Extraído de "indianexpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
12 de agosto de 2017.
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Las pruebas mostraron el trastorno sufrido en su familia materna, con al menos cinco de sus familiares,
que tienen diferentes formas de ataxia. (Imagen de representación)
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*- El adolescente sufre de ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), la cual es predominante en Canadá y ha sido reportada en Japón, Turquía, Túnez, España, Italia, y Bélgica.
Un adolescente de 16 años, de Airoli, ha sido identificado como una de las pocas personas en La India que viven con un tipo genético raro de ataxia. Las pruebas mostraron que el trastorno sufrido en su familia materna, con al menos cinco de sus familiares que tienen diferentes formas de ataxia. El miércoles, su caso se publicó en línea en 'International Movement Disorder Journal'.
Trastornos neurológicos afectando al movimiento del cuerpo, al equilibrio, y al habla, son frecuentes en La India. Sin embargo, el adolescente sufre ataxia espástica autosómica recesiva Charlevoix-Saguenay (ARSACS), la cual es predominante en Canadá, y también ha sido reportada en Japón, Turquía, Túnez, España, Italia, y Bélgica.
"Sólo hay unos cuantos casos en La India según he oído a colegas médicos. Pero no cada caso está documentado. Éste es un trastorno muy raro", ha dicho el neurólogo pediátrico Neelu Desai, del Hospital Hinduja.
El niño mostró síntomas de ARSACS a la edad de dos años, cuando a menudo se caía mientras caminaba. "Sus movimientos de piernas no eran apropiados, y babeaba mucho", ha dicho su padre, un maestro de la escuela del gobierno, en Navi Mumbai.
La familia intentó ayurveda (especie de alimentación y rehabilitación), y más tarde consultó con algunos neurólogos para mejorar sus movimientos. Cuando ya tenía 12 años, fueron capaces de diagnosticar el tipo correcto de ataxia que el muchacho sufría... En los últimos meses, la sangre y las pruebas genéticas han mostrado que su madre tiene genes recesivos para el citado trastorno. Aunque a ella no le afectaba, el trastorno corría en su madre, tío, y primos, en diferentes formas.
La incidencia de SCA3 (ataxia espinocerebelosa) es la más común en La India. "Los síntomas de ARSACS son similares a otras formas de ataxia, aunque el tratamiento puede variar. Hemos puesto al adolescente bajo medicación, para mejorar las funciones cerebrales. La fisioterapia ayuda a mejorar el movimiento", ha dicho el doctor Pankaj Agarwal, neurólogo del hospital... No hay tratamiento para curar la ataxia.
El joven tiene estrés en las piernas, y espasticidad en los músculos. "La investigación sobre esto todavía está en marcha. El tratamiento sólo puede ser sintomático", agregó el Dr. Agrawal.
Con la medicación, su familia dice que el niño es capaz de andar en bicicleta, jugar, y acudir a la escuela regularmente. Se sigue enfrentando a dificultades en el habla. "Pero babea menos a medida que se hace mayor", dice su padre.
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Fuente, en inglés: http://indianexpress.com/article/cities/mumbai/mumbai-teen-diagnosed-with-rare-genetic-disorder-that-affects-speech-and-movement-4792806/
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