La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 21 de enero de 2011

RIBERMOV ofrece un servicio de diagnóstico genético-molecular gratuito para algunas enfermedades neurodegenerativas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "RIBERMOV" http://www.ribermov.org/ . Fecha: 03/01/2011.
Original en: RIBERMOV ofrece un servicio de diagnóstico genético-molecular...
Autor: Dr. Toni Matilla Dueñas.

RIBERMOV ofrece un servicio de diagnóstico genético-molecular gratuito para algunas enfermedades neurodegenerativas, incluida la ataxia:

Nota aclarativa de Wikipedia: Un test genético consiste en el análisis del ADN, ARN, cromosomas, proteínas y ciertos metabolitos humanos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades heredables con objetivos clínicos. Es decir, los resultados de un test genético pueden confirmar o descartar una condición genética sospechosa o ayudar a determinar las posibilidades de una persona de desarrollar un desorden genético..

A través de la red IberoAmericana "RIBERMOV", http://www.ribermov.org/ , ofrecemos un servicio de diagnóstico genético-molecular gratuito para las siguientes enfermedades neurodegenerativas:

Pruebas diagnósticas actualmente disponibles:

• Paneles de en ataxia espinocerebelosa dominante:
– Medida de las repeticiones CAG en los alelos de los genes de las ataxias SCA1, 2, 3 (MJD), 6, 7, 12, 17, y DRPLA.
– Detección de la expansión ATTCT en el gen de la ataxia SCA10.

• Detección de la expansión GAA en el gen FXN (Ataxia de Friedreich)

• Medida de las repeticiones CAG en los alelos del gen HTT (Enfermedad de
Huntington).

• Medida de las repeticiones CTG en los alelos del gen de la Distrofia Miotônica
tipo I (DMPK)

• Detección de la delecion común del gen CLN3, Lipofuscinosis Ceroid Neuronal
Juvenil.

• Detección de la mutacion común met30, en el gen TTR (Polineuropatía familiar
amiloide, o Familial Transthyretin Amyloidosis).

En principio ofrecemos este diagnóstico a los pacientes de los siguientes países: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, y Perú, además de España y Portugal.

Espero que este servicio lo podamos ampliar a las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, en un corto tiempo. Aquellos que estén interesados no dudéis en contactar conmigo en: amatilla@neurodeg.net

Un abrazo,

Antoni Matilla (Coordinador de RIBERMOV).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Juego de colores.

En este archivo PowerPoint es necesario el uso del cursor con el ratón

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jueves, 20 de enero de 2011

Silla de ruedas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "El Semanal". Fecha: semana del 26 dediciembre del 2010 al 1 de enero del 2011.
Original en: Cartas de los lectores
Autora: Cristina Fernández Amado, paciente de Ataxia de Friedreich, de Gijón (Asturias).

Hoy en el blog "Ataxia y atáxicos" colgamos una carta de Cristina Fernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de Gijón. Dicha carta ha sido editada en el suplemento dominical Semanal en la sección "Cartas de los lectores". Y a pesar de ser muy resumida, condición indispensable impuesta por la dirección de la propia revista, toca un tema sumamente interesante para nuestro colecctivo de discapacitados.


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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¡Gracias por las cadenas de mensajes!.

Es un PowerPoint que, en forma humorística, resulta sumamente instructivo... en especial para los nuevos en el uso de mensajería por internet

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección pegamos un texto de humor, de autor desconocido, colgado (excepto la imagen gráfica) por Salvador Hernández Arnau, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia, en el gupo "Ataxia y atáxicos" de Facebook:

Érase una vez un hombre que, luego de pelearse con su última novia, decide ir de vacaciones en un crucero. Lo pasó fabuloso... hasta que se hundió el barco.

Nadó hasta una isla desierta, donde no había nada, sólo bananas y cocos. Después de unos 4 mesesen soledad, estaba sentado en la playa, cuando ve que se acerca remando en un botecito la mujer más hermosa del mundo... excompañera del naufragio. No lo puede creer, y le pregunta:

- ¿De dónde has venido? ¿Cómo has llegado hasta aquí?,

- Remando desde el otro lado de la isla. Yo también naufragué cuando se hundió el crucero en el que estábamos de vacaciones -respondió.

- ¡Es increíble! ¡Que suerte has tenido al encontrar un bote!.

- ¡Oh! ¿Este bote? No. Lo he hecho yo con materiales naturales de la isla. Los remos son de ramas de árboles. Entretejí el fondo del bote con hojas de palmera, y los laterales les hice superponiendo hojas de gomeros. Los dos extremos los recubrí con hojas de eucalipto...

- Pero... ¿y dónde encontraste las herramientas?.

- ¡Ah, eso no ha sido ningún problema. En el lado sur de la isla hay un estrato muy inusual de roca aluvial. Lo trituré y quemé los trozos a una determinada temperatura en el horno de barro que me hice. Se convirtió en una especie de hierro dúctil, y eso usé para hacer las herramientas...

El tipo queda anonadado...

- ¿Qué te parece si remamos hasta mi casa? -le dice ella.

Luego de un rato de remar, llegan a un pequeño embarcadero. El hombre no puede creer lo que ve. Delante suyo hay un camino hecho de piedras lisas hasta llegar a un lindo bungalow pintado de azul y blanco.

Mientras van caminando hacia la casa, ella dice:

- No es nada del otro mundo, pero yo le llamo "mi casa"... Por favor, siéntate. ¿Qué te sirvo para tomar?.

- Nada, gracias. No soportaría tener que tomar jugo de coco una vez más. Es lo único que he bebido en todos estos meses en la isla. No lo soporto.

- ¡Ah!... yo me hice una pequeña destilería para destilar alcohol. ¿Te gustaría una piña colada?.

Tratando de disimular su total asombro, el hombre acepta y se sientan a charlar. Luego de haber charlado un rato y haberse contado sus historias, ella le dice:

- Me voy a refrescar un poco, y a ponerme algo más cómodo. ¿Te gustaría darte una ducha y afeitarte? Hay una maquinita en el armario del baño...

A estas alturas el hombre ya no cuestiona nada. Va al baño, y encuentra una navaja muy afilada hecha de hueso de tortuga con un mecanismo de eslabón giratorio. Piensa: "¡Esta mujer es increíble! ¿Qué más tendrá para sorprenderme?".

Al volver a la sala, encuentra a la mujer vestida sólo con hojas de parra puestas en lugares estratégicos, y oliendo a perfume de rosas. Ella le pide que se siente a su lado...

– Dime -le dice, muy sugestiva y prácticamente echándosele encima-. Somos náufragos durante muchos meses. Has estado muy solitario... yo también... Estoy segura que debe haber algo que quieres hacer inmediatamente... ahora mismo... desesperadamente...

Ella lo mira a los ojos, y parpadea... Él traga saliva excitadamente... se le empiezan a caer lágrimas por sus mejillas, y le dice:

- ¡¡¡No me jodas!!! ¡¡¡No me digas que tienes un televisor, y puedo ver el fútbol!!!.


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miércoles, 19 de enero de 2011

En Australia, piel de adultos proporciona por primera vez células madre para la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota aclaratoria, extraída de Wikipedia (la enciclopedia libre): "Las células madre pluripotentes inducidas (normalmente abreviadas como células iPS, por sus siglas en inglés) son un tipo de célula madre con características pluripotenciales que derivan artificialmente de una célula que inicialmente no era pluripotencial, por lo general una célula somática adulta, y sobre la cual se induce la expresión de ciertos genes.

Se cree que las células pluripotenciales inducidas son idénticas en muchos aspectos a las células pluripotenciales naturales, tales como las células embrionarias. Por ejemplo, en aspectos como la expresión de ciertos genes y proteínas, los patrones de metilación del ADN, el tiempo de crecimiento celular y de agregación celular, su potencia y diferenciabilidad son iguales. Sin embargo la extensión de su relación con células pluripotenciales naturales sigue aún en investigación.

Las células madres pluripotenciales inducidas se presentaron por primera vez en el año 2006 y en 2007 a partir de células humanas. Este logro ha sido considerado uno de los avances más importantes de la investigación con células madre, porque permite a los investigadores obtener células madres pluripotenciales, que tienen posibles aplicaciones en investigaciones y usos terapéuticos sin la controversia del uso de embriones".

En Australia, piel de adultos proporciona por primera vez células madre para la ataxia de Friedreich

Fuente, en inglés: "Medical News Today". Fecha: 17/01/2011.
Original en: Skin Provides Australia's First Adult Stem Cells For Friedreich Ataxia.
Autora: Emma O'Neill (Universidad de Melbourne).
Traducción al español de Miguel-A. Cibrián.

El estudio ha sido realizado por la Universidad de Melburne, y el Instituto de Investigación Médica Monash, y publicado en la edición online de la revista internacional “Stem Cell Reviews and Reports”. Es la primera vez que se han desarrollado, en Australia, células madre pluripotentes, conocidas como células iPS, para una enfermedad específica... lo que permitirá el desarrollo de nuevos tratamientos para la Ataxia de Friedreich y condiciones relacionadas, tales como la diabetes, y las afecciones cardíacas.

Las células madre pluripotentes inducidas (iPS) son resultado de la reprogramación de células adultas, como las de la piel... y son similares a las células madre embrionarias en potencial para generar cualquier tipo celular del cuerpo.

La Dra. Alicia Pébay y el Dr. Mirella Dottori, líderes del estudio de la Universidad de Melbourne, caracterizan y dirigen las células iPS de Ataxia de Friedreich para convertirse en tipos específicos de células, incluidas cardíacas y neuronales, que, normalmente, son las que no funcionan bien en la enfermedad.

"Centrándonos en el corazón y los tipos de células nerviosas, esperamos ser capaces de desarrollar tratamientos para mejorar la función cardiaca y la pérdida de movimiento experimentada por los pacientes con Ataxia de Friedreich", ha dicho la Dra. Pébay.

La Ataxia de Friedreich afecta a una de cada 30.000 personas en el mundo. Y el Dr. Paul Verma, del Instituto de Investigación Médica Monash (cuyo equipo de investigación genera las líneas celulares iPS y es coautor del estudio), ha dicho que la investigación proporciona un modelo para entender la Ataxia de Friedreich, y que podría aplicarse a otras enfermedades.

"Debido al gran número de síntomas experimentados por los afectados por la Ataxia de Friedreich, incluyendo diabetes y dolencias cardíacas, este recurso podría aplicarse al desarrollo de tratamientos para esas condiciones, y ayudar a en otras", ha anotado.

El Dr. Dottori ha reseñado que la investigación no hubiera podido lograrse sin una importante red de expertos, y el apoyo de la Friedreich's Ataxia Research Association (Australasia) (FARA-A), y de Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), de los Estados Unidos.

"Es el esfuerzo colectivo de médicos, científicos, pacientes, y FARA, el que ha hecho que este descubrimiento sea posible", ha puntualizado.

La Sra. Varlli Beetham, Directora Ejecutiva de FARA, ha dicho que el hallazgo proporciona una esperanza real para las personas que sufren esta condición debilitante. "Estamos orgullosos de haber apoyado este esfuerzo de investigación, y esperamos que la próxima etapa de la investigación sea el desarrollo de ensayos de tratamientos", ha comentado.

El estudio ha sido realizado en colaboración con el Instituto Murdoch Children's Research, Universidad de Melburne, e Institutos Monash, y O'Brien.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¡Descansa!.

Es un PowerPoint de 1,1 megas... por ello se advierte que el cargado puede demorarse unos segundos.
¡Ya habéis oído: "Al fin y al cabo, nadie va a salir vivo de la vida"! :-)

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3- Sección "Artículo recomendado":

El PoverPoint presentado en esta sección, se titula "Jaimito, y la suma". Hablando de Jaimito, se puede pensar que el chaval va a soltar alguna grosería graciosa. Cierto, muy cierto, pero cuando uno lleva sobre sí, o sobre su familia, una losa tan pesada como la ataxia, tiene bula para reírse hasta de las groserías de Jamito.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Jaimito y la suma.

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martes, 18 de enero de 2011

Carta de amoríos malditos (engaños autoeróticos)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

I

Sólo recuerdo aquella fascinación. Fue todo lo que envolvía los instantes en que nuestras miradas se cruzaban absorbiendo las distancias universales. Ahora tengo miedo de que sólo fuera yo el que se fascinaba...

II

Todo el fuego y las pasiones fueron eso: masturbación. Yo te contaba mi autoestimulación, tú reías... y reías. Tú me contabas tus fantasías eróticas, y yo me estimulaba... Nos acostamos dos veces: siempre recordaré que tantas evaluaciones y comparaciones de unos segundos de rubor apenas sirvieron para hacer algo decente, pero tenía el encanto y la fascinación de ser la primera vez que me lo hacía contigo. La segunda no fue muy distinta a la primera, sin embargo tuvo el encanto de ser la última.

Pero todavía siento esa fascinación, y sé que la sentiré con cualquier mujer, porque, siendo sinceros, sólo profesamos amor a nosotros mismos, y aún siendo lo menos promiscuos, sabemos que, como esclavos que somos, tan sólo nos relacionamos con presencias que fascinan.

Luego bajaré a trabajar, y sólo pienso en generar lo cotidiano de mi aparato genital. Lo más ridículo es engañarte con palabras efectivas y hablar del amor, como si me entregara a tu corazón, cuando es esa fascinación la que me absorbe. Si fuera la mentira simple que domina a los humanos... la que dice que nuestro deseo es evidente, que lo podemos medir, y que está en los cerebros maduros, aquella que te hablara... entonces todo sería más sencillo, y sé que tendría problemas para recordarte como hembra a follar, y que no me hubiera fascinado con tu mirada. Pero me sigo fascinando, y el recuerdo de lo generado, sigue generando.

III

El miedo, el horror, el cruel emisor de la verdad, no es la soledad de lo que hemos perdido. Ni siquiera es saber que no te fascine aquello que generamos. Una bocanada de pánico es saber que no sabes nada de mi fascinación.

FIN

Nota: Vicente Sáez, de Zaragoza, "fue" paciente de Ataxia de Friedreich. Falleció hace cuatro años. Le recordamos con uno de sus relatos.

Para acceder a una breve semblanza de Vicente (escrita por su hermana, Cristina, también paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Inspección.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección insertamos un texto humorístico con moraleja, que ha sido posteado en la lista de correos HispAtaxia. Es de autor desconocido.

La importancia de ser puntual:

Al Padre Pascual, en su jubilación, le estaban haciendo, como homenaje, una cena de despedida por sus 25 años de trabajo en la Parroquia. Había sido invitado un político miembro de la comunidad para dar un breve discurso. Como el político tardaba en llegar, el propio sacerdote decidió decir unas palabras para rellenar el tiempo:

- Mi primer impresión de la Parroquia la tuve con la primera confesión que me tocó escuchar. Pensé que el Sr. Obispo me había enviado a un lugar terrible. La primera persona que se confesó, dijo haber robado un televisor... que había substraído dinero a sus padres, y también en la empresa donde trabajaba... además de tener aventuras sexuales con la esposa de su jefe... y, además, que, en ocasiones, se dedicaba al tráfico y venta de drogas. Y para finalizar, confesó haber trasmitido una enfermedad venérea a su propia hermana.

Me quedé asombrado -siguió relatando el sacerdote-... asustadísimo... creí que el Sr. Obispo me había enviado a un infierno terrenal. Sin embargo, cuando transcurrió un tiempo y fui conociendo a más gente, vi que no eran todos tan malos. Por el contrario, vi una parroquia llena de gente responsable... con valores... comprometida con su fe. ¡Y así he vivido los 25 años más maravillosos de mi sacerdocio!.

Justamente, en este momento, llegó el político. Por lo que se le dio la palabra. Se disculpó por llegar tarde, y empezó a hablar diciendo:

- Nunca olvidaré el primer día que llegó el Padre Pascual a nuestra Parroquia... De hecho, tuve el honor de ser la primera persona que se confesó con él.

Moraleja:

¡¡¡Nunca llegues tarde...!!! ¡¡La puntualidad es un hábito valioso!!.

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lunes, 17 de enero de 2011

Mi tratamiento para la "ataxia"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ramón Moreira, paciente de ataxia, de Galicia.
Fuente: "Ataxias Galicia". Fecha 13/01/2011.
Original en: Mi tratamiento para la "ataxia".

Hoy, en un artículo de opinión, quiero contaros mi experiencia con la flexibilidad y los estiramientos, y más concretamente con el Yoga. Voy a hablaros de mi experiencia y mis sensaciones, por si éstas resultasen de interés para alguien.

Como muchos de vosotros sabéis, tengo una SCA todavía sin determinar hereditaria del adulto, que de momento la denominan como “ataxia da costa da morte”, pues de esa zona son oriundos nuestros antepasados, y en esa zona nacimos y viven en ella más de 35 afectados.

Nota: La imagen que viene a continuación, agranda haciendo click sobre ella.

Desde hace tres años voy al gimnasio, durante toda la mañana, 4 días a la semana, y desde hace tres meses practico además el Yoga dos horas por semana. Por las mañanas llego al gimnasio arrastrando los pies con el andar inestable típico de un atáxico, cuando salgo de clase de Yoga me siento como flotando, y apenas siento los síntomas de la ataxia.

Buscando, he encontrado lo siguiente que ratifica mi experiencia:

LA FLEXIBILIDAD:

1) Podemos decir que la flexibilidad, junto con la resistencia y la fuerza, constituyen las denominadas cualidades físicas básicas. La flexibilidad posibilita realizar acciones con mayor agilidad y destreza.

2) Podemos añadir a esto que la flexibilidad se define como el rango absoluto del movimiento en una articulación o en un grupo de articulaciones que puede alcanzarse en un esfuerzo momentáneo con o sin ayuda externa. En otras palabras, es un mito que algunas personas son flexibles en conjunto de forma innata.

3) Podemos hablar de:

a) Movilidad articular: capacidad para desplazar un segmento o parte del cuerpo dentro de un arco de recorrido lo más amplio posible manteniendo la integridad de las estructuras anatómicas implicadas.
b) Flexibilidad: capacidad de un cuerpo para ser deformado sin que por ello sufra un deterioro o daño estructural. Dicha propiedad se atribuye a las articulaciones.
c) Elasticidad: capacidad de un cuerpo para recuperar su forma o posición original una vez cesa la fuerza externa que lo deformó. Esta cualidad se atribuye a los músculos y en mucha menor medida a los tendones.

LOS ESTIRAMIENTOS:

4) ¿Para qué estirar?

a) Reduce la tensión muscular.
b) Mejora la coordinación permitiendo un movimiento más libre y más fácil.
c) Aumenta la extensión de los movimientos, que ahora pueden ser más amplios.
d) Facilita la realización de entrenamientos fuertes, porque te prepara para el esfuerzo.
e) Incremento de la relajación física.
f) Favorece la circulación al crear cierta vasodilatación.
g) Evita la pérdida de movilidad que se produce por la práctica diaria de movimientos repetitivos.
h) Mejora el conocimiento del cuerpo.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Estrés.

El archivo PowerPoint pesa 1 mega, por lo que el cargado puede demorarse unos segundos.
El sonido es una conocidísima canción del fallecido Nino Bravo.
"¡¡Consejos vendo... y para mí, no tengo!!" :-(

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se pega una genuina historia real, narrada por autor anónimo, y titulada "Un cliente borde recibe su merecido":

A esta empleada de atencion al cliente de Virgin Airlines en Sydney, se le tenía que haber dado un premio... no sólo por ser tan lista y cachonda, sino también por decir las cosas claras con un cliente que probablemente tendría que haber viajado en la bodega, con el equipaje.

Un abarrotado vuelo de Virgin fue cancelado cuando el avión 767 de la compañía fue retirado por cuestiones de seguridad. Sólo una empleada de atencion al cliente estaba intentando encontrar vuelos alternativos para todos los pasajeros.

De repente, uno de ellos, muy cabreado, se saltó la cola, para ponerse delante del mostrador. Con un golpe, depositó su billete en el mostrador, y dijo:

- Tengo que salir en el primer vuelo, y tengo que ir en primera clase.

La empleada le contestó:

- Lo siento mucho, señor. Estaré encantada de ayudarle, pero antes tengo que atender a estos pasajeros, que estaban antes que usted. Estoy segura que lo solucionaremos.

El pasajero, todavía más cabreado, le gritó:

- ¡¿Sabe usted quien soy?!.

A lo que la empleada, sin pensárselo, cogió el micrófono de megafonía, y anunció: "Atención por favor", (su voz se escuchó por toda la terminal del aeropuerto), "tenemos un pasajero en el mostrador numero 14 que no sabe quién es. Si alguien lo sabe, y quiere ayudarle, por favor preséntese en el mostrador 14. Gracias".

Los demás pasajeros que había detrás de él se partían de risa.

El hombre borde miró a la empleada, y le dijo:

- ¡¡Anda, y que te jodan!!.

A lo que ella contestó:

- ¡Lo siento, señor, pero para eso, también hay que hacer cola!.

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domingo, 16 de enero de 2011

Prohibido echar humo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz).
El blog personal de Diego es: CACHOS DE VIDA.

No se cambian las costumbres en un rato, y fumar viene de largo. Hace siglos que estamos echando humo, pero los pulmones hasta ahora no se han dado cuenta. Y es que para ser feliz un rato, no es bueno observarse mucho.

Hoy le ha tocado la prohibición al tabaco, mañana le tocará a otra cosa. Y la gente se seguirá muriendo, aunque, eso si, un poco más sanos y la Seguridad Social será más rica. A este paso se rizará el rizo, opinando que para no morirse, lo mejor es no haber nacido. Mientras tanto, seamos respetuosos con no llenar de humo los espacios cerrados, ni sus paredes exteriores, ni las plantas, ni las flores, ni siquiera las nubes. Dejemos que eso lo haga la contaminación del progreso.

Todavía no debemos de quejarnos, pues no tenemos derecho hasta que en la puerta de los cementerios no veamos carteles con: PROHIBIDO FUMAR, PORQUE EL HUMO MOLESTA A LOS MUERTOS. Estoy seguro que los no fumadores defenderían el cartel con el aviso y también el sitio. Por si acaso. Y nosotros a callar, por viciosos. El vicio nos quita la razón y nos fastidia los pulmones.

Este es un tema muy serio, pero uno no es consciente por la cantidad de contradicciones que lo rodea. Se permite el cultivo de tabaco, es legal su venta, se cobran interesantes impuestos. En los establecimientos, debajo de los carteles prohibitivos, hay máquinas expendedoras de cigarrillos... En resumidas cuentas, lo que mejor se percibe es un sí, pero, no. No queremos perder los beneficios que reportan los fumadores, pero que no se note mucho. Esto parece que están diciendo los gobernantes.

He escrito esto y, sin embargo, no fumo. No obstante, me solidarizo con la libertad de las personas, en este caso, con la de los fumadores, que son los atacados y también los perdedores.

Fuman los presos
Delito permitido
Humo entre rejas
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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¡Gordita, así te quiero!.

El archivo PowerPoint pesa 1 mega, por lo que el cargado puede demorarse unos segundos.
A partir de la segunda diapositiva, el cambio es automático... cambia solo.
El sonido es una canción mexicana, cuyo interprete no menciono por no estar seguro.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, a juego con el antterior PowerPoint, se cuelga un texto (pegado ayer en la lista de correos HispAtaxia)se pega un texto de humor de Daniel Samper Pizano, titulado "Las mujeres feas...":

Me perdonan los editores de esta revista, que siempre publican fotos de mujeres bonitas, pero yo me quedo con las feas. Yo me quedo con las feas, porque las mujeres bonitas siempre andan haciendo jetas por todo y uno tiene que estar preguntándoles cada quince minutos si están de mal genio y si se quieren ir ya para la casa. Las feas, en cambio, se apuntan a cualquier plan hasta la hora que sea. Son buenísimas para trasnochar y llamar taxi para irse a su casa después de una noche de facturación. Si amanecen con uno, se ofrecen a preparar el desayuno y, mucha veces, dejan la loza lavada. Además en la cama son mejor polvo.

Las mujeres bonitas tienen complejo de radiador, se la pasan tomando agua todo el día. En los restaurantes piden los platos más simplones pero los más caros y cuando traen la cuenta, hablan por celular o se van para el baño.

Las feas en cambio, salen con plata entre el bolsillo para colaborar con el tramacazo.Y lo más lindo: son cómplices de la empanadita con ají, la lechona de San Andresito, la mazorca de carretera, y otras delicias que hacen la vida del hombre más hermosa.

Las mujeres agraciadas son malísimas para empujar un Renault 4 en una noche lluviosa. Mientras que una fea es capaz de desarmar un motor con un cortauñas, mientras uno les colabora sosteniendo la linterna.

Las feas no ponen problema por nada. Les caen bien a los amigos de uno porque son consideradas un miembro más del equipo. No arrugan la cara cuando se echan un guaro, fuman a la par. Y hacen pipí en cualquier baño.

Las bonitas miran el identificador de llamadas antes de contestar, mientras que las feas siempre dicen: '¿dónde hago la raya?, ¡qué milagrazo!'. Uno las puede recoger a cualquier hora y arman 'conversa' así uno las llame borracho a las tres de la mañana. Cuando uno tiene una novia bonita, debe hacer curso de escolta, porque los amigos se la pasan mirándole los cucos y los enemigos tratando de quitárselos.

Las novias bonitas lo cogen a uno de caddie para que le cargue el morral de la universidad o esas bolsas llenas de ropa que uno mismo pagó en un centro comercial. Las feas en cambio, lo acompañan a uno a hacer mercado (así, sea en la plaza) y ayudan a subir las bolsas sin pedir ni un jabón a cambio.

Las novias feas jamás lo olvidan a uno y siempre se les puede hacer 'repasis'. En cambio las bonitas son ingratas, terminan cambiándolo a uno por cualquier traqueto con plata porque esas, las más hembras, con sus trasparencias, sus siliconas, sus cinturones de piel de culebra, sus carteras enanas, sus pantalones descaderados, sus gafas de colores y sus botas puntudas, están dejando asomar una loba que por ahí tienen bien escondida.

Las bonitas nos ponen nerviosos. Suelen hacerle casting a todo el mundo. Les gastamos y nos desgastan. Nos ponen de mal genio, nos trasnochan, nos envejecen más rápido. Las feas, en cambio, aportan, son buena compañía, charlan rico, son bastante caseras, son inmejorables compañeras de trabajo y muchas tienen un excelente sentido del humor.

Así que cambio a mil mujeres lindas, de las que salen en SoHo, por una fea. A lo mejor no luzca muy bien. Pero cuando quiera tener algo que despierte la envidia de los demás hombres, cambio el llavero de mi Renault 4 por el de un Audi A4.

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sábado, 15 de enero de 2011

Nuestro reto es identificar qué procesos genéticos y moleculares producen las ataxias

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por el Dr. Antoni Matilla Dueñas.
Fuente: "NEURODEGNET". Fecha: 16/12/2010.
Original en: Nuestro reto es identificar qué procesos genéticos y moleculares producen las ataxias.

Os transcribo el artículo-entrevista que hoy Jueves 16.12.2010 publica EL PERIODICO de Catalunya decica sobre el trabajo científico que dirijo y en particular sobre las ataxias espinocerebelosas:

Las enfermedades denominadas minoritarias afectan en España a más de tres millones de personas. En la mayoría de casos no existe curación ni un antídoto que palie los dolores o que, simplemente reduzca el ritmo de avance de la enfermedad. Estos males han sido designados como minoritarios, poco frecuentes, e incluso como raros, ya que el número de personas que las padecen es muy reducido.

En Europa se ha delimitado que las enfermedades minoritarias sean aquellas que afecten a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. El neurocientífico Antoni Matilla Dueñas dirige la recientemente creada Unidad de Investigación Básica, Traslacional y Neurogenética en enfermedades neurodegenerativas en el Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona, dedicada al estudio de las Ataxias Espinocerebelosas. Estas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas devastadoras, que afectan concretamente al cerebelo, que es el encargado de la coordinación de las funciones motoras. “Los pacientes con ataxia ven progresivamente afectadas sus capacidades motoras, y de movilidad, quedando postrados en una silla de ruedas”, explica el doctor Matilla. “Acciones como coger un bolígrafo de la mesa, que necesitan de una observación, un cálculo y un movimiento físico, pasan a la historia. Igual que ésta, el caminar, el movimiento de la lengua, lo que afectaría al habla; e incluso el respirar; suponen un esfuerzo extra al que no es posible llegar sin asistencia”.

El grupo de investigación dirigido por Antoni Matilla y sus colaboradores fue pionero en España en interesarse científicamente por estas enfermedades, y pionero a nivel internacional en publicar las causas genéticas y moleculares responsables de un tipo de ataxia. El equipo lo componen también la doctora Ivelisse Sánchez, neurocientífica que lidera la investigación básica y traslacional, es decir, aquella destinada a buscar las proteínas, los agentes, las moléculas, que están directamente implicadas en el proceso neurodegenerativo. Un proceso neurodegenerativo tiene un transcurso lento, pero en él se produce la muerte de una serie de neuronas. Si aquellas que dejan de funcionar son las encargadas de la memoria, desarrollaremos Alzheimer; si son las musculares, derivará en un problema muscular; etcétera. El equipo también lo compone el neurogenetista Marc Corral, encargado de identificar y caracterizar las causas genéticas que causan las ataxias. Una vez identificado el gen se intenta comprender cuál es su mutación, que posteriormente derivará en una enfermedad; y se busca cómo evitarla.

“Nuestro programa de investigación se desarrolla en colaboración con otros grupos de trabajo, colaboradores científicos de primer nivel”, apunta el director de la Unidad Básica de Badalona. Al respecto, el grupo de trabajo del doctor Antoni Matilla cuenta con la participación de cinco excelentes centros de investigación: tres de ellos son clínicos liderados por los neurólogos clínicos Pilar Latorre y Ramiro Álvarez en el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, David Genís en el Hospital de Girona Dr. Josep Trueta y Carmen Serrano en el Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell. Dos centros son especializados en neurogenética, como el Centro de Diagnóstico Genético-Molecular dirigido por el doctor Victor Volpini en el Idibell en Bellvitge, y la propia Unidad Básica en el Hospital Germans Trias i Pujol. Un quinto centro está dedicado a la investigación básica en el Instituto de Biología Molecular de Barcelona del CSIC, cuyo departamento de Biología Estructural dirigido por el científico Xavier Gomis-Rüth se encarga de visualizar estructuralmente las proteínas implicadas identificadas en los mecanismos neurodegenerativos.

“Uno de los grandes problemas con los que nos encontramos los enfermos y los investigadores de enfermedades minoritarias es el reducido número de personas afectadas”, explica el doctor Matilla. Esto conlleva irremediablemente a un problema de financiación. A las grandes empresas farmacéuticas no les interesa invertir en un formato que cuesta tantísimo dinero y que puede revertirles tan poco beneficio a cambio. “Únicamente dependemos entonces de agencias públicas y de fundaciones privadas sin ánimo de lucro”, dice Matilla.

En España puede haber entre 8.000 y 10.000 personas afectadas por ataxia, es difícil saberlo con exactitud ya que muchas personas no se diagnostican y no aparecen en el censo de la enfermedad. “Desgraciadamente, todavía hoy en día una enfermedad genética está envuelta de prejuicios. Hemos de superar esta traba, puesto que todos somos portadores de enfermedades genéticas que luego podrán o no desarrollarse dependiendo de otros factores”, comenta el doctor Matilla. Afortunadamente, la Fundación de La Marató de TV-3 destinó su especial del 2009 a este tipo de enfermedades. “Nuestro camino es largo, pero en él vamos a incrementar nuestro conocimiento de las bases biológicas de este tipo de enfermedades, vamos a asentar las bases de la implementación de estrategias terapéuticas específicas efectivas”, vaticina el responsable del proyecto. “Mientras tanto colaboramos con un centro público del Imserso, el Creer (Burgos), dedicado a la rehabilitación y a la medicina física en enfermedades raras que nos ha demostrado cómo los programas de rehabilitación física ayudan a los enfermos a desarrollar mecanismos alternativos de movimiento, y esto es sólo el principio hasta que desarrollemos tratamientos efectivos”.

(Toni Matilla Dueñas).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: La felicidad.

El sonido es una bellísima canción de Lolita Flores.

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