Un compuesto específico aumenta la producción de energía en las células de las enfermedades mitocondriales, según un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

09 de junio de 2017.

Un compuesto dirigido a la mitocondria, llamado ácido mitocónico (MA-5), ha tenido efectos beneficiosos sobre la función mitocondrial: la producción de energía celular, y la formación de moléculas oxidativas, en experimentos realizados en un modelo de ratón de enfermedad mitocondrial y en células derivadas de pacientes.

El estudio también identificó un biomarcador de enfermedad mitocondrial como respuesta a MA-5 -un hallazgo crucial que permite sólidas mediciones en futuros ensayos clínicos para probar el compuesto... El estudio: “Mitochonic Acid 5 (MA-5) Facilitates ATP Synthase Oligomerization and Cell Survival in Various Mitochondrial Diseases”, ha sido publicado en la revista 'EBioMedicine'.

El equipo japonés de investigación de la Escuela de Medicina de la Universidad de Tohoku había estudiado previamente el compuesto en células de una serie de enfermedades mitocondriales, incluyendo el síndrome de Leigh , MELAS, y el síndrome de Kearns-Sayre .

Se dieron cuenta de que muchas de las mutaciones mitocondriales afectan a las partes que producen energía, llamadas complejo de transferencia de electrones (ETC) y sintasa ATP, un complejo molecular en la mitocondria que crea la molécula de almacenamiento de energía adenosina trifosfato.

Para examinar si el compuesto afectaba a la producción de energía, recolectaron células de fibroblastos (las células activas primarias en el tejido conectivo) de 25 pacientes con diferentes mutaciones mitocondriales. MA-5 tuvo propiedades protectoras en las células de 24 de los 25 pacientes, lo cual impidió la muerte celular cuando los investigadores expusieron las células a un compuesto dañino para las mitocondrias.

El equipo de investigación también encontró que el compuesto mitocondrial, GDF-15, que podría servir como marcador para enfermedades mitocondriales. Se incrementó en el suero sanguíneo de 17 pacientes sometidos a un análisis de sangre. El GDF-15 también aumentó en las células de los pacientes.

Cuando los investigadores trataron las células con el agente dañino de las mitocondrias, los niveles de GDF-15 aumentaron en concordancia con la dosis del químico perjudicial. Sin embargo, cuando las células fueron tratadas con MA-5, los niveles cayeron.

Ésta es una observación importante, ya que para estudiar los efectos de MA-5 en futuros ensayos clínicos, los investigadores necesitan marcadores efectivos respecto a su eficacia. Tales marcadores son también cruciales para la selección de participantes que probablemente responderán al compuesto.

El equipo puso a prueba MA-5 en un modelo de ratón de enfermedad mitocondrial. El GDF-15 también aumentó en estos animales, pero los experimentos indicaron que bajó a través del tratamiento con MA-5.

El compuesto también disminuyó la producción de las llamadas especies radicales de oxígeno, y aumentó los niveles de ATP, una molécula que proporciona energía a las células. El aspecto y la dinámica de las mitocondrias también mejoraron después del tratamiento con MA-5.

Estos hallazgos indican que MA-5 puede ser un candidato prometedor no sólo para el tratamiento de enfermedades mitocondriales, sino también para el tratamiento de otras condiciones relacionadas con la salud mitocondrial, como la diabetes y las enfermedades cardiacas.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://mitochondrialdiseasenews.com/2017/06/09/mitochondrial-disease-cells-increase-energy-output-with-compound-study-shows/

********************

A primera vista (1999... reposición)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, festividad en el calendario, “nos vamos al cine”, como una forma amena de pasatiempo, el lugar de los farragosos temas científicos sobre ataxia. La película a proyectar se titula ‘A primera vista’. Este mismo film ya ha pasado por el blog en el año 2014. Simplemente, ha sido retirado el video anterior, y el enlace ya no funciona. Supongo que es lo de siempre: aplicación de la ley sobre derechos de autor. Por supuesto que estoy de acuerdo con la ley. A cada cual que se le respete su trabajo... No obstante, la letra pequeña me parece demasiado exigente y quisquillosa: ¡Qué coño daño les hago yo!. Como todas las leyes: matar moscas a cañonazos.

El film lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza (fue ella quien recomendó la versión retirada). Y, en teoría, debiera ser ella quien pagara los consumiciones... Sin embargo, en esta ocasión está de vacaciones, o de acueducto :-) , por Canarias. Así que le haré la cobertura, y pagaré yo. Al fin y al cabo, sale barato, y no voy a desaprovechar la oportunidad de colgarme esa medalla :-)

'A primera vista es una película norteamericana de año 1999... de 2 horas de duración. Está dirigida por Irwin Winkler... y protagonizada por Val Kilmer y Mira Sorvino. Está inspirada en la historia de la vida real de Shirl y Barbara Jennings... sobre la base del ensayo ' y no ver del neurólogo', del libro 'Un antropólogo en Marte', del autor Oliver Sacks.

Sinopsis: (Extracto de la enciclopedia Wikipedia).

Amy (Mira Sorvino) es una arquitecta que trabaja sin cesar. Cuando acude a un balneario para descansar, conoce al masajista Virgil (Val Kilmer), que resulta ser ciego. Ambos se enamoran, y ella investiga acerca de su enfermedad para encontrarle un especialista. Cuando lo ha localizado, insiste a Virgil de que se opere para que pueda recuperar la vista,pero no todo es eterno.

Esta película es muy recomendable para quienes quieran aumentar su autoestima.

'A primera vista' (Video alojado en "gloria.tv", de 123 minutos de duración).

No obstante, en búsqueda de una mejor calidad de imagen, obligados por las leyes, también proyectaremos la película en el barco, bandera de calavera blanca con fondo negro, que compramos a José de Espronceda. La ubicación no se dice en este blog, por ser "pecata minuta legal"... Quien no sepa dónde está ese barco, que nos pregunte... Por otra parte, advertimos ser corsarios buenos: El film está tomado en calidad de préstamo, y el vídeo solamente estará colgado durante 3 días, a partir de la fecha de edición de este artículo... Y, por supuesto, no hace falta que llevéis dinero: la entrada es gratuita... y la salida, también ;-)

Pero si alguien se cree que por estar abierta al público en servidor concreto, la otra versión es completamente legal, le diré que NO: Simplemente, se descargan de responsabilidades de vulnerar leyes de derechos de autor... dejándolas (tales responsabilidades) en el usuario privado que ha colgado la película. A ellos, les basta con cumplir su norma de retirar cualquier vídeo que sea denunciado... Se cumple el viejo aforismo de "quien hizo la ley, hizo la trampa".

********************

El forastero (2002)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar hoy, será un telefilm: Western / Drama / Romance / Vida rural. Y se titula: ’El forastero’. Y viene recomendado por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “gloria tv”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'El forastero' (título original 'The Outsider'), es un telefilm estadounidense, del año 2002 ... y tiene una duración de 113 minutos. Está dirigido por Randa Haines, a partir de una novela de Penelope Williamson. E interpretada por: Tim Daly, Naomi Watts, David Carradine, Brett Tucker, Keith Carradine, John Noble, Jason Clarke, Thomas Curtis, Grant Piro, Peter McCauley, y Todd Leigh.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Montana, finales del siglo XIX: El poderoso ganadero Fergus Hunter hace y deshace a su antojo en el condado. Decidido a comprar las tierras de unos colonos amish, pasará de la extorsión al asesinato. Cuando aparece malherido un hombre a la puerta de Rebecca Yoder, cuyo marido murió a manos de Hunter... pese a las reticencias de la comunidad amish, ella decide acogerlo y curar sus heridas".

'El forastero’ ... vídeo alojado en "gloria tv"):



********************

El diario de Ana Frank

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, sábado, proyectamos una película realizada para la televisión inglesa en el año 2009. Se titula, en español, 'El diario de Ana Frank'. Viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina, como pago a la inserción de su nombre en este insigne blog :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa :-)

Este mismo tema ha sido llevado varias veces a la pantalla, bien sea para cine, o para televisión. La versión que proyectamos, como en el párrafo anterior se dice, fue realizada en el 2009 para la televisión inglesa... Sin embargo, hoy, al contario de otras ocasiones con temas cinematográficos, no entraré en los detalles del film, por considerar que, para los lectores de este blog, es más interesante la historia de Ana Frank. Y más, cuando esta semana se ha cumplido el 70 aniversario de la liberación de los prisioneros del campo de concentración de Auschwitz, que fue donde murió la madre de Ana.

Ana Frank: (Composición a base de extractos de la explicación del vídeo, en "YouTube").

"Annelies Maria Frank Höllander, nace en Frankfurt, el 20 de junio de 1929. Sus padres eran Otto Heinrich y Edith, y tenía una hermana, llamada Margot, dos años mayor que ella. La familia era judía, por lo que en 1933 se trasladó a Holanda... y en Amsterdam encontraron por un tiempo la paz que buscaban, lejos de la nueva política de su país natal.

El padre de Ana, que era empleado de un banco en Frankfurt, encontró trabajo como director en una sociedad de Amsterdam, que elaboraba mermeladas... Al principio solamente el padre se fue a vivir a Ámsterdam, mientras que la familia se instalaría en la casa de la abuela materna de Ana, en la ciudad de Aquisgran... La madre de Ana, luego, encontraría una nueva casa antes de acabar 1933, en un barrio nuevo de Amsterdam... Anna y su hermana se criaron como holandesas, pero sin olvidar sus raíces alemanas y judías.

Siendo una niña de trece años, Ana vio en una tienda unos diarios. De seguida, le pidió a su padre que le comprara uno, como regalo de cumpleaños, para relatar en él su vida.

En 1938, Ana vio cómo dos de sus dos tíos maternos llegaron de Alemania para instalarse en Amsterdam, huyendo de las persecuciones nazis.

El 10 de mayo de 1940 las tropas alemanas invaden Holanda. La familia ya no se encuentra a salvo, empiezan un desvivir por un futuro incierto.

De 1942 a 1944, Ana relata en su diario todo lo que iba sucediendo a su alrededor. Y cómo los alemanes invadieron Holanda, y cómo trataban al pueblo holandés y a la comunidad judía.

El 5 de julio de 1942, la familia, como muchas otras de origen judío, es reclamada por la justicia alemana, mediante una citación para ser enviados a campos de concentración. La familia asustada, se traslada a una casa muy típica de la arquitectura holandesa.

El nuevo refugio familiar se iría ampliando con otros judíos que, como ellos, buscaban un lugar para no ser deportados. Una estantería giratoria tapaba la entrada de acceso a dos habitaciones, donde convivían varias personas con los Frank, un total de 8.

Cada adulto se encargaba de algunos trabajos diarios para poder salir adelante: compras, limpieza, etc. Ana y su hermana se dedicaban a escribir y a leer libros.

El 9 de octubre de 1942, mientras están escuchando una emisora de radio inglesa, anuncian cómo mueren los prisioneros judíos en las cámaras de gas. Todos los refugiados se alarman, y empieza así algunas riñas y peleas. Ana se siente confusa.

En 1944 por la radio, Ana también se entera de que los aliados americanos toman las playas de Normandía, y todos en el escondijo se sienten un poco aliviados.

El 4 de agosto de 1944, en un día de verano, son hallados por los alemanes la familia Frank y las otras personas escondidas con ellos: Unos vecinos los denuncian. Las tropas de la SD (Servicio de Seguridad Alemán) acceden al escondite. Todos son llevados ante las Gestapo y son interrogados... Después fueron llevados a una cárcel de la SD.

En diciembre de 1944, separadas de sus padres, Ana y Margot fueron trasladadas a Alemania y llevadas al campo de concentración de Bergen-Belsen.

El 6 de enero de 1945 muere su madre, Edith, en el campo de concentración de Auschwitz-Birkenau, el más letal y famoso de todos.

Ana Frank murió de tifus el 12 de marzo de 1945 a los 16 años de edad en el campo de concentración. Una epidemia se extendió por todo el campo aquel mes. Primero murió su hermana Margot, y muy poco tiempo después moriría Ana.

Su padre Otto, sobrevió al holocausto, y fue quien contó la vida de su hija, y dió a conocer al mundo el diario de su hija, que llegaría a ser uno de los betsellers del mundo actual. Otto murió en 1980.

Ana Frank se convirtió después de su fallecimiento en la voz de los niños muertos durante el holocausto nazi. Quienes perdieron seres queridos en aquella atroz guerra, quieren que este diario sirva de ejemplo para que nunca más vuelva a ocurrir".

'El diario de Ana Frank (2009)': (Vídeo alojado en "YouTube") ... 132 minutos de duración:



********************

USF Health dirigirá nuevo estudio en Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Autora: Anne De Lotto Baier.
Fotografías: Eric Younghans.
Fuente, en inglés: USF Health.
Traducción para BabelFamily: Marisa C. de Nohara.
Extraído de BabelFamily. Fecha 21/09/2012.
Original en: USF Health dirigirá nuevo estudio en Ataxia de Friedreich.

USF Health será el establecimiento principal para un nuevo estudio de seguridad y efectividad de un potente antioxidante para pacientes con Ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular degenerativo que acorta la vida.

La noticia fue recibida con entusiasmo y grandes aplausos en la noche del jueves, con ocasión del 4º simposio científico anual “Understanding a Cure,” auspiciado por la asociación Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) y el centro de investigación USF Ataxia Research Center (ARC).

(Foto: Izq. a der.: Dr. Stephen Klasko, CEO de USF Health y decano de la Facultad de Medicina Morsani; Dra. Theresa Zesiewicz, directora de USF Ataxia Research Center; y Guy Miller, presidente de CEO de Edison Pharmaceuticals).

Aún falta terminar la logística para el ensayo a doble ciego, controlado con placebo, patrocinado por Edison Pharmaceuticals Inc. El estudio tendrá como objetivo primario medir el efecto del fármaco de investigación, conocido como EPI 743, en la visión, incluyendo contraste y agudeza visual, en pacientes con Ataxia de Friedreich, muchos de los cuales experimentan diversos grados de alteraciones visuales. Como objetivo secundario, los investigadores planifican evaluar la función neurológica, utilizando la escala de valoración funcional.

Previsto para comenzar en el invierno de 2012, el estudio, dirigido por USF, aún no está convocando pacientes, pero quienes cuenten con diagnóstico de Ataxia de Friedreich confirmado genéticamente, pueden inscribirse en el Registro de pacientes de FARA... el cual, una vez comenzada la inscripción, conectará a los pacientes elegibles con los investigadores que llevarán a cabo el ensayo.

Por primera vez, el simposio fue transmitido en directo a través de la página de FARA en Facebook. La transmisión contó con la visita de público de todo el mundo (más de 1.400 visitas), de casi todos los continentes. El evento, in situ, fue presenciado por más de 200 investigadores, médicos, pacientes y sus familias, en el Centro de Aprendizaje Médico Avanzado y Simulaciones (CAMLS) de USF Health, en el centro de Tampa.

(Foto: Kyle Bryant levanta el pulgar en gesto de aprobación, mientras ayuda a dotar de medios sociales, con otros representantes de FARA).

La Ataxia de Friedreich, marcada por la pérdida progresiva del equilibrio, la coordinación, y fuerza muscular, puede también deteriorar el habla, la visión y la audición, y dar lugar a diabetes y a cardiopatías con potencial riesgo para la vida. Aún no existe cura.

La Dra. Theresa Zesiewicz, profesora de neurología y directora del centro ARC de USF, será la investigadora principal del estudio multicéntrico de EPI-743 recientemente anunciado. La facultativa trabajará con co-investigadores de otros dos establecimientos de la Red de Investigación Clínica Colaborativa de FARA: el Dr. David Lynch en el Hospital de Niños de Filadelfia, Universidad de Pensilvania, y la Dra. Susan Perlman en la UCLA de Los Ángeles, California.

"El EPI-743 es muy prometedor como tratamiento para la Ataxia de Friedreich, lo cual, potencialmente, constituye una gran noticia para los pacientes y sus familias", dijo la Dra. Zesiewicz. "Tenemos el honor de servir de establecimiento principal, y estamos ansiosos por la oportunidad de ayudar a que este importante candidato a fármaco progrese entre los compuestos terapéuticos en desarrollo".

"Muchos centros tienen calidades de excelencia en ciencia básica, o en investigación clínica, o en investigación translacional, pero USF tienen un perfil de excelencia en las tres cosas, algo esencial para dirigir un ensayo clínico 2B, bien realizado", dijo el Dr. Guy Miller, presidente y CEO de Edison Pharmaceuticals, quien habló en el simposio. "También cuentan con un formidable grupo de líderes innovadores en medicina, y profundamente abiertos a los pacientes".

(Foto: El grupo de ponentes incluía líderes en la investigación de la Ataxia de Friedreich. De izquierda a derecha: El Dr R. Mark Payne, de la Universidad de Indiana, Helene Puccio, del Instituto de Genética y Biología Molecular de Francia, y el Dr. Guy Miller, de Edison Pharmaceuticals).

Edison se centraliza en desarrollar fármacos para tratar enfermedades mitocondriales hereditarias, que comparten una característica común: defectos en la forma en que el organismo hace y regula el metabolismo de energía. La pérdida de función de la proteína frataxina en pacientes con Ataxia de Friedreich ha estado asociada con el deterioro de la capacidad de la mitocondria en las células nerviosas de producir energía.

El Dr. Miller presentó alentadores estudios preliminares preclínicos y clínicos de EPI-743, un compuesto diseñado para mejorar la función mitocondrial, y que representa el candidato a fármaco más avanzado en la cartera de Edison. En el laboratorio, EPI-74, un derivado, más amplio y potente, del antioxidante CoQ10, recuperó satisfactoriamente células musculares humanas bajo estrés oxidativo, y las restituyó a su estado normal.

Un reciente estudio clínico ha demostrado que EPI-743 revirtió la progresión de la enfermedad mitocondrial en niños con síndrome de Leigh, lo que benefició la función del movimiento grueso y su calidad de vida, entre otras mediciones. "Todos y cada uno de los pacientes tratados con EPI-743 mejoraron", dijo el Dr. Miller. A continuación, el facultativo expresó: "Necesitamos ver si obtenemos mejorías terapéuticas significativas en el próximo ensayo con pacientes de Ataxia de Friedreich".

Otros importantes investigadores, presentes en el simposio, fueron la Dra. Helene Puccio, directora de investigación de INSERM, Departmento de Medicina Translacional y Neurogenética, Instituto de Genética y Biología Molecular, y Mark Payne, cardiólogo pediatra, quien enseña medicina genética y genética molecular en el Centro Wells de Investigación Pediátrica de la Facultad de Medicina, Universidad de Indiana.

El laboratorio de la Dra. Puccio es renombrado por desarrollar modelos en ratones para ayudar a comprender la patofisiología de la Ataxia de Friedreich, para probar potenciales nuevos tratamientos, incluyendo abordajes de terapia génica. Durante los dos últimos años, su equipo ha elaborado una forma de insertar ADN de frataxina humana en células de ratones, utilizando un virus adeno-asociado como vehículo de administración. Las células "infectadas" comenzaron entonces a expresar el gen de la frataxina, y a producir la proteína severamente deficiente en los pacientes con Ataxia de Friedreich.

Utilizando ratones genéticamente modificados para exhibir los síntomas del deterioro del músculo cardíaco (cardiomiopatía), asociado con la Ataxia de Friedreich, la Dra. Puccio mostró que el reemplazo del gen revertía el daño cardíaco en los ratones que habrían muerto sin tratamiento. De hecho, cuando analizaron la función cardíaca y mitocondrial, los investigadors no hallaron diferencia entre los ratones, simulado Ataxia de Friedreich, tratados con el gen de frataxina administrado mediante el virus, y los ratones normales, no tratados.

"Esto es muy emocionante", dijo la Dra. Puccio. "Logramos una recuperación completa, tanto de los ratones pre, como postsintomáticos... Esto muestra que contamos con una gran posibilidad terapéutica en los ratones, y esperamos que los resultados puedan trasladarse a los seres humanos".

(Foto: Ron Bartek, y Jennifer Farmer, de FARA, dieron una panorámica general del vertiginoso progreso en la investigación de la Ataxia de Friedreich).

El Dr. Payne compartió su experiencia en cardiopatías causadas por defectos mitocondriales, y señaló que la insuficiencia cardíaca es una causa importante de muerte en pacientes con Ataxia de Friedreich. Su laboratorio ha mostrado evidencias de que reemplazar la proteína frataxina, faltante en un modelo de Ataxia de Friedreich en ratones, ayudó a prevenir la muerte de células del músculo cardíaco, y aumentó el período de vida en un 50 por ciento.

"Todos los pacientes con Ataxia de Friedreich debiéran ser evaluados anualmente", recomendó el Dr. Payne.

El centro ARC de USF también será la locación para un próximo estudio piloto que examinará si el aminoácido L-carnitina puede mejorar los resultados cardiovasculares en pacientes con Ataxia de Friedreich.

El presidente de FARA, Ron Bartek, y su Directora Ejecutiva, Jennifer Farmer, dieron una panorámica general del progreso en la investigación de la Ataxia de Friedreich al comienzo del programa. Desde que FARA fue establecida en 1998, Bartek, miembro fundador, dijo que las subvenciones de la asociación se han incrementado desde US$100.000 (1999), a aproximadamente $3 millones en el presente año, las publicaciones científicas se han duplicado, y los fármacos en proceso de desarrollo han crecido desde cero, a 10.

"Mediante los estándares científicos, la investigación de esta enfermedad se está moviendo a velocidad relámpago", dijo Bartek. "Juntos venceremos, y curaremos la Ataxia de Friedreich".

(Foto: Durante la discusión del panel, algunos pacientes compartieron los logros de los que más se enorgullecían y los desafíos de vivir con Ataxia de Friedreich).

Tras las presentaciones científicas, un panel de discusión, conformado por pacientes y moderado por la Dra. Zesiewicz, reiteró la importancia de la investigación. Kyle Bryant, Jack DeWitt, Natchez Hanson, Laura Beth Jacquin, y Stephanie Magness, respondieron preguntas sobre los retos de vivir con Ataxia de Friedreich, sus logros, y esperanzas para el futuro.

Hanson, diagnosticada con Ataxia de Friedreich en el año 2006, se graduó recientemente en la Universidad de Florida, y trabaja como profesora de matemáticas en una escuela secundaria. "El día de mi graduación, caminé con la ayuda de mi andador, y sin lugar a dudas, fue el momento de mayor orgullo de mi vida", expresó.

En un momento, DeWitt, de 12 años de edad, el panelista más joven, volvió la mirada hacia los investigadores del público, preguntándoles: "¿Qué significa para ustedes una cura?".

Varios investigadores hicieron hincapié en la importancia de mejorar la calidad de vida de los pacientes, aliviando los síntomas, mientras se lucha por hallar tratamientos, y se trabaja en pos de una cura que revierta la Ataxia de Friedreich. "La verdadera cura será el día que, como decano de una facultad de medicina, pueda finalmente hablar de la Ataxia de Friedreich como una enfermedad del pasado", dijo el Dr. Stephen Klasko, CEO de USF Health y decano de la Facultad de Medicina Morsani.

(Foto: Izq. a der.: El Dr. Miller habla con Laura Beth Jacquin, una paciente con Ataxia de Friedreich, que viajó desde Atlanta para asistir al simposio, y el padre de Laura, John Jacquin)

Como nota de cierre, el Dr. Clifton Gooch, director de neurología en USF, reconoció la pasión y determinación de los pacientes y sus familias, que trabajan incansablemente con FARA y asociados académicos y de la industria farmacéutica, con el objetivo de hacer avanzar las investigaciones que darán lugar a una cura. "Ustedes trajeron sus manos, sus corazones, sus mentes, y los frutos de su trabajo, los pusieron sobre la mesa, y dijeron: 'daremos lo mejor de nosotros para cambiar nuestro destino'", dijo el Dr. Gooch. "El progreso logrado es inmenso... Me siento muy alentado por lo escuchado esta noche. Con cauto optimismo, creo que estamos a punto de presenciar algo grande en la Ataxia de Friedreich en varios frentes".

********************

Recuerdos de una Noche vieja en Nueva York (Desiderata)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carmen Carnicero, paciente de Ataxia de Friedreich, de Granada.

Para recordar la primera parte de este tema, pinchar en: Recuerdos de una Noche Vieja en Nueva York (I parte).

El poema "Desiderata", lejos de ser hallado en la vieja Iglesia de Saint Paul, Baltimore, donde se le ubica, a mí me fue revelado, cual graffiti, escrito por los dedos de algún vecino del Greenwich. A mi parecer imaginativo, escrito cuando salía de casa de unos colegas, donde habían estado hablando de la importancia de que todos supieran estos dogmas, tan básicos para el ser humano. Así que, en pleno subidón de LSD, tuvo una visión altruista del amor universal... que, al ver la persiana de la pajarería, tan blanquita y con renglones, lo empujó a escribir, con el rotulador imborrable, que casualmente llevaría en el bolsillo de los desgastados vaqueros. Y comenzó a escribir aquello que se sabía de memoria, y le salía casi sin pensar:

"Camina plácido entre el ruido y la prisa, y recuerda que la paz se puede encontrar en el silencio.

En cuanto sea posible, y sin rendirte, mantén buenas relaciones con todas las personas. Enuncia tu verdad de una manera serena y clara, y escucha a los demás, incluso al torpe e ignorante: también ellos tienen su propia historia.

Esquiva a las personas ruidosas y agresivas, ya que son un fastidio para el espíritu. Si te comparas con los demás, te volverás vanidoso, o amargado, pues siempre habrá personas más grandes, y más pequeñas que tú.

Disfruta de tus éxitos, lo mismo que de tus planes. Mantén el interés en tu propia carrera por humilde que sea: Ella es un verdadero tesoro en el fortuito cambiar de los tiempos.

Sé cauto en tus negocios, pues el mundo está lleno de engaños. Mas no dejes que esto te ciegue para ver la virtud existente: Hay muchas personas que se esfuerzan por alcanzar nobles ideales, y por doquier, la vida está llena de heroísmo.

Sé auténtico, y en especial, no finjas el afecto. Tampoco seas cínico en el amor, pues en medio de todas las arideces y desengaños, (éste) es tan perenne como la hierba.

Acata dócilmente el consejo de los años, abandonando con donaire las cosas de la juventud. Cultiva la firmeza de espíritu, para que te proteja en las adversidades repentinas. Pero no te agites con pensamientos oscuros: muchos temores nacen de la fatiga y la soledad.

Más allá de una sana disciplina, sé benigno contigo mismo. Tú eres una criatura del universo. No menos que los árboles y las estrellas, tienes derecho a existir. Y sea que te resulte claro o no, indudablemente el universo marcha como debiera.

Por eso debes estar en paz con Dios, cualquiera que sea tu idea de Él. Y sean cualesquiera tus trabajos y aspiraciones, conserva la paz con tu alma en la bulliciosa confusión de la vida. Aún con toda su farsa, penalidades y sueños fallidos, el mundo es todavía hermoso.

¡Sé alegre, y esfuérzate por ser feliz!".

Algunas de estas frases como: “avoid loud and agressive people... you are a child of the universe... for allways there be greater and lesser... even thedull and ignorant...”, se me quedaron grabadas en la mente desde ese momento y, en todos estos años, me han acompañado, dirigiendo mis acciones y, en ocasiones, mis pensamientos.

Nota posterior del administrador del blog:

El poema "Desiderata" fue escrito en 1927 por Max Ehrmann (1872-1945), abogado y filósofo de Harvard... y publicado en 1948, después de su muerte, por su viuda, en el libro "Los poemas de Max Ehrman".

En 1956, el reverendo Kates, pastor de la iglesia de San Pablo, en Baltimore (Maryland), incluyó el texto en una colección de poemas de su congregación. Alguien cambió la fecha del poema unos 200 años, al decir, erróneamente, que el poema había sido encontrado en una inscripción, fechada en 1692, grabada en una tumba de la antigua Iglesia de San Pablo, de Baltimore. El año 1692 es el año en que se fundó la iglesia, y no tiene nada que ver con la fecha de creación del poema.

Desiderata = palabra latina que significa "cosas que se desean".

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

¡Cuidado con las interpretaciones! :-) Los/as usuarios/as de silla de ruedas tenemos licencia papal para no ponernos de rodillas mientras rezamos la penitencia recomendada en el PowerPoint :-)

Es un archivo alojado en "xa.yimg", y, por su peso, el cargado pudiera tardar 30 segundos, aproximadamente.

Para visionar y/o guardar este archivo PowerPoint pinchar en: Mente sucia.

********************

3- Sección "Video":

En esta seción, a través del alojamiento en "Youtube" se inserta un video, de 3:04 de duración, conteniendo un recitado del poema, antes mencionado, "Desiderata":


********************

Charla-coloquio en el IES 'El Sobradillo'

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife).

Extraído de la página web de la autora. Fecha 01/05/2012.
Original en: Charla-coloquio en el IES 'El Sobradillo'.

Mañana, 3 de mayo 2012, daré, por segundo año consecutivo, una charla-coloquio en el IES 'El Sobradillo', en Tenerife; siguiendo las actividades que estoy realizando en varios centros escolares, colaborando con el Instituto Insular de Atención Social y Socio sanitaria (I.A.S.S), a través del programa Tenerife Solidario. Se integra dentro de la campaña de promoción del voluntariado en los Jóvenes, “Cuenta Conmigo”.

En este Centro Escolar cuentan con un aula en clave especial para chicos con dificultades motoras. El año pasado los visité, y fue un día lleno de aprendizaje para ambas partes. ¡Y este año más!.

Es muy emocionante poder estar ahí, presentando a los chicos mi libro “Con alas en los pies”; un gran privilegio saber que, a través de su lectura, pueda ayudar a que sean mejores personas... a que sean conscientes de los enormes valores que tenemos cada uno dentro de nosotros... trasmitirles, cuando me ven y oyen, las ganas de esforzarse, de ser valientes, de no rendirse, y de confiar en su propio talento. Me honra saber que yo puedo motivarles. Considero de gran importancia las grandes lecciones y reflexiones que tendrán al leerme, y al escucharme...

A través de la cultura, he encontrado el mejor canal para trasmitir este mensaje; que lleva dentro de sí otros tantos... pero basado, sobre todo, en un movimiento de superación personal, que derrumbe, a su vez, todas las barreras físicas y psicológicas de la sociedad, normalizando la discapacidad y el respeto a la diferencia.

En esta sociedad, hay que realzar los valores humanos. Siempre he pensado que la mejor forma de hacerlo, es comenzando a través de la educación dr nuestras futuras generaciones, que están perdiendo estos valores alarmantemente...

¡¡Todo un reto!! Hasta pronto... (Mery).

Nota del administrador del blog:

Para información sobre el libro deMaría Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, "Con alas en los pies", pinchar en: Con alas en los pies.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/guardar el PowerPoint, pinchar: En Egipto.

********************

3- Sección "Porque a mi me da la gana;-) ":

Se inserta un video esperanzador, alojado en "Youtube", de 7 minutos de duración:


********************

Asociación Catalana de Ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

Hoy se anuncia un acto, relacionado con la ataxia, a celebrar en Barcelona, el 19/05/2012... según documento colgado por el Dr. Antoni Matilla en el muro de "NEURODEGNET" en Facebook. El original podrá hallarse en: I Mesa Redonda "Marco de....

I Mesa Redonda "Marco de Atención de las Ataxias en Catalunya", moderada por el Dr. Antoni Matilla Dueñas, miembro del Comité Científico Asesor de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH).

Día: Sábado dia 19 de Mayo 2012, a las 10:00.
Lugar: Torre Jussana - Centre de Serveis a les Associacions... Av. Cardenal Vidal i Barraquer, 30... 08035 - Barcelona.

Ponentes:
1- Dr. David Genís - Servicio de Neurología. Hospital Doctor Josep Trueta de Girona y miembro del Comité Científico Asesor de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias.
2- Dras. Asunción Aracil, i Mar O’Callaghan - Servicio de Neurología del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona (en representación de la Dra. Mercè Pineda).
3- Dra. Carme Serrano - Servicio de Neurología del Hospital de Martorell.
4- Dr. Carlos Casasnovas - Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge.
5- Sra. Glòria Renom - Diputada al Parlamento de Catalunya por el Grupo Parlamentario de Convergència i Unió.
6- Sra. Anna Ripoll, Delegada de Feder Catalunya.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy, en esta sección se propone un viaje turístico virtual a la ciudad española de Toledo. El archivo esta alohado en "xa.yimg". Y ha sido enviado a la lista de correos HispAtaxia por Diosa Bedoya, paciente de Ataxia de Friedreich, de Friedreich.

Para visionar y/guardar el PowerPoint, pinchar en: Toledo.

********************

3- Sección "Humor en texto":

Mujer en el sofá, esperando a su marido...

- Hola, Superman. ¿Puedes explicarme dónde has estado hasta tan tarde?.

- Verás, cariño, he encontrado un nuevo cliente muy importante para la empresa, y...

- ¡¿Hasta las 7 de la mañana, Superman?!.

- No, en serio, déjame explicarte... Entonces, después de trabajo, fuimos a cenar, y...

- ¡¿Hasta las 7 de la mañana, Superman?!.

- ¡¡¡Joder!!!!! ... espera, cenamos en un restaurante Italiano... riquísimo. Y después fuimos a un bar a tomar una copita, hasta las 2, y ...

- ¡Cojonudo, Superman! ¡¿Y de 2 a 7, la digestión?!.

- No, cariño. No te pongas así, ¡joeeee...! Luego fuimos a otro bar de striptease, pero no hice nada. Te lo juro. Y además me aburrí como nunca... ¡Tenía unas ganas de volver a casa, que no veas!.

- ¡¿Me tomas por la mujer más tonta y gilipollas del planeta, o qué, Superman?!.

- Que no, cariño. Y. ¡joder!, ¿por qué coño me llamas Superman todo el rato?.

- ¡Porque sólo Superman lleva los calzoncillos por encima del pantalón! ¡¡¡Tonto los cojones!!!

********************

¿Qué es ataxia y atáxicos?

Página web: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/

"Ataxia y atáxicos" es un proyecto de ataxia, por internet, a título personal, de Miguel-A. Cibrián (paciente de Ataxia de Friedreich). Se busca, y necesita, colaborador/a, con mínimos conocimientos informáticos, de forma altruista, para el mantenimiento del proyecto... con preferencia que sea atáxico/a... aunque tampoco se desdeñará la colabraración de voluntarios sanos. El trabajo, por completo, del proyecto quedará puesto a disposición de los pacientes de ataxia y de sus familiares... tanto españoles, como hispanoamericanos... No pertenece a ninguna Asociación ni Federación... ni hay cuotas, ni afiliados. Ni existen intereses económicos de ninguna clase... ni se pide dinero a nadie. Esta web está insertada en el espacio web de Miguel-A, de forma totalmente altruista. No habrá publicidad... y, si hubiera algunas nimias excepciones, seán exigencias de las empresas colaboradoras: Yahoogroups (lista de correos), y Blogspot (blog). Tampoco se piden identificaciones: Las suscripciones son cosas de las dichas empresas, NO de "Ataxia y ataxicos".

"Ataxia y atáxicos" tiene fines informativos y divulgativos, pero NO recaudativos para apoyar la investigación. Ésa no es tarea de "Ataxia y atáxicos". Asimismo, se advierte que no se pretende dar consejos médicos. Lo aquí dicho solamente tiene valor informativo. Únicamente un Dr. puede aconsejar. Y, finalmente, habá fines "parcitipativos"... tal y como existieron en el proyecto Hispano-Ataxia: "álbum de fotos", "experiencias de ataxia", y "textos de atáxicos" (aunque el tema no tenga relación con la ataxia... basta que el/la autor/a sea afectado/a). La particularidad estriba, en que los escritos, tanto de experiencias de ataxia, como literarios (sobre cualquier tema), además de en la web, para mayor publicidad, también serán editados en el blog (de actualidad casi diaria): http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com/ . Los textos han de ser enviados a: mcibriand@gmail.com .

El proyecto se compone de tres partes, bien definidas:
1- Esta página veb, cuyo dominio es "ataxia-y-ataxicos.es": http://www.ataxia-y-ataxicos.es/
2- La lista de correos, "HispAtaxia", fundada por Darío Pérez, y Miguel-A. Cibrián (ambos pacientes de ataxia)... y que viene funcionando desde 1998: Lista de correos "HispAtaxia".
3- El blog http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com/ , cuyas explicaciones podrán hallarse en: (explicaciones al blog).

En cualquier caso, se advierte que el éxito, o el fracaso, del proyecto "Ataxia y atáxicos", dependerá de la atención suscitada entre pacientes de ataxia y familiares, y de su interés participativo, enviando textos (de experiencias de ataxia, o literarios de autoria por atáxico/a), que puedan mantener la asiduidad y actualidad del blog. ¡SE CUENTA CONTIGO!.


Y, finalmente, como se ha dicho, este proyecto no pertenece a ninguna Asociación, o Federación, de Ataxia. No obstante, se pretende tener buenas relaciones de entendimiento y colaboración con TODAS las Entidades asociativas relacionadas con el tema de la ataxia.