La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 8 de julio de 2015

Los ojos del corazón (primera parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota del administrador del blog: Este relato de Cristina ha sido dividido en dos partes. Hoy se edita la primera:

Cristina Sáez Vallés
I

Cuando tenía catorce años, mi familia y yo nos mudamos a un piso más grande, porque el anterior se nos había quedado pequeño cuando nacieron los gemelos. Además, mi padre, que trabajaba en un banco, se había trasladado a una sucursal nueva, que estaba muy cerca del recién estrenado piso... en el mismo barrio... a las afueras de la ciudad. Era un barrio de reciente construcción, lleno de parques y jardines. Y en el que ya había de todo: comercios, bares, un cine, un colegio, un instituto... Todo era nuevo para mí: El barrio, la casa, los vecinos, el colegio, los compañeros... Esto último era lo peor: Yo era un chico muy tímido y me costaba lo mío hacer nuevas amistades. Nunca tuve muchos amigos. Por eso, cambiar de colegio suponía para mí todo un reto.

En realidad, ese nuevo colegio no era un colegio: Era un instituto. Yo había terminado ese año la EGB (Educación General Básica), e iba a comenzar el bachillerato. No era un centro privado, ni religioso, como el anterior: era mixto, y a él acudían casi todos los chicos y chicas del barrio. Mis padres preferían que mis hermanos y yo estudiáramos en centros que estuvieran cerca de nuestro nuevo hogar: Ahora éramos cinco hermanos, y los colegios privados resultaban demasiado caros y lejanos.

Para ir a clase tenía que atravesar un parque bastante grande. Cuando no hacía demasiado frío, salía un poco antes de casa, y caminaba despacio, porque me gustaba mucho pasear por aquel parque. Había una fuente de treinta y tres grifos: yo bebía un trago en cada uno, aunque no tuviera sed. Era como un ritual: Salía de casa, entraba en el parque, bebía en la fuente y, antes de salir, miraba a la chica ciega que estaba sentada en un banco cercano a la puerta por donde yo salía. La miraba porque sabía que ella no podía verme. Yo era muy tímido y me costaba mucho hablar con cualquiera, más aún si era una chica guapa y que me gustaba mucho.

La muchacha ciega tenía mi edad. Vivía en la misma finca en que yo, pero una planta más abajo. Desde la ventana de mi habitación la veía estudiar, porque su ventana quedaba frente a la mía. Iba a un colegio especial para ciegos. Era muy curioso observar como leía con las manos. Me parecía algo increíble, yo no podría hacerlo, pensaba, pero ella lo hacía tan rápido, tan natural... Además, sabía que cada tarde, a la misma hora que yo pasaba por allí para ir a clase, la encontraría sentada en aquel banco, esperando a su madre... que venía a recogerla, porque el autobús de su colegio la dejaba allí cerca.

Los sábados me despertaba oyendo su voz, dulce, melodiosa. Daba clases de canto en casa con una profesora particular, medio ciega. Era una mujer enorme, gorda, muy gorda, con unas gafas de “culo de vaso”, y una enorme nariz que impedía que las gruesas lentes se le cayeran. Mis hermanos se burlaban de ellas, de sus cantos religiosos, decían. Cantaban el 'Ave María' de Gounod, o el 'Aleluya', de Haendel. Y canciones de los Beatles, que a ellos les sonaban como cantos de misa, de su antiguo colegio. Pero a mí me parecían maravillosas, y, a veces, cogía mi armónica, y me unía a ellas, procurando que no se enteraran

Una tarde de primavera, camino del instituto, al pasar por delante del banco donde se sentaba la chica ciega, se puso a llover. Fue algo repentino... y ni ella, ni yo, llevábamos paraguas, ni impermeable. Entonces, yo me quité la chaqueta, y se la puse por encima de la cabeza. Ella no se asustó. Parecía conocerme.

- Gracias, Juan.

Me había llamado por mi nombre. Estaba tan sorprendido, que no pude casi reaccionar.

- ¿Co… cómo sabes mi nombre? –pregunté extrañado.

- Bueno… Eres vecino mío, y oigo a tus padres llamarte por la ventana. Y sé que eres tú, porque pasas delante de mí todos los días. Reconozco tus pasos, tu olor, tu respiración...

Parecía que mi vecina se preocupaba por mí. ¿Acaso yo le gustaba también?.

- Pero vámonos de aquí, que nos estamos poniendo como una sopa. ¿Puedes acompañarme hasta el quiosco de la música? Nos meteremos en él hasta que amaine la lluvia.

Ella se puso de pie, se levantó, cogió su bastón con la mano derecha, y con la otra se apoyó en mi brazo. Era menuda y delicada. Su ropa mojada dejaba adivinar un cuerpo moldeado, unos pechos quizás demasiado grandes si los comparabas con su cuerpo menudo. Era preciosa. Sus ojos azules, enormes, casi transparentes, miraban al infinito. Era ciega, sí, pero sabía mirar, mirar sin ver, mirar por dentro.

Ya habíamos llegado al quiosco de la música. Subimos los cuatro escalones, despacio, y pudimos guarecernos de la lluvia, que no cesaba de caer con fuerza.

(Continuará mañana).

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2- Sección 'Vídeo del día'

¿Preparados para llorar...? :-) ... Canta (el vídeo, además, lleva letra) el argentino Manolo Galván (1947-2013):



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martes, 7 de julio de 2015

Desde las estrellas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro


Osa mayor. Año 3004.

- Mami, ¿por qué lloras?.
- No, cariño, no lloro... sólo me brillan los ojos. ¡Mira lo que he encontrado!.
- ¿Qué es eso, mami?.
- Ven, siéntate junto a mí. Quiero enseñarte estas viejas cartas de tu padre.
- ¿De mi papá?.
- Sí, mi amor, de tu papá. Escucha, ésta fue la última:

Mi amada Atenea; nunca creí que pudiera encontrar mi alma gemela fuera de Centauro. La primera vez que te vi, creí que eras alguien corriente. Te fui conociendo, y la belleza de tu alma me desbordó. Sé que lo que hago es pecado, va contra las leyes, pero yo te siento. Hace tiempo que me negué a seguir vacunándome, por eso contigo, supe lo que es la ternura, la emoción, la pasión... el amor. Mi dulce Atenea, quiero darte un hijo; me estoy muriendo, siento demasiado. Pero esta muerte que se aproxima no me inspira ningún terror, al contrario, la anhelo, como anhelo tu presencia a mi lado. Mi esperma ha sido congelado, pronto llegará a vuestra nave. Estoy muy cansado, necesito dormir. Te siento muy dentro.
Desde la eternidad, el amor que espera mover siempre tu alma...
Risko 24.

Risko 25 bostezó por tercera vez.
- Mami, no entiendo nada.
-  No tienes nada que entender -Atenea abrazaba a su pequeño-, sólo que tú papá, desde algún lugar de las estrellas, siempre velará por ti... y por mí.
La acompasada respiración del niño le indicó que se había quedado dormido. En aquel momento Atenea sintió la urgente necesidad de contestar aquella carta:

Mi indeleble Risko; han pasado siete años. Te he sentido cada minuto de este tiempo y, aunque soy consciente de estar pecando, me oculto de todo y todos para no sentirme culpable. Las leyes dicen que sentir trae demasiadas desgracias, que hubo un tiempo en que esos sentires sólo conducían a miserias, y después guerras, odios, vanidades, egoísmos... Pero se olvidaron de que esos sentimientos negativos engrandecen las cosas buenas. La gente tiene miedo a sufrir. Yo también dejé de vacunarme, siento cosas que los demás no pueden. Y, aunque siento demasiado, sé que no me voy a morir... sólo dejé que se me agrandara el corazón. Tu esperma fecundó. Nuestro hijo tiene cinco años. Te siento muy dentro, y eso me hace feliz.
Desde las estrellas, el alma que siempre necesitará de tu recuerdo para seguir...
Atenea 17.

Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2015/06/desde-las-estrellas.html.

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2- Sección 'Vídeo del día'

Nota: Si a alguien no le diera tiempo a leer los textos, la pantalla se detiene haciendo click sobre ella... y, luego, continua con otro click en el mismo sitio.

'A cierta edad' ... alojado en "YouTube" ... 3:49 de duración.



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lunes, 6 de julio de 2015

Ataxia da Costa da Morte, SCA36 (26/06/2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa ... para el blog "Ataxias Galicia" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

"La vida no es esperar a que pase la tormenta, es aprender a bailar bajo la lluvia".

El día de ayer, 26/06/2015, se celebró en la Real Academia de Medicina y Cirugía de Galicia una sesión científica sobre la 'Ataxia da Costa da Morte' a la que he tenido el honor de asistir.


En esta SESIÓN CIENTÍFICA hizo la presentación de la sesión y de los conferenciantes el Académico Numerario de Neurología el Ilustrísimo. Sr. D. Manuel Noya García.

El Profesor Doctor, Académico Correspondiente y Jefe de Sección del Servicio de Neurología del Chus D. Manuel Arias Gómez, nos habló de su definición, manifestaciones neurológicas e imágenes de RM.

El Ilustrísimo Sr. D. Torcuato Labella Caballero, Académico Numerario de Otorrinolaringología y Médico Emérito del Sergas, nos habló sobre las manifestaciones audiológicas.

El Académico y FEA del Servicio de Neurología de CHUS, Dr. Julio Pardo Fernández, nos habló sobre el Patrón neurofisiológico.

La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS, Dra. Julia Cortés Hernández, nos hizo un resumen del estudio con tomografía por emisión de positrones.

La Dra. María Jesús Sobrido Gómez, investigadora del Miguel Servet, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-Instituto de investigación Sanitaria de Santiago, nos habló sobre su genética y perspectivas de futuro.

Clausuró el acto el Excelentísimo Sr. D. José Carro Otero, Presidente de la RAMYCGA.

Como conclusión propia:

Los afectados por la ataxia espinocerebelosa da Costa da Morte, SCA36, desde el 26/09/09, en un acto de presentación al público en el Auditorio de Cabana de Bergantiños, publicado en el blog 'Ataxias Galicia' con el título Ataxia Costa da Morte, supimos que todos los afectados compartíamos un trozo pequeño de ADN en el cromosoma 20. Es decir, hace seis años, gracias al equipo gallego de investigación, sabíamos tanto sobre nuestra enfermedad, como se sabe a día de hoy sobre la ataxia espinocerebelosa SCA37.

En estos momentos, sabemos que la ataxia espinocerebelosa SCA36 está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido) en el gen NOP56, localizado en 20p13 del cromosoma 20, en concreto por una expansión en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1, y que es la ataxia mayoritaria en Galicia, con cerca de 200 afectados y más de 400 personas en riesgo.

Hay afectados en diversos lugares de España, también nos han reportado el hallazgo de esta enfermedad en varios países de Europa, en Sudamérica, en Norteamérica y en Japón.

El Dr. Hatasu Kobayashi, que fue quien encontró la versión japonesa de esta enfermedad, nos dijo que hay muchos afectados de ataxia espinocerebelosa SCA36 a orillas del río Asida, en la región de Chugoku, que está ubicada en la zona occidental de Honshu, la isla principal del Japón.

Fuente original: http://blog.ataxias-galicia.org/2015/06/ataxia-da-costa-da-morte.html

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2- Sección 'PowerPoint del día':

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Distinta forma de valorar.

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domingo, 5 de julio de 2015

La sonrisa (Cuento de Antoine Saint-Exupéry)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Domingo... verano en España... altas temperaturas... ya sé que hoy no trabajáis, pero yo sí :-) ... Vale, vale, seré breve, y no me enrrollaré demasiado :-)

Notas:
1- Desde el alojamiento "SlideShare" se inserta un archivo PowerPoint, de 36 diapositivas, con el mismo título del presente artículo...
2- Una versión similar ha sido colgada en la lista de correos "HispAtaxia", por Horacio Filgueira, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires...
3- Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita.


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sábado, 4 de julio de 2015

Huida a Marrakech (2011)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película alemana. Es del año 2011, y se titula 'Huida a Marrakech'. Y para cumplir con los requisitos del blog, la recomiendo yo -el único tonto que ahora mismo pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morirme rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Huida a Marrakech' (título original 'Liebe ohne Minze' es un película alemana, realizada para televisión, del año 2011 ... y con 87 minutos de duración. Está dirigida por Karsten Wichniarz. Y protagonizada por: Christina Plate, Erol Sander, Lena Beyerling, Janette Rauch, Daniele Legler, y Martin Stosch.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Cuando una niña de 12 años se entera de que su madre se va a casar con un hombre que detesta, se escapa de casa, y compra un billete con destino a Marrakech, donde intentará encontrar a su padre.".

'Huida a Marrakech': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 87 minutos de duración):



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viernes, 3 de julio de 2015

Nuevos conocimientos sobre diferentes formas de ataxia cerebelosa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

02 de julio del 2015.


Un equipo internacional de investigadores ha publicado recientemente en la revista 'BMC Medical Genetics' un gran análisis de una cohorte de pacientes argelinos con diferentes formas de ataxia. El estudio se titula: “Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia”.

La ataxia se define como un signo neurológico, caracterizado por deficiencia de coordinación de movimientos musculares voluntarios. Las personas afectadas por esta dolencia sufren deficiencia en la coordinación y en el equilibrio. En los casos en los cuales solamente el cerebelo se ve afectado, la condición se llama ataxia cerebelosa. Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA) corresponden a un grupo de trastornos neurodegenerativos con una gran heterogeneidad genética y fenotípica. Más de 30 genes, o loci, han sido relacionados con el desarrollo de más de 20 condiciones diferentes de ARCA's. Por lo tanto, se requiere un diagnóstico preciso de cualquier dolencia tipo ARCA, con el fin de proporcionar una atención adecuada.

En el estudio, los investigadores han analizado 110 pacientes (76 familias) en varios hospitales de Argelia con fenotipo de ataxia cerebelosa relacionado con un patrón de herencia autosómico recesivo. Tomaron muestras sanguíneas de todos los pacientes y de su ADN genómico, para llevar a cabo la selección y secuenciación de genes específicos vinculados a fenotipos mutacionales de ataxia cerebelosa hereditaria.

Los investigadores encontraron 23 mutaciones diferentes, incluyendo 6 nuevas, y 9 tipos distintos de ARCA's presentes en la cohorte de pacientes analizada. El tipo más frecuente de ARCA en esta cohorte fue la Ataxia de Friedreich, la cual se identificó en 49 pacientes (31 familias).

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de movimientos musculares voluntarios.

La enfermedad es causada por mutación en un gen llamado FXN, que conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina. El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.

Todos los pacientes de Ataxia de Friedreich analizados en esta cohorte de Argelia tenían mutaciones en el gen FXN.

Además de las mutaciones y formas de ataxia más comunes, los investigadores también encontraron formas más raras, o poco diagnosticadas, que podrían haber sido subestimadas, como las ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas 8 y 9 (SCAR8 y SCAR9), el síndrome Marinesco-Sjögren (MSS), la ataxia con aparaxia oculomotora, tipo 1 (AOA1) y polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas (PHARC).

El equipo concluyó que el principal tipo de ARCA presente en la cohorte analizada de pacientes argelinos, fue la Ataxia de Friedreich. Y sugiere, además, que debiera llevarse a cabo estudios epidemiológicos para refinar la correlación genotipo/fenotipo en las diferentes condiciones de ARCA, y establecer una caracterización clínica más precisa y detallada de cada una de ellas.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/02/new-insights-different-cerebellar-ataxia-forms/

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jueves, 2 de julio de 2015

De cerro en cerro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos..

"Yo, pasada la recolección, me dejé deslumbrar por la oferta de unos cursos de capacitación agraria que daban acceso a la Universidad. Pensé que no tenía condiciones físicas apropiadas para la actividad laboral en el campo y debía buscar otros caminos para mi futuro. La inversión económica en la cosechadora, la casa, el cambio de tractor, y la adquisición de algunas fincas, no eran obstáculo: Para el resto del año se apañaba bien mi familia, y en las recolecciones, donde yo sí era necesario, me tendrían todo los veranos durante las vacaciones junto a ellos.

Y me largué a Palencia tras el verano de 1975. Tuve una enorme decepción, porque aquello allí hallado, nada tenía que ver con lo que yo había pensado. Sí, existía una posibilidad de salto a la Universidad, pero el nivel educativo era cero, y resulta un auténtico disparate ir a la Universidad sin unos conocimientos previos. Y lo peor del caso es que existía un comportamiento caótico y a veces inhumano. Debido a mi acostumbramiento a la rígida disciplina de un Seminario, a veces me daba nauseas. Y aún me queda el mal sabor de boca de haberlo dado de paso todo sin saber defender unos ideales, aunque me temo que no hubiera servido para ello, pues habría tenido que comprarme una navaja para amedrentar a gente tan cerril.

Y no me refiero a tonterías sexuales o a pequeñeces propias de juventud, sino a hacer daño por placer. El problema era que mandaban tres o cuatro llamados veteranos, expulsados de otros colegios, quienes ni siquiera sabían que existiese una muela llamada del juicio, ni cosa parecida"
.

Los párrafos anteriores forman parte de mi autobiografía. Y, salvo añadir que sólo aguanté en aquel Centro hasta las vacaciones navideñas (poco más de dos meses), lo utilizaré como preámbulo para situar una de mis historias atáxicas o preatáxicas, pues aún no estaba diagnosticado con Ataxia de Friedreich.

Y, si ni yo, ni los médicos sabían lo que me ocurría, no podía pedir a los demás que lo supieran. Algunos se burlaban de mi debilidad física, mi torpeza, y mi forma de moverme. Si bien, con buena parte de los novatos no tenía problemas. Eran chavales de 15 o 16 anos, recién salidos de su población rural, tímidos, y con un enorme grado de humildad por todo bagaje. Y si bien, no es posible comprender cosas incomprensibles... y menos en edades adolescentes, las aceptaban con respeto... miradas fijas sí, pero nada de burlas...

Era una soleada mañana de domingo del mes de octubre. Los domingos allí eran días libres. Algunos se iban a casa, pero para otros eso era imposible por descoordinación en las comunicaciones. No se pasaba lista, por supuesto. Solamente había dos reglas: sólo el que llegaba a la hora de comer, comía... y sólo quien llegara antes de la cena, podía entrar a dormir.

Aquella mañana dominical habían organizado un partido de futbol con chavales de un barrio cercano. Ignoro quién, porque aquel Centro era el colmo de la desorganización... Y allí se presentaron 9 chavales, de 12 a 14 años ... y comenzó un partido de fútbol... como de patio de colegio: todos corriendo tras del balón, sin respetar posiciones en el campo, y sin camiseta que diferenciara a ambos equipos.

- ¿Te aburres? -me peguntó un compañero llamado Jose Luis- ¿Subimos juntos a aquel cerro?.

- Vale. Vamos.

Había una vega de regadío, surtida por una acequia... y más allá todo eran fincas de secano, rastrojos de cereal, resecos en esa época de año.

A Jose Luis le apodaban “Correcaminos”... Yo no soy amigo de apodos, pero enseguida malpensé que el mote le venía pintiparado: Caminaba deprisa y a largas zancadas... y yo tenía que ir sudando y al trote para poder seguir a su lado. Pero él ni siquiera se daba cuenta de ello.

Hallamos un camino rural, y cruzamos la acequia por el puente... y luego, seguimos, campo a través, hasta a cima del cerro.

Prueba conseguida. ¡Muy bonito el paisaje desde lo alto! ... Pero es que desde allí, a Jose Luis se le antojó ir a otro cerro cercano.

- Bueno... venga... -contesté de mala gana.

Y subimos... Pero, hete aquí que se le atojó subir a otro cerro.

- Mira, es imposible ya -le respondí-. Yo tengo idea de ir a comer. Y nos queda el tiempo muy justo para llegar a tiempo. Si tú te quieres estar todo el día de cerro en cerro, allá tú.

- Vale... volvemos.

Y volvimos, campo a través, pero topamos con la acequia... Él la salto. Yo le dije no poder saltarla... que yo no saltaba tanto... Él la saltó 5 veces para demostrarme lo fácil que era... y, luego creyendo que yo no la saltaba porque no me daba la gana, se largó, dejándome solo.

Caminé hacia el sur, en busca del puente por donde habíamos cruzado la acequia al ir... Cuando llegué al Centro, ya salían del comedor... Solamente pude coger una manzana antes de que la empleada de la cocina cerrara la puerta.

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2- Sección 'PowerPoint del día':


El sonido de acompañamiento es una canción con humor de 'Nino Bravo' (1944-1973) ... 'América'

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: 'Eva y Adán'.

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