Investigadores descubren causa genética de la ataxia espástica hereditaria

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "news-medical.net". Fecha: 07/09/2012.
Fuente: Laboratorio de Guy Rouleau.
Tradución: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Los Investigadores del Laboratorio de Guy Rouleau, afiliado con el Centro de Investigación CHU-Sainte-Justine, han descubierto la causa genética de una enfermedad rara hallada en pacientes originarios de Terranova: ataxia espástica hereditaria (HSA).

Esta condición está caracterizada por espasticidad en miembros inferiores (o rigidez) y ataxia (falta de coordinación). Esto último lleva a problemas de disartria y disfagia, y a anormalidades de movimientos oculares. La enfermedad no es mortal, pero los afectados comienzan a desarrollar problemas entre los 10 y 20 años: Caminar con un bastón a sus 30, y en los casos más severos, limitar a silla de ruedas a los 50. Se trasmite de padres afectados a hijos en forma de herencia dominante, que significa que hay una probabilidad del 50 por ciento de que cada hijo herede la mutación.

Historia de un descubrimiento: colaboración entre la Universidad de Montreal y la Universidad Conmemorativa:

Los Investigadores y los clínicos de la Universidad Conmemorativa (San Juan, Terranova) contactaron con el Dr. Rouleau, profesor de medicina en la Universidad de Montreal, para investigar la genética en este desorden que afectaba a tres grandes familias de Terranova. El Dr. Inge Meijer relacionó ancestralmente a estas familias, y en el 2002, determinó el sitio genómico (región de la DNA) donde se situa la mutación.

Algunos años más tarde, Cynthia Bourassa, autora importante del estudio, asumió el control del proyecto de Meijer. “Reexaminé algunos detalles sin resolver, usando nuevo métodos, más avanzados”, explica Bourassa, que era estudiante Universidad de Montreal. Ella combino con el Dr. Nancy Merner, que después de obtener su graduado en la Universidad Conmemorativa, iría a Montreal para fomentar su carrera en la investigación genética. “Es un honor ser parte de este equipo de estudio”.

Explicación científica:

El gen que abriga la mutación es VAMP1, codificando la proteína synaptobrevin. “No sólo estaba la mutación presente en todos los pacientes, y ausente en todos los individuos utilizados como control, sino también, el synaptobrevin es un protagonista en el desbloqueo del neurotransmisor, que además tiene sentido en el nivel funcional”, dice Bourassa. De hecho, los autores creen que esta mutación en el gen VAMP1 puede afectar a la neurotransmisión en las áreas del sistema nervioso donde se localiza la proteína del synaptobrevin, causando los síntomas. Es decir, no hay suficientes mensajeros "release/versión", así que los nervios no pueden funcionar de forma óptima.

“El descubrimiento beneficiará a las familias afectadas con este desorden extremadamente debilitante”, dice al Dr. Rouleau. “Podrá ser desarrollada una prueba para diagnóstico genético, y el asesoramiento genético se podrá proporcionar a los miembros de las familias que están en riesgo de desarrollar la enfermedad, o de tener hijos con la condición”.

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2- Sección "PowerPoint del día":

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