Viaje a Barcelona el próximo viernes 31 de enero para la presentación de STOP-FA y su proyecto científico

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Nota del administrador del blog:

Lo “de oca a oca, y tiro porque me toca”, formaba parte de popular juego, consistente en una carrera por un casillero, contando la numeración salida lanzando un dado. Los lanzamientos eran alternativos entre los jugadores… pero quien caía en la casilla de la oca repetía tiro de nuevo… y, por supuesto, otro conteo adicional. Imagino que esta clase de juegos, con los que nos distraíamos los/as “carrocillas”, han sido desbancados por las modernas videoconsolas.

Es igual… sin haber caído en la casilla de la oca… hoy tiramos otra vez: Si ayer, y anteayer, dedicábamos el artículo del blog al apoyo económico de Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA, al Proyecto GENEFA para investigación genética en Ataxia de Friedreich, hoy noticiamos la presentación, mañana, en Barcelona, del proyecto STOP-FA sobre la misma enfermedad.

El hecho de que ambos proyectos, tengan unos mismos objetivos, y desarrollos similares, ambos en el campo de la genética, no significa competencia, como si fueran empresas privadas. En investigación todo es universal: El prestigio de cualquier investigador, y de su equipo, está en sus publicaciones científicas… y éstas sirven a todos los demás investigadores para la consecución de sus propios objetivos.

Se acerca el día que viajaré a Barcelona para acudir y presentar la iniciativa STOP-FA y el proyecto que necesitamos realizar con el fin de hallar una cura de la Ataxia de Friedreich. Creo que este objetivo se logrará contando con colaboración y cooperación que lo impulse a conseguir los fondos económicos necesarios.

¡¡Uy, qué nervios!!

Iré desde el viernes, con mi padre y mi novio. ¡A las 7:00!… terrible hora…! Nos quedaremos toda la jornada del viernes en un hotel en Badalona (adjunto un enlace por si alguien quiere acercase para conocernos, charlar con nosotros). Está cercano al instituto donde se realizará la jornada el sábado por la mañana: http://www.rafaelhoteles.com/es/rafaelhoteles-badalona/

Les dejo también varios enlaces de interés en STOP-FA por si quieren informarse mejor:

En este enlace pueden ver el proyecto con el que nace STOP-FA “Terapia génica con virus adenoasociados para tratar la ataxia de Friedreich”: http://www.stop-fa.org/Proyectos

En este enlace acceden directamente para inscribirte en la Jornada que se realizará el sábado 1 de febrero en Badalona: http://www.stop-fa.org/Noticias

En este enlace acceden al formulario de registro del paciente para colaborar con futuros proyectos clínicos de STOP-FA: http://www.stop-fa.org/Investigaci%C3%B3n/Registro-de-Paciente/Formulario-de-inscripcion

En este enlace se ofrece una Consulta gratuita con nuestros expertos Clínicos y Científicos en Neurología, Genética y Neurorehabilitación de la Ataxia de Friedreich, o también por correo electrónico info@stop-fa.org, o por teléfono (934 978 687 martes y jueves de 09:00 a 10:00 horas): http://www.stop-fa.org/Consulta-gratuita

Un abrazo. (Mery).

Fuente original: Blog de María Pino Brumberg: Viaje a Barcelona el próximo viernes 31 de enero para la presentación de STOP-FA y su proyecto científico.

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Alianza internacional de afectados por la Ataxia de Friedreich para financiar el proyecto de terapia génica diseñado en España

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'www.irbbarcelona.org'... (Ver dirección web del original, en "fuente", al final del artículo).

Noticias IRB - Institucionales.

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) iniciaron el proyecto dos meses atrás.

El proyecto es fruto de la iniciativa de afectados españoles unidos en la Plataforma GENEFA (asociación de pacientes), en colaboración con la La Federación de Ataxias de España (FEDAES), y BabelFAmily. Ahora, se suma Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), una de las principales organizaciones de pacientes de los Estados Unidos.

La aportación de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) supone el 50% del presupuesto total de 300.000€ del proyecto. Los fondos de FARA provienen del apoyo de las familias de los pacientes y comunidades afines de los EEUU, y otros agentes internacionales como FARA-Irlanda.

El grupo de científicos al frente del proyecto sobre la Ataxia de Friedreich (Foto: Luca T. Barone, IRB)

El proyecto de investigación basado en terapia génica para combatir la Ataxia de Friedreich iniciado este pasado noviembre en los laboratorios del Instituto de Investigación Biomédica (IRB), en Barcelona, y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), en Madrid, ha captado 200.000 dólares de la asociación norteamericana Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). FARA es una de las principales organizaciones de pacientes de los Estados Unidos que desde 1998 mantiene un riguroso y sólido programa de financiación de proyectos de investigación en todo el mundo para atajar la Ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa hereditaria y minoritaria, cuyos tratamientos, hoy por hoy, son únicamente paliativos.

La particularidad es que la iniciativa del proyecto surge de los propios afectados, pacientes y familiares, que en su afán por conseguir una cura ponen en contacto a grupos de investigación básica para que inicien un proyecto de largo recorrido. Plataforma GENEFA (asociación de pacientes), en colaboración con la La Federación de Ataxias de España (FEDAES) y BabelFAmily, inician la recogida de fondos en mayo de 2013 y suscriben en noviembre un convenio con los dos centros de investigación, liderados por Joan Guinovart del IRB y Margarita Salas presidenta de la Fundación Severo Ochoa.

“Las aportaciones mensuales de los afiliados a Plataforma GENEFA son la base de la financiación, pero a esto hay que sumarle un gran esfuerzo de organización de todo tipo de actos y actividades para recaudar fondos y también las donaciones de empresas, asociaciones, familiares y amigos. Todos estamos trabajando mucho para conseguirlo y ahora, la colaboración de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) asegura la consecución de los fondos necesarios”, explica Juan Carlos Baiges, en representación de los integrantes de la Plataforma.

La investigación implica a los grupos de investigación de Javier Díaz-Nido del CBMSO, experto mundial en terapia génica y Ataxia de Friedreich, y a Ernest Giralt del IRB, químico de referencia internacional en el diseño de moléculas transportadoras de fármacos al cerebro, como nanopartículas, que puedan superar la barrera hematoencefálica. El objetivo del proyecto es reemplazar en las células del sistema nervioso central el gen defectuoso de la frataxina que los enfermos de este tipo de ataxia heredan mutado y causa neurodegeneración.

Jennifer Farmer, directora ejecutiva de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), explica que “dado que la Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara y, en consecuencia, los fondos para investigar reducidos, es imperativo que trabajemos en estrecha coordinación con organizaciones de todo el mundo que comparten el interés en apoyar y hacer avanzar la investigación científica. No podemos permitirnos duplicidades”. Y añade Jennifer Farmer “estamos orgullosos de dar nuestro apoyo al sólido proyecto científico de los doctores Díaz-Nido y Giralt para hallar nuevas terapias y aliarnos, a su vez, con los pacientes españoles”.

Fuente original en: Alianza internacional de afectados por la Ataxia de Friedreich para financiar el proyecto de terapia génica diseñado en España.

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Vicente Ferrer

Blog "Ataxia y atáxicos".

En el año 2013 se rodó, para televisión, el film ‘Vicente Ferrer’, basado en la vida de dicho cooperante, y protagonizado por el actor Imanol Arias. En “Youtube”, un particular ha colgado la película estrenada hace poco. Ignoro si su cualidad de producto para la tele le va a conceder una bula especial... o, en breve, será retirada por vulnerar derechos de autor. De momento, tenemos la oportunidad de disfrutar de la visión del video (abajo).

‘Vicente Ferrer’ (descripción realizada a base de extractos de la enciclopedia Wikipedia):

‘Vicente Ferrer’ nació en Barcelona, en 1920... y murió en La India, en el año 2009. Fue un cooperante español, considerado una de las personas más activas en la ayuda, solidaridad y cooperación con los desfavorecidos del tercer mundo.

En su juventud se afilió al Partido Obrero de Unificación Marxista, y a los 16 años fue llamado a filas durante la Guerra Civil Española. Participó en la batalla del Ebro (1938) y en la retirada del ejército republicano hacia Francia. No habiendo cometido delitos, optó por volver a España.

En 1944 abandonó sus estudios de Derecho, e ingresó en la Compañía de Jesús.

En 1952 llegó a Mumbai como misionero jesuita. Su primer contacto con la India le marcó definitivamente... y, a partir de ese momento, dedicó toda su vida a trabajar para erradicar el sufrimiento de las personas más pobres de ese país.

Desde el principio, su labor despertó grandes simpatías entre los campesinos indios… pero no entre las clases dirigentes, que veían en su labor una amenaza. En 1968 consiguieron una orden para expulsarle del país. Esto generó una fuerte movilización con más de 30.000 campesinos, que secundados por intelectuales, realizaron una marcha de 250 km. para protestar por la orden de expulsión. La entonces primera ministra, Indira Gandhi, medió en el conflicto.

Tres meses después, gracias al apoyo de Indira Gandhi, consiguió el visado de nuevo y se instaló en una de las zonas más áridas y pobres de la India.

En 1970 abandonó la Compañía de Jesús, y unos meses más tarde se casó con la periodista inglesa Anne Perry.

Desde 1969 cuenta con su propia fundación, la Fundación Vicente Ferrer, a través de la cual organiza toda su actividad. Su tarea de canalización y gestión rindió fruto: tres hospitales generales, un centro de control natal, 14 clínicas rurales, 1.696 escuelas, y unas 30.000 viviendas. Su trabajo, y el de quienes le han ayudado, ha cambiado para bien la vida de dos millones y medio de personas.

Falleció el 19 de junio de 2009, a los 89 años de edad, debido a complicaciones respiratorias.

Vicente Ferrer (Película de 106 minutos de duración, alojada en “Youtube”.



Sí, el film lo recomiendo yo... un tal Miguel Ángel Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, que vive en “la populosa ciudad” de Villanueva de Odra.

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Una asociación de EEUU dona 200.000 dólares para estudio español sobre ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'lavanguardia.com'... (Ver dirección web del original, en "fuente", al final del artículo).

Barcelona, 28 ene (EFE).

La asociación Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), una de las principales organizaciones de pacientes des EE. UU., ha donado 200.000 dólares para financiar un proyecto de terapia génica contra la Ataxia de Friedreich desarrollado en España.

El proyecto lo iniciaron hace dos meses científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB), de Barcelona, y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), de Madrid, con la intención de utilizar la terapia génica para combatir la Ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa hereditaria y minoritaria, cuyos tratamientos actuales son únicamente paliativos.

Según ha informado hoy el IRB, una de las particularidades de esta investigación es que ha surgido de los propios afectados, pacientes y familiares, que, en su afán por conseguir una cura, se pusieron en contacto con grupos de investigación básica para que iniciaran un proyecto de largo recorrido.

Plataforma GENEFA (asociación de pacientes), en colaboración con la La Federación de Ataxias de España (FEDAES), y BabelFAmily, iniciaron la recogida de fondos en mayo de 2013 y suscribieron en noviembre un convenio con los dos centros de investigación, liderados por Joan Guinovart, del IRB, y Margarita Salas presidenta de la Fundación Severo Ochoa.

"Las aportaciones mensuales de los afiliados a Plataforma GENEFA son la base de la financiación, pero a esto hay que sumarle un gran esfuerzo de organización de todo tipo de actos y actividades para recaudar fondos y también las donaciones de empresas, asociaciones, familiares y amigos", ha explicado Juan Carlos Baiges, representante de los integrantes de Plataforma GENEFA.

La investigación implica a los grupos de investigación de Javier Díaz-Nido del CBMSO, experto en terapia génica y Ataxia de Friedreich, y a Ernest Giralt del IRB, químico de referencia internacional en el diseño de moléculas transportadoras de fármacos al cerebro, como nanopartículas, que puedan superar la barrera hematoencefálica.

El objetivo del proyecto es reemplazar en las células del sistema nervioso central el gen defectuoso de la frataxina que los enfermos de este tipo de ataxia heredan mutado y causa neurodegeneración.

Fuente original en: Una asociación de EEUU dona 200.000 dólares para estudio español sobre ataxia.

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Rosas y tulipanes

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Se había convertido en una costumbre pasar por esa floristería, y recrearme con todas las flores y plantas allí expuestas. Aunque, en verdad, los tulipanes eran quienes acaparaban mi mirada. No sé muy bien por qué, pero mis ojos siempre concluían en sus colores rojizos, rosas, y amarillos.

Aquel día me detuve, y estimé que nada era más importante que comprar esas flores para mi yaya. Así lo hice... llevándome el ramito, para dárselo en cuanto llegara a casa.

A medio camino, me di cuenta que la dependienta, en vez de tulipanes, me había puesto rosas. Y pensé en volver para devolverlas.

Cuando regresé a la floristería, la dependienta me confirmó que las rosa eran un regalo... y los tulipanes estaban debajo. Entonces, recordé que mi yayo solía traer una rosa fresca cada noche de luna llena. Y reconocí que las rosas eran para la abuela su regalo desde el cielo.

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2- Sección "Enlace del día".

En esta sección se enlaza con la tienda virtual de STOP-FA: Tienda virtual de STOP-FA... donde se vende, por Internet, dos libros... autoría de María Pino Brumberg, y Pilar Ana Tolosana Artola, respectivamente, ambas pacientes de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, y Vitoria. Y cuyos beneficios de venta se destinaran íntegramente al proyecto de investigación en la citada enfermedad.

Para información sobre el proyecto STOP-FA, pinchar en: http://www.stop-fa.org/

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Enfermedades raras: Ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Por: Sarahí Méndez Fuente... para 'Noticieros Televisa'... (ver original en "fuente"... al final del artículo).

Héctor Meneses

Según la OMS en el mundo existen ocho mil enfermedades raras, la ataxia es una de ellas. Héctor es una de las 560 millones de personas en el mundo que viven con una enfermedad considerada rara.

La enfermedad de Héctor se llama ataxia: "Un conjunto de síntomas y signos que se traducen en una cosa en especial: la falta de coordinación. Existen ataxias por deterioro en el Sistema Nervioso Periférico, pero también existen Ataxias por afectación al Sistema Nervioso", explicó el doctor Rubén Martínez, de la Clínica de Trastornos del Movimiento - Instituto Nacional de Neurología.

Son problemas de coordinación que progresan y deterioran la calidad de vida de la persona. Se altera su andar, sufre caídas, no puede tomar objetos ni dimensionar espacios y tamaños... pierde la capacidad de escribir y, conforme pasa el tiempo, son más las cosas que no puede hacer.

Existen diferentes tipos de ataxia, pero básicamente se agrupan en 2: La genética, y La adquirida.

Héctor tiene escrita la enfermedad en sus genes. Su madre también la padeció: "La misma forma que tenía ella... la misma forma tienen ellos de hablar y de caminar. Al principio fue caminar así, con los pies abiertos... no coordinar el movimiento. Y al final, completamente en cama... como 15 años en cama... no hablaba ya", afirmó Manuel Meneses, padre de Héctor.

Pero ni Héctor, ni su madre, ni su hermano, que también padece ataxia, mostraron síntomas en la niñez: "Hay enfermedades genéticas que se presentan solamente en la vida adulta, digamos 20, 30, o inclusive más", añadió el médico.

"Cuando me casé estaba bien, y todo era perfecto": Héctor se casó y tuvo una hija. Era elemento de Seguridad Privada. "¡Fui mesero también! Me gustaba mucho desempeñar todo, extraño trabajar para ayudar a mi papá", mencionó Héctor Meneses, paciente.

Héctor comenzó con síntomas hace 10 años, a la edad de 30 años. Y aún puede caminar y comer por sí solo, pero ya no puede preparar sus alimentos. La naturaleza del síndrome indica que, en algún momento, Héctor necesitará la ayuda de alguien prácticamente para todo.

Su madre, después de 25 años de enfermedad, ya no coordinaba ni siquiera la deglución de sus alimentos. "Ya no pasaba la comida, por eso tuvieron que hacerle una cirugía: se alimentaba con sonda gástrica". Las Ataxias avanzan, y nada las detiene. "No hay cura para las Ataxias. La neurorehabilitación es una cosa fundamental, modulan hasta cierto punto los síntomas", detalló el médico. El otro tipo de Ataxia es la Adquirida, donde no importa si hay antecedentes en la familia. Las personas con mayor riesgo de adquirir algún tipo de Ataxia son aquellas con Enfermedad Vascular Cerebral o tumores, también quienes tienen presión alta o diabetes, y triglicéridos o colesterol alto.

No hay un registro sobre la prevalencia de esta enfermedad, pero según algunos cálculos, existen de 70 mil a 100 mil personas con Ataxias Adquiridas, en México.

A los hijos se les enseña a caminar una vez en la vida. Manuel enseña a Héctor por segunda vez, aunque sabe que irremediablemente, en algún momento, su hijo dejará de caminar.

- ¿Qué es lo que más deseas, Héctor, en estos momentos?.

- En estos momentos, poder caminar bien, jugar todo, jugar con mi niña, jugar con la pelota, jugar con ella. Es triste.

Fuente: Enfermedades raras: Ataxia.

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2- Sección "PowerPoint del día":

¡Qué cosas tan raras pasan...!:-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Hoy sólo cabe uno!.

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'La Laguna mensual' (enero 2014)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

"Todos, a pesar de nuestras limitaciones, somos capaces de lograr lo que nos propongamos con esfuerzo e ilusión"

Artículo de la revista 'La Laguna mensual', enero 2014:

Fuente original: Blog de María Pino Brumberg: Cambiar es crecer - enero 2014.

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2-Sección 'Viñeta humoristica'.

Esta viñeta de humor ha sido colgada en su muro de 'Facebook' por José Martínez, paciente de Ataxia de Friedreich, de León... advirtiendo que de buen rollo.

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