Una esperanza para Marta

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Clara Cerezo ... para "elmundo.es" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

A Marta le gusta pasar tiempo junto a sus amigas del colegio, escuchar música, e ir de compras. Tiene 13 años, y es una joven alegre y expresiva que cada día demuestra que luchar no es una opción, sino una necesidad. Todas las mañanas va acompañada por sus padres al colegio y se enfrenta a un cuerpo que le impide moverse con normalidad, a una enfermedad rara que afecta a 3.000 personas en España.

Marta tenía cinco años cuando empezó a manifestar los primeros síntomas de la Ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular, hereditario e incurable, según la Federación Española de Ataxias. Pero Marta no pierde la esperanza. Tampoco los que la rodean. Ni sus padres ni sus amigos ni su hermano mayor, quien sufre la misma patología y ha pasado por lo que está pasando ella.

Vídeo '5 minutos para Marta':



La Ataxia de Friedreich es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Es decir, ambos progenitores deben poseer una copia del gen defectuoso cada uno, y el azar debe hacer que la descendencia la herede tanto de la madre como del padre para que se transmita a sus hijos.

El gen mutado es el X-25, localizado en el cromosoma 9. Y la enfermedad provoca la deficiencia de frataxina, una proteína esencial para el organismo y que a bajos niveles hace que se acumule hierro insoluble en el cuerpo de los afectados. Cuando esto sucede, se degenera el tejido nervioso de la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento de las extremidades. También adelgaza la médula espinal y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina -una capa aislante que se forma alrededor de los nervios-. Ésto acaba provocando atrofia muscular, pérdida de sensibilidad, escoliosis, disartria -trastorno neurológico que produce dificultad en la articulación o en la modulación de las palabras-, disfagia -dificultad para tragar- y en algunos casos, problemas cardíacos.

"Con el paso de los años, el corazón tiene cierta tendencia a aumentar su tamaño, bloquear su correcto funcionamiento y limitar el bombeo de la sangre", sostiene Francisco Rodríguez de Rivera, médico neurólogo del Hospital La Paz de Madrid, y especialista en ataxias. En un periodo de 15 a 20 años los enfermos terminan en una silla de ruedas y pierden toda su autonomía. "Algunos pacientes son incapaces de controlar hasta los mandos de su silla de ruedas, lo que produce una mayor situación de dependencia", subraya.

"Marta me preguntaba si las pastillas que tenía que empezar a tomar era por lo mismo que le ocurría a su hermano Álvaro. Yo le decía que no, que sólo era por una cosita que tenía en el corazón", recuerda Pilar Mejías, madre de Marta y presidenta de la Fundación Almar, organización que, desde 2011, reúne a enfermos y familiares con ataxia de Friedreich y apoya las líneas de investigación que van abriéndose.

Precisamente, una investigación llevada a cabo por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona -y apoyado económicamente por la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (Asogaf) y la asociación de familiares y pacientes de Babel Family- busca dar un giro nuevo y ofrecer un tratamiento a largo plazo contra esta enfermedad.

El equipo de científicos formado por Meritxell Teixidó, Macarena Sánchez y Ernest Giralt trabaja para lograr que la proteína frataxina llegue al cerebro de los enfermos mediante las denominadas lanzaderas peptídicas: moléculas con capacidad de transportar el medicamento a través de la barrera hematoencefálica y la membrana plasmática de las células, para que entre en las mitocondrias y ejerza su función principal.

Los investigadores ya son capaces de producir la frataxina en bacterias, gracias a un proyecto financiado por el programa RecerCaixa desde 2015. Pero el siguiente reto es lograrlo en humanos. Aunque actualmente son pocos, existen otros grupos alrededor del mundo interesados en investigar esta enfermedad. "Creo que en un periodo de 10 o 15 años habrá una terapia que transforme la ataxia de Friedreich en una enfermedad crónica", sostiene Teixidó. "El sueño sería frenarla completamente o, por lo menos, que degenere de forma mucho más lenta", añade la investigadora.

Con sus dos hijos afectados por la misma enfermedad, Pilar y su marido no podían quedarse de brazos cruzados. Fue entonces cuando decidieron buscar información en países como Estados Unidos, Bélgica o Inglaterra, donde diversos investigadores les pusieron en contacto con científicos españoles que estaban investigando esta patología. "Decidimos abrir la fundación para visibilizar a todos los pacientes, así como solventar la falta de información con respecto a las investigaciones que van llevándose a cabo, una de las principales preocupaciones de las familias", sostiene esta madre.

Desde recogida de tapones y bailes solidarios hasta carreras benéficas organizadas por los socios. La última iniciativa la han llevado a cabo por medio de un vídeo titulado 'Cinco minutos para Marta', donde la pequeña cuenta cómo se siente viviendo con una enfermedad que le impide hacer muchas de las cosas que le gustaría. Pero aún así pone el empeño en llevar una vida de lo más normal posible. Marta ríe, sueña, vive. "Sabe cómo recomponerse y afrontar lo que le ha tocado", relata en este clip una amiga de la joven.

"Desde aquí trabajamos para conseguir fondos que sigan apoyando el trabajo científico y que nos dé alguna esperanza para el futuro de nuestros hijos", afirma Pilar.

A pesar de las consecuencias físicas, los enfermos con Ataxia de Friedreich no se ven afectados a nivel cognitivo. Muchos de ellos tienen altas capacidades intelectuales. "Hay pacientes que hacen carreras universitarias como cualquier otra persona que no sufre esta enfermedad", añade De Rivera. Marta es un claro ejemplo: se expresa con facilidad, es capaz de mantener una conversación normal y posee un cociente intelectual de 148.

Sin duda, lo más desalentador para las familias es la falta de un tratamiento que modifique el curso normal de la enfermedad o revierta su degeneración. "Aunque se han hecho cientos de ensayos entre los últimos 15 y 20 años, ninguno ha demostrado tener el potencial para variar la evolución de los enfermos", declara De Rivera. La investigación liderada por el IRB de Barcelona busca cambiar esto.

El terreno educativo toma un papel muy importante en el desarrollo de la Ataxia de Friedreich, sobre todo cuando los pacientes más jóvenes pasan la mayor parte de su tiempo en el colegio. Sin embargo, la experiencia de Pilar y su familia no es demasiado positiva. "Sabemos que en España hay centros educativos con muy buenos profesionales encargados de atender a niños con enfermedades poco frecuentes, pero nuestra experiencia en este ámbito no es nada buena. Hasta que no comuniqué en el colegio lo que le pasaba a Marta, ningún docente sabía nada al respecto. Para nosotros es muy duro ver que nuestros hijos están cada día un poco peor y que el entorno en donde estudian no saben qué ocurre exactamente", afirma.

Y es que muchas de las enfermedades raras de baja prevalencia son difíciles de entender. Bien porque no hay suficiente información, o bien porque, como sostiene Pilar, la sociedad no está muy preparada para aceptar aquello que se sale fuera de lo normal. "Marta se da cuenta de lo que le ocurre y muchas veces me dice: mamá, ya no puedo hacer las cosas que los demás, y muchas veces noto cómo los niños del colegio se me quedan mirando por los pasillos", relata. Un hecho muy común que lleva a mucho de los afectados a alternar el apoyo físico con el psicológico.

En concreto, los pacientes con Ataxia de Friedreich necesitan terapia ocupacional diaria, ayuda psicológica, rehabilitación y fisioterapia. Según la experiencia de Pilar, "servicios muy inflexibles y poco accesibles en una sanidad pública que debería ocuparse de tratar las enfermedades menos frecuentes, pero no por ello menos importantes".

Es por eso que gracias a años de lucha con la Comunidad de Madrid ha conseguido que hoy su hija Marta tenga una técnico que le ayude en el día a día, y su próximo objetivo es conseguir llevar la terapia a los domicilios de estas personas mediante un proyecto que ya ha presentado a la Fundación Pelayo. "Está por ver, pero aún así el desgaste psicológico diario es muy fuerte como para tener que salir a la calle y luchar con todas las barreras que nos pone el sistema y la sociedad en general", lamenta.

Marta es una persona vividora. Según su madre, "todo lo prueba, todo lo disfruta". Desde hacer un intercambio a otro país, hasta jugar en un equipo de baloncesto en silla de ruedas: no hay nada que se interponga en su camino, ni siquiera una enfermedad aleatoria. De esta forma y con el coraje de quien nunca tira la toalla, esta joven madrileña de 13 años y su familia saben que ninguno de los impedimentos físicos podrán con las ganas de seguir luchando.

Fuente: http://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2017/06/06/5936f6cb46163f86388b45ab.html

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