La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 25 de abril de 2017

Inhibidores HDAC una opción de tratamiento prometedora en Ataxia de Friedreich, sugieren los investigadores

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

13 de abril de 2017.

Un tipo de compuesto, llamado inhibidores HDAC, son prometedores como terapia para la Ataxia de Friedreich, según dos investigadores del Instituto de Investigación Scripps, en California... Sin embargo, los actuales candidatos de fármacos necesitan ser mejorados para que su uso sea adecuado en una condición crónica como la citada enfermedad.


En el estudio: “Translating HDAC inhibitors in Friedreich's ataxia”, el dúo de investigadores revisó los estudios disponibles que demuestran que las mutaciones genéticas causantes de la enfermedad previenen la "lectura" del gen Frataxín... Los inhibidores HDAC potencialmente podrían superar este silenciamiento... El trabajo ha sido publicado en la revista 'Expert Opinion on Orphan Drugs'.

La mutación genética más frecuente en la Ataxia de Friedreich consiste en repeticiones de una secuencia de bases, GAA, en el ADN. La mutación no reside en la parte del gen que codifica la proteína frataxina. En su lugar, numerosos estudios muestran que las repeticiones de bases GAA activan modificaciones que impiden que el gen sea activo.

Tales cambios incluyen mecanismo epigenético -un sistema celular basado en marcar un gen con moléculas asegurando a la maquinaria productora de proteínas no leer el gen para producir una proteína.

Las mutaciones también provocan cambios en la forma en que el ADN se pliega en una estructura tridimensional, y cómo se empaqueta en la estructura densa conocida como cromatina. Una estructura de cromatina más densa también impide que un gen sea activo.

Los inhibidores HDAC (histona deacetilasa) son pequeñas moléculas que entran en el núcleo celular, y desespesan la cromatina... Los seres humanos tienen 18 enzimas HDAC, y los inhibidores desarrollados contra ellas pertenecen a varias clases químicas.

Ambos investigadores -Dra. Elisabetta Soragni y Dr. Joel M. Gottesfeld- habían examinado previamente inhibidores HDAC que pudieran activar el gen Frataxín en células cultivadas en laboratorio derivadas de pacientes. Identificaron un tipo de compuesto que tuvo éxito en la tarea, llamado 2-aminobenzamidas. El compuesto también fue efectivo en modelos murinos de la enfermedad.

Otros investigadores también han identificado, de clase III HDAC, el inhibidor nicotinamida (vitamina B3) como eficaz en la activación del gen Frataxín.

Dado que los bloqueadores HDAC impactan en la transcripción de genes también en otros genes, los efectos secundarios potenciales son una preocupación importante... Una visión general mostró que los HDACs, pertenecientes a la clase de 2-aminobenzamida, desencadenan cambios menores en la expresión génica de otros genes... Experimentos con animales también confirman la seguridad de esta clase de fármacos.

Hasta el momento, un ensayo clínico ha estudiado los efectos de un inhibidor HDAC perteneciente a la clase 2-aminobenzamida, y otro, centrado en la nicotinamida, en pacientes con Ataxia de Friedreich.

Un pequeño estudio, de Fase 1b, en 20 pacientes, encontró que el compuesto aumentó el ARNm de la frataxina en 19 de los 20 pacientes. Los niveles de proteína no se incrementaron estadísticamente, probablemente debido a un corto período de tratamiento. El fármaco no desencadenó ningún evento adverso.

Mientras el estudio con nicotinamida también mostró aumentos en los niveles de proteína frataxina, altas dosis de esta vitamina provocaron náuseas en todos los pacientes y vómitos en la mitad de quienes recibieron las dosis más altas. Teniendo en cuenta que la nicotinamida no es selectiva, los efectos secundarios no fueron sorprendentes.

Pero el compuesto de 2-aminobenzamida usado en el ensayo tampoco es óptimo para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich: No entra en el cerebro en cantidades suficientes, y la descomposición de la substancia en el cuerpo da lugar a metabolitos potencialmente tóxicos o cancerígenos... Por tanto, son necesarias modificaciones del compuesto antes de que pueda tener lugar el desarrollo clínico adicional... No obstante, ambos investigadores concluyeron que las 2-aminobenzamidas son la clase de inhibidores HDAC que muestran la mayor promesa para el desarrollo de tratamiento en Ataxia de Friedreich.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/04/13/hdac-inhibitors-promising-treatment-option-friedreichs-ataxia/

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lunes, 24 de abril de 2017

5- CLARIDAD - Segunda parte (Calidoscopio virtual)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II // Capítulo 10, III

Segunda parte: La segunda parte de la novela pega un giro, y empieza desde el final: 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1.
7- Clara oscuridad // 6- Teniente, sin galones


5- CLARIDAD - Segunda parte - (Calidoscopio virtual):

Muchos son los que hablan mal de Internet, y sin embargo, para mí, ha sido una puerta abierta a nuevas e increíbles sensaciones... una puerta abierta sin barreras... una puerta abierta que dio paso a una realidad que va más allá de la virtualidad... una puerta abierta que me devolvió la Amistad.
Sí, con mayúscula.

La otra noche me quede sin voz, me puse tan nerviosa que no me podía explicar ante los demás.
Sé que es un síntoma de mi enfermedad, triturado con la escasa comunicación que me rodea, y perfumado con la sensación de inseguridad que a veces me baña. Todo ello, desemboca en crisis momentáneas de ansiedad que me impiden expresarme con normalidad... crisis en las que me gustaría esconderme debajo de una mesa... crisis, en las que no sé desde dónde me empujan... Luego, me crezco, y acabo sin ningún problema en el habla... Pero la sensación de haberme sentido minúscula, no me la quita nadie.

Me sentía mal conmigo misma, y hasta culpable por ser diferente.
Nadé mucho y me forcé demasiado al día siguiente en la piscina... quizá castigándome, aunque sé que no tengo la culpa de nada.
Por la tarde nos fuimos a pasear por las afueras. Hacía frío, pero el sol invitaba a olvidar. Llegamos cerca de una viejísima fábrica abandonada, fantasmagórica, siguiendo un camino paralelo al Henares. Mientras Juan investigaba la orilla del río yo miraba aquel esqueleto de edificio -y cuanto más le miraba, más me gustaba-, empecé a describir la vieja fábrica en voz alta:
- Triste, misteriosa, vacía de sueños, llena de huecos recuerdos, olvidada, vencida, acabada...
Juan se acercó, y me acompañó en el juego:
- Negra (estaba recubierta de hollín), rota (no tenía ninguna ventana sana) y ruinosa.

Y riendo y cogidos de la mano -la silla de ruedas eléctrica no hay que empujarla- iniciamos el camino de regreso cuando el sol ya declinaba.
El incurable pragmatismo del hombre de mi vida, me ayudaba a volver a la realidad. Yo no estaba acabada ni jamás me identificaría con algo que estuviera vacío de sueños, por mucho que me atrajeran aquellos bucólicos espectros de mi ciudad, allí, no había sentimiento ni vida... y yo, aunque torpe, o patosa, o ridícula, estaba demasiado viva.

Al llegar a casa, miré el correo electrónico antes de ponerme a escribir. Una postal de Blanca me recordó que hay almas que me quieren a miles de kilómetros... me recordó lo valioso que ha sido en mi vida éste calidoscopio virtual... con tan sólo un poema de Alfredo Cuervo Barrero (aunque en internet viene firmado con el nombre-gancho del maestro Neruda), mi dulce amiga, me prohibió volver a llorar sin aprender...

  “Queda prohibido no demostrar tu amor,
hacer que alguien pague tus deudas y mal humor.
Queda prohibido dejar a tus amigos,
no intentar comprender lo que vivieron juntos,
llamarles sólo cuando los necesitas.

Queda prohibido no ser tú ante la gente,
fingir ante las personas que te importan,
hacerte el gracioso con tal de que te recuerden,
olvidar a toda la gente que te quiere.

Queda prohibido no hacer las cosas por ti mismo,
no creer en Dios y hacer tu destino,
tener miedo a la vida y a sus compromisos,
no vivir cada día como si fuera un último suspiro.

Queda prohibido echar a alguien de menos sin alegrarte, olvidar sus ojos, su risa,
todo porque sus caminos han dejado de abrazarse,
olvidar su pasado y pagarlo con su presente.

Queda prohibido no intentar comprender a las personas,
pensar que sus vidas valen más que la tuya,
no saber que cada uno tiene su camino y su dicha.

Queda prohibido no crear tu propia historia,
no tener un momento para la gente que te necesita,
no comprender que lo que la vida te da, también te lo quita.

Queda prohibido no buscar tu felicidad,
no vivir tu vida con actitud positiva,
no pensar que podemos ser mejores,
no sentir que sin ti este mundo no sería igual”
.

Y queda prohibido pensar mal de uno mismo... olvidar por un segundo que eres grande... y no recordar siempre que, sólo eres lo que sientas que eres.

*****
En una pequeña ermita blanca, situada en lo alto de una colina, se dieron el sí.
Un viaje relámpago para acompañarlos a una isla de ensueño, La Palma: Isla bonita. Llena de bosques y abruptos acantilados... salpicada de salvajes, divinas y misteriosas montañas.
Antes de contemplar la brutal belleza de la Caldera de Taburiente, yo ya sabía que viajaba al idílico escenario de un cuento de brujas. Pero fue ver ese circo de cumbres -ocho kilómetros de diámetro- que se asemeja a la caldera de una bruja, para no necesitar ninguna pócima ni encantamiento que me adentraran en la magia que se respira en la Isla bonita.
Sólo tuve que mantener los ojos abiertos.
Carreteras serpenteantes, tan peligrosas como indelebles... una puesta de sol sobre el mar, a nuestros pies. Paraíso en el aire. Un abrazo emocionado a la brujita de mi corazón y a su alma gemela... una boda por vivir.
Aquella ceremonia fue el cenit de una bella historia de amor que comenzó en un foro anónimo de internet, entre dos nicks anónimos. Cruce de mensajes, cruce de emails, cruce de fotos, cruce de pieles... los nervios de un primer encuentro, los nervios de muchos encuentros más.
Desde Zaragoza con amor... desde Canarias con pasión.

Dos corazones prendidos en la distancia por ese maravilloso y mágico calidoscopio que hace radiografías del alma. Pero la distancia sólo es un insulso enemigo del amor sincero, y en este cuento de adorables brujas y brujos maños, esta distancia fue muy breve y su dicha infinita.
Ana y Ale, Tirma & High, en una pequeña ermita blanca se dieron el sí.

*****

- Dentro de una hora tenéis que estar allí, debajo del reloj -nos dijeron cuando acabamos de facturar las maletas y vieron mi silla de ruedas.

Fuimos a desayunar. Eran las nueve de la mañana de un largo día de verano. La alegría que me embarga cada vez que deambulamos por los pasillos de la cafetería antes de coger el avión era tanta, que es un imposible describir.

Aquel año las vacaciones serían más especiales que nunca, rodeados de amigos, en Tenerife.
La noche anterior no había podido dormir nada. Miraba a la pista mientras mordisqueaba una caña rellena de crema. Le contaba a Juan que el poeta francés André Breton había calificado a Tenerife de isla surrealista, por su diversidad de clima, el contraste de paisaje... Isla surrealista, sonaba bien. Acabamos un segundo café y nos dirigimos al lugar donde nos recogerían para embarcar, debajo del reloj.
El aeropuerto de Barajas durante el verano se queda pequeño, pero yo no veía a nadie... a nadie al menos que viniera a buscarnos. Hacía diez minutos que se había cumplido la hora, tal vez nos hubiéramos equivocado y tuviéramos que esperar en otro sitio. Juan fue al mostrador a preguntar. En ese momento, vi a un señor vestido con un mono blanco que se acercaba mirando la hora.
Cuando estuvo a mi lado, me preguntó:
- ¿Es usted la que va a Tenerife Norte?.
Asentí.
- Me enseña los billetes, por favor.
Cuando los hubo mirado, empezó a guiar mi silla.
- Falta mi marido... espere un momento...
- No tenemos tiempo...
- ¡Y a mí qué! ¡Juan! ¡Juan! ¡Qué nos vamos!.

Cuando Juan nos alcanzó, el hombre del mono blanco empezó a contarle lo mal que iba de tiempo esa mañana. Casi corríamos los tres... yo sobre ruedas, pero contagiada del intenso estrés de aquel empleado del aeropuerto.
Avanzamos por largos pasillos, tomamos un ascensor panorámico, otro normal, y salimos a la pista. Montamos en una furgoneta adaptada, y nos condujeron a pie del avión. Mientras dos azafatas miraban los billetes, los compañeros del hombre de mono blanco sacaron la silla con la que me subieron las escaleras -muy estrecha, y con el respaldo altísimo-. La mía la metieron con el equipaje.
Mientras, yo me preguntaba dónde coño montaran a las personas que van en silla y están gordas. Son sillas tan ridículamente estrechas para que quepan por los liliputienses pasillos.
Olvidé mis pensamientos, y me ayudaron a cambiarme de silla.
Subimos con prisa al avión.

Cuando estuve colocada en mi asiento, el aparato se empezó a llenar de gente. Cogimos un periódico, y nos abrochamos el cinturón. La azafata iba cerrando los maleteros. Enseguida, todas uniformadas, empezaron a hacer la mímica de siempre extendiendo y doblando los brazos... hablan por un altavoz pero como no entiendo lo que dicen, me imagino lo que quiero:
“En caso de accidente, extiendan sus alas, y prueben a volar... Y, si ven que no pueden, junten sus manos, y recen... Encomiéndense. Sobre sus cabezas está el cielo, debajo de su asiento el infierno, a la derecha la ventanilla, a través de ella contemplaran el País de las maravillas... Que tengan un buen viaje”.
Luego lo repiten en inglés... pero traducido vendría a decir lo mismo.
- Parece que vamos con prisa -dijo Juan apretándome una mano antes de despegar.

Volando hacia nuestras vacaciones, leía un articulo que hablaba sobre la curiosidad, cuando el sueño y el cansancio me empezaron a vencer. Cerré el periódico y apoyé la cabeza en el respaldo del asiento mientras miraba por la ventanilla.
Las nubes, algodón, nubes de colores, saltando a la pata coja, de una a otra, de una a otra, y otra... ¡me caigo! ¡Me caigo... extiendo mis alas, y no puedo volar! ¡Azafata, déme un paracaídas...!
... Pero no hizo falta: mi ropa se empezó a inflar y amortiguó una caída que nunca llegaba. Un pájaro que encontré mientras caía, me preguntó:
- ¿Dónde vas y por qué eres tan gorda? ¿No te das cuenta que no vas a caber en la silla?.
- Voy a Tenerife, pero creo que me he caído del avión... y no soy tan gorda: es que la ropa se ha inflado. Oye, pájaro, no te vayas... no me dejes sola en la caída... ¿Eres Dodó...? Adiós, buen viaje... y no vuelvas a llamarme gorda.

Seguí cayendo, hasta que la fortuna me asió de una mano y me dejó suavemente sobre una nube... Una oruga azul se apoyaba en una microscópica cordillera Anaga mientras fumaba.
- ¿Dónde vas, y por qué eres tan gorda? -preguntó, haciéndome toser al echar el humo por encima de mi hombro.
- Voy a Tenerife, y me he caído del avión... y no siempre fui tan gorda, ¡imbécil!.
- Si muerdes este trozo de nube por aquí, volverás a ser delgada... y si lo comes por allí, explotaras en tu gordura.
- Gracias, pero no tengo hambre. Lo cogeré para el camino. ¿Cómo puedo volver al avión?.
Y la oruga se convirtió en mariposa, y salió volando. Comenzó entonces mi peregrinaje por la nube, en su centro se alzaba una cumbre. Llegué hasta ella caminando por las cañadas del Teide, pero me cansaba cada vez más. Entonces me acordé de lo que dijo la oruga, y mordí el trozo de nube que me haría adelgazar. Adelgacé tanto que, liviana como un fideo, recorrí lindas playas, prometedoras calas, vertiginosos acantilados. Estaba cerca de los Gigantes, cuando de repente empecé a engordar, engordar, engordar... me inflé tanto, que estallé. Estallé, y jirones de mi persona envueltos en algodón, fueron a parar a la playa de las Teresitas.
Caí dentro de un “guanchinche”.

Allí, se celebraba una fiesta, el no-cumpleaños de un rey guanche -una estatua que había abandonado un momento la plaza de la Candelaria-. Pero a mí la fiesta me importaba un pimiento, mi obsesión era volver al avión para llegar a Tenerife.
Sin aliento y con prisas le pregunté a un camarero que llevaba sombrero y parecía loco: - ¿Cómo puedo volver al avión?.
El del sombrero me contestaba, pero yo no le oía porque me difuminaba poco a poco...

- ¿Quieren beber algo?.
Juan dejó su periódico encima de mis piernas, pidió una cerveza, y me miró.
- ¡Ya he vuelto!.
- ¿Qué...?
- Un vaso de agua, por favor.

Volví a cerrar los ojos, esta vez sonriendo y... ¡horror! El sueño no había acabado todavía. No. Porque la sonrisa de la azafata no era de ella, sino del gato de los deseos que no me dijo por donde ir, pero me mando derechita a la playa de las Américas.
Cuando llegué, se encendió la luz, estaba en el centro de un casino. Desde una mesa, la reina de corazones me hacía señas. Me acerqué, y la sota de bastos se levantó ordenándome que me sentara en su lugar.
- ¿Sabes jugar al tute? -preguntó la reina con cara de póquer.
Y ahí empezó mi mala suerte, porque le dije que sí, y cuando le canté las cuarenta, ordenó que me cortaran la cabeza. Y no sólo eso, sino que además, no quiso decirme cómo volver al avión, y juró que también cortaría la cabeza a mis amigos, a todos, a Carlos, a Ana, a Ale, a Blanca, a Magali...

- May... ¡May! ¿Quieres comer?.
- ¡A ti, no!.
- ¿Quieres comer o sigues durmiendo?.
- No, no, no. Dormir más, no. Mejor como.

Tantas prisas... y llegamos con retraso al aeropuerto de 'Los Rodeos'... Pero allí estaban todos, en su pequeño gran País de las Maravillas. Tenerife. Mi volcán anhelado que emana lava de Amistad.

En Tenerife

*****

Desde antes de nacer quise tener un hermano mayor.
La vida es una lotería, tus padres “te tocan”, tus hermanos “te tocan”, tus primos “te tocan”... tu vida te toca, pero el amor se elige, la amistad se elige. Nadie te obliga. Es precioso darte cuenta lo que puede unir algo tan frío como un ordenador. Es precioso sentir como desde hace años me adoptaron, protegen, dan cariño o “patadas en el culo” y me ayudan a ser más persona, desde una isla del sur... tanto pero tanto que, buscó al mejor especialista de ataxias en España, Dr. José Berciano. Y me consiguió una cita.

Mi neurólogo no quiso mandarme a la consulta del especialista en Santander, decía que él no me contaría nada que ya no supiera. Podría ser, pero ¿por qué negarme ese pequeño viaje a la esperanza con una diminuta vela encendida? Vela que a él no mostré sólo a su jefe que, resultó ser el neurólogo que me hizo el diagnóstico correcto cuando tenía trece años.

Así que, la Seguridad Social, Juan y yo preparamos un viaje a Santander. La consulta sería un lunes. Nosotros nos fuimos el viernes para disfrutar de tamaña ciudad detenida en el tiempo,  y la antipática ese ese lo hizo después del fin de semana. La primera sorpresa, susto o aventura la encontramos de camino, en el puerto del Escudo. Decir que el trayecto que separa Burgos de Santander es divino. No creo que sea decir nada nuevo, pero decir que vivimos miedo en la cima del puerto, sí creo que lo sea...
El paisaje desaparecía según íbamos ascendiendo. La niebla y la incipiente noche nos dejaron casi a ciegas por una carretera que no conocíamos. Había poquísimo tráfico e íbamos muy despacio. Ni siquiera veíamos los indicadores de altitud, pero debíamos estar muy arriba, porque se me taponaban los oídos cuando el coche que llevábamos delante frenó en seco... Juan también, y el de detrás nos imitó.
Con los ojos muy abiertos, observábamos incrédulos cómo a escasos metros del coche de delante -matrícula de Madrid- un triángulo de luces estaba suspendido en el aire o en la nada.
Su tamaño era considerable aunque no sabíamos a que distancia podría estar. Había aparecido de repente. Un minuto de incredulidad sin parpadear. Mis manos aprisionaban con fuerza el cinturón de seguridad. Los "valientes" madrileños empezaron a dar el intermitente para que los adelantásemos.
- ¡Vosotros estabais antes! -les grita Juan.
El tercer auto decide adelantarnos, y dejarse de pamplinas. La niebla lo engulle, y el triángulo sigue presidiendo el horizonte.
Muy despacio, los madrileños avanzan, nosotros también, y perplejos pero todavía asustados descubrimos un tractor al borde de la carretera con un triángulo enorme en su techo...

Después de aquellos particulares encuentros en la tercera fase, Santander resultó estar bañada en auténtica belleza.
Interminables y deliciosos paseos por la bahía hasta llegar a la Península de la Magdalena. Su palacio... nadie había dibujado con tal exactitud el palacio de mis sueños. Los viajes me hacen ir saltando de cuento en cuento, pero suspiro hondamente al recordar que, el Palacio de la Magdalena es la morada ideal de toda princesa. Y para ser princesa sólo tienes que sentirlo.
Y el príncipe sudaba una fresca mañana de Junio empujando mi silla por tremendas pendientes... Y yo reía y chillaba mientras bajaba las cuestas más pequeñas frenando sólo con mis brazos. Y carreras, y fotos, y bromas, y reinas, y barcos, y Alfonso XIII...
Nada nos recordaba que habíamos ido allí de médicos.
Por la tarde quedamos con un amigo internauta, y mientras seguíamos descubriendo una ciudad, tan linda como Imperial... fuimos conociendo el Santander de las tascas. La noche nos sorprendió cerca de las playas del Sardinero. Noche y hogueras para no olvidar, la noche de San Juan.

Al día siguiente, mientras paseábamos por el puerto, los nervios empezaron a manchar el cuento de princesas. Nos jugábamos mucho, o nada, pero de nuevo sostenía en mi mano un fósforo de esperanza. Hacía muchos años que ningún atisbo de la misma me visitaba, pero había algo que no cuadraba respecto a mi problema de audición. Por eso accedí a la petición de Carlos, mi queridísimo amigo, y fui a ver al Dr. Berciano. No buscaba un milagro, tal vez una brizna de esperanza... algo de explicación.
El lunes a primera hora echamos mano de los papeles entregados por la ese ese, y nos dirigimos al hospital de Valdecilla.
Era un veinticinco de Junio del 2001. Tenía treinta y seis años.

Llegamos al famoso hospital sobre las nueve de la mañana. Estaba muy nerviosa y me sentía importante... importante, porque después de llevar veinticinco años con la Ataxia de Friedreich diagnosticada, acudía al mejor especialista español buscando información sazonada de esperanza... me sentía importante, porque no me había rendido jamás... y me dijeran lo que me dijeran en aquella consulta, no lo iba hacer.

Recorrimos estrechos y alargados pasillos antes de encontrar la zona de Neurología. Nos indicaron que esperáramos. Empecé a morderme las uñas mientras miraba las paredes de la reducida sala de espera. Juan me dio un manotazo para que me las dejara en paz. Un señor mayor que estaba sentado al lado de la puerta nos miró. Le sonreí.
- ¿No estás nervioso? -le pregunté a Juan, susurrando.
- En absoluto. Si acabamos pronto, podemos comer en Burgos -me dijo mientras no paraba de mover el talón de un pie.
Salí al pasillo... la espera me ahogaba. Miré sonriendo a mi marido que hablaba por el móvil. Pensaba que nunca dejaría de sorprenderme. Haga lo que haga, esté donde esté, no bien llega el lunes por la mañana, él se pone su camisa, pantalón y cara de eficiencia, y no hay otro apelativo para él. Es adorable y eficiente. Es guapo pero eficaz. Es eficiente y está algo nervioso, pero me lo oculta porque es eficaz...

Una enfermera nos indicó que la siguiéramos.
El doctor Berciano. nos esperaba en su consulta.
Me estrechó la mano, y después a Juan. Vino seguidamente el “siéntense, por favor”. Los nervios siempre me traicionan, y no me pude callar mi estúpido chiste “siéntense ustedes, yo estoy bien así”. El doctor y mi marido se rieron, yo no.
Empezó a hablarme bajito, y le aclaré, antes de que decidiera hablar sólo con Juan, que además de mirarme, tenía que hablar en un tono normal, sin susurros pero sin voces.
Me pidió que le relatara el inicio y avance de la enfermedad, él anotaba de vez en cuando. Le expliqué mi tratamiento y los impedimentos que para llevarlo acabo me había puesto alguna vez la Seguridad Social -a quien yo llamaba ese ese- ya que el gimnasio, piscina y logopeda, lo había buscado yo y alguno hasta pagado. También le conté que mi neurólogo sólo me veía una vez al año, y me hacía controles de corazón -que por suerte no tenía nada- pero mi tratamiento salía de mí, sólo de mí.

Me dijo que tenía que seguir así, y si podía más, que la medicina había avanzado muchísimo y no se descartaba que dentro de unos años dieran con una solución para detener o anular la Ataxia de Friedreich.
Le dije que todo eso ya lo sabía, pues llevaba años recopilando información para escribir un libro -lo del libro no se lo debió creer porque entonces yo lo dudaba-... y, después de examinar mis reflejos y coordinación, me miró con cara de “sabihonda, si todo esto ya lo sabías, ¿a qué has venido?".
Y los nervios empujaron mi voz.
- Doctor Berciano, en mi familia hay un problema de sordera que nada tiene que ver con la ataxia. Leve o agudo, según la edad. Yo pienso que mi problema de audición es el resultado de la unión de mi enfermedad con este problema familiar.
- Puede ser -dijo el doctor.
- Entonces, quizás me pueda ayudar un buen otorrino, ¿no?.
- No lo sé, May, pero te voy a mandar a un especialista del Gregorio Marañón en Madrid, a ver qué dice. ¿Te parece bien?.
- Perfecto, gracias.

Salí de Santander cabreada.
La pequeña brizna de esperanza había dado paso a una buena dosis de resignación, y ya había olido antes ese deprimente olor. En mi mente se había instalado Floren y su dejadez y abandono en espera de que llegara la salvadora pastilla. Había sido muy duro ver cómo la Ataxia de Friedreich “se la iba comiendo” porque se pasaba el día en la cama. Y sin embargo, Floren, estaba tranquila y feliz, porque mantenía contacto con médicos canadienses que en cuanto hallaran la solución a la enfermedad se podrían en contacto con ella. No quería levantarse, ni hacer rehabilitación, yo la obligaba a comer... ¡Dios! De eso hacía ya diez años. ¿Qué habrá sido de Floren?.

Juan apagó la radio del coche.
- ¿Pero qué te pasa? ¿Por qué estás tan callada? Deberías estar contenta.
- Imagino que sí. Perdona. Es que... me estaba acordando de Floren, aquella chica del CAMF, tan delgadita y que fumaba tanto.
- ¿Y qué tiene ella que ver con la consulta?.
- Pues que vivía pendiente de la milagrosa curación.
- Pero... es que eso es real, y ahí se atarán muchos.
- ¿Hasta el punto de abandonarse, porque como eso va a llegar...?.
- No, claro que no, cariño.
- Tú imagina lo que hará alguien joven que no sepa lo que es ésta "fruta" enfermedad, cuando oiga que los científicos están investigando una pronta solución y encima, que no tenga a nadie que le obligue a luchar...
- Tú no tienes que salvar a nadie, sólo preocuparte por ti. ¿Paramos a tomar un café?.
- Sí. Es mejor que me de el aire.

Mientras tomábamos un café con leche, y nos despedíamos de Cantabria, echábamos un vistazo a los papeles que nos habían dado en el hospital. Del informe entregado por el doctor Berciano, me llamó la atención una anotación en el margen: “Sorprende su memoria, la forma de relatar el avance de la ataxia”. Y supe que no se había creído que escribo un libro, y le imaginé delante de mí:
“Querido doctor, hace años que me convertí en hortelana de mis propios recuerdos, quizá a alguien ayude mi experiencia. Quisiera que todo lo pasado no hubiese sido en vano... quisiera no ser tan ingenua, pero quizás...”.
Y doblé y guardé el informe del doctor Berciano.
Y de nuevo volvió ese olor a desconocimiento, costumbre y lucha. Yo seguía estando al mando del ejército. Sólo yo... y mi Marido.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 23 de abril de 2017

Potencial programa de terapia génica de 'Voyager Therapeutics' para la Ataxia de Friedreich - Avanzando hacia la etapa preclínica

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

06 de abril de 2017.

'Voyager Therapeutics' ha anunciado que en su programa sobre Ataxia de Friedreich, VY-FXN01, se está tomando medidas para iniciar pruebas preclínicas respecto a su seguridad y eficacia... La compañía espera lograr, en un período de dos años, los requisitos necesarios para proceder a la prueba de tratamiento en pacientes con dicha enfermedad.

"El desempeño y los logros excepcionales de 'Voyager Terapeutics' durante 2016, crearon un fuerte impulso para el futuro de la compañía: Continuamos enfocando nuestros esfuerzos en el desarrollo de terapias genéticas para enfermedades devastadoras del sistema nervioso central", ha dicho en un comunicado de prensa Steven Paul, presidente de 'Voyager Therapeutics'.

Con sede en Cambridge, 'Voyager Therapeutics' se centra en el desarrollo de terapias génicas para el tratamiento de enfermedades graves del sistema nervioso central que carecen de estrategias de tratamiento eficaces, como la enfermedad de Parkinson avanzada, una forma monogénica (causada por un solo gen) de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), y la Ataxia de Friedreich, la enfermedad de Huntington, y la enfermedad de Alzheimer.

Basados ​​en tecnología avanzada de entrega de genes mediante vectores virales, los investigadores de 'Voyager Terapeutics' han sido capaces de promover la expresión del gen FXN en muestras de tejidos de cerebro humano, incluyendo muestras de otras regiones corporales a menudo afectadas en la Ataxia de Friedreich.

Bajo la supervisión de Dinah Sah, director científico de 'Voyager Therapeutics', el programa sobre ataxia de Friedreich ha continuado persiguiendo potenciales candidatos principales. Actualmente en el desarrollo preclínico, VY-FXN01, está experimentando procesos de optimización para lograr la mejor expresión y distribución de la frataxina, de acuerdo con estándares específicos de seguridad.

Además, la compañía ha iniciado pruebas con un nuevo modelo de ratón genético de Ataxia de Friedreich, centrándose en mejorar los conocimientos sobre el curso clínico de la enfermedad y la identificación de posibles criterios clínicos para los ensayos... En los próximos 24 meses, la compañía tiene la intención de completar estudios preclínicos que evalúen la seguridad y eficacia del programa candidato: VY-FXN01, y presentar una solicitud de investigación de nuevos fármacos (IND) de acuerdo con los requerimientos de la 'Food and Drug Administration (FDA).

“Nuestra línea de programas está progresando rápidamente con tres INDs planeados dentro de los próximos 24 meses: para un monogénico de ELA, la enfermedad de Huntington, y los programas sobre Ataxia de Friedreich. Durante el año, hemos asignado capital presupuestario adecuado a nuestras capacidades de fabricación y a la plataforma de ingeniería de vectores, lo cual nos proporcionará una base sólida para transformación en los próximos años", ha dicho Steven Paul, presidente de 'Voyager Therapeutics'.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/04/06/potential-candidates-friedreichs-ataxia-gene-therapy/

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sábado, 22 de abril de 2017

Las llaves de casa (año 2004)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film italiano, del año 2004, titulado 'Las llaves de casa'. Lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Y debe ser ella quien, siguiendo la normativa del blog, pague las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:
'Las llaves de casa' (título original: 'Le chiavi di casa') es una película italiana sobre discapacidad del año 2004, y 105 minutos de duración. Está dirigida por Gianni Amelio. E interpretada por: Kim Rossi Stuart, Andrea Rossi, Charlotte Rampling, Pierfrancesco Favino, Alla Faerovich, Michael Weiss, y Anita Bardeleben.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"Adaptación de la novela "Nacido dos veces" de Giuseppe Pontiggia (1934-2003), que trata sobre la relación del autor con su hijo discapacitado. La madre de Paolo muere durante el parto, y él nace con diversas deficiencias.
Gianni, su padre, se niega a verlo y, con el tiempo, se casa y tiene otro hijo.
Sin embargo, pasados quince años, toma la decisión de acompañarlo a un hospital de Berlín, donde el chico debe someterse a diversas pruebas. El viaje y la estancia en Alemania, constituye para ambos una ocasión de conocerse y quizá comprenderse"
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Premios:
2004: Premios David di Donatello: Mejor sonido. 7 nominaciones.
2004: Festival de Venecia: sección oficial a concurso.

'Las llaves de casa' (video alojado en "YouTube"):



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viernes, 21 de abril de 2017

Científicos turcos encuentran signos de Ataxia de Friedreich y SCA en pacientes diagnosticados con Ataxia Cerebelosa Hereditaria

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jose Marques Lopes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

04 de abril de 2017.

Un estudio turco ha clasificado características genéticas y observables de Ataxia de Friedreich (FA) y de ataxia espinocerebelosa (SCA), en pacientes diagnosticados con ataxia cerebelosa hereditaria.


El estudio: “Determination of Genotypic and Phenotypic Characteristics of Friedreich's Ataxia and Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, and 6” (Determinación de las características genotípicas y fenotípicas de Ataxia de Friedreich y Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante tipos 1, 2, 3 y 6), ha aparecido en la revista 'Archives of Neuropsychiatry'.

Las ataxias pueden clasificarse como congénitas, hereditarias, no hereditarias, y sintomáticas. Las ataxias hereditarias pueden ser autosómicas dominantes, lo cual significa que heredar el gen anormal de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad... Por el contrario, las ataxias también pueden ser autosómicas recesivas, lo que significa que un hijo tiene un 25 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad de padres heterocigóticos que sólo llevan una copia del gen defectuoso.

La diversidad clínica dentro de los subtipos de SCA -ataxia autosómica dominante-, hace difícil estudiar sus causas genéticas con el fin de clasificar adecuadamente la enfermedad... Las bases sobre el análisis genético de las SCA's tipos 1, 2, 3, y 6, (las cuales se distinguen por una mutación genética específica y muestran desarrollo de síntomas diferentes), están entre las más comunes a nivel mundial. Estos subtipos presentan una acumulación de productos de poliglutamina dentro de las células, conduciendo a deterioro neuronal... La prevalencia de SCA ha sido reportada en 3 de cada 100.000 habitantes en ciertas regiones geográficas.

La Ataxia de Friedreich es la ataxia autosómica recesiva más común, representando el 75 por ciento de todas las ataxias que comienzan antes de los de 25 años. Su prevalencia varía entre una por cada 20.000 personas, y una por cada 125.000... En dicha enfermedad, la actividad respiratoria en las mitocondrias -orgánulo celular responsable de la producción de energía celular- disminuye, y los radicales libres tóxicos se acumulan en las células.

El Dr. Halil Kasap, de la Facultad de Medicina de la Universidad Çukurova, en Adana, Turquía, dirigió un equipo de investigación que analizó casos de ataxia hereditaria para investigar la ocurrencia de Ataxia de Friedreich, y SCA de tipos 1, 2, 3, y 6. Su estudio incluyó 144 afectados por ataxia, de los cuales 129 habían sido diagnosticados con ataxia cerebelosa hereditaria a través de signos clínicos y de laboratorio, y 15 eran hermanos de pacientes diagnosticados mediante escáner.

El equipo realizó exámenes físicos y neurológicos detallados, incluyendo electrofisiológicos, imágenes y análisis cardíacos, en todos los casos. Los investigadores también recogieron muestras de sangre para realizar análisis genéticos.

La pérdida de sentido del equilibrio fue la principal y primera queja en todo el grupo, aunque los científicos también observaron debilidad. Menos frecuentes fueron el retraso mental (14,7 por ciento de los casos), y la atrofia óptica (16,1 por ciento), ambas señales ausentes en los tipos de SCA 1 y 6.

Los investigadores encontraron deformidades esqueléticas en todos los grupos, con algunas variedades exclusivas entre pacientes con Ataxia de FriedreichAtaxia de Friedreich (FA)... Observaron anormalidades electrofisiológicas y atrofia de la médula espinal solamente en FA, aunque sí detectaron diferencias significativas en la atrofia cerebelosa entre FA y SCA6... También detectaron hallazgos cardiacos anormales en cuatro casos de FA.

En términos de frecuencia, el 47 por ciento de los casos fueron Ataxia de Friedreich. El inicio en esta enfermedad fue en torno a unos 12 años, lo cual coincide con los informes médicos... Además, detectaron dos casos de SCA1, y uno de SCA6...  Los signos clínicos en SCA1 comenzaron alrededor de los 40 años.

"Los pacientes con ataxia cerebelosa de origen hereditario deben ser examinados principalmente sobre Ataxia de Friedreich", se dice en el estudio, y agrega que si ésta pudiera ser descartada, los médicos deben considerar SCA, u otras causas de ataxia.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/04/04/fa-sca-characteristics-found-turkish-patients-diagnosed-hereditary-cerebellar-ataxia/

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jueves, 20 de abril de 2017

Consiguen ralentizar la progresión de la ataxia, en ratones

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "infosalus.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

MADRID, 19 Abr. (EUROPA PRESS)

Científicos informan de un paso significativo hacia el combate de dos enfermedades cerebrales degenerativas que socavan la capacidad de un individuo para moverse y pensar. Una terapia dirigida desarrollada por investigadores de la Escuela de Salud de la Universidad de Utah, en Estados Unidos, ralentiza la progresión de una enfermedad en ratones que imita una enfermedad rara llamada ataxia.


En un estudio colaborativo paralelo dirigido por investigadores de la Universidad de Stanford, Estados Unidos, un tratamiento casi idéntico mejora la salud de los ratones que modelan la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), comúnmente llamada enfermedad de Lou Gehrig.

Los hallazgos de ambos trabajos, que se publican en la edición digital de este miércoles de 'Nature', comparan un nuevo enfoque para aliviar estas patologías previamente no tratables. Además, sugieren que el objetivo de la terapia, el gen de la ataxina-2, puede ser importante para mantener la salud de las células cerebrales; aunque se necesita hacer más trabajo para determinar si el régimen es seguro y eficaz en los seres humanos y previene la muerte de las células cerebrales a largo plazo.

"Es una prueba del concepto de que estos nuevos compuestos podrían convertirse en la base de nuevas terapias para las enfermedades neurodegenerativas, que hasta ahora han sido en gran medida impenetrables", señala el autor principal del estudio, Stefan Pulst, presidente de Neurología en la Universidad de Utah y colaborador en el segundo trabajo.

A primera vista, los pacientes con un tipo de ataxia, llamada ataxia espinocerebelosa de tipo 2, parecen borrachos, experimentando tropiezos, trabándose en su discurso y con problemas para mantener el equilibrio. Los pacientes se quedan a menudo perplejos por la extraña colección de síntomas cuando aparecen por primera vez, por lo general después de llegar a la edad adulta... pero, para Pulst, un neurólogo, se trata de alarmas: señalan una mutación genética que hace que las células cerebrales mueran y los síntomas empeoren con el tiempo.

"Es frustrante cuando tengo que decir a los pacientes que no hay una píldora mágica", dice Pulst. En los casos más graves, la ataxia se asemeja a la ELA, dificultando tragar y, finalmente, respirar. "En este punto no hay nada que podamos hacer para frenar el ritmo de su enfermedad", lamenta.

RESTAURACIÓN DEL CEREBELO

Para probar tratamientos experimentales, el equipo de Pulst diseñó ratones que llevan el gen de la enfermedad humana, los cuales, al igual que sus homólogos humanos, tienen muchos de los mismos signos de enfermedad, incluyendo un gen hiperactivo de ataxina-2 que es tóxico para las células cerebrales. Los investigadores inyectaron a los roedores pequeños fragmentos de ADN modificado, denominados oligonucleótidos antisentido. Al igual que un faro de localización, estos compuestos encontraron instrucciones especificadas por el gen mutado y lo dirigieron a la destrucción por procesos naturales.

En menos de dos meses después del tratamiento, los ratones se desarrollaron significativamente mejor en una prueba de equilibrio y coordinación. El cerebelo del cerebro, una región que coordina el movimiento, también mostró signos de restauración: la actividad de las células en el cerebelo, que había disminuido considerablemente, volvió a estar a ritmos normales después del tratamiento; además de que la expresión de un puñado de genes que habían disminuido durante la enfermedad volvió a la normalidad.

"Los oligonucleótidos antisentido están dirigidos directamente a la causa raíz de la enfermedad dentro de la célula, explicando por qué los ratones recuperan parte de su conducta motriz", destaca el autor principal Daniel Scoles, profesor asociado de Neurología en Utah.

Una inyección directamente en el cerebro duró más de cuatro meses y los ratones no tuvieron efectos secundarios obvios. La idea de dirigirse a genes erróneos de la enfermedad con oligonucleótidos antisentido no es nueva; pero los recientes avances en la tecnología han aumentado su precisión y ha permitido durar más tiempo en el cuerpo, haciéndolos más eficaces.

En una investigación separada, los científicos se sorprendieron al descubrir que el mismo tratamiento con oligonucleótidos antisentido dirigidos al gen de la ataxina-2 resulta también eficaz contra una enfermedad similar a la ELA en ratones. Al igual que la ataxia, la ELA es una enfermedad neurodegenerativa, pero progresa mucho más rápidamente.

La terapia mejoró el movimiento en ratones con ELA y los animales sobrevivieron considerablemente más tiempo, con su esperanza de vida aumentada en más de un tercio. El gen de la ataxina-2 no está mutado en la ELA, por lo que se cree que el tratamiento funciona mediante un mecanismo indirecto.

"Casi todos los casos de ELA están asociados con la acumulación de grupos de una proteína llamada TDP-43. Hemos encontrado una manera de proteger contra las consecuencias tóxicas de esto: dirigiéndonos al gen de la ataxina-2", explica Aaron Gitler, profesor asociado de Genética en la Universidad de Stanford y autor principal del estudio sobre ELA. "Si esto funciona en humanos y es seguro, entonces podríamos tratar potencialmente a un gran número de pacientes con ELA\", sentencia.

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Fuente original: http://www.infosalus.com/farmacia/noticia-consiguen-ralentizar-progresion-ataxia-ratones-20170419084433.html

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Descubrimiento podría dirigirse a la reducción de expresión de la proteína asociada con la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Allice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de abril de 2017.

La Ataxia de Friedreich proviene de expansiones anormales en el código de ADN en el gen Frataxin (FXN)... que en conjunto reducen la expresión de la proteína frataxina.

Un nuevo estudio indica que pequeñas moléculas de ARN y ADN pueden interactuar con las repeticiones en el gen FXN para bloquear la formación de las estructuras anormales de ADN 3D que podrían estar detrás de la reducción de producción de la proteína.

Los hallazgos en un estudio titulado: “Disruption of Higher Order DNA Structures in Friedreich's Ataxia(GAA) Repeats by PNA or LNA Targeting”, podrían llevar a una mejor comprensión del desorden, y a terapias que pudieran tratar la enfermedad mediante el restablecimiento de la expresión de la frataxina. La investigación ha sido publicada en la revista 'PlosOne'.

El 96 por ciento de los casos de Ataxia de Friedreich está asociado con demasiadas repeticiones en el código de ADN del gen FXN. Esta modificación genética puede conducir a la formación de estructuras anormales de ADN 3D (tridimensionales), que se cree son en parte responsables de la reducción de la expresión de la proteína. Todavía no está claro qué mecanismo subyacente es el responsable de ello.

Los investigadores decidieron probar la hipótesis de que las estructuras anormales 3D pueden desempeñar un papel en la expresión reducida de la frataxina.  Examinaron dos moléculas de ADN y ARN, ácido nucleico bloqueante (LNA), y ácido nucleico peptídico (PNA), las cuales pueden interactuar con el genoma.

Sus observaciones confirmaron la evidencia previa de que 9, 75, o 115 repeticiones, pueden conducir a estructuras tridimensionales anormales del gen Frataxín... También descubrieron que las estructuras 3D normales necesarias para la correcta regulación de la expresión génica están asociadas con alteraciones en la expresión génica... y no causadas por modificación en la secuencia del ADN  (fenómeno conocido como modificación epigenética)... Éstas estructuras se conocen como triplex intramolecular, o H-ADN.

Los resultados apoyan la hipótesis de que la estructura 3D anormal podría explicar el mecanismo silenciador FXN.... Los investigadores también encontraron que las moléculas LNA, o PNA, pueden interactuar con estructuras de ADN para bloquear la formación de estructuras tridimensionales anormales. Esto mantendría la secuencia del gen Frataxín en un estado que permitiría la expresión de la frataxina.

"Mediante inhibición de las estructuras de ADN de alto orden relacionadas con la enfermedad en el gen Frataxín, tales oligómeros, PNA y LNA, pueden tener potencial para el descubrimiento de fármacos con el objetivo de recuperar la expresión de la frataxina", escribieron los investigadores.

Se necesitan más estudios para confirmar la idea de que la interrupción de la formación de estructuras tridimensionales anormales puede afectar la expresión de la frataxina, y comprender el impacto de los hallazgos en el tratamiento de Ataxia de Friedreich

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/04/11/friedreichs-ataxia-protein-expression-finding-could-lead-to-therapies/

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miércoles, 19 de abril de 2017

Sistema capaz de suministrar fármacos a neuronas específicas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "noticiasdelaciencia.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Artículo hallado a través del blog "Ataxias Galicia"

Unos ingenieros biomédicos han desarrollado una forma de suministrar fármacos a tipos específicos de neuronas en el cerebro, proporcionando así una capacidad sin precedentes de estudiar las reacciones de dichas células en el marco de la investigación de enfermedades neurológicas y con miras a lograr tratamientos médicos más eficaces contra esas dolencias.

El trabajo es obra del equipo de Michael Tadross, de la Universidad Duke, en Durham, Carolina del Norte, Estados Unidos.

Los fármacos son la herramienta elegida para estudiar las conexiones entre neuronas, y continúan siendo el principal tratamiento para las enfermedades neurológicas. Pero un gran inconveniente en ambos apartados es que dichos fármacos afectan a todos los tipos de neuronas, complicando el estudio de cómo funcionan los receptores celulares en las sinapsis (esencialmente el espacio entre neuronas) en un cerebro intacto, y de cómo su manipulación podría llevar a beneficios para la salud y a efectos secundarios nocivos.

El nuevo método, llamado DART (Drugs Acutely Restricted by Tethering) podría superar estas limitaciones. Desarrollado por investigadores de la Universidad Duke y del Instituto Médico Howard Hughes, ambas entidades en Estados Unidos, DART ofrece la primera oportunidad de ensayar qué ocurre cuando un fármaco actúa exclusivamente en un tipo de célula.

Ilustración artística sobre cómo funciona el nuevo sistema DART en un receptor sináptico neural. Los postes rojizos son las balizas que atraen a los "dispositivos mensajeros" blancos. El sistema atrapa a los fármacos (representados como hexágonos) mediante las "correas". (Imagen: Julia Kuhl)
En el primer estudio usando DART, esta técnica ha revelado cómo las dificultades de movimiento en un ratón que sirve como modelo del Mal de Alzheimer están marcadas por el receptor AMPA (AMPAR), una proteína sináptica que permite a las neuronas recibir señales rápidas procedentes de otras neuronas en el cerebro. Los resultados revelan por qué fracasó un ensayo clínico reciente con un fármaco bloqueador del AMPAR, y ofrecen así la oportunidad de aplicar el fármaco de un modo mucho más eficaz.

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Fuente original: http://noticiasdelaciencia.com/not/23854/sistema-capaz-de-suministrar-farmacos-a-neuronas-especificas/

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¡Maravillosa la vida con recuerdos y esperanzas!

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.

Notas del administrador del blog:
Debido a la progresión de la enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones para usar ordenador. Este poema está fechado en abril de 2005, y forma parte de su libro 'Sentimientos de una vida'.
Bartolomé nació, y vivió hasta en los 20 años, en Jódar (provincia de Jaén)... Reside en Barcelona...
Es este poema se puede apreciar cómo Bartolomé pone en verso su situación personal en un momento de progresión de su ataxia bastante avanzado, devanando en sus recuerdos.


¡Maravillosa la vida con recuerdos y esperanzas!

Maravillosa la vida, da vida a mí vida.
Caudal y fantasía reina en el alma, "to'a la vi'a",
con sonidos de "quejíos" moros.
¡Cantes de Andalucía!
¡ Sardanas de Cataluña!
¡Profundos y bellos contrastes!
¡Crisol heterogéneo de culturas!
¡Maravillosa gente de calle!
¡Corazones nobles!
¡Generosos!.

Madre y excelente madrastra
en mi vida habéis sido.
De secano fui...
en majestuoso mar me convertí,
trocando sonidos de guitarras por el de caracolas.
¡Río y mar...!
¡Mar y río!
¡Agua de un mismo caudal!.

Al pie del Tibidabo,
bajo la luna dormida,
yace la Ciudad Condal,
bañada por el Mediterráneo.
De corona, Montserrat.

Montserrat

¡Volcán de eternos sueños!
¡Recuerdos y más recuerdos!
El alma se nutre de ellos,
marchitándose con efímeras quimeras,
extinguiéndose entre suspiros y lágrimas.

Halcón peregrino, en mis ensueños soy.
A verte voy para no olvidarte.
De verte vengo...
Henchido el corazón, de pueblo...

Nostalgias se desgarran
en enredadas nubes en la cima de la montaña
de mis melancólicas morriñas y desasosiegos.
Aristas de un mismo cuerpo que bajar quiere
hasta el último peldaño de la inconsciencia.
La vida es anestesista del tiempo.
¡Infinito el tiempo!
¡Divina añoranza!
¡Nostálgicos sentimientos!

Marchitando todo cuanto esté bajo su manto,
llegará el estío.
Más el lirismo, belleza de la vida,
continuará floreciendo diáfano y puro
en los amaneceres de mis insomnios,
remembranzas del alma.

Agridulces lágrimas brotan en silencio,
acuosas, por las mejillas se deslizan,
dejando en ellas surcos de...
vida...
El alma y todo yo, vuela,
recordando donde nací...
desconociendo donde moriré...
Vivo sin vivir en mí...
preguntándome:
¿Cómo puedo vivir lejos de ti,
si no existe el olvido?.

Fatigado,
el corazón late de alegría cuando oigo su nombre:
¡Jódar!
¡Amado e inolvidable pueblo!
Donde, por primera vez, vi la luz del sol...

Jódar (Jaén)

El alma se funde en la bóveda de la noche,
ceñida en mantillas de hilo de seda...
pañoletas...
Herido por los recuerdos,
dejo tras de mí jirones de viento en movimiento.
Todo se deshace en ventoleras de hastío
que se desvanece en el silencio
de verdes olivares y lechuzas de ancestral insomnio.

Azules olas, con ondulaciones de sirenas,
disipan en el cielo de un sereno mar.
La bruma del alba descubre la belleza de la luna.
Sentimientos...
Torbellinos de amor anidan en el latir cansado del corazón.
Peregrino de un mundo desconocido de los sentidos,
descubro el saber de la lectura,
manuscritos por la pluma de peregrinos en el saber.
Son océanos de sabiduría,
adormeciéndo el delicado palpitar de un corazón.

El dulce embeleso de los recuerdos
destapa con suave deleite el embrujo de la luna.
La belleza de cuanto veo,
incita a la ensoñación,
agitando los sentidos sumergidos en el subconsciente,
persiguiendo la quimera de lo imposible.

Desnuda el alma,
como cascada de río,
despliega las velas de mis insomnios.
¡Quebranto de quebrados sueños
en la noche de los tiempos!

La fuerza de la vida escudriña vestigios sugestivos
gestados por el arte virtuoso de la alborea.
La orfebrería de un nuevo día da luz a mi dormida alma
en brazos postreros de una nueva vida
que impoluta tornará:
¡Libre de rodantes tronos de sillas!.

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martes, 18 de abril de 2017

Diario de Gaby: Valorar el tiempo que puedo compartir con mi familia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Diario de Gaby: Valorar el tiempo que puedo compartir con mi familia:

Gabriela Moreno
No, no es queja. Estaría mal si me quejara de que mi esposo no me deja hacer limpieza, porque me fatigo... o rompo platos... o, en el peor de los casos, después de hacer algo, no me puedo mover... ¡Buenos pretextos para no hacer nada, ja, ja, ja...! Pero, fuera de broma, más bien, confirmo que, al padecer esta “pinta” enfermedad, he perdido e iré perdiendo capacidades. ¡En fin...!

Y a pesar de lo fatalista de mi situación, tener ataxia me ha enseñado una cosa: VALORAR el poco, o mucho, tiempo que puedo compartir con mi familia. Mi problema de "falta de tiempo”, no se debe a enredarme en hacer labores domésticas -cosa que en mi caso es totalmente imposible, porque, como he dicho, no hago nada-. Más bien, las que me afectan son mis “ausencias” -así las llamo, porque duermo mucho-. Y son tales ausencias las que me han hecho comprender que, a pesar de ellas, y mientras la ataxia me lo permita, estemos enfermos, o no, ocupados, o no, hay que regalarse un espacio, o pasar un rato con la familia: El tiempo no regresa... o en términos prácticos, hoy estamos bien... mañana, quién sabe...


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La identificación de las alteraciones estructurales del cerebelo puede servir como biomarcador para la ataxia, según un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

30 de marzo de 2017.

Investigadores de la 'IRCCS Santa Lucia Foundation', de Italia, han descubierto que la atrofia cerebelosa puede afectar a estructuras cerebrales relacionadas con las emociones, el pensamiento, y la memoria... lo cual puede explicar en parte los síntomas de la ataxia... Sus resultados sugieren que la identificación de las alteraciones estructurales en el cerebelo a través de imágenes puede ayudar a detectar la degeneración cerebelosa y la ataxia.


Estas observaciones aparecen realizadas en su estudio: “Impact of cerebellar atrophy on cortical gray matter and cerebellar peduncles as assessed by voxel-based morphometry and high angular resolution diffusion imaging”, el cual ha sido publicado en la revista 'Functional Neurology'.

El cerebelo es la región del cerebro que controla el movimiento y las tareas motoras... Más recientemente, los científicos han conocido que el cerebelo también está involucrado en la cognición y las emociones, aunque no está claro cómo esta región está conectada a tales funciones cerebrales... La atrofia cerebelosa puede afectar a todas las regiones conectadas con el cerebelo. Por tanto, el estudio de la estructura cerebral de los pacientes con esta condición, podría arrojar luz sobre la conexión funcional y estructural del cerebelo con el resto del cerebro.

En el presente estudio, los autores han evaluado la aparición de alteraciones estructurales cerebrales debidas a degeneración cerebelosa en un grupo de siete pacientes con ataxia cerebelosa: dos con atrofia espinocerebelosa tipo 2, SCA2, uno con Ataxia de Friedreich, y cuatro con ataxia cerebelosa idiopática.

Utilizando técnicas de imagen y análisis estructurales, observaron que diferentes regiones del cerebro -el núcleo caudado, el giro cingulado, y la corteza orbitofrontal- mostraron una disminución simétrica del volumen de materia gris en los pacientes, en comparación con controles sanos.

Junto con el cerebelo, la región del núcleo caudado está relacionada con los movimientos voluntarios. El giro cingulado está involucrado en el control emocional, recuperación de la memoria, y cognición general... mientras que la corteza orbitofrontal está relacionada con la actividad cerebelosa... Estas observaciones sugieren una conexión funcional entre el cerebelo y las tres regiones cerebrales.

"Al comparar los pacientes que presentan atrofia cerebelosa general con controles normales, pudimos investigar qué regiones cerebrales estaban afectadas por su atrofia cerebelosa", escribieron los autores.

La resonancia magnética de difusión (dMRI) es una técnica no invasiva que mapea un tejido basándose en la capacidad de una molécula de agua viajando dentro del tejido... Los investigadores encontraron una correlación entre las valoraciones dMRI de una región del cerebelo, el pedúnculo cerebeloso medio, y la puntuación total de la ataxia según algunas de sus subescalas, como las funciones cinéticas, y los trastornos del movimiento ocular.

Específicamente, los pacientes con valoraciones dMRI bajas, tenían puntuaciones más altas de ataxia... mientras los pacientes con valoraciones altas, tenían puntuaciones más bajas... lo cual sugiere que dMRI podría ser un biomarcador de imagen útil para mesurar la degeneración cerebelosa y la ataxia.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/03/30/ataxia-identified-using-cerebellum-structural-changes-biomarker/

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lunes, 17 de abril de 2017

Enfermedad rara: de la investigación e industria, un atisbo de cura para la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "researchitaly.it" ... (para ver el original, en italiano, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

30 de marzo de 2017.

Se abre una ventana para el tratamiento de Ataxia de Friedreich -una rara enfermedad para la cual no existe ningún tratamiento aprobado hasta la fecha-, gracias a una investigación italiana publicada recientemente en la prestigiosa revista internacional 'Cell Reports'.

El estudio se llevó a cabo bajo la dirección de la Dra. Alessandra Rufini, por investigadores de la empresa de biotecnología 'Fratagene Therapeutics', en colaboración con la 'Universidad 'Tor Vergata', de Roma.


La Ataxia de Friedreich, enfermedad neurodegenerativa de base genética, está causada por una escasez de proteína frataxina... Y afecta a más de 15.000 personas sólo en Europa, Estados Unidos, y Canadá, especialmente en niños y jóvenes... Los síntomas -que incluyen inestabilidad de la marcha, falta de coordinación motora, y trastornos del habla- aparecen entre la niñez y la adolescencia, y empeoran progresivamente, hasta una severa discapacidad... pudiendo llevar a una muerte prematura, a menudo causada por insuficiencia cardíaca.

"El descubrimiento de una nueva diana terapéutica para la Ataxia de Friedreich -ha explicado la Dra. Alessandra Rufini, directora científica de 'Fratagene Terapéutics'- a través de una enzima, la ligasa RNF126, cuya inhibición conduce a un aumento en los niveles de frataxina en las células de pacientes, abre el camino para el posible desarrollo de una nueva clase de fármacos que pudieran proporcionar esperanza de curación".

La vía que llevó al descubrimiento es resultado de la sinergia entre investigación e industria. La compañía 'Fratagene Terapeutics' fue fundada por el Profesor Roberto Testi, director del Laboratorio de Señal y Traslación en el Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad de Roma "Tor Vergata", con el objetivo de atraer recursos para el desarrollo de una cura para la Ataxia de Friedreich.

"'Fratagene Therapeutics' es un modelo de valor de los resultados de investigación generados en la Universidad" -ha explicado el Profesor Roberto Testi- "y representa la culminación de una larga investigación innovadora desarrollada por el grupo que he dirigido, y que ha financiado Teletón, de la 'Friedreich's Ataxia Research Alliance', de EE.UU., y dos otorgaciones del Consejo Europeo de Investigación (ERC)". En particular, el Consejo Europeo de Investigación, ERC, -un organismo diseñado para apoyar la investigación a nivel europeo- ha financiado, en el año 2012, el proyecto FAST ('Friedreich Ataxia Seeks Therapy'), dirigido por el Profesor Roberto Testi, con un 'Advanced Grant' por su enfoque innovador y único en la búsqueda de una cura para la Ataxia de Friedreich.

El 'Advanced Grant' -un tipo de subvención otorgada a investigadores determinados para investigación de excelencia- ha sido seguida, en el año 2015, por una financiación 'Proof-of-Concept Grant' (Prueba de Concepto), subvención para un posible desarrollo comercial de nuevas terapias diseñadas gracias al proyecto FAST ('Friedreich Ataxia Seeks Therapy').

Fuente, en italiano: https://www.researchitaly.it/progetti/malattie-rare-da-ricerca-e-industria-uno-spiraglio-di-cura-per-l-atassia-di-friedreich/

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domingo, 16 de abril de 2017

8- Semana Santa (¡Felices Pascuas!)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Decíamos ayer:

Por estas fechas, se cumplen 7 años de la salida a luz de este blog. Los lectores más veteranos recordaran que durante los 6 primeros años hubo dos secciones diarias: la segunda, sin relación con la ataxia: humor, PowerPoint's, vídeos, etc... La costumbre se rompió el año pasado en vísperas de Semana Santa, cuando inesperadamente un infarto me llevó al hospital. Y a mi regreso, tuve que prescindir de esta sección para aminorar trabajo... aunque, no sólo por las consecuencias del incidente, sino también porque los desgastes progresivos de la ataxia no perdonan a nadie.

Entre mis ideas, antes de ser hospitalizado, estaba la de incluir en dicha segunda sección una canción relativa a Dios en los días de la Semana Santa. Se quedó en agua de borrajas. Pensé retomar la idea este año para las mismas fechas... Y también ha estado a punto de irse al trate por una avería informática... Lo haré, aunque sea simplificando.

Ya sabéis que intento no tocar el tema religioso en el blog, pues soy consciente de poder abrir polémicas, donde debemos buscar unidad. Por tanto, no será referente al Dios religioso, sino al Dios tradicional: Canciones (no de iglesia), sumamente bellas, que nunca ocuparon los primeros puestos de la venta discográfica
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FIN de la serie.

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"P'a t'os/as:


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"P'a los unos/as:



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"P'a los otros/as:



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sábado, 15 de abril de 2017

7- Semana Santa (Creo en Vos - El Cristo de Palacagüina)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Decíamos ayer:

Por estas fechas, se cumplen 7 años de la salida a luz de este blog. Los lectores más veteranos recordaran que durante los 6 primeros años hubo dos secciones diarias: la segunda, sin relación con la ataxia: humor, PowerPoint's, vídeos, etc... La costumbre se rompió el año pasado en vísperas de Semana Santa, cuando inesperadamente un infarto me llevó al hospital. Y a mi regreso, tuve que prescindir de esta sección para aminorar trabajo... aunque, no sólo por las consecuencias del incidente, sino también porque los desgastes progresivos de la ataxia no perdonan a nadie.

Entre mis ideas, antes de ser hospitalizado, estaba la de incluir en dicha segunda sección una canción relativa a Dios en los días de la Semana Santa. Se quedó en agua de borrajas. Pensé retomar la idea este año para las mismas fechas... Y también ha estado a punto de irse al trate por una avería informática... Lo haré, aunque sea simplificando.

Ya sabéis que intento no tocar el tema religioso en el blog, pues soy consciente de poder abrir polémicas, donde debemos buscar unidad. Por tanto, no será referente al Dios religioso, sino al Dios tradicional: Canciones (no de iglesia), sumamente bellas, que nunca ocuparon los primeros puestos de la venta discográfica
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Hoy, se inserta los vídeos de dos canciones (de finales de la década de 1970) autoría del cantante y compositor nicaragüense Carlos Mejía Godoy... aunque estos vídeos son interpretaciones de otros cantantes.

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"Creo en Vos"... canta el argentino "Jairo":



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"El Cristo de Palacagüina" (canción de 1976)... canta la hispano-cubana "Elsa Baeza":



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viernes, 14 de abril de 2017

6- Semana Santa (El Cristo de los gitanos - El Cristo de los faroles)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Decíamos ayer:

Por estas fechas, se cumplen 7 años de la salida a luz de este blog. Los lectores más veteranos recordaran que durante los 6 primeros años hubo dos secciones diarias: la segunda, sin relación con la ataxia: humor, PowerPoint's, vídeos, etc... La costumbre se rompió el año pasado en vísperas de Semana Santa, cuando inesperadamente un infarto me llevó al hospital. Y a mi regreso, tuve que prescindir de esta sección para aminorar trabajo... aunque, no sólo por las consecuencias del incidente, sino también porque los desgastes progresivos de la ataxia no perdonan a nadie.

Entre mis ideas, antes de ser hospitalizado, estaba la de incluir en dicha segunda sección una canción relativa a Dios en los días de la Semana Santa. Se quedó en agua de borrajas. Pensé retomar la idea este año para las mismas fechas... Y también ha estado a punto de irse al trate por una avería informática... Lo haré, aunque sea simplificando.

Ya sabéis que intento no tocar el tema religioso en el blog, pues soy consciente de poder abrir polémicas, donde debemos buscar unidad. Por tanto, no será referente al Dios religioso, sino al Dios tradicional: Canciones (no de iglesia), sumamente bellas, que nunca ocuparon los primeros puestos de la venta discográfica
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Día de procesiones y saetas.

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"El Cristo de los gitanos (La saeta)"... canta "Juan Manuel Serrat":



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"El Cristo de los faroles" .... canta "Antonio Molina": (de la película "El Cristo de los faroles).



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Lanzaderas moleculares para la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Antonio Madridejos ... para "elperiodico.com/es" ... (para ver el original pinchar en: http://www.elperiodico.com/es/noticias/ciencia/lanzaderas-irb-barcelona-para-ataxia-friedreich-5933768

03 de abril de 2017.

·- Investigadores del IRB Barcelona diseñan unas moléculas con capacidad para llevar fármacos y llegar al interior del cerebro
·- En España sufren la grave enfermedad neurodegenerativa una de cada 25.000 personas


La Ataxia de Friedreich" es una grave enfermedad neurodegenerativa, actualmente sin cura, que afecta a la coordinación de movimientos y genera debilidad muscular. Como consecuencia, los afectados se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y a depender de la ayuda de terceras personas al perder su autonomía personal... Aunque durante décadas se ignoró el origen, ahora se sabe que la responsable de la ataxia es una mutación de un gen que impide la fabricación de una proteína llamada frataxina, y ocasiona una degeneración del sistema nervioso.

Los investigadores Meritxell Teixidó, Macarena Sánchez y Ernest Giralt, en el Institut de Recerca Biomèdica, de Barcelona

Como estrategia para intentar combatir la ataxia, investigadores del Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), han iniciado un novedoso proyecto cuyo objetivo a largo plazo es poder administrar un tratamiento con frataxina que llegue cerebro, el órgano en el que los bajos índices de la proteína causan más daño. Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y Asogaf impulsan el proyecto con 80.000 euros.

El problema actualmente es que la barrera hematoencefálica, que impermeabiliza el cerebro y lo protege de la llegada de neurotoxinas y otros agentes no deseados, también impide la llegada de los fármacos. Para sortear este escollo, los investigadores han diseñado unos péptidos (pequeñas moléculas) que, según las pruebas efectuadas en cultivos de laboratorio, pueden circular por la sangre con fármacos a cuestas y atravesar la barrera hematoencefálica de manera eficiente. Los llaman "lanzaderas peptídicas", y son, metafóricamente, como un vehículo que arrastra una gran caravana.

El objetivo a largo plazo es poder administrar la frataxina de forma externa. "Como las inyecciones de insulina para los diabéticos", dice el investigador Ernest Giralt. "En cierta manera, lo que hacemos es engañar a la aduana del cerebro diciéndole que le llevamos algo que necesita para que nos abra la puerta. Es como el cuento del lobo y las cabritas: le enseñamos la pata enharinada para colarnos dentro", resume Ernest Giralt, director del laboratorio de Péptidos y Proteínas del IRB Barcelona y coautor de los trabajos junto a Meritxell Teixidó, y Macarena Sánchez... La misma estrategia también puede ser útil para, por ejemplo, llevar fármacos a tumores cerebrales de difícil tratamiento.

Una novela policiaca para recaudar fondos:

La asociación Babel Family impulsa la investigación en ataxia gracias a las donaciones, explica Mari Luz González. Una de sus iniciativas más originales es un novela policiaca escrita por enfermos de ocho países, todos ellos escritores, que se titula 'El legado de Marie Schlau', y que está ambientada los Estados Unidos de principios del siglo XX. Se puede encontrar en Amazon.

La ataxia, que sufren en España una de cada 25.000 personas, se manifiesta normalmente entre los 5 y los 15 años. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que el paciente debe heredar dos genes afectados -uno de cada padre- para desarrollarla. La persona que tiene una sola copia anormal es portador. Un portador no desarrollará la enfermedad, pero sí puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 sobre 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 sobre 2 de heredar un gen anormal.

El objetivo es disponer a largo plazo de un preparado de frataxina administrable por inyección o incluso por pastilla que llegue eficazmente al cerebro. "Como la inyección de insulina para diabéticos", dice Giralt.

"Nuestras lanzaderas traspasan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervioso central y no son tóxicas. El reto en estos próximos meses es adaptarlas para cargar la proteína frataxina, que franqueen la barrera, y comprobarlo en modelos celulares", indica Teixidó. Los péptidos tampoco parecen inmunogénicos, es decir, no provocan una reacción negativa del sistema inmunitario.

Producir frataxina en bacterias:

Previamente, los investigadores han logrado producir frataxina en cultivos de bacterias, "un primer paso necesario tras el cual quedarán luego dos etapas más para hablar de éxito", explica Giralt... Y es que la frataxina no solo ha de cruzar la barrera hematoencefálica, sino que luego también debe superar la membrana plasmática de las células, y entrar en las mitocondrias, que son los orgánulos celulares donde ejerce la función... El investigador recuerda que hasta que no tengan garantías con las pruebas en cultivos celulares, que por ahora son positivas, no pasarán a la fase con ratones.

"Veo factible conseguir una terapia a largo plazo, porque además no estamos solos investigando. Aunque pocos, hay otros grupos en el mundo interesados, y todos aportamos conocimiento", declara Giralt.

"Desgraciadamente no hay tratamiento eficaz para enfermedades del sistema nervioso central como la ataxia. Hacer llegar fármacos al cerebro sigue siendo un reto, pero no perdemos la esperanza en conseguir una cura en un futuro. Aunque somos conscientes de que quedan muchos escollos por superar, creemos que es un buen comienzo", afirman Mari Luz González, de Babel Family, y Teresa Gilabert, de Asogaf.

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jueves, 13 de abril de 2017

5- Semana Santa (Getsemaní - Pange Lingua)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Decíamos ayer:

Por estas fechas, se cumplen 7 años de la salida a luz de este blog. Los lectores más veteranos recordaran que durante los 6 primeros años hubo dos secciones diarias: la segunda, sin relación con la ataxia: humor, PowerPoint's, vídeos, etc... La costumbre se rompió el año pasado en vísperas de Semana Santa, cuando inesperadamente un infarto me llevó al hospital. Y a mi regreso, tuve que prescindir de esta sección para aminorar trabajo... aunque, no sólo por las consecuencias del incidente, sino también porque los desgastes progresivos de la ataxia no perdonan a nadie.

Entre mis ideas, antes de ser hospitalizado, estaba la de incluir en dicha segunda sección una canción relativa a Dios en los días de la Semana Santa. Se quedó en agua de borrajas. Pensé retomar la idea este año para las mismas fechas... Y también ha estado a punto de irse al trate por una avería informática... Lo haré, aunque sea simplificando.

Ya sabéis que intento no tocar el tema religioso en el blog, pues soy consciente de poder abrir polémicas, donde debemos buscar unidad. Por tanto, no será referente al Dios religioso, sino al Dios tradicional: Canciones (no de iglesia), sumamente bellas, que nunca ocuparon los primeros puestos de la venta discográfica
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"Getsemaní"... canta "Camilo Sexto":

"Getsemaní" (también conocido como "huerto de los olivos") hace alusión al relato evangélico de dicho nombre (u oración del huerto)... donde se dice que Jesucristo llegó a sudar sangre ante la visión de su inminente pasión... La canción (que no el vídeo) forma parte de la opera rock Jesucristo Superstar que Camilo Sexto, en el papel de Jesucristo, interpreta junto a otros cantantes españoles, mediada la década de 1970.



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"Pange lingua" .... canta "Mocedades":

El 'Pange lingua' es una canción litúrgica... basada, en cuanto a letra, en versos, en latín, de Santo Tomás de Aquino... Nos obstante, fue el grupo musical Mocedades quien, en su idioma original, latín, y en 1969, la sacó más allá del ámbito eclesial, incorporándola a su repertorio... Desde luego, la versión de Mocedades es una interpretación preciosísima, independientemente de cuanto diga la letra (pues es latín).



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