La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 29 de febrero de 2016

'Día internacional de las enfermedades raras' (29 de febrero del 2016)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

Hoy, 29 de febrero del 2016, (28 en los años no bisiestos), es el 'Día internacional de las enfermedades raras'. Mi enfermedad: Ataxia de Friedreich, es una de ellas... Ahí va mi contribución:


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domingo, 28 de febrero de 2016

María Pino Brumberg: “Las enfermedades raras, ya no son tan raras”

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife ... para 'pydesalud.com' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

“Las enfermedades raras son cada día menos raras. Nos puede pasar a cualquiera. A mí me ocurrió”. Quien habla así es María Pino Brumberg, una joven licenciada en Geografía y que preside la Asociación de Ataxias de Canarias, una enfermedad calificada como rara.

María Pino Brumberg es la presidenta de la Asociación de Ataxias de Canarias

Con motivo del 'Día Mundial de las enfermedades raras' hemos querido que ella nos ayude a reflexionar sobre esta conmemoración. Para María Pino “es un día para dar a conocer estas patologías y que la gente se conciencie más sobre las enfermedades raras y todas la complicaciones que tenemos los pacientes con ellas”.

Insiste en que cada vez “son menos raras y que cada vez hay un porcentaje mayor de población que las tiene, porque los genes defectuosos que las provocan están revoloteando a nuestro alrededor”. Son enfermedades que tienen un porcentaje de aparición menor que el resto y esto genera muchos problemas asociados: “que las compañías farmacéuticas no se impliquen tanto en buscar medicamentos para ellas y que, incluso, los médicos tardan en diagnosticarlas debido al desconocimiento de las mismas y que, muchas veces, sus síntomas se pueden confundir con otros”, explica esta paciente.

Ella de pequeña jamás se imaginó que su futuro estaría ligado a una silla de ruedas. Nadie en su familia había escuchado las palabras Ataxia de Friedreich. El azar hizo que sus padres (un canario y una alemana) fueran portadores del gen que lo provoca y que de sus cuatro hijos, María fuera la que lo desarrollase.

El 28 de febrero es el Día Mundial de las enfermedades raras. Tal y como promueve la Federación Española de Enfermedades Raras, es el momento para reflexionar y revindicar que estas enfermedades existen y que necesitan un apoyo desde la comunidad científica, sanitaria y desde los propios gobiernos.

María Pino Brumberg recuerda que el día a día de un enfermo de estas características es muy complejo: “con visitas al hospital constantes, desconcierto, sesiones de fisioterapia que no siempre se financian con el sistema sanitario… y todo eso debe ser conocido por la sociedad”.

María, ahora, habla de genética (el 90% de las enfermedades raras tiene un origen genético) y de investigaciones de excelencia, porque ha tenido que documentarse mucho en estos años. Entre las iniciativas que promueve se encuentra STOP-AF, desde donde buscan fondos para una investigación que les da esperanzas, y cuyos resultados preliminares parecen ser positivos. Quiere que le ayuden a convertir la Ataxia de Friedreich en historia. Ése es su gran sueño.

La Ataxia de Friedreich es una de las cientos de patologías que se consideran raras en la actualidad. Tanto esta asociación como muchas otras están contribuyendo a que la percepción de estas enfermedades cambie. “Por fin se está llevando a cabo el empoderamiento del paciente, y eso ha sido porque se nos ha tenido olvidados. Los propios pacientes son los que tienen que buscarse la vida para poder revindicar o sugerir muchas cosas que nos pueden ayudar”, asegura María Pino Brumberg, y pone como ejemplo la iniciativa STOP-FA que está impulsando su asociación.

Recalca que una de las cosas esenciales es que los pacientes de enfermedades raras piden un enfoque multidisciplinar de sus tratamientos tanto en hospitales como centros de salud.

Fuente: http://www.pydesalud.com/maria-pino-brumberg-las-enfermedades-raras-ya-no-son-tan-raras/

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'Vídeo del día':

Este vídeo de 11 minutos de duración alojado en "YouTube", sobre la misa temática del artículo anterior es también una entrevista a María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, pero del año 2013:



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sábado, 27 de febrero de 2016

(The cure) - Que nada nos separe (1995)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film estadounidense, de valores humanos, sobre el poder de la amistad (Drama / Enfermedad / SIDA / Adolescencia). Se titula: 'Que nada nos separe'. Y viene recomendado por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... Allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “YouTube”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'Que nada nos separe' (título original 'The cure'), es un film estadounidense, del año 1995 ... y tiene una duración de 95 minutos. Está dirigido por Peter Horton. E interpretado por: Brad Renfro, Joseph Mazzello, Annabella Sciorra, Jeremy Howard, Aeryk Egan, Delphine French, y Mona Powell.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Erik, un joven de trece años, y su madre, se trasladan a una nueva casa en Minnesota. El muchacho se siente como un pez fuera del agua y tiene dificultad para encontrar amigos, hasta que conoce a Dexter, un chico más pequeño que vive en la casa de al lado. Erik y Dexter se llevan muy bien, pero un día la madre de Erik le prohíbe acercarse a su amigo, porque se entera de que hace unos años contrajo el SIDA a causa de una negligencia en una transfusión de sangre".

'Que nada nos separe’ ... (vídeo alojado en "YouTube"):



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viernes, 26 de febrero de 2016

La chica del corazon tatuado (segunda parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria..

Notas previas del administrador del blog:
1- Para adaptarlo al sistema blog, este relato de Pilar Ana ha sido dividido en dos partes. Aunque a las noticias referidas a la enfermedad suele dárselas prioridad de edición, se intentará editar los dos capítulos en días consecutivos. En cualquier caso, siempre se hará constar los enlaces a las partes anteriores.
2- Este relato un Segundo Premio en un certamen de FRATER. Pilar Ana afirma recordarlo siempre con cariño, porque fue una de las cosas que le ayudó a continuar escribiendo
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La chica del corazón tatuado (Primera parte).

- II parte -

- ¡Es qué eres un tarugo! -exclamó Sara sentada en el suelo.
Dos señoritas, encargadas de atender el hipermercado, fueron hasta la zona desastrada y, nerviosas, empezaron a chillar. Al oí los chillidos, las cajeras también hicieron aparición en escena. Luego llegó el encargado avisado por el personal de seguridad.
- Me van a echar... me voy. El jefe ya no me aguanta. Desde aquella vez que incendié la trastienda, porque tenía alucinaciones de Daniel Ducret con Marujita Díaz... Me dijo que otra como esa, y me desterraba de la ciudad... -decía el encargado.
- ¡Qué va! Si ha sido culpa del idiota éste. Tú no has tenido nada que ver en todo esto -le comentaba una de las cajeras con la que tenía una relación amorosa secreta.

El encargado comenzó a mirar mal al ocasional ayudante de Sara, y de los estantes de la derecha cogió una botella de champú, y se la tiró al torpón. Un minuto más tarde, todos los empleados empezaron a tirarle cosas al chico... a ver quien le atizaba más fuerte. Él corría desconsolado por los pasillos del hiper con toda la tropa detrás, que le insultaba y faltaba al respeto. Sara pilló por sorpresa al chico atajando por el pasillo de los maquillajes, y le explosionó un tomate en la parte izquierda de la cara.


- ¡Bien por la chica del corazón! -exclamó el encargado eufórico por el acierto del tomatazo.
- ¿Cómo? ¿Por qué te llama la chica del corazón? ¿Acaso lo tienes? -preguntó el chico profanado.
- Acabo de explotarlo contra tu cara. No tengo ese músculo inservible -contestó Sara con mal genio.
- Ya me parecía a mí -replicó el muchacho escondiéndose detrás del puesto de frutas.

Hasta allí llegó el encargado con un cuchillo en la mano, e hizo amago de saltar por la barra que conducía a las frutas. Sara se adelantó hasta el lugar de la escena.
- ¡No haga tonterías! Nos hemos divertido a costa de este chico, pero ya vale -explicó Sara abrazando a la que iba a ser la víctima de aquel hombre.
- Me van a echar por su culpa... -valoraba el encargado.
- Nadie va a echar a nadie, si usted no hace uso del cuchillo -dijo un guardia de seguridad, apoyándole una mano en el hombro.
- No sé, estoy confundido -repetía el armado.
- Deje todo como está, no complique las cosas -añadió Sara.

El hombre se acercó temerariamente, y Sara forcejeó con él para quitarle el arma blanca. La pelea acabó con tan mala suerte que ella quedó tendida en el suelo en el charco de su propia sangre. Luego, entre el guardia de seguridad y el chico de las gafas lograron arrebatarle el cuchillo al encargado, para que no se suicidara.

- ¡Pobrecilla, pobre chica! -exclamaba una de las cajeras que se había inclinado hacia Sara para atenderla.
- Llamaré a una ambulancia -dijo el otro guarda dejando su puesto al lado de la herida.
El carnicero ayudó al chico y al guarda, que sujetaban por los brazos al encargado.
- Esto es un ataque de nervios -expresó coloquialmente, ocupando el sitio del chico con gafas y dejándole así que pudiera acercarse a Sara.
- ¿Cómo está la chica? -preguntó al carnicero antes de acudir al lado de la joven.
- No creo que la herida sea muy profunda. Se pondrá bien... Pero has tenido suerte. Si el chalado éste te pilla a ti, te hace chorizos, chaval.

El muchacho acudió al lado de Sara, que se quejaba por el dolor sufrido en el costado. Le cogió la mano, dulcemente.
- ¡Cómo duele! Es como si me hubiera clavado una daga en el corazón -exclamó Sara, estremeciéndose.
- Es que te clavó el cuchillo en el corazón -respondió quitándose las gafas.
- Pero... ¡qué tonterías dices! La herida es en el lateral... -razonó la chica enfadada.
- Tú tienes un corazón tatuado justo donde te han apuñalado... -susurró antes de que los camilleros se la llevaran en la ambulancia hacia el hospital.

A los pocos días le dieron el alta, y Sara pudo volver a su casa, aunque un poco magullada y con algunos vendajes en la zona de la herida. Abrió la puerta y dejó las llaves encima del mueble, para ir corriendo a abrazar a su madre.
- ¿Eh? ¡Pero qué haces tú aquí...! -exclamó nerviosa al ver que estaba con su madre el chico del hipermercado.
- Buenos días. Me llamo Manuel Lopera Ibarreta. Bueno... realmente... iba a venir un asistente social cuando tú avisaste que tu madre estaba sola, pero preferí hacerme cargo yo mismo -explicó sin dejar de mirar a Sara.
- Se ha portado muy bien conmigo estos días, hija -balbuceó la madre en defensa del muchacho.
Sara se quedó de pies mirándoles muy seria. De pronto esbozó una sonrisa y luego se acercó hacia su madre para darle un afectuoso abrazo y detallarle todo lo ocurrido.

(FIN).

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Notas del administrador del blog:

1- En el enlace: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/ESCRIT/V-PIANTO.htm, puede hallarse la descripción y forma de adquirir los ocho libros autoría de Pilar Ana Tolosana.

2- No obstante, la penúltima novela de Pilar Ana, 'El circo de la noche' también puede adquirirse en la Tienda virtual de STOP-FA... donde se vende, por Internet... y cuyos beneficios de venta se destinaran íntegramente al proyecto de investigación en Ataxia de Friedreich
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jueves, 25 de febrero de 2016

La chica del corazón tatuado (Primera parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria..

Notas previas del administrador del blog:
1- Para adaptarlo al sistema blog, este relato de Pilar Ana ha sido dividido en dos partes. Aunque a las noticias referidas a la enfermedad suele dáselas prioridad de edición, se intentará editar los dos capítulos en días consecutivos. En cualquier caso, siempre se hará constar los enlaces a las partes anteriores.
2- Este relato un Segundo Premio en un certamen de FRATER. Pilar Ana afirma recordarlo siempre con cariño, porque fue una de las cosas que le ayudó a continuar escribiendo
.


- I parte -

Sara hacía los recados a su madre desde hacía ya algo más de dos años. Había cogido las mismas costumbres horarias que su progenitora: a las nueve de la noche entraba airosa en el hipermercado con su cuadernillo donde llevaba apuntada la lista de los productos que había de comprar. A última hora, la mayoría de la gente ya ha hecho sus compras, y la tienda está más o menos desalojada.

La madre de la chica estaba afectada por una embolia, que le había dejado apenas sin capacidad de movimiento y sin poder hablar. La pobre mujer balbuceaba con dificultad unas torpes palabras que su hija le había enseñado a decir, y por las cuales la joven sabía si la anciana tenía sed o hambre, si quería dormir o prefería ver la televisión. Sara trabajaba en casa, y así, podía pasar casi todo el día al lado de su madre. Sólo se ausentaba para ir a hacer las compras, o si quedaba con alguna amiga para tomar un cafetito, pero por poco tiempo. La vecina se encargaba de cuidar a la señora cuando la muchacha salía, pero enseguida se impacientaba, y tenía que volver a su casa a hacerse cargo de su marido y sus hijos.

No había nadie más que pudiese ayudar a Sara con lo de su madre: El padre de la chica había muerto en un accidente de tráfico cuando todavía era pequeña. Y después de esto, las dos mujeres hubieron de salir adelante. No tenía hermanos, pero la madre sí tenía una hermana que de vez en cuando mandaba dinero para acallar su conciencia, aunque por allí no se pasaba ni para preguntar la hora.
Había de seguir dependiendo de la vecina, la señora Aurelia. La mujer era de buen corazón y hacía lo posible por ayudar, pero estaba muy ocupada con las tareas domésticas y atendiendo a su familia. Por esto, Sara entendía que a veces refunfuñara y se enfadara si llegaba más tarde de lo previsto.

Dejando a su madre en manos de la señora Aurelia, partió hacia el mercado a la hora de todos los días.
- ¡Eh, chiguita! -gritó la vecina por la ventana antes de que Sara cruzara la calle y no pudiera oírla.
- ¿Qué pasa? -se giró alarmada.
- ¿Te importa cogerme una botella de aceite Carponell de un litro y medio? ¡Luego te pago! ¡Es que esta mañana, cuando he ido al hiper, me he puesto a mirar las lechugas, y se me ha olvidado coger el aceite! -advirtió.
- ¡Claro que no me importa! -respondió Sara.

Después del susto, Sara retomó el camino al hipermercado, y llegó allí en unos minutos. Su corazón había dado un vuelco al pensar que la vecina podía haberle llamado porque algo malo le ocurriese a su madre. ¡Pero no! Se había sentido aliviada al ver que la causa de la llamada de la vecina había sido otra, sin la menor importancia.

En el interior del edificio, fue a tomar uno de los carros dispuestos en filas para transportar los productos comprados. Allí se topó con una de sus amigas que estaba aparcando el cuatro ruedas.
Se dieron dos besos en la mejilla cuando se vieron.
- Tengo que contarte la ultima ocurrencia de mi marido. ¡Es brutal! -exclamó la amiga de Sara.
- ¡Bueno, chica, pues cuando quieras! -respondió interesada.
- Ahora no puedo, Sara. Ya he metido las compras en el coche y tengo al niño esperándome dentro. Sólo venía a dejar el carro. Luego te llamo, y quedamos para tomar un café mañana. ¿Te parece bien?.
- Está bien, Dorita -respondió Sara suavemente, a la vez que se despedían con un cariñoso abrazo.

Sara y Dorita se conocían de la Facultad. Está chica tuvo que salir al quedarse embarazada y casarse con el que entonces era su novio. Dorita había vivido siempre a dos pasos del hipermercado, pero ahora vivía a las afueras de la ciudad. Sara había estado en su nueva casa dos veces, y se fijó en que al lado había una tienda de ultramarinos. Sin embargo, Dori prefería ir al hiper de su barrio anterior, donde se encontraba con antiguas amistades, y recordaba viejos momentos.

Recordó el encargo de su vecina: un litro y medio de aceite Carponell... Empujando el carro, buscó el pasillo donde se encontraban los aceites. Una vez allí, introdujo la botella en el interior del carro. Al salir, otro carro que se dirigía a la zona de las verduras, chocó brutalmente con el de Sara que, entonces, vagaba buscando un bote de garbanzos.
- Pero, ¿estás ciego? ¡Inútil! -chilló Sara al conductor del carro que había colisionado con el suyo.
- Lo siento, lo siento -expresó un chico, colocándose bien las gafas.

La muchacha continuó su compra hasta llegar a la balda donde se exponían los jabones. Allí, quiso hacerse con la marca que se hallaba en la parte superior. Se estiraba y estiraba para poder alcanzar su marca favorita de jabón, pero le faltaban dos palmos para llegar al estante. y no lograba su iniciativa. Por detrás se acercó el chico de las gafas y, gentilmente, se ofreció a ayudarla. A él sólo le faltaba un palmo para llegar al jabón que quería Sara, y saltó para hacerse con él.
Tuvo tan mala suerte en el salto, que el artículo se le resbaló de las manos, y cayó sobre la cabeza de la chica propinándole un chichón... Sara perdió el equilibrio y se abalanzó sobre el muchacho, que, para mantenerse en pie, quiso agarrarse a algo fijo, encontrando sólo el carro de Sara. El vehículo no le proporcionó ninguna ayuda. Por el contrario, hizo más espectacular su caída sobre la balda de los jabones que se rompió en dos mitades.

(Continuará mañana).

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Notas del administrador del blog:

1- En el enlace: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/ESCRIT/V-PIANTO.htm, puede hallarse la descripción y forma de adquirir los ocho libros autoría de Pilar Ana Tolosana.

2- No obstante, la penúltima novela de Pilar Ana, 'El circo de la noche' también puede adquirirse en la Tienda virtual de STOP-FA... donde se vende, por Internet... y cuyos beneficios de venta se destinaran íntegramente al proyecto de investigación en Ataxia de Friedreich
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miércoles, 24 de febrero de 2016

El joven Rhys Clapton, de Guisborough, puede perder la vista en un año

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Dave Robson ... para "gazettelive.co.uk" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

22 de febrero del 2016.

·- El joven Rhys Clapton, de Guisborough, puede perder la vista en un año.
·- Personas solidarias están tratando de financiar unas vacaciones en Disney para él
.


Rhys Clapton
Estar en proceso de perder la vista debe ser bastante aterrador, pero, cuando se tiene solamente siete años, es casi inimaginable. Sin embargo, ésa es la perspectiva a la que se enfrenta el valiente Rhys Clapton, cuya vista y, a la vez movilidad, se están deteriorando debido a una condición genética rara.

Rhys, de Guisborough, ha sido diagnosticado con ataxia espinocerebelosa, tipo 7: un defecto genético que degenera el centro de coordinación del cerebro, el cerebelo... Los médicos temen que pueda perder la vista en un año. También sufre, cada vez más, dificultades de equilibrio ("bamboleos", como él los llama), que también forman parte de la degeneración.

Ahora, personas solidarias están recaudando fondos para conseguir a Rhys y su familia un viaje a Disneyland, París, para que pueda tener unas vacaciones de ensueño, mientras pueda disfrutar de ellas adecuadamente.

El diagnóstico de Rhys llegó el mes de diciembre pasado, aumentando las preocupaciones sobre su visión y falta de equilibrio. Antes de enfermar, era un muchacho normal, al que le gustaba jugar al fútbol y andar en bicicleta. La vida ha dado un giro cruel para este joven, amante lucha libre en la WWE (canal televisivo). Pero Rhys, a pesar de sus problemas, permanece feliz, y no deja de sonreír.

No obstante, su padre, Richard, montador mecánico en la mina de potasa, Boulby, admite que "el diagnóstico fue un duro golpe". Y su madre, Jeanette, de 39 años, limpiadora a tiempo parcial, añade: "Fue absolutamente devastador, especialmente por ser justo antes de Navidad... El Dr. dijo haber visto solamente a tres pacientes como él. Y que, cuanto más joven se fuera cuando se inicia la enfermedad, peor era el pronóstico de severidad de la misma... Tenemos la esperanza de que no vaya a más... pero podemos ver cómo pasan los días viendo cómo sus síntomas progresan... No es solamente la visión lo que degenera, sino también el equilibrio... Ahora resulta muy impaciente esperar a ver qué ocurre".

Rhys Clapton, de Guisborough, con sus padres, Richard y Jeanette, hermana, Ellissa, y hermano, Lucas

Rhys, vive en casa, con sus padres, su hermano Lucas, de 10 años, y su hermana Ellissa, de cuatro... Asistía a la escuela primaria de Belmont. Pero, tras su pérdida progresiva de visión, ahora asiste a la 'Sunnyside Academy' en Coulby Newham, donde hay servicios especializados para sus necesidades.

Rhys cumplirá ocho años el próximo mes... Teniendo ante sí tales dificultades, podrían perdonarle por querer el mundo por su cumpleaños... pero ése no es su estilo: "Es un chico muy modesto.. Se podría poner ante él un montón de catálogos, y no va a pedir nada: Solamente dice estar bien, y tener suficientes juguetes", explica su madre.

No obstante, hay una cosa que a la familia le encantaría acumulase a sus felices recuerdos familiares: "Normalmente vamos a lugares como el parque Haven, que le gusta a Rhys... pero Disney sería increíble: un sueño hecho realidad", dice su madre. "Nos hablaron, en diciembre, de dejarle, durante este año que lo puede ver, tantos recuerdos como pudiéramos. Y eso es lo que vamos a tratar de hacer. ¡Es un niño tan feliz...! No creo que él entienda completamente la situación, y, por ello, no quiero entrar en detalles".

La campaña de recaudación de fondos para llevar a Rhys a Disneyland París, ha sido organizada por Teesside (muchachos en bicis) y Phat (muchachas en capacitadores), que han llegado a conocerle a través de su asistencia a la escuela primaria de Belmont... "Nos aseguraremos de que la familia consiga unas vacaciones fantásticas, además de uno o dos días de diversión, para crear recuerdos inolvidables", dice el portavoz, Neal Bullock.

Fuente, en inglés: http://www.gazettelive.co.uk/news/teesside-news/brave-rhys-guisborough-losing-sight-10930665

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martes, 23 de febrero de 2016

¿Capar la boina...?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Hoy, aunque no sea ése el caso, podrá sacarse la conclusión de haberme dado por buscar en el baúl de los recuerdos una vestimenta para disfrazarme de “cateto” en un hipotético carnaval. Tampoco sería tan descabellado, según versos de Calderón de la Barca: “Sueña el rico en su riqueza, / que más cuidados le ofrece; / sueña el pobre que padece / su miseria y su pobreza; / sueña el que a medrar empieza, / sueña el que afana y pretende, / sueña el que agravia y ofende, / y en el mundo, en conclusión, / todos sueñan lo que son, / aunque ninguno lo entiende”. Y yo, al fin al cabo, soy “pueblerino”... y además lo llevo con orgullo y honradez.

'Buscando el baúl de los recuerdos’ ... (Vídeo musical) ... Canta Karina:



Sí, en ese baúl de los recuerdos he encontrado “la” boina. Sí, ésa de mis abuelos, y de mi padre hasta hace bien poco. Y no hablo de generaciones anteriores, porque ésas no están guardadas en el arca de mi memoria. No obstante, se presupone que al ser costumbre de que todo hombre, hiciera frío o calor, se cubriera la cabeza con la boina una vez superada la adolescencia, durante siglos, nuestros antepasados también usaron dicha prenda.

Y en la costumbre, sin reglas escritas, se añadía que, por reverencia, había que descubrirse la cabeza en los momentos religiosos, y, por educación, ante personas de mayor rango social. Así, los hombres llevaban la boina en la mano, tanto en la iglesia, y en los desfiles procesionales... como para hablar con el médico, maestro, cura, militares, etc.

boina castellana
Obviamente, estoy hablando de la boina castellana... hoy prácticamente en total desuso. Es bastante similar en forma, tejido, y color, a la boina (txapela) vasca... cuyo uso goza de buena salud. Ambas son de color negro y en forma casquete esférico, tejido de una sola pieza, con un largo proceso de abatanado, y terminada en un rabito. La diferencia está en el tamaño y la forma de llevarla puesta. Mientras la txapela vasca es grande y sobrepasa con creces el diámetro circular de la cabeza, la boina castellana es pequeña, y puede colocarse ladeada o ligeramente inclinada hacia atrás. Claro que tan pequeño tamaño puede conllevar un riesgo: la voladura por parte de ventarrones. Para estas ocasiones había un truco: desenvolviendo la parte inferior, la boina encajaba casi hasta las cejas.

Como anécdotas, diré que cada hombre tenía dos boinas: una para domingos y fiestas, y otra para los días de semana. Y solamente cuando la vieja ya estaba muy descolorida por el sol y raída por la numerosas lavaduras, se compraba una nueva, y la antes dominguera, pasaba a ser la boina de diario... Por otra parte, resultaba una prenda, tanto de material como de color, poco higiénica en el verano. En los días calurosos, y con un enorme trabajo físico, no dejaba traspirar al cuero cabelludo, convirtiéndose en una acumulación de sudores. Y, por otra parte, el color negro es conocido por absorber todos los rayos solares.

También, añadiré que las boinas castellanas últimamente eran difíciles de encontrar. Recuerdo las dificultades de mi madre para comprarlas para mi padre. El único capaz de proveerle de ellas era Pedro. Pedro ni siquiera se llamaba Pedro, sino Rafa: Pedro era su padre, de quien heredó la actividad de venta ambulante. Pero Rafa ya se ha jubilado... y con él, creo que se han retirado hasta las boinas castellanas :-)

¿Y por qué una moda tan extendida ha caído en el olvido?. Hay muchas teorías al respecto, pero ninguna me convence por sí sola. Lo más razonable me parece pensar que ha cambiado la forma de ejercer el trabajo agrícola: No es lo mismo para un agricultor tener su cabeza expuesta permanentemente a los rigores climáticos, que metida bajo la cabina de un tractor. Y este argumento invalidaría la tesis de quienes diciendo que las modas son cíclicas, aún piensan que la boina castellana puede volver. No... puesto que no volverán las antiguas circunstancias.

¿Y qué es capar la boina? Capar la boina, en teoría es cortarla el rabito superior. Los castellanos somos nobles, y nunca he visto que se haya hecho a nadie tal putada de caparle la boina. Por ello, me parece más mítico que real. Y, como he dicho, el uso de las boinas se apuraba muchísimo... más que negras, acababan siendo pardas. Y el rabito, como parte más sensible, era lo primero en romperse. Y a nadie le importaba un rábano si su boina tenía rabo, o daba la sensación de haber sido capada.

'¿Qué se puede hacer con la boina del tío Genaro?' ... (Vídeo de humor musical) ... Canta 'la charanga del tío Honorio:



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lunes, 22 de febrero de 2016

Sueños (por Bartolomé Poza, paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.

Sueño que estoy soñando,
volando sobre el Mar Mediterráneo,
donde el día jamás cierra sus ojos,
y en los míos cabe el mundo.


Sueño ser gaviota,
mecerme en los cálidos y nítidos aires
dueños y señores del cielo.
Volar soñando en silencio,
en ese éxtasis del cielo azul.
Levantar presuroso el vuelo
hasta los confines de la Tierra.
Sueño con mi cuerpo,
envuelto en túnica de nubes malvarosa,
acariciando mi alma.
¡Maravilloso el sueño!.

Los mares en calma.
Infinita la alfombran del agua.
Posarme en las olas onduladas
que, dócilmente, mueren en las playas
con suspiros de espuma blanca.

¡Barcelona!:
Paraíso perdido del Mediterráneo.
Tocar la nada que nadie tocó...
ni soñando acarició.
Salir del espacio sideral...
del Universo.
Sentirme solo en esta maravillosa soledad
tantas veces deseada, y jamás hallada.


Vivir para soñar...
Soñar para vivir más cerca de Dios,
y más lejos de mis hermanos hombres.
Fundirme entre enredaderas de plata nacarada.
Voces que susurran cánticos de enamoradas.
Estrellas jamás oídas por nadie...
desconocidas, etéreas...
Soñando eternos romances,
en un paraíso sin Adán ni Eva.
Sólo mis sueños dentro de mis sueños...

El firmamento:
El silencio limpia el alma de la suciedad que ahoga.
Esencia de los sentidos...
Extender los brazos.
Acariciar con la manos
la bella y redonda faz de la luna,
misteriosa e inalcanzable.

Los dedos ágiles y fuertes,
enredados en sus cabellos plateado,
brillantes en la noche,
cual luceros errantes.
Horizontes de luz y esperanza
Se reflejan en el alma satélites y cometas,
bajo un cielo estrellado.

Los sentidos se desvanecen en la noche de los tiempos.
Ingrávido, el cuerpo del cuerpo sale,
dejando el alma inmortal,
etérea por su bondad,
nacida de la nada inmaculada.


Soñaré al limite de los sueños,
soñando hasta el fin de mis días...
preguntándome:
¿Qué hay en el más allá?
¡Si nadie ha venido a decirme nada!
¡Qué duda, Dios mío!
¡Sácame de ella!.

Sueño sin soñar nada.
Siento sin sentir nada.
Veo sin ver nada.
Vivo entre dolores y farsas.
Todo parece un juego de palabras...
¡Y, sin embargo, no lo es!
Es fruto de los sentidos...
quimeras del alma...
de la muerte...
de la nada...
¿Sueños de una mente desquiciada?
No lo sé.

Escribo mis "locuras" en el ocaso de la vida.
Ahora que puedo hacerlo.
Tecleo, tecleo, y tecleo,
al compás de los latidos del corazón,
como si fuese el "tilín-tilo"
de las campanas de la Navidad.

No pude expresar mis sueños cuando más deseaba hacerlo...
Mis torpes manos no obedecían mis deseos.
Geólogo antiquísimo del alma
invernante en la dulce cueva de la memoria,
sin saber su edad,
gozoso de mi ignorancia.
Suspiro en la oscuridad solitaria.

El cuerpo fatigado de dolores externos.
Sueño en la celestial cavidad de la cueva del alma.
Dulce tiempo.
Vano sueño jadeante.
Se escapan mis sueños por senderos de sueños.
Caminante peregrino por los confines de los tiempos,
entonando cánticos en mi pecho,
dormido con la dulzura del sueño deseado.

¡Que los sueños sean eternos,
aunque esté despierto,
y el sueño, con delicado vuelo,
se pose en la almohada de mis sueños!
Sueños de un corazón cansado...
que aún sueña ilusionado.

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Nota final del administrador del blog:
Debido a las características progresivas de su enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones de escribir. Este poema está fechado en Barcelona, julioo del año 2004. Y forma parte de su libro "Sentimientos de una vida".

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domingo, 21 de febrero de 2016

'Échame a mí la culpa...'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, la provincia de Burgos.

Sección segunda en primer lugar :-) ... hoy vamos al revés ... "y verás que fácil es" :-) ... 'Viñeta humorística del día':


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Los de mi generación, conocimos esta canción 'Échame a mí la culpa...', a través del excelente compositor y cantante británico Albert Hammod. Hamond, aparte del inglés, dominaba perfectamente el español, pues su familia era de origen gibraltareño (de Gibraltar)... En el año 1977, sacó un disco, en español, que incluía esta canción, con adaptaciones personales (se supone que con los correspondientes permisos por parte del autor). La cuestión es que lanzó la canción a las cabeceras de las listas mundiales de éxitos, no sólo en los países hispanos, sino también en los angloparlantes, y en los de otros idiomas, aunque, por supuesto, estaba en español.



Los lectores mexicanos estarán asombrados con cuanto he escrito. Y si no diera más explicaciones, me lincharían :-) ... Enseguida, habrán reconocido 'Échame a mí la culpa...' como una canción mexicana. Y lo es... al cien por ciento, además: El compositor de la misma es el mexicano José Ángel Espinoza, conocido como "Ferrusquilla". Y cuenta, "Ferrusquilla", que la compuso en el año 1957, tras el dolor que le causó el abandono de una ex-novia... Desde el año 1957 y hasta hoy, esta canción, muy popular en México, ha sido interpretada, en versión ranchera, por varios cantantes mexicanos.

Éste sería un ejemplo: 'Rocío Dúrcal (1944-2006', cantan 'Échame a mí la culpa':



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sábado, 20 de febrero de 2016

Cerezos en flor (2008)

Blog "Ataxia y atáxicos".


La película a proyectar, se titula: ’Cerezos en flor', del año 2008. Y viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Bueno... el caso es como una "mutación genética" :-) , pues la película recomendada por ella se titula 'El apartamento', pero ésta ha sido retirada de "YouTube" a última hora, y he tenido que buscar substituta. Da una rabia enorme, pero lamentablemente esto sucede con cierta frecuencia.

Descripción:
'Cerezos en flor' (títulos originales: 'Kirschblüten', en alemán, y 'Cherry Blossoms', en inglés) es un film alemán (drama, comedia), del año 2008 ... y tiene una duración de 122 minutos. Está dirigido por Doris Dörrie. E interpretado por: Elmar Wepper, Hannelore Elsner, Aya Irizuki, Nadja Uhl, Maximilian Brückner, Birgit Minichmayr, Felix Eitner, Floriane Daniel, Celine Tannenberger, Robert Döhlert, y Tadashi Endo.

Sinopsis:
"Trudi es la única que sabe que su marido Rudi está gravemente enfermo de cáncer. Siguiendo el consejo de su médico, deciden hacer un último viaje juntos. Trudi convence a su marido y van a visitar a sus hijos y nietos en Berlín. Sin embargo, éstos están demasiados inmersos en sus propias vidas para ocuparse de ellos. Tras ir al teatro a ver un espectáculo de danza Butoh, Trudi y Rudi deciden marcharse y pasar unos días en un hotel en la costa del mar Báltico".

Premios:
2008: Festival de Berlín: Sección oficial de largometrajes.
2007: 3 Premios del cine Alemán: 2ª mejor película, actor y vestuario.

Críticas:
1- "Dörrie sorprende con una crónica agridulce y con aliento lírico (...) transmite con naturalidad y ternura el desconcierto, la soledad" (Carlos Boyero: Diario 'El País').
2- "Proyecto de ribetes autobiográficos, quizá irregular y un punto tedioso, pero desde luego muy interesante (...) excelente retrato del matrimonio protagonista y el de sus egoístas hijos". (Javier Ocaña: Diario 'El País').
3- "Es hermosa y tiene el mérito descomunal de desnudar el alma hasta bordear el ridículo, sin caer al abismo. (...). (Federico Marín Bellón: Diario 'ABC').

'Cerezos en flor’ ... (vídeo alojado en "YouTube"):



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viernes, 19 de febrero de 2016

Científicos encuentran un potencial tratamiento para la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "www.utsouthwestern.edu" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de febrero del 2016.

DALLAS – Investigadores del 'UT Southwestern Medical Center' han identificado ARN y ADN sintéticos que revierten la deficiencia de proteínas causada por la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica para la cual, actualmente, no existe cura.

La Ataxia de Friedreich resulta a partir de modificaciones en secuencias de ADN, las cuales impiden que las células puedan producir suficiente cantidad de una proteína necesaria, llamada frataxina. La deficiencia de frataxina puede dar lugar a una variedad de problemas: pérdida del control muscular, fatiga, disminución de visión o audición, trastornos del habla, y afecciones cardíacas graves.

David Corey, profesor de Farmacología y Bioquímica
Mediante el uso de ARN o ADN sintético, los investigadores han identificado una manera de permitir retornar a la producción normal de frataxina.

"ADN o ARN sintético impide que la secuencia mutada se pliegue hacia atrás y bloquee el gen de la frataxina. Esta acción activa el gen, el cual, a su vez, hace que la proteína frataxina adquiera niveles normales", ha dicho el Dr. David Corey, profesor de Farmacología y Bioquímica. "Además, nuestro enfoque es selectivo, orientado hacia el gen de la frataxina, FXN... no afectando a otros genes".

En contraste con la técnica de edición genómica CRISPR, la cual requiere modificaciones en los genes, las moléculas de este estudio son sintéticas. El ADN y ARN pertenecen a un tipo de moléculas que ya están siendo utilizadas clínicamente. Por tanto, el desarrollo de una nueva terapia será más sencillo, según el Dr. Corey, que ocupa la Cátedra 'Rusty Kelley' en Ciencias Médicas.

Para su uso en Ataxia de Friedreich, la dificultad restante será cómo entregar adecuadamente las moléculas sintéticas a los tejidos afectados por la enfermedad... no obstante, esos mismos retos están siendo atendidos por programas clínicos destinados a la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal, según el Dr. Corey.

Aproximadamente, una de cada 50.000 personas tiene Ataxia de Friedreich.. siendo el inicio normal de entre 5 y 18 años, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares... La enfermedad es debida a que las células producen muy poca cantidad de la proteína frataxina... a pesar de ello, la proteína hecha es considerada normal.

"El problema surge de una mutación en el gen FXN, que no codifica bien la proteína frataxina. En este caso, la mutación causa la síntesis de un fragmento de ARN más largo. Esta secuencia más larga, en el ADN, se pliega, bloqueando la producción de ARN necesaria para producir la proteína frataxina", dice el Dr. Corey.

Los resultados del estudio aparecen en la revista 'Nature Communications'.
Otros autores del estudio, del 'UT Southwestern', son el Dr. Masayuki Matsui, instructor asistente de farmacología, y Liande Li, científico de investigación farmacológica.
El apoyo a la investigación provino de 'RaNA Pharmaceuticals', la 'Robert A. Welch Foundation,' la 'Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA', y el 'National Institute of General Medical Sciences'.

El 'UT Southwestern' ha establecido el 'Peter O'Donnell Jr. Brain Institute' como iniciativa global dedicada a comprender mejor los funcionamientos moleculares básicas del cerebro y la aplicación de estos descubrimientos a la prevención y tratamiento de enfermedades y lesiones cerebrales.

Acerca del 'UT Southwestern Medical Center':
El 'UT Southwestern', uno de los principales centros médico-académicos en la nación (USA), integra la investigación biomédica pionera, con atención clínica excepcional, y educación.
La facultad de la institución ha incluido seis galardonados con el Premio Nobel, desde 1985.
La facultad, con casi 2.800 responsables de avances médicos, se ha comprometido a trasladar rápidamente la investigación a nuevos tratamientos clínicos.
Los Drs. del 'UT Southwestern' brindan atención médica, en más de 80 especialidades, a más de 100.000 pacientes hospitalizados, y supervisan, aproximadamente, 2,2 millones de consultas de pacientes externos, cada año.

Fuente, en inglés: http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2016/feb/friedreichs-ataxia-treatment.html

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2- Sección 'Viñeta del día':


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jueves, 18 de febrero de 2016

Anonimato (segunda parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota del administrador del blog:
Por su excesiva amplitud para artículo tipo blog, este relato de Vicente será dividido en dos partes... a editar en días consecutivos.
Hoy se edita la segunda parte.
Para recordar la primera parte, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2016/02/anonimato-primera-parte.html


Vicente Sáez Vallés
En el hospital encontró a todos en la misma posición en torno a la cama de Romualdo. Los sollozos, ahogados por el silencio, recogían el dolor de las hijas, y sus esposos ante el sufrimiento de su padre, político, o natural… Su hermana y su mujer enlazaban su mano en un gesto mágico para conjurar hacia Romualdo todas las fuerzas curativas.
Cuando llegó, tornó su mueca simpática, a grave, y se quitó el sombrero… Oyó unos ruidos de gente que venía del vestíbulo, y musitó para sí: “¡Qué rapidez!”.
Vio, alegre, a los periodistas, y las cámaras de televisión apuntando a Romualdo, que zozobraba ante el cruel destino mortal, aunque dando la impresión de entender todo lo que Benito dijo a sus familiares:
- Queridos míos: debéis esperar fuera de la habitación mientras los periodistas hacen un reportaje de los hallazgos de Romualdo y de sus memorias. Yo seré quien les introduzca, así que, por favor, abandonad la habitación. Id hacia la casa, en breve acudiremos a reunirnos con vosotros.

Y así lo hicieron, pero no sin antes poner problemas.
- ¿Y por qué no se va él? ¡Tendrá cara! Esto me huele a chamusquina... Todos sabemos que tío Benito es un fantasma...
Todos murmuraban cuando Benito les empujaba con tesón cerca de la puerta:
- ¡Vamos, vamos...! Los de la tele tienen prisa...
- ¿Y tú, cómo lo sabes?
- ¡Oh! Ellos siempre tienen prisa... ¡Hay muchas noticias en el mundo, a todas horas!
Entre empellones y engaños, Benito quedó solo ante una linda señorita con un micrófono y un señor con un aparato enorme apoyado en su hombro y mirando.

Ella construyó el escenario perfecto, situándose junto a la cama, y con Romualdo al fondo. Luego, sacó un pequeño estuche de la bolsa de la que extrajo el micrófono, y empezó a maquillarse, haciendo gestos ante el espejo del estuche… Se miró durante mucho tiempo, casi agotando la paciencia de Benito, que merodeaba, nervioso, dando pasos cortos alrededor de la periodista, y con ambas manos enlazadas, a la espalda.
Jeremías, el cámara, detectó el nerviosismo de Benito, y se encogió de hombros ante él, implorándole que tuviera paciencia.

- ¡Vamos a empezar con la entrevista! ¡Anselmo!
- Pero.... ¿No podríamos ensayar un poco?
- Tenemos prisa, en el mundo hay muchas noticias, a todas horas.
La periodista ahuecó sus cabellos rubios bajando la cabeza, ajustó su camisa morada, ajustó la entrepierna de su pantalón, y mojó los labios en un movimiento de la lengua, casi sensual.

- Estamos en el hospital de la Santa Rodilla de Nuestra Señora, con el eminente arqueólogo Benito Mojacalles...
De pronto, el cuerpo de Romualdo, el enfermo, se convulsionó entero, como reaccionando ante esas palabras. Todos se percataron, y la periodista hizo una pausa en su relato, una pausa inusual.
- Relátenos, por favor su descubrimiento, y el accidente de su ayudante.
- Sí, fue sencillo y brutal. Íbamos en busca desesperada del mondadientes incorrupto del santo y en...
El cuerpo de Romualdo volvió a moverse estrepitosamente, como escandalizado por la conversación, y la periodista se asustó, y decidió interrumpir la grabación.
- ¡Corta la grabación, Jeremías! Parece que el enfermo se recupera... Hay que avisar a un médico...
Benito vio cómo se desmoronaban sus planes, y quiso intervenir en esa escena para dotarle de mayor efectividad.
- No es necesario, no es necesario, pues se trata de los estertores de la muerte. Es mejor dejarle que se exprese en los últimos momentos de su vida.

La mirada compasiva de la periodista sucumbió ante una lágrima que le causó la ira al comprobar que se le había corrido el rimel:
- ¡Mierda! Vamos a acabar esto de una vez.
Benito se alegró, y con Romualdo al fondo inconsciente, la joven se hizo con un espejo casi mágicamente y, en cuatro toques, recompuso su maquillaje… y la entrevista pudo proseguir.
- Repita, por favor, a partir de la última frase que dijo.
- Sí, eso fue brutal. Seguíamos la pista del “mondadientes santo”, y en el lugar que investigué, mi ayudante lo encontró, y tuvo un accidente que lo dejó en tal lamentable estado.
El cámara rodó unos planos del enfermo, que yacía inconsciente.
- ¿Nos podría relatar el incidente, y mostrarnos el lugar exacto en el que halló el preciado objeto?.
El enfermo dio el último gañido de dolor, y se sumió en la inconsciencia total... pareció gritar en una gran disconformidad por la vil manipulación de la verdad a la que se vio sometido, en su mismo lecho de muerte.

En la furgoneta de la televisión, gracias a las indicaciones de Benito, llegaron a la casa de Romualdo donde la familia aguardaba. Benito les hizo un gesto lleno de falsa complicidad, y condujo hacia la bodega a los periodistas, por esas escaleras enmohecidas.
- ¡Tengan cuidado con las escaleras… son resbaladizas!
Avistaban con ansiedad un cofre antiguo.
- ¡Ahí está! ¡Ahí! ¡El mondadientes incorrupto de San Ignacio!
El aura del trozo de madera puntiagudo brillaba como si de una gema se tratara y, Benito, se emocionó tanto que perdió la noción de su enorme peso, resbaló por la escalinata, y cayó. Inconsciente, panza arriba, los muchachos de la ambulancia lo tuvieron que subir a una camilla, y transportarlo hasta el coche, cosa que no fue de su agrado.

Ya en el hospital, recobró la conciencia en la habitación, con su cama rodeada por sus amigos, y por el propio Romualdo, recuperado milagrosamente, y envuelto por un pijama del seguro: Sentado en una silla de ruedas, sonreía con una mezcla de triunfo y sorna.
- Me alegro de que te recuperes...
- Me duele todo el cuerpo, apenas puedo moverme...
La hija pelirroja de Romualdo aplaudía de la emoción, contagiando a todos de una inmensa alegría:
- ¿No os parece maravilloso que en un mismo día se recuperen milagrosamente papá y el tío Benito?
- ¡Me has contagiado de tu inmensa alegría! Vayamos a celebrarlo...
Todos alegres y contentos fueron bailando en fila india hacia la cafetería del hospital, dónde beberían champán en honor de los enfermos.


La estancia, libre de bullicio, quedó con Romualdo y Benito a solas. Romualdo sonreía como un loco y reía a carcajadas falsas, como en las películas malas de miedo. Y, mirando locamente a Benito, le dijo, solemne:
- Eres el rufián más embustero, patrañero, fulero, embaucador, fanfarrón, mentiroso, pendenciero, instigador, falso, y vil, que jamás he conocido.
- Te lo puedo explicar, Romualdo...
- ¡No hables traidor!
- Sólo quería que reaccionaras...
- ¡Mentiroso! ¿Te querías quedar con todo el mérito, eh?
Romualdo abrió el estuche de vidrio y sacó el mondadientes santo. Lo blandió ante él, y pronunció una sentencia:
- ¡El Mondadientes hará justicia!
- ¡No! ¡Ay!
Romualdo pinchó a Benito por todo el cuerpo con el mondadientes.

(FIN).

Nota del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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miércoles, 17 de febrero de 2016

Anonimato (primera parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota del administrador del blog:
Por su excesiva amplitud para artículo tipo blog, este relato de Vicente será dividido en dos partes... a editar en días consecutivos.
Hoy se edita la primera parte
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- Hay gente que le gusta el anonimato. Ya sabes, pasar desapercibidos… y suelen ser respetados. Incluso, es un valor positivo, considerado socialmente. Pero creo que, en el fondo de todos nosotros, deseamos estar en el candelero: Tenemos que llegar a lo más alto… llegar a ser célebres.
El moribundo hizo una pausa en su discurso para tomar aire. Tal breve silencio pareció dar a la alocución un toque distintivo y de especial énfasis, pues sus palabras alcanzaron una gravedad y trascendencia inusitadas… mas no fue ésa su intención.
- Todos -siguió- queremos ser importantes, ser famosos, salir en la foto, que se hable de nosotros. Por lo menos, yo sí. Mi vida se ha desarrollado en torno a un secreto, evidente para todas las almas perspicaces: Deseaba llegar a ser un arqueólogo famoso… Siempre me achacaron ese afán de protagonismo... del cual estaba orgulloso… Por eso, cuando vinieron de la tele a entrevistarme, sentí la dicha de ser importante. Pero mi destino de infatigable luchador en pos de alcanzar la fama, truncó mi ilusión.


En el hospital, los médicos rezumaban compasión al ver a aquel hombre dando el último retortijón de dolor. Sus hijos se preguntaban “por qué papá”, y no dejaron subir a los nietos a la fría habitación de hospital.
Por fin, el moribundo, cuyo nombre era Romualdo, se entregó a la inconsciencia ante el asombro y admiración de todos los presentes por sus lúcidas palabras.
Sollozos… y el enfrentarse a la cruel realidad.

Llegó Benito, secándose el sudor de la cara. Benito era gordo, y el mejor amigo del enfermo:
- ¿Qué tal está?.
El silencio le acogió como respuesta. Las miradas de las dos hijas de moribundo, jóvenes y guapas, expresaban sin palabras la improcedencia de la pregunta del tío Benito... En realidad, el tío Benito no era tío, ni familiar... pero como era gordo y bonachón, todos le confiaban sus más íntimos secretos. Hasta que se hizo amigo de Romualdo, el enfermo.

- No te mueras, hermano... –su hermana sollozó intensamente mientras Benito encontró al ansiado abrazo de su pretendiente. El tío Benito y la tía Berta formaban una pareja extraña: Benito era gordo y sudoroso. Vestía de blanco, aunque siempre llevaba alguna mancha… Mientras, Berta era extremadamente delgada, y siempre vestía de negro. En cambio, lucía una extraordinaria, belleza inusual para sus sesenta y tantos años. Y, evidentemente, desentonaba con el sudoroso gordo y siempre colorado Benito.

El hijo de Romualdo dio un paso hacia Romualdo y, con una tristeza algo artificial, dijo en tono lúgubre y cansino:
- Se está muriendo.
Benito hizo una mueca de dolor apagada por los abrazos de las mujeres que había en aquella estancia esterilizada.

- Estaba escribiendo sus memorias... –el nuero extranjero de Romualdo empezó a leer en pasos cortos:
“...Sospechaba que la morada del caballero estaría en las coordenadas prefijadas… tal y como reflejaban mis investigaciones, pero no tan cerca de mi domicilio, de mi propia casa. “Fray Tada”, capellán de los Monjes Campaniformes, describió el cofre que fotografié en las... (foto 18, bc)...”.
- Eso parece interesante. –dijo Benito masajeándose la barbilla de interés.
- ¡Claro tío! –dijo Adalberta, la hija pelirroja de Romualdo- por eso vino la televisión a casa.
- ¿Televisión? –Benito entrecerró los ojos y comenzó a maquinar un plan.

- Sí querían filmar el hallazgo del “Mondadientes Santo”, dentro del cofre que se hallaba enterrado a varios metros del subsuelo, bajo el sótano de su casa.
- Fue el colofón a varios lustros de trabajo duro hasta dar con el Mondadientes Santo de San Ignacio de Loyola.
- Y eso era su vida. Era ese hobby apasionado que le daba vida y rompía su aburrimiento...-continuó la pelirroja.
- Pero ahí empezó todo, allí se accidentó. Eso fue su fin.
Todos suspiraron de dolor y miradas vanas casi al unísono, menos Benito que rezongó:
- ¿Accidente? Nadie me contó nada. Yo pensé que fue su corazón, fallaba porque estaba delicado...
- No sólo eso, resbaló por la escalinata del sótano, y se rompió "el hígado" –dijo Berta, mientras gimoteaba, siguiendo la cadencia de sus palabras.

- Ya veo, pero ¿tan grave fue la caída? -preguntó Benito.
Todos emularon un sollozo para enfatizar la cruel realidad, y afirmar sin asentir, obviando su dolor.
Una enfermera de corta estatura pero pechugona irrumpió en la habitación para tomarle la tensión:
- ¡Tan enfermo como está, y lo sonrosada que tiene la cara...! –dijo la enfermera en un suspiro, como diciendo: “ya sabéis todos lo que quiero decir, pero lo digo igualmente, porque es algo de sentido común… es algo que se dice cuando no sabes cómo relajar el ambiente enrarecido por tu presencia”.
- En efecto, tiene buen color. En mi familia, todos tenemos un fantástico rubor... –intervino Berta, relajando su sorpresa.
- Usted no. ¡Esa palidez debe de ser la excepción!.
Berta pensó “¡Hija de puta...!”, pero, en cambio, dijo:
- ¡Descarada!.
La enfermera se fue divertida, porque le encantó esa cursilada… y sonrió al caminar altiva hacia la puerta, aguantando la risa.

Benito pensó en honrar a su amigo, y se quitó el sombrero ante el alivio de todos. - ¡Oh mi querido Romualdo! Mereces mucho respeto y un gran honor al regalar ese gran descubrimiento al acervo cultural de la humanidad. Tu esfuerzo merece ser conocido, aireado y laureado por el mundo. –Romualdo, con un disimulo eficaz y frío, como buen actor, se acercó a la mesilla con pasos cortos, y, aprovechando la cadencia de sus palabras, se colocó delante de la mesilla de hospital para que nadie viera como se agenciaba el diario de Romualdo: las memorias que leyó el extranjero, y lo introdujo en el bolsillo izquierdo de su pantalón. Luego, se puso frenético su sombrero, y partió veloz.
Todos se extrañaron ante la caballeresca reacción de Benito. Nadie la esperaba, y empezaron a pensar seriamente que se quería aprovechar de la situación. Incluso Berta torció el morro presa de la desconfianza. Sin embargo, nadie podía imaginarse cómo.

Benito dejó tras de sí, en su atolondrada carrera, el aroma a hospital desplazado por el aire que su enorme volumen dejaba. Fue hacia la cafetería más cercana, y pidió dos huevos fritos con chorizo. Allí sacó el grueso volumen del bolsillo de su gabardina, y comenzó a leer mientras comía.
Se colocó el libro junto al plato, y, sin levantar la vista, cogía la copa de vino y bebía mientras leía:
“Presiento que se acerca el gran momento de hallar el objeto puntiagudo que liberara a la santa figura de los trozos pequeños de carne de cordero (ver fotografía de cordero maduro, número 18)… por ejemplo, de sus santas piezas dentales… ya que se usaba al ingerir ese maravilloso manjar en el Norte de España. Es de suponer que tan insigne figura se viera presa de las torturas más elementales y banales que nos acucian a todos los mortales, tales como los trozos de comida insertados en la zona interdental, las flemas, los estornudos con mucosidades verdes, o los pedos... (véase gráfico procedente del Atlas Histórico)”.

Vicente Sáez Vallés
Sonrió al comprender, y al engullir ese pedazo de pan mojado en la yema acompañado de la clara frita.
“He de memorizar esto que sigue”, pensó Benito:
“El ilustre objeto se halla en un estuche de cristal y en el interior del pequeño cofre que abrí. Lo reconocí entre pañuelos grises de seda oriental. No obstante, sólo puedo asegurar la posesión del mondadientes, ya que se halla firmado, y los pañuelos, no”.

Benito salió de la cafetería, decidido, ante el sol potente del veranillo primaveral. Penetró en el edificio de su oficina. Caminaba jovial y con prisa hasta la puerta de su despacho, y se sentó en la butaca de la mesa, en un perfecto movimiento que sincronizaba la flexión de las piernas, descolgar el teléfono, posar las posaderas en el asiento (valga la redundancia), y llevar el auricular a la oreja… Hizo unas llamadas telefónicas, y manchó de huevo el escritorio de caoba y el micrófono del teléfono. Miró el reloj de pulsera, y volvió a arrugar su vieja gabardina al partir en loca carrera hacia el hospital.

(Continuará mañana).

Nota del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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martes, 16 de febrero de 2016

... Sentir ... quizás ésa sea la clave del mundo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
Extraído (como imagen) del muro de la autora en Facebook.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro


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2- Sección 'Viñeta humorística del día'


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lunes, 15 de febrero de 2016

En la Ataxia de Friedreich, las neurotrofinas tienen potencial terapéutico para prevenir y tratar la neurodegeneración

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Margarida Acevedo ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de febrero del 2016.

Investigadores han demostrado, en laboratorio (in vitro), y en sujetos vivos (in vivo), que la transferencia génica del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) protege, en modelos de Ataxia de Friedreich, de la muerte degenerativa neuronal... proporcionando una prueba de principio de que las neurotrofinas pueden ser una opción terapéutica para prevenir y tratar la neurodegeneración conllevada por la Ataxia de Friedreich.


El trabajo de investigación: “Transfer of brain derived neurotrophic factor (BDNF) prevents neurodegeneration triggered by frataxin deficiency”, ha sido publicado en la revista 'Molecular Therapy'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular caracterizada por neurodegeneración progresiva de nervios y músculos en el sistema nervioso y el corazón. Y está causada por mutaciones en el gen FXN, las cuales conducen a disminución de transcripción del locus del gen, y, en consecuencia, a bajos niveles de frataxina, una proteína importante para la defensa antioxidante de las células.

Las estrategias terapéuticas en desarrollo se centran en diferentes enfoques, tales como elevar los niveles de frataxina dentro de las células, a través de fármacos, o mediante terapia génica por reintroducción del gen FXN normal, o activando el gen silenciado.

Otra estrategia podría ser la prevención de la apoptosis neuronal (muerte celular), un enfoque terapéutico que se ha sugerido como un prometedor plan estratégico para tratamiento de enfermedades neurodegenerativas. Los factores neurotróficos son proteínas secretadas capaces de detener la apoptosis y mejorar la función neuronal: propiedades objetivo de investigación en terapias para procesos de neurodegeneración y lesiones traumáticas.

Los investigadores utilizaron técnicas de terapia génica para diseñar un vector portador del gen que codifica el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), para poner a prueba su efecto en las neuronas deficientes en frataxina, tanto in vitro, como in vivo, en el cerebelo de ratones. Los resultados, in vitro, indican que la transferencia de genes BDNF previno la muerte de las neuronas, por lo general, causada, en los modelo utilizados, por la falta de frataxina.

Además, los investigadores también confirmaron este efecto neuroprotector in vivo, en un modelo de ratón, genéticamente mutado, en el que la falta de frataxina va acompañada por muerte neuronal y significativa pérdida de la coordinación motora. La inyección del vector portando el gen BDNF ha impedido, no sólo la neurodegeneración cerebelosa, sino también el fenotipo atáxico.

Los investigadores concluyeron que este estudio proporciona "puebas sobre el potencial terapéutico de las neurotrofinas BDNF como tratamiento de la neurodegeneración en la Ataxia de Friedreich. La inyección del gen que codifica los factores neurotróficos, mediante vectores virales, puede, por tanto, considerarse como una herramienta adicional para actuales enfoques de terapia génica y celular, ahora en progreso".

Margarida Acevedo se graduó con una licenciatura en Ciencias de la Salud, en la Universidad de Lisboa, y una maestría en Biotecnología, en el Instituto Superior Técnico (IST-UL). Ha trabajado como investigadora asociada y bióloga molecular en una compañía de biotecnología, con sede en Cambridge, Reino Unido, desarrollando anticuerpos monoclonales terapéuticos.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/02/11/gene-transfer-of-brain-derived-neurotrophic-factor-bdnf-prevents-neurodegeneration-triggered-by-frataxin-deficiency/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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domingo, 14 de febrero de 2016

Para un 14 de febrero - 'Love story' (1970)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, San Valentín, día de los enamorados, proyectamos un film estadounidense (romance, con aparición imprevisible de enfermedad grave en uno de los miembros de la pareja). Se titula: 'Love Story'. Y viene recomendado por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... Allí no consta :-)

La proyección del telefilm corre a cargo de “gloria.tv”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'Love Story' (en traducción literal: historia de amor), es un film estadounidense (romance, enfermedad), del año 1970 ... y tiene una duración de 99 minutos. Está dirigido por Arthur Hiller. E interpretado por: Ali MacGraw, Ryan O'Neal, Ray Milland, John Marley, Russell Nype, Katherine Balfour, y Tommy Lee Jones.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Historia de amor de dos universitarios de Harvard que pertenecen a clases sociales muy distintas. Él, Oliver Barrett IV (Ryan O'Neal), es hijo de un poderoso banquero, mientras que el padre de Jenny (Ali MacGraw) es un humilde emigrante italiano. A pesar de ello, se enamoran, pero una enfermedad los enfrentará a algo mucho más grave que sus diferencias sociales".

Premios: 1970: Oscar: Mejor banda sonora original. 7 nominaciones.
1970: 5 Globos de Oro, incluyendo Mejor película - Drama. 7 nominaciones.
1970: Premios David di Donatello: Mejor actor (O'Neal) y actriz extranjeros (MacGraw).

Críticas:
"El melodrama romántico, de los setenta, por excelencia... una película cursi y simple que hizo derramar tantas lágrimas, como dólares recaudó en todo el mundo -fue la película más taquillera del año en Estados Unidos- es, además, el mejor alegato contra el sacrificio del estudio jamás visto.
SPOILER: Puede que amor signifique "no tener que decir nunca lo siento", pero ir a la mejor universidad del país puede no ser tan buena idea, y no porque tus padres no sean millonarios, sino porque, para un chico guapo y de buena familia que te promete amor eterno... va la puta leucemia y te jode la vida.
Sí, yo también me enamoré de Ali MacGraw, yo también lloré... ¿Y qué...?"
(Pablo Kurt: Filmafinity).

'Love Story’ ... vídeo alojado en "gloria.tv"):



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sábado, 13 de febrero de 2016

San Valentín, día de los enamorados (14/02/2016)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

¡Feliz día de San Valentín!


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Préstame tu marido (1964)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar, se titula: ’Préstame tu marido', del año 1964. Y viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza

La proyección del film corre a cargo de “YouTube”... Y las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las paga la propia Cristina... por "sentencia judicial" :-)

Descripción:
'Préstame tu marido' (título original: 'Good Neighbor Sam') es un film estadounidense (comedia), del año 1964 ... y tiene una duración de 130 minutos. Está dirigido por David Swift. E interpretado por: Jack Lemmon, Romy Schneider, Dorothy Provine, Edward G. Robinson, Michael Connors, Edward Andrews, Louis Nye, Robert Q. Lewis, Joyce Jameson, Anne Seymour, Charles Lane, y Linda Watkins.

Sinopsis:
"Sam Bissell es un agente de publicidad que está felizmente casado desde hace nueve años. En cambio, Janet Ebbets, la mejor amiga de su mujer, está a punto de divorciarse. Inesperadamente, Janet hereda de su abuelo una auténtica fortuna, pero lamentablemente sólo podrá disfrutarla si está casada".

Premios:
1965: Premios BAFTA: Nominada a Mejor actor extranjero (Lemmon).

Crítica:
"Jack Lemmon es un ejemplar marido y padre que, el mismo día que consigue un ascenso en su empresa por su modélica vida familiar, debe hacerse pasar por esposo de la mejor amiga de su mujer -Romy Schneider-, para que ésta pueda conseguir una millonaria herencia. El problema surgirá cuando ambos deben continuar con el engaño para despistar a un detective privado. Entretenida comedia de enredos". (Pablo Kurt - Filmaffinyty).

'Préstame tu marido’ ... (vídeo alojado en "YouTube"):



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viernes, 12 de febrero de 2016

'Avalanche Biotechnologies' expande el holding de la terapia génica mediante la adquisición de 'Annapurna'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Heriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

03 de febrero del 2016.

'Avalanche Biotechnologies, Inc.', ha anunciado haber llegado a un "acuerdo definitivo" para adquirir la compañía francesa 'Annapurna Terapeutics, SAS'. La fusión, que espera cerrarse a mediados de 2016, ha sido aprobada por las juntas directivas de ambas compañías, pero está sujeta a la aprobación de los accionistas de 'Avalanche'.


Según los términos del acuerdo, 'Avalanche' adquirirá la totalidad de las acciones en circulación de 'Annapurna', a cambio de alrededor de 17,6 millones de acciones de nueva emisión comunes de 'Avalanche'.

"Esta transacción crea la oportunidad de construir una empresa líder en la terapia génica con una significativa y extensa cartera de productos y recursos científicos, financieros, y humanos", ha dicho, en un comunicado de prensa, Paul B. Cleveland, presidente de 'Avalanche'. "Tengo un gran respeto por el compromiso de 'Annapurna' con la investigación y desarrollo de alto nivel, y estamos deseando trabajar juntos para impulsar en combinación nuestros programas actuales".

'Avalanche Biotechnologies', con sede en Menlo Park, California, es una empresa de terapia génica centrada en el tratamiento de enfermedades crónicas o debilitantes, incluyendo la Ataxia de Friedreich. En la actualidad, la compañía está trabajando en el desarrollo de nuevos productos candidatos aprovechando su próxima generación de virus adeno-asociados (AAV), basados en plataforma de evolución dirigida.

'Annapurna Terapeutics, SAS', con sede en París, es una compañía privada centrada en terapias génicas para enfermedades con necesidades médicas no cubiertas.

La cartera de la compañía fusionada en 'Avalanche', incluirá cuatro programas basados ​​en terapias génicas centradas en la miocardiopatía asociada a la Ataxia de Friedreich, alergias severas, angioedema hereditario, y deficiencia de alfa1-antitripsina (A1AT), así como sus programas oftálmicos existentes. La compañía fusionada tendrá su sede en Menlo Park, y el capital efectivo de 'Avalanche -estimado por la empresa en unos 258 millones de dólares- apoyará sus programas al menos durante los tres primeros años.

Cleveland será el CEO de la compañía fusionada, y Amber Salzman, presidente y CEO de 'Annapurna', actuará como presidente y COO.

"Nuestras empresas son muy complementarias, y esta transacción nos permite combinar los mejores activos de ambas compañías, mientras nos dirigimos hacia el desarrollo de nuevas terapias génicas en múltiples áreas de diversos desórdenes, incluidas enfermedades raras", dijo Salzman. "Esta transacción proporciona las capacidades necesarias para llevar tratamientos prometedores a la práctica clínica".

Carolina Henriques es licenciada en Antropología, y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y aporta sus conocimientos interdisciplinarios a la escritura de artículos en una gama de diferentes temas de la ciencia, la investigación, y la promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/02/03/avalanche-biotechnologies-and-annapurna-therapeutics-announce-proposed-merger/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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