La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 22 de junio de 2017

Las 'madres' del CRISPR/Cas9: "En España los recortes en investigación han durado demasiado"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Laura Chaparro ... para "elespanol.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

21 de junio de 2017.

Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier

Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, creadoras de la revolucionaria herramienta de edición genética, calculan que con estas "tijeras" se curarán enfermedades en solo unos años.

La revolución genética más importante de los últimos tiempos empezó como las grandes historias de la ciencia: por simple curiosidad. En los años noventa, el microbiólogo Francisco Martínez Mojica (Elche, 1963), que trabajaba en la Universidad de Alicante, se empeñó en averiguar por qué unas bacterias de las salinas de Santa Pola se comportaban de una forma rara. En su genoma aparecían secuencias genéticas repetidas a intervalos regulares.
Tras diez años estudiándolo y sin apenas financiación, el investigador alicantino llegó a su momento eureka. Las bacterias habían desarrollado un mecanismo de defensa en su sistema inmune para enfrentarse a sus enemigos, algo inaudito en estos seres.
Lo que Mojica no se imaginaba entonces era que su descubrimiento –que bautizó como CRISPR–, daría lugar a la herramienta de edición genética más rápida, precisa y barata de la historia, con la que los científicos esperan poder curar una larga lista de enfermedades, entre ellas, varios tipos de cáncer y el sida.

Tras leer la investigación de Mojica, las científicas Emmanuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, Francia, 1968) y Jennifer Doudna (Washington, EEUU, 1964), decidieron imitar el comportamiento bacteriano en el laboratorio y crearon la tecnología CRISPR/Cas9, con la enzima Cas9 funcionando como tijeras para cortar regiones de ADN.
La publicación de la herramienta en 'Science', en 2012, dio el pistoletazo de salida para que miles de científicos de todo el mundo se apresuraran a utilizarla en sus laboratorios. Como reconocimiento a la revolución que ha supuesto la técnica, los tres científicos han recibido el Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina.

'EL ESPAÑOL' ha hablado con Charpentier, directora del Instituto Max Planck de Biología de la Infección (Alemania), y con Doudna, catedrática de la Universidad de California Berkeley (EEUU), en su paso por Madrid para recibir el galardón.

En 2011, el japonés Shinya Yamanaka también recibió el Premio Fronteras del Conocimiento en Biomedicina y un año después, ganó el Nobel. ¿Se volverá a repetir la historia con CRISPR/Cas9 el año que viene?.
Emmanuelle Charpentier: Creo que, en general, los comités se toman su tiempo.
Jennifer Doudna: No hay manera de predecirlo y, además, la decisión no nos corresponde a nosotras.
E C: Algún día, no se sabe cuándo, dentro de diez o veinte años, sí que habrá un reconocimiento para la técnica CRISPR. Más allá de eso, no se puede decir mucho más.

Como científicas, ¿qué significaría ganar el Premio Nobel?.
E C: Se considera el gran reconocimiento, el más importante. También es el premio más conocido, pero hay muchos otros con comités de científicos de mucho prestigio y que tienen su valor.

El año pasado no hubo ninguna mujer entre los galardonados. ¿Cómo es posible?.
E C: En general, no hay muchas mujeres en los Nobel. Creo que depende de la materia que se esté reconociendo porque muchas veces hay campos de trabajo en los que no investigan demasiadas mujeres. Hay que tener en cuenta que en nuestra área, a nivel de líderes, el porcentaje de investigadoras que llegan a serlo es bajo.

¿Cómo surgió la idea de trabajar juntas?.
E C: Nos conocimos en una conferencia sobre bacterias a la que asistía Jennifer como una especie de bicho raro, porque ella se había centrado en investigación de ARN pero no específicamente sobre bacterias. Luego empezó a trabajar con estos microorganismos para conocer la estructura de las proteínas e interactuar con los ARN de CRISPR. Yo estaba trabajando en un sistema CRISPR/Cas9 y decidimos hacerlo juntas para encontrar el mecanismo de acción. Jennifer ya era muy conocida en el área de investigación. Era la más activa publicando artículos que, además, eran muy buenos. Como nos empezamos a llevar muy bien, nos pusimos a colaborar.
J D: Por mi parte, con mi equipo estábamos trabajando en biología del CRISPR pero no como lo que Emmanuelle estaba estudiando en su laboratorio. Me pareció buena idea que colaborásemos para estudiar las funciones de las proteínas en este sistema, especialmente el de la proteína CRISPR/Cas9. Uno de los momentos quizás más importantes de mi vida fue una comida que tuvimos en Puerto Rico. Estuvimos paseando por el Viejo San Juan, en aquellas calles adoquinadas, mientras hablábamos del proyecto. Recuerdo que me dijiste (mira a Charpentier): "Esta proteína es muy interesante y lo sería aún más entender cómo funciona". Y resultó muy cierto. (Ríen las dos).

Cuando publicaron su artículo en Science en 2012, ¿pensaron que iba a provocar una revolución?.
E C: Tienes que ser modesto y pensar que se logra paso a paso. Tras el artículo, se publicaron rápidamente numerosos estudios sobre las aplicaciones de CRISPR. También hay que valorar la cantidad de científicos que se nos han acercado porque van a trabajar en ello. Está claro que es algo importante y que lo que has publicado puede ser una alternativa muy interesante, con una amplia batería de aplicaciones útiles que se están poniendo en marcha.

Hace unas semanas, un artículo publicado en 'Nature Methods' afirmaba que la técnica CRISPR/Cas9 estaba asociada a mutaciones. ¿Lo han leído?.
J D: Sí, es un estudio terrible. El artículo habla de dos ratones que se crean y hacen un uso de las tijeras CRISPR muy poco usual. La mayoría de los científicos no utilizan la tecnología así. Solo con crear estos ratones los autores ya estaban generando mutaciones. Además, no hicieron los controles adecuados ni realizaron análisis estadísticos. Publicaron un artículo no revisado por otros científicos, que tampoco es algo que se suela hacer. Normalmente, antes de publicar, lo haces pasar por el criterio de otros investigadores, con lo cual, no es un artículo que se pueda tomar en consideración. Me molesta muchísimo porque es muy irresponsable. Es un tema importante y lo han hecho muy mal.
E C: A lo mejor lo que querían era ganar atención, pero no es bueno para nadie.
J D: Muchos científicos están indignados con ese artículo.

Parece raro que llegara a publicarse en una revista como 'Nature Methods'.
J D: Sí, es una publicación conocidísima.

¿Pero el artículo no ha tenido una revisión por pares [realizada por otros científicos, como se suele hacer en la revistas de este tipo?.
J D: No, porque lo publicaron como correspondencia al editor y, normalmente, estos artículos se publican según su juicio.
[El 14 de junio la revista publicaba una nota editorial en la que advertía a los lectores que "las conclusiones de este documento están sujetas a críticas que están siendo consideradas por los editores"].

¿Conocemos todos los detalles de CRISPR/Cas9, o hace falta más investigación?.
E C: Necesitamos trabajo estructural para poder explicar la verdadera diversidad de la naturaleza del sistema CRISPR y así poder generar una ingeniería de la enzima para hacerla potencialmente más específica y, al mismo tiempo, más flexible.

¿Pero la tecnología es segura?.
E C: Sí. La parte menos segura tiene que ver con la forma en que se hace llegar a la célula, no con la técnica en sí.
J D: Ése ha sido otro de los problemas en el artículo que mencionaba de 'Nature Methods'. Solo inyectaron sustancias químicas a los ratones. Indujeron daños al ADN que nunca controlaron en el experimento.

Ahora mismo, ¿siguen investigando sobre la técnica en sus laboratorios?.
E C: No solo sobre CRISPR.
J D: Seguimos interesándonos por los mecanismos fundamentales de regulación genética. Algunas personas de mi laboratorio sí están trabajando en el sistema CRISPR pero siempre he tenido a dos o tres investigadores que operaban con otras herramientas.

En rueda de prensa han afirmado que dentro de dos años podríamos ver las primeras aplicaciones terapéuticas de la herramienta. Personalmente, ¿qué les gustaría que se consiguiera?.
J D: Sería fantástico ver curar a un niño de una enfermedad genética. Sería maravilloso. Por ejemplo, la ceguera genética.

¿Puede que dentro de cinco años sea una realidad?.
J D: Es difícil decirlo. Del trabajo que hemos hecho Emmanuelle y yo con las empresas puede desprenderse que en dos o tres años se pueden iniciar algunos tipos de ensayos clínicos.

La tecnología permite editar el ADN de embriones lo que plantea dilemas éticos. ¿Cuáles son las líneas rojas?.
E C: Cuando se habla de embriones humanos, mi teoría es que es muy difícil utilizar la tecnología para corregir en ellos más de una mutación. Tiene que existir la posibilidad de seleccionar embriones in vitro y también habría que evitar ciertas mutaciones. Si se hace posible la investigación en embriones, se puede utilizar esta tecnología para estudiarlos, pero siempre con fines de investigación.

¿Y usarla para mejorar la condición humana? ¿Sería una línea roja?.
E C: ¿Crear superhumanos?.
J D: Para el futuro próximo no es una amenaza. Es más una fantasía.
E C: La evolución natural lo ha hecho tan bien que no hace falta.

En España la financiación pública de la investigación lleva muchos años sufriendo recortes. De hecho, Mojica realizó su estudio sobre bacterias sin apenas fondos. ¿Por qué creen que es importante invertir en ciencia?.
J D: Sin financiación, sin ciencia básica no podríamos realizar nuestro trabajo.
E C: Muchos de los desarrollos y tecnologías que hay actualmente, no solo en biomedicina, provienen de la investigación básica. Incluso los modelos matemáticos. Todo viene de la ciencia básica, de estos científicos que hacen ciencia por la ciencia.

El germen de esta revolución genética fue la curiosidad de Mojica hacia las bacterias. ¿Es la curiosidad el ingrediente básico de la ciencia?.
E C: Yo creo sí. Es importantísimo mantener esa curiosidad. Y es importante que a algunos de nosotros nos paguen por hacernos esas preguntas, por sentir curiosidad y por generar conocimiento adicional. Que nos preguntemos por qué estamos en este planeta y por qué tenemos un cerebro. En relación con lo que decía antes, creo que España se ha visto muy afectada por los recortes de financiación pública en la investigación y creo que ha durado ya demasiado.

Los científicos españoles han sufrido especialmente estas condiciones y no tiene pinta de mejorar.¿Qué consejos darían a los adolescentes que están pensando estudiar una carrera de ciencias?.
E C: Es cuestión de que te guste lo que haces, de vocación. Tienes que sentir esa atracción fuerte y, aunque tengas dudas, si tienen la vocación, les diría "hazlo, arriésgate porque el que no arriesga no gana". Es cierto que es difícil porque los jóvenes no tienen tanta seguridad como antes pero a lo mejor es cuestión de arriesgarse, de cambiar un poco la mentalidad. A nivel educativo es importante preparar a los alumnos psicológicamente para que no vean esa falta de perspectivas claras como un aspecto negativo sino positivo, porque yo creo que la sociedad está evolucionando. Hay que mantener la motivación de los jóvenes, que sepan que, independientemente de lo que hagan, siempre van a tener oportunidades.
J D: Para las chicas que piensen en estudiar una carrera de ciencias, no ha habido nunca un mejor momento. Cada vez es más fácil para las mujeres acceder a las ciencias. Además, hay figuras que están haciendo un trabajo importante y que pueden motivar a las chicas. Viendo a estas mujeres pueden sentir que también pueden lograrlo si les encanta la investigación. Es una suerte que ambas hayamos tenido mentores muy buenos que pueden inspirar a las futuras generaciones.

Fuente: http://www.elespanol.com/ciencia/investigacion/20170620/225228417_0.html

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miércoles, 21 de junio de 2017

7- Villanueva de Odra (Ermita de San Roque)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia) // 3- Villanueva de Odra (edad moderna) // 4- Villanueva de Odra (población, y despoblación) // 5- Villanueva de Odra (Ermita de La Magdalena) // 6- Villanueva de Odra (Ermita de Santa Brígida)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Para realizar este artículo, puesto que mis dedos ya son muy lentos e imprecisos, debido a la progresión degenerativa, utilizaré como base un artículo de la enciclopedia Wikipedia... e iré introduciendo comentarios, en letra negrita...
3- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra...".


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En Villanueva de Odra, en la enciclopedia Wikipedia, según el Sr. Madoz (el Ministro de Hacienda y sus impuestos), se dice que en el año 1842 había "tres ermitas: Santa Brígida en la población, y San Roque y Santa María Magdalena en el término municipal".

En post anteriores he hablado dos de las tres ermitas de Villanueva de Odra. Me queda únicamente detallar la ermita de San Roque para completar el trío... Bueno, sin embargo, desde el punto de vista histórico y con un mínimo de rigor es de la que menos puedo decir: ¡Nada...! No tengo ni un sólo dato al respecto. Y parece increíble que así sea, pues, en el tiempo, es la más cercana de las tres. Debiera haber algún manuscrito sobre su construcción... aunque sólo fuera un acta municipal. No obstante, dudo de la existencia de algún texto... Por ello, haré únicamente conjeturas, advirtiendo que no me baso más que en deducciones propias... sin fundamentos y, por supuesto, sin pretender que se dé validez a mis palabras.

Y antes he citado "aunque sólo fuera un acta municipal", porque tengo la impresión de que la festividad de San Roque, en Villanueva, así como la ermita de dicho santo, tienen sus orígenes en el ayuntamiento, sin ninguna relación, salvo la necesaria colaboración, con estamentos religiosos... Pero si esto no lo sabía el propio cura del pueblo hacia 1970, el cual metió la pata con la mejor intención, no sé de qué voy a saberlo yo.

De jóvenes no nos hacemos preguntas, y, con total naturalidad, damos por válido aquello que siempre hemos visto ser así, por más incongruente que pueda parecer de haberlo mirado con detenimiento... ¿Pero cómo es que en aquellos veranos agrícolas, de intenso trabajo, en los que se trabajaba sábados y domingos, había dos fiestas de guardar consecutivas a mitad de agosto: Nuestra Señora el 15, y San Roque el 16? ¿No parece raro? Mi padre aprovechaba el día de San Roque para dormir... pues el 17 comenzaba nuestra jornada de traída de las mieses a la era (acarreo), como los demás días de trilla, a las tres de la mañana.

"San Roque -he hallado en internet- es una de los grandes santos populares que ha suscitado devoción en todo el mundo. Existen levantadas muchísimas capillas y en diferentes iglesias tienen una imagen de él, gracias a los favores que a lo largo de los siglos ha concedido, principalmente en épocas de enfermedades y de peste"... Pues sí, recuerdo que en casa de mi abuelo paterno cuando se rezaba el Rosario, al final de la letanía, siempre decía: "Un padrenuestro a San Roque para que nos libre de la peste y del mal..."

Pues eso, era una fiesta de las llamadas "votivas": Es decir, el ayuntamiento, tras alguna de esas pestes que antaño diezmaban las poblaciones, había votado dedicar a San Roque tanto la construcción de la ermita, como el guardado de su festividad en la fecha marcada en el santoral, para que les librase de la peste y del mal. Y según los más ancianos, recuerdan que, tras la misa, antaño el alcalde pasaba lista a los vecinos en el alto de la torre. ¡El mundo del revés! ¡Yo creía que lo de la inquisición fueron cosas eclesiales! Y resulta que en este caso era el alcalde quien pasaba lista a los cabezas de familia, por si alguno no había ido a misa.

Hacia el año 1970, la primavera había sido muy lluviosa: la recolección venía muy retrasada, y amenazaba con alargarse hasta la llegada del otoño con su clima poco apto para trillas. El cura, que ignoraba el cuento votivo, dio permiso para trabajar en esa fecha, con la típica obligación religiosa de oír misa, como cualquier domingo del verano. ¡La que se lío! ¡El mundo del revés!: El alcalde mandando al cura "meterse en su iglesia"... e intentando sancionar a las tres familias del pueblo que habíamos trabajado en esa fecha. ¡Increíble! Hubo de mediar el secretario.

Si San Roque fue canonizado en el año 1584 (finales del siglo XVI)... siendo ciudadano francés... y con actividad en Italia... no parece probable que su fama como abogado de los casos de peste, llegara a Villanueva de Odra hasta la segunda mitad del siglo XVII. Es ahí, como máxima antigüedad, donde podríamos ubicar la construcción de ermita, pues no hay nada de nada para deducir que hubiera sido antes. El único dato hallado al respecto pertenece a archivos parroquiales, donde se confirma escuetamente que en el año 1710 ya existía esta ermita.


La ermita de San Roque carece de estilo. Es una construcción muy rústica: una planta rectangular, con dos paredes de piedra sin pulir, y otras dos de adobe. Lo único original es la puerta y su arco... conjunto bello, pero sin labrados... puerta bajita... con un ventanuco para poder ver a San Roque acompañado de su perro (representación tradicional del santo) ... ... Ya lo cantaba mi abuelo para, ante el sopor del agobiante sol de agosto, no dormirse sobre el trillo arrastrado por una pareja de vacas: "Por decir viva San Roque, / me metieron prisionero. / Y ahora que estoy en la cárcel: / ¡Vivan San Roque y su perro!". Cantada esta diminuta coplilla, no tardaba ni un minuto en quedarse dormido.

En mi juventud, había tres fechas anuales en las que abrían la ermita: En nuestra Señora (15 de agosto) en procesión de rosario cantado, se llevaba a la ermita a la Virgen, y se traía a San Roque... Al día siguiente, festividad de san Roque, se hacía lo mismo, pero a la inversa... Y el domingo de pascua de resurrección se iba a la ermita a rezar el rosario, y a la vuelta, en una era, con cargo al ayuntamiento, arrojaban gran cantidad de caramelos, muy peleados por mujeres y niños ... ... Aún recuerdo la anécdota de una bronca en mi niñez por no haber ido al rosario, y sí a la tirada de caramelos. No hubo mala intención: simplemente, habíamos subido hasta la presa del molino, y cuando llegamos, ya salían de la ermita.

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martes, 20 de junio de 2017

Esta brecha en nuestro sistema de atención médica me impide buscar tratamiento para un trastorno raro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Zoyeb Mohamed Zia ... para "youthkiawaaz.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Zoyeb Mohamed Zia
16 de junio de 2017.

Hace ocho, cuando tenía 16 años, me diagnosticaron un trastorno neurológico raro. La afección se conoce como ataxia espinocerebelosa (SCA), que es uno de los trastornos genéticos caracterizados por una marcha progresivamente lenta y descoordinada... a menudo con mala coordinación de las manos, el habla, y los movimientos oculares.

Como puede imaginarse, esto hace que la vida cotidiana sea bastante difícil para mí. La ataxia espinocerebelosa afecta mi marcha hasta tal punto que no puedo equilibrarme y necesito apoyo para caminar y moverme. Sin embargo, tengo la suerte de tener personas a mi alrededor que siempre están dispuestos a ayudarme con las tareas cotidianas, las cuales, la mayoría de la gente puede realizar con total naturalidad.

También lucho con episodios de depresión recurrente, ansiedad, ataques de pánico, ráfagas de ira, y cambios ocasionales de humor... Para hacer las cosas más difíciles, parezco ebrio (la marcha atáxica vulgarmente se conoce como "andar de marinero borracho"). De hecho, pocas personas son conscientes de que realmente estoy lidiando con una condición médica grave.

Hay alrededor de 30 tipos de ataxia, muchos de los cuales son difíciles de diagnosticar, incluso con la última tecnología médica. Aunque han transcurrido ocho años desde mi diagnóstico, los médicos aún no han confirmado el tipo de SCA (ataxia espinocerebelosa) que sufro. He visitado una serie de hospitales en toda La India... y sólo para encontrar que ninguno de ellos mantiene un registro de pacientes con ataxia.

Sin embargo, hay algunas organizaciones que trabajan para mantener un registro de enfermedades raras. Una vez que esto esté completado, creo que los hospitales podrían utilizar tales registros para identificar a los pacientes y llevar a cabo ensayos clínicos para encontrar tratamientos adecuados. Tales registros harán el contacto con los pacientes mucho más fácil de lo que es hoy en día. Además, las empresas privadas, las ONGs, y los profesionales de la salud están tratando activamente de aumentar la conciencia sobre enfermedades raras en el país.

Actualmente, tengo 23 años de edad... y una licenciatura y un grado de maestría, en zoología. Después de aprobar un examen de gobierno, a nivel estatal, fui nombrado profesor asistente en el departamento de zoología en mi universidad, en Chennai. También he completado un curso de licenciatura en psicología, que hice a través de correspondencia. Ahora, estoy haciendo "un MPhil" en zoología... tras lo cual planeo hacer mi doctorado en genética.

Espero inscribirme en un ensayo clínico para mi condición, y actualmente estoy buscando oportunidades para continuar mis estudios en un país donde estos ensayos estén disponibles. Esto me ayudará a centrarme en mi carrera, así como en mi salud.

La triste realidad es que, en lugar de ser informado por las comunidades médicas y de investigación, es el paciente quien trata de conocer los avances en el diagnóstico y tratamiento de una enfermedad concreta. No es de extrañar que, dada la falta de dirección y orientación, los pacientes y sus familias eventualmente se quedan sin esperanza, y muchas veces renuncian a encontrar asistencia médica para sus condiciones. Por ejemplo, yo llegué a saber sólo de unos cuantos ensayos para la Ataxia de Friedreich, y tuve noticias limitadas sobre la investigación clínica en curso sobre ataxia espinocerebelosa tipo 12. Además, hay muy poca investigación clínica sobre este grupo de enfermedades raras, tanto a nivel mundial, como en La India. Debido a que mi tipo de SCA es aún desconocido, no puedo participar en estos estudios.

Cuando me diagnosticaron en el año 2009, apenas había información disponible sobre tales formas de enfermedades raras, salvo alguna investigación clínica conducida en estas áreas. No obstante, en los últimos años, ha habido alguna mejora. Soy optimista sobre que esto cambiará para mejor en La India en un futuro próximo. Deseo que más pacientes con condiciones, como la mía, tengan la oportunidad de recibir tratamiento, y puedan esperar llevar vidas saludables.

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Fuente, en inglés: https://www.youthkiawaaz.com/2017/06/in-search-of-a-clinical-trial-in-search-of-hope-2/

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lunes, 19 de junio de 2017

1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Desde mi libertad, (Ana Belén... y yo)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III

Segunda parte: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1.
7- Clara oscuridad // 6- Teniente, sin galones // 5- Calidoscopio virtual // 4- Haciendo el pino // 3- El sueño de una noche de verano, o ciudad accesible // 2- Apaga la luz // 1- Sobre ruedas - De mayor quiero ser... // 1- Sobre ruedas - Nueva vivienda // 1- Sobre ruedas - Audífono // 1- Sobre ruedas - Maternidad


1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Desde mi libertad), (Ana Belén... y yo):

“Desde mi libertad
soy fuerte, porque soy volcán...
Nunca me enseñaron a volar,
pero el vuelo debo alzar”.


Bajaba la cuesta gritando, con los brazos alzados, llamando al cielo con mis dedos. Volvía a correr, como cuando era una niña... sobre ruedas, pero volvía a correr. Bajo la caricia del sol, el viento jugaba con mi pelo, mientras Juan robaba instantes mesados de una extraña felicidad.
- Déjame que te haga fotos yo a ti... ¡Pero ayúdame a subir, que no puedo!.

Habíamos acudido a una reunión familiar en el pueblo de mamá. Quería que me vieran, que comprobaran, al igual que había hecho yo, que la silla de ruedas sólo me facilitaba la vida.

Hubo reacciones para todos los gustos, pero sólo me importaba la mía. Sabía que mi marido, mis padres y hermanos, habían aceptado mis ruedas, los demás tenían todo el tiempo del mundo para hacerlo. Aprendía a diferenciar los problemas ajenos de los propios. No era fácil. Tampoco lo era moverme en habitaciones llenas de muebles: Los pasillos y puertas encogían a mi paso. Pero reía de verdad, conversaba con todos y me volvía a sentir viva.

Juan y yo decidimos poner punto y final a la asamblea familiar con tiempo suficiente para poder disfrutar del soleado día. Llevábamos meses demasiado oscuros a nuestra espalda. Lo habíamos pasado muy mal, los dos.
También, por qué no, queríamos presumir de coche nuevo, mucho más grande, con un amplio maletero para meter la silla.
Pero antes de salir del pueblo y perdernos en una de nuestra adoradas rutas, quise hacer un pequeño experimento:
Eran las cuatro de la tarde, estábamos a últimos de abril, y hacía calor... por lo tanto, en la plaza del pueblo no habría nadie. Allí había una cuesta, al lado de una fuente de piedra que manaba enérgicos chorros de agua cristalina. No era demasiado empinada, estaba perfectamente asfaltada, y yo quería bajarla sola, quería correr. Juan me decía que si bajaba esa cuesta con velocidad, posiblemente saldría volando. Le pedí que confiara en mí ya que si veía peligro, frenaría con las manos.

Y cuando empecé a descender, oyendo brotar la alegría del agua, y la seguridad se apoderó de mí... acaricié el mundo, o yo me dejé acariciar por él.
- ¡Otra vez!.

“No llevaré ninguna imagen de aquí...
me iré desnuda igual que nací.
Debo empezar a ser yo misma y saber
que soy capaz, y que ando por mi pie”.


Estábamos parados en un paso de cebra. Los ojos de mi marido seguían las piernas que nacían de una corta minifalda. Me moría un poquito más cada vez que le veía mirar a otra. Inseguridad, gritaba algún visitante de mi mente. Pero no le podía tapar los ojos, no podía poner faldas hasta los tobillos a toda persona femenina con piernas. Gorda o delgada. Si movía con gracia las caderas al andar...
Le pegué un codazo. El coche de atrás nos había pitado, y él seguía embobado.
- Aunque la monada se vista de seda... ¡Es feísima!.
- ¿Quién?.
No merece la pena enfadarse. Tranquila. Inspira, sopla, inspira, sopla, inspira...
- ¿Qué haces?.
- Respiro ¿no me ves?.

No te enfades. Haz tú lo mismo. Qué no puedes... ¿Por qué...?.
- Porque los chicos no llevan minifalda.
- ¿Qué has dicho...?.
- ¡Nada!.

Ya te has enfadado. A ver... busquemos un chico. Ése... no, muy jovencito... Ése, ése, el de la moto. ¡Qué lujo de hombre! Venga, venga, embóbate. ¿Ves? Juan no se ha enfadado...
- No me ha visto.
- ¿Qué...?
- ¡Nada!.

Llama su atención, con sutileza, elegancia, dulzura. Espera... mira, mira, por allí viene uno. Venga embóbate y susurra para llamar la atención de tu marido. Con suavidad...
- Vista a la derecha. ¡AR!.
- Gracias, guapa.
- ¿Tú estás tonta, o qué? -me decía Juan subiendo el cristal de mi ventana, mientras yo asentía y me deslizaba por el asiento hacia abajo.

“No será fácil ser
de nuevo un sólo corazón.
Siempre había sido una mitad
sin saber mi identidad”
.

Buscaba la aprobación de una mirada, de cualquiera.
La primera vez que había salido a la calle con mi silla de ruedas, fue una pesadilla en sesión continua.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 18 de junio de 2017

Un tratamiento para la esclerosis múltiple mantiene la promesa para pacientes con ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

13 de junio de 2017.


Según dos estudios, los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen menos mitocondrias que otras personas, debido a la mutación en el gen FXN asociada con el trastorno.

Investigadores de la Universidad Davis, en California, afirmaron que una terapia para la esclerosis múltiple, ya aprobada en Estados unidos y en Europa, también podría aumentar las mitocondrias y, por lo tanto, aliviar los síntomas de la Ataxia de Friedreich.

Los estudios han sido publicados en la revista 'Human Molecular Genetics'. Uno de ellos titulado: “Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans" (La deficiencia de frataxina afecta a la biogénesis mitocondrial en las células, de ratones y humanas). El otro se titula: “Dimethyl fumarate mediates Nrf2-dependent mitochondrial biogenesis in mice and humans” (Fumarato de dimetilo media en Nrf2-dependiente de la biogénesis mitocondrial en ratones y humanos).

"Esto representa un trabajo pionero que proporciona una contribución importante en la comprensión de la patología, tanto de la Ataxia de Friedreich, como de otras enfermedades mitocondriales", según Mike Murphy, investigador principal de la Unidad de Biología Mitocondrial, de la Universidad de Cambridge, en un comunicado de prensa escrito por Pat Bailey.

"Los avances en estos dos documentos son alentadores, porque sugieren que un medicamento actual podría ser utilizado para tratar la Ataxia de Friedreich y las enfermedades del ADN mitocondrial, para las cuales hay pocas terapias", dijo Murphy.

La Ataxia de Friedreich se caracteriza por bajos niveles de la proteína mitocondrial frataxina, causados por una mutación en el gen FXN. La anomalía conduce a la disfunción de las mitocondrias -centrales energéticas celulares- un proceso que, en última instancia, resulta en un aumento del daño oxidativo y muerte celular.

A pesar de los avances en la comprensión del mecanismo subyacente en la Ataxia de Friedreich, los científicos no están seguros de cómo lleva a la muerte de las neuronas y a la degeneración muscular. Sin terapias aprobadas para el tratamiento de esta enfermedad, hallar una, claramente es una necesidad médica no satisfecha.

Los investigadores de California descubrieron que los bajos niveles de frataxina se asocian con la baja regulación -o menor producción- de las mitocondrias. Lo vieron no sólo en modelos animales de Ataxia de Friedreich, sino también en sangre y muestras de piel de pacientes con la enfermedad. La menor producción de mitocondrias ayuda a explicar los efectos neurodegenerativos y la muerte de células neuronales observados en estos pacientes.

"Sabiendo ahora que la deficiencia de frataxina provoca una escasez de mitocondrias, podemos utilizar el número de mitocondrias como biomarcador para determinar la gravedad de la enfermedad y la progresión en los pacientes", ha dicho Gino Cortopassi, profesor de la Universidad Davis y autor principal del estudio. "Tal biomarcador también podría utilizarse para evaluar la eficacia de nuevos fármacos para el tratamiento de la enfermedad", añadió Cortopassi.

Los investigadores también descubrieron que Tecfidera (fumarato de dimetilo, o DMF), que se utiliza para tratar la esclerosis múltiple, promueve la producción de mitocondrias.

Ambos estudios no sólo arrojan luz sobre los mecanismos subyacentes de la Ataxia de Friedreich, sino que también sugieren una forma de abordar la enfermedad.

"En conjunto, estos hallazgos sugieren que el fumarato de dimetilo, al aumentar las mitocondrias, tiene potencial para disminuir los síntomas de las enfermedades musculares, causadas, al menos en parte, por anormalidades mitocondriales", ha dicho Cortopassi.

"El fumarato de dimetilo es un fármaco bien conocido y aprobado por las agencias reguladoras en los Estados Unidos y Europa, y clínicamente utilizado en todo el mundo durante muchos años", según Franco Taroni, médico e investigador en el Instituto Carlo Besta, de Milán. "Por lo tanto, el hallazgo de que estimula la biogénesis mitocondrial en pacientes con esclerosis múltiple, es muy importante y proporciona grandes perspectivas para el tratamiento de pacientes con otros trastornos raros que afectan a la función mitocondrial, incluida la devastadora Ataxia de Friedreich".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/06/13/multiple-sclerosis-treatment-holds-promise-for-friedreichs-ataxia-patients/

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sábado, 17 de junio de 2017

No me pidas que te bese, porque te besaré (año 2008)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film español, del año 2008, titulado 'No me pidas que te bese, porque te besaré'. Lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Y debe ser ella quien, siguiendo la normativa del blog, pague las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:

'No me pidas que te bese, porque te besaré' es una película española del año 2008, y 95 minutos de duración... (género: comedia romántica, y discapacidad). Está dirigida por Albert Espinosa. E interpretada por: Eloy Azorín, Pablo Rivero, Roberto Enríquez, Teresa Hurtado, Albert Espinosa, y Jan Cornet.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).

"Albert (Eloy Azorín) está a cinco días de casarse con su novia Helena (Teresa Hurtado de Ory). Pero a falta de esos pocos días, Albert no está seguro de si la quiere. Los días van pasando y. para evitar tener que hablar con ella, se apunta a un curso de guitarra con chicos especiales (disminuidos psíquicos), que le acabarán explicando un truco para saber si quieres o no quieres a la persona que está a tu lado".

Premios:
2008: Premios Gaudí: 4 nominaciones, incluyendo mejor película en lengua no catalana.

Críticas:
"Espinosa logra ir desarticulando todo prejuicio y toda resistencia hasta ganar el pulso. (...) con sus virtudes, sus defectos y, sobre todo, esa poca vergüenza reciclada en virtud, puede contener ciertas propiedades benéficas para todo espectador".(Jordi Costa: Diario 'El País').

'No me pidas que te bese, porque te besaré' (video alojado en "YouTube"):



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viernes, 16 de junio de 2017

El cerebro puede alterar las funciones cerebrales para compensar los déficits motores en la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

08 de junio de 2017.

Investigadores han detectado alteraciones en las funciones cerebrales de pacientes con Ataxia de Friedreich y creen que pueden mitigar el impacto de los impedimentos motores de la enfermedad.

El estudio: “Cerebral compensation during motor function in Friedreich ataxia: The IMAGE-FRDA study”, ha sido publicado en la revista 'Movements Disorders'.

La Ataxia de Friedreich (la ataxia hereditaria más frecuente) se caracteriza por déficit motor en la marcha y en el control del equilibrio, entre otras dificultades. La degeneración de las funciones neurológicas periféricas y espinales también ha sido relacionado con los síntomas motores en la enfermedad.

Recientemente, un pequeño estudio en pacientes con Ataxia de Friedreich, utilizando imágenes de resonancia magnética funcional (IRMf), ha hallado que partes del cerebro de los pacientes mostraban déficits funcionales.

Estos hallazgos parecen sugerir "un conjunto común de anomalías cerebrales puede contribuir a déficits motores en la Ataxia de Friedreich", escribieron los investigadores. No obstante, la contribución de éstos a la enfermedad sigue siendo incierta.

En este estudio, los autores apuntaron a ampliar el conocimiento de las funciones cerebrales en la Ataxia de Friedreich, realizando investigaciones más amplias, e investigar lo que llaman "exigente motor de la producción de atención -medición de respuestas motoras de los pacientes cuando están orientadas a objetivos concretos"-. Esto, explicaron, "puede aproximarse más a las demandas de comportamiento en la realidad, y aportar nuevos conocimientos sobre el papel que el cerebro puede desempeñar en la morbilidad de la enfermedad".

El estudio incluyó a 25 pacientes afectados por la Ataxia de Friedreich y a 33 personas sanas para efectuar controles. A todos les involucraron en controles de tareas tales como el comportamiento motor tanto simple, como exigente de atención, el auto-ritmo, y realizar tareas con un solo dedo, y con varios dedos, viendo, y con los ojos cerrados, respectivamente.

Analizaron las respuestas de los pacientes con resonancia magnética IRM funcional, donde, para cada tarea, se comparó la activación funcional total del cerebro entre ambos grupos (pacientes, y controles sanos), ​​y se correlacionó con la severidad de la enfermedad y medidas de destreza motora.

El análisis mostró que los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen anomalías funcionales en la corteza cerebral (la capa más externa que rodea al cerebro), donde subyace la función de ejecución de las tareas motoras simples, y complejas demandantes de autocontrol.

"Los cambios cerebrales pueden representar procesos compensatorios limitados a la capacidad que opera a nivel de la red de función cerebral, los cuales sirven para mitigar los impactos conductuales de la progresión de la enfermedad", escribieron los investigadores. "Estos hallazgos pueden ayudar en el desarrollo de nuevas terapias para los afectados por la Ataxia de Friedreich", concluyeron.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/06/08/brain-may-alter-cerebral-functions-to-compensate-motor-deficits-in-friedreichs-ataxia/

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jueves, 15 de junio de 2017

Ataxia de Friedreich: potencial terapéutico mediante oligonucleótidos antisentido

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Enrico Orzes ... para "osservatoriomalattierare.it" ... (para ver el original, en italiano, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

08 de junio de 2017.

Una primera prueba de laboratorio ha arrojado resultados alentadores. Ahora, los investigadores explican por qué:


El proceso clínico a largo plazo con el que se desarrolla un nuevo fármaco, pasa a través de tres fases distintas en las que poner a prueba, tanto la toxicidad, como la eficacia, de una molécula en un grupo de pacientes... En idea, podemos pensar, inmediatamente, en un medicamento tal como una molécula microscópica capaz de desencadenar una reacción y curar o paliar una enfermedad... sin embargo, también una cadena de ADN, o de ARN, pueden tener una función medicinal: Es el caso de los oligonucleótidos antisentido (ASO), diseñados con intención terapéutica frente a patologías tales como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, o la Ataxia de Friedreich, para las que todavía no existen opciones curativas definitivas.

Los oligonucleótidos antisentido son moléculas de ADN de cadena simple (en algunos casos de ARN) que tienen la capacidad de unirse específicamente a otra cadena de ADN, o ARN, complementaria para la regulación de la expresión de un gen particular... El nivel de afinidad de estos filamentos es muy alto: de manera que sugieren ser usados en clave terapéutica, para bloquear la expresión de genes que contienen mutaciones ligadas a enfermedades neuromusculares... Sin embargo, lamentablemente, el salto de la teoría a la práctica no es tan simple: el desarrollo de estas moléculas, de hecho, se somete a una serie de dificultades: principalmente porque son fácilmente atacadas por las enzimas que degradan el ADN nuclear, y porque son inestables y requieren mucho trabajo de síntesis con el fin de funcionar de manera óptima.

Como se ha explicado ampliamente en una reciente 'revisión', aparecida en 'Archives of Neurology', y escrita por el Profesor David R. Corey, del UT Southwestern Medical Center (en Texas, EE.UU.), para tratar de mejorar la funcionalidad de los oligonucleótidos antisentido, y hacerlos de tal modo disponibles en los diferentes tejidos diana, los investigadores han modificado la estructura, ingeniarizándola. Hay por lo menos cuatro variantes de oligonucleótidos antisentido, ASO.

En el mismo artículo, el Profesor Corey también ha analizado las razones en apoyo de la utilización de los oligonucleótidos antisentido para el desarrollo de una potencial terapia para la Ataxia de Friedreich, un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por falta progresiva de coordinación en las extremidades: Los afectados por devastadora enfermedad experimentan una forma de ataxia durante la marcha, seguida de problemas oculares y auditivos, acompañada de disfagia y, en algunos casos, miocardiopatía y diabetes mellitus. Todo esto conduce a un claro deterioro en la calidad y esperanza de vida.

La Ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN, las cuales interrumpen la producción regular de frataxina. La deficiencia de esta proteína esencial es la base del deterioro progresivo del sistema nervioso central y periférico que caracteriza a la enfermedad.

En recientes experimentos de laboratorio, llevados a cabo por el equipo del Profesor Corey, en el UT Southwestern Medical Center, el uso de oligonucleótidos antisentido, ASO, en forma de filamentos individuales de LNA (ácido nucleico bloqueante, un tipo modificado de ARN), ha sido probado en células extraídas de pacientes con Ataxia de Friedreich, mostrando los primeros indicios prometedores.

Ahora, en su nuevo artículo, el mismo investigador estadounidense explica cómo este éxito preliminar depende del mecanismo particular que desencadena la enfermedad: de hecho, la expansión inestable de triplete GAA está en el primen intrón del gen FXN, provocando un descenso de la producción frataxina. Aunque todo suceda en un intrón destinado a ser eliminado, la secuencia mutante expandida puede unirse al ADN cromosómico formando un bucle que impida físicamente a la transcripción de ARNm mostrar la información para la síntesis de la proteína. Gracias a los oligonucleótidos antisentido, los cuales se unen de una manera específica a la secuencia con el triplete expandido, no puede llevar a la formación del bucle, restaurando los rendimientos de frataxina a niveles casi normales.

Es un importante punto de partida para encontrar una solución al problema de una enfermedad que, hasta la fecha, no tiene un tratamiento específico, y que deteriora órganos tan vitales como el sistema nervioso, el corazón, y el páncreas.

El profesor Corey, ha continuado la investigación sobre los oligonucleótidos antisentido, ASO, lo cual podría conducir a un éxito como el de las drogas 'nusinersen', cuya aplicación también tiene implicaciones de importancia primaria para la atención de la Ataxia de Friedreich y otros trastornos neurológicos.

Aprendiendo de y corrigiendo, de tiempo en tiempo, los puntos débiles de estos compuestos, será posible desarrollar versiones más estables y eficaces, que podrían formar parte en la lucha contra enfermedades huérfanas de terapia.

Fuente, en italiano: https://www.osservatoriomalattierare.it/atassia-di-friedreich/12332-atassia-di-friedreich-potenzialita-terapeutiche-dagli-oligonucleotidi-antisenso

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miércoles, 14 de junio de 2017

6- Villanueva de Odra (ermita de Santa Brígida)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia) // 3- Villanueva de Odra (edad moderna) // 4- Villanueva de Odra (población, y despoblación) // 5- Villanueva de Odra (ermita de La Magdalena)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Para realizar este artículo, puesto que mis dedos ya son muy lentos e imprecisos, debido a la progresión degenerativa, utilizaré como base un artículo de la enciclopedia Wikipedia... e iré introduciendo comentarios, en letra negrita...
3- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra...".


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En Villanueva de Odra, en la enciclopedia Wikipedia, según el Sr. Madoz (el Ministro de Hacienda y sus impuestos), se dice que en el año 1842 había "tres ermitas: Santa Brígida en la población, y San Roque y Santa María Magdalena en el término municipal".

La ermita de Santa Brígida, de Villanueva de Odra, como cita Madoz en 1842, está situada dentro de la población, aunque a la afueras... concretamente, a unos 60 metros de mi casa, dando nombre a mi calle, y frente a nuestra nave agrícola. Por tanto, ha formado parte de mi entorno cercano durante casi 60 años.

Se dice que Santa Brígida era la patrona del barrio de arriba del pueblo... se dice, repito. En realidad, dudo que en Villanueva hubiera una división administrativa por barrios... era totalmente innecesaria, dada la escasa magnitud de la población. Más bien, lo creo un invento de chavales como forma fácil de organizar nuestros juegos: ¡Los del barrio de arriba, contra los del de abajo!. La línea imaginaria, que dividía ambos barios, iba desde los transformadores de la luz (hoy ya no existen), por la calle de difunto Fortunato, a los pasaderos en río... Esto de los pasaderos era un lugar por donde podía pasarse el río pisando en grandes piedras colocadas de forma estratégica. Pasar el río y volverle a pasar, sin ton ni son, por ese lugar, era muy entretenido para los niños... excepto para mí, que, por mi falta de equilibrio derivada de mi incipiente ataxia, terminé alguna vez cayendo de culo en la corriente del agua... No era tan fácil: Las piedras estaban demasiado separadas, y tenía que saltar de piedra en piedra, pues siempre he sido de "pata muy corta".

Pero, dejando aparte las ideas de chavales, aunque el día de Santa Brígida era fecha de trabajo, siempre he visto una costumbre especial en casa de mi abuelo paterno, que vivía enfrente de mi vivienda, y, por tanto, en la calle Santa Brígida y en el hipotético barrio de arriba. La víspera, mi abuela hacía una especie de galletas, llamadas orejuelas. Esta costumbre no ha caído en el olvido. A pesar de vivir en Guadilla desde que se casó, a sus 86 años, mi tía Evodia sigue haciendo orejuelas con las obsequiarnos en dicha fecha.


Es evidente, como puede verse en la foto, que Santa Brígida no tiene pinta de ermita. Es más, no tiene ni una sola piedra de arte... ni tan siquiera labrada... ni siquiera pulida. Sólo es un tosco edificio, que se cae a pedazos... No voy a meterme en terrenos descocidos, pero creo, que, en aras de un inexiste arte, se esta obligando a la Diócesis a mantener con vida un moribundo edificio... "Incluida en la Lista Roja del Patrimonio de Hispania Nostra", se dice en Wikipedia sobre esta ermita.

A pesar de haber vivido 60 años casi a la puerta, jamás he visto, ni asistido, a ningún rito religioso en dicha ermita. Allí no hay altar, ni imagen (la imagen de la santa está en la iglesia parroquial del pueblo), ni una sola pintura en las paredes, ni un solo detalle que pudiera identificarla como ermita, ni una sola cruz para certificar que se trata de un edificio católico.

Nací en 1954... y en la década de 1950, esta ermita ya la usaba el Estado (Gobierno Franquista) como almacén de trigo, de ésta y de otras poblaciones aledañas. El Estado tenían esa exclusiva para combatir el hambre de la postguerra: monopolio del trigo. Ellos fijaban el precio... el agricultor estaba obligado a entregarlo y se exponía a fuertes multas si no entregaba la cantidad que le exigían. Los labradores fuimos los paganos (los que pagaron el pato de las estrecheces de la postguerra). Eso ni quieren saberlo, o recordarlo, las Autonomías ricas, cuyas bocas se alimentaron desde ambas Castillas. ¡Pelillos a la mar! Es el papel mojado de la solidaridad.


El edificio, a raíz de aquello, tiene unas enormes grietas en la pared éste... cosa que, para que no se les escapase el trigo, habían solventado construyendo una parad interior. Alguna vez pensé que habían sido muy brutos sobrecargando el edificio con trigo... tanto, que lo habían reventado... Aunque también es cierto que no hay cimiento adecuado para tales usos... la erosión, y las ovejas de los rebaños que gustaban de ir allí a rascarse, han dejado la pared casi en el aire. Poca presión hacía falta para reventarlo, si bien, nunca se hubiese abierto siendo utilizado como ermita.

Es de reseñar que la ermita, en origen (arco tuvo tapiado), tuvo su entrada por la cara sur (hacia la mitad del edificio). ¿Y el desnivel para entrar entonces? Obviamente, la calle-camino que hay al sur por entonces no existía.

Posteriormente, al edificio, cuando ya no lo usó el Estado como almacén, le pusieron una gran portonera metálica (como se ve en la foto), y fue utilizado como garaje.

Por dos veces, intentando traspasarlo a manos privadas, el edificio de la ermita ha sido puesto a subasta pública en la década de 1990. Nadie pujó entonces en ninguna de ambas ocasiones.

Yo no pasaría cerca de las citadas grietas: Amenaza con venirse abajo toda la pared... encima, como esta en ladera, las piedras rodarían varios metros.

Según cuentan, la pared ha sido grapada (inútil... hay problema de cimentación)... y reparado el agujero existente en el tejado... Pero también, según últimas noticias, otra parte del tejado se ha vuelto a caer este invierno. ¡Este "enfermo terminal" no tiene remedio! La Diócesis paga las curas. Lo curas pagan las curas. La Junta no lo deja derribar: Aducen que hay arte. ¿Dónde coño lo harán visto...?

Finalmente, en Wikipedia sobre esta ermita se dicen cosas que parecen sacadas de alguna revista cultural ajena a la realidad: "Función de Santa Brígida: Costumbre desaparecida. En Villanueva de Odra hacían hogueras junto a la ermita románica de Santa Brígida y tomaban café y vino. Algunos se disfrazaban como diablos, animales o genios de los bosques para espantar las tinieblas del invierno y llamar a la primavera. Era una fiesta cristianizada de origen pagano que ensalzaba a Brígida-Brigit (la Diosa Madre Brigit, la ensalzada hija de Dagda, el druida de los dioses) y que es patrona de bardos, herreros, médicos y parturientas.

Muy bonito, pero del todo increíble para un renacuajo (gentilicio poblacional) que vivía a 60 metros de la ermita... ¿Ermita románica? (¿en qué se nota?)... Santa Brígida es un 1 de febrero, lo más crudo del invierno en Villanueva de Odra... por ese tiempo y en aquel alto donde se halla la ermita, no hay quien pare, de frío... pase las hogueras (para calentarse)... pase el vino (porque es la zona donde se encuentran las bodegas)... lo del café es de risa... y los renacuajos ni sabían, ni les importaba, quién era Brígida-Brigit, ni Dagda, ni los bardos, ni siquiera Santa Brígida... En la imagen, la santa tenía en las manos un libro y una pluma... y para de contar... y no sermonee más, señor cura, que hace un frío del carajo, y hay que irse a casa cuanto antes.

(continuará)

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martes, 13 de junio de 2017

1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Maternidad)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III

Segunda parte: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1.
7- Clara oscuridad // 6- Teniente, sin galones // 5- Calidoscopio virtual // 4- Haciendo el pino // 3- El sueño de una noche de verano, o ciudad accesible // 2- Apaga la luz // 1- Sobre ruedas - De mayor quiero ser... // 1- Sobre ruedas - Nueva vivienda // 1- Sobre ruedas - Audífono


1- CLARIDAD - Segunda parte - (Sobre ruedas - Maternidad):

Lo peor de aquellos días en los que decidí dejar de llorar y aprender a vivir sobre ruedas, fue salir a pasear por el parque: Mientras mi marido guiaba mi silla de ruedas, algunas mujeres, con las cuales había jugado a las muñecas cuando éramos pequeñas, guiaban el carrito de su bebé. Tenía veintisiete años, y no lograba comprender como había permitido que me inutilizaran para ser madre.

Aquellas... todas las mujeres que empujaban el cochecito de su hijo, tenían otra cara: cara de orgullo por haber parido. Y yo las envidiaba a todas, y me despreciaba a mi misma. Pensaba que sólo teniendo un hijo, obtendría un puesto digno en la vida... a ojos de todos... a ojos de la sociedad...
A mis propios ojos.

Cuando mis amigas parían, y yo iba a conocer al bebé, me adueñaba de la alegría que presidía la habitación, del olor a recién nacido que suspirábamos todos... Y cuando llegaba a casa, una mierda de vacío me cortaba las entrañas.
Sólo quería tener un hijo, siempre había querido tener uno. Y fue cuando volvía a aprender a vivir... que mi volcán de la maternidad parió todo su dolor.

Estuve así varios meses, y pude haber acabado con mi vida y con mi matrimonio, pero era incapaz de razonar, de darme cuenta de mi realidad y la de los demás.

Tenía cerca de mí a mujeres que en su depresión post-parto lo pasaban peor que mal, alguna que no podía más con sus lloros y “no guta”, había quien intentaba alargar una relación hueca con la llegada de los hijos, y hasta otras que se sentían menos mujeres, porque un aborto interrumpía su gestación... Pero yo no veía nada de eso. Todo lo que rodeaba la maternidad era perfecto, y yo un ser inútil, que había renunciado a tener hijos... por amor.

Y fue un hecho espantoso, espeluznante, ocurrido a una amiga, a la que no veía desde hacía años, lo que me empezó a abrir los ojos, lo que me atizó una violenta patada, lanzándome fuera de mi burbuja de auto-compasión.
El topicazo de siempre: no es oro todo lo que reluce. Nunca nada es lo que parece...

... Desde que habían nacido los gemelos, Amalia era la mujer más feliz del mundo. Eduardo, el empresario de moda, había engordado de orgullo. Tantos años buscando el embarazo que, cuando supieron que venían dos, muy lejos de asustarse, se regocijaron todavía más. ¿Quién no los envidiaba en una ciudad tan pequeña?.
La casa perfecta, el coche más potente, un negocio en alza continua, todavía jóvenes y guapos, y ahora... la familia ideal.

Amalia salía a pasear todas las tardes con sus bebés, iba con ella una chica que habían contratado para que les ayudara. Al mes de nacer los niños, la madre dejó de salir a la calle. Aprovechaba a dormir cuando no había llantos. Por su parte, Eduardo, después de terminar el periodo de felicitaciones paternales, empezó a dar muestras de que no aguantaba más sin dormir... si no lloraba uno, lloraba el otro... y si el otro despertaba al uno, lloraban los dos. Algún día se quedaba a dormir en la oficina.
Pero eran una monería, llorones, eso sí. Amalia llamaba cada dos por tres al pediatra para que acudiera a su casa: no sabía por qué lloraban tanto. Y si no le dolía la barriguita a uno, tenía gases el otro, ¿o era lo mismo? Se estaba volviendo loca. No dormía. Daba biberones, cambiaba pañales, los bañaba... y noches en vela, noches en vela, noches en vela.

María, la chica, por la noche no estaba, por eso Amalia decidió aprovechar el rato del paseo para dormir. Se olvidaba de calentar biberones, limpiar chupetes y mover sonajeros a ritmo de Machín, se tomaba dos somníferos y descansaba profundamente hasta que sus preciosos y adorados hijitos regresaban. Una sola pastilla no le hacía nada, porque las tomaba desde hacia años.
Una tarde, María regresó del paseo mucho antes de lo previsto, su familia la requería con urgencia. Los niños tenían casi dos meses. La madre se hizo cargo de ellos, la chica se fue. No notó nada raro.

Amalia colocó a cada uno en su cunita, y ella se recostó junto a ellos. Se volvió a quedar dormida y se olvidó de que les tocaba comer...
- Mami está muy cansada... esperad un poquito... dejad de llorar... por favor no lloréis... por favor... callaos ya... callaos... ¡que os calléis! ¡CALLAOS! ¡CALLAOOOOOOOOOOS!.
Eduardo entró en la habitación con tiempo de impedir que asfixiara, tapándole con la pequeña almohada, al segundo bebé.

A la madre la ingresaron en un psiquiátrico. Cuando supo que había matado a uno de sus hijos, se suicidó...

Que situaciones tan dramáticas, tan límites, sean las que te pongan derecha en la vida, resulta casi patético por lo real que es. A mí, aquella situación y más conociendo la débil personalidad de Amalia, me tocó: Me hizo pensar que en la vida no todo es parir y criar, hay mucho más... me hizo pensar, que en mi vida, iba a tener suficiente con cuidar de mi misma y alimentar, para que nunca muriera, a la niña que llevaba dentro.

Pero hay otras situaciones en la vida, también dramáticas, también límites, de las que jamás te conciencias si no tienes un caso cerca.
Resultaría absurdo pensar que un policía municipal que nunca se ha preocupado por que se respeten los escasos aparcamientos para minusválidos, que, un día, desgraciadamente, un familiar cercano se quedará en silla de ruedas, y cambiara su visión al respecto.
Como absurdo sería, que al hijo de un adinerado “mandamás” se le descubriera una enfermedad degenerativa, y éste padre, empezará a levantar trabas para que parte del dinero de todos, llegara a esos científicos que se dejan la vida en busca de una posible solución.
O, por suponer, absurdo vendría a ser, que algún día un diputado acudiera al congreso sobre ruedas. ¿Cómo accedería al edificio? ¿A su escaño? (Sería una gran lección para todos).
¡Hay tantos absurdos en la vida!... que deberían ser absurdos... Deberían.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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lunes, 12 de junio de 2017

Mecanismo neurodegenerativo de la enfermedad y potenciales medicamentos identificados ofrecen esperanza para pacientes con Ataxia de Friedreich y enfermedades relacionadas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pat Bailey ... para "ucdavis.edu" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

06 de junio de 2017.

Dos nuevos estudios sobre enfermedades neurodegenerativas progresivas relacionadas con defectos en las mitocondrias de las células ofrecen la esperanza de desarrollar un nuevo biomarcador para la investigación y el diagnóstico, y un fármaco para el tratamiento de estas enfermedades, informan investigadores de la Universidad Davis, de California.

Ambos estudios, co-escritos por el bioquímico Gino Cortopassi, de la Universidad Davis, en California, tienen implicaciones para la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara hereditaria que afecta a 6.000 personas en los Estados Unidos.

Una deficiencia específica de proteínas, asociada con la ataxia de Friedreich, parece desencadenar la enfermedad, mediante la reducción del número de mitocondrias en las células

La Ataxia de Friedreich se caracteriza por neurodegeneración progresiva en la columna vertebral, así como debilidad muscular, dolencias cardiacas, y diabetes.

Los resultados de estos dos estudios se publican esta semana en la revista 'Human Molecular Genetics'.

Enfermedades mitocondriales:

La Ataxia de Friedreich es una de las varias enfermedades graves causadas por las mitocondrias disfuncionales -estructuras microscópicas dentro de la célula que generan la energía química celular, jugando un papel clave en el crecimiento, función, y muerte, celulares.

Además de la Ataxia de Friedreich, otras enfermedades mitocondriales incluyen la neuropatía óptica de Leber, la encefalopatía gastrointestinal mioneurogénica, y la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares... nombres complejos de trastornos inusuales, pero devastadores.

Actualmente, no hay terapias aprobadas por la 'Food and Drug Administration', de los Estados Unidos, para tratar las enfermedades mitocondriales, incluida la Ataxia de Friedreich.

El defecto proteico disminuye el número de mitocondrias:

Las deficiencias hereditarias en la proteína mitocondrial frataxina causan la Ataxia de Friedreich, pero aún no ha sido aclarado cómo la deficiencia en esta única proteína conduce a la muerte de las neuronas y a la degeneración de los músculos.

Uno de los nuevos estudios muestra que una pérdida de proteína frataxina provoca una disminución del número orgánulos mitocondriales en sangre y células de piel de pacientes con Ataxia de Friedreich. Los ratones con deficiencia en la proteína también tienen menos mitocondrias.

Hay dos aplicaciones principales de los nuevos conocimientos, ha dicho el profesor Cortopassi: "Sabiendo ahora que la deficiencia de frataxina provoca una escasez de mitocondrias, nosotros y otros podemos utilizar el número de mitocondrias como biomarcador para determinar la gravedad de la enfermedad y la progresión en los pacientes. Tal biomarcador también podría ser utilizado para evaluar la eficacia de nuevos fármacos para el tratamiento de la enfermedad"

En el segundo estudio, Cortopassi y sus colegas se centraron en el fármaco fumarato de dimetilo, DMF, ya aprobado por la 'Food and Drug Administation' para el tratamiento de pacientes adultos con una forma recidivante de esclerosis múltiple, así como de psoriasis, una enfermedad autoinmune de la piel.

Los investigadores demostraron que la administración de fumarato de dimetilo causa un incremento del número de mitocondrias en fibroblastos de piel humana, y en tejidos de ratón y humanos. Los investigadores también mostraron que la droga mejoró la expresión génica mitocondrial.

"En conjunto, estos hallazgos sugieren que el fumarato de dimetilo, al incrementar el número de mitocondrias, tiene el potencial de disminuir los síntomas de las enfermedades musculares causadas al menos en parte por las anormalidades mitocondriales", según Cortopassi, quien durante 25 años se ha centrado en una mejor comprensión de las enfermedades mitocondriales... trastornos tan raros que no se han desarrollado terapias para ellos... En el año 2011, estableció 'Ixchel Pharma' en un esfuerzo por identificar fármacos existentes y personalizarlos para el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich y otras enfermedades mitocondriales.

Otras opiniones:

"Los estudios son altamente significativos por varias razones. Primero, identifican un nuevo mecanismo de enfermedad. Si bien los defectos en la producción de energía mitocondrial en la Ataxia de Friedreich se conocen desde hace bastante tiempo, la pérdida de mitocondrias asociada con la disminución de la frataxina, proporciona una explicación racional para estas observaciones. En segundo lugar, los cambios en la abundancia mitocondrial proporcionarán biomarcadores útiles para evaluar las respuestas de los pacientes a los ensayos terapéuticos. En tercer lugar, y lo que es más importante, la identificación del fumarato de dimetilo como estimulador mitocondrial es un paso importante en la búsqueda de terapias eficaces". (Giovanni Manfredi, médico y profesor de la Universidad Weill Cornell, en Nueva York.

"Esto representa un trabajo innovador que proporciona una contribución importante a la comprensión de las patologías, tanto de la Ataxia de Friedreich, como de las demás enfermedades mitocondriales. Los avances en estos dos documentos son prometedores, porque sugieren que un fármaco actual podría ser utilizado para tratar dichas enfermedades del ADN mitocondrial, para las cuales hay pocas terapias. Este trabajo también muestra el valor de la investigación básica en la adaptación de las terapias actuales para ampliar su alcance para el tratamiento de enfermedades actualmente devastadoras". (Mike Murphy, investigador principal de MRC Mitochondrial Biology Unit, en la Universidad de Cambridge, Reino Unido).

"El fumarato de dimetilo es un fármaco bien conocido aprobado por las agencias reguladoras de los Estados Unidos y de Europa, y clínicamente utilizado en todo el mundo durante muchos años. Por lo tanto, el hallazgo de que estimula la biogénesis mitocondrial en pacientes con esclerosis múltiple es muy importante y proporciona grandes perspectivas para el tratamiento de pacientes con muchos trastornos raros que afectan a la función mitocondrial, incluyendo la devastadora Ataxia de Friedreich. Dada la cantidad de tiempo y dinero necesaria para desarrollar nuevos fármacos, descubrir un nuevo uso para una molécula que ya está disponible con información clínica claramente detallada, representa una esperanza importante" (Franco Taroni, médico e investigador, del Instituto Neurológico Carlo Besta, Milán, Italia).

Fuente, en inglés: https://www.ucdavis.edu/news/neurodegenerative-disease-mechanism-and-potential-drug-identified

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domingo, 11 de junio de 2017

Humor verdoso para una jornada dominical casi del verano

Blog "Ataxia y atáxicos".

La relación con la ataxia, exigencia de la normativa del blog, la pongo yo como recomendante: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich... eso creo... pero de nada sirven mis dudas... pues la jodida no se va. :-) ].

Humor verdoso para una jornada dominical casi del verano. Será relajante, o excitante... cada cual elige su forma de verlo :-)


Tres hombres, ya cargados de alcohol, están tomando unas copas en la barra de un bar mientras hablan de sus intimidades:

- Anoche -dice el italiano- le hice masajes a mi mujer con un aceite de oliva finísimo... luego hicimos el amor, muy apasionados... y le hice gritar durante cinco minutos sin parar.

- Pues yo -dice el francés- le di masajes a mi mujer con un aceite especial afrodisíaco, y luego hicimos el amor: le hice gritar durante diez minutos seguidos.

- ¡Eso no es nada! -dice el español en tono despectivo-. Yo anoche embadurné a mi mujer todo su cuerpo con mantequilla. Luego hicimos el amor, y le hice gritar durante casi una hora.

El italiano y el francés se miran asombrados. Y le preguntan:

- ¡¿Una hora?! ¡Qué bárbaro! ¿Cómo hiciste para que gritara tanto tiempo?.

- ¡Me limpié las manos en las cortinas! -contestó el español.

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sábado, 10 de junio de 2017

Allwais (año 2011)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, en versión subtitulada, proyectamos un film de Corea del Sur, del año 2011, titulado 'Allwais'. Lo recomiendo yo... un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. Y siguiendo la normativa del blog, pagaré las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:

'Allwais' (título original 'O-jik geu-dae-man', es una película de Corea del Sur del año 2011, y 106 minutos de duración, que trata sobre discapacidad. Está dirigida por Song Il-gon. E interpretada por: So Ji Sub, Han Hyo Joo, Kang Shin Il, Park Chul Min, Jo Sung Ha, Wee Seung-bae, y Jin Goo.

Sinopsis:(Extracto de Filmaffinity):

"Allwais cuenta la historia de un boxeador, retirado por motivos personales, que mientras realiza un trabajo de guarda nocturno de un parking, recibe inesperadamente la visita de una chica que está perdiendo la vista... de la cual se enamorará, lo que hará que viva para protegerla, y haga todo lo posible para que ésta se encuentre bien".

'Allwais' (película subtitulada alojada en "YouTube"):



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viernes, 9 de junio de 2017

Una esperanza para Marta

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Clara Cerezo ... para "elmundo.es" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

A Marta le gusta pasar tiempo junto a sus amigas del colegio, escuchar música, e ir de compras. Tiene 13 años, y es una joven alegre y expresiva que cada día demuestra que luchar no es una opción, sino una necesidad. Todas las mañanas va acompañada por sus padres al colegio y se enfrenta a un cuerpo que le impide moverse con normalidad, a una enfermedad rara que afecta a 3.000 personas en España.

Marta tenía cinco años cuando empezó a manifestar los primeros síntomas de la Ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular, hereditario e incurable, según la Federación Española de Ataxias. Pero Marta no pierde la esperanza. Tampoco los que la rodean. Ni sus padres ni sus amigos ni su hermano mayor, quien sufre la misma patología y ha pasado por lo que está pasando ella.

Vídeo '5 minutos para Marta':



La Ataxia de Friedreich es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Es decir, ambos progenitores deben poseer una copia del gen defectuoso cada uno, y el azar debe hacer que la descendencia la herede tanto de la madre como del padre para que se transmita a sus hijos.

El gen mutado es el X-25, localizado en el cromosoma 9. Y la enfermedad provoca la deficiencia de frataxina, una proteína esencial para el organismo y que a bajos niveles hace que se acumule hierro insoluble en el cuerpo de los afectados. Cuando esto sucede, se degenera el tejido nervioso de la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento de las extremidades. También adelgaza la médula espinal y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina -una capa aislante que se forma alrededor de los nervios-. Ésto acaba provocando atrofia muscular, pérdida de sensibilidad, escoliosis, disartria -trastorno neurológico que produce dificultad en la articulación o en la modulación de las palabras-, disfagia -dificultad para tragar- y en algunos casos, problemas cardíacos.

"Con el paso de los años, el corazón tiene cierta tendencia a aumentar su tamaño, bloquear su correcto funcionamiento y limitar el bombeo de la sangre", sostiene Francisco Rodríguez de Rivera, médico neurólogo del Hospital La Paz de Madrid, y especialista en ataxias. En un periodo de 15 a 20 años los enfermos terminan en una silla de ruedas y pierden toda su autonomía. "Algunos pacientes son incapaces de controlar hasta los mandos de su silla de ruedas, lo que produce una mayor situación de dependencia", subraya.

"Marta me preguntaba si las pastillas que tenía que empezar a tomar era por lo mismo que le ocurría a su hermano Álvaro. Yo le decía que no, que sólo era por una cosita que tenía en el corazón", recuerda Pilar Mejías, madre de Marta y presidenta de la Fundación Almar, organización que, desde 2011, reúne a enfermos y familiares con ataxia de Friedreich y apoya las líneas de investigación que van abriéndose.

Precisamente, una investigación llevada a cabo por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona -y apoyado económicamente por la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (Asogaf) y la asociación de familiares y pacientes de Babel Family- busca dar un giro nuevo y ofrecer un tratamiento a largo plazo contra esta enfermedad.

El equipo de científicos formado por Meritxell Teixidó, Macarena Sánchez y Ernest Giralt trabaja para lograr que la proteína frataxina llegue al cerebro de los enfermos mediante las denominadas lanzaderas peptídicas: moléculas con capacidad de transportar el medicamento a través de la barrera hematoencefálica y la membrana plasmática de las células, para que entre en las mitocondrias y ejerza su función principal.

Los investigadores ya son capaces de producir la frataxina en bacterias, gracias a un proyecto financiado por el programa RecerCaixa desde 2015. Pero el siguiente reto es lograrlo en humanos. Aunque actualmente son pocos, existen otros grupos alrededor del mundo interesados en investigar esta enfermedad. "Creo que en un periodo de 10 o 15 años habrá una terapia que transforme la ataxia de Friedreich en una enfermedad crónica", sostiene Teixidó. "El sueño sería frenarla completamente o, por lo menos, que degenere de forma mucho más lenta", añade la investigadora.

Con sus dos hijos afectados por la misma enfermedad, Pilar y su marido no podían quedarse de brazos cruzados. Fue entonces cuando decidieron buscar información en países como Estados Unidos, Bélgica o Inglaterra, donde diversos investigadores les pusieron en contacto con científicos españoles que estaban investigando esta patología. "Decidimos abrir la fundación para visibilizar a todos los pacientes, así como solventar la falta de información con respecto a las investigaciones que van llevándose a cabo, una de las principales preocupaciones de las familias", sostiene esta madre.

Desde recogida de tapones y bailes solidarios hasta carreras benéficas organizadas por los socios. La última iniciativa la han llevado a cabo por medio de un vídeo titulado 'Cinco minutos para Marta', donde la pequeña cuenta cómo se siente viviendo con una enfermedad que le impide hacer muchas de las cosas que le gustaría. Pero aún así pone el empeño en llevar una vida de lo más normal posible. Marta ríe, sueña, vive. "Sabe cómo recomponerse y afrontar lo que le ha tocado", relata en este clip una amiga de la joven.

"Desde aquí trabajamos para conseguir fondos que sigan apoyando el trabajo científico y que nos dé alguna esperanza para el futuro de nuestros hijos", afirma Pilar.

A pesar de las consecuencias físicas, los enfermos con Ataxia de Friedreich no se ven afectados a nivel cognitivo. Muchos de ellos tienen altas capacidades intelectuales. "Hay pacientes que hacen carreras universitarias como cualquier otra persona que no sufre esta enfermedad", añade De Rivera. Marta es un claro ejemplo: se expresa con facilidad, es capaz de mantener una conversación normal y posee un cociente intelectual de 148.

Sin duda, lo más desalentador para las familias es la falta de un tratamiento que modifique el curso normal de la enfermedad o revierta su degeneración. "Aunque se han hecho cientos de ensayos entre los últimos 15 y 20 años, ninguno ha demostrado tener el potencial para variar la evolución de los enfermos", declara De Rivera. La investigación liderada por el IRB de Barcelona busca cambiar esto.

El terreno educativo toma un papel muy importante en el desarrollo de la Ataxia de Friedreich, sobre todo cuando los pacientes más jóvenes pasan la mayor parte de su tiempo en el colegio. Sin embargo, la experiencia de Pilar y su familia no es demasiado positiva. "Sabemos que en España hay centros educativos con muy buenos profesionales encargados de atender a niños con enfermedades poco frecuentes, pero nuestra experiencia en este ámbito no es nada buena. Hasta que no comuniqué en el colegio lo que le pasaba a Marta, ningún docente sabía nada al respecto. Para nosotros es muy duro ver que nuestros hijos están cada día un poco peor y que el entorno en donde estudian no saben qué ocurre exactamente", afirma.

Y es que muchas de las enfermedades raras de baja prevalencia son difíciles de entender. Bien porque no hay suficiente información, o bien porque, como sostiene Pilar, la sociedad no está muy preparada para aceptar aquello que se sale fuera de lo normal. "Marta se da cuenta de lo que le ocurre y muchas veces me dice: mamá, ya no puedo hacer las cosas que los demás, y muchas veces noto cómo los niños del colegio se me quedan mirando por los pasillos", relata. Un hecho muy común que lleva a mucho de los afectados a alternar el apoyo físico con el psicológico.

En concreto, los pacientes con Ataxia de Friedreich necesitan terapia ocupacional diaria, ayuda psicológica, rehabilitación y fisioterapia. Según la experiencia de Pilar, "servicios muy inflexibles y poco accesibles en una sanidad pública que debería ocuparse de tratar las enfermedades menos frecuentes, pero no por ello menos importantes".

Es por eso que gracias a años de lucha con la Comunidad de Madrid ha conseguido que hoy su hija Marta tenga una técnico que le ayude en el día a día, y su próximo objetivo es conseguir llevar la terapia a los domicilios de estas personas mediante un proyecto que ya ha presentado a la Fundación Pelayo. "Está por ver, pero aún así el desgaste psicológico diario es muy fuerte como para tener que salir a la calle y luchar con todas las barreras que nos pone el sistema y la sociedad en general", lamenta.

Marta es una persona vividora. Según su madre, "todo lo prueba, todo lo disfruta". Desde hacer un intercambio a otro país, hasta jugar en un equipo de baloncesto en silla de ruedas: no hay nada que se interponga en su camino, ni siquiera una enfermedad aleatoria. De esta forma y con el coraje de quien nunca tira la toalla, esta joven madrileña de 13 años y su familia saben que ninguno de los impedimentos físicos podrán con las ganas de seguir luchando.

Fuente: http://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2017/06/06/5936f6cb46163f86388b45ab.html

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