Por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA, de La Coruña.
Hoy, he tenido el honor de estar presente en un acto organizado por el departamento de Neurología del CHUAC y su departamento de enfermedades neurodegenerativas para los profesionales del Centro.
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| Parte del equipo que estuvo presente durante la conferencia |
LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES (SCAs) son:
- Enfermedades de carácter hereditario y progresivo
- Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales
- Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos
- Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo
- Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.
La ataxia de la Costa da Morte está causada por una gran expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 de NOP56, SCA36.
Cuadro de inicio tardío, lentamente progresivo, cerebeloso, que asocia hipoacusia neurosensorial retrococlear, signos de neurona motora superior y bulbar. Afectación cognitiva ausente o leve, tardía y de perfil fronto-subcortical.
La mutación de SCA36 es inestable: tendencia al aumento de tamaño con el paso de las generaciones. Por ahora no hemos visto correlación definitiva entre el tamaño de la expansión y los síntomas, aunque sí una tendencia.
Creciente reconocimiento del papel de un procesamiento patológico del ARN en las enfermedades neurodegenerativas.
Objetivos fase actual del proyecto SCA36: caracterización de mecanismos moleculares, de la clínica e historia natural, neurofisiología, neuroimagen. Desarrollo de mejores herramientas (modelos celulares, escalas, herramientas informáticas) para su estudio.
Original en: SCA 36, ataxia con sordera de 'a costa da morte'.
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2- Sección ’PowerPoint de humor del día’.
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Elemental, querido Watson!.
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Gracias, Ramón.
ResponderEliminarUn abrazo.
Miguel-A.