La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 30 de abril de 2015

Capeando una lluvia que no cesa

Blog "Ataxia y atáxicos".

Ésta es una imagen gráfica del articulo que, referido a Cristina Sáez, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza, fue editado en 'El Periódico de Aragón', el 16 de marzo del año 2010. ... El autor de la entrevista es Alfonso Hernández.


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2- Sección: 'Por alusiones':

Gene Kelly canta 'Bailando bajo la lluvia' (vídeo alojado en "YouTube"):



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miércoles, 29 de abril de 2015

Ataxia de Friedreich: Investigadores revelan el mecanismo subyacente en la represión del gen de la frataxina

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD. ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

24 de abril 2015 - Patricia Silva, PhD.

Investigadores de la Universidad de Oxford, en el Reino Unido, han publicado recientemente en la revista 'Human Molecular Genetics' nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares subyacentes en la represión del gen de la frataxina, el cual está implicado en la Ataxia de Friedreich. El estudio se titula: “Expanded GAA repeats impair FXN gene expression and reposition the FXN locus to the nuclear lamina in single cells”.


La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de médula espinal y nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios.

El inicio de la enfermedad es, por lo general, durante la infancia o la adolescencia. Y el desorden, con el paso del tiempo, lleva a dependencia de silla de ruedas y reducción de expectativas de vida.

La Ataxia de Friedreich está causada por una mutación en un gen llamado frataxin (FXN)... y, más específicamente, por una expansión de repeticiones de trinucleótidos guanina-adenina-adenina (GAA) en el primer intrón (unidad de codificación) del gen FXN... Esto conduce a una reducción en el ARN mensajero y, posterior, regulación a la baja de la proteína frataxina, a través de un mecanismo molecular poco conocido.

Los alelos normales del FXN contienen menos de 36 repeticiones GAA, mientras que los alelos, cuando causan la enfermedad, tienen mayor número de repeticiones GAA, variando entre 70 y 1.700.

Estudios anteriores han sugerido que el posicionamiento de un gen dentro del núcleo está ligado a su salida de transcripción, refiriéndose a la etapa primaria en la expresión génica, donde se copia el ADN dentro del ARN. Se ha sugerido que la lámina nuclear, una red fibrilar dentro del núcleo que proporciona apoyo y regula los procesos celulares importantes, está asociada a la expansión de genes. En el presente estudio, los investigadores han analizaron la expresión GAA de alelos del FXN y localización nuclear en las células de pacientes con Ataxia de Friedreich.

El equipo de investigación encontró que las repeticiones expandidas GAA en el FXN aumentaron en el sitio de la lámina nuclear, induciendo a una reducción en el número de moléculas de ARN mensajero en la transcripción del FXN, lo que sugiere que los alelos del FXN son reprimidos en la lámina nuclear. La transcripción fue hallada principalmente al ser inhibida en la etapa de iniciación.

Los investigadores concluyeron que varios factores contribuyen a una disminución en la actividad transcripcional del FXN y la represión de genes, y que la lámina nuclear es una novedosa clave en este proceso. La disminución en la transcripción del FXN provoca una reducción en los niveles de proteína frataxina y, posteriormente, la enfermedad. El equipo de investigación cree que sus hallazgos pueden ser útiles en el diseño de nuevas terapias para la Ataxia de Friedreich, y que éstas podrían extenderse a otros trastornos genéticos con implicación de represiones de repetición de ADN.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/04/24/researchers-reveal-the-mechanism-underlying-frataxin-gene-repression-in-friedreichs-ataxia/

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martes, 28 de abril de 2015

Hipertermia profunda

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Cambiar es crecer. Artículo en el periódico “La Laguna Mensual”, abril 2015: “Hipertermia profunda”:


Fuente: Blog de María Pino: http://www.mariapinobrumberg.com/blog/?p=1551.

Foto de portada del blog de María Pino

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación en la citada enfermedad, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección: 'PowerPoint de humor del día':

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint de humor, pinchar en: Adán y Eva.

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lunes, 27 de abril de 2015

Ataxia de Friedreich: líneas de investigación de desarrollo de posibles tratamientos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de marzo 2015.

Aunque el médico alemán Nikolaus Friedreich reconoció por primera vez la Ataxia de Friedreich en 1863, no fue hasta el año 1996 en el que dos equipos de científicos descubrieron la causa subyacente de la enfermedad: una mutación en el gen de la proteína frataxina.... Desde entonces, los investigadores han identificado dos tipos de mutaciones que causan el desorden, y están trabajando para desarrollar tratamientos y curas para la enfermedad.

Uno de los tratamientos más básicos de la Ataxia de Friedreich son los antioxidantes. La teoría existente detrás del tratamiento de la enfermedad con antioxidantes, es mitigar el daño de los radicales libres acumulados de las mitocondrias disfuncionales a causa de la deficiencia de frataxina. "Las mitocondrias, sin frataxina, ya no son capaces de generar clusters hierro-azufre (ISCs) y hemo, para manejar el hierro con seguridad y eficiencia", afirma un informe de la Asociación de Distrofia Muscular. "Debido a que las mitocondrias son incapaces de dirigir la unión del hierro con las proteínas para generar los complejos ISC necesarios o la síntesis del grupo hemo... el hierro deja de "ser libre", siendo capaz de inducir a la conversión de subproductos de la producción energética en productos químicos tóxicos llamados radicales libres".

Otros métodos básicos de tratamiento incluyen: la quelación férrica, rehabilitación física y logopedia, y restricciones en la dieta. Si bien, estas opciones terapéuticas pueden ser beneficiosas para reducir los síntomas, los pacientes, probablemente, requieran intervenciones médicas para restaurar la función mitocondrial, o reponer la proteína frataxina. Para lograr estos objetivos, están en línea de desarrollo, preclínica e investigacional, algunos nuevos medicamentos y tratamientos más avanzados. Como se ilustra en Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA, al menos 26 compuestos están en etapas de desarrollo... la mayoría en estudio clínico fase II.

La terapéutica más avanzada es EPI-743, un compuesto desarrollado por 'Edison Pharmaceuticals' para tratar una variedad de miopatías mitocondriales, incluyendo la Ataxia de Friedreich. EPI-743 contrarresta el estrés redox celular, sincronizando la generación energética mitocondrial. En mayo del 2014, la FDA (Food and Drug Administration... de Estados Unidos) concedió licencia para EPI-743 en la Ataxia de Friedreich, después de completarse con éxito las fases 1 y 2 de los ensayos clínicos. "Este hecho facilitará a 'Edison' el desarrollo de EPI-743 para pacientes con Ataxia de Friedreich ", dijo Guy Miller, director ejecutivo de 'Edison Pharmaceuticals', en un comunicado de prensa de la empresa. "Estamos plenamente comprometidos a suministrar el primer fármaco aprobado para esta enfermedad tan debilitante y letal... para la cual, actualmente, no hay tratamientos aprobados por la FDA".

Otros tratamientos en fase 2, incluyen: ALCAR de la 'University of South Florida', Resveratrol del 'Murdoch Children's Research Institute', en Australia, Nicotinamida del 'Imperial College', de Londres, Interferón gamma, de 'Horizon Pharma', y Eritropoyetina (EPO), de varios grupos de investigación. Sin embargo, cada intento exitoso de medicamentos parece estar unido a un mayor número sin éxito. Al menos siete líneas terapéuticas en desarrollo han sido retiradas en la Ataxia de Friedreich, después de mostrar efectos adversos intolerables en los pacientes, o no mostrar diferencias estadísticamente significativas en la salud de los enfermos, o, incluso, no alcanzar los objetivos esperados ni siquiera en las pruebas de laboratorio.

Tal vez un enfoque más ideal se considere ir directamente a la causa de la Ataxia de Friedreich: el gen de la frataxina. Los enfoques de terapia génica pueden realizar una variedad de funciones basadas en el objetivo final: Modificando el defecto génico mediante la supresión de la expansión de repetición GAA... inserción de una copia normal del gen... o entrega de ARN necesario para que la síntesis de la proteína frataxina pueda contribuir a un efecto terapéutico en los pacientes. Según lo descrito en un informe de 'Ataxia UK' (Ataxia del Reino Unido), algunos estudios de investigación básica han tenido éxito con enfoques genéticos. En principio, a nivel de estudio celular, los investigadores del 'Children's Medical Research Institute' aumentaron la expresión de la frataxina en células de pacientes de ataxia de Friedreich, incrementando la resistencia celular al estrés oxidativo. Y, al entrar ya en modelos de ratón de la enfermedad, un grupo de investigación financiado por 'Ataxia UK', en ratones tratados con ADN de la frataxina, vio un aumento en los niveles de la proteína.

Como los científicos aprenden más y más sobre la enfermedad, serán capaces de dirigir sus esfuerzos de investigación para la creación de tratamientos que muestren el mayor potencial posible para tratar la Ataxia de Friedreich. A pesar de que el camino de la investigación básica, para trasladarlo posteriormente a tratamientos clínicos en pacientes, es largo y tortuoso, los investigadores han hecho grandes progresos en el campo.

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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/03/16/friedreichs-ataxia-research-pipeline-full-of-potential-treatments/

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domingo, 26 de abril de 2015

Mi diario (Gabriela Moreno, paciente de ataxia, de México)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Mi diario:

Gabriela Moreno
Por lo regular hago la comida todos los días (entre semana) por la mañana muy temprano antes de salir a las labores diarias. Lo que se está tornando difícil y un tanto, podría decirse, peligroso: Ya que las cosas saltan de mis manos, al no poder agarrarlas correctamente... pues la acción de pinza de mis manos no cierra bien... no tienen fuerza para sostener... Además de esto, por la ataxia, mi cerebro tarda en mandar la ordenes hacia mis miembros.

Esta vez ha sucedido que una lata de atún ha saltado de mi mano (literalmente), y ha ido a chocar con el recipiente del puré de tomate, haciendo un reguero de puré.

Tristemente, esta práctica, aunque me gusta mucho cocinar, con la pérdida de habilidades motoras y en conjunción con el temblor, la voy a tener que ir modificando, o encontrar alguna solución, porque hasta para preparar un café, hay que usar agua hirviendo.

Lamentablemente, es una prueba más de que, como me decía el médico, la ataxia sigue su curso... y, aparte, se ha juntado el temblor esencial.

Nota de administrador del blog:

Gabriela tiene fallo de visión, por ello escribe en letras mayúsculas. Este procedimiento, ya no es necesario en páginas web: Todos los navegadores usan "zoom" (agrandador de letra). Quienes tengáis problemas de visión, ajustad el "zoom" a vuestras necesidades.

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2- Sección 'Vídeo musical del día':

Una preciosa joya romántica argentina ... Silvana Di Lorenzo canta 'Me muero por estar contigo' :



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sábado, 25 de abril de 2015

El hombre que no sabía nada

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una entretenida película del año 1997. Se titula 'El hombre que no sabía nada'. La recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich. El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina, como pago publicitario, por insertar su nombre en este insigne blog :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'The Man Who Knew Too Little' (original en inglés) ... en español 'El hombre que no sabía nada', es una comedia de acción rodada en el Reino Unido, del año 1997, con 94 minutos de duración. Está dirigida por Jon Amiel. Y protagonizada por Bill Murray, Peter Gallagher, Joanne Whalley-Kilmer, Alfred Molina, Richard Wilson, Geraldine James, John Standing, y Anna Chancellor.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Un provinciano de Estados Unidos, cuya máxima aspiración es convertirse en actor, acude a visitar a su hermano, un banquero de Londres que está a punto de cerrar un importante negocio. Éste intenta deshacerse de él enviándole a una audición de teatro pero, debido a una confusión, se verá envuelto en una compleja trama de espías soviéticos y británicos que intentan desestabilizar la paz mundial".

'El hombre que no sabía nada': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 94 minutos):



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viernes, 24 de abril de 2015

Lanzando medicamentos a través de la barrera hematoencefálica

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'medicalxpress.com' ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Los inventores, Roger Prades, Meritxell Teixidó y Ernest Giralt, en colaboración con la Oficina de Innovación del centro, han patentado el descubrimiento garantizando oportunidades para su desarrollo futuro. "La industria farmacéutica está mostrando gran interés. Muchas empresas podrían recuperar moléculas prometedoras, que alguna vez fueron desechados, y adjuntarlas a nuestras lanzaderas", explican los investigadores.


Explicación de la imagen gráfica: Detalle de un milímetro de un cerebro de ratón. En verde, los capilares que forman parte de la barrera hematoencefálica. En rojo, las moléculas adjuntadas a la lanzadera, han logrado cruzar la barrera y llegar al cerebro (fondo negro). Crédito: Benjamí Oller, IRB Barcelona.

El cerebro está protegido por una barrera de células que fuertemente regula el transporte de sustancias en este órgano, con el fin de prevenir infecciones. Esta esencial función de protección también es "una luz roja" (un stop) para el 98% de los candidatos a fármacos para tratamientos del sistema nervioso central.

Hoy, en 'Angewandte Chemie', científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB, Barcelona) han presentado un servicio de transporte capaz de cruzar la barrera hematoencefálica y transportar diversas sustancias al interior del cerebro. El equipo de químicos del IRB Barcelona está estudiando su aplicación para condiciones médicas específicas. Junto con investigadores clínicos, están preparando tratamientos para glioblastoma -el más agresivo cáncer cerebral en adultos-, Ataxia de Friedreich -una enfermedad neurodegenerativa hereditaria-, y un tipo de cáncer cerebral pediátrico.

"Se estima que el 20% de los seres humanos en algún momento necesitarán un tratamiento que apunte al cerebro", explica Meritxell Teixidó, investigadora asociada en el IRB Barcelona y líder de esta línea de investigación. "Y para muchas enfermedades hay candidatos a fármacos buenos, pero no tienen capacidad de alcanzar su objetivo... y, por lo tanto, hay una pérdida subsiguiente de potencial. Nuestro servicio de transporte ofrece una solución a una necesidad clínica urgente".

El trabajo ha sido llevado a cabo en el Laboratorio de Péptidos y Proteínas del IRB Barcelona. Dirigido por Ernest Giralt, también catedrático de la UB, éste es uno de los pocos laboratorios, líderes a nivel mundial, dedicados a este tipo de desarrollos.

"Ábrete, Sésamo":

La barrera hematoencefálica no es totalmente hermética, puesto que el cerebro constantemente requiere oxígeno, hierro, insulina, etc. Así que hay mecanismos de transporte a través de "puertas" que se abren y cierran continuamente. Aprovechando los receptores a través de los cuales el cerebro recibe el hierro, la lanzadera-ambulancia cruza la barrera sin interrumpir el flujo de nutrientes o alterar la función protectora de la barrera.

"Queríamos un vehículo que ejerciera solamente esta funcionalidad... un vehículo que fuera pequeño (un péptido), y que tuviera permanencia en la sangre", dice Roger Prades, estudiantes de doctorado y primer autor del estudio, quien lleva cuatro años en investigación química de péptidos.

El valor terapéutico de la lanzadera está precisamente en dos propiedades, que la hacen única: su pequeño tamaño, comprendiendo sólo 12 aminoácidos, y su permanencia en sangre, de entre 12 y 24 horas... "Los péptidos tienen una vida media en sangre de muy pocos minutos... puesto que el péptido es resistente a la proteasa, su desarrollo terapéutico es viable, ya que nadie quiere tomar una medicina cada 5 minutos... Además, este péptido podría ser producido a gran escala. Si se tratara de una molécula grande, esto sería económicamente complicado", explica Teixidó... En experimentos preliminares con ratones, el estudio también muestra la ausencia de una respuesta inmune y baja toxicidad.

Aplicaciones médicas:

Los investigadores del IRB Barcelona ya están trabajando en tres proyectos para las enfermedades raras y huérfanas. En colaboración con el Instituto de Oncología Vall Hebrón (VHIO), están centrados ahora en la unión de un péptido a un anticuerpo terapéutico para tratar el glioblastoma -el más agresivo cáncer cerebral en adultos.

En colaboración con el 'Centro de Biología Molecular Severo Ochoa', de Madrid, los investigadores están estudiando un innovador tratamiento para la Ataxia de Friedreich -una rara enfermedad neurodegenerativa y hereditaria-. El objetivo es introducir en el servicio de transporte un vector viral cargado con el gen que en las células de estos pacientes es anómalo, con un enfoque particular en la orientación a neuronas.

Recientemente, un equipo de 'Hospital de Sant Joan de Déu', de Barcelona, contactó con los químicos del IRB Barcelona con el fin de adaptar el servicio de transporte a moléculas útiles para el tratamiento de un tipo cáncer cerebral, de pediatría, en el que la barrera está intacta.

"Cada uno de estos proyectos requiere la unión de una carga terapéutica con características muy distintas. Todo cuanto aprendemos será útil para otras enfermedades que requieren un servicio de transporte similar, y para el desarrollo de péptidos análogos a añadir a la cartera de servicio de transporte", explica Teixidó.

Fuente original, en inglés: http://medicalxpress.com/news/2015-02-shuttling-drugs-blood-brain-barrier.html

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jueves, 23 de abril de 2015

Octavo: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - III

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León.

Notas del administrador del blog:

Con su permiso, por supuesto, en este blog, por capítulos, vamos a editar la novela 'Los casos del teniente Llamazares', autoría de Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León... La citada enfermedad, que causa ataxia, es una nominación relativamente moderna de una parte de las antiguas OPCA's (atrofias olivo-ponto-cerebelosas), grupo en el cual, antes de las diferenciaciones genéticas, también se incluían las, ahora, SCA's (ataxias espinocerebelosas).

El ritmo al que serán editados los capítulos en este blog, no está fijado, ni podría predeterminarse... pues la obra novelesca está aún en incipiente fase de escritura, e iremos editando a medida que los textos estén disponibles. Concluiremos cada capítulo con un "(continuará)", pero sin fecha fija. Eso sí, se hará constar cada día los enlaces a capítulos anteriores... para que nadie pudiera perderse el hilo de la novela.
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Anteriores
1- Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - I
2- Segundo: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - II
3- Tercero: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - III
4- Cuarto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - IV
5- Quinto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - V
6- Sexto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - I
7- Séptimo: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - II

LOS CASOS DEL TENIENTE LLAMAZARES - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - III

Juan Conesa Arias
Pepe se levantó de su escritorio según le vio aparecer por la puerta del departamento de policía. José Suárez, Pepe para todo aquel que había tenido la suerte de trabajar con él en algún momento en la comisaría de León, llevaba trabajando con Llamazares ya cerca de diez años. El propio Llamazares lo había traído de trabajar en la calle haciendo patrullas al departamento. Y desde entonces se habían convertido en la pareja de policías más compenetrada de toda España. Pepe siempre sabía lo que pasaba por la mente de Llamazares, e incluso, en muchas ocasiones, había sido su apoyo en cuestiones de la vida privada del teniente.

Pepe era la viva estampa de una persona afable. Uno de esos hombres que, cuando se cruza uno con ellos por la calle, enseguida ve que sería capaz de hacerle cualquier favor si se lo pidiera... aún sin conocerle. Un tanto bajito y regordete, siempre con una sonrisa en los labios, que cruza, de oreja a oreja, una cara redonda como una luna llena y con unos pómulos sonrosados, de ésos a los que te gustaría darle pellizco. Siempre vestía vaqueros una talla por encima de la suya y llevaba sobre ellos una especie de chaqueta gris con capucha grande, que le daba un aire como de escritor de novelas policiacas, como las vendidas en los quioscos a euro el ejemplar.

- Anda Mauro, que tienes al jefe que trina. Dice que no te ha visto el pelo desde las seis de la mañana…

- ¿Y cómo espera, el tonto el haba, que resuelva un asesinato? ¿Con el juego de detectives de la 'Señorita Pepis' desde mi mesa, o jugando al 'Cluedo' con el comisario, en plan “amiguetes de toda la vida”? He estado averiguando cosas por ahí. Por cierto, Pepe, quiero que me hagas un par de favores. –Mauro Llamazares nunca le ordenaba nada a Pepe. Era demasiada la confianza que se tenían como para hacerlo.

- Tú dirás…

- Mira, en primer lugar, husmea un poco a ver si te enteras de en qué negocio sucio andaba ahora el andobas del Presi… Ese tío nunca fue trigo limpio, y seguro que tenía más enemigos que Fu-Man-Chú.

- ¿Por dónde quieres que empiece?.

- Esta mañana he estado hablando con uno de sus gorilas. Empieza por intentar sonsacarles a ellos. Por cierto, que el gorila me dijo que dejó al Presi y al Tesorero juntos... así que me acerqué a su despacho, y mantuve una charlina con la secretaria. Me pareció que estaba muy dispuesta a colaborar. Ahí puede haber algún filón. Y tantea también a la del Presi… Pero sin meterla mano, charrán… -Le guiñó un ojo y le dio un ligero pellizco en sus posaderas, como si Pepe fuera la secretaria-. También quiero que llames a la comandancia de la Guardia Civil, y le pidas a nuestro amigo Tejerina que la benemérita apriete un poco las clavijas al señor tesorero. Según su mujer, está en el chalé del pueblo, en Vegas del Condado.

- OK. ¿Necesita algo más el señor?.

- No, nada. Ahora me voy a comer antes que salga el ogro de su ciénaga y me termine de joder el día. Luego me pasaré por el anatómico-forense, a ver qué me dice Chuso del fiambre…

- ¿Pero no le vas a decir nada?.

- ¡Ah, sí! Dile... que le den por culo… pero con muuuucho respeto, ¿eh? –Le volvió a guiñar el ojo, dio media vuelta, y se fue por donde había llegado.

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Jesús Fidalgo, el jefe del Instituto Anatómico-Forense de León, y Mauro Llamazares, eran amigos desde la infancia. Los compañeros de clase andaban habitualmente detrás de zurrarle la badana a Jesús, hartos de que siempre se supiera las lecciones y tuviera los deberes hechos. Vamos, que era el típico empollón… Sin embargo, a Maurín siempre le cayó bien ese guaje escuchimizado y, como él era un jato que les sacaba la cabeza a todos, decidió que Chuso iba a ser su protegido. Y así fue creciendo una amistad entre ellos, que aún hoy duraba. Jesús había dirigido sus pasos después del bachillerato hacia Oviedo para estudiar medicina, y Mauro, después de dejarse las pestañas estudiando como nunca lo había hecho, había conseguido entrar en la academia de policía de Ávila. Muchos años después, ambos volvieron a coincidir en León, pues es sabido que la tierra tira tanto a los cazurros, como a los gallegos... aunque unos escardan la lana, y otros llevan la fama…

Cuando Llamazares llegó a la sala de autopsias, Chuso estaba aún inclinado sobre un cuerpo inerme, y dio un respingo cuando la potente voz de su amigo le despertó del trance científico en que se encontraba.

- ¿Has descubierto ya el alma de ese desgraciado, o no?.

- ¡No seas bobo! Ya nos decía el Padre Nicanor que el alma es intangible, ¿no te acuerdas?... –Se volvió, y le observó al acercarse hacia él… La manera de andar de Llamazares le llamó la atención, y tomó nota mental de la observación.

- Ya, ya… ¿Sigues igual de meapilas, Chuso? ¡Hay que joderse! Que estamos en el siglo veintiuno, hombre…

Avanzaba abriendo cada vez más los brazos, como si fuera un oso que fuera devorar a su amigo. Al llegar a la altura de Chuso, los dos se fundieron en un abrazo.

- ¿Qué tal todo, hombre?.

- Bien… Aquí estaba, examinando a Fernández. Me ha entretenido mucho la autopsia preliminar, así que no te voy a poder dar mucha información.

Chuso seguía siendo tan puntilloso con su trabajo como cuando era pequeño. Iba paso a paso y nunca dejaba nada sin hacer, sin investigar, sin responder. De él, había aprendido el joven Maurín la tenacidad de la que el teniente Llamazares hacía gala.

- ¿Qué tienes para mí?.

- Como te he dicho, más bien poca cosa. En primer lugar, el sujeto presenta un sólo disparo por arma de fuego…

- ¡Joder, Chuso! ¡Déjate de tonterías, y dime lo que has visto, aunque sea poco! ¡Y en cristiano hombre, deja esa jerigonza para los jueces!.

- Muy bien. Pues nada, que al Presi le han "dao" un balazo con dos cojones en la nuca, y que le ha salido por encima de la oreja. Así que le han "dejao" los sesos como "pesicola", y lo han "dejao" seco del primer balazo. Y…

- ¿Ves cómo sabes hacerlo bien? ¿Y qué más?.

- Pues nada, que investigando un poco más, y ya que estaba desnudo, he visto que lo de su éxito con las mujeres se debe más a su dinero que a su poderío, ya me entiendes… -dijo guiñando un ojo.

- No sabía yo que te gustara andar calculando el calibre que usan los tíos que te traen…

- ¡Ya sabes que no, cabrito! –dijo enrojeciendo de vergüenza–. Pero es que algo me llamó mucho la atención.

- ¿Qué, si puede saberse?.

- Pues que tenía un fuerte enrojecimiento en toda la zona sexual, con toda probabilidad debida a un ataque de hongos… Y que su pene expulsaba pus. Es decir, el Presi tenía una gonorrea como la copa de un pino.

- Normal… Ya sabes que se comentaba que le gustaban más las putas que a un tonto un caramelo. ¿Algo más?.

- Nada de especial… -Se acordó de la forma de caminar del teniente–. ¿Podrías hacerme el favor de traerme el cuaderno que está encima de la mesa del fondo?.

- ¡Hay que joderse! Encima de maricón, vago…

Llamazares fue hacia la mesa. Según avanzaba, Chuso podía ver que abría un poco más de lo normal las piernas, como si acabara de dejar el caballo a la puerta. También vio que acompañaba su marcha con unos ligeros movimientos de los brazos, nada armónicos, como deslavazados. Se podría decir que estuviera viendo andar a un monito del zoológico.

- Toma tu cuaderno, anda…

- Muchas gracias.

- hay de qué… Oye... una pregunta. ¿La gonorrea puede dar picores a una mujer como para que ande todo el rato cambiando de postura las piernas? Ya sabes, cruzándolas y descruzándolas una y otra vez…

- La gonorrea no exactamente. Pero si lo que tiene es una candidiasis, es posible. Como Fernández, que debía estar rascándose todo el día, según tiene el aparato… ¿Por qué lo dices?.

- No, por nada… ¡Cosas mías!.

- A propósito, Maurín… ¿Has notado algo raro últimamente?.

- ¿A qué te refieres?.

- Mareos, como vahídos… Vamos, que te parece que te vas a caer…

- Llevo una temporada así. Debe ser que tengo la tensión baja… ¿por...?

- No, por nada… -Escribió algo en el cuaderno. Arrancó la hoja, y se la dio a Llamazares–. Me gustaría que subieras al hospital cuando tengas un poco de tiempo, y hablaras con un amigo mío, neurólogo. Te doy esta nota para él.

- ¿Qué pasa, Chuso?.

- No, nada… Tú ve. y que él te diga. ¿Lo harás?.

- Ya veremos. Ahora tengo mucho que hacer. Quizá la semana que viene…

(Continuará).

Fuente: Blog del autor: http://tenientellamazares.blogspot.com.es/

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miércoles, 22 de abril de 2015

Entrevista en Radio “El día”, abril 2015

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

"Todos, a pesar de nuestras limitaciones, somos capaces de lograr lo que nos propongamos con esfuerzo e ilusión".

Entrevista en la cadena radiofónica “El día” ... 1 de abril 2015 ... programa 'La tarde al día' ... presentadoras: Hortensia Fernández, y Rocío Celis.


En este enlace directo se puede escuchar la entrevista de radio que me hizo Rocío Celis: http://www.eldia.es/podcastgen/media/2015-04-13_entrevista_maria_brumberg.mp3

Fuente: Blog de María Pino: http://www.mariapinobrumberg.com/blog/?p=1545.

Foto de portada del blog de María Pino

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación en la citada enfermedad, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección: 'Enlace del día':

Para acceder a la página web (con fotos): 'Los 10 paraísos de España más desconocidos', pinchar en: Los 10 paraísos...

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martes, 21 de abril de 2015

Un gemido en el arroyo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos..

Calculo que esta historia me sucedió a los 20 años. Aunque no recuerdo con exactitud la fecha anual, me es posible deducirla, con escaso margen de error, por detalles largos de explicar, que aportarían muy poco al relato.

Por indicaciones de mi padre, una tarde, tras las primeras lluvias del recién estrenado otoño, fui arar una finca concreta. Pensábamos sembrarla de forraje para las vacas. Para ese menester, puesto que éstos son campos de secano, por aquel tiempo (hoy desaparecidas) se usaban las "alholvas" (creo que el nombre oficial, para usos medicinales de herboristería, es "fenogreco"). Eran unas leguminosas de larga vaina, que se segaban a medio granar, y dejaban secar, antes de empacarlas, y, posteriormente, eran guardadas las pacas para alimento de los animales en invierno.

Por cierto, las semillas de las alholvas eran unos granitos cuadrados ligeramente alargados de color amarillento tirando a aceitunado, con una historia bastante maldita... si bien, tengo entendido que el fenogreco se ha usado y sigue usando con propiedades medicinales.

Esta planta, si se usa recién cortada (sin dejarla secar) para alimentar a las vacas, da un gusto raro a la leche... Y otra anécdota, esta vez sobre la semilla, era que si el encargado de recoger el trigo (Servicio Nacional de Productos Agrarios, SENPA), antaño, hallaba un granito de alholvas entre la muestra que tomaba, penalizaba con un descuento alto en precio por kilos de trigo, pues es una semilla muy amarga.

Sé que esto que acabo de decir, nadie lo entenderá mirado desde hoy. Hay historias olvidas que a nadie le interesa saber, ni recordar... Para paliar las molestias de la escasez de la postguerra, el Estado tenía el monopolio del trigo, y al agricultor le imponía cuotas de entrega, altamente vigiladas y sancionadas para evitar la venta al estraperlo.

Comencé a arar la finca por el interior, con arados de vertederas fijas. A una de las orillas había un arroyelo, lleno de matorrales, por donde solamente corría el agua de lluvias torrenciales. A cada vuelta arando, me iba acercando más al arroyo. A uno 5 metros oí algo exterior raro, ahogado entre del rugido de los 6 cilindros y 80 c. v. del motor. No hice caso. Pensé que fuera producto de mi imaginación. Pero a la siguiente vuelta volví a sentirlo. Descendí del tractor... y era como un gemido... un sutil lamento proveniente del arroyo.

Me asusté mucho, pues hasta podía tratarse de una persona. Me acerqué al arroyo... y era una perra (raza galga) atada a un árbol, muy flaca y débil. Supongo que estaba allí sujeta, sin comer ni beber, quizás una semana. Con mucho miedo, por si estaba irritada y me mordía, bajé al arroyo con una navaja, y corté la cuerda. Luego, cuando ambos salimos, le di un trozo de pan, sobrante de mi almuerzo.

A continuación, seguí arando y perdí de vista al animal. Supongo que su lugar de procedencia era la población vecina, porque aquella perra no me era conocida.

Más tarde, supe que hubo comentarios en el pueblo sobre este acontecimiento. Si bien, por razones más que evidentes, nadie habló de ello en mi presencia: En las habladurías, yo era el tonto que había soltado la perra, que otro (su dueño), por no atreverse a matarla directamente, había condenado a morir de inanición atada en aquel solitario y recóndito sitio... ¡Hay que joderse!... eso dicen en mi pueblo. ¡Qué mal paga la vida! A la perra... y a mí...

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2- Sección 'PowerPoint del día':

El sonido de acompañamiento es un canción con humor de 'Puturru de fua' 'Tengo un tractor amarillo'

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: 'Beatus ille'.

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lunes, 20 de abril de 2015

Vampiresa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria..

Ella flotaba por el cementerio como si fuera su dueña. Sus ojos hundidos no transmitían nada: si los mirabas fijamente, era como si cayeras directamente en un abismo. Su viejo vestido contrastaba con su pelo lacio y moreno.

Me estaba buscando: Parecía que aquélla me había olido... más bien, me había sentido. Y cada vez me apreciaba más atraído a salir de mi escondite y comprobar si era una diosa de los infiernos.

No hizo falta que saliera de mi escondrijo para que su caótica respiración calentara mi nuca... Me incorporé abatido y nervioso cuando rodeó mi cuello con sus brazos. Y sabiendo que iba a perder mi vida para siempre, presentí que sus colmillos crecían y la sangre se me empezaba a ir sigilosa.

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Notas del administrador del blog:

1- En el enlace: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/ESCRIT/V-PIANTO.htm, puede hallarse la descripción y forma de adquirir los ocho libros autoría de Pilar Ana Tolosana.

2- No obstante, la penúltima novela de Pilar Ana, 'El circo de la noche' también puede adquirirse en la Tienda virtual de STOP-FA... donde se vende, por Internet... y cuyos beneficios de venta se destinaran íntegramente al proyecto de investigación en Ataxia de Friedreich
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2- Sección "PowerPoint del día".

Notas: Este PowerPoint es de 13 viñetas ... está alojado en "SlideShare" ... aunque se anuncie en un icono, NO tiene música ... se titula 'Y tuve que aceptar...' (de eso sabemos mucho los atáxicos) ... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.



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domingo, 19 de abril de 2015

La inhibición de transporte de hierro mejora la Ataxia de Friedreich en moscas de la fruta

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

(drophila melanogaster)

Un grupo de investigación de la Universidad de Ratisbona, Alemania, considera que en la Ataxia de Friedreich, la ataxia recesiva de mayor prevalencia en población de raza blanca, se está rompiendo el complejo de la enfermedad, usando moscas de la fruta (drophila melanogaster) genéticamente modificadas. Aparecido en la revista 'Free Radical Biology and Medicina', su trabajo más reciente, “Mitoferrin Modulates Iron Toxicity in a Drosophila Model of Friedreich´s Ataxia”, ayuda a responder algunas de las preguntas más fundamentales sobre la etiología de la patogénesis de la Ataxia de Friedreich.

"Una de las consecuencias patológicas [de la pérdida de expresión de la frataxina] es un incremento del transporte de hierro en el compartimiento mitocondrial, llevado a una acumulación tóxica de hierro reactivo", escribió el Dr. Juan A. Navarro, autor principal del estudio. "Sin embargo, el mecanismo subyacente de esta acumulación inadecuada de hierro mitocondrial, es aún desconocido".

Para resolver esta incógnita, el Dr. Navarro, junto con el investigador principal, Dr. Stephan Schneuwly y colegas, manipulan genes de la mosca de fruta para inducir la deficiencia de frataxina. A continuación, las moscas son alimentadas con una dieta enriquecida en hierro para simular una sobrecarga férrica... Testando moscas, usando una variedad de ensayos de función celular y mitocondrial, los investigadores identificaron unos mecanismos moleculares clave que contribuyen a fenotipos de Ataxia de Friedreich como el de las moscas.

En el nivel más básico de la observación, frataxina deficiente, las moscas de la fruta con sobrecarga de hierro tuvieron una media de vida 50% menor que las moscas frutales normales. Las moscas deficientes alimentadas con la dieta enriquecida con hierro también carecían de dos enzimas conteniendo el cluster azufre-hierro (aconitasa y el complejo II), comparando las moscas deficientes que recibieron una dieta normal y moscas normales que recibieron una dieta enriquecida con hierro.

Los investigadores también identificaron una alteración en la expresión de genes relacionados con el almacenamiento y transporte del hierro. "Las condiciones de sobrecarga de hierro, por lo general, inducen la estabilización de ferritina con el fin de promover el almacenamiento del hierro", afirmó el Dr. Navarro. "La sobrecarga de hierro en las moscas deficitarias en frataxina, llevó a la ablación completa de la acumulación de ferritina hierro-dependiente". Hubo una clara y sólida inducción mRNA de ambas subunidades de ferritina, en el control y en las moscas con alimentación férrica. "Por lo tanto, aunque las moscas deficitarias en frataxina podían sentir la sobrecarga de hierro, no podían inducir la traducción de proteínas del ARNm para interactuar en la sobrecarga".

Para contrarrestar los cambios en la regulación del hierro, los investigadores aplicaron dos estrategias: promover el secuestro del hierro, y afectar al transporte férrico en la mitocondria. La primera estrategia proporciona beneficios marginales, lo que sugiere que el secuestro ni intra, ni extra, mitocondrial del hierro afecta significativamente al fenotipo Ataxia de Friedreich. La segunda estrategia resultó exitosa. Cuando los investigadores desregularon el mitoferrin (un canal de transporte para el hierro en la membrana mitocondrial), hubo una mejora significativa en las moscas de la fruta modelo Ataxia de Friedreich.

"En conjunto, estos resultados indican un papel fundamental para el mitoferrin en el mecanismo tóxico del hierro en la Ataxia de Friedreich", escribió el Dr. Navarro. También: "proporciona evidencia de que el deterioro del transporte de hierro mitocondrial podría ser un tratamiento eficaz para la enfermedad". Los próximos pasos podrían incluir el trabajo con un modelo animal de Ataxia de Friedreich más grande, para estudiar los efectos del mitoferrin sobre patogénesis clínica.

Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original: http://friedreichsataxianews.com/2015/04/10/inhibiting-iron-transport-improves-fa-fruit-flies/.

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sábado, 18 de abril de 2015

Tenemos una extraña... ...

Blog "Ataxia y atáxicos".

No, aunque por el titular del artículo pudiera parecerlo, hoy no voy a hablar de ataxia. No toca ese tema. Hoy vamos con la sesión cinematográfica habitual de los sábados en el blog... La película a proyectar hoy será 'Una extraña entre nosotros'. Es un film danés del año 2013. Y sí, el titular de artículo suena un poco rarito. Es por no repetir etiquetas en el blog. Pues, con anterioridad, aunque era otra, totalmente diferente, ya proyectamos una película con ese mismo título. ¡Coincidencias!

Por una serie de circunstancias, largas de explicar, no es posible centrar el dato "recomendaciones" en una sola persona. Digamos que la recomendamos Cristina Sáez Vallés, y yo, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich... Y, como es de rigor, salvo bebidas alcohólicas (que no se servirán a conductores de silla de ruedas), pagaremos las consumiciones de los asistentes a medias :-)

Este film se puede hallar entre los vídeos de "YouTube", pero ahí tiene un sonido malísimo: Así que nos vemos obligados por las leyes a proyectar el film en el barco que compramos al escritor del romanticismo, José de Espronceda. E izamos la bandera de la calavera. Quien no sepa dónde lo tenemos escondido, que pregunte: Por este medio no se dice, por ser pecado legal :-)

Para la SGAE, por si hubieran extendido los tentáculos de sus radares hasta este blog, diré que aquí no hay ánimo de lucro: la entrada es gratuita... Y por supuesto, también ellos están invitados, siempre que vengan en son de paz :-)

Si los de la SGAE vinieran en son de guerra, lanzaos todos/as al agua... A 200 metros hay un playa... Ya me entenderé yo solito con ellos: Un capitán siempre debe ser el último en abandonar el barco... Bueno, no es valentía, lo reconozco... la auténtica razón para no irme con vosotros, es no saber nadar :-)

Descripción:

'Una extraña entre nosotros', (título original 'The Stranger Within'), es una película danesa, del año 2013, y 90 minutos de duración. Está dirigida por Adam Neutzsky-Wulff. E interpretada por: Estella Warren, William Baldwin, Katia Winter, Sarah Butler, Jeffrey Pierce, Kim Bodnia, Claire Ross-Brown, Ole Dupont, Vivienne McKee, y Roohullah Rohein Hasani.

Sinopsis de la película: (Extractos de Filmafinity)

"Una actriz, que a raíz de una experiencia traumática empieza a tener problemas para distinguir los sueños de la realidad, busca refugio con su marido psiquiatra en una tranquila isla del mediterráneo. Ambos acogen en su casa a una muchacha atormentada por la muerte de su pareja. A partir de ese momento, empiezan a sucederse una serie de hechos desconcertantes".

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viernes, 17 de abril de 2015

Investigadores descubren nueva estrategia terapéutica para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).


Investigadores de la Universidad 'Tor Vergata', de Roma, Italia, y de 'Fratagene Terapeutics Ltd.', en Irlanda, han revelado recientemente una nueva estrategia terapéutica para la Ataxia de Friedreich, basada en pequeñas moléculas específicas. El estudio fue publicado en la revista 'Neurobiology of Disease', y se titula: 'Highly specific ubiquitin-competing molecules effectively promote frataxin accumulation and partially rescue the aconite defect in Friedreich ataxia cells'.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria, que afecta a niños y a jóvenes adultos. Se caracteriza por un daño progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y deficiencia en la coordinación de los movimientos musculares voluntarios.

Los pacientes, a menudo, desarrollan cardiomiopatía, una condición que compromete la función muscular de corazón (miocardio), siendo una de las principales causas de muerte prematura en esta enfermedad.

El trastorno lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.

Se estima que la Ataxia de Friedreich tiene una prevalencia de 1 persona por cada 50.000 en la población caucásica (raza blanca). Actualmente no existe tratamiento eficaz.

La Ataxia de Friedreich está causada por una mutación en el gen llamado frataxin (FXN), que conduce a una reducción en el ARN mensajero y, posterior, reducción en la expresión de la proteína frataxina... causando disfunción mitocondrial, perturbación de la homeostasis del hierro, y, en última instancia, muerte celular.

Cuanto menores son los niveles de frataxina, mayor es la severidad de la progresión de la enfermedad... y, por tanto, varias estrategias terapéuticas tienen por objeto aumentar los niveles de proteína frataxina en estos pacientes, ya sea mediante la promoción de la expresión génica FXN, o mediante la prevención de que la proteína frataxina se degrade en las células. Este estudio se ha centrado en esta última estrategia.

Se informó anteriormente que una considerable cantidad de precursor de la proteína frataxina se degrada en las células por un sistema llamado ubiquitina/proteasoma, el sistema más importante para la degradación de proteínas intracelulares... También se demostró que pequeñas moléculas específicas pueden atracar en el sitio adecuado (en la lisina 147), y prevenir la ubiquitinación de la frataxina (adición de moléculas de ubiquitina en los residuos de lisina que marcan a la proteína para ser degradada), y la degradación subsiguiente... Estas pequeñas moléculas, potencialmente terapéuticas, fueron llamadas compuestos UCM (ubiquitin-competing molecules), y pueden conducir a un aumento en los niveles de frataxina.

En este estudio, se amplió la búsqueda de efectivos UCM, y se ha encontrado moléculas nuevas y más potentes. Esta "segunda generación" UCM hallada, interactúa físicamente con la frataxina, y evita su ubiquitinación, promoviendo un aumento en los niveles de la proteína deficitaria en la Ataxia de Friedreich.

Las UCM resultaron ser ineficaces en mutantes de frataxina, que son resistentes a la ubiquitinación debido a una mutación en lisina 147... sugiriendo que la actividad UCM tiene lugar mediante la inhibición de ubiquitinación sobre frataxina en el sitio lisina 147... Los investigadores también descubrieron que UCM no sólo promueve la acumulación de frataxina en las células, sino también restaura la actividad aconitasa (una proteína hierro-azufre, dependiente en gran medida de los niveles de frataxina, y cuya actividad está mermada en la Ataxia de Friedreich) en células derivadas de pacientes, apoyando fuertemente el potencial terapéutico de su aplicación.

El equipo de investigación concluyó que UCM se une directamente a la proteína frataxina, evitando su ubiquitinación y degradación, y que conduce a un aumento en los niveles de frataxina. El equipo cree que UCM puede representar una nueva estrategia terapéutica para la Ataxia de Friedreich .

Fuente original: http://friedreichsataxianews.com/2015/03/27/researchers-find-novel-therapeutic-strategy-for-friedreichs-ataxia/.

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jueves, 16 de abril de 2015

¿Hastío de vivir...?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de Barcelona.

Nota previa del administrador del blog:

El autor de este poema, Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente Barcelona desde hace 40 años, es natural de Jódar, en la provincia de Jaén.

(Con cariño, a Gabriel, mi querido y longevo amigo).

El hastío de vivir,
en la inconsciencia,
embarga mis sentidos.
Mi vida duerme en la penumbra.
La claridad Divina de la Vida,
suavemente, baña mi cuerpo desnudo.
Mi mente sueña despierta,
cansado de la realidad, me pregunto:
¿Estoy muerto, o estoy vivo?
Perdiéndome en el olvido.

Envuelto en un hálito de tristeza,
pienso noche y día:
¿Quién soy?
¿De dónde vengo?
¿A dónde voy?
¿Qué hago yo, en esta vida?
¡Si hasta respirar se me olvida!
¡Sé quién soy!
¿Pero quiero serlo...?

Sí, soy un viejo, cansado de vivir.
¡Sí, no valgo para nada!
¿O... sí...?
Y me llevan a médicos, para curarme.
¡Es la vejez, que me está matando!
Yo no quiero vivir en este mundo de ancianos,
donde "vivir, es pecado"...

Doctores, especialistas, neurólogos, científicos...
¿se han preguntado alguna vez,
que el hastío, la rutina, el olvido,
y el Alzheimer...
pueden vestir el mismo "traje,
no dando ganas de vivir...?

Si no tengo cura...!
¿O... sí?
¡Qué saben ellos lo que tengo!
¡Soy feliz con mis recuerdos!
Y no quiero salir.
¿ O... sí?
¡Si no me duele nada!
¡Bueno, sí ...!
¡El alma...!
Tengo mí esposa, a quien adoro.
Ella me cuida, me mima, me quiere.
Siempre está a mi lado,
dándome todo cuanto necesito.
Mi familia, hijos, nietos, amigos...

¿Por qué siendo tan rico en cariño,
soy tan pobre en mí "delirio"...?
Envuelto en mí coraza de "ausente",
sigo en el olvido,
creyendo que estoy soñando...
¿Durmiendo...?
Es lo mismo...

¡Estoy tan absorto y solo en lo mío!
¿Soledad...?
¿Hastío...?
¿Tristeza...?
¿Olvido?
¡Quiero volar¡
!Escapar!
Sin conseguirlo.
¡Amargo y dulce desatino el mío!.

Luz que agoniza en mi letargo.
Lágrimas secas que no salen de mis ojos,
cansados, de este largo "invierno".
Mis manos, con suave tacto,
acarician mi cara,
llena de arrugas...
Es como descender en mi alma,
sólo encuentro cansancio...
y renuncias de esta vida.

Estoy tranquilo, sentado... esperando.
Oigo un voz suave,
con "dificultades",
me llama por mí nombre.
¿Conocida...?
Abro los párpados,
mis ojos cansados, ven,
sentado junto a mi lecho,
en silla de...
a un amigo que ha venido a verme.
¿Le conozco...?
¡Sí...!
Salgo de mí letargo...

¡Vuelve mí... lucidez!
¡Le conozco...!
¡Es mí amigo!
Me habla de cosas que tenía olvidadas,
y yo recuerdo...
"truques", paseos, amigos.
Viene a despedirse...
Se va a Barcelona.
Quiere verme sentado en el patio.
¡Como todos los años.
No puedo negarme...!
Me habla.
Apenas le entiendo.
Siento frío...

Salgo a la puerta.
Nos abrazamos.
Nos decimos adiós con el corazón.
Sentado en su silla de ruedas se va alejando...
Tras de él, su querida esposa va empujando.
¡Sin ella, sin su cariño y dedicación, no seria nadie!
¡Le conozco!
¡Es Bartolomé!
Mi amigo...

Se va llorando, como un niño.
Yo me quedo con mis recuerdos,
con mí hastío,
mí olvido,
mis sueños,
mí desvarío...


Nota final del administrador del blog:

Debido a las características progresivas de su enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones de escribir. Este poema está fechado en Jódar, 8 de septiembre del 2003. Y forma parte de su libro "Sentimientos de una vida".

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2- Sección 'Vídeo musical del día':

'Carta a Dios' ... canción del año 1978 ... vídeo alojado en "YouTube" ... canta 'Tormenta (Liliana Maturano)'.



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miércoles, 15 de abril de 2015

El sexo y yo - ¿Yo...?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos..

Para bien o para mal, en esa controversia no entro, la llamada globalización influye en nuestra forma de expresarnos. Los distintos idiomas y dialectos pueden enriquecernos las expresiones, pero también perjudicarlas. Un ejemplo negativo es la casi desaparición del castellano del pretérito perfecto de indicativo, en favor del pretérito indefinido. Salvo que ambas expresiones aluden al pasado, no es lo mismo, por ejemplo, “he llegado” que “llegué”. Lo primero, no sólo indica pasado, sino también cercanía en el tiempo.

Pero hoy no tocaba lecciones verbales, sino hacer una referencia al uso que se hace de la palabra “sexo”. En el idioma español, sexo es una parte fisiológica del cuerpo. Lo referido al comportamiento o hábito sexual, se define como “sexualidad”.

El título del artículo de hoy ‘El sexo y yo’, no va por mí, sino por un PowerPoint con amplio texto de la escritora chilena Isabel Allende... Yo soy demasiado mojigato para contar mis desventuras sexuales. ¿Pero qué se puede esperar de un ex-seminarista? :-) ... Entre seres humanos, concibo la sexualidad como parte del amor... Me río de las teorías que, aunque los seamos, nos animalizan a los seres humanos, como si no fuéramos esto último, aludiendo a la tendencia a fecundar al mayor número de hembras posible: Me parece confundir el patio humano con una berrea de ciervos :-)

En el mundo rural donde he vivido era totalmente distinto, en este aspecto, a cuanto cuenta en tono de humor Isabel Allende. Lo de que a los niños les trae la cigüeña, no nos hubiera llegado ni hasta los cuatro años. A tan tierna edad ya habíamos presenciado partos de vacas, ovejas, cerdas, y perras. Y, por supuesto, el apareamiento entre vacunos, ovinos, y porcinos. Desde el meteórico mete y saca de los rumiantes, al casi interminable coito del cerdo. Y, a sumar, haber apedreado a numerosas parejas perrunas que, tras descabalgar después de la copulación, por aprisionamiento del clítoris de la hembra al pene del macho, quedaban enganchados, trabados, durante algún tiempo... Y otra curiosidad añadida era la exagerada erección de los burros.

Y, por supuesto, también habíamos visto a los gallos fecundar a las gallinas. Y cómo rompían el cascarón del huevo los pollitos al nacer... De haber sido tan retorcidos como el Tito y el Piraña de la serie ‘Verano azul’, solamente nos hubiera quedado una duda: ¿Y el pez y la “peza”... cómo...? :-)

Y presenciado las más tiernas de las estampas: mamar a un ternero, a un corderito, o a toda una camada de cerditos.... Pero ni siquiera una mujer sentía rubor para sacarse la teta delante de niños, o de quien fuera, y dar de mamar a su bebé. Todo era naturalidad.

Había en el pueblo muchos más gatos que perros. No tenidos como mascotas, sino en total libertad, como controladores de la población de ratones. Por supuesto, los mininos también procreaban a sus anchas, y, anualmente, había que eliminar varias camadas de gatitos, para que la casa no se convirtiera en una gatería. Sin embargo, en estas cosas los gatos era sumamente recatados: nunca les he visto copular. ¿Vendrá de ahí la expresión moji-gatos? :-)

Viene esto a que alguien en el foro de ‘Ataxia y atáxicos’ ha preguntado por el sexo cuando un miembro de la pareja no padece ataxia. Aparte de humor y risitas, no ha sacado nada. ¿Somos todos mojigatos/as? ¿O son cosas pertenecientes a la vida privada de cada uno/a...?.

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2- Sección "PowerPoint del día".

Notas: Este PowerPoint, de 15 diapositivas, está alojado en "SlideShare"... y se titula 'El sexo y yo - por Isabel Allende'... Es solamente texto... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.



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martes, 14 de abril de 2015

Un vecino con ataxia pide que la guagua suba a Tabaiba Alta

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por P. P. Peña ... para "eldia.es" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Tras el derrumbe de noviembre del año pasado, Isaac tiene que ir caminando a su casa porque el servicio de guaguas ya no sube a Tabaiba Alta desde el túnel.

Isaac Juliá
Se llama Isaac Juliá, vive en Tabaiba Alta (El Rosario), y está afectado de una enfermedad denominada ataxia: un proceso degenerativo que le afecta a la coordinación de sus miembros, sobre todo sus piernas, y al habla. Y ahora tiene un problema mayor que no sólo le afecta a él, sino a todos los vecinos del enclave costero del municipio metropolitano: Desde hace seis meses, tras el derrumbe de la pared de la carretera de acceso desde el entorno de la autopista TF-1, que tuvo lugar en el mes de noviembre del año pasado, la guagua de Titsa no sube a la parte alta, justo donde vive.

"Es increíble que hayan pasado tantos meses y que no solucionen este problema que no sólo me afecta a mí, sino a todos los vecinos de la parte alta", explicó.

Isaac tiene 47 años, y todos los días coge la guagua para ir a Santa Cruz para hacer ejercicio debido a su enfermedad. Antes la guagua lo dejaba en la autopista, y enlazaba con la otra para llegar a su casa. Tras el derrumbe en el túnel de Tabaiba (bajo la citada TF-1), el ayuntamiento prohibió el acceso de la guagua hasta la parte alta, lo que lastra su calidad de vida todavía más.

"Es una auténtica tortura, cuando vengo con compra, subir caminando hasta mi casa. Es mucha pendiente. Es verdad que me viene bien caminar, pero también hago ejercicio en la piscina, algo fundamental para retrasar la enfermedad que tengo, y que me estoy tratando desde los 17 años", explicó.

En la actualidad, Isaac es todo tesón. La ataxia ha influido en su perseverancia para retrasar el proceso degenerativo por el que pasa, a través de la natación, de la que es actual campeón de España de natación adaptada en 50 metros braza, algo que confiesa con mucha humildad, tras insistirle sobre este detalle.

"Aquí lo único que ocurre es que los vecinos estamos perjudicados, y, cuando llamas al ayuntamiento, te dicen que es cosa del Cabildo... y, cuando te pones en contacto con el Cabildo, te remiten al ayuntamiento... ¡Hombre, ya estamos un poco cansados!", señaló sin perder la sonrisa.

Pide de una vez una solución para que la guagua suba a Tabaiba Alta, ya que vive justo donde estaba la parada. Hasta que se resuelva el problema, Isaac seguirá luchando, como siempre ha hecho.

Fuente: http://eldia.es/laguna/2015-03-27/7-vecino-ataxia-pide-guagua-suba-Tabaiba-Alta.htm.

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2- Sección 'PowerPoint del día':

'Primavera con arte' ... PowerPoint alojado en "SlideShare" ... 35 diapositivas ... (para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita).



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lunes, 13 de abril de 2015

Ataxia de Friedreich de Brasil

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído del blog 'faataxia.blogspot.com.br/' ... (ver original, en portugués, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Natache Iamaya en 'Meet the Community' (Encontrar la Comunidad).

El principal patrimonio de FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance en la ruta hacia tratamientos y cura es la comunidad de Ataxia de Friedreich (FA en inglés). Es necesaria la participación de la comunidad en estudios para recoger datos sobre la progresión de la enfermedad, proporcionar muestras de sangre para estudios, participar en ensayos clínicos con medicamentos, ofrecer su perspectiva sobre vivencias a los medios de comunicación, laboratorios, y empresas farmacéuticas, y seguir colaborando con esfuerzo hacia el objetivo final.

La comunidad global FA sigue creciendo con socios en Canadá, Europa, Oriente Medio y Australia. El sol nunca se oculta, literalmente, en la investigación y el conocimiento de la Ataxia de Friedreich.

Brasil se ha unido a la comunidad mundial de Ataxia de Friedreich con múltiples esfuerzos. El Dr. Marcondes Franca, de la Universidad de Campinas, en São Paulo, es un neurólogo que brinda atención clínica y comprometido con la investigación en esta enfermedad. Él ha hecho investigación de historiales familias de "fredericos", resonancias magnéticas, neurológica y cardiaca, y está trabajando con FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance para establecer un sitio de colaboración: Red de Investigación Clínica (CCRN), en Brasil. Toda esta actividad ha alcanzado su punto máximo de interés en la comunidad FA brasileña, y está canalizando el esfuerzo.

Tiene un grupo en Facebook que aumenta a medida que corre la voz, y ha hecho un gran esfuerzo para conseguir que los miembros del grupo se inscriban en el 'Registro de Pacientes FARA'... gracias a Amalia Maranhão, que tiene el compromiso de crear conciencia y promover acciones de promoción para la comunidad FA.

También han crearon un blog sobre esta enfermedad: http://faataxia.blogspot.com.br/

Uno de los líderes más visibles en la comunidad FA brasileña es Natache Iamaya, defensora a ultranza e independiente de la investigación en Ataxia de Friedreich y de la justicia social. Natache recientemente ha ganado un concurso nacional: 'Musa do Río de Janeiro', y ha aparecido en varios medios de comunicación en Brasil. Con ella se extiende la palabra acerca de la investigación y la lucha contra los prejuicios.

Esta es una entrevista a Natache Iamaya:


¿Cuántos años tienes?.

Tengo 32 años, y comencé a sentir los síntomas de Ataxia de Friedreich a los 14.

¿Dónde vives?.

En Brasil, más precisamente en Río de Janeiro, la tierra de 'La chica de Ipanema', una ciudad de exuberantes curvas, una naturaleza extremadamente intensa y calor ardiente, comparable al infierno de una loca pasión. Las playas de Rio son el sueño de todos los "cariocas" (gentilicio local) después de una semana de trabajo agotador. ¡Río también significa samba, un ritmo maravilloso! Nuestra gente es lo suficientemente sabia como para atemperar la dureza de la vida con alegría.

He leído que usted estuvo en la 'Facultad de Derecho'. ¿Cuánto tiempo estuvo en la Facultad?.

Algún tiempo después de mi diagnóstico, pasé por un período de apatía y depresión. Fue entonces cuando sentí realmente algunos prejuicios. Mi torpe caminar causado por la pérdida de movimientos, hacía que la gente pensara que estaba borracha o drogada. Durante un período de tiempo, dejé de salir y hablar con la gente. Con el fin de alejarme de ese estado de ánimo, me presenté en la 'Facultad de Derecho', y obtuve mi título.

Me gustó mucho la universidad, pero tuve que tirar para adelante cuando la movilidad se convirtió en un verdadero problema. En ese momento yo tenía 25 años, y empecé a usar silla de ruedas, y detuve mis estudios para poder enfocar mi energía y sacar algo de dinero para pagar el tratamiento... Empecé a trabajar después de entrar en la universidad, cuando ya estaba en silla de ruedas. Me invitaron a trabajar como modelo de moda adaptada a mi condición.

¿Cuándo fuiste diagnosticada con Ataxia de Friedreich?.

A los 14 años, me di cuenta de que algo iba mal. Empecé a tropezar, torcer los pies. También me sentía débil, y tenía dificultad para coordinar mis manos. A los 19 años, después de varias consultas médicas, una prueba genética aportó el diagnóstico de Ataxia de Friedreich...

Antes de que mi enfermedad se presentara, era extremadamente independiente y organizada. Hacía deportes, y me encantaba bailar y salir. Tuve una vida muy activa: la escuela... muchos amigos... era parlanchina... y solía asistir a la mayor cantidad posible de eventos sociales.


De pronto, los primeros signos de que algo iba mal comenzaron a aparecer: torpe caminar, falta de movimientos de coordinación, incapacidad para sujetar las cosas con calma, y anomalías en la voz... Continué haciendo deporte, centrándome aún más en la natación. Después de todo, me sentía "normal" e independiente en el agua.

¿Cuántas personas conoces en Brasil que padezcan Ataxia de Friedreich?.

Algunos pacientes con Ataxia de Friedreich y sus familias formaron un grupo exclusivo en Facebook para debatir posibles tratamientos en curso y solicitar una política pública clara sobre terapias. En cuatro meses, el grupo ha inscrito cerca de 80 nuevos pacientes brasileños en el registro de FARA. El intercambio de información en el grupo adiestra sobre el síndrome.

Otra meta del grupo es tener un registro informal de pacientes de Ataxia de Friedreich de en Brasil, lo que facilitará el reclutamiento de voluntarios para futuros ensayos clínicos y crear conciencia pública sobre la enfermedad... En una estimación aproximada, hay cerca de 130 casos en Brasil, pero el número, sin duda, es mucho más alto.

¿Cómo se mantiene en contacto con otros afectados por Ataxia de Friedreich de Brasil?.

Las formas más corrientes y eficaces de contacto son los sitios de reunión “online” y el grupo de Facebook.

¿Crees que pronto habrá tratamientos y una cura para la Ataxia de Friedreich?.

¡Estoy segura de que pronto, gracias a los avances en la ciencia, voy a estar de pie de nuevo, haciendo muchas cosas que se mantienen en el fondo de mi memoria, como ir de baile loco hasta la salida del sol... y "los tacones altos"! Mientras tanto, voy a seguir haciendo tratamientos alternativos que mejoren la calidad de mi vida para seguir adelante.

¿Qué te gusta hacer en tu tiempo libre?.

Me gusta cuidarme en el gimnasio. Mi ganancia física es proporcional a mi aumento mental. También me gusta, para alimentar mi vanidad, ir a un salón de belleza, o ir de compras. También me gusta ir a la playa o salir una noche a cenar o a escuchar música. Por ahora salgo principalmente para escuchar música, ¡pero esperemos que pronto vaya a bailar también!.

Hábleme de tu lucha contra los prejuicios y estereotipos. ¿Por qué es tan importante para ti?.

Creo que esta lucha no es sólo mía. El objetivo del concurso 'Musa' fue apoyar la libertad de nuestros cuerpos y romper estereotipos de representación histórica. Todo tipo de prejuicios llega a todos de alguna manera, ya sea en una visión muy estrecha de concepto estético, o cualquier otra forma de discriminación, o intolerancia "a lo no convencional" o "diferente". Hago lo que puedo para cambiar esa mentalidad.. En mi caso, con las limitaciones causadas por la enfermedad, la gente, al verme, tiende a calificarme como “pobrecilla”. Yo trabajo a diario, me baño, voy a la playa. Me gusta dormir en casa de amigos. Viajo y hago de todo. Cosas que la gente piensa que no puedo hacer. A pesar de las limitaciones impuestas por el cuerpo, no me impide hacer lo que deseo. Quiero mostrar que las personas con discapacidad no necesitan piedad, y son capaces de mucho más de cuanto la gente suele imaginar.

Como 'Musa da Rio', ¿en qué medida le ayudará en la lucha contra los prejuicios y estereotipos?.

El concurso que gané fue sumamente importante reunir la atención pública respecto a las personas con discapacidad. En cierto modo, ha ayudado a dar un poco de visibilidad a la Ataxia de Friedreich. Se pudo demostrar que las personas con discapacidades físicas también son hermosas, y pueden ser parte del mundo de la moda como nadie.

¿Cuáles son tus planes para el futuro?.

Pretendo vivir día a día. Trato de vivir la vida, no sólo dejarla pasar. De la misma forma, hago mis elecciones, y conscientemente, acepto todas las consecuencias.

Fuente, en portugués: http://faataxia.blogspot.com.br/2015/03/natache-iamaya-no-meet-community.html

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2- Sección 'Por alusiones':

La chilena Monna Bell (1938-2008), canta, en español, 'La chica de Ipanema':



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