Extraído (excepto gráfico) de "Milenio". Fecha 24/06/2012.
Autora: Blanca Valadez.
Original en: Avanzan científicos en extraña enfermedad que se confunde con alcoholismo.
Para la ataxia espinocerebelosa todavía no existe medicamento y se origina por un daño que sufre el cerebelo, además se caracteriza por falta de coordinación, pérdida en el equilibrio y alteraciones en el lenguaje.
Ciudad de México • La responsable del Departamento de Neurogenética del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN) “Manuel Velasco Suárez”, María Elisa Alonso Vilatela participa en el desciframiento genómico de una extraña enfermedad, para la cual no hay medicamentos, y se confunde con alcoholismo, llamada ataxia espinocerebelosa, o SCA (por sus siglas en inglés Spinocerebellar Ataxias), que se presenta por un daño que sufre el cerebelo.
Se caracteriza por tener falta de coordinación en la marcha, del habla, pérdida del equilibrio, que hace que se vaya de lado al caminar, tiene alteraciones de lenguaje, y neuropatía periférica, se puede tratar de una enfermedad neurológica.
La falta de conocimiento de estas enfermedades retarda la atención de quienes las padecen.
"En ocasiones son maltratadas en la calle, porque al irse de lado, e incluso llegando a caerse, se cree que están borrachas".
La especialista del INNN comentó que los pacientes viven varios años con la enfermedad, pero la esperanza de vida se puede alargar, dependiendo del tipo de ataxia: Fallecen por complicaciones, debido a que el progreso de la enfermedad les impide moverse, y eso los vulnera ante otros padecimientos.
Otras causas de ataxia son el consumo excesivo de alcohol, tumores, o sustancias tóxicas. Al evitar esas causas se cura la enfermedad, pero si hay daño en el cerebelo, éste es irreversible.
"Hay ataxias esporádicas, y hereditarias, estas últimas pueden tener diferentes formas pero es difícil diferenciarlas por los síntomas, por lo que se requiere del diagnóstico molecular para saber de cuál se trata".
La especialista dijo que en el INNN se cuenta con tecnología de diagnóstico molecular para las ataxias más frecuentes en nuestro país, y a las personas diagnosticadas se les ofrece atención integral de alta especialidad.
Hasta el momento no existen medicamentos que curen esta enfermedad, ni que puedan disminuir la progresión de los síntomas, o del daño al cerebelo, por lo que los tratamientos se dirigen principalmente a la disminución de las molestias que presenta el paciente.
Ante la falta de medicamentos que controlen el avance de la enfermedad, una parte del tratamiento se basa en rehabilitación física, además, cuando es de origen genético se da asesoramiento a los familiares sobre las causas y el riesgo de que el resto de los integrantes de la familia la padezcan.
El diagnostico predictivo ofrececido a los familiares del paciente, que desean saber si heredaron, o no, el gen de la enfermedad, debe hacerse mediante evaluaciones psiquiátricas y psicológicas para saber si están preparados para recibir esta información, por lo que debe realizarse con un equipo multidisciplinario, integrado por psiquiatras, neurólogos, psicólogos, genetistas, y químicos, entre otros.
Por ello, subrayó, es importante que cuando una persona tenga trastornos de la marcha, o el equilibrio, acuda con el neurólogo. Si se diagnostica oportunamente y se inicia la rehabilitación, la persona puede continuar caminando por más tiempo, aunque la enfermedad sigue su curso independientemente de la rehabilitación.
Avances:
Petra Yescas, investigadora del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN), “Manuel Velasco Suárez”, ha estudiado estas enfermedades a nivel molecular en la población mexicana durante varios años, y ha encontrado que en la población estudiada, la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA 2) es la más frecuente, seguida de la tipo 10 (SCA 10), que se presenta de manera casi exclusiva en México y Brasil.
A partir de las frecuencias de estas ataxias en población mexicana, se orienta a los especialistas sobre cuál sería la ataxia más probable, ya que hasta el momento hay 36 genes diferentes que las causan, y la frecuencia de estas enfermedades puede variar dentro de distintas poblaciones.
Su grupo de investigación diseñó un algoritmo diagnóstico con base en las frecuencias del padecimiento, para saber cuál gen hay que estudiar primero de acuerdo con las características clínicas del paciente, y una vez que se identifica, se le da asesoramiento, así como a su familia.
El estudio de la enfermedad se realiza en pacientes que acuden al INNN previa evaluación neurológica. En el Departamento de Genética se le hace una revisión clínica, el árbol genealógico e identificación del gen.
Detalló que las ataxias hereditarias son con herencia autosómica dominante, o recesiva. Cuando es dominante, cada hijo tiene 50% de posibilidad de heredar el gen mutado, por lo que es de gran importancia ofrecer un diagnóstico presintomático que cumpla con lineamientos éticos y profesionales.
Comentó que en la ataxia tipo 2 y 3 en ocasiones algunos síntomas son parecidos al Parkinson, pero la alteración de la marcha y falta de coordinación de los movimientos se da porque se daña el cerebelo.
Los avances en Genómica permitirán, en un futuro, mejorar la atención a estos pacientes, ofreciendo diagnóstico molecular para más tipos de la enfermedad, y tal vez, en un futuro, incluso una terapia, finalizó la investigadora.
********************
2- Sección "Video informal":
Yo, sin duda, de no haber surgido en mi vida la Ataxia de Friedreich, sería uno de los tipos mas formales que pudiera existir. No obstante, la vida, como se dice, sucede como viene, y no como se planea. Y, desde luego, no me siento hecho para la vida que me ha tocado vivir. Nadie se llame a engaños juzgando por apariencias, que, al fin y al cabo, no pasan de ser reacciones a los acontecimientos personales. Aunque quede mal que yo me elogie, sigo siendo el tipo formal de quien uno pudiera fiarse a ojos ciegas. Pero vino... llegó esa rara señora de las tres a's y de apellido alemán. Y eso... en este mundo del difícil padecimiento de la ataxia, donde, muy a nuestro pesar, estamos inmersos... o te haces, a ráfagas al menos, el loco y el idiota, o eres carne de cañón de la depresión: :-)
Pero, te quiero
********************
No hay comentarios:
Publicar un comentario