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miércoles, 10 de agosto de 2016

Un estudio revela pasos en la mutación que causa la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

28 de julio de 2016.

Investigadores del 'Weill Cornell Medical College', en Nueva York, han descubierto mecanismos que explican cómo una mutación en el gen de la frataxina -causante de la Ataxia de Friedreich- previene la producción de proteína frataxina, y también han descubierto un proceso por el cual se expanden las mutaciones.

El estudio, titulado: “Stalled DNA Replication Forks at the Endogenous GAA Repeats Drive Repeat Expansion in Friedreich's Ataxia Cells”, ha sido publicado en la revista 'Cell Reports', y sugiere que estos mecanismos descubiertos podrían ser dirigidos al desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento.


La mutación que lleva a la Ataxia de Friedreich es un estiramiento repetido de tres bases de ADN, GAA, situadas en la primera parte del gen de la frataxina, FNX... Aunque esta parte del ADN no codifica, directamente, la proteína, es necesaria para iniciar el proceso de transcripción génica...

El cómo estos tramos de tripletes GAA impiden el proceso de transcripción -donde una molécula de ARN mensajero se forma como modelo para la producción de proteínas- tiene desconcertados a los científicos hasta ahora... Del mismo modo, la expansión de las tres bases de ADN en el gen, una característica que conduce a síntomas más severos, también ha sido un misterio.

Los investigadores del 'Weill Cornell Medical College' utilizaron células madre inducidas y pluripotentes para estudiar estos procesos en detalle. Algunas células fueron originadas a partir de pacientes, y otras fueron derivadas de personas sanas.

El equipo descubrió que en las células sanas, el engranaje copiante del ADN, conocido como replicación, se mueve relativamente igual en ambas direcciones de la cadena de ADN. Sin embargo, en las células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich, iba principalmente en una dirección, y se atascó una vez que llegó a las repeticiones GAA.

Esto, allí visto, en esa dirección, fue el resultado de muchos más sitios de partida para la replicación en células derivadas de pacientes. Además, cuando se metió el engranaje de copia, no fue rescatado, como suele serlo en el caso de las las células sanas. En cambio, los nuevos complejos de copia enviados también quedaron atascados -un fenómeno que los investigadores creen que bloquea el proceso de producción de proteínas-. Pues el engranaje de copia se queda atascado en los tramos de repeticiones GAA, donde, por error, hace copias adicionales, lo cual explica la expansión de los tripletes.

Los investigadores también descubrieron que el tratamiento de las células con un compuesto, que ha mostrado resultados prometedores en modelos celulares de la Ataxia de Friedreich, impidió el atasque del engranaje de copia del ADN, mejorando la capacidad del gen para producir proteínas... El hallazgo indica que el compuesto podría ser un nuevo enfoque prometedor para el tratamiento de la enfermedad.

Magdalena Kegel posee un Master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario, fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología... Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos... Ahora, está centrada en la divulgación científica, lo cual le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/07/28/molecular-insights-into-friedreich-ataxia-mutation-might-lead-to-new-treatment-approaches/

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