La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 30 de septiembre de 2015

El nivel de frataxina se correlaciona con la severidad de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

10 de septiembre del 2015.

Aunque la base de la Ataxia de Friedreich se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína frataxina en todo el genoma, no todos los tejidos se ven afectados por la enfermedad. Algunos tejidos funcionan adecuadamente, mientras en otros, como los neuronales y cardíacos, degenera su capacidad para funcionar.


Los investigadores han encontrado que los distintos tejidos producen diferentes cantidades de proteína frataxina. Un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania, ha hipotizado que el nivel de proteína frataxina en los tejidos fuera del sistema nervioso puede influir en la severidad de la Ataxia de Friedreich. Han hallado que las células bucales y sanguíneas, que producen menos frataxina, se ven más afectadas por los síntomas.

La mayoría (98 %) de los afectados por Ataxia de Friedreich tiene una aberración en su ADN, en la cual ambas copias del gen de la frataxina contienen un número anormalmente alto de repeticiones de bases GAA. El resto de los pacientes tiene un gen afectado, en el cual hay, o bien una mutación puntual, o una deleción de una base. Independientemente de la causa, la producción de proteína frataxina se ve afectada, debido a la transcripción reducida del ARN mensajero.

Esto ha llevado a los investigadores a intentar tratar la Ataxia de Friedreich, bien mediante restauración de la proteína frataxina en las células, o reemplazando la función de la proteína frataxina con enzimas... Sin embargo, no se sabe ni si los niveles de proteína frataxina en los tejidos periféricos contribuye a los síntomas, ni si es importante restaurar los niveles en dichos tejidos. Los Drs. Michael Lazaropoulos, y David R. Lynch en el 'Children's Hospital', de Pennsylvania, han dirigido el estudio titulado: “Frataxin Levels in Peripheral Tissue in Friedreich Ataxia" -el cual ha sido publicado en 'Annals of Clinical and Translational Neurology'-, con el objetivo de entender cómo los niveles de frataxina en los tejidos periféricos afecta al estado de la enfermedad en una muestra de 521 pacientes con Ataxia de Friedreich, y 306 portadores (no llevando síntomas). Para garantizar la variabilidad en el nivel de proteína durante la vida de los participantes y no errar en los resultados, los investigadores tomaron muestras bucales y sanguíneas varias veces durante el transcurso del estudio.

El nivel de proteína frataxina se correlacionó negativamente con la longitud de repetición GAA más corta de los ambos genes. El nivel de proteína se correlaciona con los síntomas, según lo determinado por examen usando la 'Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS)'. Esta correlación fue más fuerte para el nivel de la proteína frataxina en células sanguíneas, que en las bucales. En pacientes con mutaciones puntuales, la mutación exacta también juega un papel en la severidad de los síntomas.

"El presente trabajo demuestra la complejidad de los niveles de frataxina en tejidos periféricos en Ataxia de Friedreich, y la necesidad de consideración de múltiples factores en la interpretación de los resultados de los estudios clínicos de la intervención", ha escrito el Dr. Lazaropoulos. "Puesto que el nivel de proteína se correlaciona con los síntomas, parece lógico para los estudios clínicos para seguir investigando tratamientos centrados en el reemplazo de función de la proteína frataxina deficiente en las células".

Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está haciendo un doctorado en la Universidad de Rochester, encaminado hacia una carrera de investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Forma parte integral del laboratorio de la Dra. Danielle Benoit, donde se está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Y es columnista de 'BioNews'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/09/10/frataxin-level-correlates-friedreichs-ataxia-severity/

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2- Sección 'Viñeta de humor del día':

La vida misma:


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martes, 29 de septiembre de 2015

Entrevista a Antonio Navajas Palacios, padre de paciente de ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por M. J. Raya ... para "Diario de Córdoba" ... ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Antonio Navajas Palacios
Antonio Navajas Palacios: 'La ayuda de la dependencia no debería ser dinero, sino terapias'

Antonio Navajas Palacios nació en Córdoba. Tiene 40 años. Y es vicepresidente de la Asociación Cordobesa de Ataxias (ACODA).

La Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda), grupo de enfermedades de las que mañana, 25 de septiembre, se celebra el día internacional, pasa por una situación económica muy difícil, ya que no recibe apoyo económico, al tratarse de una patología de las consideradas raras. Fepamic colabora con Acoda, cediéndole un espacio en su sede de la calle María Montessori, teléfonos 957002042 y 957767700. Esta asociación también tiene el correo acodafepamic.org

- ¿Qué es la ataxia?.

- Es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose con temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, dificultad para efectuar movimientos precisos o para mantener el equilibrio de la postura corporal. El origen de las ataxias se localiza en una afectación del cerebelo, y la padecen aproximadamente entre 4 y 20 personas por cada 100.000 habitantes. Afecta principalmente a la vista, al habla y al corazón.

- ¿Cuántas familias están integradas en Acoda?.

- Unas 57, y personas afectadas por la ataxia son 26. Entre los fines de este colectivo están la atención a los afectados y a sus familiares, el fomento de la investigación para tratar de hallar una curación a esta enfermedad, y la sensibilización social.

- ¿Qué necesidades básicas tiene su colectivo?.

- Como para la ataxia no existe cura, el tratamiento pasa por hacer ejercicio, rehabilitación, intervención logopédica y psicológica. Con el objetivo de prestar esta atención a los enfermos y poder contar con un psicólogo, logopeda, fisioterapeuta y mantener a la trabajadora social que teníamos, pedimos ayudas públicas y privadas, ya que con las cuotas de los socios, fijada en 50 euros anuales, no nos llega para prácticamente nada... y no todos los socios pueden pagar ese dinero. Efectuamos algunas actividades, como son mercadillo solidario o rifas, pero eso tampoco da para mucho. Cuando solicitamos una subvención con cargo a un proyecto, puede que venga aprobada, pero si nuestra asociación tiene que abonar, por ejemplo, el 25% del coste de esa actividad, ni siquiera ese porcentaje podemos asumir.

- ¿A qué edad se presenta esta enfermedad?.

- Pues en la mayoría de los casos los síntomas son más evidentes a partir de los 30 años, aunque en el caso de mi hija, que ahora tiene 6 años, fue a partir de los 18 meses.

- ¿Y qué tipo de atención recibe su hija en concreto?.

- Logopedia, fisioterapia, y natación terapéutica. A los 6 años se le acabó la atención temprana gratuita. Me parece lamentable los recortes que se han producido en atención temprana en Andalucía. A mi hija le llegaron a dar 4 sesiones gratis semanales de logopedia y fisioterapia, y ahora hay niños que sólo reciben una semanal, un recorte del 75%, muy por debajo de lo que recomiendan los especialistas. Si a la sanidad pública no se le ocurre suprimirle a un enfermo renal un día de diálisis, ¿por qué recorta en terapias de atención temprana? La ayuda de la dependencia no debería ser dinero, sino terapias o cuidados para quienes lo necesiten. Cuando estudian si concederte una ayuda comprueban tu nivel de ingresos, pero no lo que gastas al mes en terapias privadas y otras necesidades.

Fuente original: http://www.diariocordoba.com/noticias/cordobalocal/antonio-navajas-palacios-la-ayuda-dependencia-no-deberia-ser-dinero-terapias_988442.html

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lunes, 28 de septiembre de 2015

La Asociación Galega de Ataxias sale a la calle para dar a conocer un mal para que el que pide tratamiento

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído del blog "Ataxias Galicia" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

"La vida no es esperar a que pase la tormenta, es aprender a bailar bajo la lluvia".

“Que la ataxia no se pueda curar no significa que no se pueda tratar”.

El secretario de la Asociación Galega de Ataxias, Ramón Moreira, junto a otros directivos y socios, salieron ayer a la calle para hacer visible una enfermedad que hasta hace no mucho se escondía de puertas para adentro.


La ataxia es una gran desconocida que, sin embargo, afecta a 500 gallegos reconocidos

Cincuenta de ellos son de la ciudad y forman parte de un colectivo que pide a gritos más investigación porque, a día de hoy, no hay un medicamento que le ponga freno. Ni siquiera que la controle.
La enfermedad neuronal degenerativa atiende a muchas variaciones, pero en todas ataca a la coordinación muscular. La dominante, por ejemplo, se bifurca en 41 mutaciones. La de Ramón es la SCA 36, y tiene su origen en Ponteceso, en concreto, en Anllóns. Cuenta Ramón que desde aquí se fue pasando al resto del mundo a través de los gallegos que cogieron la maleta.

Sus síntomas aparecen de 40 a los 60 años, pero a veces no lo hace hasta los 65. Es el caso de su padre, que fue su transmisor y que, con 94, camina agarrado a un bastón. A Ramón ya le hacen falta dos, y su hermano no se mueve si no es en silla de ruedas.

El colectivo asegura que la administración “nos hace menos caso del que nosotros quisieramos”. Prueba de ello es que, por ejemplo, la mutación de Ramón, la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte", empezó a estudiarse en 2005. El secretario fue uno de los que se unió al equipo y “en 2009 se descubrió qué trozo de región cromosómica compartíamos todos, y en 2012 se dio con el gen afectado, el NOP56”. Hasta ese momento no se sabía nada, cuando la tipología la padecen en la actualidad entre 100 y 200 gallegos, y hace mas de 500 años que se dio el primer caso.


Los enfermos de ataxia piden un centro de referencia en Galicia de enfermedades raras, que sirva de base desde la cual se vayan dando pasitos. En este sentido, la ataxia se puede diagnosticar en la fase prenatal a través de una prueba genética, que “cuesta 200 euros”. Porque existe un 50% de posibilidades de heredarla de alguno de los dos progenitores, si es que ellos la sufren, Ramón recuerda que la fecundación in vitro permite escoger un embrión que esté libre del mal para evitar disgustos.

Desde variantes que dan las primeras señales en los primeros años de la vida del paciente, como es la Ataxia Telangiectasia, o en la pubertad como la Ataxia de Friedreich, que es la más común y la padecen uno de cada 50.000 habitantes... la enfermedad es lo suficientemente compleja como para que los gobiernos le dediquen tiempo.

Por su parte, la Asociación Galega de Ataxias no cesará en su empeño y prepara mañana la primera pedalada solidaria “Cycling for Ataxia”. El pelotón saldrá de María Pita a las 11:00 horas con una única meta. Que se pongan los medios necesarios para encontrar algo similar a la insulina para los diabéticos, “capaz de estabilizarnos”.

Fuente original: http://blog.ataxias-galicia.org/2015/09/la-asociacion-galega-de-ataxias-sale-la.html

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Descubrimos la ataxia y sus retos en el Día Mundial

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Millán ... para "efesalud.com" ... ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

La falta de equilibrio y de coordinación son los sellos característicos de la ataxia, una enfermedad compleja que englobla muchas más. La búsqueda de tratamientos y la necesidad de revisar sus centros de referencia son algunos de los retos que apunta la neuróloga María Jesús Sobrido en el Día Mundial de esta enfermedad el 25 de septiembre.


Dra. María Jesús Sobrido
“La ataxia no es una enfermedad, es un término que engloba muchas”, especifica la doctora María Jesús Sobrido, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.

Definición y tipos:

De forma general, la ataxia es la falta de coordinación o equilibrio, sin embargo, cuando se utiliza este término en el campo de la neurología, se suele referir a un grupo de enfermedades donde hay un problema en el cerebelo.

“Partiendo de la ataxia como falta de equilibrio, hay dos grandes bloques”, señala la doctora Sobrido, que trabaja en el 'Hospital San Rafael de A Coruña' y en la 'Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica':
1- Ataxia primaria: Son degenerativas, y casi siempre genéticas. No se deben a ningún tumor ni intoxicación.
2- Ataxia secundaria: Deriva de una causa mayor, que puede ser infecciosa, metabólica, tumoral, hemorragia, ictus... La ataxia secundaria más frecuente es la producida con el alcohol (la falta de equilibrio derivada de una borrachera).

Dentro del bloque de las primarias, hay dos grupos más, según la forma de herencia que tenga:
Dominantes: basta sólo con tener una mutación para que se manifiesten los síntomas. Suele haber síntomas en todas las generaciones: el abuelo, el padre, el hijo... Por ejemplo, en Galicia se ha descubierto la 'Ataxia da Costa da Morte', llamada así porque en esa zona la presentan muchas familias.
Recesivas: la más frecuente es la Ataxia de Friedreich. No basta con tener una mutación para tener síntomas, hay que heredar dos mutaciones: del padre y de la madre. Son casos esporádicos, son los primeros de sus familias porque se da la casualidad de que dos portadores se han juntado.

La edad de inicio de las ataxias primarias varía mucho de un tipo a otro. Por lo general, las dominantes suelen aparecer en la edad adulta, mientras que las recesivas en la infancia, adolescencia, o juventud temprana.

Síntomas:

“En general, las ataxias son incapacitantes, porque son enfermedades neurodegenerativas”, precisa la coordinadora de la Comisión que tienen la SEN para esta enfermedad.

Al hablar de los síntomas, la doctora Sobrido los divide en otros dos grupos:
Síntomas principales y comunes en todas las ataxias (no tienen por qué darse todos en todos los casos): Trastorno de equilibrio; falta de coordinación para los movimientos finos, por ejemplo, agarrar un vaso supone que titubeen; temblor; dificultad para articular palabras; dificultad para deglutir, disfagia, y se pueden atragantar; trastornos de los movimientos oculares: sacudidas involuntarias o limitación en la mirada,
Síntomas propios de algunas ataxias concretas, entre otros: espamos musculares (con o sin dolor), alteración de la sensibilidad profunda, no notar bien en qué posición tenemos los pies o los dedos; crisis epilépticas; deterioro cognitivo.

Tratamiento:

La doctora Sobrido señala que el tratamiento de las ataxias primarias “está bastante cojo”, si bien los últimos ensayos deducen que cada vez se comprenden mejor los mecanismos moleculares de la enfermedad. “La inmensa mayoría de las ataxias primarias no sabemos aún curarlas”, refiere esta especialista.

Este grupo de primarias cuenta con un pequeño rayo de esperanza: las ataxias genéticas de causa metabólica, que sí tienen un tratamiento específico, y se pueden llegar a curar dependiendo del tiempo que tarde el paciente en ser tratado.

Mientras tanto, los tratamientos que se aplican son sintomáticos: fisioterapia, neurorehabilitación, terapia ocupacional, logopedia o la coordinación de la voz con los movimientos respiratorios, entre otros.

En las ataxias secundarias, hay que tratar la causa: si esta es un déficit de la vitamina b12, hay que dársela; si tiene un tumor en el cerebelo, hay que operarlo para que la ataxia también se cure.

“Si la causa es tratable, el pronóstico de la ataxia es muy bueno, pero a veces no desaparece del todo”, indica la neuróloga gallega.

La edad, en estos casos, también influye, así como el tiempo que lleve la enfermedad actuando en el organismo del paciente. El ejemplo más claro que señala la doctora Sobrido es el del alcohol: una intoxicación esporádica puede durar 24 o 48 horas, pero si el alcoholismo es crónico, el cerebelo se atrofia y no se recupera al 100 %.

Retos:

En el Día Mundial de la Ataxia, fecha que la especialista Rubido considera “importante porque se da visibilidad a este tema”, los retos de esta enfermedad se hacen más importantes. Estos son, según la neuróloga:

◾ Evaluar los hospitales centros de referencia que hay para las ataxias, revisar su estado para que todos los pacientes con esta enfermedad tenga al menos la posibilidad de ir una vez a alguno de ellos. “Es imposible que haya un experto en cada hospital comarcal”, reconoce Sobrido, si bien insiste en que los que haya, aunque sean pocos, estén bien dotados de todos los recursos y atiendan a estos enfermos. Los centros de referencia en la actualidad son el 'Hospital Universitario La Paz', de Madrid, el 'Hospital Universitari i Politècnic La Fe', de Valencia, el 'Hospital Universitario Marqués de Valdecilla', de Santander, el 'Hospital Sant Joan de Déu' y el 'Hospital Clinic', de Barcelona.

◾ Diagnosticar de forma rápida el grupo de ataxias genéticas de causa metabólica, el único con tratamiento específico.

◾ Incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, como el análisis genéticomasivo, que permite estudiar todos los genes, y no ir uno a uno, como antes.

◾ Impulsar los estudios de prevalencia y epidemiología, así como contabilizar el número de pacientes con ataxia en España.

Fuente original: http://www.efesalud.com/noticias/descubrimos-la-ataxia-y-sus-retos-en-el-dia-mundial/

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domingo, 27 de septiembre de 2015

Ataxia: la rara enfermedad que afecta a miles de argentinos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "diariohoy.net" ... ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

26/09/2015.

Se celebró la jornada internacional de esta afección. ¿Cuáles son los síntomas del trastorno y cómo indentificar esta patología caracterizada por la disminución en la coordinación de los movimientos musculares voluntarios?.

Tras celebrarse la jornada internacional de la ataxia, el neurólogo e investigador Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del 'Hospital Ramos Mejía' y consultor en Neurogenética Clínica y Molecular de Argenomics, aseguró: "Con estudios moleculares disponibles en Argentina, es posible identificar la causa de más de la mitad de las ataxias hereditarias”.

La ataxia puede ser el síntoma de una enfermedad o bien una enfermedad en sí misma. Es un trastorno poco frecuente que afecta a unos 20.000 argentinos y provoca la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo. Los estudios genéticos de las ataxias brindan una información que, en algunas circunstancias, permiten comprender mejor el pronóstico evolutivo de la enfermedad y los riesgos de recurrencia en la familia.

"Las pruebas genómicas para el diagnóstico de ataxia son una novedad en Argentina, y le dan al neurólogo una gran cantidad de herramientas de las que antes no disponía", sostuvo el especialista. "Se trabaja con la tecnología 'Next Generation Sequencing (NGS)', al nivel de los servicios ofrecidos en los países centrales", agregó.

"La mayor parte de las ataxias crónicas y progresivas son degenerativas, y muchas de éstas son genéticas", explicó Kauffman. "En más de la mitad de estos casos, es posible reconocer, con las pruebas que tenemos en el país, cuál es la causa”. El test genético consiste en la extracción de una muestra de sangre, que es procesada en laboratorios como 'Argenomics', para el análisis del ADN del paciente. La detección de mutaciones en genes específicos, le da al médico la clave para descubrir la causa de la ataxia.

"De esta manera, ponemos fin a lo que llamamos la odisea diagnóstica, en la que el paciente se expone a años y años de consultas infructuosas, sin una determinación certera sobre su situación", dijo Kauffman. Al ser más de cien los genes relacionados con la ataxia, existe un gran abanico de pruebas genéticas disponibles, dentro de las cuales la búsqueda de mutaciones en el gen Frataxina, vinculado a la Ataxia de Friedreich, es la más común.

En todos los casos, según explicó Kauffman, es importante que el paciente esté bien informado respecto a las implicancias de un estudio genético. "La persona debe charlar con su médico de cabecera sobre cuáles son los alcances de realizar una prueba de este tipo. A través de un asesoramiento genético, se brinda información para que el paciente pueda tomar la mejor decisión", aseguró.

Fuente original: http://diariohoy.net/interes-general/ataxia-la-rara-enfermedad-que-afecta-a-miles-de-argentinos-57916

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Claudia Parada Ramos - 'Proyecto Literario Internacional contra la Ataxia de Friedreich'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

Este texto es una versión en español del artículo 'Authors on Friedreich's Ataxia - Claudia Parada Ramos', editado en: "Recovering The Self" (ver el original, en inglés, en el enlace de "fuente" ... al final del artículo) ... que consiste en una entrevista a Claudia Parada, paciente de Ataxia de Friedreich, de México, por parte de Michell Spoden ... Mientras las preguntas sí han sido traducidas, las respuestas pertenecen a una versión original en español de la propia contestante, Claudia.

Claudia Parada Ramoos
Esta entrevista forma parte de una serie con autores del 'Proyecto Literario Internacional contra la Ataxia de Friedreich'. Mi entrevistada hoy, de 38 años de edad, es Claudia Parada Ramos, de México.

Por favor, ¿podría contar algo acerca de su formación académica y profesión?.

Estudie Ingeniería Bioquímica.
Actualmente, no tengo trabajo remunerado, pero siempre tengo ocupaciones: A veces doy clases de matemáticas... otras, escribo... o, simplemente, hago pequeñas labores del hogar, como cualquier vida... intentar vivir sin bajar el ánimo.

Háblenos del proyecto, y por qué se decidió a iniciarlo.

En lo personal, este proyecto me pareció una grandiosa labor con objetivos sumamente trascendentales, en busca de importantes resultados positivos.
Uno de los objetivos principales del proyecto es, con sus ventas, recaudar fondos para financiar investigaciones científicas para encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich, o que beneficie, o detenga, el proceso evolutivo de tal enfermedad. Si, y por qué no, también como herramienta para informar sobre dicho desorden: Compartir conocimiento de una forma amena que atrape las emociones y atención de las personas, sensibilizando sobre el tema.
Yo decidí participar en este proyecto porque era una noble propuesta y porque, en lo posible, me gusta colaborar con la mayoría de proposiciones presentadas bajo el marco de BabelFAmily y a favor de mi propia enfermedad.

¿Hay alguna similitud con cada uno de los autores de este proyecto?. ¿Cuál?

La mayoría de los autores de este proyecto literario somos afectados por Ataxia de Friedreich, y el que no la padece, tiene algún vínculo familiar cercano, o amistoso, con algún afectado.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular, genético hereditaria, progresiva, altamente discapacitante, y hasta ahora sin cura alguna. Es un síndrome neurológico que presenta una gran cantidad de síntomas, pero no todos los pacientes presentan todos los descritos en el cuadro sintomatológico... ni aun siendo iguales, o similares, el grado de afección es el mismo.
Es una de las enfermedades denominadas raras, o de baja prevalencia.
¿Una cura en algún sitio? No, hasta ahorita no se sabe de ninguna, pero se sigue investigando para hallarla. Existen o han existido diversas tentativas biomédicas para encontrar algún medicamento... hasta ahora sólo existen paliativos para algunos síntomas, y posibles conservadores.
Al día de hoy, se tiene la esperanza de encontrar esa cura deseada a través de la terapia génica. Por ello, la importancia de recaudar fondos para financiar las investigaciones biomédicas.

Su grupo ha decidido traducir este libro a otros idiomas, por favor díganos más sobre ese aspecto del proyecto.

Tenemos la fabulosa representación y apoyo de la Asociación BabelFAmily, la cual cuenta con un genial equipo de traductores, los cuales realizan el trabajo de traducción de forma altruista.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad presente en diversos países del mundo, de distintos idiomas. Uno los objetivos que caracteriza a BabelFAmily es su misión multilingüe.
La ataxia no tiene idioma ni fronteras.

¿Cree usted que este proyecto dará lugar a otros eventos extraordinarios en el futuro?.

Yo creo que sí, y espero que así sea.

Fuera de recaudar fondos con el libro, ¿en qué otros esfuerzos humanitarios han participado los del grupo? ¿Con y por qué?.

En México, hasta ahora, no existe ninguna asociación de ataxias. Por esta razón, hace varios años cree un cyber foro de apoyo grupal para atáxicos de mi país... con el objetivo de compartir o intercambiar información relacionada con la enfermedad... propiciar a la creación de lazos amistosos entre personas con ataxia del mismo país... y, además, supieran que, al contrario de lo que algunos médicos u otras personas informan, en México sí existe un pequeño número poblacional representativo que padece Ataxia de Friedreich, o de otro tipo... no sólo existen en Europa, u otros países.
Debido a los cambios en REDES, las herramientas cibernéticas se transforman, se actualizan... y ahora el grupo sigue su labor en Facebook con el nombre de “Ataxias Latinoamerica” y la página del mismo sitio: “ataxias en México”.
También formo parte de los colaboradores de la Asociación Internacional BabelFAmily desde sus inicios.

Dado que todos ustedes se enfrentan a la misma enfermedad, ¿cuáles son los mayores retos al padecerla? ¿Hay algo que te gustaría compartir con nosotros que pudiera ayudar a los demás a comprender mejor?.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad progresiva, repleta de síntomas de diferentes índoles. Por lo cual, es difícil definir cuál es el mayor o menor desafío, pues hay cambios constantemente. Cada nuevo cambio resulta un reto, que, al ser desconocido y no experimentado, llega a ser el mayor del actual momento.
Yo llevo 26 años con esta enfermedad, un largo camino de diferentes retos desafiantes (marchas vacilantes, cirugías, bastones, silla de ruedas, aparatos ortopédicos, etc, etc). A estas alturas, ya utilizo oxigeno, por hipoxemia neuromuscular: uno de los problemas fisiopatológicos que se pueden llegar a presentar en enfermedades neurológicas y musculares.
Aunque he vivido mucho y diferentes desafíos, no podría decir cuál ha sido el mayor, porque aun así, he tenido y tengo buenos y muy agradables días vividos.
Me gustaría invitar a los demás a adquirir el libro para ayudar a la causa, y que algún día la Ataxia de Friedreich solamente sea historia... historias que tengan solución, y se cuenten en un libro de antiguos aconteceres.
Mi invitación también se extiende a vencer la ignorancia, a informarse en todas las áreas, y a respetar y contribuir a los derechos humanos para lograr un mundo con mayor inclusión.

¿Cuáles han sido algunos de los obstáculos con los que se han topado en su proyecto? ¿Cómo han resuelto los problemas?.

¡¿Obstáculos...?! Bueno, he leído las respuestas de algunas de mis compañeras en esta misma serie de artículos, citando: la distancia, el idioma, los puntos de vista, acuerdos, etc. Pero yo no... o quizás sí: No los percibí demasiado, porque me enfrentaba con otros problemas personales y materiales, que me hicieron más difícil la labor: Tener una PC era fundamental para hacer la colaboración literaria, pero en esas épocas entró un huracán en la ciudad donde vivo, dejándome sin luz eléctrica varios meses... Otro obstáculo fue que alguna vez se me descompuso la PC, y me quedé sin ella durante algún tiempo, hasta comprar una nueva.

¿Alguien de ustedes siente haber aprendido algunas lecciones importantes? Si así fuera, ¿cuáles?.

Sí, claro que sí. En diferentes áreas, pude aprender, descubrir, y experimentar sobre mi persona y sobre una gran parte del mundo literario, que me era desconocido. Y también pude desarrollar mayor tenacidad y compromiso.

¿Cuáles son sus autores favoritos?

Hay tantos autores cuyos escritos me han gustado sin llegar a ser mis favoritos, como otros escritores que sin fama han atrapado mi atención y mi corazón (mi amigo Vicente Q.E.P.D.). Por ello, preferiría no citar específicamente a ninguno. Y me inclino por mencionar mis clásicos universales: William Shakespeare, Tolstoi, Emily Bronte, Hemingway, Gustavo A. Bécquer...

Para más información sobre 'BabelFAmily', y el 'Proyecto Literario Internacional contra la Ataxia de Friedreich', pinchar en: http://www.babelfamily.org/es/

Fuente original, en inglés: http://www.recoveringself.com/health/authors-on-friedreichs-ataxia-claudia-parada-ramos

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sábado, 26 de septiembre de 2015

Ganar día a día a la ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Manuel J. Albert ... para "Cordópolis" ... ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

El Día Internacional de esta dolencia rara se celebra hoy ... Fepamic atiende a personas afectadas con esta dolencia.

Los primero síntomas asomaron cuando sólo tenía nueve años. Toñi empezó a perder el equilibrio y a caerse. Nadie sabía qué le pasaba a aquella niña que de repente tenía problemas de equilibrio y movimiento. Asustada, su madre la llevó al médico. Tras diversos estudios, el diagnóstico fue ataxia, afección que hoy vive su Día Mundial.

La palabra ataxia hace referencia a un deterioro en la coordinación de los movimientos musculares, y puede ser un síntoma de muchas enfermedades, incluidos lesiones cerebrales, infecciones víricas severas (varicela, sarampión, etc.), parálisis cerebral, accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple… También se usa palabra ataxia para referirnos a un conjunto de enfermedades neurodegenerativas de origen genético que conllevan este síntoma.

Toñi Yeste interviniendo en un acto público

Toñi Yeste tiene hoy 44 años, y su enfermedad no le ha impedido estudiar una carrera, Relaciones Laborales, aunque sí seguir ejerciendo su profesión. “La enfermedad me ha afectado al nervio óptico y he ido perdiendo audición, por eso no puedo trabajar”, cuenta por teléfono. Su caso no es uno más en Córdoba, porque la dolencia también afectó a otros dos hermanos, uno de los cuales falleció. Sólo el cuarto se vio libre de este mal que, en la familia, es de carácter hereditario. En esos casos, se trata de una enfermedad grave de carácter orgánico, neurodegenerativo, progresivo, en la mayoría de los casos, de inicio en la niñez, la adolescencia o la edad adulta, y sin peligro inmediato para la vida de la persona afectada.

Toñi vive con sus padres y su hermano, también dependiente. “Mis padres nos tienen que cuidar a los dos”, cuenta. Cada día acude a la 'Unidad de Día de Fepamic' para recibir atención multidisciplinar. También es socia y colaboradora de la 'Asociación Cordobesa de Ataxias'. Y mucho del poco tiempo que le queda lo destina a una de sus grandes pasiones: la poesía.

Fuente original: http://cordopolis.es/2015/09/25/ganar-dia-a-dia-a-la-ataxia/

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Martina Paz, paciente de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Martina Paz, paciente de Ataxia de Friedreich, de La Coruña.


Martina Paz
25 de septiembre - Día internacional de la ataxia

¿Qué es la ataxia?:

Para mí, es ese personaje con el que llevo conviviendo unos 18 años, como una adolescente en plena edad del pavo. Yo le mando una cosa, y ella hace lo que le da la gana.

La he visto nacer y dar sus primeros pasos, torpes pero visibles. Con su espíritu travieso, me ha puesto la zancadilla, y me ha hecho caer miles de veces (en ocasiones literalmente), pero siempre he conseguido levantarme.

No puedo negar que le tengo cierto cariño, porque gracias a ella y a pesar de ella, he conocido a gente maravillosa, y he vivido experiencias increíbles. Pero estoy deseando que se independice y se vaya a vivir a otro lado. Y estoy convencida de que algún día lo conseguiré. En ello estoy :-)

¡Ánimo a todos/as, y a seguir luchando... Ya queda menos!.

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2- Sección 'Video del día':

'Color esperanza' ... canta 'Diego Torres':



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viernes, 25 de septiembre de 2015

Ataxia se escribe con X

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich ... para "La Vanguardia / Comunidad Valenciana" ... ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).


Cartel 25/09/2015 (autor: Juanma García Escobar)
El 25 de septiembre es un día importante para nosotros. Para nosotros los atáxicos. Porque a los demás, plin

Es el día internacional de la ataxia, pero no un día para celebrarla, porque la ataxia no se festeja. Un día para conocernos, para que la palabra ATAXIA deje de sonar raro.

Un día para reivindicar derechos y humanidad. Que un día estuvo en manos de nuestro gobierno financiar la cura y no quiso, nos abandonó a nuestra suerte, una especie de si queréis la cura, pagárosla vosotros.

Se dice mucho y, muchas veces, sin pensar pero realmente la investigación es nuestra única esperanza. Para cualquier enfermedad degenerativa, sinónimo de incurable, no hay nada que la pueda frenar, ya no digo curar, sino evitar que avance, que te atrofie más, que te oxide, que haga más daño, que destruya... De lo único que nos podemos agarrar es de una línea de investigación que estamos pagando euro a euro nosotros, los afectados. ¿Que acaso no pagamos los impuestos, como cualquier ciudadano y tenemos derecho a que inviertan en intentar curar nuestra enfermedad, que por cierto no hemos elegido? Muy triste.

Y ahora alguien me podría decir: acéptalo, te ha tocao, sé fuerte, no hay otra... Sí, pero sabiendo que hay una posibilidad, aunque sea mínima de mejorar nuestra calidad de vida, bienvenida sea.

Pero como lo que no quiero es incitar al desánimo, sino todo lo contrario, os diré que la Ataxia es una forma de vida diferente a la de los llamados "normales" igualmente plena y feliz. Os puedo asegurar que hay muchos infelices y poco sonrientes sin ninguna discapacidad o lesión física.


Belén Hueso Balaguer
Y es que la forma de vivir la vida, de cazar las oportunidades, de luchar por lo que queremos, hacer frente a las adversidades no dependen de nuestras condición, ni limitaciones, ni discapacidad, enfermedad, sino del ánimo con el que afrontamos el día a día, los retos que nos pongamos, de las personas que nos rodeemos y de la voluntad.

No se qué cualidades que acabo de citar tendré yo o si tendré alguna, pero lo que sí sé es que considero -y lo creo al 100%- que tengo una suerrrrrrrrrrrrte de la leche. Y con eso me basta.

Y no quiero dejar pasar el homenaje a este día sin mencionar a FEDAES, sin cuyo impulso e iniciativas harían imposible que existieran todas las líneas de investigación (para la multitud de tipos de Ataxia), que esta enfermedad desconocida fuera cada vez más conocida y por todo el apoyo que nos dan.

Este año vamos a celebrar este día, en Segovia. Tendremos concierto y cena benéfica, marcha solidaria... Todo ello para recaudar fondos, para que se una a la lucha quien quiera. Aquí podéis hacer un donativo por si queréis participar en la fila cero.

Os propongo un reto: que este viernes le contéis a una persona, sólo 1, que la desconozca, qué es la Ataxia.

Así que el 25 recordad que Ataxia se escribe con X.

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¿Qué es la Ataxia?.

Es una enfermedad de las llamadas raras, hereditaria, degenerativa y neuromuscular. Caracterizada por la pérdida de equilibrio y coordinación en todos los músculos del cuerpo. Llevando adjunto, en algunos afectados, problemas cardíacos. Provocando una alta discapacidad progresiva, más o menos rápida, dependiendo del paciente y de la edad de diagnóstico, y dependencia.

En España hay alrededor de unos 8.000 enfermos diagnosticados. Afectando a 1 de cada 25.000 personas en el mundo.

ATAXIA es el término para referirse a la falta de equilibrio, a la marcha borracha, pero para referirse al conjunto de la enfermedad necesita un apellido u otro nombre. Hay más de 50 tipos de Ataxia y algunas aún sin diagnóstico.

Fuente original: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150922/54436755096/ataxia-con-x.html

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jueves, 24 de septiembre de 2015

'Día Internacional de la Ataxia' - FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "teinteresa.es" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

El próximo 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una enfermedad neurodegenerativa, altamente discapacitante que no tiene curación y que sufren unas 8.000 personas en España. La Federación de Ataxias de España (FEDAES), ha organizado una serie de actos en Segovia para concienciar a la sociedad sobre esta patología.

El día 25, varios coros y grupos musicales actuarán desinteresadamente a favor de las personas afectadas de ataxia en el Museo Zuloaga. El sábado 26 de septiembre, se ha organizado una marcha y bocadillo solidario desde la Iglesia de San Millán.

Además se celebrarán diferentes jornadas informativas y de puertas abiertas en colaboración con el ayuntamiento de Segovia, y una rifa benéfica de productos ibéricos de Guijuelo de Salamanca abierta a todas las personas que quieran participar y colaborar con FEDAES.


Cristina Fernández Amado, presidenta de FEDAES, pidió "el impulso de los poderes públicos y privados existentes; toda ayuda es necesaria, no sólo la económica, sino el propio apoyo institucional" para estos enfermos.

"Las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y altamente incapacitantes, que van dejando al paciente no ya en silla de ruedas, sino atrapado en su propio cuerpo desde edades muy tempranas en muchos casos, y con total lucidez, lo que hace que se generen unos enormes sentimientos de impotencia en los afectados", destacó Fernández Amado.

Las ataxias no tienen curación, lo que no significa que no se puedan tratar. La rehabilitación fisioterápica, logopedia y terapia ocupacional, son los únicos tratamientos efectivos, así como la investigación para lograr una cura definitiva y mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus respectivas familias y seres queridos.

Fuente original: http://www.teinteresa.es/espana/SEGOVIA-ACOGE-DIA-INTERNACIONAL-ATAXIA_0_1435656933.html

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2- Sección 'Vídeo musical del día':

'Resistiré' ... canta 'El Dúo Dinámico



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miércoles, 23 de septiembre de 2015

La MDA y FARA establecen un convenio de colaboración en investigacion para tratamientos en Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Anna Tan, RN ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

03 de septiembre del 2015.

La Muscular Dystrophy Association, (MDA), junto con la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), han anunciado una nueva colaboración estratégica orientada a descubrir mejores formas de abordar la Ataxia de Friedreich, a través del avance de la investigación, el desarrollo terapéutico, y la atención clínica.


Esta alianza refuerza aún más la antigua dedicación al establecimiento de acuerdos, tanto con organizaciones lucrativas, como sin fines de lucro, para facilitar una mejor y más rápida investigación y desarrollo.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular rara que causa pérdidas de fuerza física y de movilidad independiente, y forma parte de las enfermedades neuromusculares abordadas por la MDA. Y no sólo es debilitante, sino también amenazante de la vida, ya que los pacientes suelen presentar problemas cardíacos, pudiendo ir desde anomalías asintomáticas leves, a importantes alteraciones en la musculatura del corazón.

"La Muscular Dystrophy Association, (MDA) persigue la búsqueda de colaboración y, con entusiasmo, abraza alinear esfuerzos con otros líderes y organizaciones afines", ha dicho el presidente de la MDA, Steven M. Derks. "Nuestra fuerza está en la capacidad de compartir conocimientos y recursos. Al trabajar con organizaciones hermanas, respetadas y solventes, como FARA, somos capaces de acelerar el progreso investigador para la Ataxia de Friedreich. Estamos comprometidos a buscar curas y a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades neuromusculares, y no podemos hacerlo solos".

"Estamos muy contentos de lanzar esta asociación con la MDA y trabajar juntos hacia nuestra misión conjunta de desarrollar una cura para la Ataxia de Friedreich, mediante recaudación de fondos para la investigación, promoción de conciencia pública, y alineación de científicos, pacientes, médicos, agencias gubernamentales, empresas farmacéuticas, y otras organizaciones", ha dicho Ronald J. Bartek, director y co-fundador de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). "Sabemos que, con FARA y MDA trabajando estrechamente juntas, vamos a lograr nuestras metas compartidas, y obtener tratamientos para los pacientes mucho más pronto".

Esta nueva asociación tendrá como objetivo mejorar la calidad, cantidad, y alcance de la investigación sobre la Ataxia de Friedreich: fortaleciendo los procesos de revisión... facilitando relaciones de trabajo más colaborativas entre los investigadores... y allanando el camino para el lanzamiento de investigación y formación con subvenciones cofinanciadas, e iniciativas de infraestructura y promoción.

Anna Tan es enfermera registrada, y contribuye con artículos relacionados con intereses humanos. Su formación en enfermería y medicina le da una perspectiva especial en la presentación de noticias médicas a pacientes y familiares, los cuales no siempre tienen facilidad para entender y analizar el argot de la investigación.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/09/03/mda-and-fara-form-research-collaboration-for-friedreichs-ataxia-treatments/

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2- Sección 'Chiste... de humor del día en viñeta':

¡Qué cosas pasan!:


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martes, 22 de septiembre de 2015

25/IX/20515, Día de los atáxicos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Paco López Cabarcos, paciente de Ataxia espinocerebelar, de Lugo.

Día de los/as atáxicos/as, digo, y no de la ataxia. No vamos celebrar con fiestas y fuegos artificiales el día a la enfermedad, que exige lucha diaria... y, como siempre, tiene nombre griego, y alude a una deficiencia física... ¡mal comienzo…! Además, para absurdos, ya llega una vikingada de Catoira. Recibir con vino a los “tranquilos” vikingos, sólo se nos puede ocurrir a los “aguerridos” galaecios.

No esperen el típico panegírico elogiando los servicios estatales de fría solidaridad institucional, ni elucubrando sobre particularidades médicas… pues eso no es lo mío. Y, aunque atáxico, no quiero hacer el ridículo, pues “deso” no sé nada… igual que el S. José del opúsculo (al menos en mi memoria, teatral medieval), ante el ángel que le trata de explicar que “los cuernos” del Espíritu Santo, en la concepción del Niño, no son motivo de escarnio, más bien al contrario: Él lo quiso así... y los dioses nunca se equivocan.

Les recuerdo el texto, no tienen por qué conocerlo… creo del siglo XIII, y por título ‘Auto de los Reyes Magos’. Recita un desangelado, nunca mejor dicho, San José:

¡Oh viejo desconsolado!
Negra dicha fue la mía
en casarme con María,
por quien fuera deshonrado,
Dicen que del Espíritu Santo,
mas yo "deso" no sé nada
.

Semejante declaración le valió la marginación, “per saecula saeculorum” de los tímpanos románicos y góticos, donde lo vemos marginado en la esquina izquierda, ajeno a la escena principal, la Ofrenda de los Reyes, o Epifanía. Tal hecho se expandió a toda la iconografía, en cualquier época y en todo lugar. A San José se le etiquetó con el atributo, o sambenito, de carpintero… Hoy hablaríamos de racismo… bueno no, no hay noticia que fuera “de ébano”. En todo caso era discriminado. No me sale la palabra... o sí… ¿clasismo…?

No soy creyente al uso, pero tamizo mis creencias, y las comparo. La Historia es apóstata por su misma naturaleza. Así, veo que hubo un milagro, muy similar, tres siglos antes. Porque, Filipo el Macedonio aguantaba que le suplantaran en la paternidad de su hijo Jandrito. Llevaba bien que el niño fuera engendrado en una noche loca de pasión, pero eso sí, entre Olimpia, su mujer y el DIOS Marte. Es un honor que tu mujer te ponga los cuernos con un dio… no es como si te los pone con el presidente de tu comunidad de vecinos.

Con el tiempo, el niño se distinguió por su belicosidad y ánimo, cosa que le llevó a ensartar a su mejor amigo con una lanza, eso lo convirtió en el héroe y dios llamado Mega-Alexandros. El amigo tenía nombre raro: Hefestión. Aquel no era el tiempo de los Jhonys y las Vanessas 

Perdón por mi pedantería, hablo del archiconocido Alejandro Magno. Por eso no creo en las diversas doctrinas, ni en ciegas ortodoxias. Las cosas se repiten, y se llevan repitiendo “feixes” de siglos... y hay constancia documental. Y eso huele.

Quiero expresar mi respeto por todos los que investigan para paliar el sufrimiento humano, ante el que se arrrodillaba el mismo Dostoievski. Se llame medicina genómica, nuclear, o alguna nomenclatura anglosajona, con lo cual parece más importante, taumatúrgica. Yo padezco una Ataxia espinocerebelar, SCA 2, lo que viene a ser ‘Spinocerebellar Ataxia, type 2’.

Sólo el nombre asusta. Y aquí es donde aparece mi amigo Fernando, que es médico y practicante de la Medicina Compasiva o Tradicional China o Poética, donde mi enfermedad se llama "Viento Interno".

Aunque soy ignorante en cuestiones médicas... y en casi todo, como ya he dicho… cuando escuché ese nombre, empaticé con mi mal, lo abracé tiernamente, y sentí una mutua comprensión. Teníamos que convivir. Frente a eso hay algún investigador que toca la flauta ante un público desesperado (lo cual comprendo, TODOS somos enfermos) y les vende el elixir de la eterna juventud. Pululan los “dottores Dulcamara” que no hacen soñar con su lirismo, y que no conocen al eximio Gaetano Donizetti. No les suena, es farándula -proclaman adustos-. Y siempre el fármaco milagroso que acabe con la ataxia está cerca... yo puedo esperar. En mí, como en todos, hay algo inmortal.

¡Qué decir de mis vibraciones en la consulta de la calle Sempre en Galiza!. Buenas vibraciones. Médicos-sanadores de verdad aunque al principio me sorprendió que no recetan mucha botica. Recetan afecto y comprensión.

No voy a negar que la ataxia tiene sus rollos. Cierto. Es difícil que vuelva a entrenar con Servando, de aquellas campeón gallego de karate. Me tenía simpatía, aunque no le metía un “OI-SUKI” ni de coña. También es difícil que vuelva a nadar 50 largos… ni hacer 40 km. en la bici, como si nada.

Pero mientras recuerde los conceptos tímpano románico, Epifanía, me recordarán la época más feliz de mi vida, a los sabios M. C. Díaz y Díaz, y Serafín Moralejo, quienes me introdujeron en los “miolos” la ilusión de que algún día podría llegar a saber ALGO, escuchando con curiosidad sus diatribas. Ambos poseían natural autoridad, pero contestaban con diligencia a nuestras chorradas, cual Quintiliano, que no me dio clases, pero me suena.

Querría que ellos fueran los destinatarios de esta carta, ya que me vino devuelta. Figuraba al lado causa del consabido no encontrado: MORS. No viven. Y entonces me di cuenta de que yo siento y pienso… y eso es importante. Y me acuerdo de los compañeros atáxicos de todo el mundo que usan el ‘Facebook’, para dándole al “me gusta”, decir que están vivos... Sé que este desbarre les resultará a algunos incomprensible… lo siento.

Ésa es mi personal Arcadia Atáxica, y que siga… porque el colectivo atáxico tiende a la Poesía. Se aferra a ella. Los poetas antiguos, “ut supra diximus”, buscaban inspiración en la remota e inubicable Arcadia. Los/as atáxicos/as tenemos lo perdido mucho más a mano... basta buscar en nuestra vida. También nos ayudamos del saber Filosófico que va más allá de la asignatura del cole. El ser humano es poesía, música y filosofía.

Terminar lamentando la justificada ausencia del Dr. Oliver Saks, que mucho nos ayudó a los pacientes neurológicos. Somos mortales, incluso siendo médico, él mismo murió. Tomen esto como su enseñanza final, y no se tomen NADA de lo dicho a mal.

Un abrazo.

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lunes, 21 de septiembre de 2015

Punción seca neurológica

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro

"Nunca dejes de soñar, pero trabaja para hacer realidad tus sueños".

¿O un buen fisioterapeuta...?

La Punción Seca es una técnica de fisioterapia.
Esta técnica es inocua. Está indicada tanto para problemas traumatológicos como neurológicos. Los efectos secundarios que puede producir, son muy leves, y rara vez se manifiestan... Y los beneficios son amplios en parámetros de dolor, función, y en muchos casos espasticidad –rigidez muscular-. Y ahí voy yo. Eso sí que tiene que ver con la Ataxia de Friedreich, mi enfermedad.

Mamen García

Mi fisioterapeuta empezó a usarlo conmigo en junio, en mis piernas. Cada 15 días sólo. Los beneficios van muy lentos, pero son bárbaros cuando estoy relajada. Y aún así, cuando he estado muy tensa, me va ayudando muchísimo –soy muy nerviosa y todo se complica-.

Llevo más de 20 años en silla de ruedas: Con esto, no voy a salir andando, ni mucho menos. No es eso. Pero sí podemos intentar recuperar el tono de mis músculos, si yo trabajo un poquito.
¿Cómo...?
Lo he hecho siempre. La fuerza está en la mente, pero ahora mis piernas me sujetan más porque mis músculos se apoyan mejor (punción seca neurológica).

Me regalaron una portería de waterpolo, y yo quería ser portera.
"Ja, tú no puedes".
Pues vale, lo hice porque no sabía que no podía.
La primera vez que salté y la paré -el balón, claro-, después me hundí, me caí, y de todo.
Pero varios intentos y días después, conseguí mantener el equilibrio –dentro del agua-, después de pararla.

Cuando después de tantos años con la enfermedad un fisioterapeuta emplea técnicas nuevas contigo, y se preocupa tanto por ti como por tus compañeros… sabes que es un tesoro.

Fuente: http://lucesysombrasataxiadefriedreich.blogspot.com.es/2015/08/puncion-seca-neurologica.html.

Nota: Este artículo ha sido colgado en el blog como texto y experiencia de un paciente de Ataxia de Friedreich. Por tanto, tiene valor sentimental e informativo, pero no propagandístico. Por mi parte, hablo como administrador del blog, desconocía totalmente la existencia de esta técnica fisioterapéutica.

Para más información sobre 'Punción seca neurológica', pinchar en: http://www.fisioterapianeurologica.es/tratamientos/puncion-seca/

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2- Sección 'PowerPoint de humor del día'

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: La Justicia.

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domingo, 20 de septiembre de 2015

Mira hacia arriba y respira

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Cambiar es crecer. Artículo en el periódico “La Laguna Mensual”, septiembre 2015: “Mira hacia arriba y respira”:


Fuente: Blog de María Pino: http://www.mariapinobrumberg.com/blog/?p=1583.

Foto de portada del blog de María Pino

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación en la citada enfermedad, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección: 'PowerPoint de humor del día':

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint de humor, pinchar en: Plazo de reclamaciones.

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sábado, 19 de septiembre de 2015

La ladrona de libros (2013)

Blog "Ataxia y atáxicos".

En este sábado, día de cine en el blog, proyectamos una película del año 2013. Se titula 'La ladrona de libros'. Viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.


El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina, como pago publicitario a la inserción de su nombre en este insigne blog :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa: Los posibles desperfectos en el mobiliario corren por vuestra cuenta :-)


Descripción:

'La ladrona de libros' (título original: 'The Book Thief') es un film estadounidense rodado en el año 2013, con una duración de 131 minutos. Está dirigido por Brian Percival. E interpretado por Sophie Nélisse, Geoffrey Rush, Emily Watson, Nico Liersch, Ben Schnetzer, Sandra Nedeleff, Hildegard Schroedter, y Gotthard Lange.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Narra la historia de una animosa y valerosa jovencita llamada Liesel, que transforma las vidas de todas las personas de su entorno cuando la envían a vivir con una familia de acogida en la Alemania de la II Guerra Mundial. Para Liesel, el poder de las palabras y de la imaginación se convierten en una forma de escapar de los tumultuosos eventos que la rodean, tanto a ella como a toda la gente que conoce y quiere".

'La ladrona de libros (2013): (Vídeo alojado en "YouTube"):



Postdata: Pues ya habéis visto: """""Este vídeo se ha retirado debido a una infracción de la política de YouTube relacionada con el spam, las estafas y el contenido comercial engañoso""""".
Un... dos... tres... ... no jures otra vez :-( ... ¡¡Pues ya es putada que te retiren la película inmediatamente después de acabar el artículo!! :-(
Pues vale... no nos rendimos: Pasamos a ver la peli al barco que compramos al escritor del romanticismo José de Esprondceda. ¿Que dónde está el "bajel pirata que llaman"? ... "Asia a un lado / al otro Europa / y allá en su frente Estambul...".

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viernes, 18 de septiembre de 2015

Algo importante

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota previa del administrador del blog:
La sala de archivos de mi cerebro debe de estar sumamente desordenada y llena de telarañas, pues en cuestión de recordar fechas, soy un auténtico desbarajuste.
Esta mañana (por ayer), a través del ojo del gran hermano (o séase, "Facebook"), he visto que era el noveno aniversario del fallecimiento de nuestro compañero Vicente. Recordémosle con uno de sus relatos:


Vicente Sáez Vallés
Estoy precipitado las ansias de vivir en esa vida que, cuando se desvanece la cosa, parece terminar todo. La situación es caótica entre las verdades del balance de lo vivo.

Un revulsivo, de colores o transparente, caliente o desmedido, pequeño o travieso... pero un cambio: Un cambio para vivir mi vida, y dársela a quién me dé la gana... Es lo que necesito: algo importante, relacionado con lo que me pasó...

Fue en uno de esos domingos en los cuales parece que no va a pasar nada. Salí a ver el sol, aquella primavera frondosa, y fui hacia el parque para detenerme mejor en lo natural rellenado por la mano del hombre para construir la naturaleza ficticia.

Me adentré entre arbustos inhóspitos, y vi una nave espacial plateada surcando el cielo a velocidad asombrosa: Era plana, redonda, enorme, y ruidosa. Iba a aterrizar en medio del parque... Seguí caminando, y vi un escape nuclear de una central eléctrica cercana... Una columna de humo presidía la vegetación: Procedía del incendio del museo del parque donde se exhibía los objetos más valiosos del planeta... Cerca de allí, se podían seguir los devastadores pasos de un terrible huracán... o ciclón... no sé.

Ese día, el parque estaba movidito, y acontecían sucesos extraordinarios e importantes, prestos a cambiar el sentido de la vida de cualquier viandante pacífico como yo. Y joven, tanto como para haber visto cosas extraordinarias y sobrenaturales. Por ejemplo, una tormenta fuerte se extendía en un terreno acotado del parque, y provocó la invasión de varios vampiros humanoides, y un ejército de monstruos al estilo Frankenstein, con tuercas en el cuello y todo...

Pero seguía teniendo sueño vital, preso de una sutil incomunicación de no motivar mi vida, aquello que estaba muy por encima de cualquier susto... muy por encima de salvar a la humanidad de sucesos extraordinarios e importantes: Tales como una guerra nuclear, ogros, zombies, brujas, demonios, la peste, la mentira, el engaño, el chantaje, el odio, el desamor, la desidia... yo mismo.


Vicente Sáez Vallés
Me senté a descansar de tanto imaginar cosas que requirieran un buen héroe. Pero me habían enseñado el camino de las reglas, de la virtud, obtener un título universitario, formar una familia, ganar mucho dinero, pisar a quien considere inferior a mi, saber odiar y engañar como si fuera lo habitual, no hacer nada de lo que arrepentirme, ser una norma pequeña y cuadriculada del compendio de leyes, un engranaje más teniendo programadas las cosas importantes de su vida.

Me embargó la tristeza, fruto de lo miserable de mi existencia. Nada importante podría cambiar mi rutina compacta. Pero la fragancia de un aire de perfume y frescura terminó la búsqueda de algo importante que convulsionara mi vida y llegara a contarla, a cantarla, a saber de mí y de lo poco que soy: Ella se sentó a mi lado en el banco, y algo importante se fue afianzando.

Nota final del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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jueves, 17 de septiembre de 2015

Asaltando Mojácar

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia.

Belén Hueso Balaguer
"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada" . (Soren Kierkegaard).

30 fenómenos nos adueñamos de Mojácar (Almería) durante 11 días. (¡Fenómenos de FEDAES!).

Fue inolvidable... no por ser Mojácar -si hubiera sido el pueblo de al lado, diría lo mismo-, sino por la compañía: Personas de diferentes edades, y de todos los puntos de España, que están en tu misma situación, con mayor o menor nivel de deterioro... y mayor o menor dependencia y discapacidad.

Ademá, todos ellos saben lo que es pasar por ser un torpe, y entienden lo de "yo no estoy borracho, tengo Ataxia". Y también saben de tropezar con tus mismos pies y besar el suelo, y de no poder caminar sobre la línea blanca (o de cualquier otro color) pintada en el suelo. Y, por supuesto, saben lo que es hablar como si llevaras un "sugus" pegado al paladar (pero sin llevarlo), o que te pregunten "¿¿qué??", después de haber hablado. Como saben también lo que es tener una enfermedad degenerativa: una torpeza que lejos de mejorar, o estancarse, semana tras semana avanza sin piedad, ni pedir permiso. Ellos también saben lo que es recibir el sonoro guantazo de un diagnóstico grave, que aún hay días que pica, por muchos años que pasen y, más que eso, una enfermedad que no tiene cura.

Con ellos no tienes que dar explicaciones, basta con miradas y sonrisas cómplices, no hay héroes, hay risas flojas que te hacen caer al suelo, hay caídas tontas, hay apósitos y betadine en las rodillas, de porrazos de niño pequeño.

Grupo de atáxicos en Mojácar
Nota: Para ver una ampliación de la fotografía, pinchar en ella.

¡Mojácar, la costa de Almería, tiene una playa con el agua más cristalina que he visto en mi vida. ¡Y el pueblo, en mitad de la montaña... no digo más! "Mitad-de-la-montaña" significa que las calles son como rampas, con 175º de inclinación cada una... y que los "atáxicos motorizados" iban en plan suicida (sin obviar que a uno se le salió una rueda, y a otra se le bloqueó la silla en el punto más alto del pueblo)... pero quienes íbamos con la silla manual necesitábamos a tres personas controlando la situación... Así que si había algún mojaquero (habitante del pueblo)asomado por la ventana esa tarde, estará descojonándose de nosotros hasta pasadas las Navidades...

¿Os acordáis de Clara, la amiga de Heidi, que se va a vivir a la montaña con ella, su abuelito y las cabras? Pues eso.

Pero quitando esa anécdota, la cual nos regaló muchas risas, el pueblo es precioso: típico pueblecito andaluz, con rincones mágicos y fotografías maravillosas. ¡Recomiendo visitar este rinconcito! ¡Y, como no, un recorrido por el Cabo de Gata y los paisajes de alrededor... de ensueño!.

Aprovechamos para ir al parque temático Mini Hollywood, en el desierto de Almería, un gran escenario del oeste, donde se han grabado infinidad de películas nacionales, e internacionales. Yo iba embobada con toda la decoración y el ambiente :-)

¡Un placer, Almería, me has encantado!.

¡Fenómenos, vosotros me encantáis más! :-)

Regresé a Valencia pensando que tengo otra gran familia, y habiendo constatado que "Ataxia es una palabra, no una sentencia"...



Fuente original: 'Papaiona', blog de la autora: http://papaiona.blogspot.com.es/2015/09/asaltando-mojacar.html.

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miércoles, 16 de septiembre de 2015

Ataxia en las pantallas, 2015 - 'Día internacional de la Ataxia'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Hoy vamos a ponernos en un plan que responda directamente al sentido de la fecha ‘Día Internacional de la Ataxia'. Los objetivos primarios serían dar a conocer la ataxia a la sociedad, y concienciarla de la existencia del problema atáxico. Si ambas no fueran una misma cosa, serían eslabones de una misma cadena, pues nadie puede solidarizarse con las víctimas de algo que no conoce.

En ese punto, y para ese motivo de dar a conocer el problema atáxico, hoy prentendo colgar en el blog algunos archivos audiovisuasles, que probablemente, por poder hallarse tanto en la web 'Ataxia y atáxicos', como en la red de internet, nos sean archiconocidos. No obstante, siguiendo el objetivo de dar a conocer la ataxia, pueden servirnos para ser enviados a nuestros conocidos. Se les podrá enviar en su totalidad, compartiendo este artículo... pero también por separado, ya que es mi intención ir colgando estos archivos en "Facebbook", uno por uno.

1- Película subtitulada ‘The cake eaters', en la cual, la protagonista padece Ataxia de Friedreich. 85 minutos de duración.
Para descripción pinchar en 'The cake eaters' (descripción y comentarios).
Este enlace NO es permanente. Para visionar la película pinchar en: https://docs.google.com/file/d/0B0LRqR1khBEzYktSUGNfd2g1dmc/edit?usp=sharing.
Nota: Esta película tiene copyraith. El enlace es provisional... y lo borraré una vez pasada la fecha del día 25 de septiembre.

2- Película subtitulada 'La historia de Aya Kito' , donde la protagonista padece una ataxia espinocerebelar. 98 minutos de duración.
Para descripción pinchar en Historia de Aya Kito (descripción).
Película alojada en ‘Youtube':



3- Documental ‘Las alas de la vida', donde el protagonista padece atrofia multisistémica... 82 minutos de duración.
Para descripción pinchar en: Las alas de la vida (explicación).



4- Serie televisiva japonesa 'Un litro de lágrimas'
Explicación de la serie: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/LAGRIMAS/0-INTRO.htm
Nota: (es un playlist... de 11 capítulos ... continuación automática... unas 9 horas en total... ¡MAVRAVILLOSA!):



5- ¿Qué es la ataxia? (Alojamiento de ‘Youtube', 7 minutos de duración).
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6- Ataxia de Friedreich. (Alojamiento de ‘Youtube', 44 minutos de duración).



7- Ataxias espinocerebelares, SCA's. (Alojamiento de ‘Youtube', 10 minutos de duración).



8- ‘Sin llorar...' (Proyección a toda pantalla de un PowerPoint, de 62 minutos de duración, creado por pacientes de ataxia).
Nota: Por su gran peso, 13 megas, se advierte que este archivo pudiera tardar unos 2 minutos en cargar.
Para acceder pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL/SIN-LLORAR.pps

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martes, 15 de septiembre de 2015

Material de apoyo: 'Día internacional de la ataxia', año 2015

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Envío, mediante artículo en el blog, una lista de enlaces a material susceptible de ser utilizado para intentar conseguir nuestros objetivos en el 'Día Internacional de la Ataxia', 25 de septiembre. Pinchando aquí puede hallarse la lista de enlaces a dicho material: Lista de material de apoyo para el 'Día Internacional de la Ataxia.

Por otra parte, la mayoría de los archivos no son cerrados... por lo que podéis echar un poco de imaginación para adaptarlos a vuestro caso particular, o al de vuestra asociación, incluyendo logotipos y direcciones. Todo esto es libre y gratuito. Y podéis extraer y/o utilizar lo que os convenga, sin necesidad de pedir permiso a nadie. Quien esto subscribe, se conforma con que no le den de palos... que, aunque parezca raro, a veces también sucede: Hay personas empeñadas en mirar el diente a los caballos regalados, sacándoles faltas :-)

Éste (imagen de la derecha) es una miniatura ilustrativa del cartel del año pasado. El póster del 2015 (editado ayer en este mismo blog) también puede obtenerse, en tamaño cartel, a través de uno de los enlaces de la citada lista.

En tal lista hay otros cuatro carteles. Todos han sido diseñados, de forma altruista, por el ilustrador barcelonés Juanma García Escobar, hijo de atáxica... A instrucción mía, para que puedan aprovecharse los sobrantes de años anteriores, ninguno lleva fecha anual. Y, antes de imprimirse en tamaño póster, se ha de colocar el logotipo y dirección de la entidad asociativa en los espacios en blanco...

Y, finalmente, reseño, para quienes actúen a nivel personal y deseen ahorrase gastos de imprenta, que pueden imprimir los carteles, en tamaño folio, con la impresora casera, siempre que ésta sea en color… en papel fotográfico puede obtenerse mejor calidad de imagen... Pero, ¡ojo!, lo dicho solamente valdría para un par de unidades, no más, puesto que los cartuchos de tinta de impresora son caros... para más de dos unidades es mejor acudir a una imprenta.

Hay 5 manuales sobre distintos tipos de ataxia... de los cuales, puede extraerse párrafos informativos.

También hay tres trípticos de ataxia (folletos informativos): 'Ataxia en general', 'Ataxia de Friedreich' y 'Ataxias espinocerebelosas'. Están sin cerrar: Antes de llevar a la imprenta, quitando el logotipo y reseñas de 'Ataxia y atáxicos', se ha de poner el logotipo y la dirección de la propia entidad asociativa... Quienes deseen ahorrase gatos de imprenta, también pueden realizar una impresión casera, echando un poco de imaginación... un tríptico no es otra cosa que un folio escrito por ambas caras, que, con dos pliegues, simula seis paginitas. Y por lo de la tinta, no es como en caso del cartel, pues es poca la cantidad para impresión de un tríptico... además hay muy poco de color

Por último, hay tres vídeos de ataxia. Sería incluso posible realizar proyecciones en público: Se pueden proyectar sobre una pantalla (como un diminuto cine) para ello, es necesario buscar (que alguien nos deje) un aparato llamado ‘cañón láser’... El mismo contenido de los videos está también en versión PowerPoint (lo cual pudiera ser más manejable, especialmente, si no hubiese conexión a internet, pues tales archivos pueden ser descargados previamente).

Mención aparte merece el PowerPoint, de 61 minutos de duración, ‘Sin llorar’. Los PowerPoint’s también son proyectables mediante cañón láser.

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