La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 21 de agosto de 2017

CTI-1601, una terapia en investigación para la Ataxia de Friedreich, ha recibido el estatus de medicamento huérfano por parte de la FDA

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jose Marques Lopes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

17 de agosto de 2017.


'CTI-1601', de Chondrial Therapeutics, una terapia en investigación para la Ataxia de Friedreich, ha recibido el estatus de medicamento huérfano por parte de la 'Food and Drug Administration' (FDA), de los Estados Unidos.

"Estamos muy contentos de recibir la designación de fármaco huérfano para CTI-1601. Nuestro equipo está trabajando para completar todos los estudios de Investigación de Nuevos Medicamentos (IND) para poder presentar un IND y comenzar ensayos clínicos en humanos", ha dicho en un comunicado de prensa Carole Ben-Maimon, presidenta y CEO de Chondrial Therapeutics.

El proceso de solicitud a la 'Food and Drug Administration' del IND es otro paso en el desarrollo de un fármaco. La FDA le da a una compañía farmacéutica permiso para enviar un medicamento experimental a través de las líneas estatales antes de serle aprobada una solicitud de comercialización.

La Ataxia de Friedreich es causada por una cantidad deficitaria de proteína frataxina, la cual normalmente está presente en las mitocondrias de todos los tejidos... CTI-1601, de Chondrial Therapeutics, utiliza una proteína portadora para administrar frataxina a las mitocondrias, donde la proteína suministrada maduraría y se integraría en el metabolismo mitocondrial... Al rellenar los niveles deficitarios de frataxina, los investigadores se plantean la hipótesis de que los síntomas de los pacientes puedan minimizarse, y la progresión de la enfermedad pueda ser detenida.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y progresiva que afecta a múltiples sistemas, incluyendo el sistema nervioso y el corazón... La enfermedad suele comenzar en la infancia... Los pacientes generalmente presentan alteración de la coordinación muscular, lo cual empeora con el tiempo... Las complicaciones en el corazón pueden causar insuficiencia cardíaca... Los pacientes presentan deficiencias progresivas de habla, oído, visión, y funciones sensoriales.

La Ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia hereditaria. Se cree que afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas en los Estados Unidos... La enfermedad es causada por una mutación en el gen FXN, lo que conduce a la deficiencia en cantidad de proteína frataxina... Los investigadores creen que la frataxina es muy importante en las células en el ensamblaje de clusters hierro-azufre, que son cruciales para el buen funcionamiento de muchas proteínas, incluyendo algunas involucradas en la producción de energía.

Los medicamentos huérfanos son terapias potenciales para el tratamiento de enfermedades raras, o las que afectan a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos... La 'Food and Drug Administration' otorga la designación si hay una base médicamente plausible para el uso del potencial fármaco.

La designación como fármaco huérfano proporciona a las empresas farmacéuticas importantes incentivos para su desarrollo, incluyendo créditos fiscales para exámenes clínicos, exención de una tarifa de usuario de medicamentos recetados, y acceso a la asistencia para realizar el protocolo por parte de la 'Food and Drug Administration'.

Las empresas también pueden beneficiarse de siete años de exclusividad de mercado si el medicamento finalmente fuese aprobado por la 'Food and Drug Administration'.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/08/17/friedreichs-ataxia-investigative-therapy-cti-1601-orphan-drug-status-chondrial-therapeutics/

********************

viernes, 18 de agosto de 2017

La Food and Drug Administration confirma la escala mFARS como principal medición en la fase II del ensayo de Omaveloxolona como potencial terapia para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Larry Luxner ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

15 de agosto de 2017.


La 'Food and Drug Administration' de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha acordado que Reata Pharmaceuticals puede usar la Escala modificada de Clasificación de la Ataxia de Friedreich, mFARS, como criterio de valoración primario para la segunda parte de su posible ensayo clínico, de Fase 2, para evaluar la omaveloxolona como tratamiento para la Ataxia de Friedreich.

Esta decisión llegó como respuesta a la petición de Reata de que la 'Food and Drug Administration' confirmara su proyecto anterior en sentido de que, dependiendo de los resultados del ensayo, la escala mFARS pudiera servir para apoyar la aprobación de la omaveloxolona... La terapia oral está en línea, para posiblemente convertirse en el primer tratamiento aprobado por la 'Food and Drug Administration' para las pacientes con Ataxia de Friedreich.

El ensayo, llamado MOXIe (NCT02255435), está patrocinado por Reata, con AbbVie.. con sede en Chicago... y 'Friedreich's Ataxia Research Alliace, FARA', como asociación colaboradora participante, sin ánimo de lucro.

La 'Food and Drug Administration' también indicó que puede conceder una aprobación acelerada, o completa, basándose en los resultados generales del ensayo y en la solidez de sus datos. Y recomendó que Reata ampliara la duración del tratamiento en esta parte del ensayo MOXIe, y agregara también un resultado informado por los pacientes, o basado en otras medidas identificadoras de eficacia.

"Esta comunicación de la 'Food and Drug Administration' confirma nuestra opinión de que la escala mFARS podría apoyar la aprobación en Ataxia de Friedreich, y creemos que deja abierta una oportunidad para la plena aprobación si el ensayo produce resultados clínicos sólidos", ha dicho en un comunicado de prensa Colin Meyer, médico jefe de Reata. "Seguimos comprometidos a avanzar rápidamente con omaveloxolona para que pueda ser el primer tratamiento aprobado para esta condición grave, discapacitante, y que acorta la vida".

La segunda parte del ensayo MOXIe es un estudio doble ciego, aleatorizado, controlado con placebo, y multicéntrico, para evaluar la seguridad, tolerancia y eficacia de la omaveloxolona en pacientes con Ataxia de Friedreich, un trastorno hereditario y poco frecuente del sistema nervioso.

El ensayo inscribirá alrededor de 100 pacientes, de 16 a 40 años de edad, asignados al azar a 150 mg de omaveloxolona o placebo. Su objetivo principal es la mejora, vista a través de la escala en mFARS, de los pacientes tratados con omaveloxolona, en comparación con un grupo de placebo, a las 48 semanas. Otros objetivos incluyen el cambio de la línea de base en el trabajo máximo durante las pruebas de esfuerzo máximo.

Los resultados de la Parte 1 del ensayo MOXIe demostraron que la omaveloxolona activaba una proteína llamada Nrf2 -suprimida en pacientes con Ataxia de Friedreich-... y esto se ha relacionado con mejoras en sus funciones mitocondriales y neurológicas: Siendo objetivos de este factor de transcripción restaurar la función mitocondrial, reducir el estrés oxidativo, y resolver la inflamación.

En esa primera parte, 69 pacientes recibieron dosis crecientes de omaveloxolona o placebo, entre 5 y 300 miligramos, para evaluar la dosis máxima tolerada. Los investigadores determinaron que una dosis de 160 mg. tenía el mayor efecto terapéutico. Los resultados mostraron funciones neurológicas mejoradas a las 12 semanas de tratamiento a esa dosis en pacientes sin deformidades de los pies. Esto equivale a recuperar uno o dos años de progresión de la enfermedad, anunció la compañía en junio.

Reata ha iniciado el cribado de pacientes para el estudio, y planea asignar al azar a los participantes el los grupos, medicamento o placebo, a finales de este año, para terminar el ensayo en febrero de 2019. Los investigadores llevarán a cabo el estudio en cinco estados: California, Florida, Georgia, Iowa, Ohio, y Pennsylvania. También en Australia, Austria, y el Reino Unido.

La omaveloxolona, anteriormente conocida como RTA 408, ha sido desarrollada específicamente para atacar las características biológicas de la Ataxia de Friedreich, al activar una proteína, llamada Nfr2, que es menos activa en los pacientes.

A principios de este mes, Reata, con sede en Irving, Texas, anunció que una venta de acciones había generado un importe añadido de 115,9 millones de dólares para apoyar el desarrollo clínico de la omaveloxolona y otros compuestos de sus proyectos. La 'Food and Drug Administration' otorgó el estatus de medicamento huérfano a la omaveloxolona para tratar la Ataxia de Friedreich a finales de junio.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/08/15/fda-confirms-use-of-mfars-as-primary-endpoint-in-trial-for-reatas-fa-therapy-omaveloxolone/

********************

jueves, 17 de agosto de 2017

Adolescente diagnosticado con un trastorno genético raro que afecta el habla y el movimiento

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "indianexpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

12 de agosto de 2017.

Las pruebas mostraron el trastorno sufrido en su familia materna, con al menos cinco de sus familiares,
que tienen diferentes formas de ataxia. (Imagen de representación)

*- El adolescente sufre de ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), la cual es predominante en Canadá y ha sido reportada en Japón, Turquía, Túnez, España, Italia, y Bélgica.

Un adolescente de 16 años, de Airoli, ha sido identificado como una de las pocas personas en La India que viven con un tipo genético raro de ataxia. Las pruebas mostraron que el trastorno sufrido en su familia materna, con al menos cinco de sus familiares que tienen diferentes formas de ataxia. El miércoles, su caso se publicó en línea en 'International Movement Disorder Journal'.

Trastornos neurológicos afectando al movimiento del cuerpo, al equilibrio, y al habla, son frecuentes en La India. Sin embargo, el adolescente sufre ataxia espástica autosómica recesiva Charlevoix-Saguenay (ARSACS), la cual es predominante en Canadá, y también ha sido reportada en Japón, Turquía, Túnez, España, Italia, y Bélgica.

"Sólo hay unos cuantos casos en La India según he oído a colegas médicos. Pero no cada caso está documentado. Éste es un trastorno muy raro", ha dicho el neurólogo pediátrico Neelu Desai, del Hospital Hinduja.

El niño mostró síntomas de ARSACS a la edad de dos años, cuando a menudo se caía mientras caminaba. "Sus movimientos de piernas no eran apropiados, y babeaba mucho", ha dicho su padre, un maestro de la escuela del gobierno, en Navi Mumbai.

La familia intentó ayurveda (especie de alimentación y rehabilitación), y más tarde consultó con algunos neurólogos para mejorar sus movimientos. Cuando ya tenía 12 años, fueron capaces de diagnosticar el tipo correcto de ataxia que el muchacho sufría... En los últimos meses, la sangre y las pruebas genéticas han mostrado que su madre tiene genes recesivos para el citado trastorno. Aunque a ella no le afectaba, el trastorno corría en su madre, tío, y primos, en diferentes formas.

La incidencia de SCA3 (ataxia espinocerebelosa) es la más común en La India. "Los síntomas de ARSACS son similares a otras formas de ataxia, aunque el tratamiento puede variar. Hemos puesto al adolescente bajo medicación, para mejorar las funciones cerebrales. La fisioterapia ayuda a mejorar el movimiento", ha dicho el doctor Pankaj Agarwal, neurólogo del hospital... No hay tratamiento para curar la ataxia.

El joven tiene estrés en las piernas, y espasticidad en los músculos. "La investigación sobre esto todavía está en marcha. El tratamiento sólo puede ser sintomático", agregó el Dr. Agrawal.

Con la medicación, su familia dice que el niño es capaz de andar en bicicleta, jugar, y acudir a la escuela regularmente. Se sigue enfrentando a dificultades en el habla. "Pero babea menos a medida que se hace mayor", dice su padre.

*****

Fuente, en inglés: http://indianexpress.com/article/cities/mumbai/mumbai-teen-diagnosed-with-rare-genetic-disorder-that-affects-speech-and-movement-4792806/

********************

miércoles, 16 de agosto de 2017

13- Villanueva de Odra (La escuela, segunda parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia) // 3- Villanueva de Odra (edad moderna) // 4- Villanueva de Odra (población, y despoblación) // 5- Villanueva de Odra (Ermita de La Magdalena) // 6- Villanueva de Odra (Ermita de Santa Brígida) // 7- Villanueva de Odra (Ermita de San Roque) // 8- Villanueva de Odra (Plaza, y fuentes) // 9- Villanueva de Odra (Sagrado Corazón) // 10- Villanueva de Odra (Datos de archivos parroquiales) // 11- Villanueva de Odra (Cofradía de La Vera Cruz) // 12- Villanueva de Odra (La escuela, I parte)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra...".


*****


En esta fotografía, relativamente antigua, puede apreciarse una pequeña parte de las escuelas construidas en la década de 1940 (ángulo inferior derecha). Tal edificio ya no existe en la actualidad: fue derribado, para construir en su lugar, el nuevo ayuntamiento y el centro médico.

También puede apreciarse en la foto la imagen del Sagrado Corazón de Jesús sobre la torre del campanario, junto a las veletas. Como se dijo en este serial en capítulo sobre ello, este monumento fue añadido a la torre el año 1944, y derribado por un rayo en 1984... Según dicen, allí anteriormente anidaba la cigüeña... Hoy, simplemente, hay una cruz de hierro.

Finalmente, en la fotografía, debajo de las campanas, puede verse el reloj instalado en 1759, tal y como dijimos en el capítulo de archivos parroquiales, y volvemos a mencionar al final del de hoy... Actualmente nada de dicho reloj es visible desde el exterior de la torre.

*********

Ahora pego un archivo (de mi autobiografía, de un total de tres), referidos a la escuela, esperando que algo sirva para historiar Villanueva.

Escuela rural (II parte):

Y volviendo a la escuela, mi primer maestro se llamó D. Daniel. Ni siquiera recuerdo su apellido, ni su rostro. Solamente continuó en el pueblo curso y medio tras mi inicio escolar. Fue trasladado, y nunca lo he vuelto ver. Como flash de D. Daniel solamente recuerdo que meses antes de marcharse, a quienes hicimos la primera comunión aquel año (yo aún no había cumplido los 7), tras la Misa, nos invitó a su casa. Su esposa nos preparó un desayuno de chocolate con churros, y ambos nos entregaron un pequeño obsequio personal, que ni siquiera recuerdo de qué se trataba... Y, por cierto, la casa citada, donde vivían, que era propiedad del ayuntamiento, años después, se derrumbó, y no queda de ella nada de nada.

De mi primer año escolar, sí recuerdo que sacaba la bandera a la ventana, y se cantaba el "cara al sol". Es necesario anotar que tal acto no guardaba relación con la ideología del docente. Más bien, podría pensarse que fuera una norma ministerial. Tal costumbre desapareció como por arte de magia. No sé lo que ocurrió con la bandera. Lo más factible es que terminara como trapo para borrar el encerado (pizarra). Sí recuerdo que el asta de la bandera era de color verde. Posteriormente, se utilizó como atizador. Al ser de madera dura, aguantó mucho tiempo en esta tarea... Respecto al "cara al sol", sí recuerdo que teníamos parodias humorísticas que implicaban en la letra nombres de vecinos del pueblo. Lo cual indica claramente que no se puede dar lectura, en cuanto a afiliación política, a tales hechos relatados.

El siguiente maestro fue D. Arsenio. Era muy joven. Tan joven que aún tenía pendiente de realizar el servicio militar. Recuerdo que mientras hizo parte de su mili, tuvimos un maestro substituto. Era jovencito y pelirrojo. Eso es lo único que me queda del reemplazante en la memoria. De D. Arsenio, en cambio, recuerdo bastante: Se casó con la sobrina del cura. Siguió aquí de maestro hasta que, a causa de la marcha de familias a la ciudad en busca de mejores porvenires, se quedó la escuela sin alumnos suficientes para su funcionamiento. Los escasos niños que había, eran trasladados en autobús, diariamente, a un nuevo colegio comarcal, en Villadiego, a unos 12 km.

D. Arsenio, aunque consiguió plaza de docente en el nuevo colegio comarcal de Villadiego, siguió viviendo en el pueblo. Se trasladaba diariamente al centro de trabajo en su coche particular. No sólo fue vecino mío por vivir en el pueblo, sino también por vivir a 30 metros de mi casa... lo cual, incrementa el grado de vecindad. Lamentablemente falleció en plena juventud, en 1881, a causa de un tumor cerebral. Dejó viuda y dos hijos.

En sus inicios, D. Arsenio fue de la antes citada ideología de "la letra con sangre entra" de mi abuelo. No hay nada que alegar... y sería absurdo hacerlo. Los tiempos eran así. También él fue evolucionando al compás de las costumbres impuestas por el paso del tiempo. Yo mismo fui testigo de tal paulatina evolución. Lo cierto es que durante los primeros años, la regla anduvo lista para pegar, no para medir. Hablar en clase, no hacer la tarea o hacerla mal, o no saberse la lección, era penalizado con 10 palmetazos en las manos.

Obviamente, yo fui un privilegiado... no sólo por mi docilidad (que posiblemente no fuera virtud personal, sino derivación de un complejo), sino también por mi constancia en hacer tareas e intentar aprender las lecciones de cada día. Algún alumno se llevó demasiada leña.

Tampoco creo que la práctica del castigo sea solución a nada. Alguno se acostumbra a los golpes, y se acabó... ya todo le da igual. Sí vi que esta práctica llevara a bastante animosidad de los alumnos contra el maestro. Pero no es nada que haya perdurado al paso del tiempo. Nadie guarda rencores por cuestiones que no llevan intención de dañar. Pasados 40 años, hablando con otros alumnos, más castigados que yo, no he visto resquemor.

Esto de los palmetazos tenía su cosa. Algunos corrían intercambiando las manos... de modo que la operación era casi un visto y no visto. Otros sacudían las manos, las soplaban, se quejaban, y hacían toda clase de parsimonias que prolongaban la operación. Decíase que había que untarse las manos con ajo para que rebotara la regla, sin hacer daño. Ignoro si se decía por guasa, o con sinceridad. Nunca lo probé. Me temo que si al maestro le hubiera olido a ajo, te habría mandado a lavarte, ya la vuelta, los reglazos, en vez de 10, habrían sido 20.

D. Arsenio, al llegar a clase se colocaba unos guardapolvos azules. Visto desde la actualidad, puede parecer raro. No lo era. Escribía muchísimo en los encerados (pizarras), y lo borraba él mismo. Era, pues, algo necesario para proteger su ropa del polvillo blanco de la tiza.

En fin, el maestro, en aquellos tiempos, tenía autoridad total. En un inicio, podían existir otra clase de castigos en apariencia menos crueles que los palmetazos, pero a larga más duros. Poco a poco se fueron suprimiendo. Pero, podían dejarte sin recreo, que era intranscendente. Podían dejarte encerrado en la escuela durante el horario de comida. Lo cual, en primera instancia, parecía un simple cachondeo. Hasta podía irse uno de machito, porque, a su vuelta a clase tras la comida, los compañeros te llevaban un poquito de pan, y te lo entregaban por la ventana... y ya el no va más, era si la dádiva provenía de alguna niña. Pero... tenía su tremendo "ay" en una segunda instancia: ¿Cómo explicar a los padres que no había ido a casa a comer?. No había más remedio que decir la verdad, aunque se intentara matizar y hasta disfrazar. En tal caso, dijeras cuanto dijeras, si tu padre no te pegaba un soplamocos inmediatamente, te iba a lanzar un sermón que terminara diciendo: "¡Algo habrás hecho... bien se te está"!.

Obsérvese la diferencia, en este sentido, de aquel ayer, con actualidad. Hoy los padres te dirían: "¡Ay, mi niño! Ese maestro es un hijo de puta, que te tiene manía. Ahora mismo voy a hablar con el director y hasta con el Ministro de Educación para que lo pongan de patitas en la calle!".

Otro posible castigo podía ser dejarte encerrado varias horas tras la salida de clase. Dicho así, parece un sinsentido, pero no lo era. El castigo consistía en que, de esa forma, te privaban de poder ir a ver al teleclub determinada película, o serie televisiva... Incluso, no sé a título de qué, podían hacerte ir a la escuela una tarde, en hipótesis libre, para dejarte encerrado. Yo mismo, con todos los compañeros de la clase, estuve encerrado una tarde, libre, de martes de carnaval. No recuerdo lo que hicimos de malo, pero una tarde de martes de carnaval era especial y había una mascarada tras la salida del Rosario.

Sin embargo, los párrafos anteriores pueden dar una errónea impresión, falseando totalmente la realidad. Lo dicho, simplemente son métodos acordes con las costumbres de aquellos tiempos. Buscar a tales formas cualquier relación con la mala intención del instructor, sería como rizar el rizo de la estupidez. Acertar, o equivocarse, en las formas, no denota actitudes negativas intencionadas. No cabe duda de que D. Arsenio fue una persona totalmente comprometida tanto con la educación de los alumnos, como con el bienestar de los vecinos del pueblo. Lo primero es demostrable con las llamadas "permanencias": prolongación gratuita de su horario de clase para quienes decidieran asistir a cursos especiales, o para alumnos necesitados. Yo mismo tengo que agradecerle una educación especial cuando me fue necesaria, incluso en su propia casa... Y lo referido al bienestar de los vecinos del pueblo, queda patente en el hecho de asumir la dirección de vecinos en el proyecto de traída e instalación de agua corriente en las casas, en 1975.

No voy a ser yo quien defienda aquel modelo educativo, en decadencia, plagado de abusos. Pero tampoco aplaudiré el actual. Parece que vamos como un péndulo: de un extremo a otro, sin detenernos en un punto intermedio, que sería lo ideal. Al docente actual se le ha restado cualquier autoridad, lo cual redunda en falta de interés educativo, y le obliga a la única meta de evitar cualquier mal rollo con los alumnos, hagan lo que hagan y se comporten como se comporten.

Como notas pintorescas de mi estancia (en inicio) en la escuela rural, poco, o nada, entendibles desde la actualidad, diré que se estudiaba cantando. Tal y como describe Antonio Machado en uno de sus poemas: "Y todo un coro infantil / va cantando la lección / cien veces ciento, diez mil, / mil veces mil, un millón". Que solamente teníamos un libro de texto que englobaba todas las asignatura: la enciclopedia Álvarez.... que durante los primeros años, para escribir y hacer cuentas, utilizábamos pequeñas pizarras personales y escribíamos con pizarrines... que para borrar la pizarra, se la humedecía echándole el aliento, y se borraba con la manga del jersey... que se escribía con plumas a cuyo extremo se insertaba el plumín... que en los pupitres había tinteros de loza... que los secantes (papel secante) eran imprescindibles... que si mojabas demasiado el plumín en el tintero, lo más probable es que se escullase, y te cayera un tintón en el papel o en el pupitre...

Y por el mismo estilo anecdótico, en relación a la famosa película de Berlanga (1952), "Bienvenido Mr. Marshall", recuerdo el bidón de leche en polvo de los americanos. Y, en parecida actuación a la reflejada en dicha cinta cinematográfica, vienen a mi memoria las banderitas que nos dieron a los niños para que agitáramos sin cesar cuando vino el gobernador... aunque no sé a lo que vino. Ya sé que en la citada película suena a chiste, aunque no lo era tanto, sino una realidad narrada en tono cómico.


"La niña de la foto es mi hermana, Piedad. Las diferentes escuelas estaban adosadas. Estas fotos no estaban encargadas. Los fotógrafos se presentaban en las escuelas y hacían fotos, que luego intentaban vender a nuestros padres. Ponernos juntos a los hermanos, y con esa pose (aquí aún no existía eso del teléfono), era un excelente gancho para que nuestra madre comprara la fotografía".

He de decir que las escuelas tenían un sistema de calefacción muy castellano. Se basa en el hipocausto romano. Es decir, en gran parte las aulas eran huecas por debajo. El mantenimiento era baratísimo. La energía se conseguía mediante la quema de paja de cereal. Y eso en esta comarca agraria sobra, y es gratuito. Era totalmente limpio, pues el atizado no se realizaba desde la sala de clase, sino desde el portalillo. Eso sí, la llevada cabo resultaba un poco engorrosa. Nos encargamos los propios alumnos... por parejas... un novato con un veterano. Cada semana cambiaba de pareja de encargados. Por todas las circunstancias que rodeaban a esta labor, no era un trabajo, sino algo que se deseaba con ilusión que te tocara.

En los recreos, tras regresar de casa con un bocadillo, merodeábamos las calles que circundaban la escuela, la iglesia, y el teleclub. La calles eran de tierra. Nada de cemento, ni de asfalto. Las gallinas andaban sueltas por la calle... y por ella, pasaban ovejas, vacas, y mulas. Y, sin embargo, no había suciedad. No había vehículos... a no ser algún carro arrastrado por animales. También había espacio verde para retozar revolcándonos cuando llegaba la primavera y no existía humedad.

En los recreos, incluso bajamos al tojo del puente del río... a arrojar lanchas (piedrecitas) que saltaban sobre el agua. Alguna vez el tojo estaba tan helado, que los más valientes se daban un paseo por encima del hielo. Tampoco era tanta la lejanía de la escuela. No creo que estuviera a más de 40 metros. La llamada a entrar de nuevo en clase, tras el recreo, era muy fácil. Coincidía con el toque de campanas, a las 12:30, llamado "mediodía", que el campanero realizaba puntualmente. En hipótesis, desde tiempos inmemoriales, el toque de mediodía servía para que los trabajadores del campo, regresaran a casa, a comer.

Fuera de los horarios escolares, otro toque de campanas que nos servía de referencia a los niños era el de llamado "oraciones", a las 21:00. ¡A casa, a cenar!. Puede parecer raro, pero no lo es tanto si pensamos que los niños estábamos totalmente libres por la calle. Podría pensarse que a esa hora es muy tempano para el regreso a casa en verano. La verdad es que era en verano cuando la mayoría de los niños, dependiendo del oficio de sus padres, no tenía tiempo libre. Desde la más tierna infancia, cada uno en la medida de sus posibilidades estaba obligado a implicarse en las tareas familiares de la recolección agrícola. Esta es otra cuestión, similar a la anterior de los castigos y los movimientos pendulares, yendo de extremo a extremo. Por supuesto, no es bueno hacer trabajar a un niño de forma constante. ¿Pero se puede esperar responsabilidad en el trabajo, de la noche a la mañana, de alguien que en su vida nunca se ha responsabilizado de nada que no sea la juerga y vivir a cuenta de sus padres?.

Y, siguiendo con los horarios, en la torre de la iglesia había un reloj mecánico de enormes pesas, y con números romanos en su parte exterior. Nunca lo vi en funcionamiento. Es de suponer que estuvo funcionado durante décadas, antes de cansarse. Debió ser ruidoso marcando las horas, pues en apariencia, un mecanismo accionaba un campanillo. Vino varias veces a repararlo, sin éxito, un hombre del que, por respeto, no quiero escribir su nombre. En hipótesis, era un borracho, y los niños le seguíamos a distancia, entre miedo e hilaridad. Se reía de todo, de él y de nosotros. Beber, no sé si bebía... creo que sí... merodeaba las cantinas... lo que tampoco sé es si comía... apenas nada... supongo...

Era como si su estilo de vida fuera una filosofía. No sé quién era, ni porque vivía así... ni puedo juzgar a nadie, ni me da la gana hacerlo... Este señor parecía muy diferente a la gente de los pueblos. Se decía que alguna vez fue importante y con dinero. Parecía muy culto, aunque entremezclara tonterías con reflexiones bien hechas y bien expresadas... como si su cerebro funcionase a ráfagas, y cambiara constantemente de conversación... o, sin acabar una, empezara otra. No lo sé. Lo único cierto es que amanecía durmiendo en cualquier pajar, o casa en ruinas, sin siquiera una manta con la que taparse, aparte de la ropa que habitualmente llevaba puesta
.

(Continuará).

********************

martes, 15 de agosto de 2017

Nuevos tratamientos para combatir un trastorno raro que causa estragos en aisladas comunidades indígenas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "medicalxpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de agosto de 2017.


Investigadores de la Universidad Macquarie, en Australia, han desarrollado el primer modelo de pez cebra para la enfermedad neurodegenerativa Machado-Joseph, y utilizado este modelo animal para probar fármacos que podrían ser usados ​​para tratar la enfermedad, la cual afecta desproporcionadamente a australianos indígenas.

La enfermedad Machado-Joseph, o ataxia espinocerebelosa 3 (SCA-3), es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética, que conduce a una pérdida progresiva de control y movimiento musculares. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad necesitan usar silla de ruedas y apoyo constante a partir de los 15 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas.

Los investigadores entregaron al pez cebra el gen causante de la enfermedad humana, creando el primer modelo de pez cebra transgénico para la enfermedad, permitiéndoles comparar el movimiento, la patología y vida útil de los peces que portan una versión saludable, con los que llevan la versión causante de la enfermedad.

"El pez cebra es pequeño y transparente, lo cual nos permite ver cómo se desarrolla la enfermedad. Haber sido capaces de utilizar el pez cebra para modelar la Enfermedad Machado-Joseph es una gran victoria para quienes trabajamos en el desarrollo de tratamientos para esta discapacitante enfermedad", ha dicho la Dra. Angela Laird, Investigadora en Ciencias Biomédicas de la Universidad Macquarie.

"Los hijos de afectados por esta ataxia espinocerebelosa tienen un 50 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad, pudiendo experimentar síntomas más graves y a una edad más temprana que su progenitor... Es evidente que necesitamos realizar más avances para apoyar a las personas que viven con la enfermedad".

A la vez que los peces cebra absorben los medicamentos añadidos al agua donde nadan, el equipo pasó a probar el efecto del tratamiento en el pez cebra con una sustancia llamada calpeptina, y descubrió que eliminó la mayor parte de la proteína causante de la enfermedad.

"Estos resultados fueron aún más prometedores de lo que habíamos anticipado: la calpeptina no sólo eliminó los fragmentos de la proteína causante de la enfermedad, sino toda la proteína misma", añadió la Dra. Laird. "Descubrimos que el tratamiento con calpeptina desencadenó la autofagia, un proceso mediante el cual se eliminan las proteínas tóxicas en el cuerpo... Una vez eliminada la proteína causante de la enfermedad, se observaron mejoras en el movimiento del pez cebra modelo de la enfermedad... Los fármacos que desencadenan el proceso de autofagia podrían ser una manera prometedora de tratar no sólo la Enfermedad Machado-Joseph, sino también otras enfermedades... Gracias a este modelo, podemos continuar probando con rapidez la calpeptina y otras substancias relacionadas, contribuyendo, en última instancia, al desarrollo de un futuro tratamiento eficaz para la enfermedad".

*****

Fuente, en inglés: https://medicalxpress.com/news/2017-08-treatments-rare-disorder-wreaking-havoc.html

********************

lunes, 14 de agosto de 2017

La paciencia del Santo Job

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Combinado de seriedad con humor... .... Escribí esto hacia la mitad de la década de 1990:

**********

En la actualidad, algunos creen que las historias tipo Romeo y Julieta son cosas del pasado, propias solamente de tiempos medievales. Lo cual ni siquiera sería real, porque en el pasado se han llevado en muchísimas ocasiones los matrimonios de conveniencia. Hoy, en la sociedad del mundo desarrollado, cuando en teoría ése parece un aspecto más libre, se tiene del amor una idea más material importada de la expresión francesa: "faire l'amour". Según esa forma de decir, hacerlo, lo hacen, pero, quienes abusan de la expresión, y la viven, ¿sienten por el otro conyugue algo más allá de un deseo sexual incapaz de resistir los embates de cualquier circunstancia adversa? Hoy la gente se casa, se descasa y se vuelve a casar, o se junta, se separa y se rejunta, con una facilidad asombrosa.

Pero para poder generalizar, no ha de dejarse llevar por apariencias ni por las experiencias de cuatro pelagatos, con carnet de famosos los cuales pueblan las revistas denominadas del corazón: Todavía quedan por el mundo románticos no menos enamorados que los citados personajes protagonistas de la obra teatral del autor dramático William Sakespeare, y dispuestos a llevar su amor hasta la muerte. Y si no se lo creen, escuchen esta historieta de humor sucedida en medio del caos del juzgado de guardia de una gran ciudad:

Su señoría, el juez, intentaba poner orden a golpe de mazo en aquella ruidosa sala donde todos hablaban a la vez y entraban y salían sin ton ni son. Se trataba de enjuiciar por sentencia rápida el caso 6008, que correspondía un presunto ladrón a quien el dueño de una boutique había sorprendido en su establecimiento a altas horas de la madrugada. El Sr. Juez, después de leer para sí por encima de las gafas las acusaciones, recopiladas por el Secretario del juzgado, se encargó de recordar a los presentes en la sala el numerito en cuestión:

- Caso 6008. Proceso seguido contra el acusado Ángel Martínez, pillado "in fraganti" a las 12 de la noche robando en el comercio de venta de ropa femenina 'Caperucita Roja'.

Volvió a sonar el mazo para requerir silencio al público.

- ¡Silencio, por favor!.

Era el turno de interpelaciones del Sr. fiscal y, haciendo uso de su vez, planteó sus interrogantes al acusado:

- ¿Sr. Ángel, entró o no entró usted a robar en la fecha de autos a la mencionada tienda de ropa?.

- Protesto, señoría: El fiscal está coaccionando al acusado con interrogantes directos -intervino el abogado defensor de oficio-. Debería retirar la expresión "a robar".

- No ha lugar la protesta -replicó el Sr. juez, que ya se estaba durmiendo-. En la recopilación de hechos consta la expresión "in fraganti".

- Está bien. Está bien -corrigió el fiscal-. Aunque el Sr. juez no me lo pide, repito la pregunta según sus deseos: ¿Entró, o no, en la fecha de autos a la mencionada tienda de ropa?.

- Sí, lo confieso, he entrado. Y, además, he entrado cuatro veces el mismo día -respondió el acusado.

- ¿Cuatro? -preguntó el fiscal sorprendido, porque no podía esperarse aquella clase de respuesta-. Le advierto a usted que aquí no estamos de bromas, este juicio es muy serio. En el desempeño de mi oficio he oído siempre negar los hechos a los acusados, pero nunca multiplicar los delitos por cuatro.

- Solicito que se aplace la sesión para advertir al acusado que sus declaraciones pueden ser utilizadas en su contra pidió el abogado defensor.

- Solicitud denegada -replicó el juez mirando por encima de las gafas-. Esto es un juicio rápido. Tal solicitud sólo podría ser concedida en un juicio por el trámite normal. Continúe la sesión.

- Verá usted -se explicó el acusado-. Yo no he multiplicado los delitos por cuatro. Entendámonos: a robar sólo entré la primera vez.

- ¿Y las otras tres veces siguientes puede decirnos a qué entró usted?.

- Sencillo. Las otras tres veces entré para descambiar el vestido robado, porque no le gustaba a mi mujer el color del anterior.

En aquel momento, se acercó al estrado del Sr. Juez el propietario del establecimiento 'Caperucita Roja', víctima del robo y, en voz alta para que lo oyese bien el público, repitió:

- ¡Retiro la denuncia! ¡Retiro la denuncia!.

- Como demandante está usted en su perfecto derecho a retirarla -dijo en tono firme el magistrado-. El caso queda cerrado. Pero... ¿podría decirme la causa de su repentino cambio de parecer?.

- Señoría, no ve usted que el acusado es un pobre hombre que tiene más paciencia que el santo Job: ¡Cualquiera de nosotros sólo habría vuelto allí, no para descambiar el vestido, sino para descambiar a la mujer!.


*******************

domingo, 13 de agosto de 2017

No hay equipo para diagnosticar y atender la ataxia: académico

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Karla Cancino... para "Diario Xalapa" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

11 de agosto de 2017.

Tlaltetela, la zona más crítica. Foto: Jaime Rivera

Las autoridades estatales no han tomado con suficiente responsabilidad el problema de salud pública que representa la ataxia en Veracruz, advirtió Luis Beltrán Parrazal, académico del Centro de Investigaciones Cerebrales (CICE) de la Universidad Veracruzana (UV), quien actualmente desarrolla un trabajo de seguimiento con 40 personas con este padecimiento.

En entrevista reconoció que, pese al alto índice de personas con ataxia en Veracruz, en la entidad no se cuenta con el equipo necesario para el diagnóstico ni tratamiento de una enfermedad que resulta muy cara para quienes la padecen.

Explicó que cada prueba diagnóstica tiene un costo de 3 mil pesos, además debe ser enviada a la Ciudad de México, mientras que para una resonancia magnética especializada los pacientes deben trasladarse hasta la ciudad de Querétaro.

“Requerimos que esas pruebas se hagan aquí, pero es necesario que se gestionen los recursos por parte del gobierno. Dentro de la Universidad Veracruzana estamos haciendo un esfuerzo para tratar de diagnosticar la enfermedad, pero todavía estamos en eso; además de que lo estamos haciendo con nuestros recursos personales y tratando de buscar donativos para que en un futuro próximo la población pueda confirmar si tiene o no la enfermedad”, apuntó.

Por ello el investigador de la UV hizo un llamado a las autoridades de la Secretaría de Salud a que gestionen no sólo los recursos necesarios para el tratamiento de la enfermedad, sino también que lleven a cabo las campañas de información y de concientización de la población para evitar que la enfermedad siga propagándose.

“Necesitamos que el sector salud se involucre y tome parte de esto (…). Es falta de educación o ignorancia (por parte de las autoridades) porque se trata de una enfermedad que es muy rara en el mundo, pero en Veracruz no lo es, y eso es lo que queremos que el Sector Salud se dé cuenta”, dijo.

Advirtió que el número de enfermos diagnosticados en la entidad podría superar los dos mil, sin embargo, lo más grave son todos aquellos que aún no desarrollan la enfermedad y que no cuentan con un diagnóstico que les permita tomar las precauciones médicas y reproductivas que se requieren... “Hay mucha gente que todavía no está diagnosticada y eso es muy peligroso porque no tienen la oportunidad de decidir de manera consciente si van a tener o no hijos, porque es una enfermedad genética”, señaló.

Beltrán Parrazal explicó que, aunque la zona más crítica de la entidad es Tlaltetela, existen casos documentados en municipios como Coatepec, Xico, Cosautlán e incluso en Xalapa, por lo que ya no se puede considerar un fenómeno aislado, sino que debe ser considerado como una epidemia. Recordó que aunque hasta el momento la ataxia es considerada mortal, es también una enfermedad muy larga, lo que implica un costo médico, personal y social.

Fuente: https://www.diariodexalapa.com.mx/veracruz/no-hay-equipo-para-diagnosticar-y-atender-la-ataxia-académico

*******************

sábado, 12 de agosto de 2017

La primera terapia génica a punto de ser aprobada

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "webconsultas.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Artículo hallado a través del blog Ataxias Galicia.

02 de agosto de 2017.

*- Una nueva terapia génica, con la que se ha logrado que la leucemia remitiera en el 83% de los pacientes a los que se les ha administrado, será aprobada para su uso comercial en Estados Unidos en septiembre.

Las terapias génicas también están siendo estudiadas para combatir las enfermedades raras

Una terapia génica, que ha demostrado su eficacia para tratar a pacientes con leucemia con muy mal pronóstico, se aprobará para su uso comercial en Estados Unidos el próximo mes de septiembre. Este nuevo tratamiento, que consiste en extraer linfocitos del enfermo, modificarlos genéticamente en un laboratorio para que puedan combatir las células cancerosas, e introducírselos de nuevo al paciente, ha sido desarrollado por la compañía farmacéutica Novartis.

La nueva terapia –en la que se utilizan virus del sida alterados que son capaces de mejorar las células del sistema inmune, en vez de destruirlas– se ha probado en un ensayo en el que han participado 12 países, y consiguió que la leucemia remitiera en el 83% de los pacientes y que, al cabo de un año, dos tercios de estos continuaran libres de enfermedad.

Inmunoterapia contra el cáncer y las enfermedades raras:

No es la primera vez que se utilizan virus modificados genéticamente para intentar curar enfermedades, ya que es un método que se investiga desde hace más de 20 años; sin embargo, el empleo de retrovirus como vectores para introducir las alteraciones genéticas necesarias en las células humanas había provocado anteriormente graves efectos adversos, por lo que las nuevas técnicas usan lentivirus para aumentar la seguridad.

La nueva terapia génica solo se administrará a aquellos pacientes con leucemia que no respondan a los tratamientos habituales.

El VIH que se utiliza en esta terapia, según advierten los expertos también puede llegar a causar linfoma –aunque por el momento solo se han detectado cuatro casos–, pero el riesgo/beneficio compensa en estos pacientes, porque no hay ninguna otra alternativa terapéutica disponible para ellos. De hecho, en Estados Unidos la nueva terapia génica solo se administrará a aquellos pacientes que no respondan a los tratamientos habituales.

Las terapias génicas no solo sirven como base de la inmunoterapia contra el cáncer, sino que también se estudia su aplicación en el tratamiento de la enfermedades raras asociadas a fallos genéticos. El gran problema al que se enfrentan los investigadores es que el desarrollo de estos fármacos, y los ensayos clínicos necesarios para comprobar su eficacia y seguridad, implican un gran desembolso económico, difícilmente recuperable en el caso de tratamientos curativos para un reducido número de pacientes.

*****

Fuente: http://www.webconsultas.com/noticias/salud-al-dia/leucemia/la-primera-terapia-genica-contra-la-leucemia-a-punto-de-ser-aprobada

********************

viernes, 11 de agosto de 2017

Hermanos Cibrián-Muñoz

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián Dehesa, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra.

Cuando hablo de los hermanos Cibrián-Muñoz, me refiero a mi padre y sus hermanos. Son cinco, y viven todos ellos en la actualidad... sumando un total de 429 años ente los cinco... Vienen de familia longeva: Su padre falleció a los 94 años, y su madre a los 99.

Anteayer, 8 de agosto, tres de ellos fueron a visitar a su hermana Juliana (mi tía), que es monja, y reside en Pamplona en un convento. Usa silla de ruedas, por achaques propios de la edad... Mi padre no fue, porque se marea, y lo pasa mal en los viajes. Pero, al regreso de Pamplona, pasaron por mi casa... sin mi tía Juliana, por supuesto.

Por ello, para recoger a los cinco hermanos, se necesitan dos fotos: Están hechas en el mismo día, pero en diferentes lugares.



********************

jueves, 10 de agosto de 2017

12- Villanueva de Odra (La escuela, I parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia) // 3- Villanueva de Odra (edad moderna) // 4- Villanueva de Odra (población, y despoblación) // 5- Villanueva de Odra (Ermita de La Magdalena) // 6- Villanueva de Odra (Ermita de Santa Brígida) // 7- Villanueva de Odra (Ermita de San Roque) // 8- Villanueva de Odra (Plaza, y fuentes) // 9- Villanueva de Odra (Sagrado Corazón) // 10- Villanueva de Odra (Datos de archivos parroquiales) // 11- Villanueva de Odra (Cofradía de La Vera Cruz)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra...".


*****


Las antiguas escuelas de Villanueva de Odra (ante de 1945, aproximadamente), o el lugar donde se impartían las clases escolares, eran las dependencias de una casa situada donde hoy se encuentra la báscula municipal para animales (ver foto), construida hacia el final de la de cada de 1970... De hecho, varios años antes, cuando ya había escuelas nuevas en el pueblo, una báscula con idéntico uso, estuvo en otra dependencia de dicha casa: los animales a pesar, entraban por una puerta y salían por otra.

Tal casa tenía un soportal, donde, después de dejar de ser escuela, acampaban los gitanos en tiempo frío. En tiempos medianamente cálidos acampanan al aire libre en el descampado de la fuente de la fragua. Por no sé que ley, a los gitanos no les permitían acampar más de dos días en la misma población. Por ello, llevaban una vida nómada... con sus carromatos y sus mulos y galgos. Unas familias (siempre numerosísimas) se iban... pero enseguida venían otras. Aparte de vender cestas, tejidas con mimbres del río, las gitanas también pedían limosna de puerta en puerta, siempre rodeadas de niños (churumbeles, llamaban ellos... estos niños nunca iban a la escuela... ni sabían leer, ni les interesaba aprender).

Muchas veces, pensando en los gitanos, me he preguntado sobre el quid de la felicidad: Aparte de no tener nada de nada, salvo piojos (eso se decía... parecían tener alergia al agua y a los peines... ¡ozú, lavarse y peinarse!), aquel inacabable ejercito de churumbeles en torno a la hoguera tenían una sonrisa de oreja a oreja... y se burlaban de nosotros por sólo mirarlos... Enseguida te reprendía otro niño mayor: "¡Venga, marcha de aquí, que vas a coger un piojada!".

Por sus prácticas ilegales, los gitanos tenían mala fama. Sin embargo, eran buena gente: no es lo mismo, cazar y pescar sin licencias, o incluso robar, para malcomer toda la familia, que para hacer fortuna.

Finalmente, reseño que al lado de la casa antes citada (detrás de la fuente de la foto), hubo otra vivienda: la casa de maestro, que quedó deshabitada hacia el año 1960... causando ruina poco después

Ahora pego un archivo (de mi autobiografía, de un total de tres), referidos a la escuela, esperando que algo sirva para historiar Villanueva.

**********

Escuela rural (I parte):

Tengo muy pocos recuerdos de mi infancia, y ninguno de los primeros años de la misma. Tal vez sea normal este tipo de desmemoria. Si en gran parte pudiera deberse a nuestra formación mental aún poco desarrollada en las etapas infantiles, también es cierto que los seres humanos adultos, con el paso del tiempo, vamos perdiendo los gases de las reminiscencias por algún poro del neumático mental. Sea como fuere, solamente consigo traer a mi memoria flashes sin la menor importancia en mi vida, y sin conexión de ninguna especie con nada de nada. Me pregunto por la razón de que tal puñado de instantáneas, casi absurdas, haya quedado en mi cabeza. No tengo respuesta. A lo sumo, podría aducir teorías basadas en que la capacidad del recuerdo humano es limitada, y se van perdiendo reminiscencias viejas a medida que introducimos nuevos datos en el almacén cerebral. Tal hipótesis, se seguiría explicando con que cada vez que sacamos una instantánea del viejo baúl de los recuerdos, la volvemos a rearchivar como dato nuevo. Ésa podría ser la causa de que antiguas cuestiones, sin importancia, parezcan tener fuerza inusitada a la hora de recordar.

Posiblemente no haya desvariado demasiado teorizando. No obstante, la realidad, que es tozuda, guarda muy poca relación con cualquier explicación más o menos psicológica. Y me pregunto, por ejemplo: ¿qué sentido tiene que el único recuerdo, con respecto a la edad escolar, que tengo de Paulino (que emigró a Barcelona) sea que, sentados en el refuerzo de la torre, junto a la escuela, con el índice hacia el cielo, le dijera a Carlos: "¡Carlillos, parece que nieva!". No recuerdo más de Paulino en esa edad escolar. ¿Acaso no es absurdo? ¿Qué motivo hay para este breve flash intranscendente permanezca intacto en mi memoria? ¿Por qué?.

Siempre he tenido la idea de que entré el la escuela antes de tener la edad marcada por la legislación de aquella época. La edad escolar entonces era a los 6 años. Por supuesto, aquella normativa no podía tratarse de algo rígido... a no ser que el funcionario docente aplicara las leyes a rajatabla. Si los cumpleaños pueden caer en cualquier fecha del año, los cursos solamente se inician a primeros de septiembre. Esa diferencia no parece ser de ninguna importancia en mi caso, pues cumplo los años en el vacacional agosto. ¿Cuándo comencé entonces exactamente mi etapa escolar? No lo sé.

Pudo ser que, como no existía guardería, al llegar la primavera y comenzar las tareas en el campo, como una forma de tenerme controlado, mi madre le pidiera al maestro que me admitiera en la escuela. Otra posibilidad sería la de haber comenzado el ingreso escolar a primeros de año, una vez pasadas las vacaciones navideñas. Me inclinaría por esta segunda probabilidad citada, por cuestiones climáticas: Recuerdo que, alguna vez, nevando, mi padre me llevó a la escuela, acuestas, tapado con una manta... y, a la salida de clase, fue a buscarme para regresarme a casa, de forma idéntica a la relatada. En cualquier caso, estaríamos hablando de 1959.

No haría falta decir, ni suponer, que en mi primer día de clase, todo era nuevo para mí. Miraba y remiraba todo con ilusión y cierto descaro. Tal vez hubiera llorado de haber sido una guardería a los 2 años. ¡Pero no casi a los 6 y sabiendo que, tras 2 horas, habría un recreo y podía recorrer los 100 metros, que me separaban, para ir a casa a buscar un trozo y un poco de queso, o de chorizo!.

Como un flash de los antes mencionados y bastante absurdos, recuerdo que me instalaron en la primera mesa de la columna izquierda (había tres). También recuerdo haberle preguntado a Maxi (otro compañero mayor), ¿qué libro era aquel que estudiaban? "Es el catón. Y leemos, no estudiamos", me respondió. Curiosamente, no he sabido nunca más de tal libro, ni me he preocupado por saberlo. Hoy, con mayores conocimientos, supongo que se titulara así en honor al senador romano Catón, y tratara de lecturas cívicas y/o moralizantes.

La escuela del pueblo era prácticamente nueva. Se trataba de un edificio aproximadamente de 30 por 8 metros. En realidad, el total, eran dos escuelas independientes, adosadas: niños y niñas. Por tanto, había maestro y maestra. Las ventanas eran grandes y situadas a medio del piso. Los ventanales sumaban un total de 12: 6 por cada escuela. Por ello, la luminosidad era muy buena. Había luz eléctrica, pero prácticamente no de utilizaba ese servicio. Las entradas estaban por la cara éste, tras sendos portalillos, llegaban las aulas. A la cara oeste, común a ambas escuelas, había un amplio jardín... con su pozo... y lleno de rosales a la orilla de la verja. Tales arbustos daban rosas blancas, y nadie los cuidaba, ni regaba, ni podaba, y ni siquiera se los hacía caso.

No obstante, había tres rosales de olorosas rosas rojas de pétalos apretados, a los cuales, por decirlo así, cual infanticidio, nosotros martirizábamos. Las rosas rojas no pasaban de su capullo casi adulto (no fuera que las cortara otro, antes). Todos presumíamos de rosas rojas en la solapa, o en los jerseys tejidos de lana... exposición que comenzaba en la boquita... pero... al final, tus dientes se había comido el rabo de la rosa... y, con un apéndice de un centímetro solamente servían para llevarlas como adorno insertadas en algún huequicito de la ropa, antes del olvido definitivo.

No sé exactamente en qué año se construyeron estas escuelas. En la pared principal había un amplio escudo hecho a base de baldosas, y sobre él una placa con datos sobre su inauguración. Posteriormente, ya sin necesidad de escuela, el edificio fue derribado íntegramente para, en el solar, construir un ayuntamiento. Previamente, yo había hecho una fotografía al escudo y la placa. La foto hubiera sido aclaratoria respecto a la fechas. Lamentablemente, no la encuentro. De forma aproximada, cifraré la fecha de construcción de las escuelas hacia 1946.

Modelo político aparte, jamás se reconoce el valor de las inauguraciones del antiguo régimen. Sin embargo, para quienes conocemos estas cosas, y hay muchas en cada pueblo rural, es necesario reconocer los hechos con más realismo. Es edificante cómo se acometían estas obras con ilusión y sin apenas presupuestos. Hoy los impuestos se han disparado, y cualquier mínima obra de las administraciones lleva aparejados presupuestos de despilfarro.

Probablemente fuera un gran mentira aquel escudo y aquella placa que atribuía la obra al Estado, Franco, al Ministerio de Educación, y al gobernador No-sé-cuantos. Lo cierto es que el edificio era de adobe... y los vecinos se amasaron los adobes... lo cierto es que la madera se sacó de la chopera del pueblo... lo cierto es que todo el trabajo: albañil, carpintero, obreros, acarreadores del material, etc. fueron los vecinos del pueblo. Es decir, el Ministerio se limitó a pagar, las tejas, las baldosas, el yeso, los pupitres, dos mesas y sillas para los maestros, cuatro miniarmarios, dos fotografías enmarcadas de Franco, y otras dos de Jose Antonio.


"Esta fotografía no es de mi escuela, sino una foto de museo sobre escuelas rurales. Salvo que mi escuela, en vez de al frente, como ésta, tenía los ventanales en ambos laterales, la foto da una idea bastante aproximada. Como se aprecia cada pupitre era de dos plazas. Las mesas eran inclinadas, no planas. En la parte superior de la mesa, se observará dos orificio: es dónde se insertaba unos "vasitos" que ejercían de tinteros (un empujón a la mesa, y la tinta saltaba por los aires)... Apenas se puede apreciar los asientos. Éstos eran abatibles y de madera. Y (cosa prohibida) se podía hacer un ruido enorme al subirlos y bajarlos de golpe... También se ve el encerado (pizarra), para escribir con tiza... los mapas geográficos... la mesa del maestro... la esfera terrestre..... y el retrato de Franco...".

No obstante, fue una ejemplo de lo realizado y forma de realizarlo en cuanto a escuelas en tantas y tantas pequeñas poblaciones. En esta misma, de idéntico modo, se hizo el teleclub años más tarde, y, posteriormente, la acometida de aguas. Yo mismo he trabajado gratis, 1975, en la llamada "prestación personal" en la captación de aguas, traída al pueblo, depósito, y puesta de tuberías y desagües para la instalación de agua corriente en las casas.

Siempre se ha dicho de mí que "era muy listo". No creo ser más inteligente que los demás. Lo que sí suele suceder que por un montón de circunstancias te muestras más interesado, y aplicas más, incluso te adelantas a los tiempos, y, por ende, en cuanto al grado educativo, vas por delante de tus compañeros. Eso me ocurrió a mí. Normalmente, los alumnos iban a la escuela sin saber los elementos alfabéticos. Yo no sólo sabía leer mínimamente, también había hecho mis pinitos en escritura. El instructor fue mi abuelo paterno. Cierto que él apenas sabía leer, y cuando leía, lo hacía a "cámara lenta" y silabeando. Creo que aprendió a leer siendo adulto. No obstante, le encantaba ejercer de maestro, como si fuera su vocación frustrada.

Mi abuelo era muy autoritario. Gastaba mal genio. En este tema, era como si llevara grabado en la mente lo de "la letra con sangre entra". Sí, tenía paciencia explicando: "la redonda es la "o", la de las patas p'a'rriba, la "u"... la del punto, la "i"... pero la perdía preguntando. Si fallabas, nadie te libraba de capón, pestorejazo, o golpe en la cabeza con aquella vieja regla de madera ligeramente arqueada por el paso de los años. Su actitud servía para que a mi primo, meses mayor que yo, no lo pillara ni de broma. En cambio, yo, que era más dócil, sentado sobre sus rodillas, rellenaba parte de sus tiempos libres, ejerciendo, él de maestro, y yo de alumno.

Mi abuelo también nos hacía unos cuadernos del papel de los sacos de pienso compuesto para los animales. Cortaba él mismo las hojas, las plegaba, y luego cosía (sí, con aguja y lana) a modo de grapas. Finalmente, rayaba las hojas con aquella regla ligeramente arqueada.

Por ello, cuando ingresé en la escuela, también sabía escribir algunas cosillas no demasiado complicadas. No sé si tal adelantamiento es bueno, o malo. No soy psicólogo para definirme. Posiblemente, cada cosa haya den ser a su tiempo, y en ello, no pueda existir beneficio sin llevar un perjuicio aparejado. No entro a hacer recomendaciones. A mí aquel adelantamiento me sirvió de lo que me sirvió. Ignoro si hubo aspectos negativos. Tal vez pudiera generalizarse, pero el devenir de cada ser humano es impredecible. Desde luego, lamentablemente, mi futuro ha tenido muy poco de regla general. En realidad, la regla de mi vida ha salido muchísimo más torcida que la ligeramente arqueada de mi abuelo...


(Continuará)

********************

miércoles, 9 de agosto de 2017

Reata ha generando un importe añadido de aproximadamente 115,9 millones de dólares para apoyar sus proyectos, incluida una terapia para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

03 de agosto de 2017.


Reata Pharmaceuticals ha vendido parte de sus acciones, generando un importe añadido de aproximadamente 115,9 millones de dólares para apoyar el desarrollo clínico de la línea de proyectos de la compañía, incluida la omaveloxolona, ​​su principal producto de investigación para la Ataxia de Friedreich, según se informa en un comunicado de prensa.

La Ataxia de Friedreich es causada por un defecto genético que lleva a una producción reducida de la proteína mitocondrial frataxina. Debido a la falta de frataxina, las células son incapaces de equilibrar correctamente los niveles férricos, dando lugar a bajos niveles energéticos, debido a que las mitocondrias -que proporcionan energía para las células- son disfuncionales, y las células son más sensibles a los efectos nocivos del estrés oxidativo.

Los efectos biológicos de la deficiencia de frataxina son responsables de los síntomas musculares y neurológicos de esta enfermedad. Teniendo en cuenta esto, la búsqueda de formas de prevenir el estrés oxidativo y restaurar la función mitocondrial es una vía terapéutica atractiva para aplicar en los pacientes con esta enfermedad, para los cuales no hay terapias aprobadas.

La omaveloxolona, ​​anteriormente conocida como RTA 408, ha sido diseñada específicamente para atacar las características biológicas de la Ataxia de Friedreich. Este compuesto de investigación activará una proteína llamada Nrf2, que ha demostrado ser menos activa en pacientes con esta enfermedad. Ésta es una importante proteína metabólica, ya que promueve la normal función mitocondrial, a la vez que también puede mejorar los niveles de agentes antioxidantes.

Reata está evaluando actualmente la seguridad y eficacia de la omaveloxolona en el ensayo en fase 2 de MOXIe (NCT02255435), en dos partes, el cual sigue reclutando participantes. La compañía espera inscribir un total de 172 pacientes, entre edades de 16 y 40 años, con Ataxia de Friedreich confirmada genéticamente, y sin comorbilidades, como diabetes, cardiopatía, o infecciones.

El estudio se está llevando a cabo en varios centros clínicos de los Estados Unidos: California, Florida, Georgia, Iowa, Ohio, y Pennsylvania... pero también en Australia, Austria, y el Reino Unido.

Los resultados, recientemente publicados, de la primera parte del ensayo demostraron que la omaveloxolona parece ser segura y puede aumentar eficazmente los niveles de Nrf2 en los pacientes con Ataxia de Friedreich. Además, 12 semanas de tratamiento con la dosis óptima de omaveloxolona llevaron a mejoras de la función neurológica en pacientes sin deformidades en los pies.

La segunda parte del ensayo evaluará la eficacia óptima de la dosis, y la seguridad de la omaveloxolona en comparación con placebo. La evaluación abierta a largo plazo de esta potencial terapia está planeada para después de la segunda parte del ensayo MOXIe, que incluirá a pacientes que hayan completado las dos partes del estudio.

Recientemente, la Food and Drug Administration, de Estados Unidos otorgó el estatus de medicamento huérfano a la omaveloxolona para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

"La designación como fármaco huérfano es un hito importante para nuestra compañía, ya que reconoce la promesa de la omaveloxolona como potencial nuevo tratamiento para la Ataxia de Friedreich", ha dicho Warren Huff, CEO de Reata, en un comunicado de prensa. "A la luz de los recientes y alentadores datos clínicos, esperamos que la omaveloxolona sea la primera terapia aprobada para pacientes de dicha enfermedad".

Parte de los fondos que Reata recibió de la venta de acciones también entrará en el capital de trabajo de la compañía y otros propósitos corporativos generales además de su desarrollo clínico de líneas de investigación.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/08/03/reata-raises-nearly-116-million-to-advance-pipeline-including-friedreichs-ataxia-therapy/

********************

martes, 8 de agosto de 2017

Un solo corazón

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro


Un solo corazón

Hacía frío. Sentía congelada su alma mientras llenaba aquella triste maleta con diminutos jirones de su ser, poca ropa y demasiados sueños rotos. Era lo mejor. De alguna forma era lo mejor, se repetía sin cesar. ¡Pero eran tantos, tantos los recuerdos de los momentos felices vividos, había sido tan puro y noble su amor! Lo llenaba todo... y, poco a poco... o fue de repente... veía como aquel hombre se iba convirtiendo en un extraño... y, a pesar de todo, le seguía queriendo, y a pesar de todo... ¡No podía más! Temía que le fallaran las fuerzas... ¡dolía tanto! Secándose las lágrimas, Laura, cerró la maleta, salió de casa, y se dirigió a la estación de Atocha.

Una mujer perdida ocupó un asiento en el tren de las 17.45 Madrid-Salamanca.
Si los recuerdos no quemaran, si no la hubieran conducido a las más míseras tinieblas, quizá podría haber pensado que no todos los días le ofrecen a una un cargo de responsabilidad en una revista tan prestigiosa como ‘Suya’. Pero no podía darse cuenta de nada.
El tren se puso en marcha. Su mirada se iba deslizando sobre un paisaje que no veía y su corazón solo gritaba: Daniel... Daniel... Daniel...

Fue un poco antes de Navidad cuando en una noche negra, después de una absurda discusión, él acabo perdiendo los nervios y estampó un violento puñetazo sobre el rostro de su mujer. Laura, petrificada mientras veía correr la sangre que emanaba de su nariz, se encerró en el cuarto de baño. Daniel, espantado de sí mismo, salió de casa. Aquella noche volvió de madrugada.

Antes de irse a trabajar, Laura creyó observarle mirando preocupado su herida en la cara... también le pareció recibir un beso en la frente... pero cuando despertó, y se vio sola, supo que lo había soñado. Aquella mañana mientras se pintaba más de lo normal, intentando que no se notase nada sobre su pálida piel, recordaba los primeros años de casada:

... La infantil efusión con que daba y recibía Amor, caricias, cariños. Como dejaba mecer su espíritu en la más preciosa cuna de ilusiones, sin faltarle nunca esa chispa de fuego en sus ojos. Y Daniel, diligente, caballero, amantísimo de su mujer, viviendo para ella; pintando proyectos, sueños de mil colores, y sacando a flote una pequeña empresa. Pasaban los años y crecía la empresa, crecía él y crecía su matrimonio. Se encontraba en el cenit de su carrera. Y sin saber cuando todo empezó a ir mal...

Paso el día sola. Se acostó temprano refugiándose en la lectura. Sintió a su marido llegar a casa, prepararse la cena, y evitar entrar en el dormitorio. ¿Sentiría remordimientos? No, él no sabía qué era eso. Esa noche tampoco durmió con ella. Por la mañana Laura encontró una rosa en la almohada.

Y así transcurrían los días, unos daban paso a otros. Las rosas sobre la almohada se multiplicaban, pero era, como si a esas flores les faltara el color, la vida.
En Navidad, delante de la familia, Laura y Daniel volvieron a ser el matrimonio perfecto. Pero algo se rompía cada vez más.
Dicen que la convivencia es la tumba del amor, pensaba ella, viendo cada vez más lejos aquel paraíso de Dante, esa sublime expresión del ideal, ese cielo siempre azul.

Necesitaba volver a ser ella. Recobrar su identidad, aunque nada le dolía más que imaginar la vida sin él, sabía que debía ser así, tenía que volver a empezar, en otro lugar, lejos de allí.

Tres meses después viajaba a Salamanca gracias a la oferta recibida.

Mirando distraídamente por la ventana de su oficina mientras saboreaba un solitario café, su pensamiento volaba hacia él, “¿Por qué no llama? ¿Por qué no escribe? ¿Se ha olvidado ya de mí?”.
No, no era fácil ser un solo corazón.

Había decidido ser avara con sus sentimientos, empequeñecer su corazón pensando sólo en ella, después en ella, y luego en ella. ¡Cúmplelo!, se dijo.

El teléfono sonó.
- Laura, tráeme el nuevo catálogo.

Al llegar con los vistosos papeles al despacho del gerente, la secretaría le informó que tendría que esperar un par de minutos.
- Está hablando con el jefe- dijo señalando hacia la puerta del despacho.
Mientras las dos mujeres seguían hablando, dentro de la oficina la gerente se despedía de su interlocutor:
- Sí, no te preocupes, te mantendré informado de todo, descuida, confía en mí, nunca lo sabrá Daniel.

Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2015/05/un-solo-corazon.html.

********************

'Vídeo musical relacionado con el tema anterior:

Clemencia Torres canta 'Canción para una esposa triste':



********************

lunes, 7 de agosto de 2017

Yo sí tengo pueblo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Esther García Martín, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Bilbao... para la revista de Cantarcillo.


********************

domingo, 6 de agosto de 2017

'Chondrial' anuncia la designación de fármaco huérfano por parte de la FDA, para CTI-1601, una nueva tecnología de investigación para tratamiento de la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "prnewswire.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

03 de agosto de 2017.

Chondrial Therapeutics, Inc., una compañía emergente de biotecnología enfocada hacia el tratamiento de enfermedades mitocondriales raras, anunció hoy que la Food and Drug Administration, de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), ha designado fármaco huérfano a su principal candidato a medicamento en investigación, CTI-1601, que se está desarrollando para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

La designación de fármaco huérfano es otorgada por la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA a fármacos que se están desarrollando para el tratamiento seguro y eficaz de enfermedades que afecten a menos de 200.000 personas en Estados Unidos. Para que un medicamento sea calificado con la designación de medicamento huérfano, es necesario que su uso esté proyectado para tratar una enfermedad o condición rara. El estatus de fármaco huérfano hace que el medicamento de investigación pueda optar a ciertos incentivos para su desarrollo, incluyendo créditos tributarios para exámenes clínicos y exención de una tarifa de uso de medicamentos recetados. La designación de fármaco huérfano además puede dar derecho a la compañía a un período de siete años de exclusividad de mercado tras la aprobación del medicamento por parte de la Food and Drug Administation.

Carole Ben-Maimon, presidenta y CEO de 'Chondrial Therapeutics', ha comentado: "Estamos muy contentos de recibir la designación de fármaco huérfano para CTI-1601. Nuestro equipo está trabajando para completar todos los estudios de investigación del nuevo fármaco, para poder presentar un IND, y comenzar ensayos clínicos en humanos".

Acerca de la Ataxia de Friedreich:

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad progresiva que afecta a múltiples sistemas corporales, particularmente al cerebro y al corazón... Es el tipo de ataxia más común en el hombre, y está causada por deficiencia de una proteína clave, la frataxina... la cual, normalmente, está presente en las mitocondrias de todos los tejidos corporales... Los pacientes pierden progresivamente la capacidad de caminar y hablar, y sus corazones se vuelven muy gruesos y débiles, y finalmente pueden fallar... Actualmente, no hay cura para esta enfermedad.

Sobre 'Chondrial Therapeutics':

Chondrial Therapeutics es una empresa emergente de biotecnología enfocada hacia el tratamiento de enfermedades mitocondriales raras. El compuesto principal de Chondrial es CTI-1601, que la Compañía está desarrollando como tratamiento potencial para Ataxia de Friedreich. CTI-1601 está diseñado para administrar la proteína frataxina a las mitocondrias de los pacientes, quienes, debido a una anomalía genética, son incapaces de producir la cantidad necesaria de esta proteína esencial.

*****

Fuente, en inglés: http://www.prnewswire.com/news-releases/chondrial-announces-fda-orphan-drug-designation-for-cti-1601-a-novel-investigational-technology-for-the-treatment-of-friedreichs-ataxia-300498645.html

********************

sábado, 5 de agosto de 2017

Diario de Gaby: "Sigo pensando en utilizar otra herramienta, como la silla de ruedas"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Diario de Gaby: 'Sigo pensando en utilizar otra herramienta, como la silla de ruedas':

Gabriela Moreno
Padeciendo ataxia, no hay más remedio que adaptarse a los cambios. No hay medias tintas: o me adapto, o me adapto. Aunque tampoco soy heroína... por ejemplo, un día tuve regresar a mi casa, porque, motivada por una crisis “migrañosa” que definitivamente me tumbó, ya no podía permanecer en la oficina... En esa ocasión, una compañera de trabajo me hizo un comentario mientras esperaba que fueran por mí: "¡Ay, Gaby, a veces me duele tanto el cuerpo, que no tengo ganas de venir a la oficina... y pienso: ¡si Gaby puede venir a trabajar, por que yo no!”. Agradezco me tome como ejemplo, pero ni soy Rambo, ni tampoco soy masoquista. En fin...

Sin embargo, he tratado de convencerme que lo fuerte de aquella crisis fue causado por la falta de medicamento: el que dejé de tomar por decisión propia... Pero creo que el daño ya está hecho, repercutiendo en mi vista, (¡ya veo doble!... y eso que sólo veo con un ojo)... No hay escapatoria. Mi solución es llenar mi jarrito de paciencia y, como he dicho, adaptarme a los cambios.

Una día escribí en el Facebook: "Como cuando tienes que decidir: 1) comprar una andadera, con rueditas, o sin ellas... 2) silla de ruedas normal... 3) silla con motor de baterías... 4) ponerme a dieta... 5) que mi esposo me cargue, haciendo de caballito... Cualquier decisión, aviso, para que no estén con el pendiente...”.

Es mi manera de tomar a la ataxia con filosofía. Es tiempo de tomar decisiones que me permitan mejorar mi movilidad, dar paseos, ahorrar energía, etc. Parafraseando a Kyle Bryant, atáxico, atleta, conferenciante, y fundador/director de 'Ride Ataxia', “cuando finalmente me senté en una silla de ruedas, me percaté de que me permitía lograr mucho más de cuanto obtenía si seguía tratando de caminar. Conservaba mi energía para poder utilizarla disfrutando, como en el ciclismo. Cuando aún estaba de pie en una habitación llena de gente, por ejemplo, estaba constantemente escaneando la sala preocupándome de no caerme en el siguiente movimiento”... “Mi silla de ruedas es una herramienta que me ayuda a hacer las cosas, en lugar de ser un obstáculo que hay que evitar”... Pienso y siento igual. Gustosa, pasaré a otro nivel. No estoy sola. Eso lo sé. Saberlo me da fuerza para seguir adelante. De pie, ya no puedo continuar. Pero estoy segura de que, por lo menos, le echaré ganas. Aunque, como he dicho, no soy Rambo.

De hecho, tras un descanso, me sentía con más energía ese día, y el siguiente. Sin embargo, sigo pensando en utilizar otra herramienta, como la silla de ruedas, y valoro más esa posibilidad cuando mis piernas no me sostienen, cuando me cuesta y me duele tanto ponerme de pie que hay veces que no me quiero sentar por tener que levantarme después. He llegado a quedarme sentada o parada por ser incapaz de ejecutar lo que sigue. Es irónico, muy agridulce, unos días voy y vengo, me paro, me siento... sin graves problemas... y al siguiente día, estoy “peor, y peor”. Como dice mi mamá: "Así es esto... No hay más".

Bueno pues, y como se dice “estás viva y eso es lo importante”: Lo cual, me da la posibilidad de conocer y usar herramientas para mi beneficio e incluso que aporten ventajas a mi nuevo estilo de vida.

***

- Entiendo tu punto de vista -me dice el médico-. Pero también ten en cuenta que el no uso, atrofia.

También entiendo la respuesta: Tan claro me queda, que posteriormente me inscribí en una carrera. ¡Sí! en una carrera.. bueno, correr es un decir.

Después de esta experiencia, el comentario para mí, fue muy bueno: "Estuviste muy bien... incluso subiste la escalera, escalón tras escalón". Es cierto, de hecho, me sentía con más energía ese día y el siguiente.

Sin embargo, sigo pensando en utilizar otra herramienta, como la silla de ruedas.

********************

viernes, 4 de agosto de 2017

Investigadores identifican 2 moléculas que refuerzan los niveles de frataxina en modelos animales de ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

27 de julio de 2017.


Dos pequeñas moléculas han mostrado aumentar los niveles mARN y de proteína frataxina (FXN) en modelos animales de Ataxia de Friedreich. Según un informe publicado en 'Neuropharmacology', estos compuestos podrían tener potencial terapéutico para tratar los déficits de frataxina en la enfermedad.

La Ataxia de Friedreich es causada por niveles reducidos de la proteína mitocondrial frataxina. Aunque las funciones de esta proteína aún no se entienden completamente, estudios han mostrado que está involucrada en varios mecanismos de reparación del ADN y del metabolismo férrico. Se ha demostrado que una reducción en la producción de frataxina está asociada con un número reducido de mitocondrias -centrales energéticas de las células-, lo cual podría explicar, en parte, las manifestaciones de la enfermedad.

Encontrar maneras de aumentar los niveles de frataxina en estos pacientes ha sido un enfoque importante en la estrategia terapéutica para esta enfermedad. La terapia de reemplazo de proteínas, los moduladores de la expresión génica, y las terapias genéticas, han sido probadas para este fin. Desafortunadamente, estos métodos no han sido eficaces para mejorar todos los síntomas de la Ataxia de Friedreich.

La eritropoyetina (EPO) es una proteína conocida principalmente como reguladora de la producción de glóbulos rojos. Estudios más recientes han revelado que también puede actuar como un potente protector de tejidos, antiapoptótico (apoptosis se refiere a muerte celular programada), y proteína antinflamatoria.

Se ha demostrado que la EPO humana producida en laboratorio (rhEPO) aumenta los niveles de frataxina en varias células humanas en entornos experimentales y estudios clínicos en primeras fases. Sin embargo, el potencial terapéutico de la EPO aún no se ha explorado completamente en modelos de Ataxia de Friedreich.

En el estudio titulado "Erythropoietin and small molecule agonists of the tissue-protective erythropoietin receptor increase FXN expression in neuronal cells in vitro and in Fxn-deficient KIKO mice in vivo”, investigadores de 'STATegics' y la Université Libre de Bruselas, evaluaron el potencial terapéutico de dos pequeñas moléculas, STS-E412 y STS-E424, para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

Estas dos terapias de investigación fueron diseñadas específicamente para activar el receptor EPO protector de tejido.

El equipo de investigadores probó STS-E412 y STS-E424 en células neuronales humanas y de ratón modelo de la enfermedad, y observó un incremento de dos veces en la expresión de la frataxina. Este efecto positivo también fue observado en cultivo de células sanguíneas derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich.

No obstante, el efecto de estas pequeñas moléculas no sólo se limitó a la proteína: Los investigadores también observaron niveles incrementados de mARN (la transcripción del gen que resulta en proteína frataxina) en células expuestas a STS-E412 y STS-E424.

Este hallazgo sugiere que la actividad de estos candidatos a terapia también puede afectar al gen: a la expresión génica, y no sólo la estabilidad de la proteína. El efecto ARNm observado, fue similar al encontrado en el tratamiento con inhibidores HDAC (histona de acetilasa), una potencial terapia para la Ataxia de Friedreich actualmente en investigación.

Los investigadores confirmaron estos hallazgos en ratones deficitarios en frataxina. Tras el tratamiento con STS-E412 y STS-E424, los animales presentaron niveles incrementados de frataxina en el corazón, similar a lo conseguido por rhEPO. Además, estas pequeñas moléculas también podrían aumentar los niveles de frataxina en los cerebros de los animales, lo cual con la proteína rhEPO no se había logrado.

"Los resultados aquí descritos ilustran que estas pequeñas moléculas, al igual que rhEPO, aumentan el ARNm y los niveles de la proteína frataxina, in vitro, y en un modelo de roedores para la enfermedad", escribieron los autores. "Significativamente, su pequeño tamaño y consecuente permeabilidad en los tejidos y la capacidad de cruzar la barrera hematoencefálica para aumentar la proteína frataxina en el cerebro, la amplia actividad citoprotectora, la falta de actividad eritropoyética, y la biodisponibilidad oral, sugieren que STS-E412 y STS-E424 pueden tener potenciales propiedades terapéuticas en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich", agregaron los investigadores.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/07/27/friedreichs-ataxia-study-finds-that-two-small-molecules-activating-epo-receptor-increase-fxn-levels/

********************