La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 30 de abril de 2011

¿Qué es la epígenética?

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog: La mayoría de las veces, quienes carecemos de una formación relacionada con los temas científicos, al leer un artículo sobre dicha temática, nos da la impresión de habernos quedado a dos velas. Al menos yo, me curo en salud, y, cuando conienzo a leer tales escritos renuncio a seguir, a partir del segundo párrafo... aunque lo más fácil es que pase de intentar leerlo con sólo ver el título. ¿Epi-qué...? ¿Qué coño será eso de epigenética...?.

Pues, a veces, como en esta ocasión, aunque sea excepción que confirma la regla (o, al menos, mi regla), aunque el título parezca demasiado técnico, se puede hallar deliciosas explicaciones, con ejemplos y lenguaje asequible para quienes ni siquiera tenemos estudios universitarios.

Es inneccesario copiar el artículo, puesto que el trabajo de copia ya lo ha realizado el compañero de Ataxias Galicia: Ramón Moreira, paciente de ataxia. Aunque, para no apropiarnos de méritos indebidos, es necesario expresar que tanto Ramón en el suyo, como yo en este blog, somos copiantes, que, aunque lleve esfuerzo, dedicación, y grandes dificultades para la falta de coordinación manual de los atáxicos, no es autoría
.

Para acceder al artículo citado, hacer click en: La epigenética.

Al final de dicho enlace, cumpliendo la legalidad, hay un link a la fuente original en "HERALDO.es": Las jirafas y Lamarck...

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, saltamos la sección del PowerPoint para transcribir, aquí, un texto de humor colgado en la lista de correos, HispAtaxia, por Diosa Bedoya, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia:

El nuevo yerno:

El muchacho llamó a la puerta de la casa de su novia. Por casualidad, le abrió el padre de la chica.

- ¿Qué desea, joven?.

- Pues, verá, vengo a hablar con usted.

- Bueno, pase jóven. Vayamos al salón, y allí me cuenta de qué quiere hablar conmigo.

- ¿Y bien? -pregunta el padre, una vez llegados al salón.

- Mire usted -respon dió el joven, con decisión-, vengo a comunicarle que a su hija y a mí nos gustaría compartir nuestras vidas... nos queremos casar.

- Pues, está muy bien eso de que se casen -dijo el señor, cor una sonrisa-. Pero, cuénteme, muchacho, ¿ya cuenta con un salario digno para poder sustentar a mi hija y a su futura familia?.

- Mire -contestó el jóven, con todo el aplomo del mundo-, aunque soy ingeniero titulado, estoy en el desempleo. Sin embargo, su hija me ha comunicado que tanto su distinguida esposa, como usted, tienen buenos salarios. Por lo cual, confío en tener una pequeña ayuda de ustedes para poder pagar nuestros gastos familires.

Un poco sorprendido por la respuesta, el padre hizo otra pregunta:

- Bueno, ¿y piensan comprar un apartamento, o una casa? ¿O prefieren alquilar la vivienda?.

- Si antes le he pedido una pequeña ayuda para poder ir viviendo -respondió el jóven, con mirada inocente-, hemos pensado que, como esta casa es muy grande y pueden vivir en ella, perfectamente, dos matrimonios, no es necesario comprar, o alquilar, apartamento, o casa. Deseamos vivir aquí, con ustedes.

El señor, desconcertado por la actitud del muchacho, continuó con el interrogatorio:

- Dígame, ¿tiene automóvil?.

- Mire, no tengo coche -respondió el joven, sonriéndo-. Pero he estado pensando que, como ustedes tienen tres, ¿para qué vamos a comprar uno más?. Ustedes nos dejan el que les sobra, y así no es necesario adquirir otro.

En ese instante, entró en el salón la madre de la novia, quien, mirando primero al joven, y luego a su esposo, preguntó cordialmente:

- ¿Se puede saber de qué están hablando?.

- Mira, querida -respondió el esposo-, quiero presentarte al señor árbitro, quien pretende ser el futuro marido de nuestra hija.

- Oiga -inquirió el joven, desconcertado y molesto-, ¿por qué me llama señor árbitro?.

A lo que el presunto suegro reviró:

- ¡¿Cómo demonios quieres que te llame, si, hasta ahora, lo único quieres poner en esta casa, es el pito?!.

********************

viernes, 29 de abril de 2011

Ataxia cerebelosa de origen tumoral

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alberto Escudero.

Nota del administrador del blog: He recibido en mi correo personal este mensaje, que, a continuación, trancribo íntegramente, firmado por Alberto Escudero. Al no llevar ninguna explicación respecto al motivo del mensaje (sin preguntas), e ir dirigido en plural: "Os escribo para comentaros mi caso", deduzco que me ha sido enviado para ser colgado en el blog como una experiencia de paciente de ataxia. En cualquier caso, para preservar la identidad del firmante, únicamente omito el segundo apellido y la dirección electrónica... ya que, en el mensaje, no consta ningún lugar de procedencia.

Buenas tardes.

Os escribo para comentaros mi caso: He estado 19 años viviendo con un tumor en la cabeza(benigno gracias a Dios). Empezó del tamaño de una cabeza de un alfiler, y acabó como una manzana. Las resonancias magnéticas daban miedo... y el doctor lo tildó de "terrorífico"... dijo no haber nunca nada igual en su vida. Tenía razón, era enorme y terrorífico.

Pues bien, tras más de 10 de horas de operación, me desperté (en la UCI, claro) en una cama, sin poder hacer movimiento alguno, con el habla muy confusa, y con un ojo estrabico. Mi pesadilla había comenzado: ¿qué era todo eso?.

Pues, tras 6 días en la UCI, comprendí que aquello se llamaba ataxia cerebelosa, y que me duraría hasta "enseñar" a mis órganos unos 6 meses.

Estando ya en casa, a las 7 de la tarde mi día se había acabado: "no tenía gasolina": me caía literalmente al andar. Lo cual, si llegaba a estar solo, no podía legar a mi objetivo. De ir al baño por las noches ni hablar. A todo esto, había que sumarle la lógica rehabilitación por las mañanas, que me cansaba mucho.

Puedo llegar a entender, y entiendo, a todos aquellos que viven con esta enfermedad. Incapacita mucho, y te hace ser dependiente de los demás. Desde aqui, mando muchos ánimos a quienes conviven con la enfermedad, ya sea congénita, o no, y a quienes están al lado de los afectados.

Por cierto, tengo 28 años. Hoy hace dos meses de la operación. Poco a poco, voy consiguiendo rehabilitarme.

Respuesta del administrador del blog:

Estimado Alberto: La ataxia, en sí, es un síntoma: "falta de coordinación nuromuscular". Casi todos nosotros, seguidores del blog, padecemos ataxia por causas genéticas. Lo cual tiene alguna ventaja sobre tu caso, como es el inicio gradual... pero también un grave inconveniente, que es su característica de proceso progresivo. Tirando de humor jocoso, pero negro, la explicación a tal condición, podríamos superponerla irónicamente al famoso eslógan de "El día de San Valentín": "Hoy te 'jodo' más que ayer, pero menos que mañana". En resumidas cuentas, en nuestro caso, la rehabilitación es conveniente y necesaria para mantener nuestra aptitud y ralentizar la pérdida progresiva de capacidad física... pero lamentablemente, para nosotros, no es camino de recuperación.

Tal dierencia reseñada, no es obstáculo para que no te consideremos "uno de los nuestros", y dejemos de valorar tu experiencia aquí narrada con la ataxia.

Finanlmente, al igual que tú has hecho con nosotros, te brindamos nuestra comprensión, y expresamos nuestros mejores deseos de que las secuelas de tu tumor, pronto, se queden en nada
.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Sexo seguro.

¡No comento! :-)

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

En esta sección, hoy se enlaza insertar un hermoso video, de 7:03 de duración, alojado en "Youtube", cuyo protagonista es Mariano Landa, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires. Así explicaba su madre el video en la lista de correos HispAtaxia: Muchos no deben saber que mi hijo Mariano (con Ataxia de Friedreich), hace arnés, desde el año pasado, en un taller de circo. El domingo presentaron un evento en un centro cultural, les dejo el video para que, quienes lo deseen, puedan verlo y escucharlo:


********************

miércoles, 27 de abril de 2011

Cristina y Vicente

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Asunción Sáez Vallés, hermana de dos pacientes de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

¡A dos de las personas que más quiero en el mundo: Cristina y Vicente!.

Me llamo Asunción, Asun para todos. Y quiero contar, aunque no lo haga demasiado bien, algunas de las vivencias tenidas con dos de mis hermanos, pacientes de Ataxia de Friedreich: Cristina y Vicente... conocidos para muchos de los visitantes de este blog.

Primero, comenzaré hablando de Vicente. Él ya no me puede corregir... lo haría... seguro que lo haría, porque él era así. Mi querido hermano Vicente falleció, pero yo le sigo respetando: le amo... le quiero... y sé que está conmigo. La diferencia de edad entre los dos (soy la mayor de cinco hermanos y Vicente era el menor... tenía quince años menos que), hizo que yo fuese como una madre para él cuando era pequeño.

Vicente, además de ser un niño muy inteligente y muy observador, le gustaba el deporte. Jugaba al rugby... y a partir de los 8 años, más o menos, empezó a irse de lado en el cole. Jugando al rugby, era el que más pupas llevaba, por su inseguridad al caminar y al correr. Mi madre estaba constantemente en el médico con Vicente... que si vitaminas, análisis, etc. No encontraban ninguna explicación, excepto que "estaba creciendo".

Un día, no recuerdo exactamente la fecha, ni el año (yo ya estaba casada y con dos niños), me telefoneó mi madre a casa, y me dio una noticia fatal: El neurólogo le había dicho, así, sin más, sólo al verle caminar, que su hijo tenía un tumor en la cabeza y, seguramente, habría que operarle. Desesperada, mi madre vino a mi casa, llorando. Intenté calmarla: Le comenté que no se podía saber todavía, sin hacer las pruebas necesarias. No lo podían saber sólo con mirarle y, mucho menos, hablar de operar, y de todas esas historias que le habían contado. Optamos por seguir acudiendo a consultas. Pero la duda estaba en mi mente.

Siguieron las pruebas mientras mi hermano seguía creciendo. Era el primero de la clase, pero su inestabilidad, iba en aumento.

Después de muchos estudios y duras pruebas, unos años más tarde, hacia 1980, a Vicente le diagnosticaron una Ataxia de Friedreich.

Mi hermana Cristina me ha animado a que os contara mis experiencias en esta enfermedad, como familiar, "casi espectadora"... hermana de dos afectados con Ataxia de Friedreich: mis dos hermanos pequeños. Si queréis, os seguiré contando mis vivencias y mis experiencias como familiar de atáxicos.

Abrazos para todos. (Asun).

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¡Ni contigo, ni sin ti!.

Este archivo PowerPoint pesa un mega. Por ello, el cargado pudiera demorarse unos segundos.
La canción que suena en este PowerPoint es una secuencia de 47 segundos de la conocidisima copla "Y, sin embargo, te quiero", interpretada, en este caso, por Juan Legido. Sin duda, son más conocidas las versiones, de esta misma copla, de Juanita Reina, o de Concha Piquer

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

En esta sección [casi no llegamos a tiempo al evento... corriendo... no hace falta que os atéis los cordones de los zapatos :-) ], hoy se enlaza con el blog de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Para acceder al artículo, hacer clik en: La vida da vueltas...

*******************

martes, 26 de abril de 2011

El poder de las palabras

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog: Por casualidad, he hallado una entrevista que me hizo "Diario de Burgos" hace, exactamente, 8 años.

EL PODER DE LAS PALABRAS. Por Angélica González. Copiado de "Diario de Burgos" 26/04/2003.

Miguel Ángel Cibrián coordina desde Villanueva de Odra una web dedicada a los afectados de ataxia.

Para Miguel Ángel Cibrián la irrupción de Internet en su vida fue algo más que tener el mundo al alcance de la mano. Ha sido casi como revivir. Ya lo dice Milagros, su madre: "está mucho mejor que antes de tener el ordenador". Y es que a través del PC y conectado a la red de redes, Cibrián se dio cuenta de que no estaba solo, de que esa extraña enfermedad que le va comiendo la salud desde que era un chaval hace blanco en más personas. Miguel Ángel es paciente de Ataxia de Friedreich, una patología neurológica, degenerativa y progresiva que, de veinteañero, y sin diagnosticar, le amargó la juventud, y que ahora le tiene amarrado a una silla de ruedas.

Fue en 1997 cuando oyó hablar por primera vez de Internet. En ese momento dejó de ser un inválido en el pequeño pueblo de Villanueva de Odra, en el noroeste de la provincia de Burgos, a ser uno más de los -por entonces, pocos- internautas a la búsqueda de información sobre Ataxia de Friedreich. Y dio con ella. Tecleó en un buscador la palabra 'ataxia' y así dio con una organización de afectados angloparlantes con la que estuvo en contacto año y medio a base de traducir los contenidos y las intervenciones de otros pacientes ayudado por el ordenador.

Él fue el primer español que apareció por allí. Más adelante se sumaron otros y poco a poco fueron creando un foro en castellano, que hoy reúne a 150 enfermos españoles e hispanoamericanos. Fue un compañero suyo, también afectado, quien propuso crear una web sobre esta patología apoyándose en una frase de Ghandi: "Lo que hayas de hacer será insignificante pero hazlo". Así nació la web Hispano-ataxia, una completísima página que realiza Miguel Ángel -que, además, es presidente de la Federación Española de Ataxias (FEDAES)- junto con otros enfermos y cuyo lema es: "La ataxia podrá limitar tu cuerpo, pero no tu capacidad para soñar".

Agilidad al teclado. Y es cierto. En la página Miguel Ángel aparece como el tío despierto, ingenioso e imaginativo que es. Su facilidad de palabra escrita, su sentido del humor y su capacidad para la poesía o el análisis de cualquier tema hace que esta web sea entretenidísima, incluso para alguien no interesado por la enfermedad. Con la misma facilidad narra su biografía en capítulos -a la que incorpora grandes dosis de ironía y chispas de mal genio, sobre todo cuando se refiere a los trajines de los médicos, que allá por los años setenta estaban muy despistados a la hora de diagnosticar una Ataxia de Friedreich- cuenta chistes o describe las distintas peculiaridades de su patología. Siempre en un correctísimo castellano escrito.

El ciberespacio, pues, le está ayudando mucho. Porque Miguel Ángel ya no tiene autonomía, oye mal y habla con dificultad. Y sonríe muy poco. Muchísimo menos que en la red, donde normalmente sus textos van salpicados del símbolo de la sonrisa, :-) . Así que, serio y circunspecto, nos recibe en el salón de su casa, de cuyas paredes cuelgan un cuadro de la última cena, fotos de la boda de su hermana y retratos de sus sobrinas. En una esquina, rompiendo el sobrio esquema del clásico comedor castellano, el equipo completo del perfecto cibernauta.

También su hermana. Su madre, Milagros, entra y sale mientras tiene lugar la entrevista. A veces se queda a escuchar y se le humedecen los ojos mientras Miguel Ángel cuenta que su hermana Mari Carmen también tiene Ataxia de Friedreich, o cuando explica cómo llegaron los primeros síntomas, que tanto le hicieron sufrir al no sentirse respaldado por ningún médico y al tener que vérselas con varios psiquiatras porque pensaban que lo suyo tenía que ver con algún desarreglo mental.

"Cuando por fin damos con un neurólogo que nos diagnostica a mi hermana y a mí, yo con 23 años y ella con 16, nos dice que hasta los 50 o los 60 años no íbamos a necesitar silla de ruedas y que, en todo ese tiempo, se iba a encontrar una solución", explica. Nada de esto ha ocurrido, claro.

En el caso de la Ataxia de Friedreich, uno de los primeros síntomas es la falta de estabilidad al andar, que a Miguel Ángel le acarreó el sambenito de que bebía más de la cuenta. Puede ir acompañada de otros trastornos como escoliosis, debilidad y atrofia, pérdida de reflejos, de sensibilidad en las extremidades y dificultades en el habla. A menudo, según los médicos, aparecen también afecciones cardíacas, diabetes o hipotiroidismo y ansiedad o depresión aunque Cibrián tiene claro que estos dos últimos trastornos son normales: "¿Cómo te sentirías tú si te ocurriera esto?", pregunta. Pues muy mal.

Miguel Ángel vive ahora más o menos bien. Le quedan muy lejos los años en los que las chicas no querían bailar con él en Aguilar de Campoo -"con mis amigos tampoco, eh, no querían saber nada con labradores"- y en los que vivió con la angustia de que los demás le consideraran raro. Se está acercando a los cincuenta y sabe todo lo que hay que saber y más de su enfermedad. Mantiene buenas amistades a través de Internet y se dedica a mantener su web. No me atreví a preguntarle si era feliz, porque intuí que no, pero sí quise saber qué es lo que espera de la vida. Me dijo que nada.

LA ENFERMEDAD: El Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER), vinculado al Instituto Carlos III y creado con el objetivo de aumentar el conocimiento sobre el síndrome que tantas vidas costó en España en la década de los 80 y sobre las patologías de baja prevalencia, define la Ataxia de Friedreich como una enfermedad rara, neuromuscular, degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso y que se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

Ataxias hay muchas. De hecho, el término hace referencia a un síntoma, que no es otra cosa que una alteración parcial o total de la coordinación de movimientos musculares pero que define este grupo de enfermedades por ser una característica fundamental en todas ellas, aunque no la única. María Rabasa, neuróloga del Hospital General Yagüe, insiste en que es un grupo muy heterogéneo de patologías degenerativas del sistema nervioso central y, a veces del periférico y matiza que una ataxia, además, puede no ser una enfermedad hereditaria sino el producto de un traumatismo.

"La genética" -añade- "está ayudando mucho a reclasificar estas enfermedades y a los médicos nos está dando pistas para entender lo que son". Y es que María Rabasa explica que en muchos casos, las pruebas objetivas a las que son sometidos estos pacientes no indican nada anormal: "Así que lo más útil para nosotros es la observación del enfermo y la exploración, la medicina a pie de cama porque las pruebas suelen ser normales, sobre todo al principio". En Burgos hay diagnosticados 68 casos de ataxias.

Nota del administrador del blog: En: "Fue un compañero suyo, también afectado, quien propuso crear una web sobre esta patología, apoyándose en una frase de Ghandi: "Lo que hayas de hacer será insignificante, pero hazlo"", la referencia iba por Darío Pérez de la Torre, paciente de ataxia paraneoplásica, de Valencia. ¡Va por usted, maestro!.
********************

lunes, 25 de abril de 2011

Aquellos maravillosos años

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cantabria.
Copiado (excepto el material gráfico) del blog personal de la autora: Blog de Cris Ruiz Sañudo
Original en: Aquellos maravillosos años.

Hoy, 20 de abril de 2011, es el cumple de mi niña. Ya son 10 añitos. No sé por qué, cada cumpleaños de ella, suelo mirar para atrás, y ver la forma en que me cambió la vida el ser mamá. Fue todo demasiado inesperado: un día dejé de ser la hija, para convertirme en la mamá.

Eramos unos críos, y, más o menos, tuvimos que hacer una vida a partir de cero. Estuvimos un par de años viviendo en casa de mis suegros. Durante ese periodo, buscamos un piso para vivir los tres. Lo que mejor nos venía, en ese momento, estaba en costrucción... y tardarían en dárnoslo, así que aguantamos ese de tiempo... y, después, estuvimos casi un año donde mi mamá. Teníamos la opción, también, de irnos a un piso de alquiler, mientras terminaban de constuir. Pero a mí se me hacía muy pronto, porque no sé cómo nos desenvolveríamos solos en un piso y con un bebé. ¿Y si le pasaba algo? No creo que por aquel entonces estuviéramos capacitados. Lo veía demasiada responsabilidad. Además, debo sumarle al asunto, que me costó mucho verme como madre... y, luego las mudanzas, ¡ufffffff!: sólo de pensarlo, resulta agotador.

Por fin llegó el día en que nos dieron el piso. Era un segundo, sin ascensor... cosa que en esos momentos ni me preocupó. David y yo hablamos que sería algo provisonal, pero lo decoramos, y pusimos como si fuera el definitivo, ¡ja ja ja!. Nos lo dieron en el mes de marzo, con 2 años Sara (casi 3), y teníamos que tenerlo ya pintado y amueblado, antes de que ella empezara el cole. Nos pusimos manos a la obra. Llegaban los esperados fines de semana, que era cuando él no curraba, y nos veníamos a pintar. Primero pintamos la habitación de mi niña... de un tono verde manzana, (es que a mí, lo del rosa para las niñas, me parece algo cutre)... y, aunque no es la habitación más grande, fue la que más nos costó. David y yo, en la vida habíamos pintado, y no sabíamos que había que echarle agua a la pintura para rebajarla, ¡ja ja ja!. Pero cometiendo fallos, es como se aprende. Por eso, yo debo ser una de las chicas más listas del lugar, ¡ja ja ja! Porque, otra cosa no, pero fallos siempre cometo, uno tras otro... sin descanso... y si fueran pequeños, como el de no echar agua en la pintura, ni estaría tan mal...

Recuerdo que lo primero que compramos fue un microondas... para calentar la comida en lata, que traiamos. Por la noche dormíamos en un colchon en el suelo, con sábanas y esas cosas. ¡Joooooooo!, teníamos poco (un microondas y un colchón), y éramos felices: Teníamos ilusión por todo.

Al día de hoy, la ilusión va desapareciendo. Me cuesta bastante subir y bajar estas escaleras que me llevan a mi hogar. Y sé que me queda poco para cambiar de vivienda. Pero ya no será lo mismo... esta vez será por obligación. Ya no podré pintarla, ni nada.. sólo tengo que dejarme llevar por las circunstancias. Y dejarte llevar, no reconforta tanto como hacer algo con ilusión... porque quieres.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Chistes de abogados.

Los abogados atáxicos (Joaco, Mari, etc.), quedan libres de aplicarse el contenido de los chistes: No es por miedo a que me demanden... es pura camaradería :-)

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

En esta sección, hoy se enlaza de nuevo con un artículo del blog de Marta Pérez García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Galicia. El blog se titula: Mi tubo de escape, y la propia autora lo define como: "Éste es mi punto de vista, mi forma de ver las cosas.. y de ser. Siempre se necesita alguna forma de desahogarse y de contar cosas...". Hoy, Marta, va de humor:

Para acceder al artículo, hacer clik en: Cómo ser tu propio abuelo.

*******************

viernes, 22 de abril de 2011

Susto en la carretera

Susto en la carretera
Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz)).
Fuente(excepto fotografía) en el blog del autor: Cachos de vida.
Original en: Susto en la carretera.

Nota de administrador del blog: Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz), en su vida laboral, trabajó como fotógrafo de prensa. Aquí narra una experiencia personal..

Noche oscura en una carretera solitaria. Caminaba deprisa a aquella hora de la madrugada, observado sólo por las estrellas. De tarde en tarde, pasaba un coche, dándole vida a las sombras de las cosas que permanecían quietas a un lado y a otro de la vía. Esas luces también daban luz a mi cara, proyectando mi silueta sobre la pantalla negra de la noche. Y bien, ir por dirección contraria, o bien, por temor, o prisa, ningún coche paró para aliviar mi cansancio. No paraba ni para tomar un respiro, caminaba cargado con mi mochila llena de cámaras y objetivos fotográficos, y en la mano derecha, una cámara sujeta a un flash grande y potente.

Sentí el ruido de un coche a mi espalda, vi la luz, y oí como paraba. Respiré con alivio pensando que, al fin, pronto llegaría a casa. Pero se me encogió el corazón cuando me dí la vuelta, y vi cuatro jóvenes que avanzaban gritando y profiriendo insultos y amenazas hacía mí. Pude entender, por las voces que daban, que la cuestión era política, por unas fotos que había hecho yo, y no le habían gustado a su partido. Me encontré indefenso frente a aquellos energúmenos. Y como ya me había visto en otra situación parecida, me defendí con los fogonazos del flash. Le dí al interruptor, y esperé que se acercaran. Y cuando ya los tuve bastante cerca, empecé a dispararles el flash a la cara... y acto seguido, salí de la carretera, y corrí campo a través. Cuando ellos se recuperaron de los fogonazos, yo ya estaba bien escondido. Se ve que los fogonazos, además de deslumbrarlos, les había desorientado bastante. Pero, por si acaso, llegué a casa caminando por el campo, sin volver a entrar en la carretera.

Aunque desagradable, para mí no eran nada más que gajes del oficio, y las muchas horas haciendo auto stop en las carreteras. No obstante, nunca me ocurrió nada grave, a pesar de que aquellos años de cambios y asientos políticos, eran peligrosos para hacer fotos. Parecía como si el fotógrafo siempre fuese con segundas intenciones. Un elemento muy poco de fiar. Sin embargo, en lo que a mí respecta, mis cámaras podían presumir de imparcialidad y neutralidad con las ideas de los demás: Verdad, objetividad y respeto.

Entonces, también, había muchos exaltados, unos de ideas de familia, otros de ideas nuevas.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: El loro de Ricardo.

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

En esta sección, hoy se enlaza con un artículo del blog de Marta Pérez García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Galicia. El blog se titula: Mi tubo de escape, y la propia autora lo define como: "Éste es mi punto de vista, mi forma de ver las cosas.. y de ser. Siempre se necesita alguna forma de desahogarse y de contar cosas...". Hoy, Marta, "se nos ha puesto romántica" :-)

Para acceder al artículo, hacer clik en: Perdona si te digo que te quiero.

*******************

jueves, 21 de abril de 2011

Células madre adultas, y su potencial para tratar enfermedades hereditarias

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente (excepto las fotografías) de BabelFAmily. Fecha: 12 de abril de 2011.
Traducción al español para BabelFAmily: Claudia Guiraldes.
Original, en español, en: ...entrevista con las doctoras Mirella Dottori, y Alice Pébay.

Entrevista con las doctoras Mirella Dottori y Alice Pébay

Shane Huntington: Soy Shane Huntington, gracias por escucharnos. En este episodio, hablaremos sobre células madre. Y, especialmente, de las llamadas células madre pluripotentes inducidas. O Células IP. Porque, habitualmente, son derivadas de células somáticas adultas. Las células IOS evitan algunas de las controversias éticas que rodean el uso de células madre embrióncas. Para saber más acerca de células IPS, cómo se comparan con las células madre embiónicas y la promesa que traen para el tratamiento de enfermedades hereditarias estamos con la Dra. Mirella Dottori, jefa del Laboratorio de Células Madre en el Centro para Neurociencia, aquí en la Universidad de Melbourne... y la Dra. Pébay, Científico principal del Programa de Diferenciación Cardíaca del Grupo de Medicina da Células Madre en el Instituto O’Brien. Bienvenidas a Up Close, Mirella y Alice.

Dra. Mirella Dottori: Gracias.

Dra. Alice Pébay: ¡Buenos días!.

Shane Huntington: Alice, comenzaré contigo, para los oyentes que no están al tanto, ¿qué es una célula madre? ¿Y en qué parte del cuerpo las encontramos?.

Dra. Alice Pébay: De hecho, hay distintos tipos de células madre. Debemos diferenciar entre lo que se llama una célula madre embrionaria y una célula madre adulta. Comencemos con las células madre embrionarias. Como el nombre sugiere, una célula madre embrionaria es una célula que viene de un embrión. Se llama célula madre, porque que es una célula que aún no se ha transformado en nada. Potencialmente, se puede transformar en cualquier cosa. Una célula madre embrionaria se origina en las primeras etapas del embrión. En tanto que una célula madre adulta es una célula encontrada en nichos dentro de nuestro cuerpo.

Shane Huntington: ¿Qué papel desempeñan, de hecho, las células madre? O sea, evidentemente tienen una función muy específica en el cuerpo, ¿cuál es ese papel?.

Dra. Alice Pébay: Una célula madre embrionaria, desde luego, tiene un papel fundamental, que es hacer a un individuo. Sin células madre embrionarias, no tendríamos cuerpo: Un individuo. Existen para crear, al comienzo del desarrollo, las células que crearán la piel, los músculos, los diferentes órganos, el sistema nervioso, todos los órganos de nuestro cuerpo. De modo que, si volvemos a las células madre adultas en el cuerpo, estas células madre adultas tienen la capacidad para diferenciarse en tipos de células específicos. Tienen menos capacidad que las células madre embrionarias. Lo que significa que probablemente están en el cuerpo para generar células de una parte específica del cuerpo. Por ejemplo, las células madre de médula espinal darán origen a células sanguíneas a través de toda nuestra vida.

Shane Huntington: Entonces, ¿las células madre embrionarias se pueden transformar esencialmente en cualquier célula, mientras que las células madre adultas tienen una función muy específica, ¿correcto?.

Dra. Alice Pébay: Sí. Es una generalización adecuada.

Shane Huntington: Cuando hablamos de células madre embrionarias, ¿pueden estas células usarse en el organismo de cualquier persona de un origen en particular, o debe tener algún tipo de vínculo hereditario entre las células... debe ser el conante un miembro de la familia? ¿Se puede, simplemente, tomar células madre embrionarias y usarlas para ayudar a cualquier persona?.

Dra. Alice Pébay: Tú no tomarías células madre embrionarias para introducirlas en alguien. En primer lugar, porque sabemos que las células madre embrionarias básicamente se pueden transformar en cualquier célula, también se pueden transformar en cáncer. No sabemos cómo controlar la diferenciación, especialmente en un organismo. Si inyectas células madre, corres más riesgo de crear una enfermedad nueva en el cuerpo. En segundo lugar, está el rechazo. Si se pone cualquier cosa de otro individuo en tu propio cuerpo, correrás el riesgo de que tu cuerpo lo rechace. Por lo tanto, no harías eso.

Shane Huntington: Mirella, hablemos, por un momento, acerca de la controversia surgida por el uso de este tipo de células, especialmente las células embrionarias. ¿Cuál es la base de esta controversia?.

Dra. Mirella Dottori: La base es que las células madre embrionarias son derivadas de blastocistos. Por lo tanto, al momento de la fertilización, hay un huevo y un espermio que se unen para formar un cigoto, y luego el cigoto se sigue dividiendo. Después de cuatro, cinco días, se transforma en lo que llamamos blastocisto. El blastocisto, normalmente, en ese momento va viajando hacia abajo por las trompas de Falopio, y es el momento cuando se implanta en el útero. La ley en todo el mundo, fundamentalmente, es que la mayoría de las células madre embrionarias deben ser derivadas de blastocistos, pero el blastocisto fue generado para ser usado en fertilización in vitro. Parejas que se han sometido a FIV, y tienen todos estos embriones diferentes, algunos de los cuales se implantan inmediatamente, si no quieren implantarlos inmediatamente, los pueden congelar. Después de unos años, deben tomar una decisión. Ya sea destruir los embriones, o implantarlos. Ahora hay una tercera opción, pueden donar los embriones a la investigación. Y si los donan, una de las áreas de investigación es la derivación de células madre embrionarias. Por lo tanto, la controversia que rodea a esto es que el embrión puede, potencialmente, producir un individuo nuevo. De hecho, mucha gente lo ve como la destrucción de una vida para salvar otra.

Shane Huntington: Algunos de nuestros oyentes recordarán que cubrimos algunos de estos temas relacionados con células madre en el "Capítulo Cuatro", pero una de las preguntas que tengo para ti ahora, varios años más tarde, es, ¿tú crees que la controversia alrededor de las células madre embrionarias ha contribuido al avance de estas otras áreas de investigación de células madre, como en la que estás interesada?.

Dra. Mirella Dottori: Desde luego. Es una pregunta sumamente difícil de responder, toda esta controversia alrededor de las células madre embrionarias. ¿Sabes tú cuándo comienza la vida? ¿Estamos terminando la vida? Y eso está basado en las creencias y la comprensión de la gente... y no hay bueno, o malo, acerca de ello. Naturalmente algunas personas tienen opiniones muy tajantes acerca de esto. Es comprensible, y tienen derecho. Tal vez esa es una de las fuerzas impulsoras más importantes, desde el punto de vista puro de la investigación científica. Sabemos que la gente piensa que la posibilidad de usar células madre embrionarias es extremadamente valiosa, porque potencialmente se pueden transformar en cualquier tipo de célula. Por lo tanto, ahora tenemos una fuente de células que podemos derivar en los diferentes tipos de células para terapia de reposición etc. Entonces, ¿cuál es la alternativa a esto? Una de las alternativas era a través de clonación – transferencias del núcleo de células somáticas. Y por muchos muchos años se intentó ir por ese camino. Sin embargo, para los humanos, esto es extremadamente ineficiente. Se ha podido clonar hasta cierto punto en la placa, pero no han podido propagarlo. Quisiera explicar que en la clonación hay una clonación terapéutica, y una clonación reproductiva. La clonación terapéutica se hace sólo con el propósito de derivar tipos celulares... y la clonación reproductiva, que es ilegal, internacionalmente, sería para implantar un clon dentro de otro para derivar otro individuo. Debido a la ineficiencia, la gente ha debido pensar acerca de una tercera opción, y, durante varios años, se ha buscado los genes esenciales, o factores que hacen que una célula madre embrionaria sea pluripotente y pueda transformarse en cualquier célula. Asombrosamente, algunos científicos de Japón, y también en EEUU, pero los científicos Japoneses, guiados por Yamanaka, fueron uno de los primeros grupos en poder disminuir, fundamentalmente, a cuatro, o cinco, factores. Que eran como los genes clave que daban a la célula madre embrionaria sus características de pluripotencia. De allí, fuimos capaces de derivar las células madre pluripotentes inducidas.

Shane Huntington: Mirella, a menudo escuchamos sobre el valor de la sangre de cordón, y de hecho muchos padres son animados por empresas privadas y por algunos hospitales, a guardar su sangre... a veces a gran costo... a veces donando su sangre libremente... ¿Cuál es el propósito de esto? ¿Cuál es el valor de la sangre de cordón en relación a las células madre?.

Dra. Mirella Dottori: La sangre de cordón tiene características similares a las células madre de la médula ósea, esencialmente como la célula madre de un adulto, porque definitivamente pueden generar algunos linajes... por ejemplo, algunos tipos de células, incluso tal vez alguna "grasa de hueso", etc. Existe una escuela de pensamiento, o algunos investigadores, que afirman que la sangre de cordón también puede dar origen a todos los tipos de células del organismo: incluso, nervios, o músculos, y demás. Por eso, mucha gente ha pensado, OK, es posible que el cordón (sangre de cordón umbilical) pueda ser otro tipo de célula, que será equivalente, en cierto modo, a una célula madre embrionaria. Ha habido muchos experimentos hechos, donde la gente ha trasplantado incluso sangre de cordón (umbilical), y han observado alguna mejoría. Pero lo que ha sido evidente con las células madre de cordón es que liberan muchos factores de apoyo, apoyo trófico. Por lo que parte de su capacidad regenerativa, no es que estén reemplazando células enfermas, sino que, más bien, están proporcionando factores de apoyo para promover la regeneración del organismo, reponiendo sus propias células. Creo que es ese mecanismo, más que nada, es terapéutico en su uso, más que la reposición de células. Ahora, la idea de almacenar sangre de cordón, creo que es complicada. Muchos de mis amigos y familiares, me preguntan eso. Simplemente, porque no sabemos dónde nos llevará la investigación. Así es que, en cierto modo, puedes ver la ventaja de tener tus propias células, lo más cerca posible, guardadas por los próximos 30-40 años. Entonces si te da una leucemia, si adquieres alguna enfermedad, tienes las células como una fuente. Pero con la tecnología de células IPS en que, potencialmente podemos derivar células del paciente, tal vez esas cosas, como almacenar sangre de cordón umbilical, no sea tan necesario como se pensaba. Pero, ¿porque no guardarlo todo? Eso depende de cada individuo. Yo creo que es difícil dar una opinión. Y comprendo ambas posturas.

Shane Huntington: Alice, uno de los aspectos más notable de las células madre embrionarias es que son pluripotentes, mientras que las células madre adultas a menudo son llamadas multipotentes. ¿Puedes darnos una idea de cuál es la diferencia aquí? ¿Qué significan estos dos términos? ¿Qué da origen a las diferentes opciones que nos dan estas células?.

Dra. Alice Pébay: Creo que realmente es algo propio de los humanos, ¿no te parece? Necesitamos categorizarlo todo. Tenemos multi, pluri, totipotente. Esencialmente lo que significa es que si tomamos una célula madre embrionaria, la capacidad de diferenciación es prácticamente para todas las células. Por eso es que se llama pluripotente. Si se toma una célula madre adulta, tendrá una capacidad de diferenciación menor... y, por eso, se llama célula madre multipotente. Por ejemplo, si tomo una célula madre neuronal, esta célula madre neuronal se podrá diferenciar en células del sistema nervioso: tales como astrocitos, o células macrogliales generales... neuronas. Si tomo una célula madre embrionaria podré diferenciar esta célula en diferentes tipos de células: cardiomicitos... neuronas... células de piel... etc. ¡Mucha más capacidad!.

Shane Huntington: En tu trabajo, comienzas con una célula de piel adulta. Y de hecho, la induces a transformarse en un tipo de célula necesario para hacer este trabajo. Cuéntanos un poco el proceso.

Dra. Alice Pébay: Lo que hicimos, básicamente, fue seguir la investigación realizada en EEUU y Japón, que permitó la reprogramación de una célula adulta... célula de piel, a una célula que se asemejaba a una embrionaria. Para esto, modificamos la expresión de algunos genes en las células de piel obtenidas de una biopsia... esperamos el tiempo suficiente, y eventualmente llegó a un estado en que las células se veían como células madre embrionarias. Cuando llegaron a ese estado, con nuestros colaboradores pudimos aislar estas células... y, luego, hacer un cultivo en las condiciones usadas para la mantención de células madre embrionaria en el laboratorio. Este modo de programación se hacía modificando genes, y, luego, usando técnicas que son comúnmente usadas para biología de células madre embrionarias.

Shane Huntington: Cuando hablas de “reprogramación”, no estás haciendo exactamente células madre embrionarias... entonces, ¿qué es similar, y qué es diferente?.

Dra. Alice Pébay: ¿Qué es similar, y qué es diferente? Bueno, sabemos que son similares en las capacidades de diferenciación. Sabemos que son similares en la expresión de varios de los que llamamos marcadores pluripotentes que demuestran que son células madre. Pero sabemos que son potencialmente distintas, y, en realidad, esta investigación está en pleno auge hoy. Pero sabemos que son diferentes en su epigenética, y potencialmente podrían ser diferentes en su habilidad de diferenciarse, pero aún no estamos seguros. Fundamentalmente lo que ocurre aparentemente, a pesar de que las célula IPS que son células reprogramadas son capaces de diferenciarse en varios tipos celulares, yo, de hecho, he visto que, en el laboratorio, es un poco más difícil hacer el mismo trabajo que hacen las células madre embrionarias humanas. Tenemos que forzarlas un poquito más para que se diferencien. ¿Es ese un problema técnico? ¿Es un problema de reprogramación? Es... aún no sabemos. Todavía estamos trabajando en esto para intentar comprenderlo.

Shane Huntington: Alice, ¿qué quieres decir con epigenética?.

Dra. Alice Pébay: Bueno, una explicación muy simple de epigenética sería una modificación que no se ha encontrado en un gen que tiene la modificación pero que la encontrarás en la próxima generación. Entonces es epi-genética.

Shane Huntington: Alice, ¿por qué escogiste células de piel para este trabajo? ¿Qué hay especial en ellas?.

Dra. Alice Pébay: Lo que hicimos con nuestro trabajo consistente en derivar células IPS de personas con una enfermedad genética específica... seguimos los que ya habían sido publicados por otros científicos. ¿Por qué escogieron células de la piel? Puede haber varias razones. Una de ellas es la disponibilidad de las células de la piel. La piel es el órgano más grande del cuerpo humano. Es muy fácil obtener una biopsia de piel, y reprogramar. Sin embargo, hoy en día hay una discusión acerca de cuál es la mejor fuente de células a usar, o que se puedan usar, para generación de células IPS... y de hecho, parece ser que la eficacia de la reprogramación pudiera ser distinta entre un tipo de célula y otro. Hemos estado usando células de piel, pero, ¿por qué no usar adipocitos, o células de grasa, u otro tipo de células? Está completamente abierto.

Shane Huntington: Mirella, estábamos hablando antes acerca de la ética relacionada con el trabajo con células madre embrionarias... imagino que uno de los temas que pueden surgir cuando estás haciendo este tipo de modificaciónes: trasformar una célula de piel en cualquier otra célula... es, como mencionaba Alice antes, que las células madre embrionarias fundamentalmente, te permiten recrear el cuerpo completo. ¿Se transforma esto en un problema al hacer este trabajo? ¿Eres capaz de hacer lo mismo con tus células madre pluripotentes inducidas?.

Dra. Mirella Dottori: Teóricamente sí. Y de hecho, se ha demostrado que se pueden sacar estas células de piel de cola de ratón... y ua vez generadas IPS... cuando se han implantado en el blastocisto de otro ratón/a preñada, o pseudo preñada, la progenie de ese ratón es derivada totalmente de le la célula IPS original. Así es que, teóricamente, es casi como clonación. Ese procedimiento es como clonación. Entonces, en teoría, la capacidad está allí... de una célula IPS se puede dar origen a un completo nuevo individuo. Y ha sido demostrado.

Shane Huntington: Parece ser que estas células son demasiado buenas para ser verdad. ¿Estamos asistiendo a la destrucción del campo de las células madre embrionarias, y al reemplazo de éstas por este nuevo tipo de células inducidas, con las que estás trabajando?.

Dra. Mirella Dottori: Desde luego que no. No es perfecta. Como ha dicho Alice, hay varios factores con tecnología IPS que aún necesitan ser estudiados. Y el hecho de que el modo en que las células IPS son generadas a través de esencialmente la modificación de todo el código genético, aún no es un procedimiento perfecto. Entonces, hasta que no se hayan mirado todos los genes expresados en células madre embrionarias, y no se hayan comparado con las células IPS, no habrá una correlación de 100 ciento. Obviamente, debido a que no lo sabemos todo, hay muchas cosas sobre las que aún no tenemos seguridad. Así es que en muchos sentidos las células madre embrionarias, son como una sello de oro. Y siempre las necesitamos para compararlas y contrastarlas con las células IPS. Puede que aún haya necesidad de continuar derivando nuevas líneas ESL, o puede que no. Tal vez no necesitamos ESL directamente para terapias, pero siempre las necesitaremos para investigación.

Shane Huntington: Mirella, si en este mismo momento me tomaras una muestra de piel y fueras a comenzar el procedimiento de inducir estas células para que adquieran estas características increíbles, nos puedes explicar exactamente cómo se hace en el laboratorio, cuál es el proceso?.

Dra. Mirella Dottori: OK, entonces vas a ver a un médico que te tomará una pequeña biopsia de la piel... un pequeño punto, como mucho... y, luego, hará un cultivo de las células de tu piel en forma parecida a lo que haría con pacientes quemados, donde cultivan la piel para reponer las células. Y luego, introducimos estos cuatro o cinco genes diferentes o proteínas... hay distintos modos para introducirlos a las células. El método tradicional y el más efectivo, es usando un virus. Usando un virus que acarree estos genes hacia adentro infecta la célula y comienza a expresar estos genes, las cuatro o cinco proteínas que llamamos los factores Yamanaka: Son, Oct 4, Klf 4, c-Myc, and Sox 2. Una vez que estas proteínas o genes se expresan, increíblemente, inducen estas células de la piel a expresar estos mismos genes de las células madre. Son como llaves. Son como conductores. Y como que le dicen a la célula: "OK, aquí estamos, así es que tu comienza a expresar tus genes de célula de cordón, y a silenciar todos aquellos que te hacen ser una célula de piel". Por eso se llama reprogramación. Y una vez que estas células de piel han sido engañadas, o convertidas, transformadas o reprogramadas para transformarse en una célula madre, silencian los genes que introdujimos. Debido a que usar virus no es viable, desde el punto de vista terapéutico, ahora hay muchos grupos, incluyendo el nuestro, que están usando abordajes no-virales. Se puede introducir la proteína directamente, o se puede usar otros tipos de sistemas, como los plásmidos, en que simplemente se introduce estas proteínas en la célula. Eso es lo que se necesita. Sólo se tiene que traer estas cuatro o cinco proteínas para hacer el cambio. Una vez que ha ocurrido el cambio, ya no se necesita los genes exógenos.

Shane Huntington: ¿Cuál es la etapa más difícil de este proceso en particular?.

Dra. Mirella Dottori: Por increíble que parezca, aún es bastante ineficiente. La mayoría de los grupos del mundo que hacen esto, sólo obtienen el 1% de las células para ser reprogramadas. Después que introducimos estos genes tenemos que esperar por lo menos tres semanas. Y esperamos pacientemente. No hacemos nada. Le rezamos a los dioses pertinentes. Después de un tiempo, miramos a través del microscopio, y de oronto se comienza a ver que estas células de piel, que normalmente son alargadas, comienzan a cambiar su morfología, y empiezan a verse como células madre... entonces son mucho más pequeñas, redondeadas y empiezan a multiplicarse. Y forman lo que llamamos colonias. Una vez que vemos esto por el microscopio, parece demostrar que se han reprogramado. Entonces, las sacamos en forma mecánica, las aislamos, y tratamos de que continúen multiplicándose. Si la multiplicación continúa, entonces sabremos que vamos por buen camino, y que estamos comenzando a formar una línea celular. Entonces, realizamos todas las otras caracterizaciones necesarias para buscar los otros genes y ver qué pueden hacer. ¿Pueden transformarse en neuronas? ¿Pueden transformarse en músculo? ¿Pueden transformarse en esto, o lo otro? Luego, hacemos una marca en el casillero de sí, son células madre. Pero todo ese proceso se demora bastante. Y los informes más eficientes hasta ahora son sólo de 4%. Por lo tanto, hay muchos retos que aún debemos sortear. Pero el hecho que pueda realizarse, es razón para entusiasmo.

Shane Huntington: Alice, una de las áreas de gran interés en la que estás concentrada es la condición llamada Ataxia de Friedreich. ¿Nos puedes dar una idea de lo que es?.

Dra. Alice Pébay: La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética. Un desorden autosómico recesivo, que afecta un gen, llamado frataxina. Básicamente, hay una expansión del ADN de triplete de nucleótido. La expansión es demasiado grande, implicando que la expresión del gen frataxina no se llevará a cabo... lo que significa que la proteína frataxina no existe en cantidad suficiente en la célula. Esta proteína, a pesar de estar incluida por genes nucleares, está migrando hacia la mitocondria. En la mitocondria la frataxina está relacionada con el transporte férrico. Hay un intercambio de hierro entre la mitocondria y el citoplasma. Esta modificación, termina creando grandes problemas a nivel fisiológico, para los afectados: tales como ataxia, pérdida de movimiento, temblor, pérdida de neuronas sensoriales, pérdida de neuronas en el cerebelo, etc. De hecho, pérdida de muchos tipos celulares. Pero ése no es el mayor problema que surge. También hay otros problemas. Tales como diabetes, relacionada con esta enfermedad. Y problemas cardíacos. Hay muchos problemas con el corazón... no se limita a un solo. En general, las muertes son causadas por problemas cardíacos en la Ataxia de Friedreich.

Shane Huntington: Mirella, ¿a quién afecta esto, y a qué edad comienza?.

Dra. Mirella Dottori: Lo más corriente es que comience en la niñez, tal vez casi al final de la niñez, pero también puede comenzar más tarde. Ya que, básicamente, hay una correlación directa, como ha dicho Alice, la enfermedad proviene de la expansión de un trinucleótido GAA en el gen de frataxina.

Shane Huntington: ¿Puedes explicar lo que quieres decir con expansión de GGA?.

Dra. Mirella Dottori: El ADN está hecho de cuatro tipos diferentes de nucleótidos. G, A, T, C. Dentro del genoma, a veces, existe lo que llamamos repeticiones de dos, o tres, nucleótidosm que son similares y que están repetidos en números... y a veces, si hay demasiadas repeticiones, pueden causar una enfermedad, como la de Huntington, por ejemplo, debida a una repetición específica de estos nucleótidos expandidos. En la Ataxia de Friedreich ocurre algo similar. Tiene grupos de tres nucleótidos, llamados GAA, expandidos. En un individuo normal puede haber sólo hasta 20 GAA. En cambio, en afectados por Ataxia de Friedreich hay varios centenares. Esto tiene lugar en la región intrónica de ese gen. No en la región del gen que hace la proteína. Es en los espacio intermedios, se podría decir. Y debido a esa enorme expansión, el ADN está enrollado de forma muy apretada... por lo que el resto de las proteínas no tienen acceso a él. O no se pueden abrir para realizar una transcripción normal de la proteína. Entonces, lo que ocurre es que hay niveles muy bajos de proteína expresada. En la Ataxia de Friedreich tienen sólo entre el 0% y el 9, o 10%, expresado. Y por lo tanto, se presentan los síntomas. Puesto que los portadores, si sólo tienen un cromosoma con esta repetición GAA, no tienen problemas, a pesar de tener la mitad de cantidad de proteína: un 50%. En cambio, en la Ataxia de Friedreich los afectados tienen ambos cromosomas, heredados de los dos padres... lo que resulta poca cantidadde proteína frataxina... y por lo tanto, aparición de los síntomas y las características de la enfermedad. Ahora han podido relacionar que cuanto más larga sea la expansión, más temprano es el inicio de los síntomas de la enfermedad. y también la mayor rapidez en la progresión.

Shane Huntington: Cuando hablamos del uso de células madre pluripotentes para tratar esta condición específicamente, ¿cómo funcionaría eso exactamente?.

Dra. Mirella Dottori: Hay varios tipos celulares afectados en la Ataxia de Friedreich. Los predominantes son tipos celulares específicos dentro del sistema nervioso que casan la ataxia, y, especialmente, las células del cardíacas... y son las células del corazón las que eventualmente provocan la muerte en afectados, porque les producen problemas cardiacos severos. Con la tecnología de las células IPS, aún no hay estudios clínicos. Hay muchas cosas en etapas muy preliminares... incluso usando células madre humanas pluripotentes, tales como las embrionarias. En cuanto a usarlas para terapia de reposición de células, ¿qué es posible, y qué muy, pero muy... complicado? Reemplazar tipos celulares del corazón, tal vez algún día posiblemente sea una opción factible, a pesar de que aún es muy complejo. Reemplazar tipos celulares del sistema nervioso es increíblemente complejo, y la mayoría cree que no será posible. ¿Pero quién sabe? Uno nunca sabe. Simplemente, porque es como un sistema de cableado... circuitos. Sin embargo, la posibilidad sigue ahí. Una posibilidad sería derivar estas células IPS de los pacientes. El ideal, corregir la mutación, remover la expansión GAA, o introducir frataxina en un gen en el estado correcto... que podemos hacer en el laboratorio. Y luego, transformar estas células ISP en los tipos celulares que necesitan ser reemplazados en el organismo. De modo que esto es un potencial. El otro uso muy valioso de las células, es que hay una enorme falta de modelos celulares adecuados para la enfermedad. Porque los tipos celulares afectados, son diferentes, pero sólo tienen principalmente un tipo celular para trabajar, y generalmente son células sanguíneas, de la piel del paciente, que en realidad no están afectadas. Sin embargo, igual aíslan estas células del paciente y tratan de hacer cribaje de drogas, o comprender la patogénesis de la enfermedad. Ahora que tenemos una fuente de células IPS de estos pacientes, podemos producir células IPS y llevarlas a transformarse en los tipos celulares que sabemos se degeneran en esta enfermedad: células cardíacas y nerviosas. Y ahora que tenemos las células nerviosas y cardíacas con la enfermedad, podemos realizar estudios de cribaje de drogas para ver qué cuáles podían aumentar los niveles de frataxina en estos tipos celulares. Y eso es verdaderamente importante. Y a pesar de que hay algunos modelos animales para la Ataxia de Friedreich, son bastante limitados... po lo que tener un modelo celular, reulta extremadamente útil.

Shane Huntington: Alice, en relación a la producción de estas células y su reproducción en el laboratorio, esencialmente, ¿qué las está restringiendo para tener ese porcentaje tan bajo de éxito? ¿Qué se está haciendo para solucionar esto?.

Dra. Alice Pébay: Si, hacer IPS, la técnica de reprogramación es nueva, fue descrita hace sólo 3, o 4, años. Mucha gente en todo el mundo, incluyéndonos a nosotros, estamos trabajando para encontrar técnicas nuevas para mejorar la eficacia de la reprogramación. Pero creo que es sólo una parte de la investigación... otra parte, importante también, es cuando obtenemos IPS, incluso si la reprogramación es baja es obtener un enriquecimiento de las células de interés... esa es otra parte sumamente importante de la investigación: Cómo llegar de una cantidad pequeña de células una cantidad mucho mayor, en nuestro caso, cardiomiocitos, o neuronas. Yo creo que es una cuestión esencial. Y la complejidad de esta investigación, creo, también proviene del hecho, como dijimos antes, las células IPS son similares a las células madre embrionarias humanas. No sabemos cuán similares o cuán diferentes son realmente. Así es que encima de estudiar una enfermedad con células IPS, aún estamos estudiando si las células IPS son un buen modelo para el desarrollo, por ejemplo, como son las células ES... o si tienen características asociadas con la reprogramación. Este trabajo es realmente complejo, porque una cosa es estudiar la enfermedad, hacer cribaje de drogas, para obtener un número mayor de células, y al mismo tiempo asegurarse de que las células generadas son de hecho un una copia de las células madre embrionarias humanas. Lo que lo hace muy complicado.

Shane Huntington: La Dra. Mirella Dottori, jefa del Stem Cell Laboratory dentro del Centre for Neuroscience aquí en The University of Melbourne... y la Dra. Alice Pébay, Científica principal y jefa del Cardiac Differentiation Program del Stem Cell Medicine Group, en el O’Brien Institute, les agradecemos por haber sido nuestros invitados en Up Close, y brindándonos una comprensión de estas excitantes áreas nuevas de investigación.

Dra. Mirella Dottori: Muchas gacias.

Dra. Alice Pébay: Gracias.

Up Close es una producción de The University of Melbourne, Australia. Este episodio fue grabado el jueves 24 febrero. Los productores para este episodio fueron Kelvin Param, y Eric van Bemmel. El ingeniero de audio fue Gavin Nabauer. Investigación de antecedentes, Dyani Lewis. Up Close ha sido creado por Eric van Bemmel, y Kelvin Param.

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, saltamos el PowerPoint. En esta sección, se enlaza con una canción, en audio, de mi colección, en formato .wav (medio mega de peso), muy en concordancia con las fechas. Se trata de la bellísima y popular saeta "El Cristo de los gitanos", interpretada por Manolo Escobar:

Para escuchar y/o guardar la canción, hacer click en: El Cristo de los gitanos.

*******************

martes, 19 de abril de 2011

Hoy, en el blog, cumplimos un añito neto

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Hoy, en el blog "Ataxia y atáxicos" cumplimos un añito, neto, editando. Es decir vamos por la publicación número 365.

En la nueva etapa, además de la línea actual, se planea, introducir artículos de las Asociaciones, o Federaciones, hispanas, de ataxia... donde se presenten, cuenten sus direcciones web y postales, proyectos, etc., (lo que quieran, y las que lo deseen... incluidas FEDAES, y BabelFAmily, que tiene sede en España... y también, Asociaciones, o Fundaciones, especializadas en algún tipo concreto de ataxia... no hay excepciones). Tampoco hay límite de extensión, puesto que pueden incluirse enlaces... así como logotipos, gráficos, videos, etc.

También sabéis que el blog, como hasta ahora, está abierto a todos los pacientes de ataxia, o familiares (condición indispensable para pegar artículos). Os animo a presentaros, y a participar con vuestras cosas (ya estén relacionadas con la ataxia, o no lo estén).

Para colgar artículos en el blog, tanto personas individuales, como Asociaciones de ataxia, o Federaciones, han de serme enviados a: mcibriand@gmail.com

Por otra parte, escribir en "comentarios" del blog, es libre... y puede hacerlo quien lo desee. Os invito a hacerlo. Quienes no tengan cuenta de correo de Google, en "perfil", han de seleccionar "anónimo" (abajo del todo). Es posible que haya que repetir el envío dos, o tres veces: Es consecuencia de haber omitido la molesta exigencia de tener que escribir un código de validación antiSPAM.

A partir de ahora, durante unos días (ignoro cuántos van a ser) editaré a medio gas en el blog: en fechas alternativas. En realidad, estaré ocupado haciendo reajustes que he ido posponiendo. Pero, pronto, Dios mediante, como dicen en los carteles anunciadores de los espectáculos taurinos, volveremos a recuperar el ritmo normal.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Solicitud de empleo

Se advierte que la presentación pesa casi un mega, y, por tanto, el cargado pudiera demorarse unos segundos.
La música que suena en este archivo PowerPoint, es una antigua canción de humor, interpretada por Juan Legido: "A mí no me gusta el trabajo ni en fotografía... ¡qué va a pasar!" :-)
Se advierrte que aquí no hay discriminación hacia los gitanos. Es humor. El propio Juan Legido fue (falleció al final de la década de los 80) gitano
.

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

Nunca he sabido lo que quieren las mujeres. Aunque, curándomeen salud, antes de que las féminas comiencen a lapidarme :-) , para mitigar la fuerza de mi aseveración varonil, pondría en duda saber lo que quiero yo mismo :-)

Hoy, en esta sección, se pega una viñeta de humor:

********************

domingo, 17 de abril de 2011

Corriendo sobre ruedas (segunda parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente (excepto fotografías): "SensibilizARTE".
Autor: Jorge.
Original en: Corriendo sobre ruedas...

CORRIENDO SOBRE RUEDAS de CARLOS ALBEROLA - (Olvido Social) - Reflexiones de un minusválido

Carlos es un joven alegre, divertido y luchador... corre para llegar a su meta... atrapado en un cuerpo deteriorado por su minusvalía. Padece Ataxia de Friedreich.
Intenta sentirse integrado en esta sociedad perfeccionista. Quiere demostrar al mundo que su discapacidad le limita bastante, pero sigue luchando por mantenerse a pie del cañón, y siempre con una gran sonrisa.

Algunos de sus pensamientos los plasma en este libro: "Corriendo sobre ruedas"... del cual reflejo los más importantes, desde mi punto de vista:

. - ¿Qué opinas de la enfermedad de tu hijo? (preguntaron a su madre en una entrevista en la tele).
- Mira, esto ha sido un golpe durísimo para toda la familia. Yo estoy desecha. Pero Carlos es tan fuerte que él es quien me anima a mí, cuando tenía que ser al contrario.

· “A mi manera, disfruto tanto o más que muchos de vosotros”.

· “Yo estaba dispuesto a pelear, pero con mi arma: las palabras, que, a veces, pueden hacer más daño que los puños”.

· “Yo no quiero menospreciar a los psicólogos, pero nadie puede ayudarte más que tú mismo”.

· “Me permito advertiros de que cabe la posibilidad de que llegue el día en que os puede hacer falta algo de mí. ¿Quién sabe? Hoy estás en el ático y mañana puedes estar en el sótano conmigo de botones”.

· “... los considero amigos, porque son personas que se portan bien conmigo, sin apenas conocerme. Doy gracias a Dios porque las encuentro en todas partes, aún así, no dejan de fascinarme”.

· “Quisiera agradecerles la forma en que me hacen sentir parte de ellos, con sólo un poco de su ayuda. Si algo me incita a seguir luchando, es ver que cada vez hay más gente concienciada y dispuesta a echarme un cable, sin necesidad de pedirlo. Debo aclarar que a toda esa gente que no me molesta la palabra minusválido, para mí no es ningún insulto. Más me ofendería que se me tachara de prepotente... como son quienes se consideran superiores a mí, por el simple hecho de poder andar”.

· “He tomado la decisión de dar mucha guerra, y reivindicar ante el mundo la existencia del minusválido”.

· “Llevo toda una vida peleando contra las reticencias de la gente, a quien le cuesta asumir el hecho de ver a un minusválido de fiesta, o poniéndose hasta las cejas, como ellos”.

· “A pesar de todo, nunca transmito mi dolor a nadie. Aunque me encuentre afectado, siempre tengo una sonrisa para todo el mundo”.

· “A veces pienso en abandonar esta vida, porque allí arriba hay gente que estoy seguro de que me recibirían con los brazos abiertos. Pero... el suicidio es cosa de cobardes”.

· “Tengo claro que en esta vida puedo encontrar a muchas chicas que me vean guapo, y les guste mi forma de ser, pero es muy difícil encontrar a alguien que asuma un bonito sentimiento por un minusválido. Nunca tiraré la toalla, porque el día menos pensado aparecerá... Entre tanto, intento aprovechar los buenos ratos que me proporcionan los amigos”.

· “En los últimos tiempos, salía tan poco de mi casa que me costaba articular palabra. Por la tarde llamaba un rato a “soledad”, que seguía conmigo, aunque de pequeño le diera largas, le decía que viniera con su amigo el “silencio” para hacerme compañía, mientras me quedaba mirando ese paisaje que se podía divisar desde un rincón del chalet”.

PENSAMIENTOS:

· “Entra un nuevo día en mi vida... da igual quién o cómo seas, porque amanecer es gratis para todo el mundo... sólo dejo pasar unos minutos para saber cómo va a transcurrir... Siento que hoy será largo y duro... Algo fuerte noto sobre mí que me es familiar: creo que estoy entrando en ese angustioso laberinto del que es muy difícil salir... mejor llamarlo “infierno”. Estoy harto de este castigo al que llaman VIDA... no puede ser que tanta desgracia recaiga en una sola persona. ...Mi vida no se la deseo ni a mi peor enemigo... Piensan (alguna gente) que vivo en un mundo diferente al de ellos... yo me abro a todo el mundo, y soy capaz de perdonar a los que me aíslan... Estoy cansado del maltrato diario al que estoy sometido, no es físico, sino psicológico, que es peor... Yo quiero vivir, pero no puedo hacerlo sin TI”.

· “Levanto la persiana, y entran los primeros rayos de sol. Es algo que da mucho gozo, pero, ¿alguien se pregunta si a mí me apetece enfrentarme a un nuevo día?. A veces me acuesto rezando para que nunca más entre la luz en mi vida. Pues nada, sólo me queda levantarme de la cama, y luchar contra otro día, sin ganas. ...Me pongo con esa única amiga que soporta la tristeza y la monotonía que acarrea ser minusválido, la llamo “Sole”. La admiro, porque sólo ella es capaz de estar a mi lado cuando más me hace falta... Llorando, le pregunto a “Sole”: ¿Tú crees que yo alguna vez podré hacer deporte? Pero nunca me contesta. Veo cómo pasa el tiempo, y ella no para de repetirme este consejo, "ACOSTÚMBRATE". Esta palabra me ayuda bastante, porque yo sé que cada uno tiene una vida asignada, buena o mala, sólo tenemos que aprender a llevarla lo mejor posible... Soy una persona a la que le gusta salir y disfrutar de esos ratos de libertad...”

· “¿Eutanasia...? Yo no la deseo para mí, pero me pregunto si os habéis parado a pensar lo que tiene que estar pasando la persona que la pide. Es muy duro ver cómo siempre tienes que depender de alguien para todo, y algo que puedes hacer solo, como es decidir tu futuro, hay gente que te lo impide”.

· “No todos los amigos me abandonaron, únicamente los que se cansaron de ayudarme. Aquellos que se quedaron a mi lado, fueron los que se merecían de corazón la palabra amigos. ¡Para qué quería más!”.

· “Llamé a Dani para contarle que no me quedaban fuerzas para seguir luchando por nada. Pocas horas después, vino a mi casa para decirme que comprendía la dureza de mi vida, pero que tenía que sacar alguna fuerza para continuar peleando contra ese destino fatídico que quería acabar conmigo... tenía que tener alguna aspiración por algo, de lo contrario, me hundiría en el fango, y conmigo, a mucha gente que, como él, siempre apostó por mí”.

· “Me gusta salir a la calle para pasear... vemos (los minusválidos) los rostros de la gent e, y nos gusta imaginar lo que piensan, algunos ponen cara de lástima, y otros dan gracias a Dios por no estar como nosotros. Pero más le agradezco yo el no pensar como ellos”.

· “Yo pienso que no hay mejores ni peores, todos somos PERSONAS”.

· “Tenemos lo más difícil, que es nuestra ACEPTACIÓN”.

· “ ...sólo buscamos un hueco en la sociedad, y poder INTEGRARNOS entre vosotros”.

· “Lo último que buscamos es caer bien a todo el mundo, y que se abran por lástima”.

· “La gente que queremos nos aprecia cómo somos”.

· “En esta vida puedes encontrarte mucha clase de gente... No somos rencorosos, ni deseamos el mal a nadie, pero, por favor, no seáis así, porque hoy estoy yo así, y mañana puede ser alguien querido por ti, o incluso TÚ”.

· “Podremos tener muchos conocidos, pero los amigos se cuentan con los dedos de una mano. Los amigos son los que están con nosotros en lo bueno y en lo malo. Es tanto lo que necesitamos, que muchos deciden tirar la toalla. A los buenos amigos tendríamos que hacerles algo muy grave para que nos dieran la espalda... y no hay cosa que nos suba más la moral que ver que, cuando salen con nosotros, van con la cabeza levantada, y no permiten que nos vayamos abajo por los crueles comentarios de esa minoría prepotente que intenta hacer daño al más débil”.

· “Esto, lo hacen, porque les sale del alma, y no hay mejor forma de cobrar para ellos que ver que eres feliz, y te lo pasas bien en su compañía”.

· “No hay peor enfermedad que tu única amistad sea la soledad, aunque en mi caso, me agradaba su compañía”.

· “Somos inválidos, pero no para todo: Podemos apreciar y sentir, tanto o más que vosotros”.

· “Me dicen que soy un chico raro, porque me gusta el silencio y la soledad. Me llaman el “ángel solitario”, pero lo que más me gusta es ponerme frente a la LUNA, e imaginarme un mundo a mi manera. Para ser perfecto, tendría que desaparecer la prepotencia y, ante todo, reinar la tolerancia”.

· “Si algo he aprendido en esta vida, es a escuchar siempre... también a opinar, y, a veces, a compartir... pero, ante todo, a RESPETAR”.

· “La escritura es una muy buena terapia”.

· “Me encuentro preso de unas paredes por culpa de unos escalones, si la gente quisiera aportar un granito de arena cada uno, entre todos podríamos construir mi desierto llamado LIBERTAD”.

· “Ya tengo pareja, ella es la vida, que espero JAMÁS me abandone...”

· Atentado del 11 de Marzo: “Con el diálogo se pueden solucionar esas cosas que parecen imposibles, y no hace falta la violencia. ¡BASTA YA! Basta de usar la sangre del inocente como moneda de cambio, ojalá la única arma permitida, fueran las palabras. Causar daño al indefenso es extremadamente fácil: por eso pienso que esa gentuza son todos unos COBARDES”.

· “Considero que lo más importante es quererse a sí mismo, si no, ¿a qué aspiramos?.

· “...cada persona es un mundo, y sólo escuchando, se puede aprender. No soy quién para dar consejos, pero lo hago como amigo, le digo que intente ignorar esa voz que sólo desea su mal”.

· “Quienes no quieran estar a su lado, no están obligados, Cada uno elige a sus amigos, pero deben respetarlo, y eso lo digo también por mí. Yo no puedo andar, y eso es muy duro, pero si me dieran a elegir entre una u otra opción, prefiero tener la mente sana. Él diría que prefiere andar. Lo importante es aprender a llevar cada uno lo que le ha tocado. Si tienes suerte de estar sano, nunca te alegres del mal del vecino, porque el tuyo puedo estar de camino”.

· “...mi madre hoy es la persona más importante en mi vida, y está cada segundo encima de mí, para quererme”.

· “¿Qué es una persona normal para vosotros?”.

· “...ahora estoy tan quemado, que haría todo por vivir como lo que soy, una persona”.

· “Me gustaría girarles la cara a los que piensan de mí que no salgo a la calle, porque no asumo el ser minusválido: No es así, es que no puedo salir cuando me apetece”.

· “No le deseo el mal a nadie, pero puede ser que algún día sea yo el capitán de este barco llamado vida, y os tenga a vosotros como mis grumetes, entonces veremos lo que pasa. Digo esto por gente, que conozco, que tienen muchísimo dinero, y prefieren enterrarse en una tumba de oro a hacer una buena acción en vida, y ayudar al necesitado. Tal vez esto suene a rencor, pero no lo es para nada, lo que ocurre es que estoy cansado de tanta injusticia”.

· “Dicen que existe un lugar donde no hay ningún tipo de obstáculo para desplazarse por donde quieras, porque el “jefe” te pone unas alas en la espalda, y, así, puedes pasar por alto cualquier escalón que se presente en tu camino. Todas las personas terminan allí, pero tienes que esperar tu turno. Hay mucha gente que tiene miedo a ese lugar... otros piensan que no existe... y los hay que, como yo, no aguantan tanta cola, y buscan colarse, porque no han encontrado ningún apoyo que les incite a seguir luchando por nada”.

· “Hola, soy Carlos, otra vez. Muchos de vosotros me recordaréis, porque ya he escrito aquí un par de veces buscando una solución para mi problema, o alguien que se hiciera responsable de mi suplicio. Sólo pedía una mísera plataforma que me diera cabida en la sociedad, y, así, poder integrarme de nuevo en la VIDA”.

· “No les deseo ningún mal, sólo que el señor remordimiento haga un buen trabajo sobre ellos. Cuando miren mi cara, y vean felicidad a borbotones, recordarán que un día les pedí ayuda, y no me la prestaron, pues pensaron que era un capricho”.
“Sí quiero agradecer la ayuda que siempre me dieron mis amigos, no fue dinero pero si algo casi tan importante como es el subirme la autoestima a cada minuto, pues a veces la tenía por los suelos. Ellos me animaron a sacar fuerzas de donde fuera para luchar contra todo, y a que no me rindiera”.

· “En realidad, lo que siempre he querido es demostrarle al mundo que el minusválido feliz también existe, y que no es un amargado, como piensan”.

· “Soy feliz aunque vaya corriendo sobre ruedas”.

· “Si, te dije que había una que la amaba más que a ti. No es bonita, ni perfecta, me ha dado malos momentos. Incluso, he pensado muchas veces en dejarla. Pero siempre está junto a mí. Sí que hay una, y no te dije que ella lo es todo para mí. Su nombre es La Vida".

· “...ahora tengo muchos proyectos para el futuro, que sólo podré cumplir con vuestra ayuda. Si no queréis ayudarme, no ocurre nada, porque tengo muy buenos amigos, como habréis visto en este libro. Sé que he perdido algunos por culpa de ese gran problema que fue “Coki”, pero gracias a ella pude saber que hay mucha gente a la que le queda grande aquello de “amigo”... Ahora mi única adicción es la vida”.

· “...soy una persona con muchos proyectos, y siempre busco nuevos horizontes...”.

· “...a lo largo de mi vida, han sido muchas los ocupas de mis sentimientos, pero ninguno va a superar el AMOR que tengo por mi adorada madre...”.

· Ésta es la gente que no ha dudado en ayudarme, no sólo económicamente, sino moralmente...”.


Nota del administrador del blog: El título del libro de Carlos Alberola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Alzira (Valencia), es: “Corriendo sobre ruedas” . Si alguien está interesado en adquirirlo, puede escribir, solicitándolo, al autor... a: corriendosobreruedas@hotmail.com , o bien, llamándole al teléfono 962.403.958. El precio simbólico del libro es de 15 euros.


********************

3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy saltamos la sección del PowePoint.

Para quienes, por falta de tiempo libre, no pueden seguir diariamente el blog "Ataxia y atáxicos", a modo de boletín, se pega una dirección web, conteniendo enlaces a las 30 últimas entradas (artículos) diarias de blog, correspondientes al periodo entre el 15 de marzo, y el 15 de abril. Los títulos y descripción, del artículo a enlazar, se incluyen en este índice de enlaces... pero, además de esa sección principal allí reseñada, hay otras dos secciones: "PowerPoint del día", y "Artículo recomendado".

Para acceder a la citada web, hacer clik en: Índice de artículos en el blog "Ataxia y atáxicos", desde el 15 de marzo, al 15 de abril.

********************

viernes, 15 de abril de 2011

"Corriendo sobre ruedas" (primera parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "El seis doble - Diario digital de Alzira".
Autor: Ramón Alfil.
Original en: Entrevista a fondo a Carlos Alberola.

Nota del administrador del blog: Intentando editar un artículo reciente sobre Carlos Alberola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Alzira (Valencia), y buscando en internet alguna reseña sobre su libro autobigráfico "Corriendo sobre ruedas", he hallado otro escrito, que exige prioridad. El orden manda. Se continuará mañana, con una segunda parte.

ENTREVISTA A FONDO CON CARLOS ALBEROLA GONZÁLEZ - Corriendo sobre ruedas

Carlos Alberola González es un alzireño de 31 años, fuerte de espíritu y consciente de que sufre una terrible enfermedad progresiva llamada Ataxia de Friedreich, que le hace ser consecuente de su dependencia.

En esta entrevista nos va a revelar su entereza y las muchas razones y motivos que hay para no perder las ganas de vivir; porque es sabedor que cualquier existencia no es un desarrollo constante o cuadriculado, ni está sometida a una estructura u orden rígidos, siempre hay obstáculos. Entiende que la mejor alternativa sea aprender a ver y a vivir con esos obstáculos y, en su caso, también con esas barreras físicas. Así, todo lo que experimenta es mucho más rico. De ahí, que la gente que ha seguido los pasos de Carlos con más cercanía no duda en manifestar que es un “puto luchador”.

Carlos, define tu ciudad.

Mi todo está en Alzira. Mi gente y mi vida están allí, aunque lleve unos años estudiando en Albacete. Mi vida es Alzira, todo el libro que he escrito transcurre en sus calles.

¿Qué haces en Albacete?.

Estoy en el C.R.M.F de esta ciudad estudiando diseño grafico. Necesitaba un cambio de aires.

¿Cómo es tu dinámica diaria?.

A diario me levanto temprano para estudiar y sacar adelante mi curso de diseño. También hago fisioterapia: este "cuerpazo" hay que mantenerlo, pero lo más importante para mí, es que en el C.R.M.F estoy rodeado durante todo el día de gente discapacitada, de la que se aprende muchísimo a sobrevivir en esta jungla.

¿Qué es la Ataxia de Friedreich?.

Es una enfermedad de carácter progresivo, y hereditaria de forma recesiva. A través del sistema nervioso, la médula espinal, las neuronas y las vías espinocerebelosas y corticoespinales afecta al equilibrio y a la coordinación de movimientos. Precisamente, la palabra ataxia procede del griego, viene a significar "pérdida de coordinación del movimiento", siendo éste, casi siempre, el primer y más reseñable de los síntomas de los pacientes afectados por este desorden. Los primeros signos, normalmente, comienzan en la niñez o en la adolescencia, pero en algunas raras ocasiones puede iniciarse más tarde, entre los 20 y 30 años de edad.

La afección neurológica en la Ataxia de Friedreich, en un inicio, se manifiesta en una falta de equilibrio y un caminar similar al de un alcohólico, separando las piernas. Posteriormente, torpeza en las manos, incoordinación de movimientos (especialmente en la oscuridad o con los ojos cerrados), dificultad en el habla (explosiva y lenta), cansancio en las piernas, pérdida de la sensibilidad profunda y mal funcionamiento de los reflejos (sobre todo lentitud). Más tarde, deformaciones esqueléticas como escoliosis y pies cavos.

La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación causa falta de estabilidad y torpeza de movimientos, dando lugar a una imposibilidad para caminar y llevando al paciente, con el paso del tiempo, a la necesidad de utilización de silla de ruedas.

¿Cómo crees que ha repercutido la enfermedad en tu vida y a qué niveles?.

Tengo muy asumido que a mí me ha tocado vivir una vida como la gente que no tiene dos dedos de frente llama “anormal”. Doy gracias a que, dentro de mi mal, el problema que yo sufro es una caprichosa enfermedad que arrastro de nacimiento; eso quiere decir que llevo bastantes años pasando temeridades y mucho tiempo de soledad y pensamiento para asumir que cada mañana despierto con ella.

¿Uno se acostumbra?.

Nunca llegas a asumirla del todo, pero si quieres vivir, tienes que acostumbrarte a este ritmo de vida.

¿Valoras y disfrutas de las cosas sencillas de la vida diaria?.

Igual os parezco un personaje extraño, que vivo en los mundos de “Yupi”, porque me encanta disfrutar de mis ratos de soledad y silencio.

¿Te has sentido arropado y/o respaldado por la familia y por los amigos?.

Gracias a Dios, me he encontrado con mucha gente que me aprecia como persona, dejando al lado mi minusvalía... aunque en esta vida, te encuentras de todo, familia que te deja de lado, y gente que se hace llamar amigo, y sólo quiere sacar tajada.

¿Las enfermedades sólo son la prueba de cuan frágil es la vida?.

Sí que lo es a veces, pero no todos los que sufrimos una enfermedad somos frágiles. En mi caso, como te he dicho antes, soy un luchador incansable. Opino que siempre hay razón para la esperanza.

¿Tienes dos hermanos que también padecen Ataxia de Friedreich?.

Esta enfermedad no ha podido con mis ganas de existir y, como es tan cobarde, ha brotado también en el cuerpo de dos de mis hermanos: ¡eso es lo que me quita la vida!.

¿Cómo empezaste a escribir un libro y por qué?.

Empecé a escribir como forma terapéutica y para pasar el tiempo. Cuando estaba terminando, uno de mis mejores amigos me dijo que quería leerlo. A los pocos días me comentó que le había gustado mucho, y que por qué no lo daba forma de libro, e intentaba publicarlo. Él consideraba que ésta era una buena forma de darle una clase de humanidad a la gente. Me animó en el proyecto, e intenté que alguna editorial me echara una mano a la hora de la publicación... pero una editorial que confiara en un escritor novel, como era mi caso, parecía prácticamente imposible. A mis oídos llegaron rumores que en Sudamérica existe un tratamiento para paliar mi enfermedad, entonces vi una puerta abierta para ayudar a mis hermanos, y me comprometí para hacer unos ejemplares de este libro, y venderlos por mi cuenta.

¿Cómo se titula y de qué manera se puede adquirir?.

El título que elegí lo dice todo en una frase: “Corriendo sobre ruedas” . Si alguien está interesado, puede escribirme solicitándolo a mi correo: corriendosobreruedas@hotmail.com , o bien, llamándome al teléfono 962.403.958 (mejor contactar primero vía telefónica). Su precio simbólico es de 15 euros.

Una canción, una melodía.

La música suele gustarme toda, sobre todo la que me hace pensar, e imaginarme un mundo a mi manera.

Un mensaje.

Aunque sufro una enfermedad que por ahora es incurable, siempre existe en mí un rayito de esperanza.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar (a pantalla completa) y/o guardar (para poder reenviarlo) el archivo PowerPoint, hacer click en: ¡Esas manos!

Se advierte que la presentación pesa casi dos megas, y, por tanto, el cargado pudiera demorarse unos segundos.
La música que suena en este archivo PowerPoint es una interpretación de Facundo Cabral
.

********************

jueves, 14 de abril de 2011

Preparándome...

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife
Fuente: "Página web de María Pino".
Original en: Preparándome...

¡¡Hola a todos!!.

Aquí dejo los vídeos de la charla del pasado 5 de abril en el instituto "Las Indias", en Tenerife (Islas Canarias).

Besitos.

(Mery).

Nota del administrador del blog: Los anuciados videos, debido a haber sido grabados con aparatos rudimentarios, tienen cierta deficiencia de calidad visual... en este blog, se ha intentado corregir esa carencia, reduciendo el tamaño de pantalla.

Primera parte (10:01):



Segunda parte (7:33):



********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¡Nada es lo que parece!

¡Esto tampoco es lo que parece :-)
Se advierte que la presentación pesa casi un mega, y, por tanto, el cargado pudiera demorarse unos segundos.
La música que suena en este archivo PowerPoint es "El credo de la misa campesina"... es una interpetación de Jairo
.

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección del blog "Ataxia y atáxicos", se enlaza con un artículo del blog de Marta Pérez García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Galicia.

Para acceder al escrito, hacer click en: Ciudades que son leyenda.

*******************