La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


domingo, 31 de enero de 2016

El alquimista (novela de Paulo Coelho)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog
Hago constar mi nombre solamente para cumplir con los requisitos del blog, puesto que, aparte de recomponer el artículo con piezas ajenas, nada personal he aportado a la presentación de este audiolibro del escritor brasileño Paulo Coelho.
Dicen (no estoy seguro) que soy Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Descripción: (Extractos de la enciclopedia 'Wikipedia'):

'El alquimista' (título original en portugués 'O Alquimista') es un libro del escritor brasileño Paulo Coelho... escrito en 1988... Ha sido traducido a más de 63 lenguas, y publicado en 150 países, vendiéndose más de 60 millones de copias en todo el mundo.
El libro trata sobre los sueños y los medios que utilizamos para alcanzarlos, sobre el azar en nuestra vida y las señales que se presentan a lo largo de ésta.
Está considerado cómo una paráfrasis del cuento 'Las mil y una noches': en definitiva, las aventuras de un héroe que busca su tesoro, lejos de su hogar, para regresar a él, y hallarlo... habiendo sufrido durante todo el viaje una transformación en lo que a su visión del mundo y la realidad del mismo se refiere
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Sinopsis: (Resumen extraído de 'eBook'):

Considerado ya un clásico de nuestros días, 'El Alquimista' relata las aventuras de Santiago, un joven pastor andaluz, que un día emprende un viaje por las arenas del desierto en busca de un tesoro. Lo que empieza como la búsqueda de bienes mundanos, se convertirá en el descubrimiento del tesoro interior.
Evocativa y profundamente humana, esta historia es el testimonio eterno del poder transformador de nuestros sueños, de la importancia de escuchar a nuestros corazones, y de descifrar el lenguaje que está más allá de las palabras. Y es que cuando una persona desea realmente algo, el Universo entero conspira para que pueda realizar su sueño
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Audiolibro 'El alquimista', de Paulo Coelho ... (alojado en "YouTube" ... 2 horas y 37 minutos de duración).



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sábado, 30 de enero de 2016

La misión (1986)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar hoy, será un drama de: Aventuras / Histórico / Siglo XVIII / América colonial / Religión. Y se titula: ’La misión’. Y viene recomendada por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “gloria tv”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'La misión' (título original 'The Mission'), es una película británica, del año 1986 ... y tiene una duración de 125 minutos. Está dirigida por Roland Joffé. E interpretada por: Robert De Niro, Jeremy Irons, Ray McAnally, Aidan Quinn, Cherie Lunghi, Ronald Pickup, Liam Neeson, Chuck Low, Rolf Gray, Bercelio Moya, y Daniel Berrigan.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Hispanoamérica, siglo XVIII: La acción se desarrolla en la jungla tropical próxima a las cataratas de Iguazú. Allí un misionero jesuita, el padre Gabriel (Jeremy Irons), sigue el ejemplo de un jesuita crucificado, sin más armas que su fe y una flauta. Al ser aceptado por los indios guaraníes, Gabriel crea la misión de San Carlos. Entre sus seguidores está Rodrigo Mendoza (Robert De Niro), ex-traficante de esclavos, mercenario y asesino, que se hace jesuita y encuentra la redención entre sus antiguas víctimas. Después de luchar juntos durante años, se enfrentan a causa de la independencia de los nativos: Gabriel confía en el poder de la oración... Rodrigo, en la fuerza de la espada".

Nota: Buscando mejor calidad de imagen, también se colgará una versión de esta misma película, únicamente durante 6 días, en el barco que compramos al poeta del romanticismo José de Espronceda.

Premios:
1986: Oscar: Mejor fotografía. 7 Nominaciones.
1986: Globos de Oro: Mejor Guión, Mejor Banda Sonora (Ennio Morricone).
1986: Festival de Cannes: Palma de Oro (Mejor película) y Premio Técnico.
1986: 3 Bafta: Mejor secundario (McAnally), montaje y BSO (Morricone). 11 nominaciones.
1986: Premios David di Donatello: Mejor productor extranjero. 3 nominaciones.
1986: Círculo de Críticos de Nueva York: Nominada a Mejor Fotografía.

'La misión’ ... vídeo alojado en "gloria tv"):



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viernes, 29 de enero de 2016

Estudios de un caso de Ataxia de Friedreich y síndrome nefrótico muestran tratamiento de esteroides

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el
- original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

19 de enero del 2016.

·- Prometedora terapia con corticosteroides mejora los síntomas de un paciente, y reestablece sus funciones renales.

La terapia con corticosteroides es un potencial tratamiento terapéutico para pacientes con Ataxia de Friedreich y síndrome nefrótico, según un estudio titulado: "Friedreich Ataxia and nephrotic syndrome: a series of two patients", publicado en la revista 'BMC Neurology'.


La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética, progresiva, y neurodegenerativa, que causa daños en el sistema nervioso y provoca deterioro de la coordinación muscular (ataxia)... La enfermedad, producida por escasez de proteína frataxina, también puede causar escoliosis, disfunción urinaria, diabetes mellitus, atrofia óptica, pérdida de audición, apnea del sueño, y miocardiopatía hipertrófica.

El síndrome nefrótico es una enfermedad que en ocasiones puede estar asociado con la Ataxia de Friedreich.... Investigadores informan de dos casos de personas padeciendo ambas condiciones, fortalecimiento una posible conexión entre estas dos enfermedades.

Uno de los pacientes, es una niña de 13 años, diagnosticada a los 5 años con Ataxia de Friedreich, mostrando mejoras significativas tras el tratamiento con corticosteroides... Ella no tenía epilepsia, un enlace identificado previamente en un paciente con síndrome nefrótico y Ataxia de Friedreich... Fue diagnosticada con el síndrome nefrótico idiopático a los 7 años, analizando la concentración de proteínas en la orina (no se realizó biopsia renal).

La adolescente fue tratada con prednisona, 30 mg. al día, y los niveles de proteína se normalizaron rápidamente en la orina. Sus síntomas neurológicos también mejoraron a través del tratamiento con esteroides, incluyendo el control de sus tendones de talones e isquiotibiales, y recuperó sus habilidades de equilibrio relacionadas con la postura sobre una sola pierna, en el transcurso de un año... Después de un segundo tratamiento con esteroides, la paciente tenía menos fatiga y mayor resistencia.

El segundo paciente es un varón de 25 años, de origen indio, diagnosticado con Ataxia de Friedreich a los 10 años, y anteriormente diagnosticado con síndrome nefrótico, también por pruebas de proteínas en la orina, cuando tenía 2 años de edad... El paciente, de forma crónica, fue tratado con esteroides desde los 2 a los 10 años, pero no mostró mejoría. Su nefrólogo cambió el tratamiento por ciclofosfamida durante más de tres meses (100 mg.), y el paciente no experimentó recaídas en el síndrome nefrótico. Sin embargo, su ataxia se agravó tras la suspensión del tratamiento con esteroides.

Con las mejoras observadas en el primer paciente, los investigadores revisaron datos de Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y de la Red de Investigación Clínica de Colaboración (CCRN) en busca de pacientes que hubieran informado de haber obtenido respuestas al tratamiento con corticosteroides: nueve pacientes con Ataxia de Friedreich experimentaron mejoras en el equilibrio, la marcha, o el habla, con corticosteroides y con otras terapias inmunomoduladoras, sin empeoramiento inducido por esteroides

"El efecto catabólico de los esteroides podría proporcionar un mecanismo para las mejoras observadas en la Ataxia de Friedreich, como el metabolismo de lípidos alterado que se ha documentado en miocitos de ratones con niveles de frataxina disminuidos y en modelos de mosca Drosophila melanogaster... Los presentes casos de pacientes, junto con la investigación básica y científica anterior, sugieren la importancia de estudios piloto, examinando la eficacia del tratamiento con esteroides como potencial terapia en la Ataxia de Friedreich", concluyen los autores en su estudio.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/01/19/friedreich-ataxia-and-nephrotic-syndrome-a-series-of-two-patients/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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jueves, 28 de enero de 2016

Confusión de lenguas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Mi cuñado cuenta una anécdota con mucha gracia, pero, para entenderla, hay que conocer la situación y contexto del lugar donde se ubica el suceso de los hechos.

Al noroeste del terreno rural de mi pueblo hay un paramera de tierras poco productivas. La textura de capa superior del terreno es arenosa y, siendo tierras de secano, no guarda la humedad suficiente para llevar a buen logro la cosecha de cereales. Son muy propensas a la sequía y, salvo algo inusual: que la primavera sea muy lluviosa, darán poco fruto.

Estas tierras son denominadas “centeneras”, porque hasta hace algunos años, en ellas se alteraba el barbecho con el cultivo de centeno. Si bien, este cereal últimamente se utilizaba para la alimentación animal, en los años de mayor escasez, en épocas pasadas, se usó para la elaboración del pan. El pan de centeno era de baja calidad, y de un color algo moreno. No obstante, era raro: La práctica más habitual era el “pan mediado”: O sea, juntar trigo y centeno para elaborar el harina que, posteriormente, diera lugar al pan.

Tampoco estoy hablando de anomalías, o rarezas, orográficas. A poco que observáramos, veríamos que en el término municipal existen muchas otras zonas con este tipo de fincas. Y concretando más la observación, diríamos que su presencia se corresponde con ciertas altitudes... en una segunda altura superior a los valles... Pues sí, hay más zonas similares, pero no tan extensas como la paramera citada.

Ésta, de la que hablamos, está a unos cuatro kilómetros del pueblo... y cruzada por la carretera. A la derecha hay una ermita... Según documentos de siglo XIV, parece que allí hubo un antiguo poblado... donde se dirimieron litigios territoriales de las poblaciones cercanas: “amojonamientos”... El nombre era Grajalejo, o Grajaleio... Yo discrepo de la interpretación “poblado”, pues no hay vestigios de que así fuera. Pienso que lo único que hubo allí fue un pequeño monasterio entre los manantiales de las dos vertientes de la colina. Lo único que queda de esa época es la portada románica de la ermita... pues incluso ésta es de épocas muy posteriores. Indicando que se aprovechó el arco, in situ... o se le cambió de lugar.

Luego, a la izquierda de la carretera, hacia el oeste, hay un camino, totalmente recto, dividiendo la paramera... Son terrenos llanos, sin lindes, arroyos, árboles, o arbustos. Las fincas están delimitadas por mojones, y separadas por un simple surco.

Por otra parte, el coto de caza, otrora prolijo en liebres y perdices (ahora casi no hay nada... por razones ecológicas que no comentaré), actualmente está arrendado a un empresario, que, por jornadas, lo subarrienda a cazadores franceses.

Y cuenta mi cuñado que un día de invierno estando arando allí una finca, se echó una intensa niebla. Para él eso era un fenómeno normal, y siguió con su tarea. Pasadas unas horas, le aborda un cazador. Para el motor, y se dispone a escucharlo... No hay forma de entenderse... no sólo por cuestiones de idioma, sino también porque el francés habla deprisa... como si estuviera muy nervioso... como si le ocurriera algo grave.

En cierto momento, el cazador deja la escopeta en el suelo... se hinca de rodillas ante él... y junta las manos en señal de oración. Eso parece tener más sentido. Mi cuñado entiende que, aunque no sabe qué le pasa, le está suplicando que lo lleve al pueblo.

Le pide, por señas, subir al tractor... levanta los arados... y enfila el camino...

Poco después de entrar en la carretera y a la altura de la ermita, el francés comienza a gritar. Frena en seco... y se queda mirándolo.

Ahora sí, ya totalmente sereno, le dice “merçi beaucoup”, y se baja del tractor... Y es que a la puerta de la ermita tiene aparcado su automóvil.

Evidentemente, estaba perdido en medio de la intensa niebla... la cuestión era: ¿Dónde está la ermita?.

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2- Sección 'PowerPoint del día':

A tono con el tema del artículo anterior ... Canta 'El Rescate'.

Para acceder al archivo PowePoint, pinchar en: El gato del carpintero.

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miércoles, 27 de enero de 2016

Investigadores hallan un compuesto que ayuda a regenerarse a las neuronas en las áreas dañadas del cerebro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "Nuroscience" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

21 de enero del 2016.

·- Este activador ha demostrado capacidad para generar un incremento importante en la neurogénesis, y representa un primer paso en la medicina del futuro para pacientes que padecen ciertas enfermedades neurológicas.


Muchas patologías neurológicas causan pérdida irreversible de neuronas. En su mayoría, son las denominadas enfermedades neurodegenerativas, aunque también existen otras causas para una pérdida focal de neuronas, como es el caso de los accidentes cerebrovasculares, o el de las lesiones cerebrales traumáticas... Todas estas patologías carecen hoy en día de un tratamiento eficaz, al no ser posible regenerar neuronas muertas. De hecho, aunque el cerebro tiene capacidad regenerativa, muchos estudios han demostrado que esta regeneración es muy baja: va desde el 0,2%, a un máximo del 10%, dependiendo del tipo de lesión y el área dañada.

Por este motivo, diferentes grupos de investigación han centrado su actividad en intentar lograr la regeneración del área cerebral que sufre la muerte celular neuronal, para poder recuperar su función. Durante años, el equipo dirigido por la profesora Carmen Castro, en la Universidad de Cádiz, ha trabajado en esta línea. Uno de los últimos avances de su investigación se publicará próximamente en 'International Journal of Neuropsychopharmacology', bajo el título: “12-Deoxyphorbols Promote Adult Neurogenesis by Inducing Neural Progenitor Cell Proliferation via PKC Activation”, que ya está disponible en versión "on line".

En este artículo, suscrito por investigadores de la Universidad de Cádiz, incluyendo el equipo del Departamento de Química Orgánica, dirigido por la Dra. Rosario Hernández, se demuestra cómo un número de productos naturales, aislados de plantas, con la capacidad para activar una familia de proteínas conocidas como quinasas de tipo C, o PKC, facilita la proliferación de las células neuronales en el cerebro. El grupo de investigación ha patentado el uso de estos compuestos para regenerar el sistema nervioso.

"Existen otros compuestos en el mercado para la activación de esta familia de proteínas, pero implican un alto nivel de tumorigénesis (génesis de tumores). En realidad, no podían utilizarse como terapia regenerativa, así que buscamos otros activadores para lograr un aumento de regeneración, sin efecto de tumorigénesis", afirma la Dra. Carmen Castro.

Teniendo este problema en mente, "nos pusimos en contacto con un grupo de investigación del Departamento de Química Orgánica, que trabaja en el aislamiento de productos naturales de plantas para obtener compuestos de la familia 'de los 12 deoxyphorbols'. Este grupo había publicado que algunos de estos compuestos fueron capaces de activar PKC y que no implicaban tumorigénesis. Por eso, hemos decidido cooperar con ellos y probar estos compuestos, en una primera etapa, en cultivos celulares y, más tarde, en ratones.

Por lo tanto, los investigadores de la Universidad de Cádiz podrán comprobar cómo estos compuestos facilitan la proliferación de células precursoras neuronales en cultivos celulares, y que su introducción en el cerebro de ratones adultos favorece la generación de nuevas células neuronales.

Por otra parte, "en la actualidad, estamos estudiando otras vías menos invasivas de administración de este compuesto, en lugar de inyectar medicamentos directamente en el cerebro. Este tipo de compuestos son difíciles de obtener, de manera que ha de hallarse una forma de administrar una pequeña cantidad. También es necesario que toda la cantidad suministrada llegue al cerebro, puesto que si se inyectara a través de la sangre, lo que llegaría al cerebro sería muy poco", según explican desde la Universidad de Cádiz.

El trabajo realizado hasta ahora es una primera etapa de un proyecto mucho más complejo, con objetivo final de desarrollar nuevos medicamentos en un plazo mayor. No obstante, estos investigadores vienen a poner de relieve que "no ha sido fácil llegar hasta este punto. Este trabajo ha exigido un gran esfuerzo por parte del personal de esta institución, ya que estamos pasando por un período de grandes dificultades para obtener financiación".

Fuente, en inglés: http://neurosciencestuff.tumblr.com/post/137775376504/researchers-find-a-compound-helping-to-regenerate

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2- Sección 'Viñeta de humor irónico':


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martes, 26 de enero de 2016

Premio de Investigación Traslacional Kyle Bryant

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "businesswire.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

19 de enero del 2016.

BRIDGE. - (BUSINESS WIRE): Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) anuncia haber concedido a 'Catabasis Pharmaceuticals' el 'Premio de Investigación Traslacional Kyle Bryant'.

'Catabasis' es una compañía de desarrollo de fármacos en fase clínica, construida sobre una plataforma de tecnología farmacológica... La otorgación será por dos años para evaluación de 'CAT-4001' en ganglios y neuronas en modelos de ratón deficientes en frataxina, con el objetivo de intentar su desarrollo terapéutico para la Ataxia de Friedreich... Este trabajo será dirigido por el Dr. Andrew Nichols, en Catabasis, junto con los colaboradores Dr. Mark Payne, de la Universidad de Indiana. y el Dr. Jordi Magrane, en el Weill Cornell.

Catabasis está desarrollando CAT-4001 como potencial tratamiento para enfermedades neurodegenerativas. CAT-4001 está diseñado para activar Nrf2 e inhibir NF-kB, ambos implicados en la fisiopatología de la Ataxia de Friedreich. Catabasis ha demostrado que CAT-4001 modula las vías Nrf2 y NF-kB, tanto en ensayos celulares, como en modelos animales.

"Estamos muy contentos de apoyar esta investigación, ya que aporta un nuevo potencial candidato a nuestra lista de posibles tratamientos para la Ataxia de Friedreich, y el equipo de desarrollo de la investigación es un ejemplo de la estrategia de asociación público-privada impulsada por FARA. Creemos que los avances de investigación se tornan más significativos cuando colaboramos con investigadores, académicos, y socios farmacéuticos, para resolver las cuestiones de un determinado enfoque", ha dicho la Directora Ejecutiva de FARA, Jennifer Farmer.

Kyle Bryant

El 'Premio de Investigación Traslacional Kyle Bryant' se centra específicamente en investigaciones preclínicas y clínicas dirigidas a buscar tratamientos para la Ataxia de Friedreich... El premio lleva el nombre de un joven diagnosticado en su adolescencia con dicha enfermedad, Kyle Bryant... quien inició un programa de ciclismo llamado 'rideATAXIA' en el año 2007... El premio así llamado, no sólo honra a la iniciativa de Kyle por poner su parte para hacer avanzar la investigación en la Ataxia de Friedreich, sino también es un reconocimiento a todas las familias de afectados involucradas en la recaudación de fondos para la investigación.

"Estamos muy agradecidos por el apoyo de FARA a medida que avanzamos el desarrollo preclínico de CAT-4001 como candidato para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich", ha dicho Andrew Nichols, vicepresidente de Catabasis. "Somos sensibles a la insatisfecha necesidad médica de los pacientes afectados por esta enfermedad, y creemos que asociaciones como ésta podrían suponer una diferencia significativa en el descubrimiento y desarrollo de terapias para ellos".

Acerca de la Ataxia de Friedreich:
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente, degenerativa y neuromuscular, que acorta la vida, afectando a niños y adultos... y consiste en la pérdida de fuerza y ​coordinación, lo que conduce a necesidad de uso de silla de ruedas. También afecta a la vision, la audición y el habla... además puede conllevar escoliosis (curvatura de la columna), aumento del riesgo de padecer diabetes y cardiomiopatía... Actualmente, no hay tratamientos aprobados para este desorden.

Sobre FARA:
Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) es una organización sin fines lucrativos, dedicada a acelerar la investigación para intentar llevarla hacia tratamientos y una cura para la Ataxia de Friedreich.

Acerca de CAT-4001:
Catabasis está desarrollando CAT-4001 como tratamiento potencial para enfermedades neurodegenerativas, tales como la Ataxia de Friedreich, y la esclerosis lateral amiotrófica... CAT-4001 es una pequeña molécula que activa Nrf2 e inhibe NF-kB, dos vías que han sido implicados en los mecanismos de ambas enfermedades... Catabasis ha demostrado que CAT-4001 modula las vías Nrf2 y NF-kB, tanto en ensayos celulares, como en modelos animales.

Fuente, en inglés: http://www.businesswire.com/news/home/20160119005239/en/

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2- Sección 'PowerPoint del día':

Canta: 'Cecilio'.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Aparentar

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lunes, 25 de enero de 2016

'Bamboo Therapeutics' adquiere a la UNC una planta para terapias génicas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Charles Moore ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
14 de enero del 2016.

·- La instalación de una planta de vectores virales en Carolina del Norte, significa avanzar en terapias para la Ataxia de Friedreich, y otras enfermedades genéticas en ensayos clínicos.


'Bamboo Therapeutics, Inc.', una compañía biotecnológica centrada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades neuromusculares y del sistema nervioso central, incluida la Ataxia de Friedreich... ha anunciado haber adquirido a la Universidad de Carolina del Norte, UNC, una planta de fabricación de vectores virales para terapia génica. Los detalles financieros del acuerdo, no han sido revelados.

Los vectores virales son herramientas, adaptadas a aplicaciones específicas... comúnmente utilizados por los biólogos moleculares para entregar material genético en las células. Un ejemplo, es su uso en el desarrollo de terapias para corregir genes defectuosos, causantes de ciertas enfermedades.

Fundada en 1993 como organización de servicio completo de producción de vectores virales, con experiencia en el diseño vectorial y proceso de desarrollo, 'Vector Core', de la Universidad de Carolina del Norte, fabrica en sus instalaciones vectores para investigación de grado clínico. Los vectores son para uso de compañías farmacéuticas y de biotecnología, universidades, y fundaciones.

'Bamboo' y 'Vector Core' han desarrollado y patentado una plataforma de producción basada en células de suspensión, que utiliza medios libres de suero para aumentar la escalabilidad, la eficiencia, y la pureza. La compañía dice que el sistema disminuye el número de pasos necesarios de procesamiento en los métodos de producción de vectores virales que utilizan células adherentes, además de reducir la variabilidad y deficiencias asociadas con el uso de suero animal, proporcionando a sus clientes vectores de calidad superior, a un costo menor.

"Creemos que tener un centro líder en la fabricación, integrada plenamente en nuestras instalaciones, proporciona flexibilidad y una ventaja competitiva", dice en un comunicado el Dr. Jude Samulski, presidente de 'Bamboo herapeutics'. "Anticipamos el rápido movimiento de avance de nuestros proyectos, incluyendo nuestro programa de DMD [distrofia muscular de Duchenne], que se espera entre en fase clínica a principios de 2017".

'Bamboo Therapeutics', con sede en Chapel Hill, Carolina del Norte, se formó para avanzar en el trabajo del Dr. Samulski, quien también es director del Centro de Terapia Génica de la Universidad de Carolina del Norte (UNC), pionero en el campo de esta clase de terapia. Hace más de 30 años, el Dr. Samulski fue el primero en darse cuenta del potencial uso de los virus adeno-asociados (AAV) como vehículo para reemplazar un gen defectuoso por otro sano... Desde entonces, ha rediseñado virus de origen natural para utilizarlos como vehículo de entrega, y ha mejorado la seguridad de la técnica... Esta investigación y desarrollo, ha dado como resultado más de 20 patentes relacionadas con el uso terapéutico de los AAV. El Dr. Samulski continúa avanzando en el campo de la optimización de vectores AAV y reingeniería.

Como en el trabajo que se hace en distrofia muscular de Duchenne (DMD), el virus adeno-asociado recombinante (rAAV) basado en tecnología de ingeniería del genoma utilizada por 'Bamboo', es también una plataforma potencial para el tratamiento de otras enfermedades neurológicas y neuromusculares... incluyendo la Ataxia de Friedreich, la neuropatía axonal gigante (GAN), la enfermedad de Canavan, y la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

La Ataxia de Friedreich forma parte de un grupo de trastornos neurológicos raros, progresivos y de base genética, los cuales afectan a unas 150.000 personas en Estados Unidos... con síntomas que a menudo afectan a la coordinación, audición, y visión... Las ataxias hereditarias están causadas por defecto en un gen determinado, presente desde el nacimiento.

En colaboración con la Dra. Paola Leone, profesora de Biología Celular de la Universidad de Rowan, en Stratford, Nueva Jersey, 'Bamboo' también está aplicando la tecnología para desarrollar un tratamiento para la enfermedad de Canavan: Descrita como trastorno neurológico progresivo, que comienza en la infancia. La enfermedad de Canavan es causada por una anomalía genética hereditaria: la falta de una enzima esencial que provoca el deterioro de la sustancia blanca (mielina) en el cerebro.

'Bamboo' dice ser la única empresa de terapia génica en haber invertido en el proceso de fabricación de vectores virales, a través de la reciente adquisición de la planta 'Vector Core' de la Universidad de Carolina del Norte. La compañía añade que tener una planta de fabricación bien conocida y respetada, acortará sus líneas de tiempo de desarrollo de productos, y ayudará a mejorar la eficacia y rendimiento de los fármacos de la compañía.

Por otra parte, el programa más avanzado de 'Bamboo", un tratamiento potencial para GAN (neuropatía axonal gigante), se encuentra actualmente en ensayo de fase media.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/01/14/bamboo-therapeutics-announces-the-acquisition-of-the-vector-core-manufacturing-facility-from-unc-chapel-hill/

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2- Sección 'Enlace del día':

'16 ciudades que deberías visitar en 2016' ... (texto y fotos) ... Para acceder, pinchar en: http://www.skyscanner.es/noticias/inspiracion/las-16-ciudades-que-visitar-en-2016

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domingo, 24 de enero de 2016

Metáfora de la rana hervida

Blog "Ataxia y atáxicos".

El contenido de este archivo PowerPoint (aunque en forma de texto) ha sido colgado en la lista de correos "HispAtaxia", por Horacio Filgueira, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires.

Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita.

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Metáfora de la rana hervida:



Esta fábula, o metáfora, es muy socorrida en el referente político. Al leerla, sin embargo, no he podido resistirme a pensar en nuestro proceso degenerativo. ¡Pues sí, nos han freído, o nos están friendo lentamente!. ¿Es bueno... o malo? Pues partiendo de que tanto la enfermedad como el proceso son de momento inevitables, pues ya no lo sé... Alguno se dirá "que me quiten lo bailao". Otros, ya nos habríamos arrojado a la nada desde la cazuela. Y, sobre todo, estaría jodida la esperanza en curas en el camino inverso al que recorremos.

Políticamente, toda fábula es una forma simplista de exponer una idea. Y, si a ello añadimos el afán político de simplificar, en aras de crear forofismo inculcando oponencias: pobres versus ricos... izquierda contra derecha... trabajadores y empresarios... buenos y malos... nosotros y ellos... pues ya roza el colmo de la simplicidad, y de tratar de simples (tontos) a los ciudadanos. Y, además, no resiste el más mínimo análisis de raciocinio, pues no se trata de protestar, o de poner el propio esfuerzo por cambiar el sistema, sino de lanzarse fuera. ¿Adónde? ¿Qué hay fuera? "¡Párese el mundo, que yo me bajo!". Pero, para bien o para mal, el mundo sigue andando.

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2- Sección 'Vídeo del día'

Vídeo-documental de 13:49, alojado en "YouTube" ... sobre su enfermedad, discapacidad, dependencia, y leyes ... protagonizado, en parte, por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, Alboraya, (Valencia):



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sábado, 23 de enero de 2016

Soñar no cuesta nada (2006)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar, se titula: ’Soñar no cuesta nada', del año 2006. Y viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza

La proyección del film corre a cargo de “YouTube”... Y las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las paga la propia Cristina... por "sentencia judicial" :-)

Descripción:
'Soñar no cuesta nada' es una película colombiana, del año 2006 ... y tiene una duración de 100 minutos. Está dirigida por Rodrigo Triana. E interpretada por: Diego Cadavid, Verónica Orozco, Manuel José Chavez, Juan Sebastián Aragón, Marlon Moreno, Álvaro Rodríguez, Carolina Cuervo, Carlos Manuel Vesga, y Carolina Ramírez.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Colombia, año 2003: Un grupo de soldados descubren en plena selva varios bidones enterrados con casi 46 millones de dólares en su interior. El dinero fue enterrado por rebeldes de las FARC en una zona rural de San Vicente del Caguán, pueblo donde tuvieron lugar unas negociaciones de paz frustradas durante el gobierno de Andrés Pastrana".

Premios:
2006: Premios Goya: Nominada a mejor película extranjera de habla hispana.

Críticas:
"Estimable y jocosa" (Javier Ocaña - Diario 'El País).

'Soñar no cuesta nada’ ... vídeo alojado en "YouTube"):



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viernes, 22 de enero de 2016

Descubierto el mecanismo responsable de una enfermedad neurodegenerativa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "medicalxpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

7 de enero del 2016.

Científicos de Berna han descubierto, en una enfermedad neurodegenerativa llamada ataxia espinocerebelosa tipo 1, un mecanismo responsable de la degeneración de las células de Purkinje en el cerebelo. Los resultados de su estudio abren nuevas vías para el futuro tratamiento del cerebelo en trastornos degenerativos similares.


Izquierda: Una célula de Purkinje sana mostrando un árbol dendrítico elaborado cubierto de espinas. ///// Derecha: Una célula de Purkinje afectada por ataxia espinocerebelosa tipo 1, que muestra características clásicas de degeneración, como pérgolas y reducidas espinas dendríticas . ///// Crédito: Instituto de Biología Celular de la Universidad de Berna

El deterioro, degeneración, o pérdida de neuronas en la región del cerebelo, que controla la coordinación muscular, da como resultado ataxia. Los síntomas incluyen pérdida de la coordinación de movimientos voluntarios de los músculos, y aparición de anomalías al caminar, pérdida de equilibrio, y dificultades del habla.

Las ataxias cerebelosas son trastornos degenerativos progresivos que tiene lugar en edad adulta, ya sea de forma esporádica, o hereditaria. Desafortunadamente, la gran mayoría de los casos de ataxia cerebelosa son esporádicos, y el mecanismo causante para el desarrollo de ataxia sigue siendo en gran parte desconocido, lo cual obstaculiza el desarrollo de terapias, e influye negativamente en la calidad de vida del paciente.

Sin embargo, tanto los casos esporádicos de ataxia cerebelosa, como los hereditarios, exhiben características fisiopatológicas comunes, tales como la degeneración específica de las principales neuronas del cerebelo: las células de Purkinje. Por lo tanto, el equipo de la Dra. Smita Saxena, del Instituto de Biología Celular de la Universidad de Berna, se dispuso a intentar entender el posible mecanismo implicado en el desarrollo de la enfermedad, y en el de la degeneración de las células de Purkinje, en la ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), una rara e incurable enfermedad neurodegenerativa hereditaria, que puede modelarse en ratones.

Junto con la autora principal, Dra. Céline Ruegsegger, se realizó un cribado basado en proteínas de las células de Purkinje para identificar los cambios que se producen en estas neuronas en el momento de aparición de la ataxia. El equipo descubrió alteraciones amplias difundidas en las proteínas que funcionan en la sinapsis, y se identificó una proteína sináptica, Homer-3, la cual está presente principalmente en las sinapsis de células de Purkinje, está reducida... Además, encontraron que la disminución de expresión de Homer-3, se relaciona con la alteración en una importante vía de señalización: 'mTORC1'. Esta vía de señalización era la responsable de la regulación de expresión de las proteínas sinápticas, como Homer-3.

La Dra. Saxena y su equipo, han descubierto un mecanismo celular, en el cerebelo de ratones modelo SCA1, que se dirige específicamente a la degeneración de las células de Purkinje. Estos resultados presentan una futura diana terapéutica prometedora... El estudio ha sido publicado en la revista científica 'Neuron'.

El equipo investigó el por qué la señalización 'mTORC1' estaba alterada en las células de Purkinje del cerebelo, y no en otras regiones del cerebro. Por medición del estado de activación de las células de Purkinje, encontraron que el deterioro en la señalización mTORC1 era debido a defectos asociados a circuitos neuronales involucrando principalmente escalada de fibras.

"En este contexto, la identificación de cambios relacionados con el circuito, los cuales desempeñan un papel importante en la determinación de las alteraciones patológicas en las células de Purkinje, es importante en la comprensión de cómo funciona el mecanismo de la enfermedad y cuáles son los objetivos vulnerables en las neuronas, en este caso, las células de Purkinje", dice la Dra. Saxena.

El restablecimiento de la expresión de Homer-3 puede mejorar los síntomas y retrasar la patología:

Después de la identificación de Homer-3 y cómo se reduce su expresión al principio del curso de la enfermedad, las Dras. Céline Ruegsegger y Saxena trataron de establecer su papel causal en el desarrollo de la enfermedad. Mediante el uso de un enfoque de terapia génica, reintrodujeron Homer-3 en las células de Purkinje de ratones modelo SCA1. Esto ralentiza el desarrollo de la ataxia, mejorando los síntomas asociados con la pérdida de equilibrio y de coordinación motora, y restaurando la funcionalidad de las células de Purkinje.

"Curiosamente, se ha sabido durante algún tiempo que las alteraciones de seña1ización 'mTORC1' en el cerebelo, durante la etapa del desarrollo, se asocian con el comportamiento autista y el trastorno intelectual", ha dicho la Dra. Saxena. "En nuestro estudio, el nuevo hallazgo es que vías de señalización similares también pueden estar involucradas en el cerebelo de adultos, asociándose con trastornos degenerativos, tales como la SCA1... Éste es un importante paso adelante en la comprensión de los procesos involucrados en las enfermedades que conllevan degeneración, e identifica una potencial diana terapéutica para el futuro".

Fuente, en inglés: http://medicalxpress.com/news/2016-01-molecular-mechanism-responsible-neurodegenerative-disease.html

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El músico Sergio García, afectado de Ataxia de Friedreich, presenta este sábado su disco en Civican de Pamplona

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "pamplonaactual.com" ... (para ver original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Pamplona, 21 de enero.


Babelfamily, con la colaboración de Fundación Caja Navarra, organiza la presentación del disco debut del artista pamplonés Sergio García, quien está afectado por Ataxia de Friedreich. La cita es el sábado 23 de enero, a las 12.00 horas, en el auditorio de Civican, de Pamplona.

Wiston es un disco autoproducido, que se puede enmarcar dentro del género pop/rock, y consta de 14 temas compuestos en inglés y en castellano.

El acto contará con la participación de Enrique Villarreal ‘El Drogas’, acompañado por el guitarra Txus Maraví. También habrá otras intervenciones musicales y de profesionales médicos como Pedro Clavero, neurólogo del centro de consultas Príncipe de Viana, o Mar Carmona, neuróloga e investigadora de la Clínica Universidad de Navarra.

Los fondos que se recauden por la venta del disco se destinarán íntegramente a la investigación biomédica de la Ataxia de Friedreich.

La entrada a la actividad es libre hasta completar aforo.

Fuente: http://pamplonaactual.com/el-musico-sergio-garcia-afectado-de-ataxia-de-friedreich-presenta-este-sabado-su-disco-en-civican/

'Entrevista a Sergio García' (en otro artículo de este mismo blog): http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2016/01/entrevista-al-musico-sergio-garcia.html

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Sección 2 'Enlace del día':

'Estadios antes de la ataxia espinocerebelosa SCA2': Pinchar en: http://www.ahora.cu/secciones/salud/21281-describen-el-estadio-antes-de-la-ataxia-espinocerebelosa-tipo-2

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jueves, 21 de enero de 2016

"Si tú sonríes, yo te curo"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Javier Yanes ... para 'blogs.20minutos.es/ciencias-mixtas' ... Artículo hallado a través del blog 'Ataxias Galicia' ... (para ver ambos originales, pinchar los enlaces del punto "fuente" ... al final del texto).

·- Isabel le hizo una promesa a su hija cuando nadie sabía la causa de su retraso.
·- La Fundación Mencía financia el estudio de enfermedades mitocondriales.


Como todas las primerizas, Isabel Lavín tenía un montón de sueños para su hija Mencía. Imaginaba la ropa que le pondría, el colegio que elegirían para ella... pensaba incluso en que la llevaría a clases de chino desde pequeña... Ahora que sabe que Mencía tiene una rara y grave enfermedad genética, Isabel sólo sueña con que un día le diga "mamá". Pero Isabel no es mujer de estarse quieta, y, mientras sueña, ha decidido crear una fundación para investigar el uso de terapia génica en enfermedades raras como las que padece su hija.

Mencía junto a su madre Isabel, que ha creado una fundación que lleva su nombre
para investigar enfermedades mitocondriales. FUNDACIÓN MENCÍA

Mencía tiene seis años, pero su organismo se comporta como el de un bebé. No sostiene la cabeza, no habla, ni siquiera gatea o puede sentarse sola. La culpa la tienen dos raras mutaciones en el gen GFM1; una de ellas, nunca antes descrita en la literatura científica. La otra, responsable de que todos los niños portadores, hasta la fecha, hayan fallecido.

Pero toda esa información, sólo la tienen Isabel y su marido desde hace un par de años. Porque los primeros cuatro años de vida de Mencía, sólo pueden resumirse como un peregrinaje de médico en médico en busca de una respuesta.

Primera sonrisa a los nueve meses:

"Cuando nació Mencía, en febrero de 2009, yo estaba muy pendiente de su sonrisa", explica Isabel desde Barcelona, donde se acababan de mudar por el trabajo de su marido -él es de Cáceres; ella, de Santander-. Pero esa sonrisa no llegaba y pasaban los días, y la inquietud de Isabel crecía.

A los dos meses y medio de nacer, Mencía empezó a llorar con la comida... primero sólo un poco... después, hasta ocho horas seguidas sin parar. "La ingresaron en el Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, y los médicos nos dijeron que se moría, que padecía algún síndrome raro y que probablemente no llegase a Navidad". Después de meses oyendo que Mencía no tenía nada, que lloraba por un simple reflujo... por fin alguien se tomaba en serio su caso. Sin embargo, las pruebas que le hicieron durante las seis semanas que estuvo ingresada, no lograron poner un nombre a su enfermedad. "Para entonces yo le hice una promesa a mi hija, y le dije que si ella sonreía yo la iba a intentar curar", recuerda Isabel durante su conversación con 'EL MUNDO'.

Empeñada, con todas sus fuerzas, en cumplir esa promesa, Isabel y su marido llevaron a Mencía al Hospital Johns Hopkins de Baltimore (en EEUU), donde iniciaron un potente tratamiento con corticoides para intentar paliar aquel mal tan raro al que nadie aún sabía poner nombre. "Cuando volvimos a España, después de tres semanas, de repente, un día empezó a sonreír. Tenía ya nueve meses".

Isabel atribuye aquella ligera mejoría al tratamiento con corticoides que le prescribieron en EEUU, y que también hizo que dejase de llorar con la comida. A pesar de esa mejoría, la afectación cerebral y muscular de Mencía era evidente, pero ningún especialista sabía el origen de su neurodegeneración.

La respuesta les llegó, finalmente, hace dos años, desde el Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, donde identificaron las dos mutaciones que estaban causando la enfermedad de Mencía. "Son tan raras (una de ellas descrita por primera vez) que los médicos nos decían que era un milagro incluso que siguiese viva". Como les explicó el genetista Julio Montoya (catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza), las células de Mencía son como una ciudad, con un ayuntamiento (el núcleo) y una central eléctrica (la mitocondria). "Los fallos que causan dos jefazos del ayuntamiento impiden que las órdenes lleguen a la central", explica Isabel, convertida a la fuerza en toda una experta en terapia celular y enfermedades mitocondriales. "Pero creen que tiene que haber algo más, una especie de compensación genética para que Mencía siga con vida", explica.

Financiar la ciencia en España:

Con ese diagnóstico, los padres de esta niña milagro se han recorrido medio mundo buscando un tratamiento, una esperanza a la que aferrarse. "Hasta la fecha ya están estudiando sus células en New Castle (Reino Unido), Colonia (Alemania), en el Hospital Infantil Necker de París (Francia), y en Nijmegen (Holanda)", enumera Isabel. En el centro holandés, han probado incluso una molécula experimental (KH167) en células de la piel de Mencía (en concreto, en fibroblastos) "y parece que están respondiendo".

Mencía junto a sus padres

Pero el interés no está sólo fuera del país. También en España, el doctor Miguel Ángel Martín, del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, ha iniciado un estudio con fibroblastos (que obtienen tomando una pequeña biopsia de la piel de sus brazos). Como explica Isabel, el estudio consiste en reprogramar esas células para dar marcha atrás a su reloj biológico, y reconvertirlas posteriormente en los dos tipos de células más afectadas en el organismo de Mencía, neuronas y tejido muscular.

Isabel es consciente de que los avances que se puedan producir en el terreno de la terapia génica o celular no lleguen a tiempo para curar a Mencía ("sé que toda esa investigación llevará tiempo"), pero aún así, acaba de poner en marcha la Fundación Mencía, destinada a financiar proyectos de investigación en España sobre enfermedades mitocondriales. "Sé que niños como Mencía se curarán en el futuro, pero yo no puedo esperar".

Con la ayuda de un comité científico independiente, la fundación ha elegido al grupo del doctor Ramón Martí del Hospital Universitario Vall d'Hebron (Barcelona) para financiar su primer proyecto. Un ensayo de tres años de duración (con una financiación de unos 260.000 euros), liderado por el investigador Javier Torres, que intentará replicar en un modelo de ratón la enfermedad que sufre Mencía.

El doctor Martí (investigador del CIBERER y responsable del laboratorio de Patología Mitocondrial del Vall d'Hebrón) explica a EL MUNDO que la enfermedad de Mencía está causada por un gen del núcleo de la célula "que codifica proteínas que físicamente se desplazan a la mitocondria, por lo que se considera una enfermedad mitocondrial". Para su laboratorio, admite, esta financiación supone una oportunidad para abrir una nueva línea de investigación. "Isabel ya sabe que es difícil que pueda ayudar a su hija, porque será difícil revertir la degeneración que ya ha causado el fallo en sus mitocondrias".

Aún así, esta madre coraje está convencida del proyecto, "porque no sólo podría beneficiar a mi hija, sino a muchos otros niños por el camino", explica. Como añade el doctor Martí, en una primera fase se creará un ratón trasgénico con las mismas mutaciones que Mencía y, sólo más adelante ("y compartiendo nuestros hallazgos con otros grupos") se podría empezar a explorar el uso de terapia génica en estos animales para corregir esos defectos.

Mientras su madre cuenta con detalle este largo periplo, Mencía duerme tranquila la siesta. Por la mañana ha tenido hora y media de fisioterapia, un ritual que repite todos los días por la mañana y por la tarde. Además, ha tenido tiempo también para ir a la piscina, una de sus pasiones junto a la música. Porque aunque Mencía es incapaz de hablar, su musicoterapeuta logra sacar de ella sonidos, movimientos y carcajadas, lo más valioso para su familia.

"Mencía cumple siete años en febrero, y ni un solo médico se atreve a decirnos que estas terapias experimentales le van a llegar a tiempo", admite su madre, "pero quiero aportar mi granito de arena a la ciencia. Ayudar a buscar la solución de todas las enfermedades genéticas, con el sueño, sí, de poder llegar a curar a mi hija algún día". Porque como ella misma resume, sueña con que un día, en un futuro no muy lejano, "cuando unos padres lleguen a un hospital preocupados porque a su hijo le pasa algo... el médico les diga que sí hay tratamiento".

Mientras tanto, lo más determinante para Isabel es la sonrisa de su hija. "Le prometí a mi hija que si ella sonreía, yo la curaría. Mencía ha cumplido la parte del trato. El 28 de octubre de 2009 empezó a sonreír para no parar. Eso es lo más importante para mí, es lo que me acompaña siempre", concluye esta madre coraje.

Fuentes: http://www.elmundo.es/salud/2016/01/02/56840cd4ca4741dc5f8b456c.html
Y http://blog.ataxias-galicia.org/2016/01/si-tu-sonries-yo-te-curo.html

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miércoles, 20 de enero de 2016

Terapia en ataxia con células madre (20/01/2016)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.


He escrito en este blog algunos textos sobre este tema de la terapia con células madre en ataxia. Hoy seré breve... por no repetirme... porque por mis dedos también pasa la progresión de dicha enfermedad... y porque no quisiera que nadie se sintiera especialmete aludido. No obstante, lo paradójico y jodido de la cuestión es que, tras editar, diariamente, un blog sobre ataxia y atáxicos, en conciencia, no debo callar.

Comprendo -y no ya de cuento, sino mirándome a mi mismo-, que en nuestra necesidad de búsqueda de soluciones a nuestra maltrecha salud, nos agarremos a cualquier clavo, aunque esté ardiendo. Y en relción a esta terapia de células madre, por supuesto, cual puede hacer de su capa un sayo. Pero, con independencia de ello, la realidad es como es... Yo no pido a ningún atáxico que me haga caso a mí -que, al fin y al cabo, soy el útimo mono ubicado la última jaula, de la ultimísima fila. Pido que si alguien estuviera tentado a probar, solicite la opnión de expertos, e investigadores. Y también recapacite, para darse cuenta de que esto no aparece en artículos científicos. Solamente se ve en internet, con fines propagandísticos, y aprovechando la ausencia de censura.

Como resumen, copiaré un párrafo de uno de mis últimos artículos: "Con las células madre ocurrió más de lo mismo. Nada aprendimos. También iban a solucionar "nuestros papelones"... ¡Nada! Salvo su uso, sumamente efectivo, por cierto, en laboratorio (cultivos celulares), y en contadas enfermedades (en pacientes), nada para nosotros. ¿Qué queda...?: Pues algunos desaprensivos que venden humo a precio de oro, en clínicas privadas escondidas en países sin legislación al respecto... ofreciendo por internet tratamientos ilegales y sin eficacia científicamente demostrada".

Después de la clausura, por parte de las autoridades sanitarias, de clínica alemana, de Colonia... de que la Unión Europea, en el año 2010, tildara de ilegales estas prácticas, fuera de ensayos clínicos... y de que la poderosa China -pionera en esta clase de terapias, irónicamente denominada 'turismo de células madre'- ordenara frenar tratamientos irregulares con células madre, en el 2012... yo creía que ya se lo había dado el jaque mate, salvo que se probara la eficacia en futuros ensayos clínicos. Se ve que no. Ya lo advertían algunos, menos ingenuos que yo: que trasladarían sus negocios a países con vacío legislativo al respecto.

Aquí pueden leerse algunos artículos que tengo recopilados sobre este tema... Para acceder, pinchar en: Injercción de células madre, como terapia de ataxia, en clínicas sin control

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2- Sección 'Vídeo musical del día':

Canción (versión en español) de la película 'Titanic', con imágenes de dicho film. Aunque no estoy seguro, creo que quien canta esta versión es 'Celine Dion':



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martes, 19 de enero de 2016

Entrevista al músico Sergio García

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "babelfamily.org/es/" ... (para ver original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Notas del administrador del blog:
1- El entrevistado, el músico Sergio García, es paciente de Ataxia de Friedreich, de Pamplona (letra normal en la entrevista).
2- La entrevistadora, Eva Plaza, también padece la misma enfermedad (letra negrita en la entrevista).
3- Sergio García, apoyado por Babelfamily, presentará un disco el sábado 23 de enero, en el Centro Civican Pío XII, de Pamplona, a las 12 horas de la mañana
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Eva Plaza: Sergio es un músico de Pamplona que padece Ataxia de Friedreich. Quienes ya le conocemos un poquito, podemos adelantar que es una persona luchadora, llena de proyectos e ilusiones. Ahora forma parte de Babelfamily.

- ¡Hola, Sergio. Ante todo, gracias por darnos la oportunidad de charlar un rato sobre tu música y tus aficiones.

Sergio García: - Gracias a vosotros por interesaros en hablar conmigo.

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Sergio García (Wiston)
Eva Plaza: ¿Nos podrías decir cómo surgió la idea de ponerte en contacto con Babelfamily?.

- La idea surgió cuando hace tiempo conocí a María Blasco. Ella es escritora y poeta, y me contó acerca de un libro que había escrito junto a otras 16 personas de todo el mundo que padecían esta enfermedad. Se trata de “El legado de Marie Schlau”, que ya conocéis bien. Es una novela que me encantó, y se la recomiendo a todo el mundo. María me dijo que los fondos recaudados por la venta del libro iban destinados a investigación biomédica de esta enfermedad Ataxia de Friedreich, y que todo lo organizaba Babelfamily. Yo entonces había empezado a grabar este disco, y decidí que haría con él lo mismo que María con el libro. Fue así como me puse en contacto con vosotros. Además María y yo vivimos en el mismo barrio y, desde que nos conocimos, hemos quedado multitud de veces, en las cuales, de paso, hemos ido hablando del tema.

- ¿Cómo empezó tu formación musical?.

- Siempre me ha gustado mucho la música. Yo no lo recuerdo, pero mi madre dice que cuando tenía dos o tres años me quedaba más de una hora frente a la televisión viendo el concierto de 'Los Tres Tenores'. A los ocho años empecé a tocar el piano, y fui al conservatorio, pero, al cabo de varios años, lo dejé, porque no soy muy disciplinado en eso. A los 14 tuve mi primer grupo, en el que hacíamos versiones, y a los 16 el primero de temas propios. Desde entonces, he estado en muchos hasta ahora que me quiero centrar más en algo en “solitario”, aunque voy acompañado casi siempre. Esto implica que tengo que cantar mis canciones y, aunque no tengo una gran voz, es algo que me gusta hacer. Suelo pensar que hay cantantes que tampoco la tienen, y me encantan, como Bob Dylan, o Joaquín Sabina.

- En cuanto a tu música, ¿pertenece a algún género concreto, o más bien te gusta experimentar con diferentes opciones?.

- No estoy cerrado en un género concreto. Sí me gustaría que mis canciones tengan un estilo personal, pero creo que el género que abarcan es amplio.

- ¿Es éste tu primer disco? ¿Habías publicado alguna canción anteriormente?.

- Antes de este disco hice otras grabaciones. Por ejemplo, colaboré en un disco de grupos de Navarra, o grabé otros temas míos, que cantó una amiga. Pero éste lo considero el primero, porque es el único en el que he registrado las canciones de manera formal. Tampoco he grabado este disco en un estudio megaprofesional, sino que lo he hecho con un amigo en el trastero de mi casa. A pesar de todo, creo que suena decente.

- ¿Sueles dar conciertos? ¿Dónde sueles actuar, y cuáles son los próximos eventos para este año que acaba de empezar?.

- Sí suelo tocar por ahí de vez en cuando. Con los grupos en los que he estado, lo más común ha sido tocar en bares. También llevo casi diez años trabajando en orquestas de verbena, en las que nos contratan ayuntamientos de pueblos que están en fiesta. Este trabajo lo hago sobre todo en verano, y me gustaría decir que me repatea cuando una orquesta de estas tiene más de 5, o 6, componentes, y llevan música grabada. Este año me gustaría darle caña al proyecto de mis canciones. Cuento con amigos que me apoyan, y mi hermano que toca la guitarra. Él ha grabado los punteos en el disco.

- Háblanos un poco de tus gustos musicales: tu(s) artista(s), tu(s) género(s) de música favorita etc...

- Esta pregunta es difícil de contestar, porque me gustan muchos estilos de música. Me gusta investigar y descubrir cosas nuevas como grupos de electrónica tipo “Apollo 440”. De artistas españoles conocidos para mi Joaquín Sabina es el maestro. Otro estilo de música que siempre me ha encantado, es la música negra. Ya sabes, el soul, blues, góspel, y ese rollo. La música de los negros siempre me ha fascinado. Recuerdo por ejemplo que, con 8 o 10 años, el sonido del piano de Little Richard me volvía loco. Mis gustos también han ido evolucionando. Me gusta que los artistas y los grupos evolucionen musicalmente y no se peguen toda la vida haciendo lo mismo.

- ¿Crees que las nuevas tecnologías, el streaming (Spotify, Bandcamp, etc) son útiles para acercar los músicos desconocidos al público?.

- Totalmente. Es el tiempo que nos toca vivir, y me parece que si un artista que sale nuevo en la actualidad no utiliza Internet como herramienta para darse a conocer, lo tiene complicado. Guste o no, es lo que hay, y a lo que uno tiene que adaptarse. A mí me gustan los vinilos y tengo un tocadiscos en mi habitación, pero es absurdo si no reconozco que es un medio que ha quedado obsoleto.

- Tienes una cuenta de YouTube, ¿crees que esta plataforma es un buen medio para dar a conocer tu música?.

- Pues sí. Tampoco soy muy entendido en tecnología, pero que haya un lugar donde uno puede subir sus vídeos y darse a conocer, me parece genial.

- Tu nombre artístico es “Wiston”. ¿Hay algún motivo por el que ése sea el nombre?.

- Desde que era pequeñito siempre me han encantado los Beatles, y mi favorito siempre ha sido John Lennon. Su nombre real era John Winston Lennon, y ése es el motivo. Además, tengo amigos que desde hace años me llaman así, porque yo hice la coña de registrarme en una red social haciendo como que era John Lennon, poniendo su nombre real y sus fotos. De ahí me viene el mote de “Wiston”, aunque no todo el mundo me llame así.

- ¿Cómo sueles escribir tus canciones? ¿Tienes algún método en especial?.

- Lo hago de diferentes maneras, pero generalmente las grabo antes en la grabadora del móvil. Para escribir una canción lo primero que necesito es tener un tema, algo de lo que hablar. Y eso es muy libre, porque creo que se puede hacer una canción de cualquier cosa... ya puede ser una historia, o algo que uno siente. Me cuesta más componer la letra que la música, y por eso casi siempre he hecho la letra en base a una música ya compuesta. Hablando de las letras tengo que decir que mis canciones son en inglés, y en castellano. No es que me guste más un idioma que otro, pero me resulta más fácil hacer las letras en inglés. Yo no soy filólogo, pero creo que el inglés tiene una fonética más cómoda para hacer rimas y demás, si se compara con el castellano.

1- Video de una canción de Sergio (Wiston) - 'I'm Just Dreaming' (con letra traducida en subtitulos):



2- Video de una canción de Sergio (Wiston) - 'La Marinieves' (en castellano):



Fuente: http://www.babelfamily.org/es/index.php/86-news/492-entrevista-al-musico-sergio-garcia-2

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lunes, 18 de enero de 2016

'Annapurna Therapeutics' acaba de anunciar que va a colaborar con "Weill Cornell Medicine'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

7 de enero del 2016.

·- La colaboración se centrará en el tratamiento potencial de la cardiomiopatía vinculada a la Ataxia de Friedreich, mediante terapia génica.


'Annapurna Therapeutics' acaba de anunciar que va a colaborar con "Weill Cornell Medicine', una compañía líder especializada en el desarrollo de terapia génica. Una de estas terapias, actualmente en desarrollo exclusivo de Annapurna, tiene como objetivo la miocardiopatía vinculada con la Ataxia de Friedreich, una enfermedad que afecta a entre 10.000 y 20.000 personas en EE.UU. y Europa.

Los pacientes con Ataxia de Friedreich, en general, pierden progresivamente el control de sus movimientos corporales... y algunos fallecen por complicaciones cardíacas progresivas, las cuales llevan a eventual insuficiencia cardíaca.

'Annapurna' -ex 'AAVLife SAS'- seguirá utilizando sus vectores virales adeno-asociados, trabajando con 'Weill Cornell' para producir terapias génicas, mediante procesos de fabricación utilizados anteriormente para producir material para ensayos clínicos.

"Esta colaboración con 'Weill Cornell Medicine' equivale a un cambio radical en nuestras ambiciones en 'Annapurna'", ha dicho Amber Salzman, Ph.D., presidente de 'Annapurna', en un comunicado de prensa. "Estamos reuniendo un proyecto prometedor, tecnología de fabricación comprobada, y un equipo de gestores y asesores con amplia experiencia en el desarrollo de terapia génica".

El Dr. Ronald Crystal, presidente de Medicina Genética del 'Weill Cornell Medicine', será el principal asesor científico del Annapurna... "Con Annapurna, tenemos la intención de avanzar en descubrimientos prometedores en estudios clínicos realizados en nuestros laboratorios", detalla el Dr. Ronald Crystal. "Ambas partes entienden la necesidad urgente de hacer que la promesa de la terapia génica se convierta en una realidad para los pacientes, los cuales necesitan mejores opciones de tratamiento".

La revista 'Human Gene Therapy', en el año 2014, otorgó al Dr. Crystal su Premio Pioneer, en reconocimiento por su trabajo en vectores virales para avanzar genes terapéuticos. El Dr. Crystal también trabaja como profesor de medicina interna en el 'Bruce Webster', y profesor de medicina genética en el 'Weill Cornell Medicine'.

'Annapurna' también ha nombrado a Carlo Russo, MD, como jefe de desarrollo, debido a su trabajo como vicepresidente de 'GlaxoSmithKline', donde lideró el desarrollo del primer producto de terapia génica GSK para el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. El Dr. Russo ha trabajado previamente como CEO de 'VaxInnate Corporation', y ha ocupado cargos académicos en el 'Weill Cornell Medicine'.

El acuerdo de 'Annapurna' con 'Weill Cornell Medicine', que ahora recibirá pagos por metas conseguidas y regalías en función de las ventas, añade varios programas proyectados por 'Annapurna, incluyendo alergias severas, angioedema hereditario, y deficiencia de alfa1-antitripsina (A1AT).

El Dr. Thomas Woiwode, director gerente de 'Versant Ventures' -un financiador de 'Annapurna'- dice: "Estamos encantados de estar trabajando con los Drs. Amber y Ron y el experimentado equipo directivo de 'Annapurna', para desarrollar nuestra sólida cartera de productos de terapia génica".

Carolina Henriques es licenciada en Antropología y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y aporta sus conocimientos interdisciplinarios escribiendo artículos sobre diferentes temas de ciencia, investigación, y promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/01/07/annapurna-therapeutics-to-collaborate-with-weill-cornell-medicine-on-gene-therapy-portfolio/

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2- Sección 'Viñeta del día':


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domingo, 17 de enero de 2016

Enfermedad de Sanfilippo, y Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:
Imagen gráfica de un post colgado en Facebook por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.


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2- Sección 'Enlace del día':

Misterios misteriosos :-) ... Desenterraron las ancestrales cabezas de 'La Isla De Pascua', ¡y debajo hallaron algo sorprendente! ... (texto y fotos) ... Para acceder, pinchar en: http://www.aldeaviral.com/desenterraron-las-ancestrales-cabezas-de-la-isla-de-pascua-y-debajo-hallaron-algo-sorprendente/

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sábado, 16 de enero de 2016

Un beso inolvidable (2011)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un telefilm estadounidense (Romance / Comedia romántica). Se titula: 'Un beso inolvidable'. Y viene recomendado por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... Allí no consta :-)

La proyección del telefilm corre a cargo de “YouTube”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'Un beso inolvidable' (título original 'A Christmas Kiss'... en traducción literal: un beso de Navidad), es un telefilm estadounidense, del año 2011 ... y tiene una duración de 96 minutos. Está dirigido por John Stimpson. E interpretado por: Elisabeth Röhm, Laura Breckenridge, Brendan Fehr, Jerrika Hinton, Laura Spencer, Mark Joy, Chloe Lewis, y Mark DeAngelis.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Dos desconocidos, que se quedan atrapados en un ascensor, se sienten irresistiblemente atraídos entre sí, tanto, que terminan besándose. Al salir del ascensor, Wendy sale corriendo, y cada uno continúa como si nada hubiera pasado... Wendy piensa que nunca más volverá a verle, pero en realidad no puede olvidarle... Él está prometido con una ejecutiva, y están preparando su boda... Un día, Wendy abre la puerta del estudio donde trabaja, y allí aparece él: es el novio de su jefa".

'Un beso inolvidable’ ... vídeo alojado en "YouTube"):



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viernes, 15 de enero de 2016

Estudio en Ataxia de Friedreich revela que los niveles de frataxina en células no son afectados por intervenciones

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kara Elam ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

5 de enero del 2016.

·- El informe de que los modificadores no aumentaron las cantidades de proteína madura, podría afectar a la investigación futura en Ataxia de Friedreich.

Pfizer ha publicado un estudio con implicaciones potencialmente importantes para futuras dianas terapéuticas en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. El estudio, titulado: “Perturbation of cellular proteostasis networks identifies pathways that modulate precursor and intermediate but not mature levels of frataxin”, ha sido llevado a cabo a través de la 'Unidad de Investigación de Enfermedades Raras de Pfizer', y publicado en 'Nature’s Scientific Reports'.

A través de su Unidad de Investigación de Enfermedades Raras (RDRU), una división del Centro de Investigación y Desarrollo Mundial de Pfizer, la compañía está colaborando con empresas académicas (universitarias) y comerciales para desarrollar nuevos medicamentos y terapias.

La Ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario, poco frecuente, causado por defectos en el gen de la frataxina... La fisiopatología resultante de la escasez de proteína frataxina, la cual contribuye a la progresión de la enfermedad, ha sido el objetivo de este estudio.

Los investigadores utilizaron técnicas de laboratorio como el 'Western Blot', inmunoprecipitación de líneas celulares, y células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich, para entender cómo la vía ubiquitina proteasoma (UPP), un mecanismo principal para la degradación de proteínas en células de mamíferos, afecta a la producción anormal de frataxina.

Los resultados mostraron que a pesar de que UPP y otros moduladores de degradación de proteínas dentro de las células, tenían efectos variables sobre FXN (supongo que aquí, cuando dice FXN se refiere, y se referirá el lo sucesivo, a la proteína frataxina), las vías no pueden ser moduladas a través de intervenciones químicas para influir significativamente en el nivel celular de la frataxina. Este hallazgo se confirmó cuando los datos mostraron que los modificadores químicos y genéticos no tienen efecto variable en las células de pacientes afectados, las cuales contienen cantidades más bajas de FXN... Un hallazgo interesante fue que muchos de los modificadores utilizados hicieron cambiar la cantidad total de frataxina en las células, pero no los niveles de proteína completamente madura.

Éste es un descubrimiento importante, porque permite a los científicos centrar la investigación futura no en los niveles exactos de frataxina en las células -estos resultados muestran que ése no es un factor contribuyente a la enfermedad de forma significativa-, sino en otros factores asociados con el desorden.

"Nuestros datos indican que el tratamiento de FXN es un proceso delicado, que puede ser modulado por perturbaciones químicas y genéticas de proteostasis. Los cambios en el total FXN, son impulsados ​​por modificaciones en FXN precursora (pFXN) y en FXN intermedia (iFNX), formas cuyas funciones y abundancia en los tejidos no están claras. Es importante tener en cuenta que los kits de cuantificación de FXN miden los niveles totales, utilizando anticuerpos dirigidos a epítopos en FXN madura (mFNX), los cuales son compartidos con pFXN, e iFXN", escribieron los autores.

En cuanto al potencial de las nuevas dianas terapéuticas, los autores concluyen: "En el contexto del descubrimiento de fármacos para la Ataxia de Friedreich, un aumento en los niveles totales de FXN inducidos por el tratamiento de pequeñas moléculas, no implica necesariamente niveles elevados de mFXN. Mientras un importante cuerpo de evidencia muestra que mFXN es funcional, no queda claro si iFXN es simplemente un procesamiento intermedio, o si comparte funciones con mFXN".

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/01/05/perturbation-of-cellular-proteostasis-networks-identifies-pathways-that-modulate-precursor-and-intermediate-but-not-mature-levels-of-frataxin/

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2- Sección 'Video musical del día':

Canción impresionante, 'Lissette Alvárez' canta 'Eclipse total del amor' ... (Es una versión, en español, de un original, en inglés, popularizado en los años 80 por 'Bonnie Tyler').



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jueves, 14 de enero de 2016

Frustración Uno

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Estoy encerrado en una cárcel.
Estoy sólo, en medio de la oscuridad.
Hace tres días que no he visto la luz.

Es un sitio grande, húmedo, y muy frio.
No hay sillas para sentarse...
Duermo y me siento en una esquina...
tan fría como la que más...
pero tampoco me importa mucho,
porque llevo un buen abrigo.
Las paredes deben ser de piedra,
con abundante musgo, pero sin bichos.
Supuse que hubiera ratas,
pero, hasta ahora, no he visto ninguna.

Todavía no he pasado hambre:
Cómo y bebo bastante bien.
Aunque no avisan cuando traen la comida:
Un día, derramé el pozal de agua...
y estuve sin beber durante un tiempo.
Sentí una sed totalmente horrorosa,
porque la carne estaba muy salada....
No sé cómo me distribuyo las necesidades,
el caso es que no tengo apetencias.

Vicente Sáez Vallés
Es una prisión sin barrotes...
por lo menos, todavía no los he visto.
Es una pena que tal cierre metálico no exista,
porque los barrotes son típicos de cárceles...
y si no existe esa clase de hierros,
no da verdadera sensación de estar encerrado:
Habré de planteármelo seriamente, para saberlo.

Me tomo las cosas con indiferencia...
de esa forma, parece salir el buen humor.
He perdido la noción del tiempo,
y casi hasta la de ser persona.
No sé cuánto tiempo estaré aquí,
pero eso no me preocupa, en absoluto.

Lo divertido es que la puerta está abierta.

Fuente, excepto imágenes gráficas: Boletín número 142 de FEDAES.
Original en: http://boletin.fedaes.org/bol142/frustracion.htm

Nota del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección 'Vídeo poético del día':

Joan Mora recita un poema de Antonio Machado: 'Caminante, no hay camino...' ... (4 minutos):



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