Por Maylín Betancourt Verdecia ... para "radioangulo.cu" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
23 de junio de 2017.
La Ataxia Espinocerebelosa tipo dos (SCA2) es la forma molecular de ataxias hereditarias predominante en Cuba, en especial en la provincia de Holguín. Esta enfermedad neurodegenerativa, de carácter progresivo, presenta un patrón de herencia autosómico dominante.
Si bien en Cuba existen más de 800 pacientes con ataxia, Holguín es el territorio con mayor cantidad de enfermos a nivel mundial, con alrededor de 600. Esa cifra demuestra una prevalencia de 40 casos por cada 100 mil habitantes, cuando en la media global no sobrepasan los cinco por cada 100 mil habitantes. Por tal motivo el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, (CIRAH), en Holguín, desarrolla un estudio epidemiológico a nivel nacional para cuantificar los datos exactos de las personas que padecen esta enfermedad.
Según el doctor Roberto Rodríguez Labrada, investigador de esta institución: "Las causas que hacen de Holguín el territorio de mayor incidencia responden a la existencia de múltiples evidencias biológicas y científicas moleculares que obedecen a un efecto fundacional, dado por la mutación o un estado premutado del gen introducido por los colonizadores”.
Este centro, desde el año 2001, realiza el diagnóstico presintomático a familiares de los enfermos para detectar si poseen la mutación y van a enfermar en el futuro.
A quienes se les detecta la presencia de la mutación, el CIRAH les brinda ayuda psicológica y rehabilitación física cognitiva temprana. Esta estrategia de trabajo ha resultado muy efectiva en el retardo de la aparición de los síntomas propios de la ataxia. Otros datos de interés sobre el tratamiento a estos pacientes los ofrece el doctor Rodríguez Labrada.
La terminología médica, al hablar de ataxia, se refiere al síntoma relacionado con la coordinación de los movimientos, en especial los trastornos de la marcha, caracterizados por inestabilidad e incoordinación.
Las ataxias espinocerebelosas comprenden un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, caracterizadas por una gran heterogeneidad clínica, patológica y molecular. En una primera etapa, el tratamiento de la SCA2 está destinado a modificar el curso evolutivo y la progresión de la enfermedad, así como a retrasar la edad de inicio. De ahí que se busque con la terapia contrarrestar el daño oxidativo a lípidos, proteínas y al ADN, y mejorar los mecanismos de neuroprotección.
De manera que, con el día a día, el Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias asume nuevas tareas de relevancia en la investigación y el tratamiento de la enfermedad.
Fuente: http://www.radioangulo.cu/salud/17868-desarrollan-cientificos-holguineros-estudio-epidemiologico-sobre-las-ataxias
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