Autora: Anne De Lotto Baier.
Fotografías: Eric Younghans.
Fuente, en inglés: USF Health.
Traducción para BabelFamily: Marisa C. de Nohara.
Extraído de BabelFamily. Fecha 21/09/2012.
Original en: USF Health dirigirá nuevo estudio en Ataxia de Friedreich.
USF Health será el establecimiento principal para un nuevo estudio de seguridad y efectividad de un potente antioxidante para pacientes con Ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular degenerativo que acorta la vida.
La noticia fue recibida con entusiasmo y grandes aplausos en la noche del jueves, con ocasión del 4º simposio científico anual “Understanding a Cure,” auspiciado por la asociación Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) y el centro de investigación USF Ataxia Research Center (ARC).
Aún falta terminar la logística para el ensayo a doble ciego, controlado con placebo, patrocinado por Edison Pharmaceuticals Inc. El estudio tendrá como objetivo primario medir el efecto del fármaco de investigación, conocido como EPI 743, en la visión, incluyendo contraste y agudeza visual, en pacientes con Ataxia de Friedreich, muchos de los cuales experimentan diversos grados de alteraciones visuales. Como objetivo secundario, los investigadores planifican evaluar la función neurológica, utilizando la escala de valoración funcional.
Previsto para comenzar en el invierno de 2012, el estudio, dirigido por USF, aún no está convocando pacientes, pero quienes cuenten con diagnóstico de Ataxia de Friedreich confirmado genéticamente, pueden inscribirse en el Registro de pacientes de FARA... el cual, una vez comenzada la inscripción, conectará a los pacientes elegibles con los investigadores que llevarán a cabo el ensayo.
Por primera vez, el simposio fue transmitido en directo a través de la página de FARA en Facebook. La transmisión contó con la visita de público de todo el mundo (más de 1.400 visitas), de casi todos los continentes. El evento, in situ, fue presenciado por más de 200 investigadores, médicos, pacientes y sus familias, en el Centro de Aprendizaje Médico Avanzado y Simulaciones (CAMLS) de USF Health, en el centro de Tampa.
La Ataxia de Friedreich, marcada por la pérdida progresiva del equilibrio, la coordinación, y fuerza muscular, puede también deteriorar el habla, la visión y la audición, y dar lugar a diabetes y a cardiopatías con potencial riesgo para la vida. Aún no existe cura.
La Dra. Theresa Zesiewicz, profesora de neurología y directora del centro ARC de USF, será la investigadora principal del estudio multicéntrico de EPI-743 recientemente anunciado. La facultativa trabajará con co-investigadores de otros dos establecimientos de la Red de Investigación Clínica Colaborativa de FARA: el Dr. David Lynch en el Hospital de Niños de Filadelfia, Universidad de Pensilvania, y la Dra. Susan Perlman en la UCLA de Los Ángeles, California.
"El EPI-743 es muy prometedor como tratamiento para la Ataxia de Friedreich, lo cual, potencialmente, constituye una gran noticia para los pacientes y sus familias", dijo la Dra. Zesiewicz. "Tenemos el honor de servir de establecimiento principal, y estamos ansiosos por la oportunidad de ayudar a que este importante candidato a fármaco progrese entre los compuestos terapéuticos en desarrollo".
"Muchos centros tienen calidades de excelencia en ciencia básica, o en investigación clínica, o en investigación translacional, pero USF tienen un perfil de excelencia en las tres cosas, algo esencial para dirigir un ensayo clínico 2B, bien realizado", dijo el Dr. Guy Miller, presidente y CEO de Edison Pharmaceuticals, quien habló en el simposio. "También cuentan con un formidable grupo de líderes innovadores en medicina, y profundamente abiertos a los pacientes".
Edison se centraliza en desarrollar fármacos para tratar enfermedades mitocondriales hereditarias, que comparten una característica común: defectos en la forma en que el organismo hace y regula el metabolismo de energía. La pérdida de función de la proteína frataxina en pacientes con Ataxia de Friedreich ha estado asociada con el deterioro de la capacidad de la mitocondria en las células nerviosas de producir energía.
El Dr. Miller presentó alentadores estudios preliminares preclínicos y clínicos de EPI-743, un compuesto diseñado para mejorar la función mitocondrial, y que representa el candidato a fármaco más avanzado en la cartera de Edison. En el laboratorio, EPI-74, un derivado, más amplio y potente, del antioxidante CoQ10, recuperó satisfactoriamente células musculares humanas bajo estrés oxidativo, y las restituyó a su estado normal.
Un reciente estudio clínico ha demostrado que EPI-743 revirtió la progresión de la enfermedad mitocondrial en niños con síndrome de Leigh, lo que benefició la función del movimiento grueso y su calidad de vida, entre otras mediciones. "Todos y cada uno de los pacientes tratados con EPI-743 mejoraron", dijo el Dr. Miller. A continuación, el facultativo expresó: "Necesitamos ver si obtenemos mejorías terapéuticas significativas en el próximo ensayo con pacientes de Ataxia de Friedreich".
El laboratorio de la Dra. Puccio es renombrado por desarrollar modelos en ratones para ayudar a comprender la patofisiología de la Ataxia de Friedreich, para probar potenciales nuevos tratamientos, incluyendo abordajes de terapia génica. Durante los dos últimos años, su equipo ha elaborado una forma de insertar ADN de frataxina humana en células de ratones, utilizando un virus adeno-asociado como vehículo de administración. Las células "infectadas" comenzaron entonces a expresar el gen de la frataxina, y a producir la proteína severamente deficiente en los pacientes con Ataxia de Friedreich.
Utilizando ratones genéticamente modificados para exhibir los síntomas del deterioro del músculo cardíaco (cardiomiopatía), asociado con la Ataxia de Friedreich, la Dra. Puccio mostró que el reemplazo del gen revertía el daño cardíaco en los ratones que habrían muerto sin tratamiento. De hecho, cuando analizaron la función cardíaca y mitocondrial, los investigadors no hallaron diferencia entre los ratones, simulado Ataxia de Friedreich, tratados con el gen de frataxina administrado mediante el virus, y los ratones normales, no tratados.
"Esto es muy emocionante", dijo la Dra. Puccio. "Logramos una recuperación completa, tanto de los ratones pre, como postsintomáticos... Esto muestra que contamos con una gran posibilidad terapéutica en los ratones, y esperamos que los resultados puedan trasladarse a los seres humanos".
El Dr. Payne compartió su experiencia en cardiopatías causadas por defectos mitocondriales, y señaló que la insuficiencia cardíaca es una causa importante de muerte en pacientes con Ataxia de Friedreich. Su laboratorio ha mostrado evidencias de que reemplazar la proteína frataxina, faltante en un modelo de Ataxia de Friedreich en ratones, ayudó a prevenir la muerte de células del músculo cardíaco, y aumentó el período de vida en un 50 por ciento.
"Todos los pacientes con Ataxia de Friedreich debiéran ser evaluados anualmente", recomendó el Dr. Payne.
El centro ARC de USF también será la locación para un próximo estudio piloto que examinará si el aminoácido L-carnitina puede mejorar los resultados cardiovasculares en pacientes con Ataxia de Friedreich.
El presidente de FARA, Ron Bartek, y su Directora Ejecutiva, Jennifer Farmer, dieron una panorámica general del progreso en la investigación de la Ataxia de Friedreich al comienzo del programa. Desde que FARA fue establecida en 1998, Bartek, miembro fundador, dijo que las subvenciones de la asociación se han incrementado desde US$100.000 (1999), a aproximadamente $3 millones en el presente año, las publicaciones científicas se han duplicado, y los fármacos en proceso de desarrollo han crecido desde cero, a 10.
"Mediante los estándares científicos, la investigación de esta enfermedad se está moviendo a velocidad relámpago", dijo Bartek. "Juntos venceremos, y curaremos la Ataxia de Friedreich".
Tras las presentaciones científicas, un panel de discusión, conformado por pacientes y moderado por la Dra. Zesiewicz, reiteró la importancia de la investigación. Kyle Bryant, Jack DeWitt, Natchez Hanson, Laura Beth Jacquin, y Stephanie Magness, respondieron preguntas sobre los retos de vivir con Ataxia de Friedreich, sus logros, y esperanzas para el futuro.
Hanson, diagnosticada con Ataxia de Friedreich en el año 2006, se graduó recientemente en la Universidad de Florida, y trabaja como profesora de matemáticas en una escuela secundaria. "El día de mi graduación, caminé con la ayuda de mi andador, y sin lugar a dudas, fue el momento de mayor orgullo de mi vida", expresó.
En un momento, DeWitt, de 12 años de edad, el panelista más joven, volvió la mirada hacia los investigadores del público, preguntándoles: "¿Qué significa para ustedes una cura?".
Varios investigadores hicieron hincapié en la importancia de mejorar la calidad de vida de los pacientes, aliviando los síntomas, mientras se lucha por hallar tratamientos, y se trabaja en pos de una cura que revierta la Ataxia de Friedreich. "La verdadera cura será el día que, como decano de una facultad de medicina, pueda finalmente hablar de la Ataxia de Friedreich como una enfermedad del pasado", dijo el Dr. Stephen Klasko, CEO de USF Health y decano de la Facultad de Medicina Morsani.
Como nota de cierre, el Dr. Clifton Gooch, director de neurología en USF, reconoció la pasión y determinación de los pacientes y sus familias, que trabajan incansablemente con FARA y asociados académicos y de la industria farmacéutica, con el objetivo de hacer avanzar las investigaciones que darán lugar a una cura. "Ustedes trajeron sus manos, sus corazones, sus mentes, y los frutos de su trabajo, los pusieron sobre la mesa, y dijeron: 'daremos lo mejor de nosotros para cambiar nuestro destino'", dijo el Dr. Gooch. "El progreso logrado es inmenso... Me siento muy alentado por lo escuchado esta noche. Con cauto optimismo, creo que estamos a punto de presenciar algo grande en la Ataxia de Friedreich en varios frentes".
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