Por Alice Melão ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
12 de junio de 2018.
Los espasmos musculares dolorosos en una paciente con Ataxia de Friedreich fueron tratados mediante administración de baclofeno en el canal espinal, según informa el estudio del caso... El estudio ha sido publicado en la revista 'Stereotactic and Functional Neurosurgery'.
Entre el 11 y el 15 por ciento de los pacientes con Ataxia de Friedreich experimenta espasmos musculares, o contracciones musculares dolorosas, pero se sabe poco acerca de los procesos subyacentes que causan esta complicación... La fisioterapia es normalmente el primer abordaje para controlar estos síntomas, y los medicamentos orales como relajantes musculares y analgésicos suelen ser usados, si la fisioterapia no funciona.
En el estudio titulado: “Intrathecal Baclofen Therapy for Painful Muscle Spasms in a Patient with Friedreich’s Ataxia" (Terapia de baclofeno intratecal para espasmos musculares dolorosos en un paciente con ataxia de Friedreich), investigadores griegos han informado del caso de una mujer con esa enfermedad que experimentó espasmos musculares dolorosos resistentes a los medicamentos... Ella comenzó a experimentar síntomas de ataxia a los 22 años con inestabilidad y torpeza manual, pero el diagnóstico mediante análisis genético no fue confirmado hasta años después.
Su función motora se deterioró progresivamente, y para la edad de 28 años necesitó usar bastón... Durante los últimos 15 años ha estado en silla de ruedas... Con 58 años comenzó a desarrollar graves dificultades en la articulación del habla... A los 64, la paciente empezó a experimentar espasmos musculares de cada cinco minutos a cada tres horas, afectando sus piernas y tronco, simultáneamente... Estos eventos dolorosos incluso sucedían durante la noche, despertándola, lo cual le ocasionó una grave privación del sueño... Por lo general, se activan al toser o estornudar, o después de la exposición al frío.
Fue tratada con 20 mg. de baclofeno oral, tres veces al día, 5 mg de Valium (diazepam) antes del sueño, e inyecciones de toxina botulínica, pero ninguna de la tres cosas le proporcionó alivio... Debido a que la paciente no mostró ninguna mejoría, el equipo decidió administrar 50 microgramos de baclofeno directamente en el canal espinal.. En las siguientes cuatro horas mostró mejoras significativas, con frecuencia y severidad reducidas de los espasmos musculares. De hecho, el tratamiento le permitió estar libre de espasmos durante 16 horas sin efectos adversos informados.
Con el apoyo de esta respuesta positiva inicial, se sometió a un implante quirúrgico de una bomba de infusión programable de baclofeno, que le administrara automáticamente el medicamento en el canal espinal (llamada bomba intratecal)... "Después de la implantación, la frecuencia reducida de los espasmos resultó en un notable alivio del dolor, y mejoró la continuidad del sueño", según los autores en el estudio del caso.
Durante los siguientes tres años, la paciente experimentó una baja frecuencia de espasmos musculares, con informes de un episodio una o dos veces al mes, en su mayoría relacionados con los cambios climáticos... "Hasta donde sabemos, éste es el tercer caso reportado en informes médicos sobre la terapia con baclofeno intratecal como una opción para tratar los espasmos incapacitantes en un paciente con Ataxia de Friedreich", escribieron los investigadores.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa que involucra células sensoriales, pero también varias fibras nerviosas de la médula espinal y el cerebro... Estudios previos han demostrado que los pacientes con esta enfermedad tienen marcada atrofia en la médula espinal, pero hay menos informes sobre alteraciones cerebrales... Además, esos pacientes son más susceptibles a experimentar lesiones crónicas de la médula espinal.
Colectivamente, estos hallazgos sugieren que los afectados por esta enfermedad pueden tener alteración de función espinal, así como pérdida de las señales de control enviadas por el cerebro, lo cual podría ayudar a explicar los espasmos musculares dolorosos... Aunque la función de la frataxina -la proteína que malfunciona en la Ataxia de Friedreich- en las células aún no está clara, los autores creen que una evaluación del posible papel de la frataxina en la atrofia de la médula espinal sería relevante para los pacientes.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/06/12/friedreichs-ataxia-case-study-intrathecal-baclofen-resolved-severe-muscle-spasms/
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