Extraído de "dailyrecords.co.uk" ... (Ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.
25 de junio del 2016.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y progresiva, que afecta al habla y al movimiento... y, por lo general, comienza durante la infancia, o adolescencia. Con el tiempo, los afectados necesitan usar silla de ruedas, quedando totalmente discapacitados en etapas posteriores. Las personas con esta condición debilitante, requieren apoyo toda la vida, y actualmente no hay ningún tratamiento o cura.
La enfermedad es causada por tener anormalmente bajos los niveles de una proteína conocida como frataxina, debido a la inactivación parcial del gen de FNX. En el primer ensayo clínico de este tipo, un equipo con base en el 'Imperial College', de Londres, puso a prueba la capacidad de la nicotinamida (una forma de vitamina B3) para aumentar los niveles de frataxina. La vitamina B3 es esencial, frecuentemente conocida por el procesamiento de grasas y proteínas en el cuerpo. También puede inhibir la eliminación de activación "marcas" que se produce en el gen de la Ataxia de Friedreich, anormalmente silenciado.
El equipo de investigación probó el efecto de dosis crecientes de nicotinamida para determinar su tolerancia y perfil de seguridad. La nicotinamida fue generalmente bien tolerada, demostrando aumentar los niveles de la proteína frataxina al nivel de los encontrados en portadores asintomáticos de la enfermedad, cuando es tomada todos los días, durante un máximo de 2 meses. Los pacientes recibieron dosis únicas y múltiples de nicotinamida en dosificaciones mucho más altas de las utilizadas en la administración de suplementos vitamínicos.
Publicado en la revista 'The Lancet', la investigación ha sido dirigida por el profesor Richard Festenstein, del Departamento de Medicina del 'Imperial College', de Londres, y Asociado del Centro de Ciencias Clínicas, MRC.
El ensayo es continuación de la investigación anterior realizada por el profesor Festenstein, con el apoyo de 'Ataxia UK' (Asociación de Ataxia del Reino Unido) y el MRC... el cual demostró que una suplementacióh de nicotinamida-inducida llegaba a las células de los pacientes, y que el mecanismo implicando nicotinamida actuaba sobre el gen que causa la Ataxia de Friedreich.
El resultado es un aumento de producción de proteína frataxina... y se cree que la nicotinamida actúa como 'apertura' del gen para hacerlo accesible a la maquinaria que lo enciende.
El Profesor Festenstein dijo: "Estos resultados son muy alentadores y, mejor aún, ofrecen la perspectiva de un futuro tratamiento para esta enfermedad incurable.
Se necesitan más estudios para determinar la seguridad de la nicotinamida a altas dosis, en administraciones a largo plazo, y si puede aumentar los niveles de frataxina cuando es administrada durante períodos más largos.
Luego, necesitamos saber si esto va a evitar un mayor deterioro clínico en los pacientes con Ataxia de Friedreich...
El estudio también es excitante, puesto que proporciona una prueba de concepto de que el silenciamiento de genes aberrantes puede superarse en humanos utilizando un modificador de la epigenética. Esto abre el camino a un enfoque radical para otros trastornos causados por un mecanismo similar".
El Dr. Vincenzo Libri, jefe de estudios clínicos en el Centro de Investigación Clínica INDH, dijo: "Encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich es el sueño de cada investigador en este campo. Estamos absolutamente encantados con los resultados preliminares y la esperanza que ofrecen para el futuro de los afectados por esta devastadora enfermedad, y sus familias...
Nuestros resultados nos ayudan a entender elementos clave sobre cómo la nicotinamida podría trabajar, y son importantes para la traslación de la investigación de laboratorio a tratamiento clínico...
No obstante, nuestros resultados deben ser interpretados con cautela, y requieren confirmación adicional de estudios de mayor tamaño, antes de que podamos hacer que nuestra visión de cura se convierta en realidad".
La Dra. Paola Giunti, del 'University College', de Londres, que ha contribuido al diseño del ensayo y al reclutamiento de pacientes participantes a través del 'Centro de Ataxia' a su cargo en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía (UCL/UCLH), dijo: "Estamos muy contentos por las perspectivas de la nicotinamida, desarrollada como potencial tratamiento para la Ataxia de Friedreich, pero es importante recordar que todavía necesitamos llevar a cabo ensayos adicionales para confirmar la seguridad durante un tiempo más largo, y ver si el aumento de frataxina, en realidad, se traduce en mejoras para los pacientes.
Estamos muy agradecidos a todos los pacientes que han formado parte en esta importante prueba piloto".
Sue Millman, CEO de Ataxia del Reino Unido añadió: "Estamos muy orgullosos de haber apoyado la ciencia básica para este apasionante estudio, que, con estos primeros hallazgos positivos, hemos promovido hacia un ensayo en humanos. Ha sido un verdadero esfuerzo de colaboración entre organizaciones benéficas de ataxia, en cuatro países, y otros organismos de financiación. Ahora tenemos que seguir adelante hacia un ensayo más amplio, que esperamos, con el tiempo, se pueda traducir en tratamiento para los pacientes. Ése se es nuestro objetivo".
Este ensayo ha sido financiado por una beca de Ataxia del Reino Unido, en colaboración con otras tres organizaciones de ataxia: 'Ataxia Irlanda', 'Asociación Suiza de l'Ataxie de Friedreich', y 'Associazione Italiana per la lotta alle sindromi atassiche'.
La investigación también ha sido apoyada por el Instituto Nacional para la Investigación del Centro de Investigación Biomédica (INDH)... y el consorcio Europeo para investigación traslacional.
Las opiniones aquí expresadas son las del autor/es, y no necesariamente las del NHS, o las del INDH.
Fuente: http://dailyrecords.co.uk/new-clinical-trial-reveals-early-promise-for-treatment-for-friedreichs-ataxia/.
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