La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 16 de agosto de 2016

Estudio en Ataxia de Friedreich arroja luz sobre el desarrollo molecular de la enfermedad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

19 de julio de 2016.

El mecanismo que conduce a la muerte celular en la Ataxia de Friedreich ha sido descrito en un nuevo estudio publicado en la revista 'Annals of Clínical and Traslational Neurology'.


Según el estudio: “Deep sequencing of mitochondrial genomes reveals increased mutation load in Friedreich's ataxia”, la baja regulación de un gen, llamado FXN, incrementa el daño al ADN mitocondrial (ADNmt). Este aumento de la carga mutacional del genoma mitocondrial reduce la capacidad de reparación del ADN. Con el tiempo, estas mutaciones se acumulan y reducen la aptitud mitocondrial, lo que lleva a muerte celular y síntomas de la Ataxia de Friedreich.

El equipo de investigadores, dirigido por el Dr. Marek Napierala, de la Universidad de Alabama, en Birmingham, mide la cantidad del deterioro y la carga mutacional del ADN mitocondrial en los fibroblastos control de Ataxia de Friedreich cultivados en el laboratorio. También se analizó la capacidad de las células control para reparar el daño oxidativo en su ADN mitocondrial y el estado de los genes implicados en la reparación del ADN y el metabolismo.

Vieron que, a corto o largo plazo, la baja regulación de la expresión génica FXN, resulta en un aumento significativo en el deterioro del ADN mitocondrial, lo cual se traduce en un aumento de la carga de la mutación... La baja expresión del gen FXN también reduce la capacidad de las células para reparar el deterioro del ADN mitocondrial causado por el estrés oxidativo.

Los resultados revelaron que los fibroblastos de Ataxia de Friedreich tenían un mayor nivel de daño del ADN mitocondrial en comparación con las células no afectadas, y que las células de control (agotado el FXN) adquieren el deterioro del ADN mitocondrial de manera similar a las células en los pacientes con esta enfermedad.

"Proponemos que la acumulación de lesiones del ADN mitocondrial representa un evento crítico en el desarrollo y progresión de la Ataxia de Friedreich", escribieron los autores. "La siguiente secuenciación de genomas mitocondriales reveló un aumento generalizado de la carga de la mutación en fibroblastos de pacientes... Aunque el daño del ADN mitocondrial, por sí solo, puede tener consecuencias profundas dentro de la célula, la baja expresión del FXN también puede afectar al genoma nuclear".

"Por lo tanto, sería de interés extender a todo el genoma estos estudios en análisis de muestras de Ataxia de Friedreich, incluyendo neuronas finalmente diferenciadas, y células gliales y cardíacas", concluyeron los autores.

Özge Özkaya tiene un MSc. en genética molecular por la Universidad de Leicester, y un doctorado en Biología del Desarrollo por la Universidad Queen Mary, de Londres. Ha trabajado como investigadora postdoctoral en la Universidad de Leicester durante seis años en el campo de la Neurología Conductual, antes de entrar en el de la comunicación científica. Posteriormente, ha trabajado, durante casi dos años, como comunicadora oficial de investigación en una organización benéfica con sede en Londres.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/07/19/new-study-molecular-development-friedreichs-ataxia/

********************

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada