Un hombre a prueba de fuego

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador de blog:

Hoy se inserta un vídeo, de 22 minutos, alojado en “Youtube”, sobre una familia mexicana afectada por ataxia espinocerebelosa, SCA... Este archivo audiovisual pudiera resultar, y realmente lo es, un poco crudo… especialmente para quienes, por padecer algún tipo de la misma enfermedad, “tenemos las barbas en remojo”. No obstante, no sería ético mirar hacia otro lado ante situaciones de hermanos de dolencia, solamente porque su visión pudiera incomodarnos.

Como he dicho alguna vez, creo que los afectados de ataxia genética, que más “chamullamos” aquí por Internet, solamente somos una diminuta puntita del iceberg. Tal dicho, ni me quita mérito a mí, ni se lo resta a ninguno de los/as demás “chamullantes” atáxicos/as… puesto que estamos sujetos a una serie de limitaciones y bordeando, diariamente, nuestro “más difícil todavía”. Sin embargo, justo es reconocerlo, que, ni en severidad de la enfermedad, ni en las circunstancias sociales en las que vivimos (nivel de vida, por ejemplo, entre otras) reflejamos la imagen tipo (prototipo) de los afectados.

Descripción del video en "Youtube":

Éste es un reportaje en vídeo de una duración fuera de lo común en cuanto a el resto de nuestros reportajes y cápsulas... si no tuvieras suficiente tiempo para verlo completo, lo puedes ver en partes... pero te recomendamos hagas un espacio en tu vida de 21 minutos, y sientas la historia de un esposo y un padre que demuestra un amor incalculable, una fortaleza envidiable, una entrega asombrosa...

'Un hombre a prueba de fuego': Esta enfermedad que le da a su esposa y, posteriormente, a sus hijos, le ponen a prueba el amor por ellos al hacerse cargo de cada uno de los miembros de su familia las 24 horas. La enfermedad, en la actualidad, no tiene cura, y es denominada ataxia espinocerebelosa, SCA...

La ataxia Espinocerebelosa tipo 1 (SCA1: Spinocerebellar Ataxia type 1), es un proceso caracterizado por problemas progresivos del movimiento, que afectan a la coordinación motora y al equilibrio (ataxia).

Otros signos incluyen la afectación de la palabra y de la deglución, rigidez muscular, y debilidad de la musculatura motora ocular (oftalmoplejia). La debilidad de la musculatura ocular provoca movimientos involuntarios rápidos del ojo que son denominados, científicamente, (nistagmus).

Los afectados pueden tener dificultad para procesar, aprender, y recordar, información, que es, en otras palabras, la afectación cognitiva.

SCA1 se caracteriza por la ataxia espinocerebelosa, SCA, combinada con varias afectaciones neurológicas asociadas, como por ejemplo... (oftalmoplejia, signos piramidales y extrapiramidales, neuropatía periférica, y demencia, entre otros).

Haciendo una investigación con respecto a esta terrible enfermedad encontramos en la red que en China se han realizado avances en los pacientes que padecen ataxia espinocerebelosa, SCA, usando células madre implantadas en la espina dorsal, dando como resultado el que vuelvan a tener capacidad motora, que puedan expresarse por medio de la palabra hablada con mayor facilidad que antes, la coordinación motriz se refleja casi instantáneamente... pero la durabilidad de estos avances en los pacientes varia, ya que cada organismo es diferente y reacciona de manera diferente a tal o cual procedimiento médico donde utilizan estas células madre... experimentando un cambio positivo de hasta 2 años con el beneficio pasajero de una mejor calidad de vida... pero cabe mencionar que no ofrece una cura o remedio permanente a esta terrible enfermedad progresiva degenerativa y genética...

La familia Calamaco esta sumida en esta enfermedad y, por si fuera poco, la casa donde habitan, se encuentra dentro de un complejo de casas del infonavit (de gobierno), que fuera entregada a José Calamaco, hijo de Don Gilberto Calamaco, por ser trabajador y estar dentro del programa de viviendas, se encuentra en proceso judicial por falta de pago... y resulta ser que, con el porcentaje de discapacidad que presentaba José a la hora de ir a tratar de que les condonaran la deuda era del 50 % aproximadamente, no era excusa suficiente para esta oficina de gobierno para que dejaran de pagar la casa agregando que necesitaría tener un 100 % de discapacidad o estar muerto para que así de esta manera, se les pudiera condonar la deuda de la casa habitación... cabe mencionar, que el porcentaje que muestra ahora José a simple vista es del 100 % ... investigaremos en que estado se encuentra su expediente, para proceder a proporcionarle la ayuda que el se merece... actualizando su expediente en el seguro social y, con esto, poder finiquitar esta preocupación que embarga a el jefe de esta familia... el único que se encuentra de pie y solventando las necesidades primarias básicas de su esposa y dos hijos con ataxia espinocerebelosa, SCA.

Ellos viven en Nuevo Laredo, Tamaulipas, Mexico, en la colonia Villas de San Miguel, calle Santa Escolastica #1426

Tú puedes ayudar a esta familia haciendo un deposito bancario en Banco Azteca, cuenta # 05501378986 CLAVE 398... a nombre de Gilberto Calamaco Martínez.



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SCA 36, ataxia con sordera de 'a costa da morte'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA, de La Coruña.

Hoy, he tenido el honor de estar presente en un acto organizado por el departamento de Neurología del CHUAC y su departamento de enfermedades neurodegenerativas para los profesionales del Centro.

Parte del equipo que estuvo presente durante la conferencia

En él la Neurologa e Investigadora Dra. Sobrido nos habló de la SCA36, la ataxia mayoritaria en Galicia, y sobre todo en el área de influencia del CHUAC.

LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES (SCAs) son:

• Enfermedades de carácter hereditario y progresivo
• Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales
• Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos
• Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo
• Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.

CONCLUSIONES
La ataxia de la Costa da Morte está causada por una gran expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 de NOP56, SCA36.

Cuadro de inicio tardío, lentamente progresivo, cerebeloso, que asocia hipoacusia neurosensorial retrococlear, signos de neurona motora superior y bulbar. Afectación cognitiva ausente o leve, tardía y de perfil fronto-subcortical.

La mutación de SCA36 es inestable: tendencia al aumento de tamaño con el paso de las generaciones. Por ahora no hemos visto correlación definitiva entre el tamaño de la expansión y los síntomas, aunque sí una tendencia.

Creciente reconocimiento del papel de un procesamiento patológico del ARN en las enfermedades neurodegenerativas.

Objetivos fase actual del proyecto SCA36: caracterización de mecanismos moleculares, de la clínica e historia natural, neurofisiología, neuroimagen. Desarrollo de mejores herramientas (modelos celulares, escalas, herramientas informáticas) para su estudio.

Fuente:"Ataxias Galicia, AGA.
Original en: SCA 36, ataxia con sordera de 'a costa da morte'.

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2- Sección ’PowerPoint de humor del día’.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Elemental, querido Watson!.

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'Seis puntos sobre Emma'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, sábado nos vamos al cine [el/la que quiera, claro... a nadie llevaremos atado :-) ]. La película de nuestra cartelera ha sido recomendada por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia)... Se trata de cine de casi actualidad (año 2011). El título del film es ‘Seis puntos sobre Emma’.

Descripción:

'Seis puntos sobre Emma' es una película española del año 2011, y de 87 minutos de duración. Está dirigida por Roberto Pérez Toledo. E interpretada por Verónica Echegui, Álex García, Fernando Tielve, Nacho Aldeguer, Mariam Hernández, Antonio Velázquez, y Paloma Soroa.

Sinopsis de la película:(Extracto de 'Filmafinity')

Emma tiene casi treinta años y, aunque es ciega, vive obsesionada con el deseo de ser madre. Cuando descubre que su novio no podrá dejarla embarazada, rompe con él y emprende la búsqueda de un espermatozoide perfecto. Sin enamorarse... sin sentimientos... Parece fácil, pero no tardará en descubrir que su ceguera no reside únicamente en los ojos.

Para que podáis disfrutar de la visión, la citada película ha sido colgada en "el barco que compramos a José de Espronceda". Él/la que no sepa dónde se encuentra, que pregunte. En el blog no se dice, por ser "pecado legal" :-) ¡A lo mejor, nos espía la SGAE! Y, si se enterara, nos dinamitaría el barco, con todos dentro :-)

Nota: Quede bien entendido que somos piratas buenos: Aparte de no existir aquí fines lucrativos, la película está tomada en calidad de préstamo: Será borrada en 6 días, a partir de la fecha de emisión de este artículo.

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2- Sección Por alusiones...'

Aunque el poema 'La canción del pirata', de José de Espronceda, es archiconocido, siempre es agradable de recordar, por la cadencia y musicalidad de sus versos... Es uno de los máximos exponentes de la literatura española del periodo romanticismo.

'La canción del pirata' (Vídeo alojado en "Youtube"... de 3:36 de duración.



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Forma de ver la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog:

María Narro, seudónimo literario literario de Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, ha colgado en su muro de "Facebook" esta imagen gráfica... acompañada del siguiente texto:

“… Quizás por vivir con una enfermedad veo las cosas con mayor nitidez algunas veces.
Otras no.
Me ha costado, y me cuesta, ver mi suerte: a ese pequeño "superman" que se ha convertido en la mujer que siempre quise ser. Porque una enfermedad no es un castigo, ni una prisión, ni maldición, ni leches. Es una cualidad por la que hay que luchar y así lo tienes que ver para no volverte loca.
Leí en no sé dónde: “el peligro está ahí fuera”. En mi caso, y en el de otros muchos, no: El peligro está dentro... nosotros podemos ser nuestro peor enemigo... (...)”.
De mi nueva novela: CLARIDAD.

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2- Sección 'PowerPoint del día'.

Notas:
1- Este Powerpoint está alojado en "SlideShare".
2- Su título es 'Todo lo que va, regresa'.
3- Ignoro hasta donde es cierta esta fabulosa y edificante historia. Desde luego, los personajes citados como protagonistas son realmente históricos y muy conocidos: tanto Alexander Fleming (descubridor de la penicilina), como el político Wiston Churchil.
4- Para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.

Lo que va, regresa · Alexander Fleming from quienentravuelve

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Vídeo - La Ataxia de Friedreich (Para todos "La 2")

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, se inserta un vídeo con la siguiente descripción:

En España hay entre 3.000 y 3.500 afectados de Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa, minoritaria y grave, para la que no existe cura... Reportaje sobre esta enfermedad y sobre el grupo de investigación en ciencias de la salud del Hospital Germans Trias, de Badalona, que busca una cura.

La Ataxia de Friedreich

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2- Sección 'Canta... que tu mal espanta'.

Es increíble la calidad de sonido con la que pueden escucharse algunas voces del pasado. Sin duda, en este caso concreto influye el acompañamiento del suave fondo musical de las guitarras... Desde mi colección de canciones antiguas hoy enlazo cuatro piezas musicales (secuenciadas... sin sonido musical de entrada), que corresponden a autoría de 'El indio Naborí' (1922-2005)... Dos de ellas son controversias en tono de humor... las otras dos, pequeñas historias, de amor, y celos.

Para escuchar y/o guardar las canciones, pinchar en:
1- El casado y el soltero.
2- Guajira Guantanamera.
3- La niña de Guatemala.
4- La rubia y la trigueña.

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'Un mar de...'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Las olas arrastraban al interior cualquier grito de desolación y tristeza, que deambulara por las intrínsecas playas de la población más al norte de estas aguas. Sobre este mar tan enfurecido, siempre existían numerosos cuentos y leyendas: En el pueblo todos sabían que si te acercabas lo suficiente, podrías oír los susurros de quienes, por curiosidad, al oír murmullos dentro, intentaron penetrar por las aguas saladas… y, sin ahogarse, se quedaron allí eternamente, buscando cantos de sirena que nunca existieron.

Aunque tampoco faltaba la opinión de quienes argumentaban que toda esa gente desaparecida, no hacían otra cosa que escapar de sus familias, de sus amigos y de su forma de vida. Según éstos, todos los desbandados estarían disfrutando en una isla que hizo su aparición hace un siglo, tras un maremoto.

Sentada en las rocas de la costa me encontré indecisa sobre si sumergirme buscando una muerte segura al darle facilidades al mar para que me tragara… ¿o, tal vez, encontrara esa tierra prometida, en la que una nueva vida me estuviera esperando?.

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Se enlaza con la Tienda virtual de STOP-FA... donde se vende, por Internet, dos libros... autoría de María Pino Brumberg, y Pilar Ana Tolosana Artola, respectivamente, ambas pacientes de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, y Vitoria. Y cuyos beneficios de venta se destinaran íntegramente al proyecto de investigación en la citada enfermedad.

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2- Sección "PowerPoint de humor del día".

Notas: El PowerPoint está alojado en "SlideShare"... y se titula 'De todo un poco'... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.

De todo un poco from enquica

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'El alma se serena'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de Barcelona.

Nota del administrador del blog

Probablemente, algunos de los seguidores más veteranos de este blog os hayáis preguntado en alguna ocasión por la situación de Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de Barcelona. Bartolomé, con la aportación de sus textos, fue uno de los máximos cooperantes a la edición casi diaria de esta publicación. Actualmente parece olvidado.

No hay ningún motivo especial para su ausencia, ni nada que pueda sorprendernos a quienes llevamos acuestas esta enfermedad degenerativa. Bartolomé tiene 75 anos. Ya no escribe, y su cuenta de correo electrónico devuelve permanentemente… dando la idea de que ya no conecta el ordenador.

Insisto en que esto entra dentro del padecimiento de una enfermedad progresiva, como la nuestra. No puede desanimar a nadie. Los afectados más jóvenes se darían con un canto en los dientes con la perspectiva de llegar a los 75. Para los veteranos, como yo, que me faltan dos meses para enfilar la década de mis 60, el tiempo ya no cuenta: Nos basta con poder afrontar la vida con la mayor dignidad posible.

Bartolomé ve la botella medio llena. A mi pregunta “¿cómo estas?”, la última vez que le telefoneé, respondió “regular”. Ya no habló más. Su mujer me explicó que no le salía la voz.

No le ignoramos. Hoy colgamos el primer poema de su libro “Sentimientos de una vida”:

El alma se serena

En la noche perdida.
por el mar de los sueños,
navega a la deriva,
el amor de mis recuerdos.

Si fuera posible,
ya me gustaría,
viviría en una estrella
contigo, vida mía.

Si fuera posible,
contigo subiría,
y allí, cerca del cielo,
mi amor te daría.

Si fuera posible
volar como las aves,
contigo volaría,
jugando con el aire.

Si fuera posible,
contigo viviría
soñando en una nube,
amando noche y día.

Si fuera posible,
mi corazón cautivo,
en un batir ardiente
contigo se fundiría.

El amor se ha vuelto cariño,
y el cariño, amor,
la tristeza, soledad...
al corazón nunca le importa
quién se fue,
sino quién vendrá.

Mis ojos, "te quiero",
dicen cuando te miro,
igual que en mis desvelos
me dice el aire que respiro.

El cariño es tan dulce,
que da vida a mi corazón,
mis brazos extendidos
suplicando amor
encuentran siempre el vacío.

Con las olas de la mar
se suavizan las arenas,
con las lágrimas, el alma...
con el cariño, las penas.

Ya mi alma está serena ,
ya se fueron mis penas,
gracias al cariño
de tantas personas buenas.

(Barcelona, enero del 2002).

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