Esta brecha en nuestro sistema de atención médica me impide buscar tratamiento para un trastorno raro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Zoyeb Mohamed Zia ... para "youthkiawaaz.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Zoyeb Mohamed Zia

16 de junio de 2017.

Hace ocho, cuando tenía 16 años, me diagnosticaron un trastorno neurológico raro. La afección se conoce como ataxia espinocerebelosa (SCA), que es uno de los trastornos genéticos caracterizados por una marcha progresivamente lenta y descoordinada... a menudo con mala coordinación de las manos, el habla, y los movimientos oculares.

Como puede imaginarse, esto hace que la vida cotidiana sea bastante difícil para mí. La ataxia espinocerebelosa afecta mi marcha hasta tal punto que no puedo equilibrarme y necesito apoyo para caminar y moverme. Sin embargo, tengo la suerte de tener personas a mi alrededor que siempre están dispuestos a ayudarme con las tareas cotidianas, las cuales, la mayoría de la gente puede realizar con total naturalidad.

También lucho con episodios de depresión recurrente, ansiedad, ataques de pánico, ráfagas de ira, y cambios ocasionales de humor... Para hacer las cosas más difíciles, parezco ebrio (la marcha atáxica vulgarmente se conoce como "andar de marinero borracho"). De hecho, pocas personas son conscientes de que realmente estoy lidiando con una condición médica grave.

Hay alrededor de 30 tipos de ataxia, muchos de los cuales son difíciles de diagnosticar, incluso con la última tecnología médica. Aunque han transcurrido ocho años desde mi diagnóstico, los médicos aún no han confirmado el tipo de SCA (ataxia espinocerebelosa) que sufro. He visitado una serie de hospitales en toda La India... y sólo para encontrar que ninguno de ellos mantiene un registro de pacientes con ataxia.

Sin embargo, hay algunas organizaciones que trabajan para mantener un registro de enfermedades raras. Una vez que esto esté completado, creo que los hospitales podrían utilizar tales registros para identificar a los pacientes y llevar a cabo ensayos clínicos para encontrar tratamientos adecuados. Tales registros harán el contacto con los pacientes mucho más fácil de lo que es hoy en día. Además, las empresas privadas, las ONGs, y los profesionales de la salud están tratando activamente de aumentar la conciencia sobre enfermedades raras en el país.

Actualmente, tengo 23 años de edad... y una licenciatura y un grado de maestría, en zoología. Después de aprobar un examen de gobierno, a nivel estatal, fui nombrado profesor asistente en el departamento de zoología en mi universidad, en Chennai. También he completado un curso de licenciatura en psicología, que hice a través de correspondencia. Ahora, estoy haciendo "un MPhil" en zoología... tras lo cual planeo hacer mi doctorado en genética.

Espero inscribirme en un ensayo clínico para mi condición, y actualmente estoy buscando oportunidades para continuar mis estudios en un país donde estos ensayos estén disponibles. Esto me ayudará a centrarme en mi carrera, así como en mi salud.

La triste realidad es que, en lugar de ser informado por las comunidades médicas y de investigación, es el paciente quien trata de conocer los avances en el diagnóstico y tratamiento de una enfermedad concreta. No es de extrañar que, dada la falta de dirección y orientación, los pacientes y sus familias eventualmente se quedan sin esperanza, y muchas veces renuncian a encontrar asistencia médica para sus condiciones. Por ejemplo, yo llegué a saber sólo de unos cuantos ensayos para la Ataxia de Friedreich, y tuve noticias limitadas sobre la investigación clínica en curso sobre ataxia espinocerebelosa tipo 12. Además, hay muy poca investigación clínica sobre este grupo de enfermedades raras, tanto a nivel mundial, como en La India. Debido a que mi tipo de SCA es aún desconocido, no puedo participar en estos estudios.

Cuando me diagnosticaron en el año 2009, apenas había información disponible sobre tales formas de enfermedades raras, salvo alguna investigación clínica conducida en estas áreas. No obstante, en los últimos años, ha habido alguna mejora. Soy optimista sobre que esto cambiará para mejor en La India en un futuro próximo. Deseo que más pacientes con condiciones, como la mía, tengan la oportunidad de recibir tratamiento, y puedan esperar llevar vidas saludables.

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Fuente, en inglés: https://www.youthkiawaaz.com/2017/06/in-search-of-a-clinical-trial-in-search-of-hope-2/

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