna correlación entre los niveles de ADN de sangre, y los síntomas, el número de repeticiones GAA en el gen anómalo, o los niveles de frataxina.

El equipo también midió cómo cambian los niveles durante un período de seis meses, en 16 de los participantes iniciales con la enfermedad... Luego, el grupo fue dividido en dos, dando ácidos grasos omega-3, conocidos por mejorar el metabolismo mitocondrial, a 9 pacientes.

Después de seis meses, los niveles de ADN mitocondrial entre quienes recibieron ácidos grasos omega-3 habían aumentado, mientras se mantenían estables en los pacientes que no recibieron el suplemento. No se pudo observar efectos sobre los niveles de ADN nuclear... Una vez más, el equipo no encontró ningún vínculo con los síntomas, que, durante este período, continuaron empeorando, lo que sugiere que una mejora potencial en la función mitocondrial no fue suficiente para frenar la progresión de la enfermedad.

La falta de un enlace con la progresión de los síntomas, disminuye el valor del ADN circulante mitocondrial como biomarcador. No obstante, para entender mejor si y cómo el ADN mitocondrial podría reflejar la enfermedad, los autores sugieren que son necesarios mayores estudios, explorando posibles tratamientos.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/06/16/circulating-mitochondrial-dna-in-friedreich-ataxia-should-be-explored-as-biomarker-study-suggests/

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martes, 21 de junio de 2016

4- (Teórica y prácticas), Historias de la obtención de mi carnet de conducir

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

Voy a editar una serie de 7 capítulos, titulada 'Historias de la obtención de mi permiso de conducir'. Y lo haré en días no consecutivos, puesto que soy el administrador del blog, no la estrella del mismo: Por tanto, habrá artículos de mayor prioridad... o bien respecto a la enfermedad, o bien relatos de otros atáxicos.


Como se dice en el primer capítulo, es un texto reciente sobre unos hechos acaecidos hace más de cuarenta años. Lo cual, me permite mirar hacia atrás totalmente distendido, y narrar en un tono de humor... No hace falta ser demasiado espabilado para darse cuenta de que ese citado humor no existió. Al revés, fueron, para mí, tiempos muy crudos: porque no sabía que estaba enfermo, me creía el colmo de la torpeza, y que todo me salía rematadamente mal, como si el mundo entero conspirara contra mí... porque mi objetivo, aunque modesto, era totalmente imposible: ser igual que los demás.... porque estaba en semidepresión, o saliendo de una dura depresión, que acabó con mi carrera estudiantil... porque era el colmo de la susceptibilidad y, con razón o sin ella, tomaba por burla cualquier mirada, comentario, o sonrisita... y porque no hablaba prácticamente nada, me lo tragaba todo, lo rumiaba en mi cabeza, y lloraba en solitario.

Sin embargo, el humor puesto ahora, al relatar 40 años después, y con la piel curtida por la ataxia, me parece idóneo. Es una jodida lección que aprendemos a la fuerza quienes hemos transitado por procesos progresivos similares. Y que debieran tener en cuenta los mas jóvenes para minimizar sus actuales problemas: Cuando pasado mucho tiempo, miramos hacia atrás aquellos sucesos que, en su momento, nos hundieron, nos causará hilaridad y casi vergüenza habernos dejado hundir por nimiedades, comparadas con nuestra problemática progresiva actual.

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4- (Teórica y prácticas) - HISTORIAS DE LA OBTENCIÓN DE MI CARNET DE CONDUCIR.

Las prácticas de carretera se me daban mal: Me ponía sumamente nervioso. Y lo peor es que algo me pasaba, aunque no supiera explicarlo: Tenía la sensación de que, si algún pequeño imprevisto me sucedía conduciendo a alta velocidad, se iba a ir todo al garete, por no saber, o ser capaz, reaccionar a tiempo

Aún así, las clases eran amenas. Salíamos cuatro alumnos y el profesor, y nos turnábamos al volante. Solíamos parar en los bares a tomar algo. El profesor no nos permitía pagar, y siempre lo jugábamos a los chinos. ¡Claro, él tenía ventaja sobre los otros jugadores (por experiencia)... pero yo también (por cabeza)!.

A los exámenes de teórica nos presentaron juntos a Jandrín y a mí. Ambos aprobamos. A continuación eran los de automóvil. Ahí ya no íbamos los dos: Mientras él sí estaba, a mí no me habían presentado: yo no estaba aún preparado para someterme a esa prueba. Jandrín también aprobó a la primera lo exámenes de coche. Le faltaba el de moto, que era los viernes.

Puesto que en la autoescuela no se daba clase de moto, tras el fin de semana, Jandrín se quedó en el pueblo. Ya iría a Burgos el vienes para el examen de moto.

Yo fui a Burgos el lunes: Mi semana fue horrible. No sólo era la soledad y estar todo el día sin hacer nada, lo peor es que nadie me hizo ni puñetero caso. Fui mañana y tarde, tanto por la oficia como por pista, y nunca había nada para mí... como si yo no existiera. Solamente me dieron media hora de clase. ¿Tenía sentido estar hospedado toda una semana en Burgos para recibir media hora de clase...?
Sin pretenderlo, y sin darnos cuenta, ya que estábamos siempre juntos, Jandrín había ejercido de garantía para que yo fuese respetado. Ahora pintaba mal: Él ya no estaba...

El vienes regresó Jandrín para su examen de moto, y, al menos, me desquité, porque sucedió algo con mucha guasa:

Nos habían informado del cambio de Director Provincial de Trafico, y que la nueva era una mujer. Pues vale... no lo dimos importancia... pues pensábamos que estaría en su despacho, en lugar de ir a hacer revisión al sitio de los exámenes, ubicado entre la plaza de toros y el campo de fútbol, un lugar muy alejado de su oficina en la Dirección Provincial de Tráfico.

Quienes se examinaban y el público expectante siempre nos colocábamos distantes de los examinadores y profesores, como si fuesen dos mundos distintos. Aquel día, iban... venían... discutían... se les veía nerviosos. Lo comentábamos, aunque no sabíamos qué pasaba... puesto que aquello debiera haber comenzado hace más de media hora ya.
Cuando el conductor del microbús de la autoescuela fue a buscar unos papeles al vehículo, le preguntaron qué pasaba.
- ¡Nada -dijo-, que a esa tía puta (por la Directora) no le gustan las piedras, y ha mandado a buscar unos bolinches, de esos que indican obras, a la Dirección de Trafico (medio metro de altos, aparte de un fondo más voluminoso que las piedras).

El resultado fue que Jandrín derribó un bolinche con el posapiés de la Bultaco, y le suspendieron.

Aquello, entre nosotros, era un cachondeo:
- “¡La culpa ha sido de la tía puta! ¡La culpa ha sido de la tía puta”, repetía, con ironía, Jandrín.
Era para partirse de risa... No es que me alegrara... es que él se reía... y tanto él, como yo, sabíamos que no pasaba nada... y lo arreglaría en otro viaje a la semana siguiente.

(Continuará).

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lunes, 20 de junio de 2016

Las prometedoras terapias génicas plantean la adivinanza del millón de dólares

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Erika Check Hayden ... para "nature.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

15 de junio del 2016.

.- Economistas, inversores, y compañías de seguros médicos, no pueden encontrar la forma de pagar los medicamentos de última generación.

Las personas con anemia de células falciformes se encuentran entre las contempladas
por una seriede nuevas terapias génicas
Los fármacos que actúan mediante modificación de genes en el paciente, se encuentran cerca de la aprobación en los Estados Unidos, y uno ya está disponible en Europa. Los acontecimientos marcan un triunfo en el campo de la terapia génica, después de haber sido controversiales.

Sim embargo, con etiquetas de precio estimado de al menos 1 millón de dólares por paciente, ¿cómo se pagarán estos tratamientos? La cuestión es sólo un debate sobre la forma de financiar una gama de medicamentos súper-caros, que ahora están disponibles, gracias a una explosión en la investigación genética y en la biología molecular en los últimos 20 años.

"Los avances de la ciencia están presentando cuestiones sobre asequibilidad social", dice el economista Mark Trusheim, en el Instituto de Tecnología de Massachusetts, en Cambridge. "¿Queremos convertir la ciencia en terapias que en realidad habría de pagarse por ellas?".

Trusheim habló en la reunión de la Organización sobre Innovación Biotecnológica (BIO), en San Francisco, California, los días del 6 al 9 de junio, la cual contó con mucha discusión sobre cómo la sociedad va a pagar los elevado costos de los nuevos medicamentos.

En la Sociedad Americana de Oncología Clínica, en Chicago, Illinois, del 3 al 7 de junio, docenas de comentarios y resúmenes se centraron específicamente en el elevado costo de la atención al cáncer: Medicamentos contra el cáncer que liberan el poder del sistema inmune cuestan hasta 40.000 dólares por mes.

Las terapias génicas, que están cerca de la aprobación en Estados Unidos, incluyen tratamientos para la hemofilia B, enfermedad de células falciformes, y la enfermedad degenerativa adrenoleucodistrofia cerebral... Una terapia en fase de desarrollo, 'Spark Therapeutics', en Filadelfia, Pensilvania, para un tipo de ceguera es considerada la más avanzada.

Muchos de los tratamientos suministrar genes correctivos, utilizando un virus modificado que se considera más seguro que los vectores utilizados en intentos anteriores. Sin embargo, muchos de los trastornos diana son poco frecuentes, lo que limita el número de pacientes que puede ser tratado. Y, a menudo, hay medicamentos, no aprobados previamente, que funcionan de manera similar, removiendo la presión sobre las empresas para reducir sus precios.

Tales terapias podrían costar 1 millón de dólares por paciente, estiman el hematólogo Stuart Orkin, de 'Harvard Medical School', en Boston, Massachusetts, y Philip Reilly, un inversor con 'Third Rock Ventures', en Boston, que está trabajando en varias de las terapias génicas que se encuentran cerca del mercado.

Ése es el mismo precio de Glybera, terapia génica dada luz verde por parte de los reguladores europeos en el año 2012, y que ha tratado a una sola persona, hasta el momento. Los expertos atribuyen esta baja atracción al alto precio y a las dudas sobre su eficacia. "Solamente si las nuevas terapias génicas son mejores, y generan datos convincentes, valdrá la pena su costo", dice Trusheim. Para medicamentos ya aprobados, una solución cada vez más popular es un acuerdo entre las aseguradoras y las compañías farmacéuticas. En noviembre pasado, por ejemplo, una importante compañía de seguros de Nueva Inglaterra, anunció que va a cubrir el tratamiento de sus clientes, con Repatha, una nueva clase de medicamentos para reducir el colesterol, que cuesta 14.000 dólares... pero sólo si los pacientes no alcanzan un acordado previamente nivel de colesterol, o si la compañía no sobrepasa el importe presupuestado para este fin.

En la reunión de BIO, inversores y economistas debatieron una serie de soluciones alternativas, incluyendo el equivalente médico de una hipoteca, o renta, por las compañías de seguros... o que los gobiernos pudieran distribuir el costo de un tratamiento de una sola vez durante muchos años, siempre y cuando un paciente sigua beneficiándose de él... Una complicación de este tipo de arreglos, en los Estados Unidos, es que los pacientes a menudo se mueven entre las aseguradoras, por lo que no está claro si querrían seguir haciéndose cargo de esta clase de pagos en nombre de un paciente.

Las dificultades de pago de los frutos de la revolución biotecnológica son algo con lo que los gobiernos ya están luchando. En el estado de Arkansas el año pasado se estableció una demanda presentada por tres personas que dijeron que se les había negado el acceso a un medicamento (300.000 dólares) debido al alto costo... Y en abril, el gobierno japonés impuso una reducción de precios del 50 por ciento en un nuevo tratamiento contra la hepatitis C... Un juez federal de Estados Unidos, en Seattle, Washington, dictaminó el 27 de mayo que los estados no pueden retrasar un tratamiento, debido a la preocupación por los precios.

Pero, quienes trabajan en terapia génica confían en que la solución está ahí. "Digamos que una terapia génica que realmente marca una gran diferencia en la vida de un niño pudiera costar un millón de dólares", dice Reilly. "Puedo pensar en muchas cosas en medicina que cuestan mucho, o más, con menores efectos positivos".

Fuente, en inglés: http://www.nature.com/news/promising-gene-therapies-pose-million-dollar-conundrum-1.20088?WT.ec_id=NATURE-20160616

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domingo, 19 de junio de 2016

Aceptar e ignorar la realidad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de Ataxia, de Don Benito (Badajoz).

Nota del administrador del blog:
Este texto de Diego ha sido capturado, en forma de imagen, de su muro personal en "Facebook".


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2- Sección 'Vídeo de humor del día':

Tema de actualidad en España ... Nuevas elecciones ... 'Los Morancos' ... 2:24 de duración ... alojado en "YouTube".



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sábado, 18 de junio de 2016

Amigos intocables, 2011 (reposición)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos el film francés 'Amigos intocables', rodado en el año 2011. Como en el título se indica, es una reposición: ya que el antiguo enlace al vídeo (totalmente ajeno al blog) dejó de funcionar.

La película, que toca el tema de la discapacidad, en su momento, llegó al blog triplemente recomendada: Por parte de Guillermo Santillan y Carmen Carnicero (ambos atáxicos), y de María Navarro (madre de paciente de Ataxia de Friedreich).

Descripción:

'Amigos intocables' (título original en francés: 'Intouchables') es una película francesa del año 2011, y 109 minutos de duración. Está dirigida por Olivier Nakache, y Eric Toledano. E interpretada por François Cluzet, Omar Sy, Anne Le Ny, Audrey Fleurot, Clotilde Mollet, Joséphine de Meaux, Alba Gaia Bellugi, Cyril Mendy, Christian Ameri, Marie-Laure Descoureaux, y Gregoire Oestermann.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).

"Philippe, un aristócrata millonario que se ha quedado tetrapléjico a causa de un accidente de parapente, contrata como cuidador a domicilio a Driss, un inmigrante de un barrio marginal recién salido de la cárcel... Aunque, a primera vista, no parece la persona más indicada, los dos acaban logrando que convivan Vivaldi y Earth Wind and Fire, la elocuencia y la hilaridad, los trajes de etiqueta y el chándal. Dos mundos enfrentados que, poco a poco, congenian hasta forjar una amistad tan disparatada, divertida y sólida como inesperada, una relación única en su especie de la que saltan chispas".

Premios:

2012: Globos de Oro: nominada a mejor película de habla no inglesa.
2011: Premios Cesar: Mejor actor (Omar Sy). 9 nominaciones.
2012: Premios BAFTA: Nominada a Mejor película de habla no inglesa.
2012: Premios Goya: Mejor película europea.
2011: Festival de San Sebastián: Sección oficial no competitiva - Clausura.
2011: Festival de Tokyo: Mejor película, Mejor actor (François Cluzet & Omar Sy).

Críticas: (Extracto de Filmafinity)

"El argumento está basado en una historia real que los directores vieron en un documental en el año 2004... En Francia fue un extraordinario éxito de público, estando 10 semanas consecutivas como nº1 de taquilla, lo que la convirtió en la película más taquillera de la historia de Francia... Su éxito fuera del país galo fue igual de impresionante: con una recaudación mundial total superior a los 426 millones de dólares, 'Intocable' se convirtió en el film de habla no inglesa más taquillero de la historia del cine".

Nota: En busca de mejor calidad de imagen (versión recomendada), también proyectamos la película en el barco, bandera de calavera blanca con fondo negro, que compramos a José de Espronceda. La ubicación no se dice en este blog, por ser "pecata minuta legal"... Quien no sepa dónde está ese barco, que nos pregunte... Por otra parte, advertimos ser corsarios buenos: El film está tomado en calidad de préstamo, y el vídeo solamente estará colgado durante 6 días, a partir de la fecha de edición de este artículo... Y, por supuesto, no hace falta que llevéis dinero: la entrada es gratuita... y la salida, también ;-)

'Amigos intocables', (película completa... desde el alojamiento de "YouTube"):



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viernes, 17 de junio de 2016

El tiempo pasará

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro


El tiempo pasará

"... me ahogo en sus ojos... ...
...volver a nacer, para luego morir..."
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¿Pero qué coño estoy haciendo? ¡Joder, la puta Navidad encima... los regalos sin comprar... y tres clientes en la sala de espera! ¡Las horas que son, y yo escribiendo versitos como un patético colegial! ¡Es increíble...!
La conozco de toda la vida, y hasta hace dos años no me he dado cuenta de que existía.

¡Qué mala suerte he tenido en la vida!.
¡Noooooo!, no intentes salir, que te conozco. Es ella la que ha tenido mala suerte: Yo soy feliz con mi mujer y mis hijos: tengo un buen trabajo, un buen piso en la ciudad, una casa en la sierra. Mi matrimonio todavía está vivo... ¿Por qué no puedo dejar de pensar en ella?.
Sus ojos me marean, me hablan a gritos, me arrastran, me hipnotizan... ¡Mierda!.

- Susana, pídame un taxi, y diga a los clientes que me he tenido que marchar por una urgencia, y que vengan el día veintiséis.

Cuelgo el interfono, y me pongo con prisa el abrigo. Agarro el maletín... he de salir echando hostias de este intrincado laberinto mental. Si la única forma de despistar y dar esquinazo al recuerdo es follar con mi mujer, juro que lo haré... hasta partirla por la mitad.
Noto una pequeña erección mientras el interfono vuelve a sonar. Susana me dice que mi mujer ha ido a un salón de belleza, pero me ha dejado la comida en el frigorífico... ¡Me cago en...!.

Salgo del banco... sonriendo como un payaso...
- ¡Buenos días. Feliz Navidad...!.
Lo siento, hoy no podrá ser...

El taxi espera. Abro la puerta buscando la huida. Intento relajarme apoyando la espalda en el asiento. Respiro hondo. El cansancio y el ruido de un tráfico infernal se cuelgan de mis ojos. Me pesan los párpados y el taxista ha de recorrer medio Madrid...

Y, de pronto, la veo allí, sentada junto a la chimenea.
Estaba sola, pero entré con el más absurdo pretexto. Me saludó con esa tenue timidez que me vuelve loco. Estaba viendo la película 'Casablanca'.
Y, al notar como disimulaba una lágrima, me emocioné tanto que me senté yo también junto a la chimenea.


¡Hacía mucho tiempo que no me encontraba con la vida en una habitación! Ella soñaba con la tristeza de un Rick eterno, y yo con el fuego que reflejaban sus ojos. Me di cuenta de que mi rodilla rozaba la suya, y me aparté un poco. Entre nosotros no había deseo, al menos no físico… ¿o sí…? Ambos estábamos casados. Sabía que ella había descubierto mi secreto, pero nuestro silencio era como el más lento vals jamás imaginado... donde las palabras callaban, y los sentimientos gritaban... donde volvías a nacer por una sonrisa, y morías por cada lágrima derramada...
Me levanté con brusquedad, antes de abrazarla. Miré con los labios fruncidos hacia la televisión. La película acababa y entre toda niebla, vislumbre la dulce agonía de un amor imposible... Y la habitación se llenó de gente.

El taxista grita que ya hemos llegado... he debido quedarme dormido durante el trayecto.
El álgido clima de la calle me espabila. Tanteo en el bolsillo del abrigo buscando las llaves.
Cambio de opinión, y me dirijo como un autómata hacia el vídeo club. Mi petición extraña al chico que estaba detrás del mostrador. Pero su madre me oye, y dice que tiene esa película en su colección privada. Le pregunto que cuánto pide por ella. Y me mira con mala cara. Le digo que necesito escuchar 'El tiempo pasará', hasta que pase de verdad. Y me mira sonriendo mientras se aleja en busca de la película.
- ¡Y decían que no quedan románticos! -la oigo decir.

Fuente: Blog de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2016/06/el-tiempo-pasara.html

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jueves, 16 de junio de 2016

Amor de papel (relato de Cristina Sáez, paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.


Nota del administrador del blog:
Por este relato, Cristina (en la foto recibiendo el premio) ha ganado, recientemente, el primer premio de relatos del certamen literario organizado por la Asociación madrileña APAIPA.

Era viernes. Un soleado, pero ventoso, viernes de abril. Yo tenía veinte años. Caminaba con dificultad. El fuerte viento me hacía perder el equilibrio y tenía que hacer un gran esfuerzo para seguir avanzando. Habíamos quedado cerca de mi casa, en el restaurante vegetariano de siempre. Para llegar hasta él, debía atravesar una amplia avenida llena de árboles que bailaban al son del viento. Con una mano, sujetaba la bufanda para que me tapara la boca, y con la otra, me apoyaba en un árbol, o una farola, o una pared, según el caso. Con mis andares torpes, mi larga melena despeinada, toda vestida de negro, (menos la bufanda, que era de color morado, mi color favorito), la nariz roja, la cara pálida, y agarrándome para no caerme, parecía que estaba borracha, o algo peor. Aunque yo ya estaba acostumbrada a esas miradas que me juzgaban y condenaban. Me hacían daño, porque la ignorancia es muy atrevida.

Normalmente, él venía a buscarme en su coche, cuando salía de clase de la facultad de medicina. Quería dedicarse a investigar mi enfermedad, y encontrar la cura milagrosa. Leía todo lo que encontraba en los libros sobre ella, pero la verdad es que no decían gran cosa.

Llegué, por fin, al restaurante. Era un poco pronto, así que me senté en nuestro rincón favorito. Tomás, el hijo de la dueña, me saludó desde la cocina. Era un chico delgado, melenudo, hippy y muy agradable, al que mi novio tenía manía y muchos celos porque: “te mira mucho... te come con la mirada... y a ti te gusta eso”, me decía muy serio. Yo me enfadaba, y dejaba de hablarle un buen rato.

- ¿No viene tu novio? -Tomás se acercó a mi mesa y se sentó a mi lado. Me sonrió. Su sonrisa era amplia y su mirada tan intensa que me hacía ruborizar. Sus ojos azules, eran tan claros, que parecían transparentes.
- Sí, es que he llegado pronto. Es su cumpleaños. Por eso comemos juntos.
- ¿Quieres tomar algo?.
- Un vaso de agua, por favor... que vengo acalorada.
- Pues calor no hace. ¡Menudo cierzo! –Se levantó de la silla y se dirigió a la barra. Volvió con una jarra de agua y un vaso–. Oye, ¿eso que te pasa a ti, no tiene cura? –Mientras hablaba, me echaba agua en el vaso.
- ¡No! -Cogí el vaso y me bebí el contenido de un tirón.
- ¿Y haces algo de ejercicio? Yo podría darte clases de yoga.
Iba a contestarle cuando vi a Juan que entraba al restaurante. Tomás le saludó, y Juan le devolvió el saludo con desgana. Se acercó y me dio un beso en la mejilla. Estaba frío, y su beso me cortó la cara.

- ¿Hace mucho que has llegado?.
- Unos diez minutos.
- Pero no te has aburrido –Dijo irónicamente fijando sus ojos en Tomás.
Le miré largamente, y decidí no enfadarme en el día de su cumpleaños.
- Cariño, felicidades -Saqué de mi bolsillo un paquete de pañuelos de papel, primero, y un paquetito envuelto en papel de regalo-. Ábrelo, a ver si te gusta.
Lo cogió, y mirando el regalo, dijo: “Me gustaría hablar contigo”.
Su tono de voz sonaba muy trágico, pero yo, siguiendo con mi costumbre de desdramatizar las cosas, y porque no quería escuchar lo que hacía ya tiempo me temía, solté: “¡Qué hambre tengo!”. Y llamé a Tomás. Pedí que me trajera arroz con verduras. Juan se levantó para coger un zumo de naranja.

Ya tenía el plato en la mesa. Me disponía a comer, cuando Juan cogió mi mano y, dramáticamente, eso sí, me dijo: “¿Por qué no lo dejamos?”.
Yo le miré con los ojos llorosos, y le dije que el arroz estaba soso. Y me eché sal. Mucha sal. Probé el arroz, y eché más sal. Luego bebí agua, y rompí a toser. Saqué un pañuelo del paquete, y me soné la nariz.
- No has abierto el regalo -le dije con voz temblorosa.
Lo miró, lo cogió, lo desenvolvió. Era una pluma estilográfica. Me había costado una pasta. La tinta era de color morado, mi color favorito.
- Está tu nombre grabado. ¿Lo ves...? Juan Luis.
Juan dejó la pluma sobre la mesa. Iba a decir algo, pero le interrumpí: “Me estoy meando”.

Me levanté de la silla, y me dirigí al baño, no sin antes tropezarme con un chico que llevaba una taza de té caliente, la cuál se le cayó, y, cuando quise arreglarlo cogiendo la taza al vuelo, me quemé... y, de la impresión, la lancé por los aires, lloviendo té por todo el restaurante, y haciéndose añicos al caer al suelo... Y luego de pedir disculpas, pisé a una señora que salía del servicio en ese momento. Entré en él y cerré la puerta... me senté en el inodoro, y quise llorar... pero pensé en que se me iba a correr la raya de los ojos. Así que me dije: “Nada de lágrimas”. Busqué un pañuelo, pero los había dejado en la mesa... entonces me sequé un poco los ojos con papel higiénico, y salí del baño.

Juan se había ido. El zumo de naranja estaba medio lleno. Y el plato de arroz seguía allí, incomible por lo salado que estaba. Pero había una nota escrita en un pañuelo de papel, con la pluma de tinta morada, mi color favorito. La nota decía: “Eva, no puedo seguir contigo. Te quiero tanto, que no puedo soportar que te mueras poco a poco, que acabes en una silla de ruedas. Lo siento”.
¡Vaya con el vidente! Cogí la nota, la doblé, y me la guardé en un bolsillo.
Me puse el abrigo y la bufanda, y me topé con Tomás, que me dijo que invitaba la casa y que si estaba bien, que si quería me acompañaba. Le contesté que no hacía falta, que gracias y salí del restaurante, triste y cabizbaja.

Me senté en un banco del paseo. El viento había amainado. O eso me parecía a mí. Saqué la nota del bolsillo, y la releí varias veces. Una lágrima cayó sobre el papel, y la tinta morada se emborronó. Entonces lloré más. Busqué los pañuelos en mi bolsillo, pero no los llevaba encima: Me los había dejado en el vegetariano. Así que me soné la nariz con el único que tenía, el de la nota... Me levanté, fui hacia la papelera, y tiré la nota llena de mocos.


Me marché a casa pensando en que quizás hacer yoga me haría bien.

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miércoles, 15 de junio de 2016

Las células gliales satélite en la Ataxia de Friedreich son independientemente afectadas por la enfermedad, según los investigadores

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

09 de junio del 2016.

A pesar de que a la Ataxia de Friedreich se le asocia principalmente con degeneración de neuronas, un informe reciente muestra que las células gliales satélite en la médula espinal también se ven afectadas por la mutación del gen de la frataxina. Esto parece ser un proceso independiente de la muerte celular neuronal, y probablemente contribuye a manifestaciones de la enfermedad en la Ataxia de Friedreich: un hallazgo que avanza nuestra comprensión de esta devastadora enfermedad.

Las células gliales satélite cubren los cuerpos de las células neuronales en los ganglios -grupos de células nerviosas del sistema nervioso autónomo-, controlando funciones corporales que no podemos controlar. Un ganglio colecta neuronas que comparten la misma función, cubriendo una región particular del cuerpo. Los ganglios de la raíz dorsal -presentes en la parte posterior de la médula espinal- contienen los cuerpos celulares de las neuronas sensoriales.

Mientras la muerte de neuronas de los ganglios de la raíz dorsal es una característica de la Ataxia de Friedreich, los científicos no se han centrado, en el mismo grado, en células accesorias. La investigación en la última década ha demostrado que las células accesorias, tales como células satélite, o astrocitos, modifican de forma activa la señalización de las células nerviosas. Por tanto, un déficit de células satélite podría contribuir a manifestaciones de la enfermedad.

Un equipo de investigación en el 'Veterans Affairs Medical Center', en Albany, Nueva York, junto con sus colegas del 'Albany Medical College', han utilizado tejido de 15 pacientes con Ataxia de Friedreich y de 12 individuos sanos, como control, para estudiar cómo las mutaciones en el gen de la frataxina afectan a las células satélite de los ganglios de la raíz dorsal.

Los resultados, publicados en 'Acta Neuropathologica Communications', demuestran evidencia de un impacto sustancial en las células satélite por mutaciones en el gen de la frataxina. Se vieron rotas las capas de células satélite y reorganizadas en láminas gruesas, en lugar de las capas finas presentes en las personas sanas. En contraste con las neuronas que mueren, estas células de apoyo se multiplican más que en las personas sanas, y también difunden sus procesos a las células vecinas.

Las células satélite también tenían más conexiones entre sí, indicando un mayor nivel de comunicación entre ellas... y tenían más mitocondrias con mayores niveles de frataxina, que las neuronas circundantes... Este hallazgo sugiere que la deficiencia de frataxina no afecta a la producción de las mitocondrias per se... no obstante, se necesitan más estudios para explorar si las mitocondrias y células satélite son normales, o muestran signos más sutiles de disfunción.

Los niveles de otras moléculas cruciales para la función normal de las células fueron perturbados, y en el estudio, titulado: “Dorsal root ganglia in Friedreich ataxia: satellite cell proliferation and inflammation”, también encontraron evidencia de fugas de hierro de las neuronas que mueren, llevando a un aumento de las reservas de hierro en las células satélite circundantes.

Además, el equipo de investigación observó en los ganglios un alto número de células inmunes, llamadas monocitos, penetrando las capas de células satélite, y en ocasiones también las membranas de las células nerviosas... lo que demuestra que los procesos de la enfermedad están relacionados con un alto nivel de inflamación.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/06/09/glial-satellite-cells-in-friedreich-ataxia-independently-affected-by-disease/

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martes, 14 de junio de 2016

3- (Solos en la pista), Historias de la obtención de mi carnet de conducir

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

Voy a editar una serie de 7 capítulos, titulada 'Historias de la obtención de mi permiso de conducir'. Y lo haré en días no consecutivos, puesto que soy el administrador del blog, no la estrella del mismo: Por tanto, habrá artículos de mayor prioridad... o bien respecto a la enfermedad, o bien relatos de otros atáxicos.


Como se dice en el primer capítulo, es un texto reciente sobre unos hechos acaecidos hace más de cuarenta años. Lo cual, me permite mirar hacia atrás totalmente distendido, y narrar en un tono de humor... No hace falta ser demasiado espabilado para darse cuenta de que ese citado humor no existió. Al revés, fueron, para mí, tiempos muy crudos: porque no sabía que estaba enfermo, me creía el colmo de la torpeza, y que todo me salía rematadamente mal, como si el mundo entero conspirara contra mí... porque mi objetivo, aunque modesto, era totalmente imposible: ser igual que los demás.... porque estaba en semidepresión, o saliendo de una dura depresión, que acabó con mi carrera estudiantil... porque era el colmo de la susceptibilidad y, con razón o sin ella, tomaba por burla cualquier mirada, comentario, o sonrisita... y porque no hablaba prácticamente nada, me lo tragaba todo, lo rumiaba en mi cabeza, y lloraba en solitario.

Sin embargo, el humor puesto ahora, al relatar 40 años después, y con la piel curtida por la ataxia, me parece idóneo. Es una jodida lección que aprendemos a la fuerza quienes hemos transitado por procesos progresivos similares. Y que debieran tener en cuenta los mas jóvenes para minimizar sus actuales problemas: Cuando pasado mucho tiempo, miramos hacia atrás aquellos sucesos que, en su momento, nos hundieron, nos causará hilaridad y casi vergüenza habernos dejado hundir por nimiedades, comparadas con nuestra problemática progresiva actual.

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3- (Solos en la pista) - HISTORIAS DE LA OBTENCIÓN DE MI CARNET DE CONDUCIR.

La obtención del carnet de conducir, por entonces, constaba de tres pruebas individuales, cual si fueran tres exámenes distintos: examen teórico... maniobras: calle estrecha, parada y salida en rampa... y curva marcha atrás... y un trayecto, al azar, de carretera... en aquel tiempo no se exigía el examen en ciudad, que hubiera resultado mucho más complicado.


El examen de teórica, para mí, era pan comido... Y, mayormente, no tuve problemas con las maniobras... eso, lo antes dicho, no quería nadie a mi lado haciendo observaciones ni dando instrucciones. El aparcamiento (meter el coche en un espacio marcado por cuatro varillas verticales era, en apariencia, lo más difícil... pero tenía trucos tramposos... además, en la vida diaria nadie iba a encontrar varillas, sino automóviles estacionados... Los coches de la autoescuela llevaban marcas en las ventanillas, a modo de restos de pegatinas mal quitadas. Eso te lo enseñaban los profesores, pero los examinadores o no lo sabían... o si lo sabían, hacían como si no lo supieran... Todo era detenerse y cambiar la dirección (volante) completa cuando vieras las varillas a la altura de las marcas.

La única de las cuatro maniobras que me causaba problemas era la curva marcha atrás, pero eran cuestiones físicas, no técnicas ni prácticas. Para todos, esta prueba era “pan comido”. La dificultad para mí era que la tal curva era una línea marcada en el suelo, y como yo era muy bajito y el Seat 600 lleva la ventana trasera elevada casi no la veía. ¿Almohadillas? Claro que las probé, pero entonces, no llegaba a los mandos de los pies... Y, zas, me surgió una idea de repente: meter la pierna derecha debajo del culo... no era necesario pisar el acelerador, y, luego... inclinándome hacia la izquierda, sí llegaba al embrague... Y ya, ni un sólo fallo.

A Jandrín se le antojo un carnet para conducir grandes motos, puesto que para conducir las de menos de 50 centímetros cúbicos, como la de su padre, no hacía falta carnet.
- ¿Y para qué quieres tú tal cosa? ¡Si no tienes moto!.
- ¡Pues para tenerlo! ¿Y para qué quieres tú carnet de coche, si tampoco tienes coche?.
- Vale, vale. Tienes razón.
Le dije que yo no me apuntaba... que mi equilibrio no estaba para ir en dos ruedas por las carreteras. Se apunto él.

Y un día fimos a ver cómo examinaban de moto. Parecía una simple pachanga, que hasta yo mismo, a pesar de ser atáxico, hubiera hecho bien con mi bicicleta. Pusieron unas piedrecitas en el suelo, del tamaño de un puño, y había que sortearlas en zigzag con la moto... y nada más

. Otra anécdota fue un día que clientes (compañeros) y profesores planeaban una parrillada de chuletas en el garaje de la pista. Y nos preguntaron si nosotros también nos apuntábamos a la merienda.
- ¡No nosotros, no! -dijo Jandrín, a quien yo siempre dejaba llevar la voz cantante.
- ¡Joder! -le reproché cuando nos quedamos solos-. Van a pensar que, como somos de pueblo, no tenemos dinero. Al menos, por solidaridad, teníamos que habernos apuntado.
- Tú eres un ingenuo -contestó- ¡Que piensen lo que les dé la gana! Ya verás como nos dejan a nosotros los coches toda la tarde.

Y así fue. Se encerraron en el garaje (cerraron la gran portonera -tenían microbús para unas 20 personas, y un camión para dar prácticas para otro tipo de carnet- que daba al norte... hacía un frío de carajo, y el viento daba de cara). Y los coches y toda la pista quedaron a nuestro antojo toda la tarde... Y allí estuvimos, cada uno con un coche... por aquí por allá... vueltas y revueltas... nada de carreras... pero disfrutado como si fuésemos niños con un juguete para adultos.

Yo me puse a practicar la marcha atrás a toda velocidad. La verdad es que eso no se me daba muy bien. Ahora sé la causa. Es cosa de reflejos. Hasta con la silla de ruedas de baterías, los atáxicos parece que vamos con un pequeño zig-zag.

En cierto momento, circulando hacia atrás a toda velocidad, se me metió el coche un seto. “¡La puta leche!”, me dije. Los palos eran gordos, y no tenían hojas, porque era invierno. Temí haber rayado la pintura. Saqué el coche del seto, y descendí, a ver si había desperfectos. No vi rayones... tampoco vi a nadie que hubiera podido ver el accidente... Sólo habia una marca del rodaje en arena de la cuneta (lo cual borré con los zapatos), y algunas ramas torcidas (que enderecé con la mano) ¡No pasaba nada!. ¡Adelante de nuevo! ¡Basta ya de marcha atrás!.

- ¿Te has metido al jardín, o qué? -me preguntó Jandrín cuando regresábamos a casa.
- ¿Yo...? ¿Es que me has visto...?.
- No, no te he visto, pero llevabas una rama arrastrando, colgada del parachoques trasero.

(Continuará).

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lunes, 13 de junio de 2016

Descrito proceso mitocondrial defectuoso en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

07 de junio de 2016.

Científicos del 'University College', de Londres, han descrito por primera vez la secuencia completa de los procesos mitocondriales defectuosos en el modelo de ratón de la Ataxia de Friedreich.

Los resultados muestran que las mitocondrias disfuncionales contribuyen directamente a la muerte celular a través de la peroxidación lipídica en las neuronas afectadas por la enfermedad: una degradación de lípidos celulares que previene a la muerte de las células cerebrales.

Según el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, la Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso y problemas de movimiento... Por lo general, comienza en la infancia, y conduce a pérdida de coordinación muscular (ataxia), la cual empeora con el paso del tiempo.

A pesar de una intensa investigación sobre los mecanismos causantes de la Ataxia de Friedreich, los científicos todavía están en la oscuridad acerca de si la disfunción mitocondrial es un efecto secundario de hierro acumulado, o si es parte de un proceso primario estimulando la enfermedad.

Aunque estudios anteriores sugieren que las mutaciones del gen de la frataxina conducen a respiración mitocondrial defectuosa, promoviendo la producción de especies reactivas de oxígeno, produciendo disfunción mitocondrial, estrés oxidativo, y acumulación de hierro mitocondrial, son cuestiones técnicas de estudios limitados.

El equipo que ha llevado a cabo este nuevo estudio: “Mitochondrial energy imbalance and lipid peroxidation cause cell death in Friedreich's ataxia", argumenta que las células de tejidos, o fibroblastos, post mortem, son pobres modelos de la enfermedad.... En su lugar, se desarrolló cultivo celular usando neuronas y células gliales de un modelo de ratón validado de la Ataxia de Friedreich que desarrolla progresión de la enfermedad a medida que se incrementa su edad.

Usando imágenes de células vivas y técnicas bioquímicas, los investigadores han encontrado que, a pesar de los similares bajos niveles de frataxina en las células gliales y en un tipo de neuronas afectadas por la enfermedad, llamadas células granulares del cerebelo... las mitocondrias eran defectuosas solamente en las neuronas. En estas células, la falta de frataxina interrumpe el potencial de la membrana mitocondrial. La diferencia de cargas eléctricas entre dentro y fuera de una membrana celular es crucial para la capacidad de una mitocondria para producir energía.

La publicación en 'Cell Death and Disease', detalla cómo el potencial de la perturbación surge como resultado de la disminución de actividad en el complejo I, acompañado por un aumento de actividad en el complejo II. Estos complejos son parte de la cadena respiratoria mitocondrial de producción de energía, y necesitan estar sincronizados para que el proceso sea eficaz.

Cuando el equilibrio entre los dos complejos está perturbado, los investigadores han hallado que las mitocondrias producen más especies reactivas de oxígeno, lo cual mermaba las reservas de glutatión antioxidante, dando lugar a un aumento de 10 veces en la peroxidación lipídica en las células granulares del cerebelo.

Se hizo evidente que la peroxidación de lípidos era un factor clave de la muerte celular, ya que la prevención de lípidos oxidados también impide la muerte celular... La estrategia podría explorarse como un nuevo tratamiento para la ataxia de Friedreich.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/06/07/lipid-peroxidation-in-friedreichs-ataxia-drive-brain-cell-death/

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