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martes, 12 de julio de 2016

FEDAES 2016: mucho más que ataxia (resumen de las jornadas anuales)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia ... para el boletín número 149 de la 'Federación Española de Ataxia, FEDAES' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

"Hay hombres que luchan un día, y son buenos. Hay otros que luchan un año, y son mejores. Hay quienes luchan muchos años, y son muy buenos. Pero hay los que luchan toda la vida, esos son los imprescindibles" (Bertolt Brecht).

1, 2 y 3 de julio del 2016. 16ª edición de las jornadas anuales de convivencia e investigación de FEDAES. Hotel Puerta de Segovia.

Belén Hueso Balaguer
Entraras cuando entraras y fueras por donde fueras, oías risas, unas más escandalosas que otras... El hotel estaba invadido por más de 130 atáxicos y familiares. Los raros no éramos nosotros, sino los que iban andando y no se balanceaban... los que nacieron con sangre en las venas, y no queimada... los que no se manchaban de gazpacho sin necesidad de ponerse servilletas... los que no se atragantan con un traguito de agua, como si no hubiera un mañana...

Investigadores, neurólogos, cardiólogos, y enfermos. Todos hablando de Ataxia, todos en torno a ella, cómo hacerle frente, cómo ponerle piedras en el camino para evitar que avance con tanta fuerza, con tan poco miedo... Porque a estas alturas, los que me están leyendo, ya sabrán lo que es la ataxia y sus consecuencias; y que el principal problema de esta enfermedad es la degeneración, esa lucha cuerpo a cuerpo de haber quien puede más, la ataxia o esa persona que se va quedando sin musculatura.
Se habló mucho de Ataxia de Friedreich (por ser la más común), también de las ataxias espinocerebelosas, SCA's.

Éstas son las conclusiones que yo saqué de estas jornadas:

El Dr. Volpin, del IDIBELL, de Barcelona, dijo que hay muchos portadores del gen Ataxia de Friedreich. Alguna explicación debe haber: ya que 1 de cada 70 personas son portadoras del gen AF... muchísimas, y su unión provoca la enfermedad.

El Dr. Juan Carlos Baiges, que aparte de contarnos todas las novedades del congreso Euro-Ataxia 2016 del pasado mes de mayo, nos trajo una hermosa metáfora (pato de la imagen): lo que nosotros apreciamos es que apenas se está moviendo o lo hace lentamente, pero debajo del agua, lo que no se ve, es que está haciendo un esfuerzo brutal por avanzar: la investigación para la cura.

También intervino la Dra. Mª Dolores Moltó, de la Universitat de València, que investiga la cura de la Ataxia de Friedreich por medio de las moscas Drosophila como una herramienta muy útil.

El Dr. Ignacio Torres, del Instituto Cajal, habló de tratamientos para la AF y la explicación de porqué nuestra falta de frataxina afecta a la pérdida del equilibrio y coordinación muscular: de ello se encarga el cerebelo que es el que más frataxina necesita. También insistió que, mientras no haya una cura definitiv0a para la Ataxia de Friedreich, "máxima importancia del ejercicio físico y mental, porque genera defensas".

Más tarde, intervino el Dr Sergio César, cardiólogo del Hospital San Joan de Dèu de Barcelona, y afirmó: "Hay miocardiopatía siempre que no se demuestre lo contrario". Refiriéndose a la Ataxia de Friedreich, ya que en este tipo de ataxia va adjunta una hipertrofia del corazón; y variando de la persona será más o menos grave.

Es bastante imposible que una silla de ruedas pueda circular por todos los terrenos (fango, arena, agua, cuestas...), por ello necesitamos ayudas técnicas como las que nos presentaron Rodem y Arturo Eyries. Alucinando nos quedamos con lo que nos trajeron. Forman parte de un grupo de ortopedias repartidas por toda España.

También intervino Prado Molina, abogada de FEDAES, nos habló de todas prestaciones que tenemos derecho a recibir las personas con discapacidad y los múltiples derechos como simples personas; todo ello amparándose en la Ley.

Contamos con nuestro amigo Agustín Pérez, psiquiatra y atáxico. Dejó de ejercer "cuando llegó un día y me caí delante de un paciente" y le diagnosticaron. Hablando de la repercusión en pacientes de ataxia dijo que: "Durante los 30 años en que he ejercido jamás he tenido un paciente con ataxia".

La Dra. María del Mar O'Callaghan, neuróloga e investigadora del Hospital San Joan de Dèu, explicó cómo diagnostican a un niño (ya que, sobretodo, en la AF aparecen los síntomas en la niñez) y que hay alta prevalencia de depresión y ansiedad tanto en niños/ adolescentes como en sus padres.

Finalmente, vino Marcos García desde Barcelona, paciente de ataxia, que nos transmitió a todos su pasión por la bici y los beneficios de la biciterapia. Y el proyecto tan chulo que ha formado: 'Cycling For Ataxia'.

También intervinieron el Dr. Javier Díaz Nido, el Dr. Antoni Matilla, el Dr. Joaquí Ros, Dr. José Vicente Llorens, Dr. Francesc Palau, Dra. Eulalia Bazán, Dr. Javier Arpa, Dr. David Genís, Dra. Pilar González, Dra. Sara Pérez Luz, y el Dr. Juan Antonio Navarro.

También vi a padres de niños recién diagnosticados, muy perdidos y desinformados. Gracias, FEDAES, por congresos como estos.

Varios investigadores sentenciaron: "Esta línea de investigación la hemos cerrado por falta de financiación", o "la mayoría de investigadores de este grupo están en EEUU".
Poderes públicos, ¿no se dan cuenta que en la investigación está el futuro?.

Sé que la cura definitiva llegará, no se de la mano de quien, si pronto o tarde, pero llegará. Mientras tanto, a luchar como mejor sepamos.

Gracias, por seguir siendo imprescindibles :-)

Fuente original: http://boletin.fedaes.org/bol149/jornadas2016.htm

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