Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
13 de junio de 2017.
Según dos estudios, los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen menos mitocondrias que otras personas, debido a la mutación en el gen FXN asociada con el trastorno.
Investigadores de la Universidad Davis, en California, afirmaron que una terapia para la esclerosis múltiple, ya aprobada en Estados unidos y en Europa, también podría aumentar las mitocondrias y, por lo tanto, aliviar los síntomas de la Ataxia de Friedreich.
Los estudios han sido publicados en la revista 'Human Molecular Genetics'. Uno de ellos titulado: “Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans" (La deficiencia de frataxina afecta a la biogénesis mitocondrial en las células, de ratones y humanas). El otro se titula: “Dimethyl fumarate mediates Nrf2-dependent mitochondrial biogenesis in mice and humans” (Fumarato de dimetilo media en Nrf2-dependiente de la biogénesis mitocondrial en ratones y humanos).
"Esto representa un trabajo pionero que proporciona una contribución importante en la comprensión de la patología, tanto de la Ataxia de Friedreich, como de otras enfermedades mitocondriales", según Mike Murphy, investigador principal de la Unidad de Biología Mitocondrial, de la Universidad de Cambridge, en un comunicado de prensa escrito por Pat Bailey.
"Los avances en estos dos documentos son alentadores, porque sugieren que un medicamento actual podría ser utilizado para tratar la Ataxia de Friedreich y las enfermedades del ADN mitocondrial, para las cuales hay pocas terapias", dijo Murphy.
La Ataxia de Friedreich se caracteriza por bajos niveles de la proteína mitocondrial frataxina, causados por una mutación en el gen FXN. La anomalía conduce a la disfunción de las mitocondrias -centrales energéticas celulares- un proceso que, en última instancia, resulta en un aumento del daño oxidativo y muerte celular.
A pesar de los avances en la comprensión del mecanismo subyacente en la Ataxia de Friedreich, los científicos no están seguros de cómo lleva a la muerte de las neuronas y a la degeneración muscular. Sin terapias aprobadas para el tratamiento de esta enfermedad, hallar una, claramente es una necesidad médica no satisfecha.
Los investigadores de California descubrieron que los bajos niveles de frataxina se asocian con la baja regulación -o menor producción- de las mitocondrias. Lo vieron no sólo en modelos animales de Ataxia de Friedreich, sino también en sangre y muestras de piel de pacientes con la enfermedad. La menor producción de mitocondrias ayuda a explicar los efectos neurodegenerativos y la muerte de células neuronales observados en estos pacientes.
"Sabiendo ahora que la deficiencia de frataxina provoca una escasez de mitocondrias, podemos utilizar el número de mitocondrias como biomarcador para determinar la gravedad de la enfermedad y la progresión en los pacientes", ha dicho Gino Cortopassi, profesor de la Universidad Davis y autor principal del estudio. "Tal biomarcador también podría utilizarse para evaluar la eficacia de nuevos fármacos para el tratamiento de la enfermedad", añadió Cortopassi.
Los investigadores también descubrieron que Tecfidera (fumarato de dimetilo, o DMF), que se utiliza para tratar la esclerosis múltiple, promueve la producción de mitocondrias.
Ambos estudios no sólo arrojan luz sobre los mecanismos subyacentes de la Ataxia de Friedreich, sino que también sugieren una forma de abordar la enfermedad.
"En conjunto, estos hallazgos sugieren que el fumarato de dimetilo, al aumentar las mitocondrias, tiene potencial para disminuir los síntomas de las enfermedades musculares, causadas, al menos en parte, por anormalidades mitocondriales", ha dicho Cortopassi.
"El fumarato de dimetilo es un fármaco bien conocido y aprobado por las agencias reguladoras en los Estados Unidos y Europa, y clínicamente utilizado en todo el mundo durante muchos años", según Franco Taroni, médico e investigador en el Instituto Carlo Besta, de Milán. "Por lo tanto, el hallazgo de que estimula la biogénesis mitocondrial en pacientes con esclerosis múltiple, es muy importante y proporciona grandes perspectivas para el tratamiento de pacientes con otros trastornos raros que afectan a la función mitocondrial, incluida la devastadora Ataxia de Friedreich".
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/06/13/multiple-sclerosis-treatment-holds-promise-for-friedreichs-ataxia-patients/
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