La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


domingo, 15 de junio de 2014

SCA 36, ataxia con sordera de 'a costa da morte'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA, de La Coruña.

Hoy, he tenido el honor de estar presente en un acto organizado por el departamento de Neurología del CHUAC y su departamento de enfermedades neurodegenerativas para los profesionales del Centro.

Parte del equipo que estuvo presente durante la conferencia
En él la Neurologa e Investigadora Dra. Sobrido nos habló de la SCA36, la ataxia mayoritaria en Galicia, y sobre todo en el área de influencia del CHUAC.

LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES (SCAs) son:
  • Enfermedades de carácter hereditario y progresivo
  • Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales
  • Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos
  • Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo
  • Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.
CONCLUSIONES
La ataxia de la Costa da Morte está causada por una gran expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 de NOP56, SCA36.

Cuadro de inicio tardío, lentamente progresivo, cerebeloso, que asocia hipoacusia neurosensorial retrococlear, signos de neurona motora superior y bulbar. Afectación cognitiva ausente o leve, tardía y de perfil fronto-subcortical.

La mutación de SCA36 es inestable: tendencia al aumento de tamaño con el paso de las generaciones. Por ahora no hemos visto correlación definitiva entre el tamaño de la expansión y los síntomas, aunque sí una tendencia.

Creciente reconocimiento del papel de un procesamiento patológico del ARN en las enfermedades neurodegenerativas.

Objetivos fase actual del proyecto SCA36: caracterización de mecanismos moleculares, de la clínica e historia natural, neurofisiología, neuroimagen. Desarrollo de mejores herramientas (modelos celulares, escalas, herramientas informáticas) para su estudio.



Fuente:"Ataxias Galicia, AGA.
Original en: SCA 36, ataxia con sordera de 'a costa da morte'.

*******************

2- Sección ’PowerPoint de humor del día’.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Elemental, querido Watson!.

********************

1 comentario: