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martes, 12 de abril de 2016

Los pacientes de Ataxia de Friedreich se pueden beneficiar de dosis bajas de deferiprona en combinación con idebenona, dice un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Malika Ammam, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

05 de abril del 2016.

La deferiprona a dosis bajas en combinación con idebenona puede mejorar las funciones neurológicas y cardiológicas de los pacientes con Ataxia de Friedreich. Estas son las conclusiones de un estudio titulado: “Clinical Experience With Deferiprone Treatment for Friedreich Ataxia”, publicado en 'Journal of Child Neurology'.

La Ataxia de Friedreich es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por una mala coordinación, falta de reflejos, contracción muscular excesiva, y pérdida de sensibilidad propioceptiva. A medida que la enfermedad progresa, pueden surgir otros problemas, incluyendo diabetes, anomalías cardiacas, y escoliosis.

La enfermedad es causada por una mutación en el gen FNX, lo que reduce la expresión de la proteína mitocondrial frataxina tanto en tejidos afectados, como en no afectados. Esto, a su vez, induce la acumulación de hierro dentro de las mitocondrias, conduciendo a daño oxidativo, mediante la promoción de la formación de especies reactivas de oxígeno.

Principalmente, se utilizan dos enfoques para paliar los efectos de las mitocondrias defectuosas en los pacientes con Ataxia de Friedreich. La primera consiste en la administración de un análogo de la coenzima Q, como antioxidante y portador de electrones a través de una dosis diaria de 5 mg/kg de idebenona. Esto se traduce en una disminución en el estrés oxidativo y en la hipertrofia cardíaca, pero sin ninguna influencia sobre la función neuromuscular.

El otro enfoque intenta aliviar los efectos tóxicos de hierro mitocondrial acumulado en las células afectadas, utilizando quelantes férricos, tales como la deferiprona (3-hidroxi-1, 2-dimetilpiridin-4-one). Este fármaco ha mostrado producir mejoras en la función de las células, especialmente en modelos animales de Ataxia de Friedreich, con dosis que juegan un papel clave.

Los investigadores examinaron un grupo seleccionado de cinco pacientes afectados por Ataxia de Friedreich tratados con deferiprona, 20 mg/kg/día, además de la terapia basada en la idebenona. Los pacientes fueron seguidos durante 10 a 24 meses para entender los cambios en los parámetros neurológicos, cardiológicos, y de sangre.

Los resultados mostraron un aumento global en la puntuación de la escala 'Friedreich's Ataxia Rating Scale', indicativo de la mejora de la función neurológica de los pacientes. Las mediciones de electrocardiografía y ecocardiografía mostraron que todos los pacientes estaban en ritmo sinusal con anormalidades menores, lo que demuestra una actividad eléctrica normal dentro del corazón de los pacientes.

La deferiprona no causó grandes daños en la sangre en la mayoría de los sujetos con la excepción de una pequeña disminución en ambos recuentos: de glóbulos blancos y rojos, así como de la ferritina, una proteína responsable del almacenamiento de hierro. Este último se resolvió espontáneamente al ajustar la dosis. Además, no se observaron efectos secundarios durante el estudio, excepto en dos pacientes que abandonaron el tratamiento con deferiprona.

Los autores concluyen que la terapia combinada de una dosis baja de la deferiprona con idebenona es relativamente segura, podría mejorar la función neurológica, y parece mejorar la hipertrofia cardíaca. Sus resultados, según los autores, justifican la necesidad de más estudios.

Malika Ammam recibió su graduado en la Universidad Pierre y Marie Curie, en julio de 2002, y su doctorado pot la Universidad de Paris Sud XI, (ambas en Francia), en septiembre de 2005... De 2006 a 2007, trabajó como investigadora en la Universidad de Kansas en colaboración con Pinnacle Technology Inc. (EE.UU.)... De 2007 a 2010, fue investigadora asociada de la Universidad Católica de Lovaina, en Bélgica... De 2010 a 2012 trabajó en el Instituto Tecnológico de la Universidad de Ontario, en Canadá... Obtuvo la prestigiosa beca Rosalind Franklin, y renunció en el 2015... Ahora, es profesional independiente.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/05/clinical-experience-with-deferiprone-treatment-for-friedreich-ataxia/

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