La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 5 de octubre de 2016

A propósito del Día de la Ataxia: conoce cómo se clasifica este trastorno

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jesús Castellano ... para "noticiaaldia.com" ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Un 85 por ciento de las Ataxias son de carácter hereditario, y el resto inducidas por alguna lesión cerebral

La Ataxia está clasificada en dos grandes grupos, las hereditarias que corresponden a las autosómicas dominantes y recesivas, y las no hereditarias surgidas a raíz de accidentes, lesiones cerebrales, y por ingesta medicamentosa.

Hereditarias: De transmisión autosómica dominante:

Cuando una Ataxia es considerada de dominancia autosómica, quiere decir generalmente que es de procedencia familiar. Al poseer dos pares de cromosomas, se heredan dos copias de cada gen, es decir, uno de cada pariente y de esta manera al heredar un solo gen defectuoso las probabilidades de contraer la patología rondan alrededor del 50 por ciento, o una de dos.

Existen al menos 28 tipos de Ataxias autosómicas dominantes, conocidas como Ataxias Espinocerebelosas... y éstas son de carácter progresivo, y actualmente no curables. Se debe proporcionar terapia del lenguaje para la disartria y disfagia; terapia ocupacional, que incluya adaptación del hogar a la condición del paciente, fisoterapia y evaluación de medidas y dispositivos para ayudar a la deambulación; ortosis pie-tobillo en aquellos pacientes con neuropatía. Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.

De transmisión autosómica recesiva:<00br>
Al contrario de las de carácter dominante, para las recesivas un solo gen defectuoso no es suficiente para generar el desorden. Lo que quiere decir que muchas personas pueden ser portadoras del gen defectuoso, sin sufrir algún tipo de síntoma. Siendo éste el caso de la Ataxia de Friedreich

Se ha estimado que un 1 por ciento en poblaciones europeas, y un porcentaje muy similar en los EE.UU., son portadores del gen anómalo de la Ataxia de Friedreich, FA. Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que alguno, o algunos, de sus hijos tenga/n la enfermedad en vías de desarrollo. Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25 por ciento de tener FA en vías de desarrollo.

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.


No hereditarias:

Accidentes cerebro-vasculares e infartos son los agentes más comunes de las Ataxias de aparición espontanea.
Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.
Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.
Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).
Por traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.
Por infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).
Por tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.
Otras causas: Después de una parada cardíaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.

La Dra. Hardling, en 1983, siguiendo el patrón de ciertos criterios genéticos. Las clasifica mediante su orden de aparición; por ende, están las de manifestación temprana que tienen un punto de foco generalizado antes de los 20 años, y de aparición tardía, que corresponde a una presentación luego de los 20 años, en donde sus manifestaciones comienzan a la edad adulta.

Fuente: http://noticiaaldia.com/2016/09/a-proposito-del-dia-de-la-ataxia-conoce-como-se-clasifica-este-trastorno/

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